APRENDIZAJE

BASADO
EN PROBLEMAS.
CASOS CLÍNICOS
EN NEUROLOGÍA
SELECCIÓN DEL SEGUNDO CONCURSO
DE CASOS CLÍNICOS DE LA AMN 2021
 APRENDIZAJE
BASADO
EN PROBLEMAS.
CASOS CLÍNICOS
EN NEUROLOGÍA
SELECCIÓN DEL SEGUNDO CONCURSO
DE CASOS CLÍNICOS DE LA AMN 2019

Editores

Dra. Araceli Alonso Cánovas

Dr. Joaquín Carneado-Ruiz
Dra. Lucía Galán Dávila.
Dra. Marta Guillán Rodríguez
Dr. Ángel Martín Montes
Dr. David A. Pérez Martínez
Dra. María Rabasa Pérez

Introducción General
ISBN: 978-84-09-31018-0
Dr. David A. Pérez Martínez

Derechos Reservados.
Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida, almacenada
o transmitida en manera alguna ni por ningún medio, ya sea eléctrico,
químico, mecánico, óptico, de grabación o de fotocopia, sin permiso
previo del editor.
Resolución premios

PREMIADO
Pablo Rábano Suárez y Cols.
Hospital Universitario 12 de octubre, Madrid.
NEUROINMUNOLOGÍA Y NEURODEGENERACIÓN:
COREA-DEMENCIA POR ANTI-IGLON5

ACCESIT
Manuel García Ruiz y Cols.
Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
SÍNDROME DE COLA DE CABALLO AGUDO DE CAUSA NO QUIRÚRGICA:
EL PRONÓSTICO SIGUE SIENDO TIEMPO-DEPENDIENTE.

Rafael Jenaro Martínez Marín y Cols.

Hospital Universitario La Paz, Madrid.
EPILEPSIA ASOCIADA A SÍNDROME DE COATS PLUS

Iñigo de Lorenzo Martínez de Ubago y Cols.

Hospital Universitario La Paz, Madrid.
LAS MIL CARAS DE UNA ANTIGUA CONOCIDA:
TUBERCULOSIS DEL SNC.
La Asociación Madrileña de Neurología tiene como objetivo fundamental
proporcionar los medios para la actualización y formación de sus socios.
La Neurología es un área compleja y en constante actualización, por lo
que es una tarea ardua mantener el nivel que nuestros pacientes y la mar-
cha de la ciencia nos exige. Creemos que iniciativas como la propuesta
en esta segunda edición de casos clínicos puede servir de herramienta
didáctica para todos nosotros.

La formación basada en casos es una estrategia que engloba la actuali-

zación de conocimientos con su aplicación práctica en un entorno clínico.
Por esta razón, presentar una iniciativa como la de este libro siempre es un
excelente instrumento para toda la comunidad neurólogica. Por otro lado,
en el entorno en el que nos movemos es una necesidad el desarrollo curri-
cular de nuestros médicos residentes. La creación de un libro electrónico
permite agregar al curriculum los aportes como capítulo de libro.

No quiero dejar pasar la oportunidad para subrayar la situación en la que

se ha desarrollado la creación de este libro, y no es otra que la pandemia
por COVID-19 que ha asolado el mundo entero y a nuestro país en parti-
cular. Todo el sistema sanitario de la Comunidad de Madrid se trasformó
de la noche a la mañana en un sistema orientado a tratar una patología de-
terminada. Sin embargo, los neurólogos tuvimos la obligación de mante-
ner la atención neurológica en situaciones muy complejas, preservando la
asistencia a las patologías urgentes y graves a pesar de las adversidades.
Solo se desarrolla la excelencia profesional en situaciones complicadas
como las sufridas en este último año. Esta experiencia nos acompañará
durante todas nuestras vidas y marcará un antes y un después. Por todo
ello, es un hito que nuestra comunidad haya presentado este trabajo co-
laborativo con excelentes muestras de profesionalidad y conocimiento.

Finalmente, este libro está dedicado a todos los que han estado trabajan-
do durante la pandemia atendiendo pacientes con COVID-19, en plantas
de neurología, en urgencias o en consultas improvisadas presenciales o
telefónicas. Nosotros no olvidaremos el esfuerzo realizado y esperemos
que la sociedad tampoco.

Dr. David A. Pérez Martínez.

Presidente de la Asociación Madrileña de Neurología.
 NEUROLOGÍA GENERAL 17 Meningoencefalitis con hipoglucorraquia por reactivación de virus
de epstein barr en un adulto inmunocompetente.
Introducción. Ángel Martín Montes Luca Palliotti .................................................................................................. 80
01 T
 ormenta tiroidea: de la encefalopatía de hashimoto a lo facticio. 18 Status epiléptico en un vuelo comercial: la clave está en el tórax.
Ana Baltasar Corral ....................................................................................... 16 Paloma Parra Díaz ......................................................................................... 84

02 P
 resentación de un caso atípico de mononeuropatía craneal múltiple: 19 Hiposmia e hipogeusia como síntomas de debut de encefalitis
de la orbitopatía tiroidea a la enfermedad de vogt-koyanagi-harada. asociada a anticuerpos anti-ma2: a propósito de un caso.
Borja Cabal Paz ............................................................................................. 20 Ángela Rodríguez López ............................................................................... 88

03 N
 eurología “al dente”: de la caries al empiema subdural . 20 Caso clínico: duane y bell, una mirada extraña.
Borja Cabal Paz ............................................................................................. 24 Eduardo San Pedro Murillo ........................................................................... 92

04 Inestabilidad de causa no habitual. 21 Meningitis recurrente a lo largo de una década como forma de
Cristina Cordero Sánchez .............................................................................. 28 presentación de la enfermedad de behçet.
Miguel Jesús Sánchez Boyero ....................................................................... 96
05 L
 as mil caras de una antigua conocida: tuberculosis del SNC.
Iñigo De Lorenzo Martínez de Ubago............................................................ 32 22 El lado oscuro del síncope.
Sergio Secades García ................................................................................ 100
06 E
 ncefalitis autoinmune versus enfermedad priónica:
un reto diagnóstico. 23 Síndrome de susac. Construyendo la tríada..
Iñigo Esain González ..................................................................................... 36 Erik Sturla Stiauren Fernández .................................................................... 104

07 U
 n tóxico desconocido puede resolver un caso clínico inusitado.
Moisés Fernández García .............................................................................. 40
ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR
08 C
 oma y fiebre en un paciente proveniente de Nigeria:
más allá de la infección Introducción. Joaquín Carneado
Patricia Garay Albízuri ................................................................................... 44
24 Hiperhomocistinemia severa como causa tratable de infartos
09 S
 índrome de cola de caballo agudo de causa no quirúrgica: múltiples del adulto.
el pronóstico sigue siendo tiempo-dependiente. Belén Baena Álvarez ................................................................................... 110
Manuel García Ruiz ....................................................................................... 48
25 Trombosis venosa cerebral recurrente:
10 P
 iensa en la dismetría del pensamiento. cuando la anticoagulación no es suficiente.
Jorge Gómez Corral ...................................................................................... 52
Juan Luis Chico García ................................................................................ 114
11 E
 demas en miembros inferiores por acúmulo de cobre:
26 Realización de fibrinolisis intravenosa en paciente con ictus grave,
diagnóstico tardío de enfermedad de wilson
en coma, basados en el mismatch dwi/flair.
Alicia González Martínez ............................................................................... 56
Alejandro Durán Lozano ............................................................................. 118
12 L
 esiones hemorrágicas cerebrales de etiología inhabitual.
27 Foramen oval permeable de alto riesgo por encima de los 70 años
Guillermo González Ortega .......................................................................... 60
Silvia Enriquez Calzada ............................................................................... 122
13 V
 arón de 66 años con monoparesia proximal aguda, aproximación
diagnóstica a la topografía lesiva 28 ¿Es demasiado tarde para tratar un ictus isquémico?
María Isabel Laespada García ....................................................................... 64 Ana Fernández Revuelta.............................................................................. 126

14 E
 ncefalitis parece, glioblastoma es 29 Trombectomía mecánica en pacientes de edad avanzada:
Paloma Martín Jiménez ................................................................................. 68 tratar a una paciente de 103 años, prejuicios y realidades.
Bruno García Fleitas .................................................................................... 130
15 P
 alinopsia en el síndrome de nieve visual: descripción de caso clínico.
Rafael Jenaro Martínez Marín ....................................................................... 72 30 Vasculitis del sistema nervioso central secundaria a inhibidores
del punto de control inmunitario:
16 C
 uando la piedra no deja ver el bosque. caso clínico asociado a tratamiento con nivolumab.
Lucia Maure Blesa ......................................................................................... 76 Mario Hernández Holgado ......................................................................... 134
31 Fístula carótido-cavernosa directa como código ictus: DEMENCIA
¡ojo con las apariencias!
Carlos Hervás Testal .................................................................................... 138 Introducción. Ángel Martín Montes

32 Endocarditis mural: una causa inusual de infartos cerebrales. 44 Apraxia de vestido como síntoma guía para un diagnóstico inhabitual
Ana Llanes Ferrer ........................................................................................ 142 en la era COVID-19.
Iñigo De Lorenzo Martínez De Ubago ........................................................ 194

33 Infarto cerebral cardioembólico por trombosis en cuerpo extraño

auricular: una fuente embólica infrecuente. 45 A contrarreloj… un caso de demencia rápidamente progresiva.
Guillermo Martín Ávila ................................................................................ 146 Silvina Espada Rubio ................................................................................... 198

34 H
 emorragia cerebral y edema agudo de pulmón: 46 Varón de 65 años con agrafia y discalculia de inicio subagudo.
cuando el diagnostico etiologico marca la diferencia. Paloma Martín Jiménez ............................................................................... 202
Javier Amós Membrilla López ..................................................................... 150

35 Embolismo aéreo cerebral: una causa infrecuente de ictus. CEFALEAS

Michael Armando Palacios Mendoza .......................................................... 154
Introducción. Araceli Alonso Cánovas
36 Cierre percutáneo de foramen oval permeable en ictus isquémico:
una complicación inesperada. 47 Cefalea y disminución progresiva de agudeza visual
Fernando Rodríguez Jorge.......................................................................... 158 en una mujer de 45 años.
Mariana Isabel Muñoz García ...................................................................... 208
37 Ictus de origen casi desconoco.
Alberto Rodríguez López............................................................................. 162 48 Gamma knife en la neuralgia del trigémino. Un tratamiento novedoso
para una enfermedad clásica.
Lucía Sánchez Casado ................................................................................. 212
38 Caso clínico: una trombectomía diagnóstica.
Eduardo San Pedro Murillo.......................................................................... 166

39 Miocardiopatía no compactada como fuente cardioembólica ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES

en ictus isquémico.
Alberto Velayos Galán.................................................................................. 170
Introducción. María Rabasa Pérez

49 Desafiando la navaja de ockham: cómo ir un paso más allá.

Juan Luis Chico García ................................................................................ 218
TRASTORNO DEL MOVIMIENTO
50 Un caso de cadasil atípico, un reto diagnóstico.
Introducción. Araceli Alonso Cánovas Carmen González Ávila ............................................................................... 222

40 E
 nfermedad de wilson y parkinson:
51 Neuropatía óptica bilateral secundaria a lúes con anticuerpos
más allá del metabolismo del cobre. antifosfolípido positivos. Seguimiento con eco-doppler orbitario.
Belén Baena Álvarez ................................................................................... 176 ALaura González Martín ............................................................................. 226

41 E
 l extraño caso del parkinson reversible. 52 Encefalitis postvacunal:
Álvaro Beltrán Corbellini ............................................................................. 180 presentación atípica con afectación bulbar y trigeminal.
Leonardo Portocarrero Sánchez ................................................................. 230
42 U
 na causa infrecuente de temblor rúbrico:
toxoplasmosis cerebral adquirida. 53 Mielitis cervical como debut de posible neurosarcoidosis.
Carlos Cátedra Caramé ............................................................................... 184 Fernando Rodríguez Jorge ........................................................................ 234

43 N
 euroinmunología y neurodegeneración: 54 Degeneración combinada subaguda. Cuando a pesar de todo,
corea-demencia por ANTI-IGLON5. sí es lo que parece.
Pablo Rábano Suárez .................................................................................. 188 Sergio Secades García ............................................................................... 238
 ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR NEUROCOVID
Introducción. Lucía Galán Dávila Introducción. Marta Guillán Rodríguez

55 S
 índrome de cabeza caída como forma de presentación de miastenia 66 Sindrome medular anterior en paciente covid positivo.
autoinmune anti-musk Silvia Enriquez Calzada ............................................................................... 292
María Luisa Almarcha Menargues ............................................................... 244
67 Ictus isquémico en el seno de infección por sars-cov-2:
56 P
 resentación inhabitual de un síndrome de guillain-barré. papel del tratamiento anticoagulante.
María Luisa Almarcha Menargues ............................................................... 248 Guillermo González Ortega ........................................................................ 296

57 P
 aciente con “contracturas musculares” progresivas. 68 Infección por sars-cov-2:
La importancia del ojo clínico nuevo despertar de la enfermedad de parkinson.
Estefanía Cantador Pavón ........................................................................... 252 Estefania Pulido Martinez ............................................................................ 300

58 ¿
 Existe la ELA plus? ¿Y la ELA paraneoplásica? 69 El cielo estrellado:
Estefanía Cantador Pavón............................................................................ 256 microangiopatía trombótica inducida por covid-19.
Raquel Sainz Amo ....................................................................................... 304
59 E
 nfermedad de neurona motora e infección por HTLV-1:
causa o coincidencia.
Michael Armando Palacios Mendoza........................................................... 260

60 M
 iopatía con vacuolas y polineuropatía.
Alberto Rodríguez López ............................................................................ 264

61 S
 indrome de la “triple m” en un paciente con cáncer de próstata.
Antonio Sanchez Soblechero ...................................................................... 268

62 U
 n susto para el traumatólogo, un reto para el neurólogo,
un alivio para la paciente.
David Seoane Fernández ............................................................................ 272

CRISIS EPILÉPTICAS. EPILÉPSIA

Introducción. María Rabasa Pérez

63 E
 pilepsia asociada a síndrome de coats plus.
Rafael Jenaro Martínez Marín ..................................................................... 278

64 C
 risis focales tónicas-distónicas con fenómeno de ‘mano alien’
asociadas a un cavernoma del cuerpo calloso.
Mariana Isabel Muñoz García ...................................................................... 282

65 S
 tatus epiléptico super-refractario en paciente trasplantado.
Gabriel Torres Iglesias.................................................................................. 286
 La Neurología es una de las especialidades médicas que más desarrollo ha
experimentado en los últimos años. Al igual que ha ocurrido en otras espe-
cialidades médicas, el aumento del conocimiento en torno a la Neurología
ha llevado a la formación de subespecialidades en las que la mayoría de
neurólogos aumentan su formación como expertos durante los últimos años
de residencia y a lo largo de su desarrollo profesional.

Pese al desarrollo de estas áreas de conocimiento, la semiología y la ex-

ploración neurológica continúan siendo elementos transversales a la espe-
cialidad. Aunque la esencia del diagnóstico clínico en Neurología continúa
siendo el análisis de los síntomas y signos del paciente, la semiología ha
sido ampliamente complementada en los últimos años por la irrupción de
pruebas complementarias que nos permiten explorar con precisión la ana-
tomía y fisiología del sistema nervioso.

Estas técnicas han permitido sin duda aumentar el conocimiento sobre las

NEUROLOGÍA enfermedades neurológicas, aunque la descripción de casos clínicos singu-

lares e innovadores continúa siendo fundamental en el avance científico. La

GENERAL
expresión clínica de las enfermedades neurológicas es muy heterogénea,
por lo que la comunicación de estos casos clínicos puede mejorar no sólo
los conocimientos teóricos sobre los mismos si no también el manejo y tra-
tamiento de nuestros pacientes.

La irrupción de la pandemia por COVID-19 ha supuesto un cambio signifi-

cativo en el desarrollo de la actividad asistencial de la mayoría de servicios
de Neurología. Pese a ello, la producción científica y el desarrollo profesio-
nal de los residentes de la Comunidad de Madrid ha continuado y, buena
muestra de ello son los casos clínicos publicados en este libro y, particular-
mente, los que se presentan en la sección de Neurología general.

Dr. Ángel Martín Montes.

Vocal de la Junta Directiva de la AMN
01
TORMENTA TIROIDEA: • H
 ormonas tiroideas, 1ª determinación: TSH
0,01 uIU/mL (0,38-5,33) T3 Libre >30 pg/mL
Evolución

DE LA ENCEFALOPATÍA DE HASHIMOTO (2,5-3,9) T4 libre >60 pg/mL (5,8-16,4)

La paciente ingresa en UCI por necesidad de
ventilación mecánica y soporte vasoactivo. Se
A LO FACTICIO • P
 unción lumbar: Presión de apertura: 20 inicia tratamiento con aciclovir e inmunoglobu-
cmH20, Celularidad: 0 hematíes, 0 leucocitos, linas IV con el objetivo de tratar encefalitis vira-
Autores: Ana Baltasar Corral; les y autoinmunes, suspendiéndose el aciclovir
Proteínas 30 mg/dl, Glucorraquia: 76 mg/dL
Carlos Gómez-Escalonilla Escobar. tras la negatividad de la PCR en el LCR. Tras la
Hospital Clínico San Carlos, Madrid. • M
 icrobiología de LCR (incluida PCR virus determinación analítica con datos de hipertiroi-
neurotropos): Negativo dismo severo, se considera la posibilidad de una
encefalopatía de Hashimoto. Ante la situación
INTRODUCCIÓN El estado eutiroideo es fundamental para el correcto desarrollo • E
 EG (tras ingreso en UCI; figura 1): descar- de gravedad, en espera de la autoinmunidad
y funcionamiento de múltiples aparatos y sistemas, incluido el gas generalizadas periódicas con morfología tiroidea, se administran 5 pulsos de 1gr/día de
sistema nervioso central y periférico. La sintomatología de la dis- trifásica 1.5-2Hz de morfología irregular y ma- Metilprednisolona, con pauta posterior de 2mg/
función tiroidea puede deberse a los efectos hormonales o pa- yor amplitud en región frontocentral. kg/día durante 10 días y descenso paulatino. Se
tología inmune asociada. Presentamos un caso de encefalopatía inicia tiamazol y solución de Lugol para el control
con datos de focalidad junto con fracaso multiorgánico causado • Autoinmunidad: Onconeuronales negativos. del hipertiroidismo, añadiendo betabloqueantes
por una disfunción tiroidea de etiología inhabitual. ANA, ANCA y antifosfolípidos negativos. tras mejoría de la insuficiencia cardiaca aguda.
Durante los siguientes días presenta recupera-
• A
 utoinmunidad tiroidea (1ª determinación): ción progresiva hasta conseguir extubación a las
Anamnesis Antitiroglobulina (TG) 159 UI/mL (0,1-100), Ac
CASO CLÍNICO Mujer de 52 años, hipertensa, que consulta por cuadro de alteración antiperoxidasa tiroidea (TPO) 49 UI/mL (0-50),
tres semanas del ingreso, con normalización del
perfil hormonal tiroideo.
conductual y astenia de dos semanas de evolución. Acude a otro hos- Ac antirreceptor TSH negativos.
pital en el que se evidencia alteración en la emisión del lenguaje y se El perfil autoinmune no muestra datos relevantes
activa Código ictus. Tras normalidad de pruebas (angioCT y RM), con • A
 ntoinmunidad tiroidea (2ª det.): Ac antiTG 43,9
salvo discreta elevación de los Ac antiTG, que
recuperación de la clínica focal, la paciente solicita alta voluntaria. UI/mL (0-150), Ac antiTPO 31,4 UI/mL (0-150)
no se confirma en siguientes determinaciones.
• RM cerebral: Lesión inespecífica en sustancia Se realiza ecografía tiroidea para descartar bo-
Días después acude nuevamente a urgencias acompañada por su fa- cio multinodular y otras causas estructurales de
milia por persistencia de los síntomas, ingresando en Neurología. Al blanca frontal izquierda. Angioma venoso pa-
rietal derecho. hipertiroidismo. Ya en planta, la paciente admite
día siguiente, de manera fulminante, presenta una insuficiencia car- toma crónica de fórmula magistral de levotiroxi-
díaca grave, hepática y renal con deterioro del nivel de conciencia,
• E
 cografía tiroidea: Tiroides de tamaño y morfo- na, que le administra a su hija hipotiroidea, sin
precisando ingreso en UCI con sedación y ventilación invasiva, por lo
logía normal, con nódulos de aspecto benigno. intención de pérdida de peso, si no por sus cua-
que es trasladada a nuestro hospital.
lidades organolépticas.
Diagnóstico
Exploración Neurológicamente, la paciente evoluciona fa-
Tormenta tiroidea con clínica de debut de ence- vorablemente, destacando cuadro compatible
Exploración sistémica: regular estado general, taquicardia sostenida a
falopatía con focalidad hemisférica izquierda se- con polineuropatía del paciente crítico, exa-
150 lpm. Hipertermia. Tiroides elástico, sin nodularidad. No exoftal-
guida de fracaso multiorgánico, secundaria a la cerbada por toma de esteroides, que hace ne-
mos. Livideces en extremidades inferiores.
ingesta crónica subrepticia de levotiroxina. cesario su traslado a centro de rehabilitación
Exploración neurológica (en hospital de origen, previo a intubación):
consciente, desorientada, inatenta, agitación psicomotriz. Lenguaje
hipofluente, con bloqueos y parafasias. Obedece orden simple axial,
nomina 1/5, no repite. Pares craneales normales. No déficit motor o
sensitivo. RCPED, FI, REMS ++/++++ simétricos. Coordinación nor-
mal. No mioclonías.

Pruebas complementarias
• C
 T craneal y angioCT TSA: No datos de isquemia o hemorragia
aguda. No existe oclusión arterial.

• E
 CG: taquicardia sinusal a 170 lpm. QRS estrecho, no alteraciones
de la repolarización.

• E
 TT: disfunción severa del ventrículo izquierdo con hipocinesia glo-
bal por pobre engrosamiento endocárdico.

• A
 nalítica inicial: Hb: 11.7 g/dL Leucocitos: 12.6 10^3/uL Plaque-
tas: 97.0 10^3/uL INR: 2.1 Cr: 1.09 mg/dL (FG: 58.5 mL/min) LDH:
10234 U/L CK: 2207 U/L TnI: 17.40 ng/mL (<0.05) ALT: 3247 U/L
(<44) AST: 4954 U/L FA: 71 U/L BiT: 1.8 mg/dL Ionograma normal
PCR 2,93 ng/mL (<0,29) Figura 1. Descargas generalizadas periódicas (GPDs) con morfología trifásica.

16 17
 tras el alta hospitalaria. Seis meses después, la paciente es autó- El tratamiento incluye la disminución de la sín-
noma y ha sido posible suspender la corticoterapia, manteniendo tesis y circulación hormonal (tiamazol, Lugol), CONCLUSIÓN
dosis bajas de tiamazol. medidas de soporte (inotropos, betabloquean- La normofunción tiroidea es esencial para el ade-
tes, control de la hipertermia…) y finalmente cuado desarrollo y funcionamiento del sistema
La disfunción tiroidea es causante de múltiples cuadros clínicos neu- administración de corticoides, bien en pulsos o nervioso. Resulta imprescindible su determina-
rológicos, destacando entre ellos la encefalopatía, siendo el máximo
DISCUSIÓN exponente el coma mixedematoso. En nuestro caso, llama la atención
bien a dosis altas. Estos se administran con va- ción, así como del perfil autoinmune tiroideo en
rios fines, entre los que se encuentran reducir la pacientes con síntomas neurológicos no explica-
la clínica deficitaria al inicio, que hizo descartar la etiología vascular y dos, en especial encefalopatía o deterioro cog-
conversión de la T4L a T3L, tratar la insuficiencia
que tras el resultado del perfil hormonal se sospechara una encefalo- nitivo rápidamente progresivo. Conviene reco-
adrenal relativa consecuencia del hipermetabo-
patía distiroidea en el seno de una afectación multiorgánica. nocer la EH por su asociación con dicho cuadro
lismo y contribuir a la estabilidad vasomotora3,4.
clínico, junto con presencia de niveles altos de
El cuadro clínico descrito planteó el diagnóstico de encefalopatía En las etiologías inmunes, se cree que además
anticuerpos antitiroideos (antiTPO, antiTG) y con
de Hashimoto (EH), encefalopatía de origen inmune apoyada en la contribuyen a la reducción del estado inflama-
respuesta a la corticoterapia. Por último, este
presencia de títulos altos de anticuerpos antitiroideos y respuesta torio que perpetua el daño cardiaco4. En nues- caso es un excelente ejemplo de la necesidad
a la terapia corticoidea1. El perfil epidemiológico es similar a nues- tro caso, dicho tratamiento fue iniciado ante la de interrogar a los pacientes acerca de su trata-
tra paciente, mujer de 45-55 años, en ocasiones con historial previo sospecha de EH y mantenido en consenso con miento habitual, incluidos suplementos alimen-
de enfermedades autoinmunes. Clínicamente, el síndrome más fre- Endocrinología con los fines expuestos hasta el ticios y toma esporádica de medicación, por las
cuente es la encefalopatía, caracterizada por disfunción cognitiva, alta de la paciente. implicaciones diagnósticas que puede acarrear.
(80-100%; alteración de conducta, alteración memoria, lenguaje…),
crisis epilépticas (60-70%) y episodios stroke-like (25-30%)1. En estos
pacientes lo más habitual es la normalidad de la función tiroidea o
hipotiroidismo subclínico (60%), pero hasta en un 10% podemos en- Bibliografía seleccionada
contrar hipertiroidismo.
1. Mocellin R, Walterfang M, Velakoulis D. Hashi- 3. 
Ylli D, Klubo-Gwiezdzinska J, Wartofsky L.
Para el diagnóstico es fundamental la presencia de anticuerpos antiti- Thyroid emergencies. Pol Arch Intern Med.
moto’s encephalopathy. Epidemiology, Patho-
roideos a títulos altos (generalmente >200 UI/mL), en especial los an- 2019; 129 (7-8): 526–534. doi:10.20452/
tiTPO y antiTG, siendo los primeros los más característicos. Sin embar- genesis and management. CNS Drugs 2007; pamw.14876
go, pueden estar presentes en hasta un 10% de la población general. 21 (10): 799-811.
En los últimos años se han comenzado a determinar los anticuerpos 4. Andrade Luz I, Pereira T, Catorze N. Thyroid
frente al extremo N-terminal de la alfa-enolasa (NAE), que presentan 2. Zhou, J. Y., Xu, B., Lopes, J., Blamoun, J. and storm: a case of haemodynamic failure
una alta especificidad en EH. El resto de exploraciones complementa- promptly reversed by aggressive medical
rias, como EEG, RM y estudio de LCR, pueden aportar datos inespecí- Li, L. (2016), Hashimoto encephalopathy: lite-
therapy with antithyroid agents and ste-
ficos, siendo útiles en la exclusión de otras causas potenciales2. rature review. Acta Neurologica Scandinavica, roid pulse BMJ Case Rep 2018;11:e226669.
00: 1–6. doi: 10.1111/ane.12618 doi:10.1136/bcr-2018- 22666
El tratamiento de la EH se basa en corticoterapia, con dosis mínimas
1-2 mg/kg/peso, aunque varios autores, según la gravedad, abogan
por la administración de pulsos de metilprednisolona y posterior do-
sis de mantenimiento. La mejoría suele aparecer a las 4-6 semanas,
destacando como tratamientos de segunda línea la plasmaféresis y/o
inmunoglobulinas IV. En nuestra paciente, este diagnóstico se descar-
tó ante la negatividad de los anticuerpos y la existencia de otra causa.

El diagnóstico de la tirotoxicosis o su máximo exponente, la tormenta

tiroidea, no resulta complicado en pacientes con diagnóstico previo
de enfermedad de Graves, puesto que generalmente es una exa-
cerbación de los síntomas de hipertiroidismo. Sin embargo, nuestra
paciente carecía de dicho antecedente, planteando el diagnóstico
diferencial entre las causas más frecuentes de hipertiroidismo (Gra-
ves, bocio multinodular…) y la tirotoxicosis facticia3. Nos basaremos
en estigmas cutáneos, presencia de oftalmopatía, ecografía tiroidea
y autoinmunidad (destacable Ac antirreceptor TSH) o en el caso de la
facticia, como termina nuestro caso, en el reconocimiento por parte
del paciente de la toma exógena de tiroxina.

El diagnóstico de la tormenta tiroidea se basa en criterios clínicos de

gravedad y analítica de hipertiroidismo, con TSH indetectable, T3L
y T4L elevada. Los síntomas típicos son los cardiológicos, pudiendo
evolucionar a fracaso multiorgánico, incluyendo en fases tardías sín-
tomas neurológicos, como agitación, síndrome confusional, psicosis o
coma3. Destaca en nuestro caso que la consulta inicial fue por sínto-
mas neurológicos focales.

18 19
02
PRESENTACIÓN DE UN CASO ATÍPICO DE La radiografía de tórax y la TC cerebral de criba-
do son anodinas. Se realiza RM craneal y orbitaria
pleto) y VI par izquierdos, así como del IV par
derecho. Siete meses después, antes los nuevos
MONONEUROPATÍA CRANEAL MÚLTIPLE: en la que no se objetivan alteraciones del calibre hallazgos, es diagnosticada de enfermedad de
DE LA ORBITOPATÍA TIROIDEA ni refuerzos patológicos de los nervios ópticos;
tampoco asimetrías, atrofias ni hipercaptación
Vogt-Koyanagi-Harada (EVKH).

A LA ENFERMEDAD DE VOGT- en el grosor de la musculatura extraconal ni de

Evolución
KOYANAGI-HARADA partes blandas orbitarias. La gammagrafía de re-
Debido al antecedente de enfermedad de Gra-
ceptores de somatostatina descarta expresión
Autores: Borja Cabal Paz. patológica de los mismos en región orbitaria y ves y semiología, el caso se orienta inicialmente
periorbitaria. PET/TC 18F-FDG con ausencia de como una posible orbitopatía tiroidea o pseudo-
Coautores: Silvia Enríquez Calzada. tumor orbitario de origen inmunomediado. Dada
captación del radiotrazador en recto externo iz-
Supervisor: Julia Sabin Muñoz. quierdo y disminución en recto interno e inferior la normalidad de la función tiroidea, negatividad
Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Madrid. izquierdos, lo que traduce anulación y disminu- de anticuerpos y ausencia de hallazgos compa-
ción funcional respectivamente, y sutil incremen- tibles en las pruebas de imagen estructurales y
INTRODUCCIÓN La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada, inicialmente descrita to de captación en periferia del globo ocular
izquierdo con mayor intensidad a nivel de la en-
funcionales, se descarta razonablemente esta po-
sibilidad. También se descartan neurosarcoidosis
como un síndrome uveomeningoencefalítico, es una entidad au-
toinmune sistémica cuyo hallazgo más característico es la apari- trada del paquete vasculonervioso. (ECA normal, ausencia de infiltración orbitaria en
ción de uveítis posterior bilateral. Puede asociarse además a un neuroimagen), neuroLES (estudio analítico sin al-
amplio espectro clínico de manifestaciones auditivas, cutáneas El estudio del LCR (en agua de roca y con pre- teraciones compatibles), infección del SNC (afe-
y neurológicas. La presencia de estas últimas, integradas en el sión de apertura normal) revela hiperproteino- bril, serologías y PCRs víricas negativas) e hiper-
contexto adecuado, debe alertar al neurólogo ante la posibili- rraquia leve (59,8 mg/dL) y pleocitosis leve (15 tensión intracraneal (presión de apertura normal).
dad de esta patología y la necesidad de instaurar el tratamiento células/mm3) de tipo mixto, con normoglucorra-
con corticoides lo antes posible. quia, estudio infeccioso, inmunológico y citolo- Semiológicamente no se sospechó un cuadro
gía tumoral negativos. miasteniforme de inicio, por la ausencia de fati-
gabilidad y negatividad de una primera determi-
Anamnesis El fondo de ojo y la valoración oftalmológica nación de anticuerpos anti-AchR. Sin embargo,
CASO CLÍNICO Mujer de 71 años con antecedente de enfermedad de Graves trata-
inicial son normales. 7 meses después, cuan- una segunda determinación de los mismos, con
resultado positivo débil, puso sobre la mesa nue-
do la paciente comienza con pérdida de agu-
da 9 años antes con radioyodo, en tratamiento sustitutivo con levo- vamente esta etiología, con algunos hallazgos en
deza visual (AV) rápidamente progresiva, dará
tiroxina. Acude a Urgencias por cuadro de instauración aguda de di- las pruebas paraclínicas contradictorios como la
la clave diagnóstica: desprendimiento seroso
plopía binocular horizontal fija con componente oblicuo fluctuante, presencia de un LCR patológico, no compatible
del neuroepitelio retiniano en región macular
más expresiva en visión lejana, levo y supraversión de la mirada. No con un cuadro miasteniforme. Como diagnóstico
y perifoveal del OD, así como múltiples des-
fluctuación de los síntomas. No traumatismo previo. Desde tres sema-
prendimientos serosos maculares en el con- de exclusión final se plantea una mononeuropa-
nas antes, dolor retroocular y leve ptosis palpebral bilateral, así como
tralateral. Estos hallazgos se confirman con tía craneal múltiple de etiología. Se realiza en
tinnitus en oído derecho. Paralelamente, cefalea occipital episódica
tomografía por coherencia óptica (OCT) y se este contexto una prueba terapéutica con me-
de semanas de evolución que no empeora con cambios posturales ni
resolverán en un control 3 semanas después gadosis de metilprednisolona (1 g al día durante
asocia datos de alarma. Niega otra focalidad neurológica. Tampoco
infecciones recientes ni clínica sistémica. tras la corticoterapia (Figura 1). 4 días) que mejora significativamente la diplopía
e incluso la restricción del recto lateral izquierdo.
Dada de alta con pauta de descenso de esteroi-
Exploración Diagnóstico des posterior y seguimiento ambulatorio.
Afebril y hemodinámicamente estable. Exploración física anodina. La paciente es diagnosticada inicialmente de
Exploración neurooftalmológica, revela eritema conjuntival bilateral y probable mononeuropatía craneal múltiple in- Siete meses después, acude nuevamente a Urgen-
ambos globos oculares de aspecto congestivo, edema leve de partes munomediada por afectación del III par (incom- cias por percepción de mancha marronácea en el
blandas periorbitarias; impresiona de proptosis del ojo izquierdo (OI).
Hipertropía del ojo derecho (OD) en posición primaria de la mirada.
Restricción en la abducción y supraducción del OI. Diplopía binocular
a la levo y supraversión, y maniobra de Bielschowsky positiva cuando
realiza inclinación cefálica hacia el hombro derecho. No datos de fati-
gabilidad ocular con el test de Simpson. Resto de exploración neuro-
lógica no muestra hallazgos destacables.

Pruebas complementarias
Se solicita una analítica con bioquímica, hemograma y coagulación sin
alteraciones. Hormonas tiroideas (T3 y T4) en rango y TSH disminuida
en contexto de su tratamiento sustitutivo. Anticuerpos anti-tiroglobu-
lina y anti-peroxidasa tiroidea (TPO) negativos. Enzima convertidora
de angiotensina (ECA) normal. El estudio inmunológico –que incluye
anticuerpos anti-receptor de acetilcolina (AchR), anti-aquaporina 4, Figura 1. Fondo de ojo, OCT y reconstrucción tridimensional del grosor macular correspondientes al ojo derecho (OD)
anti-MOG y perfil de miositis–, infeccioso (serologías y PCRs víricas) y y al ojo izquierdo (OI) antes (A) y 3 semanas después (B) del tratamiento esteroideo. Se objetiva la aparición y posterior
el proteinograma son negativos. resolución de desprendimiento seroso del neuroepitelio retiniano en la región macular de ambos ojos.

20 21
 OD que condiciona una disminución de su AV. Es entonces cuando se Bibliografía seleccionada
repite la funduscopia y se realiza una OCT, evidenciándose desprendi-
mientos serosos del neuroepitelio retiniano en ambos ojos. La aparición 1. Silpa-archa S, Silpa-archa N, Preble JM, Foster rada disease. Surv Ophthalmol. Jan-Feb
de esta alteración oftalmológica coincide con la bajada de esteroides CS. Vogt-Koyanagi-Harada syndrome: Pers- 2017;62(1):1-25.
por debajo de 10 mg de prednisona. La paciente es diagnosticada de pectives for immunogenetics, multimodal ima-
EVKH incompleta (no llega de momento a desarrollar vitíligo, poliosis ging, and therapeutic options. Autoimmun. 3. 
Greco A, Fusconi M, Gallo A, Turchetta R,
ni otras alteraciones integumentarias) y se inicia una nueva pauta de Rev. 2016 Aug;15(8):809-19. Marinelli C, Macri GF, et al. Vogt-Koyana-
esteroides con progresiva resolución del cuadro oftalmológico. Los an- gi-Harada syndrome. Autoimmun. Rev. 2013
ticuerpos anti-AchR, anti-MuSK, anti-receptor de rianodina y anti-titina 2. 
O’Keefe GAD, Rao NA. Vogt-Koyanagi-Ha- Sept;12(11):1033-38.
vuelven a ser negativos en una nueva determinación.

La EVKH es una entidad autoinmune multisistémica que afecta a es-

DISCUSIÓN tructuras anatómicas que contienen melanocitos como son ojos, oído
interno, meninges y piel. Aunque se desconoce su etiología, se espe-
cula que pueda estar desencadenada por agentes infecciosos en indi-
viduos genéticamente predispuestos (se ha asociado a la presencia de
HLA-DR4, HLA-DRB1*0405 y DRB1*0410)1. Su máxima incidencia se
encuentra entre la 3ª y 5ª década, con mayor predilección por el sexo
femenino (2:1)1,2,3. Clínicamente se caracteriza por una panuveítis gra-
nulomatosa no necrotizante bilateral crónica con desprendimiento re-
tiniano seroso. Típicamente presenta cuatro fases. La fase prodrómica
puede cursar con cefalea, dolor orbitario, meningismo, náuseas, vérti-
go y alteraciones auditivas (hipoacusia neurosensorial y/o tinnitus). El
estudio del LCR en esta etapa muestra pleocitosis en más del 80% de
los casos2, como sucede con nuestra paciente. La fase uveítica aguda
suele tener lugar 3-5 días después y puede cursar con visión borrosa
secundaria e incluso disminución de la agudeza visual central en el
contexto de un desprendimiento de retina seroso como aquí sucede.
En la fase de convalecencia, no presente en nuestra paciente, tiene
lugar la despigmentación, que se manifiesta como vitíligo, poliosis y
despigmentación coroidea. La última fase es la crónica recurrente.

A lo largo de su evolución, la EVKH puede cursar con múltiples mani-

festaciones neurológicas. Entre ellas se ha descrito la presentación en
forma de neuropatías craneales, como en el caso que se presenta. No
obstante, el espectro clínico también contempla casos de meningitis
aséptica, mielitis transversa, hemiparesia, afasia, convulsiones y gan-
glionitis ciliar1,2,3.

Su tratamiento fundamental es la corticoterapia sistémica, aunque

un amplio repertorio de inmunomoduladores como el metotrexato,
el micofenolato mofetilo o el rituximab también resultan eficaces en
esta entidad1,2. Su pronóstico parece ser mejor cuanto más precoz es
la instauración del tratamiento, logrando así una menor recurrencia y
pérdida de pigmentación.

En el caso presentado, en nuestra opinión, la administración de este-

roides inicial en dosis altas, probablemente “abortó” la evolución na-
tural del cuadro, evitando la aparición de la afectación oftalmológica
típica, que se manifestó a posteriori en el contexto del descenso de
esteroides. Esto ocasionó el retraso diagnóstico de la paciente.

Aunque poco frecuente, la EVKH debe sospecharse en el contexto

CONCLUSIÓN neurooftalmológico adecuado y formar parte del diagnóstico diferen-
cial de las mononeuropatías craneales múltiples. Conocerla es funda-
mental para asegurar una buena evolución del paciente gracias a su
espectacular respuesta al tratamiento con corticoides.

22 23
03
NEUROLOGÍA “AL DENTE”: DE LA Los hemocultivos, serologías, antigenuria, PCRs
víricas en LCR, tinción Gram en LCR y cultivo del
Diagnóstico

CARIES AL EMPIEMA SUBDURAL LCR son negativos.

El paciente es diagnosticado de sinusitis com-
plicada (frontal, etmoidal y maxilar izquierda) de
Autor Principal: Borja Cabal Paz. probable origen odontogénico (foco apical en
Tras la resolución clínica del estatus convulsivo, la pieza 27 con afectación intrasinusal maxilar iz-
Coautores: Alejandro Durán Lozano. un electroencefalograma de control evidencia quierda). Como complicaciones, ha presentado
Supervisor: Pablo Gómez-Porro Sánchez. actividad epileptógena focal de alta persistencia una meningitis aguda de origen bacteriano, un
en región frontal izquierda con mejoría de la acti- empiema subdural agudo de la hoz cerebral y un
Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Madrid. vidad eléctrica en controles sucesivos. estatus epiléptico convulsivo de origen focal en
región frontal izquierda, sintomático agudo.
INTRODUCCIÓN La presentación combinada de un estatus epiléptico de novo y La TC de senos faciales confirma la ocupación
fiebre debe alertar al neurólogo de la presencia de una posible completa de senos paranasales izquierdos con
evidencia de múltiples soluciones de continui- Evolución
infección del sistema nervioso central. El caso que a continua-
ción se expone pretende ilustrar la importancia de una actua- dad ósea (en lámina papirácea, fóvea etmoidal, Tras nuestra valoración, el paciente permanece
ción precoz y un abordaje multidisciplinar ante una de las com- lamela lateral, placa cribiforme y la ya descrita monitorizado 24 horas en Urgencias sin nuevas
plicaciones más temibles de la sinusitis paranasal: el empiema en pared posterior de seno frontal izquierdo). crisis. Ante los resultados del LCR, y ante la po-
subdural agudo. En sintonía con la ortopantomografía (figura E), sibilidad de inmunosupresión en paciente on-
además, se objetivan signos de enfermedad cológico, se instaura antibioterapia empiríca iv
endodontal y periodontal en primer y segun- con meropenem 2g/8h y vancomicina 1g/12h,
do cuadrantes, con solución de continuidad de dexametasona 4mg/6h y la asociación de leveti-
Anamnesis la afectación periodontal de la pieza 27 con la racetam 1500 mg/12h y lacosamida 100 mg/12h
CASO CLÍNICO Se presenta el caso de un varón de 64 años con antecedente perso-
luz antral en el lado izquierdo. La RM cerebral como antiepilépticos. En el día +1 de ingreso,
inicial confirma la presencia de una colección el paciente ya se encuentra consciente (Glasgow
nal de carcinoma diferenciado de tiroides refractario a radioyodo y subdural que restringe a la difusión, compati- de 15), hipoproséxico pero sin focalidad neuro-
sorafenib, a tratamiento con lenvatinib y estable. Acude a urgencias ble con empiema (Figura 1; A.1, A.2). Tras la lógica. En el día +5 se completa el estudio de
por estatus epiléptico convulsivo tónico-clónico generalizado. Duran- administración de gadolinio, existe refuerzo de neuroimagen, confirmando la sinusitis complica-
te su traslado en ambulancia, se le administran 10 mg de diazepam la duramadre frontal anterior y de la región an- da, su foco odontogénico y el empiema subdural
iv y 1000 mg de levetiracetam iv, administrando otros 1000 mg a su terior e inferior de la hoz del cerebro (Figura 1; de la hoz cerebral. El caso es valorado conjunta-
llegada al hospital. Sus familiares refieren que llevaba presentando A.5). La RM de control (Figura 1; B.1, B.2), 16 mente con los servicios de Otorrinolaringología,
malestar general y astenia desde hacía 7 días y fiebre de 38,5ºC la días después tras la instauración del tratamien- Cirugía Maxilofacial, Neurocirugía y Medicina In-
tarde de su llegada. to, evidencia la práctica desaparición del em- terna (Unidad de Enfermedades Infecciosas). En
piema subdural interhemisférico y la aparición el día +10 se realiza intervención conjunta entre
Exploración de colecciones extraaxiales frontoparietales bi- ORL y CMF, consistente en cirugía endoscópi-
laterales que no restringen a la difusión, lo que ca nasosinusal (CENS) para drenar el contenido
Temperatura 38ºC. Hemodinámicamente estable. Saturación del 97% las hace compatibles con contenido proteico. purulento y ventilar los senos paranasales infec-
con mascarilla con reservorio a 8 L/min. Estuporoso. Escala de coma
de Glasgow: 7 puntos (O1: no apertura ocular a la llamada ni a estímu-
los dolorosos; V2: balbucea sin emitir un lenguaje coherente; M4: reti-
A.1) A.2) A.3) A.4) A.5)
ra las 4 extremidades simétricamente al dolor). Presenta isocoria y nor-
morreactividad pupilar, reflejo de amenaza abolido de forma bilateral
y no presenta asimetría facial ni otros signos de focalidad neurológica.

Pruebas complementarias
F
Se realiza una analítica con gasometría venosa, bioquímica, hemogra-
ma y coagulación, donde destacan elevación de la proteína c reactiva
(153,40 mg/L) y neutrofilia (8,39x103/µL). La TC cerebral (Figura 1; C.1) B.1) B.2) C.1) C.2) D)
evidencia ocupación total del antro maxilar izquierdo, celdillas etmoida-
les ipsilaterales y seno frontal izquierdo por material de aspecto infla-
matorio. En el seno frontal izquierdo se visualiza una solución de conti-
nuidad hacia el espacio intracraneal a través de un defecto en su pared
posterior, objetivando el giro frontal adyacente discretamente hipoden-
so. Por otro lado, se detecta una pequeña colección laminar hipodensa
de 7 mm de espesor máximo en el margen izquierdo de la hoz sagital.

El estudio del LCR, de aspecto purulento y con presión de apertura

Figura 1. RM cerebral (A-B), secuencias potenciadas en difusión (A.1, A.3, B.1), mapa ADC (A.2, A.4, B.2) y T1 con
aumentada, muestra hipoglucorraquia de 72 mg/dL (glucemia de 203 contraste (A.5), donde se evidencia el empiema subdural de la hoz cerebral (A.1 y A.2) y su resolución 16 días después
mg/dL), hiperproteinorraquia de 190,7 mg/dL, lactato de 6,8 mmol/L y (B.1, B.2); contenido purulento en asta occipital derecha (A.3, A.4) y realce meníngeo tras la administración de gadolinio
recuento de leucocitos de 2300 células/mm3 (95% polimorfonucleares). (A.5). TC craneal, ventana ósea (C.1, C.2) donde se objetiva solución de continuidad en pared posterior de seno frontal
izquierdo (C.1) y neumocéfalo subdural bilateral secundario (C.2). Ortopantomografía (D) con seno maxilar izquierdo
menos radiolúcido respecto a contralateral en contexto de enfermedad endodontal y periodontal de pieza 27.

24 25
 tados (antrotomía maxilar y etmoidectomía) y una exodoncia de las Bibliografía seleccionada
piezas 27 (foco responsable), 17 y 37 (también infectadas), sin com-
plicaciones. Dada la buena evolución, se decide optar por una actitud 1. O
 sborn MK, Steinberg JP. Subdural empyema 2. F
 ernández-de Thomas RJ, De Jesus O. Subdu-
neuroquirúrgica expectante. El día +15 se modifica la antibioterapia, and other suppurative complications of parana- ral Empyema. [Updated 2020 Nov 14]. In: Sta-
pasando de meropenem y vancomicina a ceftriaxona 2g/12h y me- sal sinusitis. Lancet Infect Dis. 2007 Jan;7(1):62-7. tPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls
Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://
tronidazol 500mg/8h, que se mantienen hasta cumplir 5 semanas de
[Link]/books/NBK557829/
tratamiento antibiótico. La RM cerebral de control (día +18) demuestra
la resolución del empiema subdural. Ante la estabilidad clínica y he-
modinámica del paciente y tras el control de los focos infecciosos, se
decide el alta.

El empiema subdural intracraneal es una colección loculada de pus

DISCUSIÓN en el espacio subdural entre duramadre y aracnoides. Su frecuencia
es mayor entre adultos jóvenes, con un ratio hombre:mujer de 3:1,
pese a lo cual siguen siendo mucho menos frecuentes que los absce-
sos cerebrales1. Suelen ocurrir por extensión directa de una infección
local, aunque también pueden aparecer como complicación neuroqui-
rúrgica por inoculación de microorganismos en el espacio subdural.
Hasta el 40-80% de los pacientes con empiema subdural presentan
infecciones otorrinolaringológicas, especialmente de senos parasana-
les (como sucede en nuestro caso)1,2. Los microorganismos reportados
en empiemas subdurales secundarios a sinusitis paranasal suelen ser
anaerobios y estreptococos microaerófilos (S. milleri, S. anginosus), si
bien muchas infecciones son polimicrobianas. La naturaleza loculada
de la infección dificulta el aislamiento microbiano, negativo en este
caso y hasta en el 7-53% de los pacientes1.

Clínicamente, aunque pueden ser asintomáticos, suelen presentarse

con fiebre y cefalea. El 50% de los pacientes acaban presentando,
igual que en nuestro caso, crisis epilépticas1. También pueden cursar
con bajo nivel de consciencia y focalidad neurológica.

La sospecha clínica se confirma con neuroimagen. Aunque la TC cere-

bral lo objetiva como un área hipodensa sobre el hemisferio cerebral
o a lo largo de la hoz, la RM cerebral con contraste es el estudio de
elección, donde se evidencia como un área hipointensa en T1 que
presenta restricción a la difusión.

Su tratamiento debe ser multidisciplinar y contempla la antibioterapia

3-6 semanas asociada a su drenaje mediante craneotomía. Sin embar-
go, en casos seleccionados como aquí sucede, la craneotomía puede
no llegar a ser necesaria si existen otras formas de controlar el foco
(ej.: CENS y exodoncia), la evolución clínica con la antibioterapia es
favorable y se objetiva una resolución progresiva del empiema en con-
troles de neuroimagen sucesivos2. Su pronóstico es peor en ancianos,
hasta la mitad de los pacientes pueden cursar con déficits neurológi-
cos residuales y pueden ocurrir crisis epilépticas sintomáticas remotas
pese al uso de anticonvulsivantes1,2.

Se debe considerar la posibilidad de un empiema subdural ante todo

CONCLUSIÓN paciente con sinusitis que desarrolla fiebre, cefalea, bajo nivel de cons-
ciencia, focalidad neurológica y/o crisis epilépticas. Un tratamiento
precoz y multidisciplinar es esencial para lograr un pronóstico favora-
ble y disminuir la posibilidad de futuras complicaciones en el paciente.

26 27
04
INESTABILIDAD DE CAUSA NO HABITUAL deo presentaba proteinorraquia en límite alto,
sin otras alteraciones.
da del todo, parece ser por inactivación de la
isoencima GAD65 (Glutamic acid decarboxyla-
Autor Principal: Cristina Cordero Sánchez. se, GAD), disminuyendo la síntesis del GABA
Coautor: Lucía Fabiá Polo. Se realizó despistaje de malignidad con TAC (ácido γ-aminobutírico) y su exocitosis para la
tóraco-abdómino-pélvico y mamografía, am- sinapsis inhibitoria.
Supervisor: Javier Casas Limón. bos normales.
Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Madrid. Los anticuerpos anti-GAD también se encuen-
También se descartó parkinsonismo degenerati- tran presentes en otros síndromes, conocidos
vo con DATSCAN normal.
INTRODUCCIÓN La ataxia cerebelosa por anticuerpos antiGAD (antiglutamato en conjunto como “trastornos de hiperexcitabili-
descarboxilasa) es un trastorno de hiperexcitabilidad caracteri- dad”: SPS, encefalitis límbica, movimientos ocu-
zado por ataxia de la marcha por afectación del vermis cerebe- Diagnóstico lares anormales y encefalitis con crisis epilépticas
loso en la mayoría de los casos. A continuación, presentamos refractarias (Progressive encephalomyelitis with
Ataxia cerebelosa por anticuerpos anti-GAD65.
un caso típico de dicha patología. rigidity and myoclonus, PERM).

Evolución Para el diagnóstico de esta entidad se suele ob-

Recibió 3 ciclos de inmunoglobulinas intraveno- jetivar atrofia del cerebelo en resonancia mag-
Anamnesis
nética, especialmente del vermis en aproximada-
CASO CLÍNICO Mujer de 58 años, con antecedentes personales de diabetes mellitus
sas, con mejoría leve durante unos 2 meses tras
los dos primeros, pero sin respuesta tras el ter- mente la mitad de los pacientes, más frecuente
tipo I, dislipemia, hipotiroidismo y vitíligo, que presentaba desde un cero. Por ello se inició azatioprina 50 mg cada cuanto mayor tiempo de evolución de la enfer-
año antes inestabilidad y lumbalgia irradiada a la pierna derecha al ca- 12 horas, y meses después recibió tratamiento medad. Se encuentran anticuerpos antiGAD en
minar, ocasionando caídas de repetición. No asociaba clínica sensitiva 5 días con 1 gramo de metilprednisolona intra- el suero de los pacientes y es frecuente la síntesis
ni debilidad. No alteración de esfínteres. En RM lumbar se objetivó venosa. En el momento actual presenta estabili- intratecal de anticuerpos antiGAD y bandas oli-
espondilosis lumbar difusa más acentuada L2-L5 y estenosis muy se- dad neurológica, no empeoramiento, persiste la
vera a nivel de L4-L5 en resonancia magnética, por lo que se realizó goclonales específicas en LCR. La gravedad de
ataxia de la marcha precisando un apoyo y leve la enfermedad y la respuesta al tratamiento no
intervención quirúrgica. Tras la cirugía el dolor mejoró inmediatamen- rigidez en extremidades.
te, pero no la estabilidad, por lo que consultó en Neurología. se correlacionan con los niveles de anticuerpos,
tampoco la presentación clínica.
Exploración
DISCUSIÓN En PET pueden presentar hipometabolismo
Funciones superiores: Consciente, orientada en las tres esferas. Len- cerebeloso congruente con degeneración
guaje espontáneo, coherente y fluido. No disartria. Pares craneales: La ataxia cerebelosa por anticuerpos antiGAD es
neuronal y en los estudios anatomo-patoló-
Campo visual por confrontación sin alteraciones. Movimientos ocula- un síndrome poco frecuente pero común en los
gicos se ha demostrado pérdida selectiva de
res conjugados sin restricciones. No nistagmo. Sensibilidad facial con- asociados a dichos anticuerpos. Es una patolo-
gía de inicio subagudo o crónico, cuyo síntoma células de Purkinje con proliferación difusa de
servada, sin paresia facial. Pares bajos sin alteraciones. Motor: Balan- la glía de Bergmann.
ce muscular 5/5 en las cuatro extremidades. Reflejos de estiramiento más frecuente es ataxia de la marcha. Puede pre-
muscular vivos generalizados. Reflejo cutáneoplantar flexor bilateral. sentar también ataxia de extremidades, disartria,
nistagmo y alteraciones oculomotoras. Ocasio- La ataxia cerebelosa suele presentar mal pronós-
No presenta temblor postural ni de reposo. Rigidez con maniobra de
Froment en MSD distal. Sensibilidad: Tactoalgésica normal. Vibratoria nalmente puede asociar deterioro cognitivo o tico, con deterioro a nivel motor, y la ausencia de
y artrocinética conservadas. Coordinación: No dismetrías en dedo-na- coexistir con síndrome de la persona rígida (Stiff tratamiento suele provocar un mayor deterioro
riz ni talón-rodilla. Romberg negativo pero con intensa sensación sub- person syndrome, SPS), neuropatía periférica, clínico. De primera línea se emplea la inmunote-
jetiva de caída inminente. Pull test positivo, cayendo muy fácil hacia rigidez de extremidades o miastenia gravis. En rapia, parecen ser más efectiva las inmunoglobuli-
atrás con mínimo empujón. Marcha: Abigarrada con anteflexión del un cuarto de los casos, el síndrome cerebeloso nas respecto a los corticoides a altas dosis. Otros
tronco, aumento de base de sustentación. establecido puede precederse de una disfunción inmunosupresores empleados son azatioprina,
del tronco del encéfalo transitoria denominada micofenolato o rituximab. A día de hoy se preci-
“ataques del tronco encefálico” san estudios aleatorizados a gran escala para de-
Pruebas complementarias
terminar las estrategias terapéuticas óptimas.
Se realizó resonancia craneal, que fue normal, y de columna com- Nuestra paciente, se encuentra en la población
pleta con hernias en C3-C4 con leve estenosis de canal sin mie- diana de la enfermedad, pues es más frecuen-
lopatía y T6-T7 y T7-T8, sin signos de mielopatía. A nivel lumbar te en mujeres en la quinta y sexta década de la
presentaba severísima estenosis de canal L3-L5, con probable mul- vida y suele asociarse a antecedentes persona- CONCLUSIÓN
tirradiculopatía compresiva de ambas raíces en el saco tecal y en les o familiares de enfermedades autoinmunes,
A pesar de que la ataxia cerebelosa por anticuer-
los forámenes de conjunción. en el caso de la paciente diabetes mellitus tipo
I y tiroiditis, los más frecuentes, y vitíligo. Puede pos antiGAD sea una enfermedad poco común,
El EMG mostraba atrofia neurógena crónica en musculatura de- asociarse también a anemia perniciosa. Es poco representa una causa no despreciable de dis-
pendiente de raíces L4- L5 de ambos MMII, mayor en L5 y MID, frecuente que el síndrome sea paraneoplásico, función cerebelosa, y que puede producir gran
congruente con afectación radicular crónica moderada-severa. Los no obstante se realizó despistaje de tumores, incapacidad en los pacientes. Se asocia a otras
PESS fueron normales. siendo negativo. Los más frecuentes asociados patologías autoinmunes y principalmente afecta
son el cáncer de pulmón no células pequeñas y al vermis cerebeloso. Se precisan estudios para
En suero se encontraron anticuerpos antiGAD65 positivos en dos de- los tumores pancreáticos neuroendocrinos. encontrar la terapia optima, ya que la inmuno-
terminaciones diferentes, asi como hiperglucemia, hipercolesterole- supresión utilizada en la actualidad no frena la
mia, leve hiperpotasemia e hipovitaminosis D. En liquido cefalorraquí- Aunque la fisiopatogenia no está estableci- evolución de la enfermedad en muchos casos.

28 29
Bibliografía seleccionada

1. D
 ade M, Berzero G, Izquierdo C, et al. Neuro- 3. H
 iroshi Mitoma, Keya Adhikari, et al. Con-
logical Syndromes Associated with Anti-GAD sensus Paper: Neuroimmune Mechanisms
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carboxylase antibodies. J. Autoimmun. 2019; cal síndromes. Neurosciences. 2016; 21(3):
101: 35-47 215–222.

30 31
05
LAS MIL CARAS DE UNA ANTIGUA
CONOCIDA: TUBERCULOSIS DEL SNC.
Autor Principal: Iñigo De Lorenzo Martínez de Ubago.
Supervisor: Laura Lacruz Ballester.
Hospital Universitario La Paz, Madrid.

INTRODUCCIÓN La enfermedad tuberculosa, sigue estando presente en nues-

tro entorno, siendo la principal fuente de casos incidentes, en
menores de 40 años, la población inmigrante procedente de
áreas con alta prevalencia1. La afectación del SNC es muy in-
frecuente, pero se acompaña de una elevadísima morbimorta-
lidad. Un adecuado abordaje multidisciplinar es imprescindible Figura 1. Imagen de la izquierda muestra T2-FLAIR donde se aprecian múltiples lesiones bihemisféricas, con edema
vasogénico asociado. En las imágenes centrales y derecha, T1 post-Gd se aprecian lesiones subcentimétricas con realce
para el manejo de estos pacientes. Presentamos este caso con con contraste.
el objetivo de exponer, en un solo paciente, el amplio espec-
tro de posible afectación que puede producir el Mycobacterium
Tuberculosis en el SNC y su abordaje diagnóstico-terapéutico.

Varón de 29 años, natural de Filipinas con residencia en España desde

CASO CLÍNICO el año 2015, que sufrió dengue en la infancia, sin otros antecedentes
de interés. Su última visita a Filipinas fue en el año previo al inicio de
la clínica. Trabajaba en un restaurante como cocinero y convivía en un
piso compartido con su familia. Acude a urgencias por cefalea intensa
de predominio occipital y empeoramiento vespertino de cinco días de
evolución asociado a fiebre fluctuante.

En exploración clínica en Urgencias no se encontraron signos menín-

geos ni datos patológicos en examen de fondo de ojo. Presentaba Figura 2. Imagen de la izquierda; T2-FLAIR, se aprecia reducción de la mayoría de las lesiones, a excepción de aumento
nivel de consciencia, nervios craneales ni extremidades. de edema vasogénico asociado a lesión núcleos basales izquierdos. En imágenes centrales, se aprecia lesión isquémica a
nivel de núcleos basales izquierdos. La imagen de la derecha muestra una secuncia TOF-3D, donde se visualiza estenosis
M1 y A1 izquierdas.
En el estudio de imagen urgente (TC craneal con y sin contraste y pos-
teriormente, RM cerebral) se observaron múltiples lesiones ocupantes
de espacio (LOEs) captantes de contraste a nivel infra y supratentorial, censo paulatino de corticoterapia. En las prue-
sugestivos de etiología infecciosa (Figura 1); por lo que el paciente bas de imagen de control presentaba reducción DISCUSIÓN
ingresó en Neurología para estudio y tratamiento.
de la mayoría de las lesiones, con aumento del La afectación del SNC en enfermedad tuberculo-
edema asociado a tuberculoma localizado nivel sa se da en el 1-2 % de los casos, siendo lo más
Durante el ingreso se realizó punción lumbar obteniéndose líquido con
presión de apertura elevada, hipoglucorraquia, hiperproteinorraquia, de núcleos de la base izquierdos y presencia de frecuente la meningitis tuberculosa en presencia
pleiocitosis de predominio linfocitario y adenosin deaminasa elevada. realce vascular en ACI izquierda cavernosa suge- o ausencia de tuberculomas. El curso clínico más
En las analíticas de sangre destacaba la presencia de linfopenia e hipo- rente de vasculopatía inflamatoria. Cuatro meses común es subagudo o crónico, como el caso pre-
natremia leve. Se solicitó TC de tórax donde presentaba datos sugesti- después del inicio, el paciente vuelve al servicio sentado, pero más raramente puede debutar de
vos de afectación pulmonar tuberculosa, con presencia de micronódu- forma aguda. La edad del paciente, la presencia
de Urgencias por presencia de ptosis izquierda,
los de patrón miliar y adenopatías hiliares y mediastínicas necróticas. El de hiponatremia, la pleocitosis linfocitaria mode-
parálisis facial derecha, alteración del lenguaje rada (menor a 1000 células / microL), con con-
estudio de LCR mediante técnica x-pert para micobacterias resultó ne-
e inestabilidad de la marcha de tres de días de sumo de glucosa y elevación del ADA en LCR,
gativa. Ante el elevado índice de sospecha de enfermedad tuberculosa
diseminada se realizó broncoaspirado donde mediante técnica x-pert evolución, coincidiendo con pauta en descenso así como la presencia de lesiones ocupantes de
se identificó M. Tuberculosis rifampicin sensible. En el resto de estu- de corticoterapia. En las pruebas de imagen du- espacio múltiples2; apoyaba desde el inicio una
dio serológicos se descartó la infección concomitante por VIH. Dada rante el nuevo ingreso se apreció la disminución probable afectación por [Link] del SNC.
la presencia de enferdad tuberculosa diesminada miliar con afectación del tamaño de las lesiones previas y estenosis El diagnostico se apoya en la determinación mi-
pulmonar y extrapulmonar (meningitis tuberculosa con presencia de tu- intracraneales en segmentos arteriales M1 y A1 crobiológica en LCR mediante cultivo (diagnósti-
berculomas) se inició tratamiento con cuádruple terapia antimicrobiana izquierdos; acompañado lesión isquémica a ni- co definitivo, pero de muy baja sensibilidad y tar-
durante dos meses (rifampicina, isonoacida, etambutol, pirazinamida) y dío) o ampliación genómica (técnicas x-pert) que
vel de núcleos de la base izquierdos. Ante los
corticoterapia (dexametasona). Además, se realizó estudio de contactos presentan mayor sensibilidad, pero que siguen
hallazgos se añadió tratamiento antiagregante
mediante sistema de Salud Pública. El paciente fue ingresado en Medi- aportando un considerable número de falsos
cina Interna y posteriormente dado de alta con mejoría clínica. y se continuó con el tratamiento antimicrobiano negativos. Por ello, es necesario siempre la bús-
(reintroduciendo nuevamente cuatro fármacos y queda de afectación a nivel pulmonar y otros ór-
En controles ambulatorios, se completó pauta de cuatro fármacos du- moxifloxacino), con progresiva mejoría clínica y ganos, incluso mediante broncoaspirado, apor-
rante dos meses y se inició pauta con dos fármacos, así como des- estabilidad de las lesiones previamente descritas tándonos datos tanto de la infectividad como de

32 33
 las resistencias farmacológicas de M. Tuberculosis (resistencia frente Bibliografía seleccionada
a rifampicina). Es también necesario siempre comprobar la existencia
de infección VIH concomitante. Una vez sospechado el diagnostico 1. R
 osa Cano-Portero, Rocío Amillategui-dos San- Marais BJ. Tuberculous meningitis: a uniform
de afectación del SNC por [Link] se debe iniciar tratamiento tos, Raquel Boix-Martínez, Amparo Larrauri-Cá- case definition for use in clinical research. Lan-
antimicrobiano (durante un periodo extendido de 12 meses) y corti- mara, Epidemiología de la tuberculosis en Es- cet Infect Dis. 2010 Nov;10(11):803-12. doi:
coterapia. El tratamiento con corticoides ha demostrado disminuir la paña. Resultados obtenidos por la Red Nacional 10.1016/S1473-3099(10)70138-9. Epub 2010
mortalidad y morbilidad3. La afectación cerebrovascular en paciente de Vigilancia Epidemiológica en el año 2015, Sep 6. PMID: 20822958.
con tuberculosis puede deberse a causa compresiva y/o vasculopatía Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clí-
inflamatoria granulomatosa, como presentaba el paciente, que suele nica, Volume 36, Issue 3, 2018, Pages 179-186 3. D
 avis, A., Meintjes, G. & Wilkinson, R.J. Treat-
afectar de forma preferente a regiones proximales de la circulación ment of Tuberculous Meningitis and Its Compli-
intracraneal. La valoración médica multidiciplinar es elemental, siendo 2. M
 arais S, Thwaites G, Schoeman JF, Török ME, cations in Adults. Curr Treat Options Neurol 20,
necesaria la actuación de Medicina Preventiva y Salud Pública en el Misra UK, Prasad K, Donald PR, Wilkinson RJ, 5 (2018).
rastreo de contactos y su tratamiento, si precisa.

El aumento de los casos importados de M Tuberculosis en España está

CONCLUSIÓN propiciando la aparición en nuestro medio de pacientes con afecta-
ción del SNC, tratándose de una complicación grave frente a la cual
debemos estar preparados. El diagnóstico precoz y la diferenciación
de los tuberculomas de otras LOEs cerebrales múltiples permite el tra-
tamiento temprano y eficaz de estos pacientes, además del inicio del
rastreo epidemiológico pertinente. La vasculopatía cerebral por TBC
es una posible complicación de la afectación SNC y puede ser causa
de Infarto cerebral.

34 35
06
ENCEFALITIS AUTOINMUNE VERSUS Pruebas complementarias • T
 C toracoabominopélvico y PET-TC: con-
solidación pulmonar en LSD asociada a gan-
ENFERMEDAD PRIÓNICA: UN RETO • Analítica: sin alteraciones destacables salvo
mínimo aumento de la CK. Tóxicos negativos.
glios hiliomediastínicos ipsilaterales que
DIAGNÓSTICO sugieren proceso neumónico. Captación pa-
tológica en el PET, tanto en pulmón como
• Autoinmunidad: ANAs positivos a titulo bajo en las adenopatías.
Autor principal: Iñigo Esain González. (1/80). ANCA y Ac anti-tiroideos negativos. Ac
Segundo autor: Bruno García Fleitas. anti-NMDAR positivos, resto de onconeurona- • Broncoscopia: normal. Anatomía patológica
Supervisor: Ángel Ruiz Molina. les negativos. de LBA y de PAAF de adenopatía hiliar sin cé-
Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Madrid. lulas malignas. LBA con crecimiento bacteria-
• E
 studio microbiológico en suero y LCR (in- no (S. Aureus).
cluyendo, entre otros, VIH, VHB, VHC, sífi-
INTRODUCCIÓN En ocasiones, es difícil distinguir clínicamente una encefalitis lis y herpesvirus): sin hallazgos destacables. • E
 cografía y RM pélvica: negativa para terato-
autoinmune de una enfermedad neurodegenerativa de origen Gram y cultivo sin microorganismos. ma ovárico.
priónico. Están descritos casos de encefalitis por anticuerpos
anti-receptores NMDA (NMDAR) que, inicialmente, se han diag-
• Líquido cefalorraquídeo: glucosa 83 mg/dl;
nosticado como Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) espo- Diagnóstico
proteínas: 24,90 mg/dl; 3 céls/mm3. Protei-
rádica. Reconocer similitudes y diferencias entre ambas patolo-
na 14-3-3 negativa. Anticuerpos anti-NM- Encefalitis autoinmune con anticuerpos anti-re-
gías es fundamental para poder llegar a un correcto diagnóstico,
DAR postivos, resto de onconeuronales en ceptor NMDA positivos en suero y LCR, sin ha-
que permita obtener al paciente un tratamiento eficaz para una
LCR negativos. llazgo de neoplasia subyacente.
patología tratable, como son las encefalitis autoinmunes.
• TC craneal: sin patología intracraneal aguda. Evolución

Anamnesis • EEG: enlentecimiento generalizado de la ac- Por cuadro compatible con status epiléptico,
se inicia tratamiento anticomicial con Ácido
CASO CLÍNICO Mujer de 40 años con único antecedente de hipertensión arterial que
tividad de base con anomalías epileptiformes
Valproico y Levetiracetam, con desaparición
consulta por crisis tónico-clónica generalizada. Tras su llegada al hos- pseudorrítmicas en todas las derivaciones,
de las clonías, pero no del cuadro de bajo nivel
pital, presenta dos nuevos episodios convulsivos, sin mejoría posterior compatible con status generalizado de origen
de consciencia.
del nivel de consciencia. inespecífico. No se observan ondas trifásicas
ni patrón “extreme delta brush”.
Se realiza una RM craneal que objetiva lesiones
El familiar de la paciente refiere que ella había comenzado dos me- descritas en las superficies mediales de ambos
ses antes con un cuadro ansioso-depresivo, que coincidió en el tiempo • RM cerebral: ribetes corticales en FLAIR en lóbulos frontales, de etiología no específica pero
con el cuidado de un familiar con una enfermedad grave. Manejado ambos lóbulos frontales, justo a ambos lados que en contexto puede sugerir enfermedad prió-
inicialmente por el Médico de Atención Primaria con ISRS, precisa de de la circunvolución del cíngulo, que restrin- nica, por lo que se decide completar estudio con
valoración psiquiátrica por cuadro paranoide con ideas delirantes, ini- gen en difusión. Sospechosos de enfermedad determinación de proteína 14-3-3 que es negati-
ciándose Aripiprazol. Tras esto, la paciente mejora del cuadro psicótico, priónica VS proceso encefalítico. va. A pesar de que el cuadro cumple criterios de
pero presenta un deterioro motor progresivo, volviéndose dependiente la CDC 2018 de posible ECJ esporádica, pensan-
para todas las actividades, con debilidad generalizada y asociando en • P
ET Neurológico con 18-FDG: discreto do en causas similares potencialmente tratables,
los últimos días tendencia a la somnolencia e hiporreactividad. hipometabolismo cortical parcheado, con se decide iniciar tratamiento con Aciclovir, que se
patrón de captación de glucosa normal en mantiene hasta la negatividad de los herpesvirus
Cuatro días antes del inicio de las crisis es valorada en Urgencias por ganglios basales. en el LCR. También, pensando en la posibilidad
este cuadro y se decide retirar la medicación antipsicótica al conside-
rarse como la posible causa. No obstante, familiares comentan que
tras esto la paciente ha continuado con tendencia al mutismo, siendo
incapaz de deambular de manera autónoma y necesitando una super-
visión continuada por su parte. A B C D

Exploración física
• E
 xploración general: Tª: 37.2ºC. Resto de constantes mantenidas.
Exploración general anodina.

• E
 xploración neurológica: apertura ocular espontánea, dirige la mi-
rada. Obedece órdenes simples, aunque con escasa colaboración.
Comprensión aparentemente conservada. Niega o asiente ante pre-
guntas con cierta complejidad. Bradilalia. Pares craneales sin alte-
raciones. Rigidez cervical y axial, mayor en MMII. No moviliza MII a
la orden, eleva mínimamente MID. Eleva MMSS de forma simétrica,
aunque con dificultad. RCP indiferente izdo. No trastorno sensitivo. Figura 1. Imágenes A y B: Imágenes de RM craneal con secuencias potenciadas en FLAIR (A) y difusión (B) realizada
en el momento del ingreso donde se observa el ribete cortical parasagital bifrontal, que corresponde con focos de
Mioclonías en ambos MMSS y en MII, aparentemente sincrónicas; restricción en difusión. Imágenes C y D: RM craneal realizada durante el seguimiento un año después del inicio del
se desencadenan con el movimiento. tratamiento, donde se observa la desaparición de las lesiones.

36 37
 de encefalitis autoinmune se inicia tratamiento empírico con Inmu- del cuadro, pensando en buscar causas poten-
noglobulinas IV durante 5 días, tras lo cual la paciente presenta una CONCLUSIÓN cialmente tratables. Patologías como la ence-
importante mejoría, con recuperación del nivel de consciencia y mo- En casos de duda diagnóstica entre enferme- falitis por anticuerpos anti-NMDAR, cuando
vilización espontánea de las cuatro extremidades. Se realiza un EEG son tratadas adecuadamente, presentan una
dades priónicas u otras entidades, tanto infec-
en este momento que confirma la mejoría respecto al inicial, mejoría tasa de recuperación funcional completa hasta
ciosas como de base inmunológica, es necesa-
que es confirmada con RM realizadas posteriormente, con la desapa-
rio un estudio exhaustivo para filiar el origen en un 80% de los casos5.
rición de las lesiones bifrontales descritas inicialmente (Figura 1). Se
decide repetir un segundo ciclo de Inmunoglobulinas, quedándose
la paciente asintomática.

A lo largo de su ingreso, se reciben los resultados positivos para Bibliografía seleccionada

anticuerpos anti-NMDAR, tanto en suero como en LCR, que con-
1. L iu J, Chen L, Yang J, Wang L, Shang H, Chen X. cent A. Neuronal antibodies in patients with
firman el diagnóstico de encefalitis por anticuerpos anti-NMDAR.
Anti-N-methyl-D-Aspartate Receptor Encepha- suspected or confirmed sporadic Creutzfel-
litis Mimicking Sporadic Creutzfeldt-Jakob Di- dt-Jakob disease. J Neurol Neurosurg Psychia-
Para descartar origen tumoral del cuadro se realiza una valoración gi-
sease. Front Neurol. 2020 Nov 26;11:593680. try. 2015;86(6):692-694.
necológica con ecografía vaginal y RM pélvica, que descartan teratoma
ovárico. Se realiza un TC-body y un PET, con posterior broncoscopia por
2. M
 aat P, de Beukelaar JW, Jansen C, Schuur M, 4. A
 rbizu J, Giuliani A, Gállego Perez-Larraya J,
captación patológica pulmonar, que resulta ser de origen infeccioso.
van Duijn CM, van Coevorden MH, de Graaff E,
et al. Emerging clinical issues and multivariate
Titulaer M, Rozemuller AJ, Sillevis Smitt P. Pa-
La paciente es dada de alta sin síntomas; se inicia tratamiento con analyses in PET investigations. Q J Nucl Med
thologically confirmed autoimmune encepha-
Azatioprina y se sigue durante los siguientes dos años, sin encontrarse Mol Imaging. 2017;61(4):386-404.
litis in suspected Creutzfeldt-Jakob disease.
en ningún momento recaídas del cuadro neurológico ni evidencias de
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2015
patología tumoral subyacente. 5. G
 uasp, M., Arino, H., & Dalmau, J. Encefalitis
Nov 12;2(6):e178.
autoinmunes [Autoimmune encephalitis]. Re-
3. 
Rossi M, Mead S, Collinge J, Rudge P, Vin- vista de neurología. 2018; 66(s02), S1–S6.
Este caso sirve para demostrar cómo puede ser difícil distinguir cua-
dros de origen autoinmune, de otros de origen infeccioso e incluso de
DISCUSIÓN cuadros neurodegenerativos de rápida evolución, ya que todos ellos
combinan clínica de deterioro cognitivo subagudo con manifestacio-
nes psiquiátricas prominentes y, a veces, crisis epilépticas y trastornos
del movimiento1. La paciente de este caso se podía etiquetar de po-
sible ECJ esporádica, según criterios de la CDC de 2018. No obstan-
te, el diagnóstico final (y el pronóstico) fue muy diferente. Aunque la
enfermedad priónica en este caso queda razonablemente descartada,
no se realizó ningún método de medición directa de proteína priónica
como la RT-QUIC, al considerarse el diagnóstico de encefalitis autoin-
mune como la potencial causa dada la negatividad de la proteína 14-
3-3, el PET neurológico sugestivo y, sobre todo, la respuesta favorable
a las inmunoglobulinas IV. La positividad de anticuerpos posterior nos
da la confirmación serológica de la enfermedad.

El solapamiento clínico de estas dos entidades es tal que, en casos

diagnosticados inicialmente de enfermedad priónica, se han realizado
estudios post-mortem, que demuestran que hasta un 10-15% de los
diagnósticos eran erróneos y la causa real era una encefalitis autoin-
mune, incluida entre ellas la encefalitis por anticuerpos anti-NMDAR2.
El cuadro se complica aún más porque está demostrado que en la ECJ
esporádica, raramente, es posible observar anticuerpos anti-NMDAR
a títulos bajos3. Cuando exista la duda, como ocurre en este caso, es
planteable instaurar de manera precoz tratamiento con inmunoglo-
bulinas, ya que el tratamiento temprano mejora el pronóstico en las
encefalitis autoinmunes, y también porque la respuesta clínica a este
tratamiento ayuda a descartar la etiología priónica. No obstante, si
aún persistiera la duda diagnostica, existen estudios que avalan la uti-
lidad del PET cerebral con 18-FDG para discriminar ambas entidades,
dado que los patrones de consumo de glucosa son diferentes4. Por
ejemplo, en este caso no se presentaba el patrón característico de la
ECJ de hipometabolismo talámico bilateral.

38 39
07
UN TÓXICO DESCONOCIDO PUEDE trico. Realiza órdenes axiales y apendicula-
res simples, de 3 secuencias, condicionales
Pruebas complementarias

RESOLVER UN CASO CLÍNICO INUSITADO y subordinadas. Nomina 6/6, repite sílabas,

• R
 esonancia magnética craneal: Alteración de
la señal simétrica en el mesencéfalo, funda-
logotomos y frases largas. Mediatriz sin alte- mentalmente de los núcleos rojos (Figuras 1
Autor Principal: Moisés Fernández García. raciones. Similitudes y diferencias sin altera- y 2), y de las olivas bulbares (Figura 3). Aso-
Coautores: Mario Hernández Holgado. ciones, pensamiento ejecutivo íntegro, cierta ciado hay leucopatia supratentorial subcortical
Adjunto Supervisor: Ricardo C. Ginestal López. impersistencia y fallos en patrones motores bilateral simétrica (Figuras 1 y 2), y en rodilla
alternantes, desinhibición al go/no-go, no se y esplenio del cuerpo calloso. A descartar ori-
Hospital Clínico San Carlos, Madrid. objetivan reflejos de liberación frontal. gen tóxicometabólico como primera opción,
dados los antecedentes encefalopatía por
INTRODUCCIÓN El metronidazol es un antibiótico frecuentemente prescrito en • Pares craneales: Reflejo amenaza presente metronidazol o encefalopatía de Wernicke.
nuestro medio, cuyo uso prolongado puede producir toxicidad bilateral, pupilas mióticas pero reactivas, ojo Secuelas por traumatismo craneoencefálico
sobre el sistema nervioso central y periférico. La encefalopatía derecho en endotropia en posición primaria previo. Atrofia cerebral global.
inducida por metronidazol es todavía un síndrome clínico por de la mirada, nistagmo horizontal en posición
definir con exactitud, sin embargo, según la literatura actual1 las primaria de la mirada y levoversión extrema y • E
 MG (realizado en diferido tras alta hospita-
manifestaciones más frecuentes son disartria, inestabilidad de la laria): valores dentro de la normalidad en con-
nistagmo upbeat inagotable en mirada verti-
marcha, dismetría y alteraciones cognitivas. ducciones motoras y amplitudes disminuidas en
cal. Hipoestesia facial izquierda, cierre palpe-
Frecuentemente los pacientes con encefalopatía inducida por bral izquierdo discretamente menos potente, respuestas sensitivas de miembros inferiores.
metronidazol presentan polineuropatía inducida por metroni- contracción de platisma simétrica, elevación
dazol de forma concomitante. La comorbilidad más frecuente simétrica de velos palatinos y trapecios, pro- Diagnóstico
entre estos pacientes es la patología hepática. trusión lingual centrada.
Si bien inicialmente se planteó el diagnóstico
Las imágenes de resonancia magnética en la encefalopatía indu- diferencial con encefalopatía de Wernicke3 y se
cida por metronidazol son muy características2, afectando espe- • M
 otor: miembro superior derecho excava y pro-
na, sin claudicar, superior izquierdo sin alteracio- inició cobertura empírica con tiamina endove-
cialmente a los núcleos dentados, cuerpo calloso, núcleos rojos nosa, la paciente refería un consumo muy oca-
y núcleos olivares superiores, además de al tronco del encéfalo nes en maniobras antigravitatorias. Miembros
sional de alcohol y no se objetivaron datos de
de manera global y de forma menos frecuente a la sustancia inferiores movilizan en plano sin elevar contra
desnutrición en pruebas complementarias o a la
blanca de forma difusa. gravedad. Reflejos miotácticos estilorradiales
anamnesis dirigida a familiares. En el contexto
y bicipitales +++/++++, tricipitales ++/++++,
además de la presencia del metronidazol como
rotulianos ++/++++, reflejo cutáneo-plantar desencadenante y los hallazgos de exploración
Presentamos el caso de una mujer de 66 años que consulta por cuadro extensor bilateral. -Sen- (especialmente la polineuropatía) y las pruebas
CASO CLÍNICO larvado de parestesias distales de las cuatro extremidades, disartria e sitivo: parestesias distales en miembros supe-
riores e inferiores, artrocinética 0/8 en prueba
de imagen, esta hipótesis quedó razonablemen-
inestabilidad de la marcha. te descartada ante la más probable de encefalo-
de posición de falange distal en ambos miem- patía por metronidazol.
Como antecedentes relevantes presenta hepatopatía por virus C y se- bros superiores e inferiores, hipopalestesia con
cuelas relacionadas con accidente de tráfico sufrido en 1982: paresia gradiente ascendente en miembros inferiores,
vibratoria conservada en miembros superiores. Evolución
del VI nervio craneal derecho y encefalomalacia córtico-subcortical re-
sultantes del traumatismo craneoencefálico, y prótesis de cadera de- Durante su estancia en planta, la paciente mues-
recha por fractura de la misma. Refiere consumo ocasional de alcohol. • Coordinación: dismetría dedo-nariz-dedo en tra mejoría progresiva y mantenida hasta encon-
miembro superior izquierdo. trarse en su situación basal a excepción de nis-
Tres meses antes de su ingreso en nuestro servicio presenta infección
de prótesis de cadera, realizando recambio por separador y tratamien-
to antibiótico prolongado con metronidazol 500 mg cada 8 horas has-
ta 3 días antes de su consulta en Urgencias de nuestro centro, cuando 1 2 3
completó el ciclo antibiótico pautado (76 días, dosis total 114 g).

Anamnesis
La paciente y sus acompañantes refieren cuadro de parestesias dis-
tales en las cuatro extremidades, de inicio larvado y de semanas de
evolución en el momento de nuestra valoración inicial. A este síntoma,
que va aumentando levemente de intensidad en el tiempo, se asocia
disartria de curso insidioso, que se va haciendo más patente en los
días previos a la consulta. Una semana previa al ingreso aparece im-
posibilidad para la marcha que achacan a debilidad en el miembro
inferior izquierdo (el derecho ya presentaba debilidad en el contexto
del recambio e infección protésica).

Exploración
• F
 unciones cognitivas: Consciente, orientada en persona, tiempo Figuras 1,2 y 3. Imágenes de RM en secuencia FLAIR (coronal, Figura 1, y axial, Figuras 2 y 3) con hiperintensidad
y espacio. Atenta. Lenguaje normofluente moderadamente disár- bilateral de núcleos rojos (flechas rojas), núcleos olivares superiores (flechas amarillas) y sustancia blanca subcortical.

40 41
 tagmo sutil que agota y persistencia de datos de polineuropatía en la Bibliografía seleccionada
exploración sensitiva. Coincidente con esta mejoría es el abandono
del tratamiento con metronidazol. 1. S
 ørensen CG, Karlsson WK, Amin FM, Lindelof 3. H
 ou W, Yiin RSZ, Goh CK. Metronidazole in-
M. Metronidazole-induced encephalopathy: a duced encephalopathy: case report and dis-
systematic review. J Neurol. 2020 Jan;267(1):1- cussion on the differential diagnoses, in par-
13. doi: 10.1007/s00415-018-9147-6. Epub ticular, Wernicke’s encephalopathy. J Radiol
La encefalopatía y polineuropatía por metronidazol son entidades to- Case Rep. 2019 Sep 30;13(9):1-7. doi: 10.3941/
DISCUSIÓN davía por definir con exactitud en su espectro clínico, y poco conoci- 2018 Dec 7. PMID: 30536109.
jrcr.v13i9.3739. PMID: 32184926; PMCID:
das en nuestro medio debido a su baja incidencia. Son, por contra, PMC7060011.
síndromes que si se detectan a tiempo y se realiza una pronta retirada 2. K
 im E, Na DG, Kim EY, Kim JH, Son KR, Chang
del metronidazol resultan en la mayoría de los pacientes reversibles y KH. MR imaging of metronidazole-induced
4. G
 oolsby TA, Jakeman B, Gaynes RP. Clinical
no producen secuelas a largo plazo. En este punto radica la importan- encephalopathy: lesion distribution and di- relevance of metronidazole and peripheral neu-
cia de su detección. ffusion-weighted imaging findings. AJNR ropathy: a systematic review of the literature. Int
Am J Neuroradiol. 2007 Oct;28(9):1652-8. J Antimicrob Agents. 2018 Mar;51(3):319-325.
La revisión de casos como el de nuestra paciente nos ayuda a configu- doi: 10.3174/ajnr.A0655. Epub 2007 Sep 20. doi: 10.1016/[Link].2017.08.033. Epub
rar un cuadro semiológico ante el que sospechar la toxicidad por este
PMID: 17885234. 2017 Sep 5. PMID: 28887203.
antibiótico, diagnóstico que se puede apoyar en las características le-
siones en resonancia magnética y la frecuente polineuropatía asocia-
da. En algunos trabajos se ha propuesto, a propósito de la afectación
de sistema nervioso periférico, un umbral de dosis total de metroni-
dazol de 42g4. Por encima del mismo, el riesgo de presentar polineu-
ropatía aumentaría considerablemente. En el momento actual no se
han podido estimar los umbrales de dosis por encima de los cuales
aumenta el riesgo de toxicidad a nivel del sistema nervioso central.

La encefalopatía y polineuropatía por metronidazol son entidades in-

CONCLUSIÓN frecuentes, con presentación clínica en ocasiones larvada y poco espe-
cífica, pero con datos en las pruebas complementarias que son carac-
terísticos. La pronta detección del cuadro clínico y la rápida suspensión
del fármaco pueden modificar sustancialmente el pronóstico de los pa-
cientes ya que, al retirarlo de forma precoz, la mayoría de los pacientes
presenta mejoría espontánea, volviendo a su situación basal.

Más estudios son necesarios para la mejor caracterización del síndro-

me clínico y para la estimación de un umbral de dosis a partir del cual
aumente de forma significativa el riesgo de toxicidad del sistema
nervioso central.

42 43
08
COMA Y FIEBRE EN UN PACIENTE de fuerza en hemicuerpo izquierdo y desviación
de la mirada hacia la derecha. Posteriormente,
filis y dengue; negativos en sangre. Malaria
(antígeno, gota gruesa y frotis en sangre pe-
PROVENIENTE DE NIGERIA: MÁS ALLÁ comienza con crisis focales en miembro inferior riférica) negativos. Estudios microbiológicos
DE LA INFECCIÓN izquierdo, con desconexión del medio. El EEG
demostró estatus epiléptico, por lo que fue tras-
en LCR negativos

Autores: Patricia Garay Albízuri; Daniel Pérez Gil; Iñigo ladado a la Unidad de Cuidados Intensivos e in- • Estudios de autoinmunidad: negativos, a
tubado. Las crisis epilépticas se controlaron con
Corral Corral. anticomiciales pero el paciente permaneció en
destacar, anticuerpos anticitoplasma de neu-
trófilos (ANCA) negativos.
Hospital Ramón y Cajal, Madrid. coma arreactivo desde entonces.
• TC craneal: hipodensidades subcorticales de
INTRODUCCIÓN Ante un paciente proveniente de un país subsahariano que se Pruebas Complementarias predominio posterior y áreas hipodensas en
presenta de forma aguda con fiebre y bajo nivel de conciencia, ambos centros semiovales.
los primeros diagnósticos a considerar son las infecciones del sis- • Analítica: Glucosa: 389 mg/dl; Creatinina: 1.6
tema nervioso central (SNC): meningitis bacteriana, tuberculosis, mg/dl; Urea: 62 mg/dl, PCR: 290.1. Resto de
parámetro bioquímicos sin alteraciones; Pro- • RMN craneal: numerosos infartos lacunares
complicaciones de la infección por el VIH o malaria cerebral. Sin
calcitonina: 0.3. y extensas áreas de leucopatía vascular. Múl-
embargo, en algunos casos datos concretos de la exploración ge-
neral, como puede ser la presencia de lesiones en la piel, permi- Hemograma normal (9.940 leucocitos con tiples focos de restricción en difusión. En se-
ten la orientación hacia un diagnóstico más inesperado. 77.3% neutrófilos). Coagulación normal salvo cuencias de hemosiderina hemorragias punti-
fibrinógeno: 740. formes petequiales difusas, bilaterales, a nivel
pH: 7.49. pO2: 56; pCO2: 37; HCO3: 28.2; supra e infratentorial (Figura 1).
TCO2: 29.3; BEb: 4.7; BEecf: 4.9; SBC: 28.4;
Anamnesis • TC body: sin hallazgos destacables.
SO2: 91.2%.
CASO CLÍNICO Un varón de 55 años fue traído a urgencias desde el aeropuerto, tras
volar desde Nigeria, con bajo nivel de conciencia, incontinencia uri- • LCR: Leucocitos Normal; Hematíes Normal., • Ecocardiograma transesofágico: sin alteraciones.
naria y fiebre de 38.5º. El paciente era natural de Nigeria, residente Glucosa 187 (plasma 274 mg/dl, cociente
en España, y entre sus antecedentes constaban hipertensión arterial 0.68), Proteinorraquia: 82.7 mg/dL. • Biopsia cutánea: Intenso infiltrado neutrofí-
y diabetes en tratamiento. El paciente viajaba solo, por lo que no se lico salpicado en la dermis con imágenes de
pudo obtener información sobre la posible presencia de otros sínto- • E
 studios microbiológicos: hemocultivos, vasculitis necrotizante en vasos capilares y de
mas los días previos. urocultivo, serologías de VIH, VHB, VHC, sí- mediano calibre. (Figura 2)

Exploración Física
A B C
• T
 A: 200/110 mmHg. FC: 114 lpm. SO2: 98%. Tª: 38.5º. No evidencia
externa de TCE.

• Sequedad de piel y mucosas. Eupneico respirando aire ambiente.

• E
 xploración neurológica. Tendencia al sueño, desorientado, con
respuesta ocular y verbal a la llamada, obedece órdenes complejas
y nomina sin parafasias. No alteración de pares craneales ni nis-
tagmus. Moviliza las cuatro extremidades simétricamente. Reflejos
miotáticos presentes y simétricos. Cutáneo-plantar flexor bilateral.
No signos meníngeos. Figura 1. RMN craneal. A) Secuencia T2 FLAIR. Múltiples lesiones en ambos hemisferios. B) Secuencia DWI.
Lesiones restrictivas en difusión localizadas en tronco cerebral y cerebelo. C) Secuencia Hemosiderina. Múltiples focos
hemorrágicos en ambos hemisferios.
• Auscultación cardiaca: rítmico. No se auscultan soplos

• A
 uscultación pulmonar: Murmullo vesicular conservado, sin ruidos A B
sobreañadidos.

• A
 bdomen: blando, depresible, no doloroso a la palpación. No ma-
sas ni megalias. No signos de irritación peritoneal.

• E
 xtremidades: no edema ni signos de trombosis venosa. Pústulas
con base eritematosa, no claramente foliculares, confluentes en la-
gos pustulosos en región pretibial y antebrazo derecho. En dorso
de ambos pies presenta ampollas, tensas, de contenido seroso, sin
base eritematosa. No lesiones de rascado.

Evolución
Figura 1. Biopsia de piel. A) Vaso dérmico con gran infiltrado celular y destrucción de la pared (H-E x100). B) Detalle
Se inicia tratamiento empírico con Piperacilina/Tazobactam, Levo- del vaso donde se demuestra infiltrado polimorfonuclear y necrosis fibrinoide del vaso, indicativos de vasculitis
floxacino y Aciclovir. Al cabo de 48 horas, el paciente presenta pérdida necrotizante (H-E x 400).

44 45
 Diagnóstico Bibliografía seleccionada
Vasculitis necrotizante sistémica tipo poliarteritis nodosa (PAN) con 1. F
orbess L, Bannykh S. Polyarteritis Nodosa. 4. G
 uillevin L, Pagnoux C, Seror R, Mahr A, Mou-
afectación del SNC. Rheum Dis Clin N Am. 2015;41:33-46. thon L, Toumelin PL. The Five-Factor Score Re-
visited: Assessment of Prognoses of Systemic
Tratamiento 2. d
e Boysson H, Guillevin L. Polyarteritis No- Necrotizing Vasculitides Based on the French
dosa Neurologic Manifestations. Neurol Clin. Vasculitis Study Group (FVSG) Cohort. Medicine
Una primera dosis de ciclofosfamida y pulsos de 3 días de 1 g de metil-
2019;37:345-57. (Baltimore). 2011;90:19-27.
prednisolona, con profilaxis para Pneumocystis. No se apreció ningún
cambio neurológico. Se descartó una segunda dosis de ciclofosfamida
por la situación neurológica, y finalmente el paciente falleció al cabo 3. W
 atts RA, Robson J. Introduction, epidemiolo-
de 51 días del ingreso. gy and classification of vasculitis. Best Pract Res
Clin Rheumatol. 2018;32:3-20.

En este paciente se sospechó inicialmente infección del SNC. Tras la

DISCUSIÓN TC craneal se realizó punción lumbar que descartó meningitis. Igual-
mente se descartó malaria en urgencias. Se inició tratamiento empí-
rico con antibióticos de amplio espectro y aciclovir a la espera de los AGRADECIMIENTOS
resultados microbiológicos, que resultaron negativos. A raíz de los re-
sultados de la RM craneal se sospechó un cuadro de vasculitis, que A las Dras. Rosario Carrillo y Carmen García del Real del Servicio de Anatomía Patológica por realizar el es-
posteriormente se confirmó en la biopsia de piel. Las múltiples lesio- tudio anatomopatológico de la piel y aportar las imágenes de la figura 2.
nes vasculíticas en tronco cerebral y ambos hemisferios explican la
alteración en el nivel de consciencia del paciente.

De acuerdo con los criterios del American College of Rheumathology

de 1990 al caso del paciente cumple criterios diagnósticos de PAN,
ya que presenta de 3 de los 10 posibles: TA diastólica>90mmHg,
elevación de los niveles de urea >40 mg/dl (53 mg/dl) o insuficiencia
renal con creatinina >1.5 mg/dl (1.6 mg/dl) y biopsia de pequeño
o mediano vaso con infiltrado de polimorfonucleares1. Además, el
paciente no presentó ninguno de los criterios de exclusión para este
diagnóstico (glomerulonefritis, hemorragia alveolar, asma, ANCA+ o
crioglobulinemia), características que orientan más al diagnóstico de
poliangeítis microscópica2.

La poliarteritis nodosa (PAN) es una vasculitis necrotizante sistémica,

descrita inicialmente en 1866 por Kussmaul y Maier. Se trata de una en-
fermedad rara, que principalmente afecta a personas de edad media,
entre los 40 y los 60 años. La prevalencia estimada es alrededor de 31
casos/millón de habitantes1. Lo más frecuente es que sea idiopática,
pero también se han descrito asociaciones con agentes infecciosos,
principalmente el VHB, pero también con el VHC y VIH3.

Clásicamente afecta a vasos de mediano calibre, siendo más rara la

afectación de pequeño calibre. La manifestación neurológica más fre-
cuente es la mononeuritis múltiple, que llega a presentarse en el 70%
de los casos, y es rara la afectación del SNC (2-10%). La afectación
del SNC es un factor de mal pronóstico, asociado a mayor mortalidad
como se confirmó en este paciente2,4.

Todo paciente que acude a urgencias con bajo nivel de conciencia

CONCLUSIÓN debe presentar un acercamiento diagnóstico global, valorando la
anamnesis, la exploración física y las pruebas complementarias inicia-
les que puedan orientar a un origen sindrómico (infeccioso, metabó-
lico, etc.) Dentro de los diagnósticos más excepcionales se encuen-
tra la PAN, una vasculitis sistémica típicamente ANCA negativa y sin
afectación pulmonar. En ese caso, la clave diagnóstica residió en las
manifestaciones en la piel.

46 47
09
SÍNDROME DE COLA DE CABALLO Pruebas complementarias En los siguientes días se obtiene el resultado
de los estudios restantes, hallándose unas IgM
AGUDO DE CAUSA NO QUIRÚRGICA: En la resonancia magnética, la secuencia T1 tras
administración de contraste evidencia un realce e IgG de citomegalovirus positivas y siendo ne-
EL PRONÓSTICO SIGUE SIENDO TIEMPO- difuso de aspecto lineal en las raíces de la cola gativos tanto el resto de la serología (incluyendo
DEPENDIENTE de caballo, sin observarse engrosamientos no-
dulares, alteraciones estructurales ni afectación
VIH) como las PCR de virus neurotropos en líqui-
do cefalorraquídeo.
Autor: Manuel García Ruiz. medular (Figura 1). Una vez descartado de forma
razonable el mecanismo compresivo, se llevan a Diagnóstico
Coautor: Leonardo Portocarrero Sánchez. cabo un análisis de sangre completo, un estu-
Supervisor: Ricardo C. Ginestal López. dio de autoinmunidad, un test rápido de VIH en Síndrome de Elsberg por citomegalovirus, según
Hospital Clínico San Carlos, Madrid. sangre, una PCR de SARS-CoV-2 en exudado na- criterios diagnósticos de Savoldi et al (Tabla 1)1.
sofaríngeo, una serología y una punción lumbar.
El resultado de esta última es de 14 leucocitos/ Evolución
INTRODUCCIÓN El síndrome de cola de caballo es una patología infrecuente pero
mm3 de predominio mononuclear que impresio-
potencialmente urgente, dado que el tiempo entre la instaura-
nan de cuadro reactivo inespecífico en el aná- Tras tres días de tratamiento antimicrobiano, en
ción de la clínica y el inicio del tratamiento puede tener implica-
lisis citométrico y citológico, 75 mg/dl de glu- ausencia de cualquier mejoría clínica y ante la
ciones en el pronóstico. Entre sus posibles causas se encuentra
el síndrome de Elsberg, entidad de escasa incidencia que com- cosa con una glucemia simultánea de 118 mg/ presencia de una patología discapacitante en
prende aquellos casos de radiculitis lumbosacra bilateral, aguda o dl y 92 g/dl de proteínas, todo ello compatible un paciente joven sin comorbilidades, se decide
subaguda, con o sin afectación del cono medular, en relación con con las posibilidades inflamatoria o infecciosa suspender la ceftriaxona y la azitromicina e iniciar
infección por herpesvirus. antes planteadas; al microscopio tras tinción de tratamiento con metilprednisolona un gramo al
Gram no se observan microorganismos. El análi- día durante cinco días, manteniéndose el aciclovir
sis de sangre y el estudio de autoinmunidad no hasta cumplir catorce días de tratamiento antivi-
presentan hallazgos significativos, el test rápido
Anamnesis ral. A los tres días de haber iniciado la terapia cor-
de VIH y la PCR SARS-CoV-2 son negativos, y
ticoidea, el paciente comienza a mejorar clínica-
CASO CLÍNICO Varón de 23 años, con múltiples relaciones sexuales de riesgo como la serología está inicialmente pendiente, por lo
mente, y cuatro días después de haber finalizado
único antecedente relevante, que a los pocos días de haber car- que tomando en consideración el antecedente
de relaciones sexuales de riesgo y la ausencia el tratamiento con metilprednisolona, es capaz de
gado peso en una mudanza acude a urgencias por sensación de
debilidad en la pierna derecha al caminar, sin ningún otro síntoma. de repercusión sistémica del cuadro, se decide caminar con normalidad, pudiendo mantenerse
En la exploración no se objetiva focalidad neurológica, por lo que iniciar tratamiento con aciclovir + ceftriaxona + de puntillas y de talones durante más de diez se-
se decide alta a domicilio. azitromicina ante la posibilidad de infección por gundos, y las alteraciones tanto sensitivas como
microorganismo viral o no viral atípico. autonómicas se han resuelto por completo.
A los tres días, el paciente vuelve a urgencias, esta vez aquejan-
do sensación de debilidad en ambas piernas, de hormigueo en las
plantas de ambos pies y de acorchamiento en la región perianal, así
como dificultad subjetiva para contraer el esfínter durante la micción
y para lograr la erección. Definido por laboratorio: (A1 o A2) y B5
Definido clínicamente: A1 o A2; B1 y dos de B2-
Exploración B4; B1 y B2 (si concomitantes)
En la exploración se evidencia debilidad muscular simétrica, tanto Probable clínicamente: A1 o A2; B1 y uno
proximal como distal, en ambos miembros inferiores, siendo el pa- de B2-B4
ciente incapaz de ponerse de puntillas o de talones, con importante Posible clínicamente: A1 o A2; uno de B1-B4
limitación funcional de la marcha. Los reflejos rotulianos y aquíleos es-
tán abolidos, y el reflejo cutáneo plantar es flexor bilateral. Asimismo, A1. Vacilación o retención urinaria; incontinencia
presenta hipoestesia tactoalgésica leve en la región perianal, junto intestinal; estreñimiento severo
con hiperestesia en la planta de ambos pies. El resto de la exploración A2. Realce de cola de caballo en RM;
neurológica es normal. En la exploración general no existen hallazgos radiculopatía en EMG
que puedan sugerir patología sistémica.
B1. Evolución aguda o subaguda, progresión en
Sindrómicamente, el cuadro clínico se trata de una paraparesia simé- menos de 3 meses, no recaída
trica proximal y distal con datos de afectación de segunda motoneu- B2. Síntomas coexistentes o recientes de
rona, con hipoestesia “en sillín” y afectación de esfínteres, de curso infección por herpesvirus
agudo. Topográficamente, las principales posibilidades a considerar
B3. Mielitis en cono (clínica y/o en RM)
son una mielopatía lumbosacra o una radiculopatía de la cola de ca-
ballo, pudiendo tratarse de forma más remota de una polineuropatía B4. Pleocitosis en LCR
sin afectación de miembros superiores. Etiológicamente, el curso clí- B5. Infección documentada por herpesvirus (PCR
nico agudo sugiere una causa inflamatoria o infecciosa, mientras que o cultivo en LCR; IgM en suero)
el antecedente de haber cargado peso recientemente apunta a un
mecanismo lesional compresivo. En base a ello, se decide realizar una Figura 1. RM lumbosacra, corte sagital, secuencia Tabla 1. Criterios diagnósticos de síndrome de Elsberg
resonancia magnética dorsolumbar con carácter urgente como prime- T1 post-contraste mostrando realce lineal difuso en las (adaptado de Savoldi et al)1.
ra prueba diagnóstica. raíces de la cola de caballo

48 49
 La patología de la cola de caballo combina dos factores que obligan giriendo la participación de un mecanismo infla- la realización de una resonancia magnética
DISCUSIÓN al neurólogo a un manejo cuidadoso de dicha entidad: por una parte, matorio además del presumiblemente infeccioso urgente de cara a valorar la necesidad de
su escasa frecuencia, lo que requiere una sospecha diagnóstica fun- en la fisiopatología del cuadro. cirugía en caso de una etiología compresiva,
damentada en la anamnesis y la exploración, y por otra, su potencial por ser la de mayor riesgo inmediato de de-
para generar discapacidad en relación al tiempo de evolución, que la terioro funcional irreversible.
convierte en una situación clínica “tiempo-dependiente”. Por ello, es
necesario conocer los datos que nos pueden orientar a su reconoci- CONCLUSIONES
• U
 na causa rara de síndrome de cola de caba-
miento, así como aquellos que nos pueden permitir diferenciarla de llo es el síndrome de Elsberg, en relación con
• E
 l síndrome de cola de caballo es una patolo-
otras patologías similares. una infección por herpesvirus. Su tratamiento
gía infrecuente pero potencialmente urgente,
por lo que su diagnóstico requiere un alto ín- debe ser precoz, sugiriéndose el uso de aci-
La manifestación clínica más frecuente es el dolor, generalmente de clovir, empírico en ausencia de demostración
dice de sospecha.
tipo radicular, que puede ser tanto unilateral como bilateral. El resto de infección vírica, potencialmente asociado,
de manifestaciones clínicas puede tener lugar a varios niveles: a ni- si no hay adecuada mejoría clínica, a trata-
• L a presencia de cualquier criterio diagnós-
vel motor y sensitivo, puede producirse una afectación variable de la
tico del síndrome de cola de caballo indica miento corticoideo.
musculatura y de los dermatomas de los miembros inferiores, al ser
tributarios de las raíces lumbosacras que componen la cola de caba-
llo; y a nivel autonómico, puede generarse una afectación aislada o
combinada de la inervación somática, produciendo dificultad para la
contracción de la musculatura esfinteriana voluntaria, y/o de la inerva- Bibliografía seleccionada
ción parasimpática, ocasionando retención a nivel vesical, intestinal o
mixta, así como alteración de la función eréctil2. Asimismo, la patocro- 1. S
 avoldi F, Kaufmann TJ, Flanagan EP, Toledano 3. F
 raser S, Roberts L, Murphy E. Cauda Equina
nia es variable, pudiendo presentar tanto un curso fulminante como M, Weinshenker BG. Elsberg syndrome A rare- Syndrome: A Literature Review of Its Definition
uno más larvado en el seno de una radiculopatía crónica. ly recognized cause of cauda equina syndrome and Clinical Presentation. Arch Phys Med Reha-
and lower thoracic myelitis. Neurol Neuroimmu- bil. 2009 Nov;90(11):1964–8.
El principal criterio diagnóstico del síndrome de la cola de caballo es nol NeuroInflammation. 2017;4(4).
la afectación autonómica, ya sea a nivel de la micción, de la defeca- 4. G
 oodman BP. Disorders of the Cauda Equina.
ción, de la función sexual o de todas ellas; otro criterio, aunque con- 2. K
 orse NS, Pijpers JA, van Zwet E, Elzevier
HW, Vleggeert-Lankamp CLA. Cauda Equina Contin Lifelong Learn Neurol. 2018 Apr 1;24(2,
trovertido, es la mencionada hipoestesia “en sillín”, correspondiente Spinal Cord Disorders):584–602.
a las regiones perineal y perianal3. De cara al diagnóstico diferencial, Syndrome: presentation, outcome, and pre-
los datos que orientan específicamente a una afectación de la cola de dictors with focus on micturition, defecation,
and sexual dysfunction. Eur Spine J. 2017 Mar 5. D
 eniz K, Pararajasingham J. Cauda Equina Syn-
caballo son: ausencia de clínica en miembros superiores y de nivel sen-
sitivo torácico; paraparesia flácida con reflejos disminuidos o abolidos 1;26(3):894–904. drome. InnovAiT Educ Inspir Gen Pract.
y reflejos cutaneoplantares flexores; y alteración sensitiva en la región
proximal de los miembros inferiores y/o en la región del “sillín”4.

En lo referente a la etiología, la causa más frecuente es la discogéni-

ca, pero el espectro de posibilidades es amplio, pudiendo deberse
a una causa vascular, inflamatoria, infecciosa, tóxica, neoplásica o
estructural no discogénica3. La prueba diagnóstica principal ante un
síndrome de cola de caballo es una resonancia magnética urgente,
con el fin de valorar la necesidad de cirugía, teniendo especialmente
mal pronóstico aquellos pacientes que presentan una retención agu-
da de orina al diagnóstico. Además, aquellos pacientes que aún no
cumplan ningún criterio diagnóstico pero cuya presentación clínica
(afectación extensa y/o bilateral) sugiera una afectación esfinteriana
inminente, tienen indicación de resonancia magnética con carácter
urgente, por el mismo motivo5.

Entre las causas infrecuentes de síndrome de cola de caballo se encuen-

tra el síndrome de Elsberg, que engloba aquellos casos de radiculitis
lumbosacra bilateral, aguda o subaguda, con o sin afectación del cono
medular, en relación con infección por herpesvirus. El diagnóstico se
establece en base a los criterios de Savoldi et al (Tabla 1)1. A pesar de
la escasa cuantía de casos descritos en la literatura, el síndrome de Els-
berg aparece como un cuadro con recuperación potencialmente pobre
y, por ello, fuente de discapacidad funcional importante. En consecuen-
cia, el tratamiento, según la revisión realizada por estos mismos autores,
consiste en el uso de aciclovir, incluso de forma empírica en ausencia de
demostración de infección viral (dada la baja sensibilidad de los tests), y,
posiblemente, corticoides. En este sentido, cabe destacar la excelente
respuesta de nuestro paciente a altas dosis de metilprednisolona, su-

50 51
10
PIENSA EN LA DISMETRÍA DEL • L
 enguaje: Disprosodia. Agramatismo. Hipo- Se completó el estudio de extensión con una
fluencia mixta de predominio fonémico. Tomografía por Emisión de Positrones – Tomo-
PENSAMIENTO grafía Computarizada marcada con 18F-fluoro-
• V
 isuoconstructiva: Déficit visuo-motor (in- desoxiglucosa (PET-TC 18F-FDG) que mostró
Autor Principal: Jorge Gómez Corral. terferido por ataxia de miembro dominante) captación patológica a nivel ovárico bilateral,
Coautores: Fernando Pérez Trapote. y de integración espacial. en cadenas ganglionares pélvicas bilaterales e
Supervisor: Francisco Javier Buisan Catevilla. implantes peritoneales (Figura 2).
• A
 tencional: Déficit para atención sostenida
Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.
y selectiva. Digit span directo alterado en 6 Finalmente, una biopsia de aguja gruesa de una
e inverso en 3. adenopatía ilíaca mostró morfología y perfil in-
INTRODUCCIÓN Hasta los años 90, en los que se comienza a formar la hipótesis munohistoquímico concordante con carcinoma
de la “dismetría del pensamiento”1, se consideraba que la fun- • A
 fectivo: Indiferencia hacia su situación clí- seroso de alto grado de origen tubo-ovárico.
ción del cerebelo se limitaba prácticamente a la modulación de nica. Tendencia a la labilidad emocional.
los sistemas motor y vestibular. Desde entonces, estudios de
Diagnóstico
neuroimagen funcional, de conectividad anatómica y clínicos, • M
 emoria: Fijación y recuerdo diferido den-
señalan la existencia topográfica de un “cerebelo cognitivo” tro de la normalidad. Síndrome Cognitivo-Afectivo Cerebeloso se-
en el lóbulo posterior (VI, VII, IX) y un “cerebelo afectivo” en cundario a Degeneración Cerebelosa Subaguda
vermis posterior y núcleos fastigios2. El conjunto de alteracio- Pruebas complementarias Paraneoplásica por anti-Yo asociada a carcinoma
nes en las funciones superiores debidas a lesiones de circuitos seroso de ovario de alto grado estadío IIIB.
cerebelosos conforman el Síndrome Cognitivo-Afectivo Cere- La resonancia magnética craneal fue normal,
beloso (SCAC), una entidad a día de hoy infrarrepresentada en sin lesiones estructurales ni realces patológi-
Evolución
la literatura y frecuentemente ignorada en la práctica clínica. cos. El estudio de LCR mostró una pleocitosis
aislada (13 leucocitos), sin otras alteraciones Tras valoración del caso por parte del comité
bioquímicas ni detección de líneas celulares de tumores la paciente recibió quimioterapia
sugerentes de malignidad. neoadyuvante (Carboplatino + Paclitaxel) con
Anamnesis
CASO CLÍNICO
Se presenta el caso de una mujer zurda, de 35 años, estudiante de
Grado en Economía y diagnosticada de Degeneración Cerebelosa
Paraneoplásica (DCP) con un total de 3 meses de evolución clínica.

El diagnóstico se había realizado tras objetivar clínica motora de

extremidades izquierdas, ataxia de la marcha y nistagmo multidirec-
cional junto a positividad en suero y líquido cefalorraquídeo (LCR)
para anticuerpos anti-Yo con neuroimagen normal y masas ováricas
bilaterales, de las cuales se estaba completando el estudio oncoló-
gico. Recibió tratamiento con corticoides a altas dosis, inmunoglo-
bulinas intravenosas y rehabilitación, sin mostrar mejoría.

En este contexto, se detecta un deterioro cognitivo insidioso y pro-

gresivo que motiva valoración dirigida.

Exploración
La paciente presentaba un nistagmo multidireccional, horizontorrotatorio
izquierdo en posición primaria de la mirada y restricción a la supraversión. Figura 1. Test del reloj a la órden con las siguientes
instrucciones: “Me gustaría que dibujara un reloj en esta
Presentaba dismetría de extremidades izquierdas y marcha atáxica. hoja, colocara todos los números en la esfera y situara
las manecillas marcando las tres menos cuarto”. La
Además, destacaba una afectación de funciones superiores multi- paciente ignora parcialmente las instrucciones y dibuja
dominio, no presente al debut del cuadro vestibular y motor que una hora incorrecta.
había motivado la primera consulta médica. Se realizó un Test de
Stroop y un Trail Making Test con valores marcadamente patológi-
cos según valores de referencia ajustados (Tabla 1). Se realizó tam-
Test de Stroop P=59, C=46, PC=28
bién el Test del Reloj a la Órden mostrado (Figura 1). Los hallazgos
exploratorios del examen de funciones superiores, desglosados Interferencia -33 (-10, +10)
por dominios, fueron los siguientes:
Trail Making TMT-A 125s (<P10)
• E
 jecutivo: Velocidad de procesamiento enlentecida. Pérdida de Test (TMT) TMT-B 216s (<P10)
flexibilidad mental e inhibición de conductas automáticas. Dis- Figura 2. PET-TC 18F-FDG de la paciente que muestra
calculia. Incapacidad para realizar tareas ejecutivas motoras y captación en ambos ovarios, cadenas ganglionares
verbales complejas. Reducción de memoria de trabajo. Tabla 1. Test neurocognitivos realizados a la paciente. pélvicas e implantes peritoneales.

52 53
 respuesta bioquímica y radiológica. Pese a ello, el cuadro neuroló- Bibliografía seleccionada
gico empeoró. Su capacidad para comunicarse decayó progresiva-
mente hasta la emisión de lenguaje telegráfico y pérdida de la mo- 1. S
 chmahmann JD. Dysmetria of thought: cli- Giometto B, Grisold W, Honnorat J, Smitt PS,
dulación del ánimo presentado risas inmotivadas y aplanamiento nical consequences of cerebellar dysfunction Vedeler Ch, Verschuuren JJ, Vincent A, Voltz
afectivo. El agravamiento de la ataxia la hizo dependiente de silla on cognition and affect. Trends Cogn Sci. R. Recommended diagnostic criteria for para-
de ruedas para los desplazamientos. Durante la evolución presentó 1998 Sep 1;2(9):362-71. doi: 10.1016/s1364- neoplastic neurological syndromes. J Neurol
también crisis focales motoras que se controlaron con Ácido Val- 6613(98)01218-2. PMID: 21227233. Neurosurg Psychiatry. 2004 Aug;75(8):1135-
proico en monoterapia. Posteriormente se cambió a Levetiracetam 40. doi: 10.1136/jnnp.2003.034447. PMID:
por potenciales interacciones con quimioterápicos. 2. A
 rgyropoulos GPD, van Dun K, Adamaszek M, 15258215; PMCID: PMC1739186.
Leggio M, Manto M, Masciullo M, Molinari M,
Se repitió la resonancia magnética craneal y estudio de LCR, des- Stoodley CJ, Van Overwalle F, Ivry RB, Schma- 4. L e May M, Dent S. Anti-Yo antibody-media-
cartando de nuevo carcinomatosis leptomeníngea y otras etiolo- hmann JD. The Cerebellar Cognitive Affec- ted paraneoplastic cerebellar degeneration
gías. Se sometió a laparoscopia exploratorio-terapéutica realizando tive/Schmahmann Syndrome: a Task Force associated with cognitive affective syndrome
histerectomía con doble anexectomía, con resección incompleta. Paper. Cerebellum. 2020 Feb;19(1):102-125. in a patient with breast cancer: a case report
doi: 10.1007/s12311-019-01068-8. PMID: and literature review. Curr Oncol. 2018 De-
En el postoperatorio inmediato la paciente presentó una mejoría 31522332; PMCID: PMC6978293. c;25(6):e585-e591. doi: 10.3747/co.25.4106.
modesta tanto de su cuadro motor como cognitivo-afectivo, recu- Epub 2018 Dec 1. PMID: 30607127; PMCID:
perando parcialmente funcionalidad de miembros superiores y ex- 3. Graus F, Delattre JY, Antoine JC, Dalmau J, PMC6291278.
presando deseo vital con planificación a medio plazo. Sin embargo,
esta mejoría fue transitoria y la progresión de la enfermedad hizo
que al mes la paciente se encontrara prácticamente mutista, con
abulia intensa y ataxia grave que la volvió completamente depen-
diente para actividades básicas de la vida diaria.

El pronóstico neurológico condicionó la interrupción del tratamien-

to oncológico activo y derivación a Cuidados Paliativos domicilia-
rios. Cuatro meses tras la intervención, diez en total desde el debut
del cuadro, la paciente falleció.

La DCP por anticuerpos anti-Yo, también conocido como anticuer-

DISCUSIÓN po citoplasmático de células de Purkinge (PCA-1), es un síndrome
inmunomediado asociado comúnmente a tumores ginecológicos.
La conjunción de disfunción cerebelosa global y grave de curso
subagudo, neuroimagen normal, detección del anticuerpo y de la
neoplasia subyacente permiten el diagnóstico de esta entidad3.

Diferentes déficits en funciones ejecutivas (destacando memoria de

trabajo, flexibilidad y planificación), integración visuoespacial, len-
guaje (con agramatismo, disprosodia e hipofluencia) y afecto (apla-
namiento, desinhibición, labilidad e incongruencia anímica) se repor-
tan frecuentemente como clínica “adicional” a la DCP. Este patrón es
el mismo que caracteriza al SCAC y se ha interpretado en este con-
texto como respuestas exageradas/disminuidas a estímulos externos
o internos comparables a respuestas hipermétricas/hipométricas.

Las menciones a este síndrome en la literatura han seguido un in-

cremento exponencial desde su descripción, pero siguen siendo
bajas para la frecuencia con la que nos enfrentamos a patología
cerebelosa. Hasta la fecha, sólo hemos identificado un caso en la
literatura de DCP por anti-Yo en el que las alteraciones en las fun-
ciones superiores reciban el diagnóstico de SCAC.

Debemos ser conscientes del cambio de paradigma que ha supues-

CONCLUSIÓN to la definición del SCAC a la hora de evaluar, tratar y pronosticar
a los pacientes que sufren de patología cerebelosa. La cognición
y el afecto son aspectos fundamentales de la condición humana y
tienen un gran impacto en la calidad de vida de nuestros pacientes.

54 55
11
“EDEMAS EN MIEMBROS INFERIORES La paciente presenta hinchazón de ambos tobi-
llos, en ausencia de cambios tróficos, lesiones
Exploración neurológica: orientada globalmen-
te, nomina, repite y comprende órdenes senci-
POR ACÚMULO DE COBRE”: cutáneas o dolor de meses de evolución. No se llas y complejas. Disartria escándida con marca-
DIAGNÓSTICO TARDÍO DE ENFERMEDAD acompaña de dolor torácico, palpitaciones ni dis-
nea, no aumento de peso ni disminución de diu-
da disprosodia. No asimetría facial. Movimientos
oculares extrínsecos consevados sin alteraciones
DE WILSON resis. Refiere, además, inestabilidad de la marcha ni nistagmo, isocoria y normorreactiviad. Cam-
que no ha condicionado caídas, presenta enlen- pimetría por confrontacíon sin alteraciones ni
Autoras: Alicia González Martínez; Gemma Reig Roselló. tecimiento del habla de inicio incierto, posible- extinción. No alteraciones en otros nervios cra-
Hospital Universitario de La Princesa, Madrid. mente desde la infancia, sin temblor, disfagia o neales bajos. Fuerza conservada en cuatro extre-
distonía, por lo que no había consultado nunca. midades sin alteración en maniobras de mínima
paresia, reflejos osteotendinosos vivos en cuatro
INTRODUCCIÓN La Enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesi- Ante edema en miembros inferiores se realiza extremidades de manera simétrica.
vo causado por mutaciones en el gen ATP7B que codifica un trans- análisis sanguíneo en el que se objetiva pancito-
portador de cobre intracelular ATPasa, expresado principalmente penia conocida, y elevación de enzimas hepáti- No alteraciones sensitivas ni extinción sensitiva.
en los hepatocitos. La pérdida de la función de ATP7B da como cas con alteración de la coagulación no presente Hipopalestesia leve en miembros inferiores, no
resultado anomalías en el metabolismo del cobre, con una reduc- en analíticas previas, junto con hipoalbumine- en miembros superiores. No signos meníngeos.
ción de la excreción hepática de cobre biliar, una disminución de la mia. La paciente niega antecedente de consumo Romberg inestable sin clara lateralización. Leve
incorporación de cobre en la ceruloplasmina1 y la acumulación de de enólico, hepatitis infecciosa en la infancia, o bradicinesia en tapping sin rigidez. Marcha le-
cobre en muchos órganos y tejidos, entre ellos el cerebro. fármacos hepatotóxicos, por lo que se completa vemente atáxica.
La mayoría de los pacientes tiene entre 5 y 25 años en el momento estudio con marcadores de autoinmunidad, que
son negativos y fibroscan que demuestra fibrosis
del diagnóstico, pero la enfermedad se puede reconocer en eda-
avanzada, cirrosis Child A (6 puntos). Pruebas complementarias
des más avanzadas, incluso se han descrito casos más allá de la
quinta década de la vida2. Las manifestaciones de la enfermedad • Análisis de sangre: Hb 12 mg/dl, leucocitos
son diversas, destacando la afectación hepática y manifestaciones Ante paciente de edad media con cirrosis hepáti- 1.74 miles/mm3, plaquetas 45 miles/mm3,
ca criptogénica, trastorno psiquiátrico (trastorno INR 1.5, Creatinina 1.08 mg/dL, FG 56mL/
neuropsiquiátricas por su frecuencia. La enfermedad hepática tiene
bipolar) y neurológico (disprosodia y ataxia de la min/1.73 m2, albúmina 3.1 g/dL, bilirrubina
un espectro amplio de expresión que va desde una elevación asin-
marcha), se sospecha EW, por lo que se solicita 1.24 mg/dL, GGT 48 U/L, GOT 51 U/L, GPT
tomática de las transaminasas hasta una cirrosis hepática descom-
cobre en sangre que se encuentra disminuido, 26 U/L. LDH 256 U/L. Ácido úrico 1.7 mg/dL.
pensada o una insuficiencia hepática aguda grave; la enfermedad
confirmando el diagnóstico. Vitamina B12 903 g/dL. Cobre sérico 49 ug/
neurológica generalmente se manifiesta en pacientes con hepato-
dL (límite 80-155), ceruloplasmina 7 mg/dL,
patía histológicamente avanzada, aunque a veces sin síntomas, y
transferrina 194 mg/dL, cobre en orina: 400.9.
se caracteriza por la presencia de disartria, ataxia, disfagia, temblor Exploración
o distonía, que pueden aparecer de forma aislada o combinados Buen estado general, consciente y alerta eupnei- • B
 iopsia de médula ósea: Síndrome mielodis-
entre sí1; la presencia de alteraciones pisquiátricas como depresión, ca en reposo. plásico de bajo riesgo.
pérdida del control emocional, desinhibición o mal rendimiento es-
colar, suelen estar presentes en el momento del diagnóstico, es Auscultación cardiopulmonar anodina. • M
 arcadores de autoinmunidad y tumora-
raro que aparezcan antes que los síntomas neurológicos, siendo
les: ANA, ANCA, anti-DNA, triple tejido, anti
infrecuentes como primera manifestación de la enfermedad más Abdomen blando y depresible, sin dolor a la pal- LKM1 microsomales hígado y riñón, antimito-
allá de los 40 años1,3. pación ni signos de irritación peritoneal condriales y antimúsculo liso normales, anti-
El diagnóstico se basa en la combinación del cuadro clínico con células parietales gástricas negativos, alfa-fe-
diversas pruebas bioquímicas, ya que ninguna prueba de forma Leves edemas en miembros inferiores. toproteína 3.4.
aislada es diagnóstica. La detección de anillos de Kayser-Fleis-
cher por depósito de cobre, niveles bajos de ceruloplasmina en
sangre, niveles elevados de cobre en la orina y el hígado, signos
de enfermedad hepática y / o neurológica y cambios histoló-
gicos asociados en el hígado son diagnósticos de esta enfer-
medad1. El tratamiento temprano es importante para evitar la
progresión de la enfermedad ya que si no se trata, produce in-
variablemente una discapacidad grave y la muerte2.

Anamnesis
CASO CLÍNICO Mujer de 52 años, sin factores de riesgo vascular ni hábitos tóxi-
cos, intervenida quirúrgicamente de carcinoma mucinoso de ova-
rio, con diagnóstico de bipolar desde los 30 años sin tratamien-
to en el momento actual, en seguimiento por Hematología por
pancitopenia en contexto de posible síndrome mielodisplásico,
Figura 1. Resonancia magnética cerebral en mujer de 52 años con enfermedad de Wilson. Reconstrucción multiplanar
con embarazo y desarrollo psicomotor normales, sin antecedentes (MPR) en la que se observan hiperintensidades de señal en T2 en mesencéfalo, protuberancia y pedúnculos cerebelosos
familiares de interés, enfermera de profesión, que consulta por superiores, con signos de discreta atrofia mesencefálica y protuberancial, marcada atrofia pontomesencefálica y en
edemas en miembros inferiores. menor medida cortical global supratetorial en paciente con enfermedad de Wilson

56 57
 • Proteinograma: normal El tratamiento de esta enfermedad se basa en la ros y reduciendo el riesgo de empeoramiento de
utilización de quelantes del cobre para movilizar- los síntomas neurológicos en los segund5.
• Fibroscan: fibrosis grado IV. lo de los sitios donde se acumula y promover su
excreción, así como de sales zinc para bloquear
• TC gástrico: varices esofágicas. Esplenomegalia 22 cm. Trombosis de su absorción intestinal, siendo el trasplante hepá-
rama izquierda de la porta. tico el tratamiento de elección en los pacientes CONCLUSIÓN
con hepatopatía fulminante, así como en los que
llegan a la cirrosis descompensada2. En nuestro El diagnóstico de la EW a edades tardías es posi-
• R
 esonancia magnética cerebral 18/10/2020: Hipointensidad
de señal en secuencias T2 e hiperintensidad de señal en secuen- caso, con el fin de reducir un empeoramiento neu- ble, siendo la presencia de edemas en miembros
cias T1 de ambos globos pálidos. Hiperintensidades de señal rológico secundario a la movilización de cobre, se inferiores un motivo de consulta posible en estos
en T2 en mesencéfalo, protuberancia y pedúnculos cerebelosos decidió administración de acetato de zinc como pacientes. La presencia de patología psiquiátrica
superiores, con signos de discreta atrofia mesencefálica y protu- tratamiento inicial, el cual es seguro y bien tolera- (trastorno bipolar) y signos neurológicos anorma-
berancial. Marcada atrofia pontomesencefálica y en menor me- do en la mayoría de los pacientes paucisintomáti- les (diartria y ataxia), especialmente en presencia
dida cortical global supratetorial. Leve adelgazamiento de folias cos o asintomáticos. Se cree que la combinación de cirrosis hepática, debe hacernos sospechar
cerebelosas. de zinc con trientina podría ser una opción en esta una esta enfermedad, incluso en edades avan-
paciente dada la presencia de síntomas neuroló- zadas. Es importante establecer un diagnóstico
• F
 ondo de ojo: papilas de coloración normal de bordes nítidos, gicos y hepáticos, la cual ha demostrado reducir precoz e iniciar tratamiento de forma temprana
anillo de Kayser-Fleischer 360 en ambos ojos, mayor en el limbo su- la necesidad de trasplante hepático en los prime- para mejorar el pronóstico de estos pacientes.
perior córnea, esclerosis incipiente de cristalino, Presión intraocular
14/12 mmHg.
Bibliografía seleccionada
Diagnóstico
1. M
 ulligan C, Bronstein JM. Wilson Disease: An 4. O
 rtiz JF, Morillo Cox Á, Tambo W, Eskander N,
• Enfermedad de Wilson con afectación hepática y neurológica Overview and Approach to Management. Neu- Wirth M, Valdez M, et al. Neurological Mani-
rol Clin. mayo de 2020;38(2):417-32. festations of Wilson’s Disease: Pathophysiolo-
Evolución gy and Localization of Each Component. Cu-
2. W
 eitzman E, Pappo O, Weiss P, Frydman M, reus;12(11).
Tras confirmación diagnóstica, se inició tratamiento con acetato de Haviv-Yadid Y, Ben Ari Z. Late onset fulminant
zinc y dieta baja en cobre, evitando el consumo de hígado y vísceras, Wilson’s disease: A case report and review of 5. C
 hen J-C, Chuang C-H, Wang J-D, Wang C-W.
chocolate (cacao), nueces, setas, legumbres y moluscos y mariscos. the literature. World J Gastroenterol WJG. 14 Combination Therapy Using Chelating Agent
La paciente presenta buena tolerancia a la mediación y se encuentra de diciembre de 2014;20(46):17656-60. and Zinc for Wilson’s Disease. J Med Biol Eng.
actualmente estable. 2015;35(6):697-708.
3. G
 arakani A. Commentary on «A New Onset
of Mania in a 49-Year-Old Man: An Interesting
El diagnóstico de EW más allá de los 50 años, como ha ocurrido en Case of Wilson Disease». J Psychiatr Pract. no-
DISCUSIÓN nuestra paciente, es infrecuente2. Sin embargo, el presente caso clíni- viembre de 2020;26(6):510-7.
co pone de manifiesto la importancia que tiene mantener un alto nivel
de sospecha de la enfermedad en edades tardías en casos de cirrosis
hepática criptogénica, cuya primera manifestación puede ser edemas
por disminución de la presión oncótica, y patología neuropsiquiátrica,
como es el caso de nuestra paciente.

En pacientes con afectación hepática el diagnóstico puede realizar-

se en presencia de anillo de Kayser-Fleischer y ceruloplasmina sérica
baja (< 20 mg/dl). como nuestro caso. El anillo de Kayser-Fleischer
es prácticamente invariable en pacientes con clínica neurológica, sin
embargo, sólo está presente en menos del 50% de los que tienen
únicamente enfermedad hepática. La excreción urinaria de cobre en
orina de 24 horas superior a 100 µg/24 h está presente en la mayoría
de los pacientes2, también en el presente caso, si bien no es necesaria
para el diagnóstico.

La EW produce una acumulación no selectiva de cobre en diversas

regiones del cerebro, que se observan en la RMN cerebral. Se postula
que el compromiso del núcleo dentado del cerebelo y del globo páli-
do puede explicar la presencia de ataxia en estos pacientes; además,
la desmielinización profunda por toxicidad del cobre sugiere que el
daño de los tractos cerebelosos contribuye a la fisiopatología, siendo
el equilibrio y la coordinación un producto de circuitos complejos que
involucran los ganglios basales, el cerebelo, la corteza cerebral, las
vías motoras periféricas y sensoriales4.

58 59
12
LESIONES HEMORRÁGICAS CEREBRALES edema asociado en el lóbulo temporal izquier-
do, además del insular previamente visualizado
zonas afectas, sugerentes de encefalitis límbica
bilateral. Se realizó una punción lumbar, con pre-
DE ETIOLOGÍA INHABITUAL [Figura 2], motivo por el que se solicitó una re- sión de apertura normal y obtención de un líquido
sonancia magnética urgente. cefalorraquídeo (LCR) claro, con 5 células/µl, 2400
Primer autor: Guillermo González Ortega. hematíes/µl, glucorraquia normal e hiperproteino-
Segunda autora: Paloma Martín Jiménez. Evolución y resultados rraquia de 1,3 g/l. El estudio microbiológico del
Adjunta supervisora: Paula Salgado Cámara. LCR confirmó la positividad con técnica PCR para
El estudio con resonancia magnética cerebral
Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. DNA de virus herpes simple tipo 1 (VHS-1), con
[Figura 3] mostró una alteración de señal en se-
cuencias T2 y FLAIR a nivel del córtex temporal diagnóstico final de meningoencefalitis herpética
izquierdo e insular bilateral con afectación acom- hemorrágica. Se instauró tratamiento con aciclo-
INTRODUCCIÓN En el abordaje de la patología neurológica urgente es esen-
pañante de sustancia blanca, restricción cortical vir intravenoso con mejoría progresiva del estado
cial el reconocimiento precoz de las entidades tratables, pues mental. Un EEG descartó la presencia de un esta-
en secuencias de difusión, focos de transforma-
la demora terapéutica puede conllevar graves secuelas en los
ción hemorrágica y captación cortical y leptome- tus no convulsivo secundario como contribuyente
pacientes. Para ello, es necesario mantener una actitud diag-
níngea tras la administración de contraste en las a la clínica del paciente.
nóstica proactiva y disponer de un conocimiento amplio de las
enfermedades con tratamiento disponible, tanto de su forma
de presentación habitual como de otras más atípicas.

Desarrollo del caso

CASO CLÍNICO Varón de 72 años, con antecedentes personales de hipertensión ar-
terial, meningitis bacteriana en la infancia sin secuelas, estenosis de
canal lumbar y adenocarcinoma de próstata Gleason 4+3 localmente
agresivo sin diseminación metastásica, intervenido mediante prosta-
tectomía radical y en tratamiento activo con triptorelina semestral y
sesiones de radioterapia local. Presentaba una buena situación cogni-
tiva y funcional basal, así como un buen apoyo familiar.
Figura 1. TC craneal en la primera visita del paciente. Foco hemorrágico aislado insular izquierdo.
Acudió a urgencias en una primera ocasión por un cuadro fluctuante
de dos días de evolución, en el que alternaba períodos de desorien-
tación y respuestas incoherentes con otros en los que permanecía
asintomático. Afebril y con constantes en rango en todo momento,
en la valoración entonces realizada se objetivó la presencia de cierta
bradipsiquia y desorientación temporal leve, sin otra focalidad neuro-
lógica asociada. Dentro del estudio complementario, la analítica san-
guínea con hemograma, bioquímica y hemostasia, la radiografía de
tórax, la PCR de SARS-CoV2 y el estudio de orina fueron normales, y
en la TC craneal se objetivó únicamente una lesión hiperdensa aislada
en la ínsula izquierda, sin captación de contraste a ningún nivel, que
fue interpretada como un foco hemorrágico intraparenquimatoso en
posible relación con la presencia de un cavernoma subyacente [Figura
1]. La evolución espontánea del paciente fue hacia la recuperación
Figura 2. TC craneal en la segunda visita del paciente. Aparición de nuevos focos hemorrágicos a nivel temporal
completa de su situación basal, por lo que se le ofreció el alta hospita- izquierdo con edema asociado.
laria e inicio de seguimiento ambulatorio.

Dos días más tarde, consultó de nuevo por persistencia del cuadro,
momento en el que se solicitó valoración por neurología. Durante su
estancia en urgencias, se mantuvo con las constantes en rango a ex-
cepción de un pico febril aislado de 37,9ºC, que no se reprodujo en
tomas posteriores. La exploración física resultó completamente nor-
mal. A nivel neurológico, se evidenció una importante alteración del
estado mental, con una marcada desorientación temporoespacial, ina-
tención y bradipsiquia, y la emisión de un discurso incomprensible con
obediencia errática de órdenes sencillas, sugerentes de un trastorno
del lenguaje subyacente. No se objetivaron signos meníngeos ni otra
focalidad. Una nueva analítica sanguínea mostró una leve hiponatre-
mia de 128 mEq/l y linfopenia de 300x106 cél/µl sin otras alteracio-
nes acompañantes. Se realizó una nueva TC craneal que evidenció Figura 3. RM cerebral (secuencias FLAIR, difusión y T1 con contraste). En imagen, lesión temporal izquierda con
la aparición de nuevos focos hemorrágicos intraparenquimatosos con restricción a la difusión y captación de contraste.

60 61
 La encefalitis por virus herpes simple es la causa más frecuente de Bibliografía seleccionada
DISCUSIÓN encefalitis vírica en el ser humano, siendo el VHS-1 el principal agente
implicado en el adulto1. Se trata de un cuadro muy grave, que asocia 1. T
 yler, K. L. (2018). Acute Viral Encephalitis. New surgery, 115(10), 2041–2045. [Link]
una importante morbimortalidad en ausencia de tratamiento, por lo England Journal of Medicine, 379(6), 557– g/10.1016/[Link].2013.06.016
que su identificación y manejo precoces tienen un gran impacto en 566. [Link]
el pronóstico de los pacientes2. La presentación clínica típica es la de 4. M
 odi, S., Mahajan, A., Dharaiya, D., Varelas,
un cuadro agudo encefalítico y febril, con o sin focalidad asociada, 2. B
 radshaw, M. J., & Venkatesan, A. (2016). Her- P., & Mitsias, P. (2017). Burden of herpes sim-
con datos sugerentes de infección en el LCR y hallazgos típicos en pes Simplex Virus-1 Encephalitis in Adults: Pa- plex virus encephalitis in the United States.
neuroimagen, que incluyen generalmente la afectación de uno o am- thophysiology, Diagnosis, and Management. Journal of Neurology, 264(6), 1204–1208. ht-
bos lóbulos temporales con la posible implicación de otras estructuras Neurotherapeutics, 13(3), 493–508. https:// tps://[Link]/10.1007/s00415-017-8516-x
límbicas2. Sin embargo, no son infrecuentes las presentaciones pauci- [Link]/10.1007/s13311-016-0433-7
sintomáticas o atípicas, que pueden disminuir el índice de sospecha 5. H
 auer, L., Pikija, S., Schulte, E. C., Sztriha, L.
diagnóstica del cuadro. 3. R
 odríguez-Sainz, A., Escalza-Cortina, I., K., Nardone, R., & Sellner, J. (2019). Cere-
Guio-Carrión, L., Matute-Nieves, A., Gó- brovascular manifestations of herpes simplex
Histopatológicamente, la infección por virus herpes en el sistema ner- mez-Beldarrain, M., Carbayo-Lozano, G., virus infection of the central nervous system:
vioso central se presenta como un proceso necrotizante con infiltrado & Garcia-Monco, J. C. (2013). Intracerebral A systematic review. Journal of Neuroin-
inflamatorio perivascular y edema, pudiendo asociar focos de micro- hematoma complicating herpes simplex en- flammation, 16(1). [Link]
hemorragia en el parénquima cerebral3. Pero, si bien el carácter hemo- cephalitis. Clinical Neurology and Neuro- s12974-019-1409-4
rrágico asociado a la infección herpética es manifiesto en el abordaje
clínico habitual, con la presencia de hematíes en el LCR, los hallazgos
radiológicos que sugieren hemorragia están presentes tan solo en el
2,7% de los pacientes, siendo aún más infrecuente su presentación en
forma de hematomas organizados4.

Los hematomas intraparenquimatosos secundarios a la infección her-

pética suelen desarrollarse en las regiones de encefalitis5. Generalmen-
te se presentan tras la primera semana del diagnóstico, como compli-
cación clínica o como un hallazgo radiológico incidental, aunque en
aproximadamente un tercio de los casos pueden estar presentes desde
el inicio5. El síndrome clínico de debut de los pacientes con infección
herpética y hemorragia asociada suele ser el encefalítico, pudiendo o
no asociar manifestaciones clínicas derivadas del hematoma en función
de su volumen y localización5. Sin embargo, la ausencia de un cuadro
clínicamente sugestivo, unido a la presencia de un hematoma desde
su inicio, pueden derivar en una falta de sospecha clínica y, con ello,
condicionar una demora diagnóstica y terapéutica en estos pacientes.
Por este motivo, y dada la ausencia de un contexto epidemiológico
específico (la encefalitis por herpes puede presentarse a cualquier edad
y sin aparente relación con el grado de inmunosupresión)1, es necesario
considerar la infección herpética como una potencial causa de hemo-
rragia intraparenquimatosa, focal o multifocal, más aún si se presenta en
regiones límbicas propias de la afectación por el virus.

La encefalitis por virus herpes simple puede asociar, desde el inicio

CONCLUSIÓN del cuadro, lesiones hemorrágicas intraparenquimatosas, con predo-
minio en las regiones límbicas y en especial en el lóbulo temporal.
Debe considerarse la encefalitis herpética como causa de hemorragia
intraparenquimatosa en pacientes sin una etiología clara y dentro de
un contexto clínico-radiológico compatible, dado que la demora tera-
péutica implica un incremento en la morbimortalidad.

62 63
13
VARÓN DE 66 AÑOS CON Pruebas complementarias de la descompresión quirúrgica (posible inesta-
bilidad del segmento intervenido tras laminec-
MONOPARESIA PROXIMAL AGUDA, • T
 C craneal y angio-TC de troncos supraaór-
ticos: Sin datos de patología intracraneal agu-
tomía, dificultad de abordaje anterior del disco
APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA A LA da. Específicamente, no se aprecian signos de
lesionado, SAHS grave, obesidad, paciente frágil
tras ingreso prolongado, etc.) superan los poten-
TOPOGRAFÍA LESIVA lesión isquémica en territorio vascular frontera
entre arterias cerebral anterior y media izquier-
ciales beneficios por lo que se decide manejo
conservador evitando movilizaciones cervicales
Autora: María Isabel Laespada García. das. Estudio angiográfico sin estenosis sig-
bruscas. La evolución posterior del paciente la
Coautora: Paloma Martín Jiménez. nificativa ni oclusión de grandes vasos. En la
marca la estabilidad del déficit sensitivomotor en
reconstrucción sagital de los cortes cervicales
Adjunta supervisora: Sara Llamas Velasco. (Figura 1) se visualizan signos de hiperostosis
miembro superior derecho y la persistencia de
Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. dolor neuropático en ambas extremidades supe-
anterior de los cuerpos vertebrales cervicales
riores manejado con pregabalina.
inferiores, así como una muy extensa calcifi-
INTRODUCCIÓN Ante un cuadro de monoparesia aguda aislada con escasos cación del ligamento longitudinal posterior
(LLP). En resumen, hallazgos compatibles con
datos semiológicos adicionales, el diagnóstico diferencial de
la localización lesiva puede tornarse extenso y el despistaje de enfermedad de Forestier. DISCUSIÓN
causas potencialmente tratables se convierte en prioridad.
• RM cervical: Hallazgos en relación con enfer- Ante un cuadro de debilidad proximal de una
medad de Forestier con marcada calcificación extremidad superior con respeto de fuerza a
del LLP, que condiciona una importante este- nivel facial/crural y con alteración sensitiva seg-
Anamnesis nosis de canal cervical. Rotura del disco-com- mentaria acompañante, sería razonable buscar la
CASO CLÍNICO Varón de 66 años con antecedentes de hipertensión arterial, diabetes
plejo anterior en segmento C5-C6 y tenue hi- lesión causal a nivel intracraneal en corteza pe-
perintensidad medular a ese nivel en relación rirrolándica contralateral al déficit o en sus pro-
mellitus tipo 2, dislipemia, obesidad, consumo de 4-5 cervezas diarias,
con mielopatía asociada (Figura 2). yecciones corticoespinales descendentes (presu-
SAHS grave con CPAP con regular cumplimiento e ictus isquémico miblemente en proximidad a la corteza donde la
cápsulo-lenticular derecho de etiología esclerohipertensiva sin secue- menor compactación de las fibras permite una
las a los 65 años. Diagnóstico
semiología lesiva más selectiva), medular cervi-
Mielopatía cervical de origen compresivo secun- cal ipsilateral o en sistema nervioso periférico en
Debido a una neumonía bilateral grave por SARS-CoV-2 requiere una daria a enfermedad de Forestier. forma de multirradiculopatía/plexopatía braquial
hospitalización prolongada, precisando intubación, soporte ventilato- alta. La arreflexia en fase aguda no permite dis-
rio en UCI y traqueostomía, con múltiples complicaciones posteriores cernir categóricamente una localización central
(neumotórax, sepsis urinaria por Pseudomona, bacteriemia asociada Evolución
o periférica del daño, pudiendo justificarse por
a catéter central, hemorragia digestiva por ulcus gástrico, etc.). En el Valorado el caso por Neurocirugía, y teniendo en un estado transitorio de shock medular. Desde el
seno de dicho ingreso se solicita valoración neurológica urgente por cuenta las comorbilidades y el mal estado ge- punto de vista etiológico, dado el inicio aparen-
cuadro de instauración brusca 12h antes de debilidad en miembro neral del paciente, se considera que los riesgos temente brusco, es prioritario el despistaje de
superior derecho con hipoestesia asociada a nivel proximal de dicha
extremidad, sin otros déficits acompañantes. El paciente describe do-
lor cervical de larga data con frecuente irradiación al brazo derecho,
sin una notable exacerbación aguda. Niega traumatismos recientes.
Cabe reseñar la realización esa misma mañana de una broncoscopia
con mantenimiento de leve hiperextensión cervical durante la misma.

Exploración física
Tensión arterial 169/92 mmHg, frecuencia cardiaca 89 lpm, temperatu-
ra 36.8ºC, saturación de O2 basal 98%. Exploración sistémica anodina.

Exploración neurológica: Funciones superiores globalmente preser-

vadas, con fonación limitada por traqueostomía pero sin elementos
disfásicos. Pares craneales sin alteraciones. A nivel motor, tetraparesia
proximal leve en contexto de miopatía del enfermo crítico sobre la
que destaca una mayor debilidad en miembro superior derecho con
BM 1/5 para abducción del hombro, 0/5 para flexoextensión del codo
y 4+/5 en grupos musculares distales, siendo el balance de 5/5 global
en el resto de extremidades, con reflejos derechos (bicipital, tricipital
y estilorradial) abolidos en contraste con el resto (+/++++), sin clonus
aquíleo, con respuesta cutáneo-plantar flexora bilateral. A nivel sen-
sitivo, parche de hipoestesia tactoalgésica en cara radial de brazo y
antebrazo derecho (superponible a dermatoma C6) sin alteración sen- Figura 1. TC cervical, reconstrucción sagital. Figura 2. RM cervical, corte sagital. Osificación del
Hiperostosis confluente anterior de las vértebras LLP que condiciona una estenosis significativa del canal
sitiva franca a otros niveles. Dismetría en brazo derecho no valorable cervicales bajas y osificación del LLP (hallazgos cervical y tenues cambios de señal medular a ese nivel
por debilidad proximal. Marcha no explorada. compatibles con enfermedad de Forestier). en relación con mielopatía compresiva.

64 65
 una lesión intracraneal vascular, sobre todo en clave de isquemia en Bibliografía seleccionada
territorio frontera entre arteria cerebral anterior y media contralateral
al déficit (coincidente con el área de representación cortical de la par- 1. A
 nshori F, Hutami WD, Tobing SDAL. Diffuse stenosis with Forestier disease. Neurol Med
te proximal del miembro superior). Esta posibilidad queda razonable- idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) with Chir (Tokyo), 2010; 50(10):942–945.
mente descartada por la normalidad del estudio vascular sin estenosis ossification of the posterior longitudinal liga-
crítica ni oclusión carotídea y la ausencia de contexto hemodinámico. ment (OPLL) in the cervical spine without neu- 3. Satya K, Cho D, Lee S, et al. Ossification of
Las pruebas de imagen cervicales ofrecen la clave para el diagnóstico rological deficit, a case report. Ann Med Surg, the posterior longitudinal ligament: a review.
al mostrar un compromiso del canal medular cervical con hallazgos 2020;60:451-455. Neurosurg Focus, 2011;30:E1.
radiológicos compatibles con la enfermedad de Forestier.
2. K
 oizumi S, Yamaguchi-Okada M, Namba H.
La hiperostosis esquelética idiopática difusa (HEID), hiperostosis an- Myelopathy due to multilevel cervical canal
quilosante o enfermedad de Forestier es un proceso degenerativo no
inflamatorio consistente en la calcificación y osificación de ligamentos
paravertebrales y entesis periféricas. Es más frecuente en varones a
partir de los 40 años, con una prevalencia en torno al 4%1. Su causa
es desconocida. Las manifestaciones clínicas más frecuentes consis-
ten en dolor y rigidez cervical, dorsal y/o lumbar, movilidad espinal
progresivamente reducida y sintomatología derivada del efecto masa
sobre estructuras cervicales anteriores (estridor, disfonía, disfagia, ap-
nea obstructiva, etc.), siendo más excepcional el desarrollo de déficits
neurológicos secundarios1 (mielopatía compresiva en relación con la
osificación del LLP, síndrome de Horner, parálisis del nervio laríngeo
recurrente, compresión de arterias vertebrales, etc.). No obstante, los
hallazgos radiológicos característicos pueden aparecer en ausencia de
sintomatología. Estos consisten en osificaciones lineales confluentes
en la superficie anterior de los cuerpos vertebrales con distribución
típicamente torácica, y de forma menos frecuente cervical y lumbar.
La osificación del LLP es un hallazgo menos usual que la calcificación
del complejo ligamentario anterior, limitándose en caso de aparición
casi exclusivamente a la columna cervical y pudiendo darse como un
trastorno aislado o en asociación con HEID, espondilitis anquilosante
o espondilosis degenerativa3. A nivel diagnóstico, la TC resulta más
sensible para detectar calcificaciones, en especial la osificación del
LLP, si bien la RM permite valorar una posible mielopatía asociada. El
tratamiento generalmente consiste en manejo sintomático del dolor y
fisioterapia, si bien determinadas situaciones (disfagia y compromiso
de vía aérea, mielopatía compresiva por osificación del LLP, afectación
radicular) pueden requerir un manejo quirúrgico.

La HEID es una entidad poco común, con hallazgos radiológicos dis-

CONCLUSIÓN tintivos y clínica más frecuente de dolor, rigidez, disfagia y compromi-
so de la vía aérea por hiperostosis vertebral anterior. La aparición de
déficits neurológicos secundarios es más excepcional y suele traducir
la afectación adicional del complejo ligamentario posterior.

66 67
14
ENCEFALITIS PARECE, patrón crítico-pericrítico). Lentificación focal
temporal izquierda.
con levetiracetam 1500 mg/12h, lacosamida 200
mg/12h y clobazam 10 mg/24h, con resolución
GLIOBLASTOMA ES del mismo. Además, ante la primera RMN suges-
• R
 MN cerebral: extensa afectación cortical tem- tiva de probable encefalitis límbica, y tras haber
Autor principal: Paloma Martín-Jiménez.
poral izquierda con afectación insular y frontoba- descartado una etiología vírica con una PCR mul-
Coautora: Mariana Isabel Muñoz-García. sal, consistente en un marcado engrosamiento tiplex en LCR, se instaura tratamiento intraveno-
Supervisora: Marta González-Sánchez. cortical con hiperintensidad de señal que aso- so con inmunoglobulinas. Los días sucesivos la
Servicio Neurología, Hospital 12 de Octubre, Madrid. cia un área de captación de contraste pseudo- paciente presenta una mejoría marcada del len-
nodular mal delimitada. Se observan también guaje, sin nuevos episodios de desconexión del
cambios postcrisis con afectación hipocampal medio. En evaluaciones posteriores se observa
INTRODUCCIÓN La encefalitis límbica autoinmune es una enfermedad neuro- izquierda con intensa restricción de la difusión una alteración cognitiva de perfil amnésico y
lógica caracterizada por una alteración cognitiva subaguda, (Figura 1). Estos hallazgos sugieren una encefali- alucinaciones auditivas (escucha la TV de fondo
síntomas neuropsiquiátricos y crisis epilépticas, asociado a hi- tis límbica como primera posibilidad. aunque este apagada, silbidos, susurros, etc).
perintensidad de señal en estructuras límbicas en la resonancia Estos síntomas resultan congruentes con la to-
magnética (RMN) cerebral y/o pleocitosis linfocitaria en líquido
• P
 unción lumbar: presión de apertura 36 pografía temporal medial de la lesión y la afec-
cefalorraquídeo (LCR)1. Es necesario realizar un diagnóstico di- tación del área auditiva primaria. A pesar de la
cmH2O. Citobioquímica sin hallazgos reseña-
ferencial con otras entidades como tumores, infecciones del
bles (no pleocitosis ni hiperproteinorraquia). mejoría clínica de la paciente, ante la presencia
sistema nervioso central, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob,
PCR multiplex (VHS1, VHH-6, etc) negativa. de una afectación temporal unilateral y de cap-
trastornos reumatológicos y mitocondriales, entre otros2. A
Bandas oligoclonales y anticuerpos onconeuro- tación de contraste pseudonodular se realiza una
continuación se presenta un caso de glioblastoma multiforme
nales y de superficie en suero y LCR negativos. RMN cerebral de control una semana después de
(GBM) que simula inicialmente una encefalitis límbica.
la primera, con el objetivo de descartar un diag-
nóstico alternativo del cuadro. La RMN de con-
Evolución
trol mostró un crecimiento de la lesión temporal
Anamnesis Ante la presencia de un estatus focal temporal izquierda con un nódulo captante con infiltración
CASO CLÍNICO Mujer de 69 años con antecedente de mieloma múltiple diseminado
izquierdo se inicia tratamiento antiepiléptico cortical, que restringe en difusión y muestra en
de más de 10 años de evolución, en tratamiento activo con pomali-
domida y corticoterapia (6ª línea). Acude por un cuadro de inicio agu-
do de afasia global y varios episodios autolimitados, de segundos de
duración, consistentes en desconexión del medio, con movimientos
cefálicos y rigidez mandibular, sugestivos de crisis focales. Asocia ce-
falea hemicraneal izquierda los días previos. Niega fiebre u otra clínica
sistémica en la anamnesis dirigida.

Exploración
• Constantes en rango. Exploración general anodina.

• F
 unciones superiores: buen nivel de consciencia, lenguaje hipo-
fluente, con bloqueos, parafasias y alguna jergafasia, compatible
con afasia mixta. No nomina, no repite, solo obedece una orden
sencilla (“cierre los ojos”). Figura 1. Primera RMN cerebral, cortes axiales. A. Secuencia Fluid Attenuated Inversion Recovery (FLAIR),
engrosamiento cortical e hiperintensidad en región temporal izquierda. B. Secuencia de difusión, restricción hipocampal
• R
 esto de la exploración neurológica (incluyendo pares craneales, asociada a cambios postcrisis. C. Tras la administración de CIV, área de captación pseudonodular temporal izquierda.
fuerza, sensibilidad, coordinación y marcha) sin alteraciones.

Pruebas complementarias
• A
 nalítica de sangre: sin hallazgos reseñables, incluyendo serologías
(VIH, lúes...) y perfil de autoinmunidad.

• PCR SARS-CoV-2: negativa.

• ECG: ritmo sinusal, sin alteraciones de la repolarización.

• TAC craneal: sutil hiperdensidad en región temporal izquierda.

Figura 2. Segunda RMN cerebral. A. Corte coronal. Figura 3. A. Hematoxilina eosina x10, Proliferación
• Angio-TC de troncos supraaórticos: sin datos de oclusión de gran vaso. Tras la administración de CIV, crecimiento de la lesión vascular (flechas blancas) y focos de necrosis en
temporal izquierda, con nódulo captante. empalizada (flechas negras). C. Hematoxilina eosina
B. Espectroscopia, aumento del pico de colina (Cho), x40, aumento de mitosis y atipia nuclear. Hallazgos
• E
 EG: actividad epileptiforme muy frecuente en la región tem- descenso de N-acetil-aspartato (NAA) y un pico de compatibles con glioblastoma grado 4.
poral izquierda con un patrón periódico fluctuante (sugiere un lípidos, sugestivo de tumor glial.

68 69
 la espectroscopia un aumento del pico de colina (Cho), un descenso controles de RMN, principalmente en pacientes
de N-acetil-aspartato (NAA) y un pico de lípidos, sugestivo de tumor CONCLUSIÓN de edad media con lesiones límbicas unilatera-
glial. Asociado al tumor captante existe un engrosamiento del córtex les y algún dato clínico-radiológico atípico. La
temporal e hipocampal que podría deberse a la combinación de in- El diagnóstico diferencial entre encefalitis au- espectroscopia de RMN puede tener un papel
filtración tumoral cortical no captante y cambios post-crisis (Figura 2). toinmune y GBM resulta fundamental tanto por muy importante, aunque hay que recordar que el
Ante los hallazgos se realiza una biopsia cerebral, que muestra una las implicaciones terapéuticas como pronósti- diagnóstico definitivo es histológico por medio
proliferación tumoral de estirpe glial, densa-moderadamente celular, cas. Es imprescindible mantener un alto índice de biopsia cerebral, a la que habrá que recurrir
con células de escaso citoplasma y núcleos irregulares, con crecimien- de sospecha y un seguimiento estrecho con en casos dudosos.
to difuso e infiltrativo sobre el parénquima cerebral adyacente. Existen
áreas de mayor pleomorfismo celular, con núcleos grandes e hipercro-
máticos y ocasionales células multinucleadas. El índice mitótico es de
55 mitosis por 10 campos de gran aumento. Se observan imágenes
de proliferación vascular y focos de necrosis. Todo ello compatible Bibliografía seleccionada
con glioblastoma grado 4 (OMS 2016), IDH-no mutado (Figura 3). Tras 1. G
 raus F, Titulaer MJ, Balu R, Benseler S, Bien other malignant gliomas: a clinical review.
este hallazgo histológico (ya sugestivo en la biopsia intraoperatoria), CG, Cellucci T, et al. A clinical approach to JAMA. 2013;310(17):1842-50.
se procede a polectomía temporal izquierda. diagnosis of autoimmune encephalitis. Lancet
Neurol. 2016;15(4):391-404. 4. Schulz UG, Thomas SR, Stewart W. A difficult
Diagnóstico case solved at autopsy: memory loss, beha-
2. M
 acchi ZA, Kleinschmidt-DeMasters BK, Or- vioural change and seizures. Pract Neurol.
Estatus focal temporal izquierdo sintomático a GBM.
juela KD, Pastula DM, Piquet AL, Baca CB. 2009;9(2):90-5.
Glioblastoma as an autoimmune limbic en-
cephalitis mimic: A case and review of the li- 5. V
 ogrig A, Joubert B, Ducray F, Thomas L, Iz-
El GBM y otros gliomas son los tumores cerebrales primarios malignos terature. J Neuroimmunol. 2020;342:577214. quierdo C, Decaestecker K, et al. Glioblasto-
CONCLUSIÓN más frecuentes. Los síntomas más comunes en la presentación inclu- ma as differential diagnosis of autoimmune
yen los asociados con un aumento de la presión intracraneal (cefalea, 3. Omuro A, DeAngelis LM. Glioblastoma and encephalitis. J Neurol. 2018;265(3):669-77.
náuseas y vómitos) y déficits focales que varían en función de la ubica-
ción del tumor. Sin embargo, en algunas ocasiones, como en el caso
de nuestra paciente, predomina un síndrome caracterizado por un dé-
ficit cognitivo, alteraciones conductuales y crisis epilépticas, siendo
esta clínica superponible a la de la encefalitis límbica autoinmune y
dificultando por ello el diagnóstico3.

Las características radiológicas típicas del GBM (que incluyen capta-

ción de contraste, necrosis central y edema en la sustancia blanca que
lo rodea) aparecen en etapas avanzadas de la enfermedad, pero no en
las fases más precoces, lo que también puede dificultar el diagnóstico
diferencial entre GBM y encefalitis autoinmune. Si bien la afectación
temporo-mesial en la RMN cerebral se considera altamente sugestiva
de un proceso inflamatorio o infeccioso, también se puede presentar
en pacientes con tumores gliales, incluso de forma bilateral, aunque
esta presentación es poco frecuente. Por otro lado, los cambios en
CONCLUSIÓN la RMN cerebral derivados del estatus comicial (engrosamiento cor-
tical, restricción en la difusión) podrían haber contribuido a disimular
la imagen radiológica típica de un tumor glial. Además, la presencia
de realce de contraste no refleja sino una disrupción de la barrera he-
matoencefálica, lo cual no es suficiente para distinguir entre procesos
tumorales o inflamatorios. Varias revisiones han demostrado que el
empleo de espectroscopia de RMN podría tener un papel importante,
obteniéndose un ratio elevado Cho/NAA en los casos de GBM4,5.

Por otro lado ambas entidades pueden presentar una respuesta inicial
a corticoides, lo cual contribuye a dificultar el diagnóstico5. En nuestro
caso la resolución del estatus comicial con fármacos antiepilépticos
contribuyó significativamente a la mejoría clínica de la paciente.

70 71
15
PALINOPSIA EN EL SÍNDROME DE NIEVE • Electroencefalograma (EEG): sin alteraciones
normal.
La persistencia de imágenes una vez se ha reti-
rado el objeto en el campo visual es lo conocido
VISUAL: DESCRIPCIÓN DE CASO CLÍNICO como palinopsia2 (Figura 2). La visión de luces a
• R
 esonancia magnética (RM) cerebral: sin ha- modo de focos repetitivos irreales en el campo
Autor Principal: Rafael Jenaro Martínez Marín. llazgos patológicos. visual es lo conocido como fotopsia. La visión de
Supervisor: Javier Díaz de Terán Velasco. pequeñas luces con estelas en todo el campo vi-
Hospital Universitario La Paz, Madrid. sual se conoce como fenómeno de campo azul
Diagnóstico
entóptico. Los fenómenos entópticos son aque-
Síndrome de nieve visual. llos que se originan de algúna estructura ocular
INTRODUCCIÓN El síndrome de nieve visual es un síndrome de descripción
como resultado de una estimulación anómala,
reciente1 de prevalencia poblacional incierta. Se trata de un englobando la visión de cuerpos flotantes inco-
síndrome de etiología y patogenia desconocidas, poco diag- Evolución
loros, la visión de corpúsculos al mirar al cielo,
nosticado en nuestro entorno. A continuación, se describe un Se pautó lamotrigina a la paciente a dosis de 50 etc). En empeoramiento de visión por la noche
caso clínico típico de síndrome de nieve visual. mg cada 12 horas, sin encontrar mejoría, por lo es lo conocido como nictalopia.
que se retiró a los 6 meses, persistiendo aún la
paciente con este tipo de molestias que le limitan La presencia de todos estos síntomas induce
parcialmente la vida diaria. Reconoce que, cono- a pensar una afectación de la vía visual, sin
Anamnesis
cer su diagnóstico le ha ayudado a afrontar estos poder tener claro exactamente una afectación
CASO CLÍNICO Mujer de 35 años con antecedentes de bruxismo y migraña con aura síntomas visuales y se ha reducido de manera im- focal. De esta manera, para una correcta cla-
episódica de baja frecuencia con 2 crisis mensuales de carácter cata- portante la ansiedad reactiva a los mismos. sificación del cuadro, nos guiaremos por la
menial que trata con eletriptán si precisa. presencia de palinopsia. La mayoría de la po-
blación normal lo experimenta por imágenes
Consulta por presentar desde hace 2 años, alteración consistente DISCUSIÓN fisiológicas, con la visión en negativo (normal-
en visión a modo “de codificado como los canales codificados de mente en blanco y negro, aunque también de
televisión”) del campo visual de manera constante, con un fondo de Ante la presencia de los síntomas visuales des- color) de un objeto luminoso (o de sus bordes)
luces que se apagan y se encienden, de un tono grisáceo. Expone critos, debemos definir de manera semiológica al retirar la vista del mismo, con ojos abiertos
ver ocasionalmente movimiento de luces cuya estela es capaz de se- los diferentes síntomas de la paciente: La visión o cerrados y en uno o dos ojos1. Existen dife-
guir en el campo visual. Refiere que esta visión cambia por la noche, en decodificado, o sea, con pequeños puntos rentes tipos de palinopsia, los cuales puedes
empeorando la percepción de los objetos. Además, presenta gran en todo el campo visual (como en grano) es lo ser agrupados a grandes rasgos como pali-
fotofobia, precisando llevar siempre gafas de sol. Expone persisten- que se conoce como visión estática (Figura 1). nopsia ilusoria y palinopsia alucinatoria.
cia de figuras luminosas al retirar la vista de las mismas. Refiere que
estas alteraciones no se encuentran en relación con cefalea ni mejo-
ran con la toma de analgesia.

Exploración
Afebril, normotensa, frecuencia cardíaca 77, Saturación oxigeno 97%.
Exploración general sin alteraciones.

Neurológica: Fondo de ojo sin alteraciones. Consciente, alerta, orien-

tada en tiempo, espacio y persona. Lenguaje conservado con adecua-
da emisión, comprensión, nominación y repetición. Pupilas isocóricas
y normorreactivas. No alteración campimétrica. Destaca marcada pa- Figura 1. Comparación de visión normal (A) con visión Figura 2. Ejemplo de posimagen en palinopsia ilusoria.
linopsia (al mirar a la ventana, se da persistencia de la imagen al cam- estática (B).
biar la posición de la mirada). Movimientos oculares extrínsecos sin
alteraciones. Resto de exploración sin alteraciones.
A. Nieve visual: visión de puntos contínuos dinámicos, en todo el campo visual durante más
de 3 meses.
Pruebas complementarias B. Presencia de al menos 2 síntomas visuales adicionales de las 4 categorías siguientes:
• D
 atos de laboratorio: Hemograma, coagulación y bioquímica sin i.  alinosia. Al menos uno de los siguientes: posimágenes o visión de estela de objetos
P
alteraciones. en movimiento

• Tóxicos en orina: Negativos. ii. A

 umento de visión de fenómenos entópticos: Al menos uno: visión excesiva de objetos
flotantes en ambos ojos, fenómeno de campo azul entóptico, fotopsia espontánea.
• V
 aloración oftalmológica: Exploración oftalmológica: Agudeza vi- iii. Fotofobia.
sual 20/20 en ambos ojos. MOIs normales, no DPAR, MOEs norma-
iv. Nictalopia
les. BMC: Parpados, conjuniva y córnea sin alteraciones, Cristalino
in situ. FO: ambos ojos. E/P 0.4-0,5, buen color, buen rodete, vasos C. Los síntomas no son consistentes con aura migrañosa típica
centrados, sin alteraciones. OCT: Capa de fibras nerviosas sin altera- D. No mejor explicados por ninguna otra enfermedad.
ciones, capa de células ganglionares sin alteraciones. OCT macular:
normal en ambos ojos. JC: exploración oftalmológica normal. Tabla 1. Criterios propuestos para diagnóstico de nieve visual4,5

72 73
El tipo de palinopsia de la paciente consiste en lo conocido como pos- graña. Se han ensayado diversos fármacos ara
timagen indistinta prolongada, la ocurrida tras apartar la visión de un el tratamiento de este síndrome, entre ellos an- CONCLUSIÓN
estímulo o luz, viéndose una imagen prolongada en la misma localiza- tiepilépticos como lamotrigina, con escaso éxito. La palinopsia es un síntoma frecuente en patolo-
ción del campo visual que suele ser imperfecta en comparación con la Los datos extraídos a raíz de entrevistas pobla- gías de la vía visual, con una rica semiología que
original pero, a diferencia de la posimagen fisiológica, se muestra pre- cionales han permitido establecer la homogenei- orienta en su patogenia. El síndrome de nieve vi-
sente más frecuentemente en el campo visual de colores semejantes dad del síndrome y reconocibilidad que aportan sual comórbido a la migraña, con la que proba-
al estímulo original desvaneciéndose en segundos o minutos (Figura los criterior, postulándose diversos grados en la blemente comparte gran parte de su fisiopatolo-
2), correspondiendo a un tipo de palinopsia ilusoria. La patogenia de gravedad del síndrome5, sin tener datos a largo gía, con aún prevalencia y pronóstico poco claros.
este síntoma responde a una disfunción de la percepción visual causa- plazo acerca del pronóstico del mismo.
da por alteraciones difusas y persistentes en la excitabilidad que pue-
de ocurrir en patologías como migraña o equivalentes, traumatismo
cráneo encefálico, consumo de tóxicos u otros2. Las palinopsias aluci-
natorias están relacionadas con afectación de áreas de procesamiento Bibliografía seleccionada
de la imagen a nivel posgeniculado, con una adecuada percepción del
1. Schankin CJ, Maniyar FH, Digre KB, 4. Liu GT, Schatz NJ, Galetta SL, Volpe NJ, Sko-
objeto en cuestión, existiendo una alteración en la memoria visual (por
Goadsby PJ. “Visual snow” - A disorder dis- bieranda F, Kosmorsky GS. Persistent positi-
ejemplo la persistencia de un objeto en el campo visual de manera in-
tinct from persistent migraine aura. Brain. ve visual phenomena in migraine. Neurology.
alterada a como es percibido, pudiendo encontrarse en diversas zonas
2014;137(5):1419–28. 1995;45(4):664–8.
del campo visual), ocurriendo en contexto de crisis epilépticas, lesio-
nes focales con desaferentización del campo visual (tumores, infartos
cerebrales, patología neurodegenerativa (atrofia cortical posterior). 2. Gersztenkorn D, Lee AG. Palinopsia revam-
Los estudios complementarios permitieron descartar lesiones ocula- ped: A systematic review of the literature. 5. Puledda F, Schankin C, Goadsby PJ. Visual
res o cerebrales visibles, así como la presencia de crisis epilépticas. Surv Ophthalmol [Internet]. 2015;60(1):1–35. snow syndrome: A clinical and phenotypi-
Además, la historia clínica de la paciente hacía altamente improbable cal description of 1,100 cases. Neurology.
una etiología farmacológica o tóxica de los síntomas, estando éstos 3. Headache Classification Committee of the 2020;94(6):e564–74.
previamente al inicio de eletriptán. International Headache Society. The Interna-
tional Classification of Headache Disorders
Con respecto a la migraña, ya son ampliamente conocidos dentro de 3rd edition. Cephalalgia. 2018; 38 (1): 1–211
patología migrañosa la presencia de eventos visuales tales como au-
ras. Según la tercera edición de la clasificación internacional de las
cefaleas3, el aura migrañosa es aquella focalidad neurológica (no ex-
clusivamente visual) en relación con cefalea de una duración aproxi-
madamente entre unos 5-60 minutos, lo cual se cree en relación al
fenómeno de depresión cortical propagada que ocurre en pacientes
con migraña. Existen otros fenómenos de aura migrañosa tal y como
son el aura persistente, en la cual los síntomas de migraña se prolon-
gan más de una semana con ausencia de daño estructural en neuroi-
magen, lo que lo diferencia del infarto migrañoso, patología descrita
como un infarto cerebral que cursa con una crisis migrañosa de mi-
graña (ya descartado). También existe el estado de aura migrañosa,
entidad descrita en el apéndice de la clasificación3, definida como la
ocurrencia de 3 o más auras en el plazo de 3 días. En el caso de nues-
tra paciente, la ausencia de visión de escotoma centelleante (típico del
aura), la ausencia de cefalea constante, la duración de los síntomas y
la constancia de los mismos nos permite descartar el aura migrañosa,
el estado de aura migrañosa y el aura persistente.

Sin embargo, existe otro tipo de sintomatología visual descrita ini-

cialmente en pacientes migrañosos desde los años 904, encuadrados
posteriormente en el conocido como síndrome de nieve visual, actual-
mente presente en el apéndice de la tercera edición de la clasifica-
ción internacional de las cefaleas3 como complicación de la migraña, si
bien no es exclusiva de la misma. Esta entidad, descrita recientemen-
te4, se describe como la persistencia de visión estática durante más de
3 meses asociado a la presencia de fenómenos entópticos, fotofobia y
nictalopia, no consistentes con aura migrañosa ni explicados por otros
fenómenos (ver Tabla 1). Este síndrome no tiene una causa conocida,
especulándose una fisiopatología compartida con la migraña y con el
tinnitus, de manera que en un estudio a gran escala se observó que
hasta un 75% de los pacientes con este síndrome padecían de manera
comórbida tinnitus y migraña de manera independiente5, proponién-
dose una alteración en la excitabilidad cortical así como alteraciones
en la conectividad talamocortical, al igual que se conoce en la mi-

74 75
16
CUANDO LA PIEDRA NO DEJA lumna dorsolumbar que evidenció discopatía
degenerativa en múltiples niveles, espondi-
Etiológico: Radiculoneuritis y mononeuritis múl-
tiple por Enfermedad de Lyme
VER EL BOSQUE loartrosis y estenosis lateral bilateral del canal
raquídeo a nivel lumbar, así como un TC A-P
Autor Principal: Lucía Maure Blesa. Evolución
que mostró una litiasis no obstructiva renal iz-
Coautor: Daniel López de Mota Sánchez. quierda (3mm) sin dilatación de la vía urinaria. Ante la positividad de Ac. B. Burgdorferi en sue-
Supervisor: Laura Olivié García. ro y LCR, pese a la baja incidencia de la enferme-
• E
 n el estudio neurofisiológico (EMG) desta- dad y el gran porcentajes de falsos positivos por
Fundación Jiménez Díaz, Madrid. reacciones cruzadas con otros microorganismos,
caron signos de denervación crónica leve en
miotomas L2-S1 izquierdos, encontrándose se decidió iniciar tratamiento con Doxiciclina du-
INTRODUCCIÓN La aproximación diagnóstica de la patología subaguda del sis- únicamente en el miotoma L1-L2 izquierdo rante 21 días. El ingreso estuvo marcado por in-
tensa lumbalgia de predominio nocturno y mal
tema nervioso periférico requiere del conocimiento de gran signos de denervación aguda y subaguda de
variedad de síntomas y síndromes clínicos así como un amplio carácter leve/moderado. Reflejo de parpadeo control analgésico, por lo que tras 48 horas de
espectro de etiologías, incluyendo causas adquiridas (isquémi- (Blink Reflex) compatible con parálisis facial tratamiento antibiótico, se asoció corticoterapia
ca o microvascular, infecciosa, inflamatoria primaria o parain- periférica izquierda con marcada mejoría de la clínica. Desde el pun-
fecciosa, metabólica), genéticas o idiopáticas. A continuación to de vista neurológico la paciente mejoró tras el
exponemos el caso de nuestro abordaje clínico ante una pa- • S
 e amplió estudio analítico sanguíneo con ha- tratamiento, sin presentar al alta parálisis facial
ciente con cuadro progresivo de afectación parcheada del sis- llazgo de serología positiva para [Link]- y destacando únicamente leve paresia de MIIzq
tema nervioso periférico de un mes de evolución. (4+/5 en Psoas) y discretas parestesias en MMSS.
ri. Se realizó una segunda PL con resultados de
LCR: proteinas 150, 185 leucocitos, (98%MN),
En el seguimiento ambulatorio se confirmó el
Citología benigna. Inmunofenotipo con infil-
resultado de LCR: PCR [Link] positivo.
Mujer de 73 años con antecedentes de HTA y Fiebre Botonosa hace trado inflamatorio linfocitario de caracterís-
En consultas sucesivas, la paciente retrospecti-
CASO CLÍNICO más de 20 años (confirmada por serología y tratada con Doxiciclina) ticas reactivas. PCR Múltiple SNC negativa.
vamente describió haber presentado eritema
que acude al Servicio de Urgencias en Octubre 2019 por cuadro de Se hallaron Ac anti [Link] positivos en
cutáneo en forma de diana en diferentes zonas
un mes de evolución de dolor intenso de carácter lancinante en el LCR, y se envió muestra de LCR a laboratorio
de la espalda (que identifica como similares a
costado izquierdo irradiado hacia ingle y miembro inferior izquierdo externo para estudio de PCR de [Link].
imágenes de eritema migrans mostradas) duran-
proximal, asociando parestesias y debilidad en dicho territorio. Acudió
te los últimos 2 días del ingreso, con resolución
por este motivo en 4 ocasiones a otro centro, siendo dada de alta con
diagnóstico de CRU no complicado, sin mejoría clínica con tratamien- Diagnostico espontánea. Fue valorada por el servicio de Enf.
Infecciosas, quienes descartaron afectación sis-
to analgésico. Asocia además en las últimas semanas hipoestesia en Sindrómico: Cuadro progresivo de un mes de
témica a otro nivel. En la última revisión (octubre
ambos miembros superiores y zona periumbilical y en las últimas 24 evolución de debilidad proximal en miembro 2020) presenta resolución completa de la clínica.
horas asimetría facial. No refiere fiebre, cefalea, dolor torácico ni ab- inferior izquierdo, lumbalgia severa, hipoestesia
dominal, ni otra sintomatología sistémica o neurológica. Estuvo en el periumbilical y de ambos miembros superiores y
campo en Asturias durante el verano, pero no recuerda picaduras de parálisis facial bilateral secuencial.
insectos. No viajes al extranjero en el último año. DISCUSIÓN

Exploración Inicialmente orientada como patología renoure-

teral por la sintomatología predominante al de-
Al ingreso destaca importante lumbalgia bilateral con irradiación a but (dolor lumbar con irradiación a ingle/MII y
MMII. A la exploración neurológica destaca: paresia facial periférica presencia de litiasis en imagen nefrourológica),
izquierda (HB III), Balance muscular: 3/5 psoas izquierdo, 4+/5 cuádri- el cuadro de la paciente fue progresivamente
ceps izquierdo. REMs abolidos en MMII, RCP flexor derecho e indife- añadiendo sintomatología periférica a distintos
rente izquierdo. No Hoffman. Parestesias en 1er a 5ª dedo de mano niveles durante un mes hasta su hospitalización.
derecha y 4º y 5ª dedos de mano izquierda e hipoestesia en territorio Se trata de un cuadro de radiculoneuritis y mo-
periumbilical. Resto de la exploración neurológica sin alteraciones. Al noneuritis múltiple con un estudio etiológico
segundo día de ingreso la paciente presenta parálisis facial periférica inicial que no aportó datos que orientasen a su
bilateral, con signo de Bell presente. origen, incluyendo autoinmunidad completa y
ECA, serologías,TCbody, EMG, RM cerebral y
medular completa y análisis generales. Como
Pruebas complementarias relevantes durante la hospitalización:
hallazgos reseñables destacaron un LCR inflama-
• A
 l ingreso se realizó analítica sanguínea completa incluyendo panel torio: pleiocitosis de predominio mononuclear,
de autoinmunidad (Anti-DNA, anti-Sm, anti-SSA, anti-SSB, ANCAs, aséptico (en 2 determinaciones), con AP benig-
Anticardiolipina, Factor Reumatoide, C3 y C4, Factor B), ECA y se- na e IF de características inflamatorias reactivas
rologías (CMV, Sifilis, EBV, HIV, Mycoplasma, Hepatitis B y C), sin y [Link] Borrelia positivos en sangre y en LCR.
alteraciones. El LCR mostró:164 leucocitos, 99%MN, proteínas 139, Ante la ausencia de otra etiología compatible
PCR múltiple y cultivo negativos, citología benigna. y pese a la baja tasa de incidencia local de la
Enfermedad de Lyme, la paciente cumplía crite-
• E
 l estudio de imagen (RMN cerebral) realizado el tercer día de ingre- rios diagnósticos de neuroborreliosis probable
so mostró un realce patológico de todos los segmentos (laberíntico, (estancia en zona endémica –Asturias- evidencia
timpánico y mastoideo) de ambos nervios faciales (Figura 1), sin Figura 1. Realce bilateral patológico de nervio facial inmunológica de exposición a [Link] en
otros hallazgos asociados. Se realizaron también una RMN de co- en RMN en secuencia T1. suero y LCR, con clínica compatible), por lo que

76 77
 se decidió enviar muestras de LCR para PCR de Borrelia a laboratorio Bibliografía seleccionada
externo, y comenzar tratamiento con Doxiciclina.
1. Escudero-Nieto, R., & Guerrero-Espe- liosis. CONTINUUM: Lifelong Learning in
La enfermedad de Lyme es la infección propagada por un vector más jo, A. (2005). Enfermedades producidas Neurology, 21, 1729–1744. doi:10.1212/
frecuente en EEUU y Europa, con un aumento de su incidencia de por Borrelia. Enfermedades Infecciosas con.0000000000000252 .
forma exponencial en las últimas décadas. En España se estima en y Microbiología Clínica, 23(4), 232–240.
alrededor de 0,25 casos por 100.000 habitantes1, existiendo zonas en- doi:10.1157/13073150. 3. Halperin JJ, Logigian EL, Finkel MF, Pearl RA.
démicas en la mitad norte de la península como Cantabria, País Vasco Practice parameters for the diagnosis of pa-
o Asturias, y con afectación neurológica en hasta el 15% de las infec- 2. Marques, A. R. (2015). Lyme Neuroborre- tients with nervous system
ciones no tratadas. Las manifestaciones iniciales más comunes de la
neuroborreliosis por Lyme son neuropatías craneales (principalmente
parálisis facial, en el 25% de los casos bilateral con progresión secuen-
cial en pocos días), meningitis linfocítica y radiculoneuritis, y suelen
ocurrir en combinación, frecuentemente en los meses de verano-oto-
ño2. La radiculoneuritis por Lyme se presenta con dolor severo, pro-
fundo, que empeora por la noche y no responde a analgesia habitual.
Es frecuente que la distribución de los síntomas y signos sea multifocal
y asimétrica, pudiendo progresar durante hasta 4 semanas. Para su
diagnóstico, se recomienda la combinación de hallazgos clínicos y de
laboratorio3 y en cuanto al tratamiento se recomienda antibioterapia,
siendo el antimicrobiano de elección para adultos la Doxiciclina.

Pese a su baja prevalencia en nuestro medio, consideramos impor-

CONCLUSIÓN tante el conocimiento de esta patología y su sospecha ante cuadros
neurológicos que, como este, y una vez descartadas otras etiologías
más frecuentes, cursen con afectación del SNP a modo de parálisis
facial bilateral secuencial, radiculitis y/o multineuritis. Un mayor índice
de sospecha nos permitirá aumentar la detección de casos y poder
ofrecer un tratamiento sencillo y con buena respuesta clínica.

78 79
17
MENINGOENCEFALITIS CON mg/dl) e hipoglucorraquia (31.00 mg/dl, con glu-
cemia capilar de 93.00 mg/dl). Ante estos ha-
Evolución

HIPOGLUCORRAQUIA POR llazgos clínicos-analíticos y, siendo las principales

Un mes más tarde, la paciente presentó en su do-
micilio un episodio brusco y autolimitado de al-
REACTIVACIÓN DE VIRUS DE sospechas etiológicas de la meningoencefalitis
la infección por Mycobacterium tuberculosis o
teración del lenguaje y disminución del nivel de
EPSTEIN BARR EN UN ADULTO Listeria monocytogenes, se decidió ingreso hos-
consciencia. Trasladada a nuestro Hospital como
código ictus, se descartó patología cerebrovascu-
INMUNOCOMPETENTE pitalario e inicio de tratamiento tuberculostático
asociado a ampicilina. Se realizó una batería de lar aguda. Se realizó un nuevo EEG, que mostró
lentificación focal y persistente en región tem-
Autor principal: Luca Palliotti. exámenes microbiológicos tanto en LCR como
poral izquierda, y una RM de perfusión cerebral
en sangre. Una resonancia magnética (RM) cra-
Coautor: Manuel García Ruiz. (Figura 1), donde se identificó un incremento del
neal descartó procesos infecciosos/inflamatorios
Supervisor: Ricardo Constantino Ginestal López. agudos o neoplásicos. La citología y citometría flujo sanguíneo cerebral en regiones temporo-oc-
Hospital Clinico San Carlos, Madrid. de flujo eliminaron también la carcinomatosis cipitales izquierdas, ambos hallazgos en probable
leptomeníngea como hipótesis diagnostica al- relación con fenómenos comiciales. Ante el pro-
ternativa. Finalmente, el electroencefalograma bable diagnóstico de crisis epiléptica focal con
INTRODUCCIÓN El virus Epstein Barr (EBV), agente linfotrópico de la familia de
(EEG) registró una actividad de fondo global- alteración de consciencia secundaria a cambios
los Herpesviridae responsable de la Mononucleosis Infecciosa, inflamatorios-cicatriciales por reciente menin-
mente lentificada con ondas trifásicas entremez-
raramente afecta al sistema nervioso central (SNC), observán- goencefalitis por EBV, se inició tratamiento anti-
cladas, hallazgos poco específicos.
dose en el 0.5-7.5% de los casos1. Dentro de las complicacio- comicial. La paciente evolucionó de forma favo-
nes neurológicas del EBV se encuentra la meningoencefalitis rable, siendo dada de alta una semana después.
que, en la mayoría de las ocasiones, ocurre en adolescentes y Diagnóstico
adultos jóvenes debido a la diseminación del virus en el SNC Dos semanas después del ingreso y sin aparente
en el transcurso de una primoinfección. El líquido cefaloraqui-
deo (LCR) suele revelar pleocitosis linfocitaria e hipeproteino-
mejoría de la clínica neurológica, los resultados
microbiológicos descartaron infección por Myco-
DISCUSIÓN
rraquia sin consumo de glucosa por lo que es inusual que esta bacterium tuberculosis y Listeria monocytogenes
entidad se asocie a hipoglucorraquia, hallazgo clásicamente La meningoencefalitis por EBV es una afectación
y, en cambio, confirmaron la presencia significa-
relacionado con infecciones bacterianas agudas del SNC. rara y severa del SNC que suele ocurrir en pa-
tiva de ADN de EBV en el LCR con carga viral
cientes adolescentes y adultos jóvenes durante
moderada (PCR positiva, 2x103 ADN copias/
una primoinfección y en pacientes inmunodepri-
ml) asociada a anticuerpos tipo IgG. Por tanto,
midos tras una reactivación. Suele presentarse
Presentamos un caso clínico de una paciente inmunocompetente in- debido a estos nuevos hallazgos, el diagnóstico
como un cuadro agudo de fiebre, cefalea, me-
CASO CLÍNICO gresada en nuestro hospital por meningoencefalitis hipoglucorráquica definitivo fue de meningoencefalitis por reacti-
ningismo, crisis epilépticas y encefalopatía difusa
secundaria a reactivación de EBV. vación de EBV. De esta forma, se suspendió el
tratamiento antibiótico y se inició aciclovir intra- o focalidad neurológica. La afectación cerebelar
venoso. Tras dos semanas de tratamiento, la pa- es frecuente1, produciendo ataxia como en nues-
Anamnesis tro caso. Indispensable para el diagnóstico es la
ciente fue dada de alta asintomática.
Mujer de 75 años, independiente y activa, que, como antecedentes realización de una PL, que suele objetivar pleoci-
personales, presentaba hipertensión arterial, dislipemia e hipotiroidis- tosis linfocitaria, hiperproteinorraquia leve hasta
mo autoinmune. Acudió a Urgencias por alteración del nivel de cons- moderada y ausencia de consumo de glucosa2.
ciencia. Los familiares referían que la paciente sufría un cuadro progre-
sivo de 3 días de evolución de fiebre, cefalea holocraneal, tendencia La hipoglucorraquia es un hallazgo descrito prin-
al sueño, confusión e inestabilidad de la marcha. cipalmente en infecciones agudas bacterianas o
fúngicas del SNC, así como en afectaciones tu-
morales (Tabla)3. Tras una revisión de la literatura
Exploración científica sobre el tema, los casos descritos de
A su llegada a Urgencias se encontraba hemodinámicamente estable, hipoglucorraquia asociados a infección por virus
presentando únicamente fiebre de 39º. La exploración general por son raros, pero destacan infecciones de la familia
aparatos fue anodina, pero en la exploración neurológica se objetivó Herpesviridae (HSV1 y HSV2, CMV, EBV y VVZ),
obnubilación, marcada hipoprosexia, bradipsiquia y desorientación Arborivirus (West Nile Virus), Mixovirus paroti-
temporo-espacial. Llamó la atención una dismetría de las 4 extremida- ditis (responsable de la parotiditis), virus de la
des y una rigidez nucal con signo de Brudznisky positivo, datos clínicos coriomeningitis linfocítica (causa de afectación
compatibles con afectación meníngea. La valoración de pares cranea- meníngea neonatológica) y VIH4.
les, vía piramidal y sensibilidad no reveló anomalías.
Es de especial interés un estudio de Shrikanth et
al. que demuestra una fuerte correlación entre
Pruebas complementarias el grado de hipoglucorraquia y la severidad del
Inicialmente se realizaron estudios complementarios con analítica de cuadro clínico4.
sangre, uroanálisis, radiografías de tórax y abdomen, y PCR de SARS-
CoV2 no objetivando alteraciones salvo elevación de reactantes de La importancia de este caso radica en la nece-
fase aguda. Se solicitó TAC craneal basal que no mostró signos de sidad de plantear la posibilidad, si bien poco
patología aguda y por último se efectuó una punción lumbar (PL) que Figura 1. Corte axial de RM de perfusión cerebral que probable, de meningoencefalitis por EBV como
mostró pleocitosis linfocitaria (recuento celular de 79 leucocitos/mm³ muestra aumento de flujo sanguíneo cerebral en región diagnóstico alternativo en un contexto clínico
con 100% mononucleares), hiperproteinorraquia (247.00 proteínas temporo-occipital izquierda (flecha roja). adecuado con el fin de asegurar un tratamiento

80 81
 etiológico dirigido y precoz. En nuestro caso, aunque la primera im- Bibliografía seleccionada
presión diagnóstica fue de meningitis tuberculosa, los hallazgos micro-
biológicos del LCR descartaron esta posibilidad confirmado al mismo 1. Portegies P, Corssmit N. Epstein-Barr virus Hypoglycorrachia in adult patients. American
tiempo la etiología vírica del cuadro, pudiendo finalmente instaurar un and the Nervous System. Current Opinion in Journal of Medical Sciences. 2014 Septem-
tratamiento dirigido. Cabe preguntarse si un tratamiento antiviral más Neurology. 2000; 13. ber; 384(3).
precoz, incluso de forma empírica, ante un cuadro clínico compatible y
antes de tener los resultados microbiológicos, hubiera podido impedir 2. Tselis A. Epstein–Barr virus infections of the 4. Shrikanth V, Salazar L, Khoury N, Wootton S,
la presentación diferida de fenómenos comiciales temporales izquier- nervous system. In [Link] ACTa, editor. Han- Hasbun R. Hypoglycorrhachia in adults with
dos, en probable relación con daño parenquimatoso establecido por dbook of Clinical Neurology - Neurovirology. Community-Aquired-Meningitis: etiologies
la infección previa por EBV. Detroit, Mi; 2014. p. 285-305. and prognostic significance. International
Journal of Infectious Diseases. 2015 october;
Causas más frecuentesde Causas poco frecuentes de 3. Chow E, Troy S. The differencial diagnosis of 39-43(39).
hipoglucorraquia hipoglucorraquia
Causas infecciosas
• Meningitis bacteriana • Meningitis sifilítica
• Meningitis fúngica • Meningitis por [Link]
• Meningitis tuberculosa • Meningitis viral
• Neurocisticercosis
• Toxoplasmosis
Causas no infecciosas
• Meningitis carcinomatosa • Neurosarcoidosis
• Síndromes linfoproliferativos • Lupus eritematoso sistémico
• Hemorragia subaracnoidea • Enfermedad de Behçet

Tabla 1. Etiología de hipoglucorraquía.

La reactivación del EBV puede causar una meningoencefalitis en un

CONCLUSIÓN adulto inmunocompetente con consumo de glucosa en el LCR, hallaz-
go poco frecuente. Por tanto, si la sospecha es alta y en un contexto
clínico adecuado, la hipoglucorraquia no descarta por completo una
infección viral de SNC y debe llevar a tomar decisiones terapéuticas
precoces que disminuyan la morbilidad. Se precisan más investigacio-
nes para una mejor comprensión de esta entidad.

82 83
18
STATUS EPILÉPTICO EN UN VUELO Con todos estos hallazgos, se llegó al diagnósti-
co de embolia aérea en el contexto de un vuelo
mejoría progresiva de la presión intracraneal,
que se monitorizó durante su estancia en UVI.
COMERCIAL: LA CLAVE ESTÁ EN EL comercial, en un paciente con una bulla pulmo- Tras obtener el resultado negativo del estudio
TÓRAX nar paramediastínica. El patrón de edema cere-
bral difuso con áreas isquémicas en la RM sería
microbiológico, se retiró el aciclovir y se mantu-
vieron los antibióticos dirigidos al tratamiento de
Autores: Paloma Parra-Díaz; Juan Luis Chico-García; secundario a la embolia aéreacon daño endote- la neumonía. El paciente evolucionó lenta pero
Íñigo Corral-Corral. lial difuso y microembolias. favorablemente, con mejoría del edema cerebral
en controles posteriores (Figura 3) y recupera-
Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. El paciente inició entonces tratamiento con cor- ción de un nivel de consciencia normal. No vol-
ticoides para el edema cerebral, presentando vió a presentar crisis, manteniendo tratamiento
INTRODUCCIÓN Se estima que las emergencias médicas ocurren en uno de
cada 604 vuelos comerciales, y entre ellas, las crisis epilépti-
cas suponen hasta un 5.8% de los casos1,2. Durante el vuelo
se producen una serie de cambios fisiopatológicos, como la
expansión de cavidades aéreas (por ejemplo, un neumotórax)
o la reducción de la presión parcial de oxígeno3. La hipoxia, las
alteraciones del ritmo circadiano, el olvido de dosis de fárma-
cos, la hipoglucemia y el consumo de tóxicos se encuentran
entre las causas más frecuentes de crisis epilépticas en este
contexto1,2, pero no son las únicas a tener en cuenta cuando
se nos presenta un paciente con alteración del nivel de cons-
ciencia y sospecha de crisis procedente de un vuelo comercial.

Presentamos el caso de un varón de 53 años que fue derivado a la

CASO CLÍNICO Unidad de Vigilancia Intensiva (UVI) de nuestro hospital desde el aero-
puerto en noviembre de 2020. Se encontraba en un vuelo procedente
de Mallorca, describiéndose en su historia status epiléptico convulsivo
iniciado tras el despegue del avión, persistiendo alteración del nivel A B
de consciencia hasta su llegada al aeropuerto de Madrid, donde fue
intubado. El paciente era dislipémico, sin otros antecedentes de inte- Figura 1. Cavidad de contenido aéreo pulmonar en el angioTC (A) y en la radiografía de tórax (B).
rés, y nunca había tenido crisis epilépticas anteriormente. Sus familia-
res negaban consumo de alcohol u otros tóxicos.

A su llegada a nuestro hospital se registró fiebre de 38ºC. En la UVI se A B C

inició tratamiento con aciclovir, ampicilina, ceftriaxona, vancomicina
y amoxicilina-clavulánico. El status fue tratado con fenitoína y leve-
tiracetam. Como estudio inicial, se realizó una punción lumbar, que
mostró una presión de apertura de 50cmH2O, elevación de proteínas
hasta 161mg/dl y celularidad normal. La analítica de sangre no reveló
alteraciones destacables, salvo leucocitosis neutrofílica. Un TC craneal
multimodal no objetivó datos de isquemia aguda. Como hallazgo, en
los cortes de tórax del estudio angiográfico se observaban datos in-
flamatorios en posible relación con una neumonía broncoaspirativa,
además de una imagen quística de contenido aéreo en el pulmón de-
recho, también presente en la placa de tórax (Figura 1).

Fue valorado por neurología tres días después de su ingreso, en una D E F

ventana de sedación. Se encontraba intubado, sin apertura ocular ni
respuesta a órdenes. Realizaba retirada de modo simétrico con las
cuatro extremidades y el reflejo cutáneo-plantar era flexor en ambos
lados. Un electroencefalograma del día anterior mostraba actividad
lenta, simétrica y difusa, sin datos de actividad epiléptica.

Se amplió el estudio etiológico con autoinmunidad y microbiología en san-

gre y LCR, con resultados negativos (anticuerpos onconeuronales, antineu-
ropilo, bandas oligoclonales, PCR de virus neurotropos y cultivos bacteria-
nos). La RM craneal mostró edema cerebral difuso en ambos hemisferios,
con focos de restricción en la difusión parcheados en la corteza, tálamo
derecho y algunos focos realce leptomeníngeo; hallazgos compatibles con Figura 2. Extenso edema cerebral visualizado en secuencias FLAIR (A, B y C), asociado a múltiples zonas hiperintensas
el síndrome de encefalopatía posterior reversible (PRES) (Figura 2). corticales con restricción en las secuencias de difusión (D, E y F), correspondientes a áreas de isquemia.

84 85
 únicamente con levetiracetam. Fue valorado por Cirugía Torácica, de- Bibliografía seleccionada
cidiéndose demorar la intervención quirúrgica de la bulla pulmonar
durante el ingreso agudo, quedando pendiente de seguimiento en 1. Alonso-Cánovas A, de Felipe-Mimbre- 4. Oyanguren B, Alonso-Cánovas A, de Fe-
consultas. Como secuela al alta quedó una hemiparesia izquierda leve, ra A, González-Valcárcel J, García-Barra- lipe A, Masjuan J. Cerebral Air Embolism
actualmente en tratamiento rehabilitador. gán N, Corral I, Masjuan J. Neurology at in Commercial Flights: A Potentially Fatal
the airport. J Neurol Neurosurg Psychia- Complication of Intrathoracic Lesions. Int J
try. 2011 Sep;82(9):981-5. doi: 10.1136/ Crit Care Emerg Med. 2017;3(1):022. doi:
jnnp.2011.243709. 10.23937/2474-3674/1510022

2. Nable JV, Tupe CL, Gehle BD, Brady WJ. 5. Murphy RP, Donnellan J. A High-pressure So-
In-Flight Medical Emergencies during lution for a High-pressure Situation: Manage-
Commercial Travel. N Engl J Med. 2015 ment of Cerebral Air Embolism with Hyper-
Sep 3;373(10):939-45. doi: 10.1056/NE- baric Oxygen Therapy. Cureus. 2019 Sep
JMra1409213. 3;11(9):e5559. doi: 10.7759/cureus.5559.
PMID: 31695979; PMCID: PMC6820324.
A B C 3. Martin-Gill C, Doyle TJ, Yealy DM. In-Flight
Medical Emergencies: A Review. JAMA. 2018
Figura 3. Cortes axiales (A, B) y coronal (C) en secuencias FLAIR de la RM de Dec 25;320(24):2580-2590. doi: 10.1001/
control realizada a los dos meses del ingreso, observándose mejoría radiológica. jama.2018.19842.

El embolismo cerebral aéreo durante un vuelo comercial es una complica-

DISCUSIÓN ción muy infrecuente y grave4. La expansión de cavidades aéreas, como
bullas o quistes torácicos, puede provocar microrrupturas y la emboliza-
ción de burbujas de aire a la circulación sistémica3,4. En una revisión de 18
casos, la instauración de los síntomas ocurrió con frecuencia al inicio del
vuelo, siendo lo más común la pérdida de consciencia, crisis epilépticas,
el déficit neurológico focal y síntomas respiratorios4. La mayoría de los
pacientes eran de edad media y sin patología pulmonar previa conocida.
Es frecuente encontrar alteraciones en la neuroimagen, como burbujas
de aire, edema e infartos secundarios a daño endotelial difuso, similares
a las descritas en nuestro caso. El pronóstico en general es grave, cau-
sando la muerte o discapacidad severa en más de la mitad de los casos,
y no existe un tratamiento específico, siendo controvertido el empleo de
oxígeno hiperbárico4,5. En estos casos, es recomendable desaconsejar los
viajes en avión, al menos hasta que se realice el tratamiento quirúrgico de
las lesiones pulmonares4.

El diagnóstico diferencial de las crisis epilépticas y alteración del ni-

CONCLUSIÓN vel de consciencia en pacientes procedentes de un vuelo comercial
es amplio e incluye causas específicas, como las posibles compli-
caciones de lesiones intratorácicas. Es importante descartar un em-
bolismo cerebral aéreo, especialmente en aquellos casos de instau-
ración temprana tras el despegue, sobre todo si se acompañan de
síntomas respiratorios.

86 87
19
HIPOSMIA E HIPOGEUSIA COMO Evolución nivel del sistema límbico, diencéfalo y tronco del
encéfalo. Se considera clásicamente un síndrome
SÍNTOMAS DE DEBUT DE ENCEFALITIS Posteriormente, el paciente presentó trastorno
amnésico y crisis focales con generalización se-
paraneoplásico1. Los síntomas más frecuentes
ASOCIADA A ANTICUERPOS ANTI-MA2: cundaria de difícil control con tratamiento an-
de presentación son crisis epilépticas, alteracio-
nes mnésicas y datos de afectación diencefálica
A PROPÓSITO DE UN CASO tiepiléptico requiriendo tratamiento con corticoi- como hipersomnia2. La hiposmia y la hipogeu-
des e inmunoglobulinas en repetidas ocasiones, sia no son síntomas característicos de debut en
Autores: Ángela Rodríguez López; Gabriel Velilla Alonso; así como inicio de tratamiento inmunosupresor esta entidad. Si bien, se han descrito casos de
Javier Ricardo Pérez Sánchez. (ciclofosfamida) asociado al inicio de tratamiento alteración en el olfato y el gusto en pacientes
Servicio de Neurología, Hospital General Universitario quimioterápico del seminoma. Se obtuvo un me- con encefalitis límbica asociada a anticuerpos
jor control de las crisis epilépticas, aunque con anti-Hu3. Un estudio reciente4 en pacientes con
Gregorio Marañón, Madrid.
persistencia del trastorno mnésico como secuela encefalitis autoinmune y controles sanos observó
tras 18 meses de seguimiento. disfunción olfatoria en 24/32 (75%) y disfunción
INTRODUCCIÓN Se presenta el caso de un paciente con hiposmia y disgeusia gustativa en 5/19 (26,3%) de los pacientes y en
como síntomas de debut de una encefalitis límbica y el estudio ningún caso en controles sanos, sugiriendo que
a seguir en estos casos. estas alteraciones serían frecuentes aunque ha-
DISCUSIÓN brían sido poco reconocidas hasta ahora.

La encefalitis límbica asociada a anticuerpos an- El tumor que se asocia de forma más frecuente
Anamnesis
ti-Ma2 es un proceso inflamatorio localizado a con esta entidad es el seminoma2, pudiendo pre-
CASO CLÍNICO Varón de 23 años sin antecedentes relevantes que consulta por hipos-
mia e hipogeusia de 2 semanas de evolución. Además, refería aumento
del apetito, astenia y disfunción eréctil. No presentaba episodios suges-
tivos de crisis epilépticas, deterioro cognitivo o trastorno de conducta.

Exploración
La exploración neurológica completa inicial fue normal, incluyendo va-
loración cognitiva con test de MOCA puntuando 29/30.

Pruebas complementarias
En urgencias se realizó una TC craneal (Figura 1) en la que se ob-
jetivaron hipodensidades bilaterales en ambas regiones temporales
mesiales y EEG que no mostró alteraciones. Se continuó el estudio
con la realización de una RM craneal (Figura 2) que mostró datos com-
patibles con encefalitis límbica con afectación de rinencéfalo y am-
bas regiones temporales mesiales. Además, se realizó punción lumbar
mostrando el estudio de LCR como alteraciones la presencia de 15
leucocitos y 52 proteínas, así como elevación del cociente de albúmi-
na, del índice de IgG y del índice de IgM, y reibergrama con datos de
síntesis intratecal de IgG e IgM. Figura 1. TC craneal. Hipodensidades mal definidas Figura 3. TPET-TC 18F-FDG. Hipermetabolismo
que afectan a la sustancia blanca de ambos lóbulos tímico.
Ante estos hallazgos, se inició estudio para despistaje de neoplasia temporales de forma bilateral y simétrica.
oculta con realización de analítica de sangre completa, incluyendo
marcadores tumorales, que fue normal; TC toraco-abdomino-pélvico
en la que destacó la presencia de aumento de tamaño tímico en rela-
ción con posible hiperplasia tímica sin poder descartar timoma; eco-
grafía testicular que mostró microcalcificaciones en ambos testículos;
PET-TC 18F-FDG (Figura 3) con hipermetabolismo tímico; y detección
de anticuerpos antineuronales en suero y LCR (intracelulares y de su-
perficie) siendo positivos en suero los anticuerpos anti-Ma2.

Ante las alteraciones tímicas en las pruebas de imagen se decidió rea-

lización de timectomía para descartar la presencia de timoma, siendo
compatible el estudio anatomopatológico de la muestra con un tumor
germinal tipo seminoma puro, extragonadal.

Diagnóstico
Encefalitis paraneoplásica asociada a anticuerpos anti-Ma2 y semino- Figura 2. RM craneal, secuencia FLAIR. Hiperintensidad en estructuras temporales mesiales, así como hipotálamo,
ma mediastínico. región sublenticular y subinsular, destacando importante afectación de ambas amígdalas.

88 89
 sentarse en ocasiones en localizaciones extragonadales como el me- Bibliografía seleccionada
diastino1. La asociación del seminoma extragonadal con la encefalitis
anti-Ma2 es poco frecuente, habiendo sido reportado un único caso 1. Bosemani T, Huisman TAGM, Poretti A. 4. Geran R, Uecker FC, Prüss H, Haeusler KG,
hasta este momento según la revisión bibliográfica realizada1. Anti-Ma2-Associated Paraneoplastic En- Paul F, Ruprecht K, et al. Olfactory and Gus-
cephalitis in a Male Adolescent With Me- tatory Dysfunction in Patients With Autoim-
Existe escasa evidencia sobre cuál es el mejor manejo en esta pato- diastinal Seminoma. Pediatr Neurol. 2014 mune Encephalitis. Front Neurol. 2019 May
logía. El tratamiento propuesto incluye el tratamiento específico del Apr;50(4):433–4. 14;10:480.
proceso tumoral junto con terapia inmunosupresora incluyendo cor-
ticoides, inmunoglobulinas intravenosas, plasmaféresis u otros fárma- 2. Dalmau J. Clinical analysis of anti-Ma2-as- 5. Kraker J. Treatment of Anti-Ma2/Ta Paraneo-
cos inmunosupresores en función de la evolución del paciente5. sociated encephalitis. Brain. 2004 Jun plastic Syndrome. Current treatment options
16;127(8):1831–44. in neurology. 2009; 11: 46-51.
Respecto al pronóstico, los déficits neurológicos mejoran o se esta-
bilizan en torno a un 50 % de los pacientes con encefalitis asociada a 3. Probst-Cousin S, Rickert CH, Kunde D, Sch-
anticuerpos anti-Ma21. mid KW, Gullotta F. Paraneoplastische lim-
bische Enzephalitis. Pathologe. 1997 Sep
A B C 26;18(5):406–10.
Presentamos el caso de un paciente con encefalitis límbica asociada a
CONCLUSIÓN anticuerpos anti-Ma2 que presentó un debut atípico con hiposmia e
hipogeusia. En la literatura revisada, no se ha descrito ningún caso de
encefalitis por anticuerpos anti-Ma2 con este debut clínico.

La búsqueda de neoplasia oculta en estos casos es de gran importan-

cia, como se demuestra con la detección de un seminoma mediastí-
nico, asintomático hasta el momento del ingreso. Cabe destacar que
esta asociación es excepcional, existiendo un único caso descrito en la
bibliografía consultada.

90 91
20
CASO CLÍNICO: DUANE Y BELL, UNA Pruebas complementarias Se administró nueva pauta estándar de CE vo.
Fue reevaluado al año, habiéndose resuelto por
MIRADA EXTRAÑA • A
 nalítica general con hemograma, bioquímica
(glucemia, iones, perfil hepático, perfil renal y
completo la parálisis facial sin evidencia de rei-
nervación aberrante. Los trastornos de la motili-
Autor principal: Eduardo San Pedro Murillo. PCR) y coagulación dentro de la normalidad. dad ocular permanecieron sin cambios.
Coautor: Francisco Javier Azcárate Díaz.
• U
 n TAC craneal sin hallazgos patológicos, en el
Supervisor: Fernando Ostos Moliz.
que no se objetivaban alteraciones de las estruc-
Servicio de Neurología, Hospital 12 Octubre. Madrid. turas del sistema nervioso central ni orbitarias. DISCUSIÓN
El síndrome de Duane tipo I es un CCDD carac-
INTRODUCCIÓN Los Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDD) son Diagnostico terizado por una inervación deficitaria o ausen-
un espectro clínico-patológico propuesto en 2002 en el 110º te del recto lateral (RL) por parte del VInc con
• C
 CDD clase Duane tipo 1 bilateral según la
ENMC International Workshop para agrupar una serie de enti- inervación aberrante secundaria por parte el II-
clasificación de Huber.
dades cuyo denominador común es ser anomalías congénitas Inc. Como consecuencia de lo primero, hay una
no progresivas del desarrollo, ya sea por inervación deficitaria restricción de la abducción a la ipsiversión, y de
o aberrante, de los nervios craneales (nc) (típicamente el VIInc • P
 arálisis facial izquierda periférica recurrente
de etiología incierta. lo segundo una co-contracción de recto medial y
y/o los relativos musculatura ocular III,IV,VInc)1. lateral durante la contraversión responsable del
enoftalmos dinámico. Nuestro caso, aunque bi-
Presentamos un caso representativo de un subtipo de CCDD, Evolución lateral, es ilustrativo de estos hallazgos típicos.
que ilustra la importancia de conocer estas entidades para evi- Existen otros tipos de Duane mucho menos fre-
tar estudios y alarma innecesarias para el paciente. Además, Se realizó una segunda anamnesis esta vez diri-
cuentes expresión de los diferentes grados de
en nuestro paciente concurren lo que en apariencia son dos gida en base a los inesperados hallazgos explo-
déficit inervativo e inervación aberrante posi-
procesos sin relación: se discutirán las posibles implicaciones ratorios. El paciente negaba tajantemente haber
bles. La etiología es mal conocida habiéndose
de esta coincidencia. presentado diplopía en momento alguno de su postulado multiplicidad de causas2.
vida. Si recordaba, sin embargo, haber recibido
comentarios desde que tenía uso de razón acer- Una buena exploración neurooftalmológica pue-
ca de tener “una mirada extraña” sin poder ser
Anamnesis de ser suficiente para establecer el diagnóstico
más preciso. No había consultado nunca por este en la mayoría de los casos. Si existieran dudas,
CASO CLÍNICO Se trata de un varón de 45 años sin antecedentes de interés salvo motivo dado que le había acompañado durante una RM con secuencias para visualizar nncc pue-
que hace 10 años presentó un episodio de parálisis de Bell izquier- toda su vida sin generarle ningún problema. Con- de demostrar su ausencia, y el EMG puede de-
da resuelta sin secuelas tras pauta de habitual corticoesteroides secuentemente el paciente rechazó la realización mostrar los patrones anormales de activación de
orales (CE vo). de más estudios complementarios como una RM la musculatura ocular extrínseca descritos2.
craneal o un electromiograma (EMG), que si bien
Consulta por un cuadro de instauración rápidamente progresiva a lo hubieran permitido documentar mejor el caso, Típicamente, cursa sin diplopía, con lo que no
largo de las ultimas 24h de nueva parálisis facial periférica izquierda no suponían un claro beneficio clínico. es raro que pasen desapercibidos hasta edades
que el paciente refiere como similar al sufrido hace 10 años. En un pri-
mer interrogatorio, el paciente no refiere otros indicios de afectación
neurológica o sistémica en la anamnesis por aparatos.

Exploración
Los únicos hallazgos patológicos en la exploración fueron:

• P
 or una parte, se objetivo una parálisis facial izquierda con afectación
proporcionada superior e inferior y por tanto de perfil periférico.

• P
 or otra parte, de manera inesperada, se encontraron las siguientes
alteraciones de la motilidad ocular extrinseca (MOE) representadas
en la (Figura 1). En el plano horizontal, tanto a la levo como a la
dextroversión se apreciaba una restricción en el ojo abducente que
apenas sobrepasaba la posición primaria de la mirada (PPM). Los
hallazgos eran simétricos y afectaban a todas las modalidades de
MOEs, tanto reflejas como voluntarias. A pesar de lo llamativo de
la desalineación del eje visual, el paciente no refería diplopía. Los
movimientos en el plano vertical y la adducción eran totalmente
normales. Además, en el ojo abducente y solo en este, llamaba la
atención una disminución de la hendidura palpebral, consecuencia Figura 1. (A) hallazgos al intentar la dextroversión. (b) y al intentar la levoversión.
no de un verdadera ptosis si no de un enoftalmos dinámico que Obsérvense en ambas imágenes los hallazgos exploratorios típicos del síndrome de Duane, descritos con detalle en el
desaparecía al volver a la PPM. apartado “exploración”. Nótense además, aunque no están siendo explorados específicamente, los datos sutiles pero claros
de parálisis facial izquierda (borramiento de líneas de expresión izquierdas, desviación derecha del filtrum nasal, etc).
El resto de la exploración física y neurológica fue rigurosamente normal. * El paciente dio su consentimiento para la difusión de estas imágenes con fines científicos.

92 93
 avanzadas. Probablemente, el SNC suprima la falsa imagen, pero dado Bibliografía seleccionada
que esto no ocurre en todas las posiciones de la mirada (a diferencia
de otras causas de estrabismo en el niño en las que hay un ojo clara- 1. Gutowski, N. J., Bosley, T. M., & Engle, E. C. Related Disease Entities Cheilitis Granuloma-
mente dominante), no tiene por qué generar ambliopía. Si se detecta (2003). 110th ENMC International Workshop: tosa, Orofacial Granulomatosis and Melkers-
a tiempo, y es grave, puede ser subsidiario de cirugía2. The congenital cranial dysinnervation disor- son – Rosenthal Syndrome. Current Pediatric
ders (CCDDs) - Naarden, The Netherlands, Reviews, 14(3), 196–203.
Una pregunta que nuestro caso suscita es si la concurrencia entre pa- 25-27 October, 2002. Neuromuscular Disor-
rálisis de Bell recurrente y síndrome de Duane en nuestro paciente ders, 13(7–8), 573–578. 4. Miller, M. T., & Strömland, K. K. (2011). What
expresa una relación casual o causal. ¿Podría el Duane predisponer a can we learn from the thalidomide experien-
parálisis faciales de repetición? 2. Kekunnaya, R., & Negalur, M. (2017). Duane ce: An ophthalmologic perspective. Curr
retraction syndrome: Causes, effects and ma- Opin in Ophthalmol, 22(5), 356–364.
Aunque se considera que en el Duane no se afecta el VII nervio cra- nagement strategies. Clinical Ophthalmolo-
neal, el paradigma de los CCDD puede ofrecer plausibilidad biológi- gy, 11, 1917–1930. 5. Cirpaciu, D., Goanta, C. M., & Cirpaciu, M.
ca a esta hipótesis. Existe un notable solapamiento entre las entida- D. (2014). Recurrences of Bell’s palsy. Journal
des que lo conforman ([Link]: en el síndrome de Moebius es habitual 3. Wehl, G., & Rauchenzauner, M. (2018). A Sys- of Medicine and Life, 7 Spec No. 3(3), 68–77.
A B C tematic Review of the Literature of the Three
la afectación, además del VII par, del VI par como en el Duane)3, y se
han identificado factores etiológicos comunes ([Link]: Talidomida, cuya
capacidad para causar combinaciones en grado variable de Duane y
Moebius es bien conocida)4.

Se sabe que ciertas entidades predisponen a sufrir parálisis faciales de

repetición, como es el caso del Melkersson-Rosenthal, que se estima
responsable del 23%4,5. No obstante, existe un porcentaje significativo
cuya causa se desconoce. El espectro de los CCDD podría quizá rendir
cuenta de algunos de estos casos. Se necesitarían estudios convenien-
temente diseñados para probar esta hipótesis.

• E
 l Duane es una causa desalineación congénita del eje visual que
CONCLUSIÓN puede pasar desapercibida hasta la edad adulta. La ausencia de di-
plopia y la retracción ocular son claves para un correcto diagnóstico
que evite yatrogenia y alarma en el paciente

• L a concurrencia en nuestro caso de Duane y parálisis faciales recu-

rrentes podría ser

94 95
21
MENINGITIS RECURRENTE A LO LARGO • P
 ares craneanos (PPCC): campimetría visual
de cribado sin alteraciones. Movimientos
• E
 studio del líquido cefalorraquídeo (LCR)
con citobioquímica: 305 leucocitos (98%
DE UNA DÉCADA COMO FORMA DE oculares extrínsecos sin limitaciones. Sensi- mononucleares), 322 hematíes, 59 proteí-
PRESENTACIÓN DE LA ENFERMEDAD DE bilidad facial preservada. Facies simétrica, nas, 67 glucosa para una glucemia de 76
mg/dL (La Tabla 1 muestra los resultados
BEHÇET
sin paresias. PPCC bajos sin alteraciones.
citobioquímicos del LCR en los 3 episodios
• M
 otor: no claudica, prona, ni excava en ma- de meningitis). Tinción de Gram y cultivo del
Autores: Miguel Jesús Sánchez Boyero; Manuel García LCR: sin hallazgos. PCR de virus neurotropos
Ruiz; Ricardo Constantino Ginestal López. niobras globales antigravitatorias de miem-
en LCR: negativo para todos los virus de la
bros superiores. No claudica en maniobras
Hospital Clínico San Carlos, Madrid. globales de miembros inferiores. Reflejo cu-
familia herpes y enterovirus.
táneo plantar flexor bilateral.
• S
 erologías: negativas para VHC, Sífilis, VIH,
INTRODUCCIÓN La enfermedad de Behçet es un proceso inflamatorio crónico,
Toxoplasmosis, VHB, VHS 1 y 2, CMV, B.
recurrente, multisistémico de etiología desconocida. Dentro • Sensibilidad: no regiones de hipoestesia. burgdoferi, C. trachomatis, R. conorii. Po-
de las manifestaciones clínicas más habituales de la enferme-
sitivas para Ig EBNA y M. pneumonie Ig G
dad se encuentran las aftas orales y/o genitales, la afectación • C
 oordinación: no ataxia, ni dismetría en ma- positivo con Ig M negativo.
oftalmológica, la presencia de artritis, enfermedad inflamatoria niobras dedo-nariz-dedo, ni talón-rodilla de
intestinal, eventos trombóticos arteriales y/o venosos y la afec- manera bilateral. • R
 esonancia magnética craneal: Focos de
tación del sistema nervioso central (SNC)1.
realce leptomeníngeo en regiones parie-
• No presencia de signos meníngeos. tooccipitales y cerebelo (Figura 1).
La afectación neurológica aparece en un 3-10% de los pacientes
con enfermedad de Behçet, siendo la clínica más habitual la afecta-
• E
 xploración sistémica: eupneico. Normoco- • E
 studio de autoinmunidad: ANA, c-ANCA,
ción parenquimatosa por vasculitis de pequeño vaso. No obstante,
loreado, normohidratado y normoperfundi- p-ANCA, anticuerpos anti-MBG negativos. An-
el espectro clínico de la enfermedad puede ser muy variable inclu-
do. No ojo rojo. Se observa lengua saburral ticuerpos tiroideos negativos. Niveles de com-
yendo trombosis de senos venosos cerebrales, meningitis linfocita-
y aftas orales en mucosa de labio inferior, plemento C3 y C4 normales. HLA B51: positivo.
rias o incluso afectación del sistema nervioso periférico2.
especialmente en el lado derecho, y aftas en
1/3 posterior de la lengua. Auscultación car- Diagnóstico
diopulmonar sin alteraciones. Exploración
Anamnesis abdominal normal. No edemas, ni signos de Enfermedad de Behçet incompleta según cri-
terios de O’Duffy-Goldstein.
CASO CLÍNICO Varón de 45 años que acude a urgencias el 11/09/2020 por cuadro
artritis.
de 5 días de evolución de cefalea opresiva holocraneal, de inten-
Evolución
sidad progresiva hasta alcanzar un acmé de 8/10. Niega fotofo- Pruebas complementarias
bia, sonofobia y osmofobia. El dolor no aumenta con maniobras de Dada la presencia de cuadros recurrentes de
• A
 nálisis sanguíneo: hemoglobina 15.4 g/
Valsalva, ni se modifica con la postura y tampoco presenta patrón meningitis linfocitaria no filiada asociados a
dL, leucocitos 20900/uL, neutrófilos 17200/ aftas orales, se decidió solicitar interconsulta
horario característico.
uL, plaquetas 294000/uL, PCR 7.82 mg/dL, a Reumatología ante la sospecha de una po-
procalcitonina 0.08 ng/mL. Resto de pará- sible enfermedad de Behçet. Se realizó estu-
El paciente ha presentado un vómito aislado en contexto de toma
de abundantes analgésicos. No refiere otra sintomatología neuro- metros sin alteraciones. dio inmunológico que no mostró presencia
lógica a la anamnesis dirigida. de autoanticuerpos, lo que descartaría otras
• R
 adiografía de tórax: índice cardiotorácico enfermedades autoinmunes sistémicas como
Desde el punto de vista sistémico el paciente presenta, desde hace normal. No presencia de infiltrado pulmona- un lupus eritematoso sistémico. Asimismo, se
al menos una semana, aftas en cavidad bucal con odinofagia. Niega res o adenopatías. llevó a cabo determinación de HLA B51 con re-
síndrome constitucional. No aftas en región genital, ni molestias
oculares. No artralgias, ni artritis. No lesiones cutáneas.

Previamente, en los años 2011 y 2013, el paciente había presenta- Características

do dos cuadros de meningitis linfocitaria asociados a la presencia del líquido Julio/ 2011 Enero/2013 Septiembre/2020
de aftas orales, siendo interpretados en el posible contexto de una cefalorraquídeo
meningitis recurrente de Mollaret, aunque en ninguno de los dos
episodios se logró filiación etiológica tras estudios serológicos y 124/uL 120/uL 350/uL
del líquido cefalorraquídeo. Leucocitos
(100% mononucleares) (90% mononucleares) (96% mononucleares)

Exploración
Proteínas 40 mg/dL 43 mg/dL 57 mg/dL
• N
 ivel de consciencia, funciones cognitivas y lenguaje: cons-
ciente. Orientado en persona, espacio y tiempo. Atento. Obede-
ce órdenes axiales y apendiculares de hasta 3 secuencias. Obe- 58 mg/dL para una 72 mg/dL para una 66 mg/dL para una
Glucosa
dece órdenes condicionales y subordinadas. Nomina 5/5. Repite glucemia de 87 mg/dL glucemia de 90 mg/dL glucemia de 90 mg/dL
palabras, pseudopalabras y frases complejas. No negligencia en
la prueba de la mediatriz. Tabla 1. Características citobioquímicas del LCR durante los brotes.

96 97
 sultado positivo. Dado que el paciente cumplía criterios diagnós- especialmente infrecuente que esta sea en for-
ticos de O’Duffy-Goldstein para enfermedad Behçet incompleta ma de meningitis recurrente4. En el caso que CONCLUSIÓN
(2 puntos en relación con presencia de meningoencefalitis y aftas presentamos fue necesario un seguimiento de
orales recurrentes, habiéndose descartado la presencia de otras 9 años y la presencia de tres brotes de enfer- En pacientes con meningitis recurrentes y
enfermedades autoinmunes o infecciones herpéticas), se decidió pruebas negativas para las etiologías más
medad para acabar realizando un diagnóstico
iniciar tratamiento con prednisona 1 mg/kg/día y colchicina, tras comunes, la enfermedad de Behçet debería
lo que el paciente presentó mejoría franca de la cefalea, las aftas definitivo. No obstante, el hecho de que la
estar incluida dentro del diagnóstico diferen-
orales y la lengua saburral. principal mortalidad asociada a esta entidad
cial. Dada su diversidad clínica, una elevada
venga determinada por las manifestaciones sospecha diagnóstica es necesaria para poder
Tras la estabilización clínica, el paciente fue dado de alta con cita neurológicas y vasculares pone de relieve la instaurar un tratamiento precoz que suprima
en consultas de Reumatología para valorar inicio de tratamiento importancia de reconocer precozmente estas de manera temprana la actividad inflamatoria,
inmunosupresor. formas de presentación atípica. evitando la aparición de secuelas irreversibles.

A B C

Bibliografía seleccionada

1. Alperi López, M., 2014. Manual SER de en- 3. Rosenberg, J. and Galen, B., 2017. Recurrent
fermedades reumáticas. 6th ed. Madrid: Meningitis. Current Pain and Headache Re-
Mercedes Alperi López, pp.427-434. ports, 21(7).

2. Pavlakis, P., 2020. Rheumatologic Disor- 4. Riera-Mestre, A., Martínez-Yelamos, S., Martí-
ders and the Nervous System. CONTI- nez-Yelamos, A., Ferrer, I., Pujol, R. and Vida-
NUUM: Lifelong Learning in Neurology, ller, A., 2010. Clinicopathologic features and
26(3), pp.591-610. outcomes of neuro-Behçet disease in Spain:
A study of 20 patients. European Journal of
Internal Medicine, 21(6), pp.536-541.

Figura 1. Resonancia Magnética encefálica, corte sagital en T1 potenciado

con gadolinio. Focos de realce leptomeníngeo en regiones parietooccipitales y
cerebelo (flechas).

La meningitis recurrente es un escenario clínico raro con un amplio

DISCUSIÓN diagnóstico diferencial, en cuyo seno se engloban entidades con
gran variabilidad pronóstica3.

En el caso de nuestro paciente se llevó a cabo un exhaustivo estu-

dio a lo largo de varios años, descartándose algunas de las etiolo-
gías más frecuentes como las infecciones del SNC, especialmente
virales por VHS-1 o 2, la presencia de neoplasias malignas (ej. me-
tástasis leptomeníngea de un tumor sólido, meningitis linfomatosa)
o benignas (quistes epidermoides) y la toma de fármacos.

Aunque no siempre incluidas entre las opciones diagnósticas inicia-

les, las enfermedades autoinmunes serían otra de las entidades a
considerar en dicho diagnóstico diferencial.

La variabilidad clínica, la implicación de múltiples aparatos y siste-

mas y la ausencia de marcadores biológicos definitivos constituyen
un considerable reto para el clínico, derivando en muchas ocasio-
nes en un importante retraso diagnóstico1.

En el caso de la enfermedad de Behçet solo el 7,5% de los pacien-

tes presentan afectación del SNC como presentación inicial, siendo

98 99
22
EL LADO OSCURO DEL SÍNCOPE mando la atención una elevación de la gastrina:
362 (13-150), por lo que se realiza una gastros-
expresión CD138, predominio de expresión ca-
denas ligeras kappa, con persistencia de expre-
Autor principal: Sergio Secades García. copia, que muestra signos de gastritis atrófica. sión cadena ligera lambda. Depósito de material
Supervisor: Cristian Rizea. hialino eosinófilo que se tiñe con el rojo Congo
y con IHQ para cadenas ligeras kappa. Estos ha-
Hospital Universitario La Paz, Madrid. Evolución
llazgos sugieren el diagnóstico de amiloidosis.
En las sucesivas revisiones la paciente continúa
con episodios sincopales en relación al ortosta- Se inicia tratamiento con Bortezomib y dexa-
tismo, siendo cada vez mas frecuentes. Persiste metasona, pero la clínica continúa agravándose
INTRODUCCIÓN Frecuentemente tanto en el ámbito ambulatorio así como en la diarrea. No presenta alteraciones sudomotoras. y tras 1 año del diagnóstico, la paciente fallece
urgencia, los pacientes que consultan por síncopes suelen ser Refiere roncopatía con apneas, inquietud noctur-
derivados para valoración por Neurología. En todos los casos a causa de la evolución de su enfermedad. Se
na y fragmentación del sueño, sin parasomnias. realiza estudio de necropsia, confirmándose el
es preciso atender a cualquier signo de alarma de los mismos, Presenta leve disartria y disfagia de nueva a pari-
así como su repetición en el tiempo, refractariedad a medidas diagnóstico de amiloidosis AL, con afectación
ción y fotofobia. del sistema nervioso, cardiaca y renal.
terapéuticas o afectación de otros órganos o sistemas. Este caso
clínico representa un ejemplo de una entidad poco frecuente
Se realiza valoración en Unidad de Sistema Ner-
pero sí muy grave y difícil de diagnosticar si no se tiene presente
vioso Autónomo. En el estudio de mesa bas-
en el diagnóstico etiológico del síncope.
culante (Figura 1): La maniobra de basculación DISCUSIÓN
produce un descenso muy importante de la TA
que se mantiene a lo largo de la prueba, llegan- La amiloidosis AL suele ser una enfermedad de
Anamnesis do a cifras de 70/40 mm Hg en ausencia de car- evolución rápida cuyo cuadro inicial es un con-
dioaceleración compensadora junto pleiotrópico de síndromes clínicos, cuya
CASO CLÍNICO Presentamos el caso de una paciente de 67 años con antecedentes identificación es el elemento fundamental para
médicos de hipertensión arterial, asma bronquial, trastorno ansioso y Se inicia tratamiento con hidrocloruro de etilefri- emprender las investigaciones diagnósticas
temblor esencial. La paciente se encuentra bajo tratamiento con Ven- na. Durante los siguientes meses, la paciente evo- apropiadas. Con frecuencia surgen síntomas
lafaxina 150 mg/dia, Rivotril 2mg 0-1-1, Zonegrán 50mg/1-0-1, Sereti- luciona desfavorablemente. Tras dar pocos pasos inespecíficos como fatiga y pérdida de peso; sin
de, Furosemida 40mg 0-1/2-0, Montelukast 10mg 0-0-1 y Salbutamol. comienza la sintomatología presincopal. Experi- embargo, rara vez se piensa en la enfermedad
menta empeoramiento de xerostosis e hipofonía hasta que surgen los síntomas atribuibles a un
Inicio de la clínica consistente en síntomas de mareo de características de nueva aparición. Ante el empeoramiento se órgano específico. Los riñones son los órganos
ortostáticas de un mes de evolución. Adicionalmente, refiere diarrea decide iniciar tratamiento con midodrina, a pesar afectados con mayor frecuencia, en 70 a 80% de
de aproximadamente dos meses de evolución, sin productos patoló- de lo cual persiste un empeoramiento progresivo, los pacientes. La amiloidosis renal suele mani-
gicos, dolor abdominal inespecífico y astenia intensa. La clínica evo- con hiporexia con pérdida de 12 kg, diarrea de festarse por proteinuria, a menudo en los límites
luciona progresivamente y la paciente comienza con episodios pre- hasta 16 deposiciones diarias, edemas periféricos nefróticos y se acompaña de hipoalbuminemia
sincopales en relación con ortotátismo por los cuales acude en varias y parestesias distales en extremidades inferiores. significativa. Le sigue en frecuencia la cardiopa-
ocasiones a urgencias, objetivándose una hipotensión arterial. Ante Se repite de nuevo estudio analítico, que mues- tía. A nivel del sistema nervioso, se produce un
los cuadros presincopales de repetición, es derivada a consultas de tra alterados los siguientes parámetros: proBNP depósito de amiloide en ganglios dorsales, sien-
Neurología bajo sospecha de posible disautonomía. 4100; proteinuria mixta de 2,8g/24h con cadenas do parte importante de la polineuropatía, con
ligeras libres en orina e hipoalbubinemia. la consecuente afectación de los ganglios del
Exploración sistema nervioso autónomo, troncos nerviosos y
Se decide realizar biopsia de médula ósea: se estructuras vasculares adyacentes justifican la di-
Se realiza una primera exploración general y neurológica, que se en- observan numerosas células plastmáticas con sautonomía. Entre los síntomas del sistema ner-
cuentra dentro de la normalidad

Pruebas complementarias
RMN cerebral, base de cráneo y cervical: que no muestra alteracio-
nes significativas. Duplex de troncos supraaórticos: Sin signos hemo-
dinámicos de estenosis. Ecocardiograma transtorácico: Sin hallazgos
patológicos. TC toraco-abdomino-pélvico: Sin alteraciones signifi-
cativas. Doppler de miembros inferiores: Sistema venoso profundo
permeable y compresible.

Estudio EMG-ENG y PESS normales. No hay evidencias de polineu-

ropatía. Se realiza electroencefalograma que tampoco muestra altera-
ciones significativas. Se amplía estudio mediante realización de SPECT
cerebral, que muestra una disminución de la densidad de los transpor-
tadores presinápticos de dopamina a nivel de putámenes, de escasa
relevancia metabólica. El estudio gammagráfico MIBG muestra hallaz-
gos compatibles con denervación simpática cardiaca.
Figura 1. TA basal de 135/85 a 88 lpm, sin variabilidad cardiorrespiratoria fisiológica. La maniobra de basculación
produce un descenso muy importante de la TA que se mantiene a lo largo de la prueba, llegando a cifras de 70/40 mm
En los estudios de laboratorio, se realizan análisis sanguíneos de ru- Hg en ausencia de cardioaceleración compensadora (barorreflejo abolido). La vuelta al decúbito supino se produce con
tina, sin alteraciones. Se solicita un estudio de orina de 24 horas, lla- una adaptación normal

100 101
 vioso están neuropatía sensitiva periférica, disfunción del sistema autó- Bibliografía seleccionada
nomo con perturbaciones de la motilidad del tubo digestivo o ambos
trastornos (saciedad temprana, diarrea o estreñimiento), e hipotensión Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloi- zier E, Augustson B, Mateos MV, Wechalekar A,
ortostática y postprandial. Como se puede observar, nuestro caso dosis: 2020 update on diagnosis, prognosis, and Hachulla E, Milani P, Dimopoulos MA, Fermand
representa un ejemplo del reto diagnóstico que puede suponer esta treatment. Am J Hematol. 2020 Jul;95(7):848-860. JP, Foli A, Gavriatopoulou M, Klersy C, Palumbo
entidad. La paciente presentaba una afectación predominante del sis- A, Sonneveld P, Johnsen HE, Merlini G, Palladini
tema nervioso autónomo, con alteración precoz del hábito intestinal. Kastritis E, Leleu X, Arnulf B, Zamagni E, Cibeira G. Bortezomib, Melphalan, and Dexamethasone
Su progresivo empeoramiento, condicionó la realización de pruebas MT, Kwok F, Mollee P, Hájek R, Moreau P, Jac- for Light-Chain Amyloidosis. J Clin Oncol. 2020
diagnósticas, que confirmaron la afectación autonómica, con síntomas card A, Schönland SO, Filshie R, Nicolas-Vireli- Oct 1;38(28):3252-3260.
clave como episodios sincopales en relación al ortostatismo, diarrea
y fotofobia (por afectación de los movimientos oculares intrínsecos).
A nuestra paciente se le realizó una biopsia subcutánea de grasa ab-
dominal, que no mostró hallazgos patológicos. Según las principales
vías clínicas, la biospsia de grasa abdominal o rectal es el primer paso
diagnóstico ante la sospecha de amiloidosis, pero existen un elevado
A B C
porcentaje de falsos negativos y ante la elevada sospecha clínica, pue-
de estar justificada la biospsia de otros tejidos, en especial la médula
ósea. Tras el empeoramiento clínico y el hallazgo de cardiopatía y en
especial, de nefropatía con proteinuria en rango nefrótico con cade-
nas ligeras libres en orina e hipoalbuminemia, hallazgos que en los
primeros análisis no se detectaron, se volvió imperativo profundizar en
el diagnóstico de amiloidosis mediante bipsia de médula ósea, confir-
mándose la sospecha clínica en la anatomía patológica.

Los tratamientos actuales se orientan a los plasmocitos clonales de mé-

dula ósea y para ese fin se valen de las técnicas utilizadas contra el mie-
loma múltiple, pero sólo la mitad de pacientes son elegibles para téc-
nicas invasivas dada la mala tolerancia por su afectación multiorgánica.

Actualmente, como primera línea de tratamiento se encuentra el Bor-

tezonimb. Consigue elevar la supervivencia a los 24 meses hasta un
76% de pacientes, con periodo libre de progresión de enfermedad
mayor frente a placebo. Principalmente mejora de la función renal,
hasta en un 60% de pacientes, con mejoría de función cardiaca en un
40% de pacientes.

• E
 n pacientes con síncopes de repetición, hay que prestar especial
CONCLUSIÓN atención a los signos y síntomas acompañantes que pueden dirigir-
nos hacia etiologías concretas (disautonomía por [Link]-
rativas, polineuropatías periféricas…)

• S
 iempre hay que realizar una historia clínica detallada y nunca hay
que olvidar el papel de la medicación en pacientes con síncopes

• L a amiloidosis AL es una enfermedad multisistémica de mal pronós-

tico. Hay que sospecharla ante pacientes con disautonomía, afecta-
ción cardiaca y afectación renal

102 103
23
SÍNDROME DE SUSAC. CONSTRUYENDO • Exploración oftalmológica: en fondo de ojo
se aprecian áreas parcheadas de palidez reti-
serva reducción de las lesiones hiperintensas y
del realce postcontraste.
LA TRÍADA. niana en la región temporal del ojo izquierdo,
sin afectación macular. • PET-TC: sin datos sugerentes de neoplasia
Autor: Erik S. Stiauren Fernández. oculta.
Coautora: Beatriz Eva Martínez García.
Pruebas complementarias
Supervisora: Susana Sainz de La Maza. • Audiometría (Figura 2): hipoacusia neurosen-
• Analítica de sangre: sorial bilateral severa en graves.
Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.
- E
 studio básico con bioquímica, hemograma
y hemostasia normales. • Campimetría (Figura 3): defecto nasal inferior
INTRODUCCIÓN Presentamos el caso de una mujer de 36 años que en el contex-
- TSH y vitamina D normales.
y arciforme del ojo izquierdo, nasal paracen-
to de embarazo y postparto presenta en un plazo de 6 meses tral más leve en el ojo derecho.
cuatro episodios de hipoacusia súbita alternante y un episodio - E
 studio de hipercoagulabilidad y trombofi-
de pérdida de visión brusca con afectación retiniana. Tras estu- lias: sin hallazgos. • Angiografía con fluoresceína: en el ojo iz-
dio etiológico extenso, es diagnosticada de Síndrome de Susac. quierdo se aprecia realce de la pared arteriolar
Recibe varios ciclos de corticoides y ante la escasa respuesta - E
 studio inmunológico: hipocomplemen-
con leakage segmentario y varias oclusiones
se decide tratamiento con inmunoglobulinas. El síndrome de temia C3 (60), con C4 e inmunoglobulinas
en ramas temporales.
Susac es una entidad muy infrecuente pero con una serie de normales. Factor reumatoide, ANAs, ENAs,
manifestaciones características que deben hacernos sospechar ANCAs y anticuerpos antifosfolípido, antiti-
su diagnóstico. Habitualmente presenta un curso autolimitado roideos, anti-GAD y de celiaquía negativos. Diagnóstico
que responde bien al tratamiento inmunosupresor precoz1. Anti-MOG y AQP4 negativos.
Síndrome de Susac
- S
 erologías negativas excepto IgG positiva
para CMV y VEB.
Evolución
Anamnesis
CASO CLÍNICO Mujer de 36 años con único antecedente médico conocido de hipotiroi-
• LCR: bioquímica e inmunofenotipo normales, Es dada de alta tras administración de inmuno-
citología negativa, PCR de virus neurotropos globulinas a dosis de 0.4 mg/Kg durante 5 días.
dismo posgestacional en tratamiento sustitutivo. Ha tenido dos emba-
negativa, BOC negativas, y anticuerpos onco- Tras revisión en consultas al mes del alta, la pa-
razos a término, dando a luz por segunda vez en septiembre de 2020.
neuronales y antineuropilo negativos. ciente no vuelve a presentar nuevos episodios de
déficit neurológico ni empeoramiento de la clíni-
La paciente comienza desarrollando un cuadro de sordera súbita en el
• Resonancia magnética craneal (Figura 1): se ca previa, aunque persiste con la cuadrantanopsia
oído izquierdo en junio de 2020, coincidiendo con el tercer trimestre
observan múltiples lesiones en sustancia blan- del ojo izquierdo e hipoacusia bilateral. Además,
de su embarazo, del cual se recupera completamente tras un ciclo de
ca supra- e infratentoriales con captación de aqueja cefalea leve y fallos de memoria y de con-
corticoides orales, con audiometría de control normal. Posteriormente
contraste, sin edema vasogénico, además de centración sin compromiso funcional. Se decide
en agosto, tras cuadro catarral, presenta un episodio de mareo intenso
realce leptomeníngeo. iniciar tratamiento inmunosupresor de manteni-
y cortejo vegetativo, sin giro de objetos, que asocia en aquella oca-
miento con Rituximab 1000 mg iv semestral. Por
sión hipoacusia del oído derecho. Es tratada de nuevo con corticoides
• R
 esonancia magnética craneal de control al otra parte, se mantiene tratamiento antiagregante
orales con mejoría parcial de la hipoacusia. Después, en septiembre,
mes (tras corticoterapia intravenosa): se ob- con 100 mg al día de ácido acetilsalicílico.
una semana después de dar a luz, vuelve a tener un episodio súbito
de sordera en el oído izquierdo, con respuesta parcial a corticoides
orales. En noviembre presenta por primera vez un episodio brusco de
pérdida de visión en el ojo izquierdo. Es valorada por Oftalmología
objetivándose una obstrucción de una arteria temporal retiniana, por
lo que se inicia tratamiento antiagregante con ácido acetilsalicílico.
Una semana después, vuelve a presentar un nuevo episodio de pérdi-
da de audición izquierda y recibe tratamiento con bolos de un gramo
de metilprednisolona durante 5 días. La paciente niega clara mejoría y
aqueja dificultades cognitivas leves. Ante la ausencia de respuesta, se
decide tratamiento con inmunoglobulinas e inmunosupresores.

Exploración
• A
 febril y hemodinámicamente estable, con exploración general sin
alteraciones.

• N
 RL: funciones superiores conservadas. En campimetría por con-
frontación se objetiva una cuadrantanopsia nasal inferior en el ojo
izquierdo. Hipoacusia bilateral grave con dificultad para discriminar
palabras en una conversación normal pero capacidad de percibir
voces fuertes emitidas a corta distancia. Resto de pares craneales
conservados. Fuerza y sensibilidad conservadas en las cuatro extre-
midades. Reflejos levemente exaltados en las cuatro extremidades. Figura 1. 3 lesiones redondeadas hiperintensas en FLAIR tipo “snow ball” (flechas) en el cuerpo calloso, además de
Coordinación y marcha conservadas. realce leptomeníngeo.

104 105
 tamente clara, se estipula que se trata de una adecuadamente y a tiempo esta entidad puede
vasculopatía inmunomediada por anticuerpos llevar a un deterioro cognitivo significativo hasta
antiendotelio que afecta a la microcirculación en un 50% de los pacientes, por lo que ante la
sospecha clínica inicial es esencial profundizar en
de los tejidos cerebral, retiniano y del oído in- el diagnóstico e incluir en el estudio una RM, una
terno, produciendo microinfartos. Este proceso angiografía ocular y una audiometría4.
a nivel del cuerpo calloso produciría las típicas
lesiones en “snow ball” (Figura 1). En la retina
son características las oclusiones de ramas arte- En los casos que no responden a corticoides, se
riales y las placas de Gass, focos arteriolares de recomienda el tratamiento con inmunoglobu-
material ateromatoso. A nivel del oído interno, linas de forma concomitante o secuencial, pu-
la hipoacusia habitual suele ser de tonos gra- diendo dar el tratamiento mensualmente hasta 6
ves-medios, como se muestra en la audiometría meses. Si existe progresión clínica o radiológica
de nuestra paciente (Figura 3). también se recomienda tratamiento inmunosu-
Figura 2. Hipoacusia neurosensorial bilateral severa en graves, mayor en oído presor con rituximab o micofenolato, pudiendo
izquierdo. A B C
Para un diagnóstico definitivo de sd. de Susac usarse la ciclofosfamida de segunda línea5.
es necesario demostrar pérdida auditiva y afec-
tación retiniana, bien con oclusiones arteriales o
con realce de la pared en angiografía. Radiológi-
camente debe haber múltiples lesiones hiperin- CONCLUSIÓN
tensas en T2, localizándose una de estas lesiones
en el cuerpo calloso. Nuestra paciente cumple El síndrome de Susac es una vasculopatía infla-
estos criterios. No obstante, uno de los diagnós- matoria caracterizada por afectación coclear,
ticos diferenciales a tener en cuenta por su edad afectación retiniana y encefalopatía. Es impor-
es la esclerosis múltiple, aunque la descartamos tante realizar una búsqueda activa de estas ma-
porque no tenía BOC en LCR y por los hallazgos
nifestaciones, ya que un diagnóstico y tratamien-
radiológicos y en pruebas oftalmológicas3.
to precoces pueden disminuir las potenciales
Por lo general, la respuesta al tratamiento cor- secuelas. El tratamiento de elección se basa en
ticoideo e inmunosupresor en el sd. de Susac los corticoides, pero cuando estos no son efecti-
suele ser eficaz en enlentecer o mejorar el dé- vos por datos clínicos o de neuroimagen es reco-
ficit visual o el cognitivo, mientras que la hipoa- mendable plantear tratamiento con inmunoglo-
cusia en cambio suele ser irreversible1. No tratar bulinas e inmunosupresión posterior.

Bibliografía seleccionada

1. Pereira S, Vieira B, Maio T, Moreira J, Sampaio brain, eye and ear. J Neurol Neurosurg Psy-
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racteristics of Susac syndrome: a review of all
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inferior y arciforme del OI, nasal paracentral más leve en OD (a la izquierda).
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El síndrome de Susac es una enfermedad rara de la que se han des- algorithm for Susac syndrome. J Neuroo-
DISCUSIÓN crito poco más de 300 casos hasta la fecha. Ocurre en un ratio muje- 3. Triplett JD, Buzzard KA, Lubomski M, et al. phtalmol. 2019;39(1):60-67. doi:10.1097/
res:hombres de 3.5 y en un rango de edad promedio entre los 16 y 40 Immune-mediated conditions affecting the WNO.0000000000000677.
años. Se han descrito 7 casos asociados al embarazo, 4 al posparto y
19 a infecciones previas, condiciones que se han producido en el caso
de nuestra paciente2.

La tríada característica de encefalopatía, oclusión arterial retiniana e

hipoacusia neurosensorial solo está presente en un 13% de los casos2.
El curso clínico suele ser monocíclico, que se define como fluctuante
pero autolimitado en menos de 2 años, aunque también se han dado
casos policíclicos o crónicos. Aunque la etiología no queda comple-

106 107
 Los casos clínicos relacionados con la enfermedad cerebrovascular siguen la
línea del aprendizaje basado en problemas que da lugar este libro.

Una de las parcelas de la enfermedad cerebrovascular en la que es más

difícil adquirir experiencia es la del ictus isquémico y hemorrágico con etio-
logía, etiopatogenia y presentación clínica poco frecuente.

En la labor clínica del día a día, en la Unidad de Ictus o Planta de Hospita-

lización, se pueden aprender bien las etiologías más frecuentes, los meca-
nismos etiopatogénicos habituales : embólico o trombótico y se asiste a las
decisiones rutinarias sobre el tratamiento de esta parcela de la Neurología.

Pero la baja incidencia de los casos clínicos con etiologías poco frecuentes
o las decisiones terapéuticas poco habituales son un reto para la formación
del Médico Interno Residente de Neurología y ,a este, deben responder las
sesiones clínicas y el estudio detallado de casos clínicos.

ENFERMEDAD
Este libro te permite aprender de forma amena con casos bien descritos,
con buenas ilustraciones, sobre etiologías inhabituales:
Vasculopatía inflamatoria e infecciosa, estado de hipercoagulabilidad por
CEREBROVASCUAR hiperhomocisteinemia, etiología hereditaria (CADASIL Cerebral Autoso-
mal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalo-
pathy), etiología cardioembólica poco frecuente…

Sobre mecanismos etiopatogénicos del máximo interés y que se nos des-

criben con detalle y bien argumentados:

El ictus relacionado con la infección SARS-COV-2, la embolia paradójica en

el contexto del foramen oval permeable en el paciente con edad avanzada,
el embolismo aéreo o la trombosis en el territorio venoso…

Hay casos que describen escenarios con decisiones terapéuticas que han
sido difíciles de tomar y que nos pueden servir como un entrenamiento útil.

Nos recuerdan etiologías de enfermedades neurológicas camaleónicas que

se nos presentan con la apariencia de ictus y para los que debemos estar
preparados (“stroke mimics” ) . Podemos llegar a verlas en el 15% de los
pacientes que consultan por focalidad neurológica de instauración aguda.

El conjunto de estos casos son representativos de la parcela del ictus con

etiología y etiopatogenia poco frecuentes. Esperamos que sean de utilidad
para los Neurólogos en formación y para aquellos que tienen que hacer
docencia en la Enfermedad Cerebrovascular.

Dr. Joaquín Carneado-Ruiz

Tesorero de la Junta Directiva de la AMN
24
HIPERHOMOCISTINEMIA SEVERA • T
 C multimodal: infarto crónico en caudado
derecho. ASPECTS 10/10. Sin defectos de re-
El estudio de exoma filtrado para 47 genes re-
lacionados con el metabolismo de la homocis-
COMO CAUSA TRATABLE DE INFARTOS pleción ni alteraciones en los mapas de per- teína en sangre (MMACHC, MMADHC, LM-
MÚLTIPLES DEL ADULTO fusión. BRD, ABCD4, MMADHC, MTRR, MTR, MTHFR,
ABCD4, ACSF3, ADK, AHCY, ALDH6A1, AMN,
• RM craneal: infarto agudo en el brazo poste- CBS, CD320, CUBN, DHFR, FOLR1, FTCD,
Autor principal: Belén Baena Álvarez. GIF, GNMT, HCFC1, HIBCH, LMBRD1, MAT1A,
rior de la cápsula interna izquierda e infarto su-
Coautor: Fernando Rodríguez Jorge. bagudo en centro semioval derecho. Infartos MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC,
Adjunto supervisor: Adriano Jiménez Escrig. lacunares múltiples. MMADHC, MMUT, MTHFD1, MTHFR, MTR,
MTRR, PCCA, PCCB, PRDX1, SLC46A1, SU-
Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.
• Dúplex carotídeo: ateromatosis sin estenosis CLA2, SUCLG1, TCN1, TCN2, THAP11, ZNF143)
en eje carotídeo derecho. ha mostrado únicamente que en el gen MTHFR
INTRODUCCIÓN La hiperhomocisteinemia (HC) es una causa metabólica de hiper- el paciente es homocigoto para el polimorfismo
c.C665T:p.A222V y tiene además una mutación
coagulabilidad y enfermedad cerebrovascular. La presentación • Test de burbujas: shunt derecha-izquierda
habitual es HC leve o moderada secundaria a factores exóge- leve (paso de 3 HITS tras Valsalva). con codón de parada c.C861A:p.Y287X que no
nos (tabaquismo, insuficiencia renal) o polimorfismos comunes tiene frecuencia en GNOME.
en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Las • Ecocardiograma transtorácico: FEVI normal.
formas severas (>50 uM/L) son muy raras y su presentación es AI no dilatada. No valvulopatías. Diagnóstico
habitualmente en la infancia, asociada a retraso mental y enfer-
medad cardiovascular precoz. Ictus isquémico de causa inhabitual (hiperhomo-
• Holter-ECG: rítmico, episodio autolimitado de
cisteinemia severa)
taquicardia supraventricular.
Presentamos un caso de hiperhomocisteinemia severa que se
presenta con multiinfartos cerebrales en la edad adulta causada • Estudio neurofisiológico: ENG con velocida- Evolución
por cambios genéticos en la MTHFR con buena respuesta clínica des de conducción sensitivo motoras conser-
y metabólica al tratamiento específico. En revisiones posteriores refiere pesadez de
vadas; EMG: muestra cambios inespecíficos. miembros inferiores con dificultad para la marcha
y para subir escaleras, objetivándose paraparesia
• B
 iopsia muscular (vasto externo): incremen- proximal (5-/5) con leve atrofia muscular. Se rea-
to subsarcolémico de tinción y dos fibras con
Anamnesis liza EMG que muestra cambios inespecíficos con
pérdida parcial de actividad COX. Cambios
CASO CLÍNICO Varón de 49 años trasladado a nuestro centro por cuadro de dificultad compatibles con una enfermedad mitocon-
signos leves de miopatía irregular. En este con-
texto se realiza biopsia muscular con resultados
para la articulación del habla y asimetría facial de 10 horas de evolu- drial con poca expresividad histoquímica o poco concluyentes.
ción. El estudio de neuroimagen no presenta alteraciones, de manera asociados a la edad
que se inicia tratamiento antiagregante e ingresa en la Unidad de Ictus Finalmente se solicita determinación de homo-
para monitorización. • Analítica de sangre: homocisteína 130 uM/L cisteína, detectando cifras de 130 mg/dL, de
(5-12), ácido fólico 2.9 ng/mL (3.9-20), vitami- manera que, ante la sospecha de un trastorno
Como antecedentes destacaba hipoacusia bilateral simétrica mode- na B12 182 (180-914). de la remetilación, se inicia tratamiento con hi-
rada y alteración visual de dos años de evolución con sospecha de droxicobalamina y se solicita estudio metabóli-
distrofia areolar central bilateral (antecedente materno). • E
 studio de aminoácidos en suero y ácidos co y genético.
orgánicos urinarios: metionina 15, (17-29),
Exploración física ácido metilmalónico 5 (0-5), cistina 12 (6-34). Se objetiva déficit leve de ácido fólico y metioni-
na, con valores normales de vitamina B12 y ácido
• T
 A 147/85 mmHg, FC 60 lpm, afebril. Auscultación cardiopulmonar
• T
est genético de enfermedad de Fabry: metilmalónico (MMA), y cifras de homocisteína ele-
normal.
negativo. vadas pese al tratamiento con megadosis de vita-
• E
 . Neurológica: paresia facial central derecha (2), disartria modera-
da (2). NIHSS 4.

Pruebas complementarias
• A
 nalítica de sangre al ingreso: iones en rango, función hepática y
renal conservada. Hemograma y hemostasia sin alteraciones. LDL
154, CK 260, Hb glicada y Vitamina B12 normales. Ácido Fólico 2.1.
Serologías VIH, VHC, VHB, sífilis negativas.

• E
 studio de autoinmunidad negativo (ANA, ENAs, c-ANCA, p-AN-
CA, ECA, BOC). Anticoagulante lúpico y cardiolipina: negativos.
A B
• E
 studio de LCR: bioquímica normal. Estudio de microbiología y
BOC negativas.
Figura 1. RM cerebral, secuencia difusión. A) infarto Figura 2. RRM cerebral, secuencia T2. Se aprecian
agudo en brazo posterior de cápsula interna izquierda; múltiples infartos lacunares en diferentes estadios de
B) infarto subagudo en centro semioval derecho. evolución.

110 111
 mina B12. Se realiza estudio genético con NGS examinándose un panel Bibliografía seleccionada
de genes de HC, encontrándose alteraciones compatibles con déficit de
MTHFR, por lo que se inició betaína 6g al día. 1. Huemer M, Diodato D, Schwahn B. Guide- thromboembolism in adults with MTHFR-de-
lines for diagnosis and management of the ficiency. J Neurol Sci. 2017 Dec 15
Tras dos meses de tratamiento con betaína se confirma un marcado cobalamin-related remethylation disorders
descenso de la homocisteína (27.1 uM/L) que se ha mantenido en las cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTH- 3. Gales A, Masingue M, Millecamps S et al.
siguientes revisiones, el paciente se encuentra estable y no ha presen- FR deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017
Adolescence/adult onset MTHFR deficiency
tado nuevos eventos vasculares. Jan;40(1):21-48
may manifest as isolated and treatable dis-
2. Rommer PS, Zschocke J, Fowler B et al. Ma- tinct neuro-psychiatric syndromes. Orphanet
La HC severa es una entidad infrecuente que de manera excepcional nifestations of neurological symptoms and J Rare Dis. 2018 Feb 1;13(1):29
DISCUSIÓN debuta en la edad adulta. La presentación clínica más frecuente es en
la infancia con retraso mental y eventos vasculares variables.

El estudio de la HC usualmente se realiza mediante la determinación

de los niveles de ácido fólico y vitamina B12 y de los metabolitos
secundarios (MMA y metionina) o más recientemente mediante se-
cuenciación masiva con NGS de un panel de genes implicados en
el metabolismo de la homocisteína. Aunque el tratamiento de estos
pacientes puede realizarse de forma empírica con megadosis de vi-
tamina B12, suplementos de ácido folínico y/o betaína y modificacio-
nes dietéticas, es importante conocer la alteración causante a fin de
evitar tratamientos innecesarios, así como con finalidad de consejo
genético a los familiares.

En nuestro caso existía una mutación heterocigota compuesta en

el la MTHFR, que se confirma funcionalmente al presentar niveles
de MMA normal (ya que éste se eleva en alteraciones metabólicas
de la vitamina B12) y metionina normal (ya que esta se eleva en
alteraciones del encima cisteatoninabetasintasa). Ante una HC se
recomienda iniciar tratamiento con hidroxicobalamina a dosis altas
hasta la confirmación genética.

En nuestro paciente este tratamiento no fue efectivo por presentar

una alteración en el ciclo del ácido fólico, que solo corrigió tras la in-
troducción de betaína.

Nuestro caso inicialmente presentó infartos isquémicos múltiples de

etiología indeterminada tras realización de estudio completo. Poste-
riormente al detectar debilidad de miembros inferiores durante el se-
guimiento y teniendo en cuenta el antecedente familiar y personal de
distrofia macular, se valoró la posibilidad de enfermedad mitocondrial,
sin embargo se obtuvieron hallazgos inespecíficos en la biopsia. Final-
mente, el diagnóstico se dilucidó tras la detección de cifras altas de
homocisteína, con perfil metabólico compatible con déficit de MTHFR
y confirmación genética.

Se trata de un caso de ictus isquémico de causa inhabitual secundario

CONCLUSIONES a hiperhomocisteinemia severa. Aunque infrecuente en la edad adulta,
es importante incluir la determinación de homocisteína en el estudio
diagnóstico de pacientes jóvenes con enfermedad cerebrovascular de
causa indeterminada, dado que la instauración precoz del tratamiento
previene daño neurológico irreversible.

112 113
25
TROMBOSIS VENOSA CEREBRAL Se inició tratamiento con prednisona 20 mg, col-
DISCUSIÓN
chicina y acenocumarol. Una resonancia magnética
RECURRENTE: CUANDO LA de control a los 6 meses mostró recanalización del
ANTICOAGULACIÓN NO ES SUFICIENTE seno transverso izquierdo. Tras esto se fue redu- La enfermedad de Behçet es una enfermedad
inflamatoria sistémica poco frecuente . La afecta-
ciendo la dosis de prednisona hasta retirarla.
Autores: Juan Luis Chico García; Álvaro Beltrán Corbellini; ción neurológica o neurobehçet puede ser en for-
Araceli Alonso Cánovas. ma parenquimatosa o no parenquimatosa (P-NB y
A los 18 meses tras el inicio de la enfermedad, NP-NB). El diagnóstico del neurobehçet se basa
Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. recurrió un cuadro similar, con una cefalea holo- en los criterios consensuados en 20141.
craneal, papiledema y paresia del VI par derecho
y evidencia en resonancia de una trombosis del La TVC es la forma más frecuente de afectación
INTRODUCCIÓN La trombosis venosa cerebral (TVC) es una de las manifestacio- seno transverso derecho, pese a un adecuado no parenquimatosa del Neurobehçet. Hay que
nes características de la afectación del sistema nervioso central control de INR. Se reinició prednisona a una do- tener en mente por ello esta entidad en casos de
(SNC) de la enfermedad de Behçet o neurobehçet. Normalmen- TVC, debido a las implicaciones en el tratamien-
sis de 40 mg, manteniendo la anticoagulación
te presenta un curso monofásico, siendo raras las recurrencias. to, sobre todo en los pacientes varones jóvenes2.
El tratamiento de esta manifestación incluye la anticoagulación sin cambios, aunque presentó un síndrome de
Cushing. Una resonancia magnética a los 2 me- Se cree que se produce la trombosis por la infla-
y la inmunosupresión, si bien existe mucha controversia debido mación endotelial. Los síntomas más frecuentes
a la falta de estudios prospectivos aleatorizados y las posibles ses mostró la recanalización del seno transverso
de la TVC en el Behçet son los relacionados con
complicaciones de la anticoagulación, dada la asociación del derecho y se redujo la prednisona hasta su retira- la hipertensión intracraneal, principalmente una
Behçet con aneurismas sistémicos en hasta un 5% de pacientes. da, junto con la suspensión de la colchicina. cefalea subaguda, con baja frecuencia de défi-
cits neurológicos focales. Lo más frecuente es la
Dos años más tarde, a los 16 años de edad, el trombosis de un único seno, sobretodo el sagital
paciente presentó un nuevo cuadro de trombosis superior y los transversos3. La TVC en el Behçet
Anamnesis
venosa del seno longitudinal, a pesar de un INR suele ser monofásica, con baja frecuencia de ca-
CASO CLÍNICO Un varón de 13 años presentó un cuadro subagudo de fiebre y cefalea 3,3. Se inició heparina no fraccionada, predniso- sos recurrentes (alrededor del 11% en algunas
holocraneal progresiva, asociado a diplopia y náuseas. La cefalea au- series), sin haberse publicado casos de más de
na 60 mg y se suspendió el acenocumarol. Tras la
mentaba con el decúbito y no mejoraba con analgesia convencional. una recurrencia de la trombosis4.
fase aguda, se reinició la terapia anticoagulante
Como antecedentes, destacaban 4 episodios de faringitis a lo largo de oral y se inició azatioprina 50mg/12horas, con re-
El tratamiento es controvertido por la falta de
los últimos 8 meses, además de úlceras orales y perianales recurrentes. ducción progresiva de la terapia esteroidea. A los
evidencia prospectiva. La anticoagulación es el
dos años, dada la estabilidad clínica, se suspen- pilar del tratamiento de la TVC según las guías
dió la anticoagulación. No ha vuelto a presentar
Exploración actuales; pero hay datos que sugieren que la in-
episodios de afectación sistémica o neurológica munosupresión podría servir como profilaxis de
Respecto la exploración sistémica, destacó la presencia de úlceras pe- de su enfermedad durante los 7 años que lleva trombosis venosa en los casos de enfermedad
rianales. En la exploración neurológica, se evidenció paresia del VI en tratamiento con azatioprina. de Behçet. Por ello, existe controversia entre au-
par izquierdo y edema de papila bilateral en el fondo de ojo, sin otros
datos de focalidad neurológica.

Pruebas complementarias
• A
 nalítica general: elevación de PCR y VSG. HLA-B51 positivo. Estu-
dio de trombofilias y de autoinmunidad negativos (incluyendo anti-
cuerpos antifosfolípidos, ANA, marcadores de enfermedad celíaca
y de enfermedad inflamatoria intestinal).

• P
 unción lumbar: presión de apertura 34 cm de H2O. Bioquímica y
microbiología normal.

• Test de patergia: negativo.

• R
 esonancia magnética craneal: trombosis del seno transverso iz-
quierdo (Figura 1).

• AngioTC torácico: sin evidencia de aneurisma de la arteria pulmonar.

Diagnóstico
Enfermedad de Behçet con afectación no parenquimatosa del sistema
nervioso central en forma de trombosis recurrente de senos venosos.

Tratamiento y evolución Figura 1. Trombosis del seno venoso izquierdo (primer episodio).

114 115
 tores que prefieren evitar la anticoagulación por el aumento del ries- Bibliografía seleccionada
go de sangrado en pacientes con Behçet (que a su vez tienen más
riesgo de aneurismas sistémicos, especialmente pulmonar)5. Las reco- 1. Kalra S, Silman A, Akman-Demir G, Bohle- disease: a systematic review. J Neurol.
mendaciones del tratamiento actuales incluyen esteroides en la fase ga S, Borhani-Haghighi A, Constantines- 2011;258(5):719-27.
aguda/subaguda asociado a anticoagulación durante 3-6 meses (tras cu CS, et al. Diagnosis and management
descartar un aneurisma sistémico). Se propone el uso de un fármaco of Neuro-Behçet’s disease: international 4. Saadoun D, Wechsler B, Resche-Rigon M,
modificador de la enfermedad en casos de trombosis cerebral previa, consensus recommendations. J Neurol. Trad S, Le Thi Huong D, Sbai A, et al. Cere-
enfermedad sistémica activa y una historia de P-NB1. 2014;261(9):1662-76. bral venous thrombosis in Behçet’s disease.
Arthritis Rheum. 2009;61(4):518-26.
En nuestro caso, el paciente presentó una recurrencia de la trombosis 2. Yesilot N, Bahar S, Yılmazer S, Mutlu M, Kur-
venosa (habiéndose confirmado resolución de las trombosis previas) al tuncu M, Tuncay R, et al. Cerebral venous
retirar el tratamiento esteroideo pese a estar correctamente anticoagu- thrombosis in Behçet’s disease compared 5. Roriz M, Crassard I, Lechtman S, Saadoun
lado. El tratamiento inmunosupresor con azatioprina permitió controlar to those associated with other etiologies. J D, Champion K, Wechsler B, et al. Can an-
las recaídas, evitando los efectos adversos de los corticoides. Así, resulta Neurol. 2009;256(7):1134-42. ticoagulation therapy in cerebral venous
importante detectar aquellos casos de TVC que se producen en relación thrombosis associated with Behçet’s disea-
con la enfermedad de Behçet, pues en estos casos, la anticoagulación 3. Aguiar de Sousa D, Mestre T, Ferro JM. se be stopped without relapse? Rev Neurol
podría no ser suficiente para lograr un control correcto. Cerebral venous thrombosis in Behçet’s (Paris). 2018;174(3):162-6.

Ante un paciente con TVC, la enfermedad de Behçet debe incluirse en

CONCLUSIÓN el diagnóstico diferencial (especialmente varones jóvenes), pues el trata-
miento anticoagulante podría ser insuficiente en estos casos, precisando
de tratamiento inmunosupresor para lograr un control optimizado.

116 117
26
REALIZACIÓN DE FIBRINOLISIS Pruebas complementarias • Lesiones hiperintensas en secuencia T2-
FLAIR de sustancia blanca supratentorial de
INTRAVENOSA EN PACIENTE CON ICTUS • P
 ruebas complementarias realizadas en la
atención urgente: localización subcortical bihemisférica suges-
GRAVE, EN COMA, BASADOS EN EL - Analítica sanguínea: sin alteraciones bio-
tiva de leucopatía por afectación de peque-

MISMATCH DWI/FLAIR
ño vaso, que correspondería a un Fazekas1.
químicas, en hemograma o coagulación. Sin
elevación de reactantes de fase aguda. Sin • P
 ruebas complementarias realizadas duran-
Autores: A. Durán Lozano (Médico interno residente; elevación de enzimas cardíacas ni de los va- te el ingreso:
B. Cabal Paz (Médico interno residente). lores del D-dímero
­- Estudio analítico:
Supervisión: [Link]-Ruiz (Médico Adjunto) ­- Tóxicos en orina: negativos
• Perfil lipídico: Colesterol total 213 mg/dl,
Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta de - Etanol: negativo LDL 145 mg/dl, Triglicéridos 191 mg/dL
Hierro. Majadahonda, Madrid.
­- ECG ritmo sinusal, sin otras alteraciones • NT proBNP 131 pg/ml
­- Rx Tórax PA sin alteraciones. • Glicohemoglobina (HbA1c) 7.0 %
Anamnesis
CASO CLÍNICO ­- P
 CR de exudado nasofaríngeo para SARS-
• Estudio inmunológico mediante ANA,
Varón de 58 años con antecedentes de dislipemia y obesidad que ANCAs, Antifosfolípidos negativo
CoV2: negativo
presenta un cuadro de inicio brusco presenciado de pérdida de ­- Ecocardiografía transtorácica: Hipertrofia
conciencia sin otra sintomatología asociada. En la atención extra- ­- TC cerebral: sin hallazgos significativos
concéntrica leve del ventrículo izquierdo,
hospitalaria urgente se objetiva una puntuación de 7 en la Escala ­- A
 ngio-TC con contraste yodado para estu- función biventricular normal, sin alteracio-
de Glasgow (GCS) y como única focalidad se describió asimetría en dio de troncos supraórticos y arterias in- nes valvulares, sin dilatación de aurícula
cuanto a la movilidad de las extremidades con discreta paresia de tracraneales: no mostró signos de oclusión izquierda.
las extremidades derechas. Progresivamente el paciente va empeo- arterial de gran vaso.
­­- Monitorización de ritmo cardíaco durante
rando del nivel de conciencia con caída a una puntuación de 3 en la ­- R
 M con secuencias de difusión (DWI) y T2- 48h en Unidad de Ictus: en ritmo sinusal,
GCS precisando de intubación orotraqueal, trasladándose a nuestro FLAIR (Figura 1): sin otros hallazgos
centro en dicho estado.
• R estricción de la señal de difusión que ­­- E
 studio Dúplex de troncos supraórticos:
afecta a la región antero-medial de am- Placas de ateroma tipo 4 en ambos bulbos
Exploración física general a su llegada bos tálamos y mesencéfalo, sin altera- carotídeos sin asociar estenosis hemodiná-
• C
 onstantes: TA 141/75 mmHg, FC 76 lpm, SO2 98% con VMI, Tª ciones de señal en FLAIR, que sugiere micamente significativa. Arterias vertebrales
36.1ºC, glucemia 112 mg/dL corresponder a una lesión isquémica hi- sin datos patológicos. Placa de ateroma tipo
peraguda en territorio de arterias perfo- 3 de 3 mm de diámetro en región proximal
• A
 uscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado, sin ruidos rantes (Percheron). de arteria subclavia izquierda
sobreañadidos • Zona de restricción focal de la difusión
­­- Estudio Dúplex transcraneal: sin alteracio-
que afecta a la región cortico-subcortical
nes significativas.
• Auscultación cardíaca: rítmica, sin soplos del hemisferio cerebeloso izquierdo, su-
gestiva de lesión isquémica hiperaguda ­­- E
 studio de Foramen Oval Permeable me-
• Exploración abdominal: sin masas ni signos de irritación peritoneal en territorio de la arteria cerebelosa supe- diante Doppler Transcraneal: no mostró
rior izquierda. shunt derecha-izquierda.
• M
 iembros inferiores: sin edema ni signos de trombosis venosa
profunda. Pulsos pedios conservados

Exploración neurológica a su llegada

• G
 CS 3 (no apertura ocular al dolor, no moviliza extremidades al do-
lor, no emite lenguaje)

• P
 upila derecha media, izquierda miótica, ambas hiporreactivas, hi-
pertropia del ojo izquierdo, reflejo oculocefálicos hipoactivos, sin
nistagmo. No impresiona de asimetría facial.

• F
 uerza y sensibilidad no valorables.

• R
 eflejos de estiramiento muscular simétricos, no exaltados. Reflejo
cutáneo plantar flexor bilateral.

• N
 o rigidez nucal ni signos meníngeos
Figura 1. SRNM cráneo que muestra mismatch DWI/FLAIR: Restricción de la señal de difusión que afecta de forma
parcial a la región antero-medial de ambos tálamos y mesencéfalo, sin alteraciones de señal en FLAIR.

118 119
 Juicio Diagnóstico de nuestro paciente, con una disminución En cuanto a la etiopatogenia, este tipo de ictus
brusca del nivel de conciencia, y cabría reali- puede darse tanto por mecanismo embólico
Ictus isquémico embólico en el territorio vertebrobasilar (arteria tala-
zar un diagnóstico diferencial amplio de otras como por mecanismo aterotrombótico por afec-
mosubtalámica bilateral -arteria de Percheron- y arteria cerebelosa su-
patologías más frecuentes que cursan de este tación de pequeño vaso. En el caso de nuestro
perior izquierda) con características de tener etiología aterotrombótica
modo (alteraciones iónicas, intoxicaciones, cri- paciente la aparición de una pequeña señal su-
sis, traumatismos, ictus isquémico con oclusión gestiva de isquemia hiperaguda en el territorio
Estudio etiológico de acuerdo a criterios ASCOD: A3 (placa de atero-
de gran vaso o hemorragia intracraneal). Es por de la arteria cerebelosa superior izquierda hizo
ma en origen de a subclavia izquierda), S0, C9 (Ecocardiograma TT y
ello importante realizar inicialmente un estudio que sopesáramos el mecanismo embólico como
Holter ECG 24h sin alteraciones , ampliaremos el estudio con monito-
metabólico del paciente, con tóxicos en orina etiopatogenia del proceso. La ausencia de mar-
rización ECG prolongada REVEAL), O0, D0
y etanol en sangre, seguido de una prueba de cadores de fibrilación auricular paroxística o de
imagen urgente con TC y angioTC. otro tipo de patología cardioembólica y la pre-
Evolución: sencia de aterotrombosis a nivel de la arteria
En el caso de que haya alta sospecha de un posi- subclavia izquierda nos hizo pensar como prime-
Se administra tratamiento fibrinolítico intravenoso con alteplasa a do-
ble ictus de la arteria de Percheron podría sope- ra posibilidad en el origen aterotrombótico.
sis de 0.9 mg/kg
sarse la realización de una RM con secuencias de
DWI y FLAIR para diagnosticar la afectación is-
Cronograma de actuación: Inicio sintomatología: 09:20, Preaviso
quémica, sobre todo si nos encontramos dentro
SUMMA: 09:37, Llegada a HUPH: 10:17, realización TC y angioTC:
de la ventana de tiempo para realizar tratamien- CONCLUSIÓN
10:41, Realización RM: 12:34, Inicio fibrinolisis: 12:50
to fibrinolítico intravenoso y el estudio analítico
y de imagen mediante TC y angioTC fuera nega- Los pacientes con ictus isquémico de la arte-
En las primeras 24h tras la administración de tratamiento fibrinolítico ria de Percheron suponen un reto diagnóstico.
tivo, como en nuestro caso. Así pues, en nuestro
se procede a extubación comprobándose una recuperación completa Este tiene una dificultad especial cuando la pre-
paciente la realización de RM de cráneo con la
del nivel de conciencia. A nivel neurológico se objetiva una mejoría sentación es con bajo nivel de conciencia. La
valoración de mismatch DWI/FLAIR en fase agu-
progresiva presentando el paciente al alta únicamente dismetría leve sospecha clínica es importante para su correcto
da nos permitió identificar la topografía del ictus
de extremidades izquierdas, paresia facial derecha leve, limitación a manejo en la fase aguda. En el caso que pre-
y salvar la contraindicación para el tratamiento
la infra y supraversión de ambos ojos y una alteración conductual con sentamos, la identificación del mismatch DWI/
con fibrinólisis IV de ictus grave (en situación de
abulia y apatía, sin alteraciones en el resto de pruebas cognitivas. Al FLAIR en la RNM de cráneo permitió el trata-
coma). Señalar que la presencia de mismatch
alta por tanto presentaba una puntuación de 4 en la escala NIHSS con miento con fibrinólisis IV de un ictus grave (en
DWI/FLAIR es un marcador de evolución favora-
una puntuación de 2 en la escala de Rankin modificada. situación de coma).
ble en el ictus isquémico tratado con alteplasa IV.

La vascularización del tálamo depende de la circulación posterior y pue-

DISCUSIÓN de dividirse en cuatro territorios: anterior, paramediano, posterior e in- Bibliografía seleccionada
ferolateral. Existen variantes anatómicas en cuanto a la vascularización
del territorio paramediano que depende de las arterias talamoperforan- 1. Caplan L, Lioutas V. Stroke. WAKE-UP Investigators . MRI-guided throm-
tes, siendo una de ellas (4-12% de los casos) que las dos arterias talamo- bolysis for stroke with unknown time of on-
perforantes tengan un origen común de un tronco que sale de una de set. N Engl J Med. 2018;379(7):611-622.
2. Kichloo A, Jamal S, Zain E, Wani F, Vippa-
las dos arterias cerebrales posteriores (tronco denominado como arteria
rala N. Artery of Percheron Infarction:
de Percheron). Así pues un ictus que afecte a la arteria de Percheron,
A Short Review. Journal of Investigati- 5. Scheldeman L, Wouters A, Boutitie F, Du-
en los pacientes que posean dicha variante, produciría un infarto ambos
ve Medicine High Impact Case Reports. pont P, Christensen S, Cheng B, Ebinger M,
tálamos mediales y en ocasiones en la región rostral mesencefálica.
2019;7:232470961986735. Endres M, Fiebach JB, Gerloff C, Muir KW,
Nighoghossian N, Pedraza S, Simonsen CZ,
En cuanto a la clínica en los infartos de la arteria de Percheron se han Thijs V, Thomalla G, Lemmens R; WAKE-UP
3. O’Reilly M, Mogensen M. Artery of Perche-
descrito seis patrones clínicos más habituales: disminución del nivel [Link] Mismatch Concepts
ron Stroke: Imaging and Clinical Findings.
de conciencia (pudiendo llegar al coma), alteraciones del comporta- for Magnetic Resonance Imaging-Guided
PM&R. 2019;11(10):1135-1138.
miento (confusión, agitación, abulia, desinhibición, labilidad emocio- Thrombolysis in Unknown Onset Stroke. Ann
nal), alteración del discurso en forma de afasia o disartria, alteraciones Neurol. 2020 Jun;87(6):931-93
4. Thomalla G, Simonsen CZ, Boutitie F, et al. ;
oculomotoras con o sin afectación pupilar (sobre todo parálisis de la
mirada conjugada en el plano vertical u horizontal), déficit motor y
síntomas cerebelosos

En el caso de nuestro paciente el infarto en el territorio de la arteria de

Percheron debutó con un descenso brusco del nivel de conciencia y
con alteraciones oculomotoras. No queda claro que hubiera una afec-
tación motora ya que a nuestra valoración el paciente se encontraba
en un estado de coma, aunque en el informe de la atención extrahos-
pitalaria se describe aparente paresia de extremidades derechas. Lo
que sí se vio afectado fue el área afectiva del paciente ya que al alta
éste se encontraba con secuelas en forma de abulia y apatía.

En cuanto al manejo urgente, este tipo de ictus supone una situa-

ción de difícil manejo ya que puede cursar, al igual que en el caso

120 121
27
FORAMEN OVAL PERMEABLE DE ALTO • T
 C CRANEAL Y ANGIOTC DE TSA URGEN-
TE: Lesión isquémica establecida en opércu-
• E
 STUDIO ECODOPPLER TSA Y DTC: Medi-
das de las velocidades dentro de límites de la
RIESGO POR ENCIMA DE LOS 70 AÑOS lo izquierdo. ASPECT 9. Vertebral izquierda normalidad. Sin signos de estenosis hemodi-
hipoplásica. No se evidencian signos de oclu- námicamente significativa en a intracraneales.
Autora Principal: Silvia Enríquez Calzada. sión de gran vaso. Aumento de grosor intima media en ambas
Coautor: Alejandro Durán Lozano. bifurcaciones carotideas (IMT: 1,3mm).
Supervisor: Joaquín Carneado Ruiz. • R
 M CEREBRAL: Lesión isquémica aguda en
región del opérculo frontal e ínsula del lado • E
 STUDIO DE FORAMEN OVAL PERMEABLE
Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, Madrid.
izquierdo, con afectación de la corona radiada (FOP): Shunt derecha- izquierda positivo ba-
ipsilateral, sin signos de transformación hemo- sal y tras Valsalva (> 12 Hits). Patrón en ducha.
(Figura 2).
INTRODUCCIÓN El foramen oval permeable (FOP) es una entidad altamente pre- rrágica, correspondiente a territorio de la ACM.
valente en adultos (25%) que se ha asociado con mayor inciden-
Aisladas lesiones de sustancia blanca supra- • HOLTER ECG 24H: Sin alteraciones. ESV 0%.
cia de ictus criptogénico. Según la evidencia actual se recomien-
tentorial que sugiere leucopatía por afecta-
da el cierre percutáneo para prevenir recurrencias en pacientes
seleccionados con anatomía de alto riesgo, pero la mayoría de ción de pequeño vaso. • E
 COCARDIOGFRAMA TRANSESOFÁFICO:
estudios no incluyen pacientes por encima de los 55-60 años. Foramen oval permeable con criterios de alto
El siguiente caso ilustra un ejemplo de cierre percutáneo como • ECOTT: normal, realizado en ritmo sinusal a 95 riesgo: Aneurisma septo interauricular (alta
prevención secundaria en paciente mayor de 70 años. lpm. Tamaño y función sistólica biventricular movilidad del septo). Separación anatómica
conservada. Calcificación anular mitral (locali- visible del septo. Paso de Doppler color. Paso
zada en área de este anillo próxima a la unión de abundantes burbujas de forma espontánea
mitroaórtica) sin repercusión funcional. y bajo maniobra de Valsalva.
Anamnesis
CASO CLÍNICO Varón de 71 años independiente, sin factores de riesgo cardiovascular
conocidos y como único antecedente relevante faquectomia izquier-
da, es traído a urgencias como código ictus por presentar de forma
brusca a las 7:40 am, previamente asintomático, pérdida de fuerza en
extremidades derechas y alteración del lenguaje que el familiar refiere
como bradilalia sin déficit nominativo, bloqueos o parafasias y sin alte-
raciones de la comprensión. No asocia déficit sensitivo, no alteración
visual, de la coordinación o de la marcha. No presenta dolor torácico
ni palpitaciones, afebril y sin otra clínica sistémica.

Exploración física
El paciente presenta buen estado general con TA 160/85, FC 75 lpm,
tª 36.5 y glucemia capilar 126 mg/dl a su llegada. La auscultación car-
diopulmonar es rítmica sin soplos, sin roncus. Abdomen blando no
doloroso. Miembros inferiores sin edema ni signos de trombosis. Figura 1. RM cerebral muestra restricción a la difusión en región del opérculo frontal e ínsula del lado izquierdo, con
afectación de la corona radiada ipsilateral, correspondiente a territorio de ACM izquierda.
En la exploración neurológica destaca una puntuación en la escala NI-
HSS de 6: Consciente, orientado, atento, alerta, colaborador. Lengua-
je con disartria moderada1, nomina, comprende, repite, sin elementos
disfásicos. Campimetría de cribado sin alteraciones, pupilas isocóricas
normorreactivas, MOEs conservados simétricos. Paresia facial central
derecha3. Resto de pares craneales normales. Paresia de extremida-
des derechas, de predominio en mano (claudica sin tocar plano de
cama ambas extremidades) (1+1). No alteraciones de la sensibilidad
táctil-termoalgésica, ni posicional. REM simétricos, no exaltados, RCP
flexor bilateral. No ataxia de miembros ni del tronco.

Pruebas complementarias
• A
 nalítica: perfil tiroideo, colesterol, BNP, glicohemoglobina, homo-
cisteína, VSG, perfil férrico normales. AF pendientes.

• E
 CG: ritmo sinusal, FC 72 lpm, PR normal, HARI, no alteraciones de
la repolarización Figura 2. Doppler Transcraneal: se muestra una imagen de shunt derecha izquierda: múltiples HITs interfieren con el
espectro de frecuencias de la señal Doppler, en este caso se corresponde con un shunt moderado, más de 20 HITs o
• Rx tórax: ICT normal, sin infiltrados parenquimatosos. patrón ducha. Indica la presencia de foramen oval permeable en el test de burbujas con Doppler Transcraneal.

122 123
 • D
 OPPLER MMII: Signos de trombosis venosa profunda prácticamente Nuestro caso es útil para ilustrar varias cuestio- población y que se puede utilizar como técni-
completa de femoral superficial izquierda, desde el tercio inferior a nivel nes relevantes con relación al paciente con edad ca de screening coste-efectiva.
de Hunter, incluyendo primera, segunda y tercera porciones poplíteas, avanzada (mayor de 65 años) con ictus criptogé-
de características crónicas desde punto de vista ecográfico (cálcico), dis- nico y foramen oval permeable: En pacientes mayores de 65 años se recomien-
talmente progresión parcial hacía rama tibial posterior. da el despistaje con monitorización prolongada
• E
 l diámetro del foramen oval permeable au- de fibrilación auricular paroxística oculta como
menta con la edad, como también lo hace la causa del ictus criptogénico. Si tras una evalua-
Diagnóstico
prevalencia de trombosis venosa profunda. ción exhaustiva se descartan las causas más fre-
El paciente presenta un ictus isquémico en territorio de arteria cere- cuentes de ictus como aterotrombosis y causas
bral media izquierda de perfil embólico. Se realiza estudio etiológico • E
 l foramen oval permeable se asocia de forma cardioembólicas, debe tenerse en cuenta esta
completo de acuerdo a criterios ASCOD: significativa con el ictus criptogénico también entidad y su tratamiento.
• A
 0 sin placa de ateroma en pacientes mayores.

• S
 3 leucoaraiosios leve • H
 ay evidencia a favor de que en los pacien-
• C
 2 (presencia de FOP + aneurisma de septo + trombosis MMII) tes de mayor edad con ictus criptogénico la CONCLUSIÓN
presencia de foramen oval permeable puede
• O
 0 (estudio de hipercoagulabilidad negativo) aumentar el riesgo de la recurrencia de ictus. Tras el estudio etiológico exhaustivo del ictus
criptogénico en pacientes por encima de los 65
• D
 0 si datos de enfermedad
• E
 stá demostrado que el test de burbujas con años, debe tenerse en cuenta el foramen oval
Doppler Transcraneal para la detección de permeable. En determinados casos su presencia
Evolución FOP es bien tolerado en los pacientes de esta puede modificar la actitud terapeútica.
El paciente acude con clínica de síndrome hemimotor derecho que me-
jora rápidamente, sin signos de oclusión de gran vaso, sin indicación de
tratamiento de reperfusión en fase aguda (trombólisis iV, trombectomia).
Ingresa inicialmente en las camas monitorizadas de la Unidad de Ictus y Bibliografía seleccionada
posteriormente en la planta de hospitalización permaneciendo estable
hemodinámicamente, eupneico en reposo, afebril, sin complicaciones a 1. Transcatheter closure of patent foramen study of 965 normal hearts. Mayo Clin Proc
nivel sistémico o infeccioso. Permanece en ritmo sinusal durante 48h de ovale in patients older than 60 years of 1984; 59: 17–20.
telemetría con buenas cifras tensionales sin necesidad de iniciar medica- age with cryptogenic embolism. Jérôme
ción antihipertensiva. Inicia tolerancia a dieta y líquidos sin incidencias, sin Wintzer-Wehekind, Alberto Alperi, Christi- 4. Anderson FA Jr., Wheeler HB, Goldberg
necesidad de sueroterapia complementaria. Neurológicamente se obje- ne Houde, Jean-Marc Côté, David del Val, RJ, et al. A population-based perspective
tiva una mejoría importante en los primeros días quedando el paciente Mélanie Côté. Quebec Heart and Lung of the hospital incidence and case-fatality
con una mínima asimetría facial y leve torpeza en la mano derecha. El Institute, Laval University, Quebec, Cana- rates of deep vein thrombosis and pulmo-
paciente inicia deambulación sin incidencias. dá. Revista española de cardiología, 2019. nar embolism. The Worcester DVT study.
Arch Intern Med 1991; 151: 933–38.
En cuanto al estudio etiológico, dada la ausencia de factores de riesgo 2. European position paper on the manage-
cardiovascular y un estudio vascular de troncos supraaórticos y trans- ment of patients with patent foramen ova- 5. Mazzucco S, Li L, Binney L, Rothwell PM;
craneal sin hallazgos patológicos y ausencia de etiología cardioem- le. General approach and left circulation Oxford Vascular Study Phenotyped Co-
bólica ni marcadores que indiquen fibrilación auricular paroxística thromboembolism. EuroIntervention 2019; hort. Prevalence of patent foramen ovale
oculta (Telemetria ECG en Unidad de Ictus, Holter de 24h en sinusal, 14:1389-1402 in cryptogenic transient ischaemic attack
NT-proBNP normal, sin dilatación de AI ni valvulopatías en ETT), se and non-disabling stroke at older ages: a
realiza estudio de FOP que muestra FOP masivo de alto riesgo (aneu- 3. Hagen PT, Scholz DG, Edwards WD. Inci- population-based study, systematic review,
risma de septo asociado, patrón en ducha en DTC en basal). Se realiza dence and size of patent foramen ovale du- and meta-analysis. Lancet Neurol. 2018
Eco-Doppler de extremidades inferiores que muestra datos de trom- ring the first 10 decades of life: an autopsy Jul;17(7):609-617
bosis crónica en el eje de la vena femoral superficial izquierda exten-
diéndose a porción poplítea y rama posterior tibial. Se inicia pues tra-
tamiento anticoagulante con edoxaban 60 mg/24h de acuerdo con las
recomendaciones, sin incidencias al respecto.

Al alta el paciente presenta mínima paresia facial central derecha, NI-

HSS 1, mRS 0.

A los 3 meses se realiza cierre percutáneo de foramen oval permeable

sin incidencias desde entonces.

En pacientes entre 18 y 65 años con foramen oval permeable asociado

DISCUSIÓN a criterios de alto riesgo (paso de burbujas en basal, shunt masivo o
aneurisma del septo, red de Chiari y válvula de Eustaquio) e ictus crip-
togénico se recomienda el cierre percutáneo para evitar recurrencias
frente al tratamiento médico con antiagregantes.

124 125
28
¿ES DEMASIADO TARDE PARA TRATAR Pruebas complementarias con neurospeed 2,5x15 y se despliega un stent
Acclino 3,5x20 mm con apertura de la división
UN ICTUS ISQUÉMICO? Ante el deterioro clínico, se repite TC craneal
donde se objetiva infarto isquémico instaurado
posterior (TICI 2B) (Figura 2).
Autora principal: Ana Fernández Revuelta. en ganglios basales derechos con colapso de
En TC de control tras 12 horas de la trombecto-
asta frontal del ventrículo lateral derecho. Se rea-
Coautor: Moisés Fernández García. mía, no se identifica claro paso de contraste a
liza un estudio neurosonológico que muestra da-
Supervisor: Carlos Gómez-Escalonilla. tos de oclusión de ACM derecha con aceleración
través del stent en ACM derecha sugerente de
trombosis de éste, con infarto establecido en te-
Unidad de Patología Cerebrovascular. Servicio de de la velocidad de flujo en las arterias cerebrales
rritorio de ganglios basales e ínsula derechos. Se
Neurología. Hospital Clínico San Carlos, Madrid. anterior y posterior homolaterales como meca-
realiza un estudio neurosonológico a las 24h que
nismo compensador.
muestra datos congruentes con estenosis críti-
ca del stent de la ACM derecha, decidiéndose
INTRODUCCIÓN La presentación de un stroke chameleon, entendido como Debido a la evolución clínica tan prolongada (70
horas), con empeoramiento de la sintomatología
mantener doble antiagregación con clopidogrel
aquellos que imitan a otras enfermedades por sus características y aspirina. Tras 12 días, se repite TC control con
clínicas, puede producir un retraso diagnóstico y terapéutico. En y los datos del TC craneal y del estudio neuro- repermeabilización del stent intracraneal en seg-
las últimas guías se recomienda el tratamiento endovascular en sonológico, se decide realizar un estudio multi- mento M1 de ACM derecha.
las primeras 24 horas desde la última situación basal, basándose modal con resonancia magnética DWI/PWI. En
en criterios de neuroimagen multimodal. Sin embargo, está des- esta prueba se objetiva una oclusión de la ACM
Durante su ingreso, la paciente presentó mejo-
crito la existencia de tejido viable más allá de este periodo de derecha con un infarto establecido en región de
ría desde el punto de vista neurológico, persis-
tiempo. Presentamos un caso de una paciente, diagnosticada los ganglios basales, estando el resto del territo-
tiendo al alta paresia facial supranuclear izquier-
inicialmente de síndrome funcional, con infarto isquémico por rio de dicha arteria en penumbra isquémica con
da leve, plejia de brazo izquierdo y paresia del
oclusión de arteria cerebral media (ACM) derecha que fue trata- un mismatch > 80% (Figura 1).
miembro inferior izquierdo (NIHSS 6) por lo que
da tras 70 horas del inicio de la sintomatología. fue trasladada a un centro de rehabilitación. En
Diagnóstico
Infarto isquémico por oclusión de ACM derecha
Anamnesis
con la existencia de tejido viable de etiología in-
CASO CLÍNICO Mujer de 66 años con antecedentes de hipertensión arterial, enfer- determinada.
medad de Ménière y migraña sin aura que es trasladada por Servicios
de Emergencia a Urgencias de otro hospital por un cuadro de hemi-
Tratamiento y evolución
paresia izquierda de inicio brusco de 3 horas de evolución tras una
discusión familiar. A pesar del tiempo de evolución, se decide
realizar arteriografía cerebral identificándose
En la valoración inicial se objetiva disfemia con hemiparesia izquierda oclusión de ACM derecha a nivel proximal. Se
fluctuante, asociando algunos signos de funcionalidad tales como la realiza un primer pase combinado, Catalyst 5F
retirada del brazo al claudicar sobre su cara, la llamada “belle indiffé- + Trevo 4x30 con apertura de la división poste-
rence” o inconsistencia y fluctuaciones en la exploración. Se realizó TC rior (TICI 2B). En la serie de control se vuelve a
craneal y angioTC que no mostraban signos de isquemia, con dudosa ocluir la ACM (TICI 0) por lo que se decide lle-
asimetría de ambas arterias cerebrales medias, sin oclusión de gran var a cabo angioplastia y stent intracraneal. Se
Figura 1. RM craneal. Fusión de difusión y perfusión.
vaso. Ante los signos objetivados y la mejoría aparentemente comple- administra ácido acetilsalicílico 900 mg y bolo Infarto en ganglios basales derechos con penumbra
ta, la paciente es dada de alta con el diagnóstico de hemiparesia de de tirofiban intravenoso con perfusión poste- (mismatch > 80%) en territorio de arteria cerebral
extremidades izquierdas de probable origen funcional. rior. Se realiza una angioplastia intracraneal media derecha.

Tras menos de 6 horas del alta a domicilio, la paciente acude a Urgen-

cias de nuestro hospital por recurrencia de la sintomatología.
A B

Exploración
En la primera exploración, se objetivan hallazgos similares a la descrita
en el otro hospital, permaneciendo los signos de funcionalidad. Sin
embargo, dada la recurrencia del cuadro y persistencia de sintomato-
logía, a pesar de una mejoría parcial, se decide ingreso para estudio,
manteniendo como principal sospecha el origen funcional.

Durante el ingreso, a las 70 horas desde el inicio presenciado de la

clínica, presenta episodio sincopal al levantarse de la cama, con hi-
potensión arterial, que se sigue de nuevo empeoramiento clínico. En
este contexto, se objetiva un síndrome hemisférico derecho consisten-
te en negligencia visuoespacial izquierda, extinción visual y sensitiva
con cuadrantanopsia inferior izquierda, así como paresia facial izquier-
da supranuclear, hemiparesia izquierda, e hipoestesia tactoalgésica de
hemicuerpo izquierdo (NIHSS 12). Figura 2. Arteriografía. A: Oclusión de ACM segmento M1 derecho. B: Stent en segmento ACM M1 derecho. TICI 2B.

126 127
 la revisión a los 3 meses, la paciente presentaba una puntuación en la Bibliografía seleccionada
escala modificada de Rankin de 3 (torpeza manipulativa izquierda con
deambulación autónoma con uso de bastón). En el estudio neuroso- 1. Albers GW, Lansberg MG, Kemp S, Tsai 3. Ragoschke-Schumm A, Walter S. DAWN
nológico realizado de control, el stent se encuentra permeable. JP, Lavori P et al. A multicenter randomi- and DEFUSE-3 trials: is time still important?
zed controlled trial of endovascular thera- Radiologe. 2018 Nov;58(Suppl 1):20-23.
py following imaging evaluation for ische-
Diversos autores han descrito que existe un solapamiento entre el sín- mic stroke (DEFUSE 3). Int J Stroke. 2017 4. Schellinger PD, Demaerschalk BM. Endo-
DISCUSIÓN drome funcional y patología orgánica. De esta forma, algunos signos Oct;12(8):896-905. vascular Stroke Therapy in the Late Time
funcionales pueden aparecer asociados a otras patologías. En nues- Window. Stroke. 2018 Oct;49(10):2559-
tro caso, se objetivaron signos como inconsistencia y fluctuación de 2. Nogueira RG, Jadhav AP, Haussen DC, 2561.
síntomas motores lo que motivó el diagnóstico inicial de síndrome Bonafe A, Budzik RF et al. Thrombectomy
funcional. Sin embargo, la fluctuación motora finalmente se explicó a 6 to 24 Hours after Stroke with a Mismatch
un cambio de situación hemodinámica que implicó una hipoperfusión between Deficit and Infarct. N Engl J Med.
del tejido isquémico por arterias colaterales. 2018 Jan 4;378(1):11-21.

Debido a lo mencionado, un error diagnóstico debido a la simula-

ción de una patología como el síndrome funcional conlleva a un re-
traso terapéutico.

Los objetivos de los últimos estudios del tratamiento del ictus se

han enfocado en una ampliación de la ventana terapéutica. En los
últimos años, dos ensayos clínicos (DEFUSE-3 y DAWN) han descrito
que la trombectomía mecánica asociada a tratamiento médico po-
dría ser beneficiosa en pacientes con infartos isquémicos secunda-
rios a oclusión de gran vaso proximal en circulación anterior con un
tiempo de evolución entre 6 y 24 horas desde el último basal frente
a únicamente el tratamiento médico estándar. Estos estudios han de-
mostrado que existe un mejor pronóstico funcional a los 3 meses en
aquellos pacientes a los que se les realiza el tratamiento reperfusor,
obteniendo una tasa de independencia funcional similar en pacien-
tes tratados en ventana extendida que en aquellos tratados dentro
de las 6 horas iniciales.

Los criterios de selección de pacientes para terapia de reperfusión en

ventana ampliada se basan principalmente en los hallazgos de neuroi-
magen multimodal, pudiendo utilizar resonancia magnética DWI/PWI
y TC de perfusión. Resulta imprescindible que presenten un mismatch
favorable entre el volumen de tejido cerebral en isquemia que puede
salvarse y el volumen infartado.

En nuestro caso, se utilizó una técnica de imagen multimodal con RM

para determinar la existencia de tejido viable, realizándose el trata-
miento endovascular con 70 horas de evolución clínica y obteniendo
un resultado favorable a los 3 meses. Este hecho sugiere que se podría
ampliar la ventana terapéutica del tratamiento endovascular si se de-
muestra la existencia de tejido viable más allá de las 24 horas.

El uso de la trombectomía mecánica en ventana ampliada, por encima

CONCLUSIÓN de las 24 horas de evolución, podría tener un efecto pronóstico bene-
ficioso. Los criterios de selección en estos pacientes podrían basarse
principalmente en pruebas de neuroimagen. De esta forma, aunque
el principio de “el tiempo es cerebro” continúa vigente, el tiempo no
sería un criterio de exclusión suficiente para la terapia de reperfusión.

128 129
29
TROMBECTOMÍA MECÁNICA EN • ECG: ritmo sinusal a 60lpm, hemibloqueo de
rama derecha.
de ateroma calcificadas de pequeño tamaño
en la bifurcación que no producen estenosis
PACIENTES DE EDAD AVANZADA: significativa (Figura 1).
TRATAR A UNA PACIENTE DE 103 AÑOS, • T
 elemetria ECG en camas de Unidad de Ictus:
Episodios de fibrilación auricular paroxística.
PREJUICIOS Y REALIDADES. Juicio Diagnóstico
• PCR SARS-CoV-2: Negativa. Ictus isquémico embólico en el territorio de la ACM
Autor principal: Bruno García Fleitas. derecha (oclusión del segmento M1 distal) con las
Coautor: Íñigo Esain González. • TC craneal basal: Ausencia de sangrado. Hi- características de tener etiología cardioembólica.
podensidad en la región posterior del núcleo
Supervisor: Joaquín Carneado Ruíz. lenticular derecho en relación con isquemia
Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid. Fibrilación auricular paroxística, no conocida.
establecida (ASPECT 9). Vasculopatía de pe-
queño vaso (Figura 1).
Evolución
INTRODUCCIÓN El envejecimiento de la población, sumado al aumento en la
• v
 TC craneal de perfusión: Existe un área de
incidencia del ictus isquémico, hace que, cada vez con más fre- Dado el tiempo de evolución de la clínica y la
penumbra isquémica en los territorios (M1-M6
cuencia, tengamos que valorar el tratamiento con trombectomía falta de certeza sobre su hora de inicio, se des-
y corteza insular) dependientes de la ACM de-
mecánica en pacientes con edad muy avanzada. estimó el tratamiento con fibrinolisis intravenosa
recha, con un mismatch significativo (Figura 2).
(FIV). A su llegada a nuestro hospital, mediante
Presentamos el caso de una mujer de 103 años con un ictus condiciones de sedoanalgesia se realizó trom-
isquémico, tratada con trombectomía mecánica con un resul- • A
 ngioTC craneal: Se observa un defecto
de repleción en el segmento M1 distal de bectomía mecánica (TM) con técnica combinada
tado favorable.
la ACM derecha. Resto de arterias permea- de aspiración y stent retriever, con recanalización
bles. Arterias carótidas internas con placas arterial completa (TICI 3) (Figura 3).
Anamnesis
CASO CLÍNICO Mujer de 103 años, con una situación basal totalmente independiente
para las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria, que deam-
bula sin apoyos, sale a la calle y no presenta deterioro cognitivo (Escala
de Rankin modificada, ERm 0). Como antecedentes personales relevantes
presenta dos factores de riesgo cardiovascular (FRCV): HTA y dislipemia.

Siendo la última vez vista asintomática a las 17h, a las 19:30h es encon-
trada en el suelo de su domicilio con una clínica de pérdida de fuerza
en el hemicuerpo izquierdo. Tras una primera valoración en su Hospi-
tal de referencia, es derivada para tratamiento endovascular a nuestro
centro, al que llega a las 21:30h.

Exploración
• T
 A: 160/70mmHg. FC: 60lpm. SatO2(basal): 98%. Glucemia capilar: Figura 1. De izq a dcha. TC basal con hipodensidad en la región posterior del núcleo lenticular derecho en relación
128mg/dl. Tª: 36,7ºC. con isquemia establecida (ASPECT 9). AngioTC con stop en segmento M1 de ACM dcha. Arteriografía con defecto de
repleción de ACM derecha.
• S
 istémica: AC: rítmico sin soplos. AP: MVC. Abdomen: blando, no
doloroso. MMII: sin alteraciones.

• Neurológico:
Alerta (0), Responde ambas preguntas (0), Obedece ambas órde-
nes (0), desviación oculocefálica forzada a la derecha que no cruza
línea media (2), hemianopsia homónima izquierda (2), paresia facial
central izquierda (2), Hemiplejia izquierda (4+4), Hemihipoestesia iz-
quierda (1), no afasia (0), disartria moderada (1) y extinción sensitiva
izquierda (1). NIHSS: 17.

Pruebas complementarias
• Analítica sanguínea: únicamente destaca una leve leucocitosis
con neutrofilia.
Figura 2. De izq a dcha. TC de perfusión con Flujo sanguíneo cerebral (FSC) disminuido en región M1-M6 y corteza
• R
 adiografía de tórax: ICT normal, SCF levemente pinzados, líquido en insular derecha. Tiempo de tránsito medio (TTM) aumentado en dicha región. Volumen sanguíneo cerebral (VSC)
cisuras, no infiltrados. conservado. Apoya área de penumbra.

130 131
 American Stroke Association (ASA), evitan dar una tus de circulación anterior, un ERm basal menor o
recomendación sobre un límite superior para la in- igual a 3 y una edad incluso mayor que los previos
dicación de la TM. Por lo tanto, la edad no se con- (mayores de 90 años). Se observó una tasa de re-
sidera una contraindicación, ni absoluta, ni relativa. canalización exitosa (TICI mayor o igual a 2B) del
75% y un buen resultado funcional en el 21% de
Un metaanálisis reciente del 2018, de Hilditch CA los casos. La mortalidad hospitalaria fue del 27%
et al, incluye 17 estudios, con un total de 860 pa- y ascendió hasta el 48% a los 90 días. Solo un 3%
cientes. Mostró que la TM en mayores de 80 años presentó una hemorragia intracraneal sintomática
ocasionaba una recuperación de la independencia (HIS). Tras un análisis de regresión logística, mi-
a los 3 meses en un cuarto de los pacientes (27%). diendo diferentes variables, se puede concluir que,
pese a una mayor mortalidad, si seleccionamos a
El ensayo HERMES (“Highly Effective Reperfu- los pacientes adecuados (buen basal, NIHSS y AS-
sion Evaluated in Multiple Endovascular Stroke”) PECT favorable), la TM puede ser segura y eficaz
concluyó tras evaluar múltiples variables, que no en mayores de 90 años.
Figura 3. De izq a dcha. TC de control a los 4 días con isquemia establecida en
núcleo lenticular derecho. Arteriografía post-trombectomía donde se observa la tenemos argumentos para contraindicar la TM ba-
recanalización de la ACM derecha. sados únicamente en la edad del paciente, consi- Por último, en el estudio “Multicenter Randomized
derado este hecho desde una perspectiva médi- Clinical Trial of Endovascular Treatment for Acute
Posteriormente, la paciente pasó a la Unidad de Ictus para monitorización ca, económica o social. Ischemic Stroke in the Netherlands (MR CLEAN)”,
y completar el estudio vascular. En el TC craneal de control, se observaron presentaban una muestra de 380 pacientes con
signos de isquemia establecida a nivel del núcleo lenticular, caudado y Un trabajo publicado en Stroke del 2019, de Mal- más de 80 años y un ictus isquémico agudo tra-
centro semioval derecho (Figura 3). Durante la monitorización ECG, se hotra A, estudió el tratamiento de repermeabiliza- tado con TM. Estos pacientes mayores tenían un
objetivaron rachas de fibrilación auricular paroxística, no conocida previa- ción en el ictus isquémico agudo en pacientes ma- 59% menos de probabilidad de obtener un buen
mente en la paciente. Algunas con respuesta ventricular rápida que pre- yores de 80 años. Este estudio afirmaba que ante resultado funcional a los 90 días, con respecto a los
cisaron tratamiento para el control de la frecuencia. En la ecocardiografía la posibilidad de realizar una FIV, frente a solo una más jóvenes, con tres veces más mortalidad. Sin
transtorácica se objetivó una leve dilatación de la aurícula izquierda. TM, que la primera opción tenía mayor tasa de éxi- evidencia de diferencias estadísticas significativas
to. Así pues, la FIV tenía un valor de 3,76 años de en la tasa de recanalización ni en las HIS.
Tras valorar el balance riesgo/beneficio, se decidió iniciar la anticoagu- vida ajustados por calidad (AVAC), frente a los 2,93
lación con Dabigatrán 110mg/12h en el día +9. AVAC de los que recibían TM. Esto supone una di-
ferencia de 0,83 AVAC, que equivale a 303 días en
Por otra parte, la paciente presentó un cuadro de insuficiencia cardíaca perfecto estado, o a 340 días con un ERm de 1-2, o CONCLUSIÓN
congestiva (NT-proBNP elevado, signos sugestivos en la Rx. tórax, edemas a 918 días con un ERm de 3-5.
en ambos miembros inferiores), que se resolvió con el inicio de diuréticos. El rápido crecimiento de la población anciana en
En este estudio, además, se objetivó que un resul- nuestro país, en parte debido a un aumento de
La evolución neurológica de la paciente fue favorable, con buena cola- tado favorable en la TM se asociaba principalmen- la esperanza de vida, subraya la necesidad de
boración en el tratamiento de rehabilitación precoz. Al alta, presentaba te a 2 variables: buena situación basal del paciente ensayos clínicos aleatorizados que arrojen una
una paresia facial central izquierda y una hemiparesia izquierda leve, y la imagen del TC basal (ASPECT) previo a la TM. mayor evidencia científica sobre la seguridad y
que le permitía deambular. NIHSS al alta 3. Puntuación ERm al alta: 2. Ambos parámetros eran claramente favorables en eficacia de la TM, en estos pacientes especial-
nuestro paciente. mente frágiles por la edad avanzada. No obstan-
te, con la evidencia disponible, la edad no de-
En otro artículo reciente (marzo 2020) de la AHA, bería ser una contraindicación y se debería optar
El ictus es la segunda causa de mortalidad en España y la primera en de Meyer L, incluyeron a 203 pacientes con un ic- por la TM en pacientes seleccionados.
DISCUSIÓN mujeres. Se trata de la principal causa de morbilidad en nuestro me-
dio, con la consiguiente repercusión socioeconómica.
Bibliografía seleccionada
El ictus en pacientes mayores de 80 años supone actualmente un ter-
• Meyer L, Alexandrou M, Flottmann F, et al. En- Epub 2018 Mar 22. PMID: 29567654; PMCID:
cio del total de estos eventos en países desarrollados. Se espera que
dovascular Treatment of Very Elderly Patients PMC7410643.
para el año 2080, la proporción de personas con una edad mayor de
Aged ≥90 With Acute Ischemic Stroke. J Am
80 años sea el doble en la Unión Europea. • Sposato LA, Lorenzano S. Real-world data
Heart Assoc. 2020 Mar 3;9(5):e014447. doi:
10.1161/JAHA.119.014447. Epub 2020 Feb for mechanical thrombectomy in the el-
Existen numerosos estudios sobre la seguridad y eficacia de las terapias 24. PMID: 32089059; PMCID: PMC7335589. derly population: A red flag? Neurolo-
de repermeabilización en el ictus: FIV y la TM. Sin embargo, en estos es- gy. 2020 Jul 14;95(2):57-58. doi: 10.1212/
tudios, existe una baja proporción de pacientes mayores de 80 años, lo • Malhotra A, Wu X, Payabvash S, Matouk CC, WNL.0000000000009766. Epub 2020 Jun 11.
que dificulta la interpretación de estos resultados. et al. Comparative Effectiveness of Endovas-
PMID: 32527968.
cular Thrombectomy in Elderly Stroke Patients.
Lo que se ha objetivado es que sin terapia de reperfusión, un ictus en un Stroke. 2019 Apr;50(4):963-969. doi: 10.1161/ • Andrews CE, Mouchtouris N, Fitchett EM,
paciente mayor de 80 años, tiene un buen resultado (ERm menor o igual STROKEAHA.119.025031. PMID: 30908156. et al. Revascularization and functional out-
a 3) en un 13,2%. Es decir, el manejo conservador en estos pacientes tie- • Hilditch CA, Nicholson P, Murad MH, et al. comes after mechanical thrombectomy for
ne un índice de éxito bajo. Endovascular Management of Acute Stroke acute ischemic stroke in elderly patients. J
in the Elderly: A Systematic Review and Me- Neurosurg. 2019 Mar 29;132(4):1182-1187.
En las últimas guías del 2018 sobre el manejo precoz de los pacientes ta-Analysis. AJNR Am J Neuroradiol. 2018 doi: 10.3171/2018.12.JNS182399. PMID:
con un ictus isquémico agudo de la American Heart Association (AHA)/ May;39(5):887-891. doi: 10.3174/ajnr.A5598. 30925465.

132 133
30
VASCULITIS DEL SISTEMA NERVIOSO áreas hiperintensas en sustancia blanca subcortical
en secuencias T2/FLAIR y realce leptomeníngeo
taban a un proceso vasculítico, probablemente se-
cundario al tratamiento inmunomodulador.
CENTRAL SECUNDARIA A INHIBIDORES frontal derecho. Además, la restricción a la difusión
DEL PUNTO DE CONTROL INMUNITARIO: en RNM y la localización en territorio frontera de las
lesiones frontales derechas previamente observadas Evolución
CASO CLÍNICO ASOCIADO A en TAC, sugerían como primera posibilidad etioló- Se inició tratamiento corticoideo intravenoso de
TRATAMIENTO CON NIVOLUMAB gica la isquémica. En el estudio neurosonológico,
la extensa afectación condicionaba una estenosis
cinco bolos diarios de 500 mg de metilpredniso-
lona. Con esto, se consiguió una completa resolu-
significativa de ambas ACMs y arterias cerebrales
Autor principal: Mario Hernández Holgado. anterior y posterior izquierdas. El análisis del líqui-
ción de la sintomatología encefalopática y franca
mejoría de la cefalea. Sin embargo, no se observó
Coautora: Ana Baltasar Corral. do cefalorraquídeo reveló discreta proteinorraquia mejora de los parámetros velocimétricos en los
Adjunta supervisor: Nuria González García (97 mg/dl) sin pleocitosis ni consumo de glucosa sucesivos estudios de doppler transcraneal. La
y la citología fue negativa. No se observaron alte-
Hospital Clínico San Carlos, Madrid. paciente fue dada de alta con tratamiento corti-
raciones analíticas destacables, sólo leve aumento
coideo oral a dosis de 1 mg/kg. Tras reducción
de reactantes de fase aguda con PCR: 5,3 mg/dl sin
progresiva de la dosis hasta la completa retirada,
INTRODUCCIÓN Con el uso cada vez más extendido de nuevos anticuerpos elevación de VSG.
la paciente comenzó a desarrollar movimientos
monoclonales en diferentes campos de la medicina se han ido
mioclónicos del miembro superior derecho. Se
describiendo eventos adversos relacionados con la activación Diagnóstico realizó entonces nuevo estudio doppler transcra-
inmunológica que pueden ocasionar. En concreto, los fármacos
inhibidores del punto de control inmunitario (IPCI) ampliamen- La presentación clínica de cefalea de reciente co- neal que evidenció progresión de la estenosis de
te empleados en Oncología se han relacionado con fenómenos mienzo asociada a alteración cognitivo-conductual ACM izquierda (Figura 2), sugiriendo etiología
vasculíticos con manifestaciones clínicas muy diversas. Aunque en una paciente oncológica en tratamiento inmu- isquémica por fenómeno de limb-shaking. Se ha
la neurotoxicidad de los IPCI es bien conocida, existen solamen- nomodulador planteaba el diagnóstico diferen- reiniciado desde entonces tratamiento corticoi-
te tres casos descritos de vasculitis del sistema nervioso central cial entre carcinomatosis meníngea y vasculitis del deo oral con buena respuesta, habiendo desapa-
asociada a nivolumab. Presentamos un caso clínico de angeitis SNC. Las alteraciones objetivadas en RNM orien- recido por completo dichos fenómenos.
del SNC por nivolumab en seguimiento por nuestro centro.

A B C
Anamnesis
CASO CLÍNICO Se trata de una paciente mujer de 74 años que es traída por su familia
al Servicio de Urgencias por un cuadro clínico de inatención y fallos de
memoria en los días previos, asociados a cefalea leve holocraneal de
un mes de evolución.

Como antecedente relevante, la paciente había sido diagnosticada

hace dos años de carcinoma renal de células claras estadio IV. Desa-
rrolló hepatitis secundaria al tratamiento inicial con ipilimumab (an-
ti-CTLA4) por lo que se había retirado y desde hace un año estaba en
tratamiento con nivolumab (anti-PD1). Había recibido desde entonces
dieciséis ciclos de nivolumab y se había realizado nefrectomía radical Figura 1. Se muestran secuencias T1-sangre negra obtenidas con RNM de 3T. A. Se observa realce concéntrico de la pared
izquierda, consiguiéndose una remisión tumoral completa. Dos sema- de ACM izquierda, ACP izquierda y ACM derecha, con estenosis severa de esta última que produce lesiones isquémicas en
territorio frontera con restrición a la difusión (no mostrado). B. En corte coronal realzan ambos sifones carotideos, ambas
nas antes de su primer contacto con Neurología y, aún en tratamiento ACMs y ACA izquierda. C. Se aprecia afectación concentrica de pared de arterias vertebrales en su segmento V4.
con nivolumab, había consultado por dolor articular en manos y se
diagnosticó de poliartritis en probable relación con tratamiento inmu-
nomodulador. Se inició entonces tratamiento corticoideo oral que tuvo
que ser retirado a la semana por hipertensión arterial de difícil control.

Exploración
No se observaron alteraciones en la exploración neurológica a excep-
ción de leve bradipsiquia y actitud inapropiada de la paciente.

Pruebas complementarias
Se realizó TAC craneal basal que demostró lesiones subcorticales frontales
derechas, sin realce tras administración de contraste, aunque sí se observó
realce frontal meníngeo derecho y estenosis en el segmento proximal de la
arteria cerebral media (ACM) en la adquisición postcontraste. La RNM de 3 Figura 2. A. Estudio inicial con dupplex transcraneal que objetiva aceleracion velocimetrica en ACM izquierda de 93 cm/
Teslas mostró realce concéntrico en la pared de múltiples vasos intracranea- seg de velocidad media. B. Empeoramiento de la estenosis que alcanza velocidad media de 158 cm/seg tras retirada de
les en secuencias potenciadas en T1 para sangre negra (Figura 1), así como tramiento corticoideo.

134 135
 En aproximadamente 63% de los pacientes con vasculitis del SNC Bibliografía seleccionada
DISCUSIÓN está presente cefalea insidiosa de reciente comienzo1, generalmente
seguida de alteraciones cognitivas y déficits neurológicos no explica- 1. Dutra LA, et al. Central nervous system 4. Laubli H et al. Cerebral vasculitis mimicking
dos por otro proceso. Síntomas constitucionales como fiebre, fatiga y vasculitis in adults: An update. Autoimmun intracranial metastatic progression of lung
pérdida de peso, aunque orientan el diagnóstico, frecuentemente no Rev. 2017 cancer during PD-1 blockade. J Immuno-
aparecen1. Se requiere estudio histopatológico para alcanzar el diag- ther Cancer. 2017
nóstico confirmatorio, aunque se encuentran alteraciones en RNM en 2. Daxini A., Keri C., Sreih A.G. Vasculitis as-
casi el 100% de los pacientes con angeiitis del SNC1. Entre ellas, la sociated with immune checkpoint inhibi- 5. Spain L et al. Neurotoxicity from immu-
presencia de realce concéntrico en la pared de los vasos en secuencia tors- a systematic review. Clinical Rheuma- ne-checkpoint inhibition in the treatment
potenciada en T1-sangre negra en RNM de 3 Teslas constituye un ha- tology 2018; 37: pp. 2579-2584 of melanoma: a single centre experience
llazgo muy específico. También podemos encontrar infartos corticales and review of literature. Ann Oncol. 2017;
y subcorticales en diferentes territorios, realce leptomeníngeo y áreas 3. Henderson D. et al. Immune checkpoint in- 28(2): pp. 377-385
de hiperintensidad en sustancia blanca en secuencias T2/FLAIR, todos hibitor induced large vessel vasculitis. BMJ
ellos presentes en nuestro caso. Case Rep. 2020

Diferentes procesos sistémicos y fármacos se han asociado con an-

geiitis del SNC, entre ellos tratamientos inmunomoduladores emplea-
dos en el campo de la Oncología. Los anticuerpos monoclonales que
bloquean los puntos de control inmunológico como son nivolumab
(bloquea PD1) o ipilimumab (bloquea CTLA4) se han asociado a muy
diversos efectos adversos inmunológicos. Con la inactivación de PD1,
la célula presentadora de antígeno puede no producir la suficiente
señal inhibitoria y que esto provoque una respuesta patológica soste-
nida con activación no específica de linfocitos T que pueden infiltrar la
pared de los vasos, tanto de pequeño, mediano como de gran calibre.
Se han descrito varios casos de vasculitis inducida por nivolumab, in-
cluyendo vasculitis de gran vaso2,3. Únicamente se han reportado tres
casos de angeiitis del SNC secundario a nivolumab2,4, uno de ellos fue
inicialmente diagnosticado erróneamente de recidiva tumoral metas-
tásica4. Aunque se ha observado un 7% de neurotoxicidad por nivolu-
mab en estudios retrospectivos5, una minoría de casos afectan al SNC
y la mayoría de ellos lo hacen en forma de encefalitis/meningitis sin
afectación vascular.

Con los hallazgos en RNM craneal y la mejoría sintomática consegui-

da con la retirada de nivolumab y el tratamiento con altas dosis de
corticosteroides, se concluyó el diagnostico de probable angeiitis del
SNC. El empeoramiento clínico tras la retirada del tratamiento apoya
el diagnostico. Debemos recordar que nuestra paciente ya había pre-
sentado dos eventos adversos inmulógicos: hepatitis relacionada con
ipilimumab y poliartritis con nivolumab. Haber presentado previamen-
te eventos vasculíticos asociados a ipilimumab podría ser un indicador
de susceptibilidad a desarrollar nuevos eventos inmunes adversos con
otros inhibidores del control inmunológico4.

Es importante tener en consideración los potenciales riesgos de los

CONCLUSIÓN IPCI, ya que un diagnostico precoz permite la discontinuación de es-
tos fármacos e inicio de tratamiento corticoideo. Especial atención se
debe prestar en aquellos pacientes con eventos adversos inmunológi-
cos previos o antecedentes de enfermedades autoinmunes.

136 137
31
FÍSTULA CARÓTIDO-CAVERNOSA En controles posteriores la paciente presenta
mejoría sintomática, con arteriografía de control
DIRECTA COMO CÓDIGO ICTUS: que evidencia cierre de la fístula y persistencia
¡OJO CON LAS APARIENCIAS! de flujo en la ACI izquierda. Teniendo en cuenta
el fenotipo de la paciente, sus antecedentes y
la fragilidad vascular asociada, se postula como
Autor principal: Carlos Hervás Testal. etiología principal enfermedad del tejido conec-
Coautor: Pablo Iriarte Uribe-Echeverria. tivo subyacente tipo Ehlers-Danlos (EDS). No
Supervisora: Clara Aguirre Hernández. obstante, el estudio genético que confirmaría
dicho diagnóstico aún no ha sido realizado.
Hospital Universitario de La Princesa, Madrid

INTRODUCCIÓN Las fístulas carótido-cavernosas directas (FCCD) no traumáticas DISCUSIÓN

suelen estar en relación con rotura aneurismática o fragilidad
vascular asociada a enfermedad del tejido conectivo. Su pre- Las fístulas carótido-cavernosas son comunica-
sentación clínica como patología vascular aguda tipo ictus es ciones anormales entre la arteria carótida y el sis-
poco frecuente, siendo más habitual que se presenten mediante tema venoso del seno cavernoso. Según la clasi-
síntomas neuroftalmológicos. Exponemos un caso de FCCD con ficación de Barrow, pueden ser de cuatro tipos:
clínica atípica y su complejo abordaje terapéutico posterior. directas (tipo A) o indirectas a través de vasos
durales anormales entre la arteria y la pared del
seno (tipos B, C y D). Las FCCD, como la descri- Figura 1. A) Angio-TC con territorio ACM izquierda
Presentamos el caso de una paciente de 40 años, con antecedentes de ta en nuestro caso, consisten en la presencia de permeable. B) Reconstrucción ACI izquierda con es-
CASO CLÍNICO enfermedad celíaca e hiperlaxitud articular (esguince de tobillo y luxa- comunicaciones directas, generalmente de alto tenosis a nivel del foramen lacerum y dilatación pseu-
ción de hombro previas), trasladada a Urgencias previa activación de do-aneurismática en segmento cavernoso. C) TC perfu-
flujo, entre la ACI y el lecho venoso del seno ca- sión con aumento del tiempo en territorio posterior de
código ictus extrahospitalario. La paciente se encontraba realizando vernoso, que son producidas a raíz de disrupcio- ACM izquierda. D) RM a las 48h con lesiones isquémi-
ejercicio (levantamiento de pesas) cuando comienza bruscamente con nes en la pared arterial. cas frontales izquierdas.
sensación de mareo y cefalea hemicraneal izquierda. Posteriormente
asocia preferencia oculocefálica izquierda, alteración del lenguaje de
tipo afasia motora, y hemiparesia derecha (NIHSS 22), por lo que se
realiza traslado a nuestro centro. Durante el traslado tendente a la me-
joría, con remisión de la mayor parte de la focalidad neurológica, ob-
jetivándose únicamente afasia leve (NIHSS 1) a su llegada a Urgencias.
Se realiza TC multimodal urgente: TC basal sin signos de isquemia
aguda (ASPECTS 10); Angio-TC sin oclusión de gran vaso, con estre-
chamiento de arteria carótida interna (ACI) izquierda intracavernosa
e imágenes compatibles con dos pseudoaneurismas, interpretándose
como displasia vs. disección arterial (Figura 1. A y B); y TC perfusión
con discreto aumento del tiempo en territorios dependientes de la
división posterior de la arteria cerebral media (ACM) izquierda (Figura
1. C). Dado que la paciente presenta buena evolución no se realiza
arteriografía urgente y se ingresa para completar estudio, iniciando
tratamiento con antiagregación simple.
A las 48 horas desde el inicio se realiza arteriografía en la que se ob-
jetiva una fístula carótido-cavernosa de alto flujo, posiblemente en
relación a rotura de aneurisma a nivel de la ACI izquierda, con per-
fusión del hemisferio izquierdo fundamentalmente desde el sistema
vertebro-basilar a través de la arteria comunicante posterior. En ese
momento se recanaliza la ACI izquierda intracavernosa con dos stents
derivadores de flujo y se decide tratamiento de la fístula mediante
colocación de coils, con buen resultado angiográfico (Figura 2). Tras
el procedimiento persiste afasia leve, apareciendo además ptosis y
oftalmoparesia izquierda severa de forma secundaria a daño en la re-
gión del seno cavernoso (nervios craneales III, IV y VI). También, como
complicación sobreañadida, presenta pseudoaneurisma femoral que
precisa tratamiento con fibrina local hasta en dos ocasiones. Para Figura 2. A) Inyección desde ACI izquierda con ausencia de relleno distal al segmento cavernoso, y realce precoz de
completar estudio diagnóstico se realiza RMN que muestra lesiones sistema venoso, datos sugestivos de oclusión de ACI y FCCD. B) Ilustración con hipótesis diagnóstica: disección de
isquémicas en territorio frontera de la ACI izquierda (Figura 1. D), con carótida en segmento petroso-cavernoso, con estenosis y formación de pseudoaneurisma y FCCD al seno cavernoso
izquierdo. C) y D) Relleno de ACM izquierda a través de colaterales: AComA (C) y AComP izquierda (D). E) Stent deri-
angioRM y doppler de troncos supraaórticos que muestran permeabi- vador de flujo en los segmentos cavernoso y petroso de la ACI izquierda, y catéter y guía en seno cavernoso izquierdo,
lidad de la ACM izquierda, y ecocardiograma sin alteraciones. Se inicia donde se colocarán coils. F) Control desde ACI izquierda con adecuado relleno distal de la ACM izquierda; efecto de
en ese momento tratamiento con doble antiagregación. sustracción por contenido metálico de los coils.

138 139
 La etiología más frecuente de las FCCD es la traumática (70-75%). Otras Bibliografía seleccionada
etiologías, menos frecuentes, son la ruptura de aneurismas de la ACI
intracavernosa, enfermedades del tejido conectivo como síndrome • A D Henderson, N R Miller. Carotid-caver- review of the literature. J Neuro-Ophthal-
de EDS o iatrogenia tras una intervención quirúrgica. En nuestro caso, nous fistula: current concepts in etiology, mol. 2002; 22: 75-81
tratándose de una fístula espontánea sin registrarse traumatismo pre- investigation, and management. Journal
vio, y teniendo en cuenta los antecedentes de hiperlaxitud articular y Eye (Lond). Feb 2018; 32(2): 164-172 • Nozomu Kobayashi, Shigeru Miyachi,
la presencia de pseudoaneurismas en el estudio angiográfico y a nivel Makoto Negoro, et al. Endovascular treat-
femoral como complicación del procedimiento, la hipótesis etiológica • Hideki Chuman, Jonatahn D. Trobe, Eliza- ment strategy for direct carotid-cavernous
se fundamenta en la existencia de una conectivopatía tipo EDS. Este beth M. Petty, et al. Spontaneous direct fistulaes resulting from rupture of intraca-
síndrome se incluye en un grupo de enfermedades del tejido conectivo carotid-cavernous fistula in Ehlers-Danlos vernous carotid aneurysms. Am J Neurora-
caracterizadas por fragilidad e hiperelasticidad cutánea, hiperlaxitud y Syndrome type IV: two case reports and a diol. Oct 2003. 24: 1789 – 1796
presencia de lesiones vasculares. Las complicaciones cerebrovasculares
suelen corresponder al tipo IV que, aunque más raro, es el más grave,
siendo típica la presencia de aneurismas, fístulas y disecciones. Agradecimientos

La clínica típica de las FCCD de alto flujo engloba la tríada de exoftalmos Agradecimientos al Dr. Juan Vega Villar y al Dr. José Luis Caniego Monreal, Neurorradiólogos in-
pulsátil, quemosis con arterialización de los vasos de la conjuntiva y soplo tervencionistas del Hospital de La Princesa, por su inestimable ayuda en adquisición, análisis y
ocular por inversión de la dirección del drenaje venoso. A lo anterior se descripción de las imágenes.
puede sumar clínica neurológica como disfunción de los nervios oculo-
motores que discurren por el seno cavernoso (pares craneales III, IV, VI).
Sintomatología como la referida en nuestro caso, presentándose como
patología vascular aguda en forma de síndrome hemisférico izquierdo
por hipoperfusión en territorio carotídeo debido a la alta demanda de
flujo hacia el seno cavernoso, es excepcional. El Gold Standard para el
diagnóstico es la arteriografía, observándose un relleno rápido del seno
cavernoso con relleno mínimo o inexistente de los vasos intracraneales.

Ante el diagnóstico de una FCCD de alto flujo la primera línea de tra-

tamiento en la actualidad es el endovascular. Existen múltiples técnicas
como la oclusión con balón intraarterial, la embolización con coils o el
uso de agentes embolizantes líquidos, sin existir un tratamiento conside-
rado de elección entre los anteriores. El tratamiento endovascular ofrece
un 90-100% de éxito, con un bajo riesgo de complicaciones y una mor-
talidad menor al 1%. Complicaciones como la aparición de parálisis de
los nervios oculares, que observamos en nuestra paciente, aparecen en
el 10-30% de los casos, siendo complicaciones más graves infrecuentes.
Diversos estudios exponen que el uso de stents derivadores de flujo se
encuentra indicado y podría ser útil en caso de daño avanzado de la pa-
red arterial, pudiendo facilitar la endotelización de las lesiones.

En nuestra paciente se llevaron a cabo varios de los tratamientos ante-

riormente descritos, tanto embolización con coils como colocación de
stents derivadores de flujo, con éxito en el resultado final a pesar de
la aparición de complicaciones menores. No obstante, cabe destacar
que este tipo de tratamientos son complejos y requieren de una valo-
ración interindividual, sobre todo en pacientes con sospecha diagnós-
tica de conectivopatía por la fragilidad vascular que éstos presentan y
el mayor riesgo de complicaciones debido a ello.

Presentamos un caso de FCCD con una forma de debut excepcional

CONCLUSIONES como código ictus, con clínica compatible con síndrome hemisférico
izquierdo, en una paciente con diagnóstico etiológico de sospecha de
síndrome de Ehlers-Danlos. La confirmación diagnóstica de las FCCD
debe hacerse mediante arteriografía, lo que permite el abordaje en-
dovascular, siendo éste el tratamiento de elección. No obstante, se
trata de un procedimiento complejo tanto a nivel técnico como por las
complicaciones que pueden aparecer asociadas, sobre todo en casos
de conectivopatías, por lo que su valoración en este perfil de paciente
debe ser interindividual.

140 141
32
ENDOCARDITIS MURAL: UNA CAUSA • T
 C con contraste o AngioTC craneal: no mos-
tró evidencia de aneurismas micóticos ni oclu-
drenaje ventricular externo con abundante salida
de líquido hemático. Tuvo buena evolución, con
INUSUAL DE INFARTOS CEREBRALES sión de gran vaso, pero sí trombos distales. extubación y se dio de alta a planta 13 días des-
pués, completándose el tratamiento antibiótico
Autores: Ana Llanes Ferrer; Juan Luis Chico García;  ET-TC (Figura 1 C): foco hipermetabólico en
• P con cloxacilina en terapia única durante 7 sema-
Íñigo Corral Corral. porción inferior del septo interventricular, su- nas y cambio posterior a amoxicilina oral.
Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. gestivo de proceso inflamatorio-infeccioso.
El paciente presentó una buena evolución con
curación del proceso infeccioso, desapareciendo
Diagnóstico el trombo en ecocardiogramas posteriores (Figu-
INTRODUCCIÓN La endocarditis infecciosa mural (EM) es una condición extrema-
Endocarditis mural por S. aureus con complica- ra 2 C). También presentó un desarrollo favorable
damente infrecuente, habiendo sido reconocida solamente en al- desde el punto de vista neurológico, teniendo
gunos casos aislados1. Dadas sus características y la baja frecuen- ción embólica en forma de ictus isquémicos en
varias localizaciones. como únicas secuelas al alta una mínima afasia
cia, se trata de un reto diagnóstico. Sin embargo, su detección residual con dificultades para la nominación y la
tiene importantes consecuencias terapéuticas y pronósticas2-4. lectura, con comprensión conservada.
Evolución
Se mantuvo tratamiento antibiótico y anticoa-
Anamnesis
gulante de manera inicial, valorándose interven- DISCUSIÓN
ción quirúrgica. Cuatro días más tarde, mientras
CASO CLÍNICO Varón de 47 años que ingresó por síndrome febril sin foco. Como se completaba el estudio para confirmar la en- La endocarditis infecciosa (EI) es una entidad de
antecedentes personales destacaban alergia al ácido-acetilsalicílico, docarditis, volvió a presentar empeoramiento gran morbimortalidad, cuyo diagnóstico defini-
diabetes mellitus tipo II, obesidad, esquizofrenia paranoide, espondi- neurológico con disminución del nivel de cons- tivo es complicado al ser éste eminentemente
lodiscitis L2-L3 por S. aureus meticilin- sensible hace cuatro años, tra- ciencia y aparición de hemiparesia derecha. En clínico2,3. Los criterios de Duke modificados han
tada quirúrgicamente, con bacteriemias recurrentes desde entonces. una nueva TC craneal se evidenció hematoma facilitado el diagnóstico por la inclusión de la
Antecedente de infarto anterior tres años antes, que precisó coloca- frontal posterior con componente de hemorra- ecocardiografía y la visualización de verrugas
ción de stent en la arteria descendente anterior y que, como compli- gia intraventricular (Figura 2 B). Se suspendió in- valvulares, responsables en su mayor parte de
cación, desarrolló un aneurisma en región septal anterior con trombo mediatamente la anticoagulación y se desestimó las manifestaciones de la enfermedad, hacien-
mural intracavitario asociado. Por este motivo, estuvo en tratamiento la cirugía. El paciente fue ingresado en la UVI, do prescindible el estudio histológico en la ma-
anticoagulante oral hasta la desaparición del trombo mural unos me- precisando intubación orotraqueal. Se colocó yoría de los casos2,3.
ses después, demostrada por ecocardiograma transtorácico (ETT).
A B C
Al ingreso, el paciente presentaba un cuadro de fiebre de hasta 39ºC
de 7 días de evolución y deterioro de la función renal. En los hemocul-
tivos creció S. aureus meticilin-sensible, por lo que se inició cloxacilina
intravenosa. Como parte del estudio, se realizó un ecocardiograma
transesofágico (ETE) (Figura 1 A, B), que demostró un nuevo trombo
intracavitario sin afectación valvular, por lo que se inició heparina de
bajo peso molecular (HBPM) a 1 mg/kg cada 12 horas. A las 72 horas
del ingreso comenzó con deterioro neurológico, con alteración del
lenguaje, desorientación y somnolencia.

Figura 1. Ecocardiograma transesofágico (ETE): masa ventricular izquierda de gran tamaño (4,5 x 2,2 cm) con base
Exploración amplia cubriendo escara apical calcificada y partes móviles en su superficie, compatible con endocarditis mural; visto en
un plano transversal cinco cámaras (A) y en un plano dos cámaras (B). PET-TC que muestra un foco hipermetabólico en el
A la exploración general, estaba afebril y hemodinámicamente esta- septo interventricular, sospechoso de proceso infeccioso (C).
ble. Se detectaron nódulos de Osler en los pulpejos del 2º y 3er dedo
de la mano derecha así como lesiones de Janeway en palmas y plan-
tas. Desde el punto de vista neurológico destacaban tendencia a la A B C
somnolencia, disartria y afasia moderada mixta, dismetría y mioclonías
negativas en ambas extremidades derechas sin paresia, y ceguera cor-
tical. NIHSS 10. El resto de la exploración era normal.

Pruebas complementarias
 TE (Figura 1 A, B): trombo mural grande sobre escara apical, con
• E
partes móviles en su superficie. Sin imágenes sugestivas de endo-
carditis infecciosa valvular.

omografía computarizada (TC) craneal (Figura 2 A): infartos en

• T
Figura 3. Primera TC craneal: múltiples infartos en cerebelo, tálamo izquierdo con extensión a hemimesencéfalo ipsilate-
distintos territorios (cerebelo, tálamo izquierdo con extensión a me- ral, y regiones parietal, frontal y occipital bilateralmente (A). Segunda TC craneal tras inicio de anticoagulación: hematoma
sencéfalo, región frontal izquierda, parietal bilateral y occipital bila- frontal derecho de 34 cc de volumen aproximado, con componente hemorrágico intraventricular izquierdo y efecto masa
teral), sugestivos de fenómeno embólico. (B). Estudio ecocardiográfico realizado tras el tratamiento que muestra desaparición del trombo mural (C).

142 143
 Sin embargo, se han reconocido varios casos de pacientes en los que Bibliografía seleccionada
tiene una base mural y no valvular, por lo que estos criterios no son
enteramente aplicables, aunque el planteamiento es similar. Las claves 1. Tahara M, Nagai T, Takase Y, et al. Primary the management of infective endocardi-
para el diagnóstico en nuestro caso fueron el síndrome febril sin foco, Mural Endocarditis Without Valvular Invol- tis: The Task Force for the Management
la detección de un trombo mural susceptible de degeneración infec- vement. J Ultrasound Med 2017; 36:659– of Infective Endocarditis of the European
ciosa, los hemocultivos positivos para una bacteria frecuente en la EI, 664 Society of Cardiology (ESC). Endorsed by:
las fenómenos inmunológicos y vasculares asociados, y el hallazgo en European Association for Cardio-Thoracic
la PET-TC de foco hipermetabólico en septo interventricular compati- 2. Baddour LM, Wilson WR, Bayer AS, et al. Surgery (EACTS), the European Association
ble con infección mural. Infective Endocarditis in Adults: Diagnosis, of Nuclear Medicine (EANM)
Antimicrobial Therapy, and Management
La endocarditis mural (EM) es una patología importante a tener pre- of Complications: A Scientific Statement 4. Rasmussen RV, Snygg-Martin U, Olaison L,
sente por sus implicaciones diagnósticas y terapéuticas. Este hecho for Healthcare Professionals From the Ame- Buchholtz K, Larsen CT, Hassager C, et al..
se ve claramente en nuestro caso clínico, que planteaba la duda diag- rican Heart Association. 2015 Major cerebral events in Staphylococcus
nóstica entre endocarditis mural frente a trombo intracavitario aisla- aureus infective endocarditis: is anticoagu-
do. Son entidades muy distintas con manejos muy diferentes, espe- 3. Habib G, Lancellotti P, Antunes MJ, Bon- lant therapy safe? Cardiology. 2009; 114:
cialmente en lo referido a la anticoagulación2,4. Actualmente las guías giorni MG, et al. 2015 ESC Guidelines for 284–291.
recomiendan el retraso de la anticoagulación en los pacientes con EI
que tengan una indicación de anticoagulación de base, debido a su
asociación con un aumento del riesgo hemorrágico2,3. En cambio, en
caso de trombo mural no infectado está indicado mantenerla. Por ello
se requiere un manejo individualizado y multidisciplinar, valorando los
riesgos y beneficios en cada caso.

Por otro lado, también existe controversia en la indicación de ciru-

gía frente a tratamiento conservador en aquellos pacientes con EI
e ictus isquémico debido al aumento del riesgo de transformación
hemorrágica durante el bypass cardiopulmonar o de acentuación
de la isquemia debida a hipotensión2. La importancia de cara al
manejo antitrombótico y quirúrgico queda patente en la evolución
del paciente. Inicialmente se valoró la cirugía y mantener anticoa-
gulación ante la posibilidad de que se tratase de un trombo mural
aislado. Sin embargo, esta actitud se rechazó tras la aparición del
hematoma, optando en su lugar por un manejo con antibioterapia
exclusiva. Con esta actitud, la endocarditis mural se resolvió y el
paciente evolucionó favorablemente.

Es fundamental tener una alta sospecha clínica ante aquellos pacien-

CONCLUSIÓN tes con fiebre sin foco y trombo intracavitario para poder realizar el
diagnóstico de la EM. El manejo debe ser individualizado ante la falta
de evidencia, siendo la antibioterapia el pilar fundamental. En nuestro
caso, el proceso se resolvió favorablemente sin necesidad de trata-
miento anticoagulante prolongado ni cirugía.

144 145
33
INFARTO CEREBRAL CARDIOEMBÓLICO claudicación en miembro superior derecho, res-
to sin alteraciones. Reflejo cutáneo plantar flexor
Diagnóstico

POR TROMBOSIS EN CUERPO EXTRAÑO bilateral. No alteración de sensibilidad. NIHSS:

Infartos agudos multiterritoriales de origen car-
dioembólico en relación con trombosis de mate-
AURICULAR: UNA FUENTE EMBÓLICA 8. Exploración cardiopulmonar sin alteraciones.
rial intracardíaco. Migración de punta de catéter
INFRECUENTE. Pruebas complementarias
de hemodiálisis de aurícula derecha hasta aurícu-
la izquierda a través de fosa oval.
Autor Principal: Guillermo Martín Ávila. • T
 C-Craneal basal y angioTC de troncos su-
Coautores: Jaime Antonio Medranda Corral; praórticos. ASPECTS 10. Se identifica trom- Evolución
bo suboclusivo en segmento M1 distal – M2
Rodrigo Terrero Carpio; Carlos Piquero Fernández; María proximal de ACM izquierda. Tras ser valorado por neurología de guardia, se
García García. objetiva síndrome hemisférico izquierdo y se ac-
Supervisora: Teresa Montalvo Moraleda. • T
 C-Toraco-abdominal. Catéter venoso femoral tiva código ictus intrahospitalario. En Angio TC
derecho con extremo distal en aurícula izquier- se aprecia oclusión arterial del segmento M1
Hospital Universitario de Getafe, Madrid.
da atravesando el septo interauricular. distal de ACM izquierda. Dado que el paciente
no es candidato a fibrinolisis (antecedente de
INTRODUCCIÓN La embolia paradójica hace referencia al paso de material trom- • R
M Cerebral. Múltiples lesiones hiperintensas hemorragia intracraneal) es trasladado a hospi-
tal de referencia donde se realiza trombectomía
bótico desde el sistema venoso hacia la circulación arterial, a corticosubcorticales cerebrales bilaterales en se-
través de una conexión directa entre ambos, lo que se denomi- cuencias T2/FLAIR con restricción a la difusión y mecánica, con resultado TICI-3.
na cortocircuito o shunt derecha-izquierda1,2. Este mecanismo es efecto de masa sobre los surcos adyacentes.
una causa especulativa de ictus isquémico embólico de etiolo- Al realizarse gasometría a través CVC, se apre-
gía indeterminada. • E
 cocardiograma transesofágico. Catéter Shel- cian datos compatibles con un origen arterial
don que entra por VCI atravesando su extremo de la muestra, por lo que se realiza angioTC de
Por otro lado, la trombosis asociada a la presencia de catéte- la fosa oval para situarse en aurícula izquierda. arterias pulmonares en busca de una fístula de-
res venosos centrales (CVC) es una complicación relativamente Existe material añadido a punta de catéter. recha-izquierda. Se objetiva la punta del dispo-
frecuente de estos dispositivos cuando permanecen colocados
durante periodos prolongados. La trombosis de estos dispositi-
vos junto con la presencia de shunt, son causas poco frecuentes
de ictus isquémico.

Presentamos el caso clínico de un paciente diagnosticado de ictus is-

quémicos de repetición de etiología indeterminada y perfil embólico.

Anamnesis
CASO CLÍNICO Varón de 72 años con antecedentes de carcinoma urotelial de vejiga
de alto grado, tratado en el 2011 mediante cistoprostectomía radical
más linfadenectomía obturatriz. Como consecuencia, presenta insufi- Figura 1. Imágenes de trombosis del dispositivo y paso a través de septo interauricular. A) Corte sagital de TC-tora-
ciencia renal crónica en tratamiento con hemodiálisis mediante CVC coabdominal. Punta de catéter venoso central atravesando el septo interauricular. B) y C). Ecocardiograma transeso-
femoral derecho. En marzo 2020 es ingresado por infección por SARS- fágico. Catéter venoso femoral derecho con extremo distal en aurícula izquierda atravesando el septo interauricular e
Cov2. Entre marzo y junio del 2020 presenta ictus isquémicos de re- hiperecogenicidad sugerente de trombosis del dispositivo (flecha).
petición (dos hemisféricos izquierdos y uno hemisférico derecho), sin
fuentes de embolia sistémica en el estudio inicial. Teniendo en cuenta
que el paciente presentó eventos isquémicos cerebrales bihesmiféri-
cos, estando en tratamiento antiagregante y considerando estos infar-
tos de perfil embólico, se consideró la posibilidad de que presentase
un estato protrombótico e secundario a enfermedad renal crónica,
hemodiálisis y para/postinfeccioso en el contexto de su infección por
SARS-CoV2 por lo que, aún sin evidencia científica clara, se decide
iniciar anticoagulación. En octubre 2020 es valorado por hemorragia
protuberancial, por lo que se suspende la anticoagulación. En diciem-
bre de 2020, durante la hemodiálisis presenta alteración del lenguaje,
por lo que se activa código ictus intrahospitalario.

Exploración neurológica en el momento de la valoración inicial

Consciente, no responde a preguntas2, obedece órdenes sencillas, con
afectación de compresión en complejas; no nomina ni repite, afasia Figura 2. Cortes axiales de RM cerebral. A) Secuencia T2-FLAIR con hiperintensidades de señal corticosubcorticales
de predominio expresivo2. Disartria grave2. No preferencia oculocefá- bilaterales en región fronto- insular, parietal y occipital izquierdas y en región occipito- parietal derechas. B) Secuencia de
lica. Paresia facial central derecha grave2. Pérdida de tono extensor sin difusión con restricción al agua libre sugerentes de infartos cerebrales agudos.

146 147
 sitivo en aurícula izquierda, con paso a través de la fosa oval y con Bibliografía seleccionada
trombosis del extremo distal. Tras valoración multidisciplinar con los
servicios de cardiología, cirugía cardíaca, neurología y nefrología, se 1. S. Windecker, S. Stortecky, B. Meier, Para- 4. Di Stefano V, Di Fulvio M, Di Liberato L,
decide anticoagulación con heparina de bajo peso molecular (HBPM) doxical embolism, Journal of the American Onofrj M, De Angelis MV. Paradoxical em-
para favorecer la disolucion del trombo intracardíaco. A pesar de reca- College of Cardiology, Vol. 64 Elsevier, bolism through a patent foramen ovale
nalización completa con trombectomía mecánica, al alta persiste con USA, 2014, pp. 403–415 from central venous catheter thrombosis:
alteración del lenguaje (NIHSS 5). A potential cause of stroke. J Neurol Sci.
2. Policastro LJ, Koci K. Iatrogenic Para- 2020 Jul 15;414:116820. doi: 10.1016/j.
doxical Stroke in a Patient With Cathe- jns.2020.116820. Epub 2020 Apr 4. PMID:
Los CVCs y otros dispositivos intracardiacos suponen un origen po- ter-Associated Thrombosis and Sys- 32276106.
DISCUSIÓN tencial para la formación de trombos que pueden ser una fuente de temic-to-Pulmonary Venous Shunt. J
Investig Med High Impact Case Rep. 5. DeSimone CV, Friedman PA, Noheria A,
embolias. Algunos trabajos identifican mediante ecocardiografía la
presencia de pequeños trombos móviles adheridos a las paredes de 2018 Nov 15;6:2324709618813175. doi: Patel NA, DeSimone DC, Bdeir S, Aakre
la aurícula derecha en pacientes portadores de estos dispositivos3. La 10.1177/2324709618813175. PMID: CA, Vaidya VR, Slusser JP, Hodge DO,
trombogenicidad del material, el grosor del catéter y la posición de la 30480004; PMCID: PMC6243407. Ackerman MJ, Rabinstein AA, Asirvatham
punta, influyen en el riesgo de trombosis, siendo mayor en pacientes SJ. Stroke or transient ischemic attack in
con comorbilidades que predisponen a estados de hipercoagulabili- 3. Petrea RE, Koyfman F, Pikula A, Rome- patients with transvenous pacemaker or
dad (cáncer activo, enfermedad renal crónica, infección intercurrente, ro JR, Viereck J, Babikian VL, Kase CS, defibrillator and echocardiographically
etc.)4. Diversos autores recomiendan situar la punta del cateter en la Nguyen TN. Acute stroke, catheter rela- detected patent foramen ovale. Circula-
unión atriocava o en el interior de la aurícula derecha, ya que una co- ted venous thrombosis, and paradoxical tion. 2013 Sep 24;128(13):1433-41. doi:
locación periférica favorece la trombosis del dispositivo4. Aunque los cerebral embolism: report of two cases. J 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.003540.
datos son limitados, Simone y colaboradores, describen en un estudio Neuroimaging. 2013 Jan;23(1):111-4. doi: Epub 2013 Aug 14. PMID: 23946264.
retrospectivo una mayor frecuencia de ictus isquémico de etiología 10.1111/j.1552-6569.2010.00568.x. Epub
cardioembólica en portadores de dispositivos intracardiacos y fora- 2011 Jan 31. PMID: 21281383.
men oval permeable5.

En nuestro paciente se realizó valoración de shunt derecha-izquierda

mediante estudio neurosonológico transcraneal tras primer evento is-
quémico, siendo negativo en situación basal y tras maniobra de Valsal-
va. La migración del cateter venoso central hacia la aurícula izquierda
con extremo distal libre, así como el estado protrombótico del pacien-
te, favorecieron la trombosis del dispositivo y la aparición de embolias
hacia la circulación sistémica.

Nuestro caso pone de manifiesto la necesidad de realizar un estudio

cardiológico y pulmonar detallado en pacientes portadores de CVC,
para descartar la presencia de shunt derecha- izquierda y la trombosis
del dispositivo como fuente de embolia paradójica. Estos estudios,
presentan especial relevancia en pacientes con estados protrombóti-
cos y ictus isquémicos de repetición.

Los infartos cerebrales de etiología indeterminada son un reto diag-

CONCLUSIÓN nóstico en la práctica clínica del neurólogo. La comunicación dere-
cha-izquierda es una causa potencial de ictus isuqémico de perfil em-
bólico, que podría estar infradiagnositcada. Presentamos el caso de
un paciente con ictus isquémicos de repetición en el contexto de un
shunt derecha-izquierda iatrógenico con trombosis de dispositivo si-
tuado en la aurícula izquierda. Es importante tener presente el poten-
cial riesgo de embolismo paradójico en pacientes portadores de CVCs
y la importancia de realizar un estudio etiológico exhaustivo.

148 149
34
HEMORRAGIA CEREBRAL Y EDEMA visualizándose el hematoma cerebral y la hemo- Diagnóstico
rragia subaracnoidea en evolución, sin imágenes
AGUDO DE PULMÓN: CUANDO EL de microsangrados ni signos de vasoconstricción
Se trata de un caso de hemorragia parenquima-
tosa y hemorragia subaracnoidea de la convexi-
DIAGNOSTICO ETIOLOGICO MARCA cerebral. Para estudio del síndrome coronario dad en contexto de una descarga catecolaminér-
LA DIFERENCIA agudo se realizó un TC torácico con protocolo gica provocada por ejercicio físico en paciente
de estudio de arterias coronarias (las cuales no con un paraganglioma productor de catecolami-
Autor Principal: Javier A. Membrilla. presentaban alteraciones), descubriéndose de nas, asociando un primer episodio de insuficien-
Supervisor: Ricardo Rigual. forma incidental una masa en mediastino pos- cia cardiaca por una probable miocardiopatía de
terior (Figura 3). Se halló elevación de norme- estrés. El mecanismo a través del cual la descar-
Hospital Universitario La Paz, Madrid.
tanefrina en suero del paciente (756 pg/mL), así ga catecolaminérgica habría provocado la hemo-
como en orina de 24 horas (1045.78 µg/24h). rragia intracraneal podría ser un SVCR.
INTRODUCCIÓN El diagnóstico etiológico de la hemorragia cerebral incluye
enfermedades sistémicas que ser subsidiarias de tratamiento
específico. A continuación, presentamos el caso de un pa-
ciente con hemorragia cerebral de etiología infrecuente y
ofrecemos una discusión de los mecanismos fisiopatológicos
que han podido provocarlo.

Anamnesis
CASO CLÍNICO Presentamos el caso de un varón de 57 años, sin antecedentes perso-
nales ni familiares de interés, que presentó durante la realización de
ejercicio físico (carrera en la vía pública) y de forma brusca una cefalea
holocraneal, que puntuó 10/10 en la Escala Visual Analógica de dolor,
alcanzando el acmé en menos de cinco segundos y con resolución
progresiva a lo largo de unas dos horas. No había presentado episo-
dios similares previamente. Niega consumo de tóxicos y fármacos.

Exploración
Durante su valoración en Urgencias, el paciente presentaba mal es-
tado general, diaforesis y rubor facial. Asociaba hipertensión arterial
importante (228/142 mmHg), con 98 latidos por minuto y taquipnea
(22 respiraciones por minuto). Se encontraba alerta, no presentaba
rigidez de nuca ni focalidad neurológica. El fondo de ojo no tenía
alteraciones.
Figura 1. TC basal que muestra la imagen del hematoma Figura 2. TC basal en el que se observa hemorragia
lenticular izquierdo. subaracnoidea en surcos frontales izquierdos (Fisher I,
Pruebas complementarias Hunt y Hess 2).
Se realizó un TC basal urgente, que demostró la presencia de un he-
matoma cerebral localizado en el núcleo lenticular izquierdo, asocian-
do hemorragia subaracnoidea (Fisher I, Hunt y Hess 2) en surcos de
la convexidad frontal izquierda (Figuras 1 y 2). Se realizó un AngioTC
cerebral que no demostró malformaciones aneurismáticas, imágenes
de vasoconstricción ni otros hallazgos. El análisis urgente de labora-
torio de sangre y orina fue anodino, incluyendo el estudio de tóxicos.

Se decidió ingreso en UCI para vigilancia. En el primer día de su ingreso,

el paciente presentó un episodio de insuficiencia respiratoria aguda,
con el hallazgo en radiografía de tórax de edema agudo de pulmón,
elevación del segmento ST en derivaciones izquierdas del ECG y eleva-
ción de troponina I en plasma hasta 12.000 ng/L. Con ecocardiograma
urgente se puso en manifiesto un área de aquinesia anterolateral y pos-
terior, con fracción de eyección ventricular izquierda reducida.

Dos días después del debut de la cefalea, se realizó una resonancia

magnética craneal y AngioRM de arterias cerebrales con la sospecha
clínica de un síndrome de vasoconstricción arterial reversible (SVCR), Figura 3. TC torácico (plano sagital) que muestra masa localizada en mediastino posterior.

150 151
 Evolución mente (debido a la presencia únicamente de
El paciente fue tratado con una pauta descendente de 21 días de
estenosis distales) siendo a los 16.3±9.4 días CONCLUSIÓN
desde el debut de la cefalea cuando la an-
nimodipino. No presentó nuevos episodios de cefalea en trueno ni
gioRMN ofrece la máxima rentabilidad3. Ante El paranganglioma es una enfermedad infre-
otras complicaciones neurológicas. Se programó un nuevo ingreso
la sospecha de tumor secretor de catecolami- cuente pero grave que puede debutar tanto con
para realización de bloqueo alfa-adrenérgico, embolización del para-
nas se decidió no realizar arteriografía por la hemorragia cerebral como con edema agudo
ganglioma y resección del mismo. Un nuevo ecocardiograma realiza-
posibilidad de precipitar una nueva descarga de pulmón. La descarga catecolaminérgica pue-
do a los tres meses demostró la resolución del área de aquinesia y
adrenérgica durante el procedimiento. Ba- de producir un SVCR, difícil de diagnosticar en
normalización de la fracción de eyección, confirmando el diagnóstico
sándose en estudios prospectivos, frecuente- técnicas de imagen vascular no invasivas y que
de miocardiopatía de estrés. En el seguimiento en consultas a los seis
mente se usa nimodipino como tratamiento no llegó a demostrarse en nuestro paciente. Es
meses del evento, se encontraba asintomático.
farmacológico para el SVCR. Éste disminuye fundamental mantener un elevado índice de sos-
la recurrencia de nuevos episodios de cefalea pecha para llegar al diagnostico etiológico de las
en trueno, pero no ha demostrado modificar complicaciones neurológicas de los tumores pro-
Los paragangliomas son tumores infrecuentes de estirpe neuroen- la evolución de la enfermedad 2. ductores de catecolaminas.
DISCUSIÓN docrina. Proceden de las células cromafines que se encuentran en
los ganglios de la cadena simpática paravertebral, cuya función es
secretar noradrenalina. Son histológicamente idénticos al feocro-
mocitoma, diferenciándose únicamente en la localización (el feo- Bibliografía seleccionada
cromocitoma es intraadrenal y el paraganglioma, extraadrenal). La
clínica puede estar en relación con complicaciones compresivas 1. Neumann HPH, Young WF, Eng C. Pheo- triction Syndrome and its Various Triggers.
o con secreción de catecolaminas. La triada clásica de la descar- chromocytoma and Paraganglioma. Lon- Headache. 2016 Apr;56(4):657–73.
ga catecolamérgica es la de crisis hipertensiva asociada a cefalea go DL, editor. N Engl J Med. 2019 Aug
y sudoración profusa. Asimismo, pueden aparecer palpitaciones, 8;381(6):552–65. 3. Chen S-P, Fuh J-L, Wang S-J, Chang F-C, Lir-
temblor, disnea, hipertermia y otros síntomas. Los precipitantes ng J-F, Fang Y-C, et al. Magnetic resonance
más frecuentes de la secreción catecolaminérgica son el ejercicio 2. Ducros A, Wolff V. The Typical Thunderclap angiography in reversible cerebral vasocons-
físico, ansiedad, cambios posturales y maniobras de Valsalva. Ante Headache of Reversible Cerebral Vasocons- triction syndromes. Ann Neurol. 2009;NA-NA.
una sospecha clínica, la elevación de catecolaminas o metanefrinas
fraccionadas en orina o en plasma, indica la necesidad de realizar
pruebas de imagen y/o de medicina nuclear para la localización del
tumor. Su tratamiento es quirúrgico1.

Presentamos el caso de un paciente con paraganglioma que de-

buta con una hemorragia cerebral, una complicación infrecuente
de los mismos. La presentación clínica en forma de cefalea en
trueno y la asociación del hematoma intraparenquimatoso con he-
morragia subaracnoidea de la convexidad nos hizo sospechar de
un síndrome de vasoconstricción cerebral reversible (SVCR) como
el mecanismo de aparición de estas complicaciones hemorrági-
cas. El SVCR es un síndrome clínico-radiológico que cursa con
cefalea en trueno aislada o de repetición (pudiendo aparecer tam-
bién crisis epilépticas y/o focalidad neurológica) asociada a una
constricción multifocal de las arterias intracraneales, apareciendo
ante un factor desencadenante (ejercicio físico, actividad sexual,
maniobras de Valsalva…) en presencia de factores facilitadores
(purperio, drogas vasoactivas, tumores secretores de catecolami-
nas…) y que se resuelve antes de tres meses. La asociación del
SVCR con la miocardiopatía de estrés ha sido descrita previamen-
te, planteándose la hipótesis de un mecanismo fisiopatológico co-
mún de disfunción en el control del tono arterial provocada por
una respuesta inadecuada del sistema nervioso autónomo a los
precipitantes antes descritos. La neuroimagen del SVCR puede
demostrar alteraciones del parénquima cerebral en un 12-81%
(edema vasogénico reversible, hemorragia subaracnoidea, hemo-
rragia intraparenquimatosa o infarto cerebral). Para su diagnósti-
co, debe demostrarse la vasoconstricción multifocal, ya sea por
doppler transcraneal, angioTC, angioRMN o angiografía por sus-
tracción digital, y su posterior resolución en un plazo inferior a tres
meses 2. En nuestro paciente no encontramos vasoconstricción en
las pruebas de neuroimagen con secuencias arteriales, a pesar de
la alta sospecha clínica. Sin embargo, hay que tener en cuenta que
en ocasiones no se llega a demostrar radiológicamente la vaso-
constricción y la neuroimagen vascular puede ser normal inicial-

152 153
35
EMBOLISMO AÉREO CEREBRAL: movilización espontánea y simétrica del resto
de extremidades y respuesta cutáneo-plantar
• T
 est de burbujas mediante Doppler transcra-
neal: Negativo.
UNA CAUSA INFRECUENTE DE ICTUS extensora bilateral.
• Ecocardiograma transtorácico: No evidencia
Autores: Michael A. Palacios Mendoz; de defectos septales.
Pruebas complementarias
Andreu Massot Tarrús.
• Analítica de sangre: Leucocitosis con neutro- Diagnóstico
Servicio de Neurología. Hospital General Universitario
filia y elevación de reactantes de fase aguda.
Gregorio Marañón, Madrid. Acidosis metabólica con hiperlactacidemia e Infartos frontales (giro precentral y giro frontal
hiperpotasemia (6,5 mmol/l). medio) derechos de causa inhabitual por embo-
lismos aéreos múltiples.
INTRODUCCIÓN El embolismo aéreo cerebral es una entidad usualmente yatrogé-
• TC craneal: Múltiples imágenes marcada-
nica, en la que la irrupción de burbujas de aire en la circulación
cerebral produce isquemia1. Su incidencia aproximada es de 2,65 mente hipodensas localizadas en giros de la Evolución
casos/100000 hospitalizaciones y, a pesar de ser una patología in- convexidad frontal y parietal bilateral, centros
Dada la vida basal previa del paciente se deci-
frecuente, es importante reconocerla porque puede conllevar una semiovales y corona radiada, de predominio
dió manejo conservador. Además, presentó de
mortalidad de hasta el 21% y una tasa de discapacidad, al menos derecho, que sugieren embolia gaseosa. Hi- forma simultánea, un síndrome coronario agudo
leve, del 75%1,2. A continuación, presentamos el caso de un pa- podensidad y pérdida de diferenciación cór- que también fue manejado de forma expectante.
ciente con embolismos aéreos cerebrales múltiples en ausencia tico-subcortical del giro precentral de ambos Desde el punto de vista neurológico, evolucionó
de shunt derecha-izquierda y buena evolución clínica. lados, especialmente el derecho, como datos favorablemente. A las 72 horas, se encontraba
de isquemia precoz (Figura 1). consciente y obedeciendo órdenes, aunque per-
CASO CLÍNICO sistía lenguaje hipofluente con hipofonía marca-
• A
 ngio-TC de troncos supraaórticos y polí- da (esta última era previa desde realización de
Anamnesis gono de Willis: No se observa oclusión de traqueostomía) y plejía de miembro superior iz-
Antecedentes personales vaso mayor. Burbujas de gas en mediastino quierdo, sin otros déficits focales.
anterior, región supraclavicular derecha, vena
• C
 arcinoma supraglótico tratado con laringuectomía y vaciamiento cerebral interna derecha y en ambos senos ca-
ganglionar. Portador de traqueostomía.
vernosos (Figura 2).
- M
 etástasis pulmonares tratadas mediante lobectomía basal derecha
DISCUSIÓN
y bullectomía de lóbulo superior derecho por videotoracoscopia. • T
 C craneal (tras 48 horas): Datos de isquemia El embolismo aéreo cerebral es una patología
Postoperatorio tórpido con varios episodios de neumonía bilateral. establecida en giro precentral y giro frontal infrecuente en la que los émbolos de aire hacen
medio derechos. Lavado de los embolismos de “cuerpo extraño”, bloqueando el flujo de
• Ú
 lcera gástrica tratada con cirugía. Portador de gastrostomía endos- gaseosos previos. sangre cerebral y desencadenando una reacción
cópica percutánea. inflamatoria local, lo que lleva a isquemia en el
• Angio-TC pulmonar: No se evidencian mal- parénquima correspondiente a dicho territorio
• E
 nfermedad pulmonar obstructiva crónica. formaciones arterio-venosas intrapulmonares vascular1,2. La llegada de los émbolos aéreos a la
o datos sugestivos de shunt intrapulmonar. circulación cerebral se puede dar mediante tres
• T
 uberculosis pulmonar (1988).

• V
 ida basal: Paciente institucionalizado y dependiente para activida-
des básicas de la vida diaria. Puntuación previa en Escala de Rankin
modificada: 4.

Enfermedad actual
Varón de 71 años, portador de catéter venoso central de inserción
periférica, quien se encontraba ingresado en planta de Hospitalización
de Neumología por neumonía en base pulmonar derecha, presenta
episodio de disnea y desaturación (SatO2 desciende hasta 88%) con
aumento de secreciones por traqueostomía, que remonta tras aspi-
ración de las mismas. Posteriormente, presenta deterioro brusco del
nivel de consciencia, por lo que se solicita valoración por Neurología.

Exploración física
A la inspección general se evidencia palidez cutánea, diaforesis y sig-
nos de hipoperfusión. Al examen neurológico destacaba bajo nivel
de consciencia, sin apertura palpebral o emisión de lenguaje ante
estímulos verbales o dolorosos, desviación óculo-cefálica a la de-
recha, pupilas isocóricas con reflejo fotomotor conservado, reflejo Figura 1. TC craneal simple que muestra múltiples Figura 2. Angio-TC de troncos supraaórticos y polígono
imágenes hipodensas sugestivas de embolia gaseosa. de Willis que evidencia burbujas de gas en ambos senos
corneal presente bilateral, plejía de miembro superior izquierdo con cavernosos.

154 155
 vías. La primera es directamente al sistema arterial por manipulación Bibliografía seleccionada
de vías arteriales. Las otras dos inician con la entrada de aire al sistema
venoso. En una de ellas, el paso al sistema arterial es por embolismo 1. Guillard E., Nancy B., Floch H., Henckes A. 3. Pellisé A., Usatrell X., Ruiz V., Guedea A.
paradójico por una comunicación derecha-izquierda; y, en la otra, me- et al. Intracerebral hemorrhage related to Retrograde venous cerebral air emolism
diante flujo retrógrado1,3. systemic gas embolism during hysterosco- as a causa of stroke. Neurología. 2012;
py. UHM. 2010; 37(2):89-93. 27(2):119-124.
Las manifestaciones neurológicas dependerán del territorio afecta-
do y suelen presentarse de forma aguda en relación temporal con un 2. Eum D., Lee S., Kim H., Jung M., et al. Ce- 4. Murphy R., Donellan J. A high-pressure
procedimiento de riesgo como: manipulación de vías venosas/arteria- rebral air embolism following the removal solution for a high-pressure situation: Ma-
les, cirugías supradiafragmáticas, procedimientos endoscópicos, entre of a central venous catheter in the absence nagement of cerebral air embolism with
otros. Adicionalmente, la clínica neurológica suele coincidir con afec- of intracardiac right-to-left shunting. Medi- hyperbaric oxygen therapy. Cureus. 2019;
tación multiorgánica, sobre todo en corazón y pulmón. En el presente cine. 2015; 94(13):e630. 11(9):e5559.
caso se postuló el catéter venoso central de inserción periférica como
probable puerta de entrada. Además, se documentó un síndrome coro-
nario agudo coincidiendo con la clínica neurológica, que podría atribuir-
se a embolismos aéreos a nivel cardiaco.

El diagnóstico se basa en demostrar la presencia de aire en la vascu-

latura cerebral en TC o RM cerebral; sin embargo, las burbujas de aire
suelen ser depuradas rápidamente y pueden no ser visualizadas en la
prueba de imagen en caso de retrasarse1,2. Además, es fundamental
descartar la presencia de shunt derecha-izquierda a nivel pulmonar o
cardiaco1,3. En nuestro caso, el angio-TC pulmonar, ecocardiograma
y Doppler transcraneal con test de burbujas fueron negativos, por lo
que se sospecha que el mecanismo de paso de burbujas de aire a
nivel intrapulmonar, por shunt no detectado en imagen o filtrado inefi-
caz del aire, o por flujo retrógrado desde el sistema venoso.

Debido a los antecedentes y vida basal de nuestro paciente se deci-

dió manejarlo de forma conservadora tras confirmarse el diagnóstico.
Aunque no existe un tratamiento específico y eficaz, se recomiendan
ciertas medidas de terapéuticas como la identificación y corrección
de la puerta de entrada de aire, colocar al paciente en posición de
Trendelenburg o decúbito lateral izquierdo, la suplementación con
oxígeno a alto flujo y el uso de cámara hiperbárica4. También son de
importancia las medidas preventivas como evitar la manipulación de
las vías periférica durante la inspiración profunda, con el paciente en
sedestación o durante el Valsalva4.

El embolismo aéreo cerebral es una causa infrecuente de ictus con

CONCLUSIÓN alta morbi-mortalidad. Es importante sospecharla ante déficit neuro-
lógico agudo en relación temporal con un procedimiento de riesgo,
ya que el diagnóstico y tratamiento precoces pueden mejorar el pro-
nóstico de esta patología.

156 157
36
CIERRE PERCUTÁNEO DE FORAMEN Pruebas Complementarias Diagnóstico

OVAL PERMEABLE EN ICTUS ISQUÉMICO: • TC craneal multimodal: ASPECTS 10/10, hi- • Ictus isquémico hemisférico derecho por pro-
bable embolismo paradójico en el contexto
poperfusión frontal derecha (territorio ACM
UNA COMPLICACIÓN INESPERADA derecha) con volumen y flujo conservados, sin de cirugía de prótesis de rodilla, asociado a
trombo oclusivo en angioTC. TEP subsegmentario sin repercusión clínica ni
Autor principal: Fernando Rodríguez Jorge. hemodinámica y probable Síndrome Antifos-
Coautora: Belén Baena Álvarez. • A
 nalítica de ingreso: anemia microcítica folípido Primario.
Supervisor: Antonio Cruz Culebras. (Hb 9.8), anticuerpos antifosfolípidos (AAF)
• Migración de dispositivo de cierre de FOP a
positivos (antiGPI2 y anticardiolipina). Res-
Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. aorta abdominal adyacente a arterias renales,
to de estudio incluyendo ANAs, proteino-
sin datos de compromiso vascular.
grama, serologías y resto de estudio de
INTRODUCCIÓN El ictus isquémico es una de las enfermedades más prevalentes trombofilias negativo. • Infartos embólicos esplénico, renal izquierdo y
de la actualidad, siendo la primera causa de muerte en mujeres suprarrenal bilateral.
y la primera causa de discapacidad permanente en adultos. No • D
 oppler transcraneal con test de burbujas:
obstante, la aparición de Unidades de Ictus y los tratamientos shunt masivo D-I (patrón cortina). • Trombopenia inducida por heparinas resuelta.
de reperfusión (fibrinolisis intravenosa y trombectomía mecáni-
ca), han cambiado radicalmente el pronóstico de la enfermedad. • Ecocardiograma transesofágico (ETE): fora-
men oval permeable, con septo interauricular Evolución
Según las series, en un 30% de pacientes no logra encontrarse móvil con paso de burbujas de aurícula dere- Durante su estancia en Urgencias, la paciente
una causa evidente pese a un estudio completo (ictus criptogé- cha a aurícula izquierda en los primeros tres presentó mejoría progresiva de su sintomatolo-
nico),lo que supone un reto diagnóstico para el neurólogo. El latidos en condiciones basales. Sin evidencia gía neurológica hasta remitir por completo. In-
foramen oval permeable (FOP), es una comunicación interauri- de dispositivo de cierre de FOP localizado en gresó inicialmente en Unidad de Ictus, realizán-
cular que puede llegar a encontrarse hasta en un 25% de la po- ninguna de las proyecciones. dose doppler transcraneal con test de burbujas
blación sana, aunque su prevalencia puede aumentar de forma y ecocardiograma transesofágico, que objetiva-
significativa hasta un 40% en pacientes menores de 55 años con • AngioTC torácico: TEP agudo subsegmenta- ron presencia de FOP con shunt masivo D-I sin
ictus isquémico. El cierre percutáneo del FOP es un procedi- evidencia de dispositivo de cierre percutáneo.
rio en pirámide basal derecha.
miento que ha demostrado eficacia en prevención secundaria, Se completó posteriormente el estudio con un
sobre todo en aquellos pacientes con shunt masivo y aneurisma angio TC abdominopélvico que mostró la migra-
• 1º AngioTC abdomino-pélvico: se objetiva
del septo interauricular1. En términos de seguridad, las principa- ción de dispositivo de cierre percutáneo a aor-
dispositivo de cierre percutáneo (Figura 2) a ta abdominal a nivel de la salida de las arterias
les complicaciones ocurren sobre todo en los primeros meses
tras la realización del procedimiento, siendo las más frecuentes nivel de aorta abdominal adyacente a salida renales, programándose para extracción endo-
la fibrilación auricular de novo y el tromboembolismo pulmonar de arterias renales. vascular (cateterismo vía femoral izquierda), que
(TEP), siendo más raras, aunque potencialmente graves las com- resultó infructuosa. Se había realizado también
plicaciones asociadas al dispositivo2. • 2º AngioTC abdomino-pélvico: infartos de angioTC torácico, que objetivó TEP agudo sub-
origen embólico, esplénicos, renal izquierdo y segmentario en pirámide basal derecha como
de ambas glándulas suprarrenales. hallazgo casual, sin repercusión clínica ni hemo-

Anamnesis
CASO CLÍNICO Mujer de 63 años con antecedentes de DM tipo 2, DL, hipotiroidismo
y AIT de origen criptogénico en 2013, con FOP con aneurisma de
A B
septo, tratada mediante cierre percutáneo, en tratamiento con clopi-
dogrel, atorvastatina, metfomina y levotiroxina.

Acudió a nuestro servicio de Urgencias por cuadro de inicio brusco de

disartria y hemiparesia izquierda de 2 horas de evolución, que había
ido mejorando progresivamente, sin otra sintomatología asociada.

Se había realizado cirugía con colocación de prótesis en rodilla dere-

cha 5 días antes del ingreso en nuestro centro.

Exploración Física
Constantes: TA: 132/53 mmHg; FC: 93 lpm; Sa02: 97 % basal, eup-
neica, afebril.

En exploración neurológica puntuaba un NIHSS de 3 puntos a expen-

sas de hemiparesia izquierda facio-braquial leve y disartria leve.
Figura 1. A) TC craneal simple, sin datos de isquemia aguda. ASPECTS 10/10. B) TC craneal perfusión, con hipoperfusión
región frontal derecha sin repercusión en mapas de flujo ni volumen.

158 159
 dinámica. Durante el ingreso se mantuvo inicialmente anticoagulada dependiendo del riesgo quirúrgico y el asocia- CONCLUSIONES
con enoxaparina a dosis terapéuticas, presentando como complica- do a la suspensión de la anticoagulación, funda-
ción trombopenia inducida por heparinas, iniciándose fondaparinux a mentalmente en aquellos con escaso compro- La utilización de dispositivos de cierre percutáneo
dosis anticoagulantes. miso clínico e imposibilidad para la extracción en múltiples escenarios en los últimos años supo-
endovascular. En el caso de nuestra paciente, la ne un aumento de incidencia de complicaciones
En la analítica de ingreso se objetivó la positividad de AAF, hecho imposibilidad de extracción del dispositivo por raras, pero con consecuencias potencialmente
que se confirmó en una 2º determinación en consultas a los 6 meses, vía endovascular, así como la buena evolución graves, como la migración distal del dispositivo.
cumpliendo criterios de Síndrome Antifosfolípido Primario (SAF). Al clínica y la necesidad de un tratamiento anticoa- La decisión terapéutica (quirúrgica, endovascular,
alta, la paciente se encontraba en su situación basal, sin focalidad gulante crónico en prevención secundaria (SAF expectante), depende del estado clínico de la pa-
neurológica (NIHSS: 0, ERm 4 por necesidad de doble apoyo por primario con embolismos sistémicos), se deci- ciente y los riesgos asociados, siendo fundamen-
cirugía de prótesis de rodilla) y se decidió cambiar el régimen de
dió seguir una actitud conservadora. tal individualizar la decisión según el caso.
anticoagulación a acenocumarol.

Bibliografía seleccionada

1. Antonio Cruz Culebras, Rocío Vera. El cierre tion and Cardiovascular Interventions, 92(1),
del Foramen Oval Permeable en pacientes 176–[Link].1002/ccd.27636
con ictus isquémico de origen criptogénico:
un camino de resultados negativos y positi- 3. Da Silva et al. Complication after percuta-
vos. JONNPR. 2018;3(7):531-541. neous treatment of inter-atrial communica-
tion: Amplatzer© device migration to the
2. Abdelaziz, H. K., et al. Long-term outcomes aortic bifurcation – a case report. J. vasc.
of patent foramen ovale closure or medi- bras. vol.14 no.3 Porto Alegre July/Sept.
cal therapy after cryptogenic stroke: A me- 2015
ta-analysis of randomized trials. Catheteriza-

Figura 2. AngioTC abdominopélvico, dispositivo amplatzer a nivel de aorta ab-

dominal adyacente a salida de arterias renales.

La migración del dispositivo de cierre percutáneo es una complica-

DISCUSIÓN ción rara asociada al cierre percutáneo del FOP, con una incidencia
aproximada del 0.4 al 1.1%, pudiendo ocurrir en fases precoces o
tardías tras el procedimiento3. La principal causa de dicha complica-
ción se debe a la discrepancia entre el tamaño del defecto interauri-
cular y el del dispositivo3, que puede ocurrir como consecuencia de
un error en la medida del diámetro del FOP, o por el crecimiento del
defecto durante el procedimiento debido a la flexibilidad del tejido
en el momento de la inserción del dispositivo. El diagnóstico se basa
en la sospecha clínica, junto a la demostración de la ausencia del
dispositivo en el ETE, recomendándose para su confirmación la rea-
lización de angioTC tóracoabdominopélvico. Las principales compli-
caciones asociadas a la migración del dispositivo que se han descrito
en las series más largas incluyen hemólisis, estenosis de la arteria
pulmonar y coartación de aorta con embolismos distales3. La indi-
cación de extracción del dispositivo depende de la localización, el
tiempo de evolución y la clínica asociada. Si la migración ha sido pre-
coz, la extracción endovascular parece ser la opción menos invasiva,
no obstante en las tardías, debido a la probable reendotelización
sobre el dispositivo y el riesgo de daño de la pared vascular durante
la intervención percutánea, la intervención quirúrgica puede estar
indicada3. La no intervención puede ser una opción a tener en cuenta

160 161
37
ICTUS DE ORIGEN CASI DESCONOCO • Neuroimagen en planta: TC craneal y RMN
craneal que muestran una lesión isquémica
• E
 studio neurovascular: dupplex, angioTC, an-
gioRM, angiografía y PET-TC donde no se en-
en territorio profundo de ACM derecha, sin cuentran vasculopatías pero que muestran un
Autor Principal: Alberto Rodríguez López.
otros hallazgos. aneurisma de la arteria subclavia en la salida del
Coautor: Guillermo González Ortega. estrecho torácico, así como trombosis parcial in-
Supervisora: Patricia Calleja Castaño. • Análisis de sangre: bioquímica, hemogra- trastent en arteria carótida interna derecha.
Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid ma, coagulación, serologías (incluyendo
COVID-19), marcadores tumorales, autoin- • D
 espistaje tumoral: ECO transvaginal y ma-
munidad, crioglobulinas, espectro electroforé- maria, radiografía de tórax y TC toracoabdomi-
nopélvico que evidencia costilla cervical dere-
INTRODUCCIÓN El abordaje de un ictus isquémico agudo con trombosis tico, anticuerpos antifosfolípidos y estudio de
cha, infartos renales y lesión quística compatible
en otras regiones exige descartar causas embólicas o pro- trombofilias sin resultados anormales. Así mis-
trombóticas. Sin embargo, la existencia de una trombosis con folículo hemorrágico ovárico derecho.
mo, se realizó estudio de iones y proteínas en
subclavia concomitante es un hallazgo muy orientador que, orina de 24 horas, con resultado normal.
conjunto la existencia de un aneurisma local y una costilla • E
 CO doppler de miembros superiores (Figu-
cervical, puede llevar al diagnóstico de una etiología tan ra 2): dada la presencia de una costilla cervical
• Estudio cardiológico: holter y monitorización y un aneurisma de la arteria subclavia derecha,
específica como infrecuente.
sin arritmias y ecocardiografía transtorácica se completa el estudio con un ECO doppler
y transesofágica que revela un pequeño fo- en hiperabducción que evidencia compresión
ramen oval permeable con shunt derecha-iz- de la arteria subclavia derecha con interrup-
Anamnesis quierda y patrón en ducha tras valsalva en test ción del flujo en relación con síndrome del
CASO CLÍNICO Mujer de 29 años con fenómeno de Raynaud unilateral en mano de- de microburbujas. Debido a este hallazgo, se estrecho torácico, que justifica la trombosis
recha de tres años de evolución, sin otros antecedentes de interés. realiza un doppler de miembros inferiores que progresiva de la arteria subclavia y el ictus por
Se acuesta para dormir la siesta a las 16:00 horas y se despierta a descarta la presencia de trombosis venosa. progresión de la misma.
las 20:00 horas con un síndrome hemisférico derecho completo con
escala NIHSS de 20, objetivándose oclusión en tándem en arteria ca-
rótida interna y segmento M1 de arteria cerebral media derechas, por
lo que se realiza trombectomía mecánica con recanalización exitosa y A B
angioplastia con stent en arteria carótida interna derecha, tras lo que
se mantiene asintomática con un NIHSS 0. Desde semanas antes la pa-
ciente refería parestesias y dolor en miembro superior derecho; tras el
procedimiento presenta frialdad, paresia y ausencia de pulso en dicho
miembro, hallándose una trombosis de la arteria subclavia derecha
que se interviene mediante embolectomía transhumeral.

Exploración
Tendencia a la somnolencia, alertándose a la llamada (1 punto), res-
ponde correctamente a preguntas orales y comprende órdenes, sin
otras alteraciones del lenguaje, disartria moderada (2 puntos). Hemia-
nopsia homónima por amenaza izquierda (2 puntos), desviación ocu-
Figura 1. Arteriografía de arteria subclavia derecha. (A) Oclusión de arteria subclavia derecha con extensión a arteria
locefálica hacia la derecha que no sobrepasa línea media (2 puntos), vertebral (flecha azul) y mamaria interna (flecha verde). (B) Después de la embolectomía, se observa aneurisma en la salida
paresia facial completa del lado izquierdo (3 puntos). Paresia de am- del espacio costoclavicular (círculo).
bas extremidades izquierdas que moviliza sobre plano (3+3 puntos).
Anestesia al estímulo doloroso en extremidades izquierdas (2 puntos
puntos).
Fenómenos de anosognosia y asomatognosia presentes (2 A B
puntos).
NIHSS total de 20 puntos.

Pruebas complementarias
• N
 euroimagen urgente: TC craneal sin hipodensidades que presen-
ta un signo de la cuerda en segmento M1 derecho. En la angiografía
para trombectomía mecánica se objetiva estenosis de alto grado en
arteria carótida interna cervical derecha postbulbar y oclusión de
segmento M1 de la arteria cerebral media derecha.

• A
 ngioTC y arteriografía del arco aórtico (Figura 1): oclusión en ar-
teria subclavia derecha a 2-3 cm del origen de la misma, engloban-
do el origen de la arteria vertebral y mamaria interna ipsilaterales.
Figura 2. (A) TAC torácico, reconstrucción 3D: costilla cervical con un neo arco fusionado con la primera costilla dere-
cha. (B) ECO doppler de arteria subclavia derecha: pérdida de flujo posterior al espacio costoclavicular (sombra acústica
posterior) en relación con hiperabducción.

162 163
 Diagnóstico Bibliografía seleccionada
• Ictus isquémico con oclusión de arteria carótida interna derecha
1. Meumann EM, Chuen J, Fitt G, Perchyonok 4. Kuhn JE, Lebus V GF, Bible JE. Thoracic out-
cervical en probable relación con progresión de trombosis subclavia
Y, Pond F. Thromboembolic stroke associa- let syndrome. J Am Acad Orthop Surg. 2015
derecha. ted with thoracic outlet syndrome. J Clin Apr;23(4):222-32.
Neurosci. 2014 May;21(5):886-9.
• T
 rombosis en subclavia derecha en relación con síndrome de estre- 5. Ochoa VM, Yeghiazarians Y. Subclavian
cho torácico por costilla cervical con un neo arco fusionado con la 2. Prior AL, Wilson LA, Gosling RG, Yates AK, artery stenosis: A review for the vascular
primera costilla derecha. Ross Russell RW. Retrograde cerebral embo- medicine practitioner. Vascular Medicine.
lism. Lancet. 1979 Nov 17;2(8151):1044-7. 2011;16(1):29-34.
Evolución
3. Gooneratne IK, Gamage R, Gunarathne KS.
La paciente se mantiene asintomática y sin nuevos episodios de défi- Pearls & oy-sters: distal subclavian artery:
cit neurológico posteriormente a la trombectomía mecánica.
Con res- a source of cerebral embolism. Neurology.
pecto al tratamiento se inicia doble antiagregación tras la colocación 2009 Jul 14;73(2):e11-2.
del stent y, ante la posterior trombosis instrastent, se añade además
anticogulación con enoxaparina. Durante el ingreso, presenta hemo-
peritoneo secundario a rotura de folículo hemorrágico, por lo que se
suspende la anticoagulación y se realiza laparoscopia y anexectomía.
Dado que se mantuvo sin nuevos episodios trombóticos y con resolu-
ción completa del trombo intrastent, se decidió realizar doble antia-
gregación un mes, manteniendo posteriormente sólo ácido acetilsa-
licílico. De acuerdo con el servicio de cirugía vascular, y asumiendo la
costilla cervical como causa más probable de la trombosis subclavia,
se realizó intervención quirúrgica de dicha costilla.

La isquemia arterial en los miembros superiores es inhabitual y suele

DISCUSIÓN ser ocasionada por aterosclerosis, mientras que la trombosis subcla-
via se relaciona con frecuencia con el síndrome del estrecho torácico.
Este se produce por la compresión neurovascular que sucede entre
la clavícula y la primera costilla, favorecida por alteraciones muscula-
res u óseas. La mayoría manifiesta clínica neurógena en el miembro
afecto, aunque una pequeña parte presenta afectación vascular en-
tre la que se incluye un síndrome de Raynaud unilateral o síntomas
de isquemia arterial como los que presentaba la paciente, siendo
una causa rara de ictus isquémico.

Sin embargo, la causa más frecuente de ictus isquémico secundario

agudo a trombosis subclavia es el síndrome del estrecho torácico por
una costilla cervical, habiéndose constatado también en causas de
origen traumático, aterotrombótico, disecciones y trombofilias, todas
ellas descartadas en el caso descrito. En la mayoría se presenta como
en esta paciente, siendo habitual en la tercera década de la vida en
relación con ejercicios o tras el sueño (por hiperabducción del brazo).
Así mismo, es más común en la arteria subclavia derecha distal con
afectación de la arteria carótida, ya que tienen un origen común en el
tronco braquiocefálico, mientras que las arterias vertebrales presentan
menor calibre y mayor resistencia. La compresión arterial se acompaña
de un aneurisma posterior, y ambos hechos favorecen la formación de
un trombo que puede propagarse o bien embolizar distal o proximal-
mente, ya que en la diástole se puede observar un flujo retrógrado a
dicho nivel, y que explicaría también en este caso los infartos renales
observados en las pruebas de imagen.

La combinación simultánea de trombosis de la arteria subclavia e ictus

CONCLUSIÓN isquémico agudo es excepcional, debiéndose descartar la presencia
de una costilla cervical, sobre todo en adultos jóvenes. Su diagnóstico
precoz y tratamiento es fundamental para evitar recurrencias.

164 165
38
CASO CLÍNICO: UNA TROMBECTOMÍA tomía mecánica con técnica de aspiración. La
recanalización fue radiológicamente exitosa
realización de una RM cardiaca que aportara más
información de la lesión. Se completó el estu-
DIAGNÓSTICA (TICI IIb) pero clínicamente fútil, sin objetivarse dio con TC toracoabdominal que mostró datos
mejoría neurológica. de embolismos sistémicos (Figura 2 B) y en el
Autor principal: Eduardo San Pedro Murillo. que también se apreciaba una masa en aurícu-
Coautor: Alberto Rodríguez López. En las primeras horas presentó de manera brusca la izquierda (Figura 2 C). Por lo demás, los he-
nueva focalidad neurológica hemisférica izquier-
Supervisor: Fernando Ostos Moliz. da consistente en disminución del nivel de con-
mocultivos extraídos fueron negativos y ni en la
Servicio de Neurología, Hospital 12 Octubre, Madrid. monitorización en la Unidad de Ictus ni en el hol-
ciencia, pupila derecha midriática hiporreactiva y
hemiparesia derecha de predominio crural. Ade- ter-ECG se evidenciaron arritmias embolígenas.
más continuaba con aumento de reactantes de
fase aguda y febrícula leves pero persistentes sin Por otra parte, ya desde el inicio el aspecto ma-
INTRODUCCIÓN La trombectomía mecánica ha supuesto una revolución en el tra- foco infeccioso. En el TAC de control se objetiva- croscópico del trombo extraído llamó la atención
tamiento del ictus isquémico, siendo actualmente el tratamiento ron los siguientes hallazgos (Figura 1). de sus médicos tratantes. Por ello, fue remitido
de elección junto a la fibrinolisis intravenosa en los pacientes con para su análisis anatomopatológico con diagnós-
ictus isquémico agudo con oclusión de gran vaso. Además de tico de mixoma tipo I (Figura 3).
ser una herramienta terapéutica, el análisis del trombo arterial Estudio etiológico en la unidad de ictus
también puede ser importante en el estudio etiológico del ictus. Se realizó un estudio etiológico amplio durante
Presentamos un caso ilustrativo al respecto. el ingreso. El estudio vascular mediante dúplex Diagnóstico
de troncos supraaórticos y transcraneal y el an- Mixoma tipo I con embolización a sistema ner-
gio-TAC de troncos supraaórticos no mostraron vioso central (ictus isquémicos en varios territo-
ateromatosis significativa ni otras anomalías vas- rios neurovasculares) y a nivel sistémico.
Anamnesis culares.
CASO CLÍNICO Se trata de una mujer de 63 años sin antecedentes médico-quirúrgicos
Desde un primer momento se hizo una búsque- Evolución
de interés salvo una dislipemia en tratamiento higiénico-dietético.
da de fuente cardioembólica considerando la
El mixoma fue extraído quirúrgicamente sin
presencia de ictus en varios territorios neuro-
La paciente es vista por última vez por su marido en su situación basal a complicaciones, demorándose inicialmente la
vasculares y la elevación de reactantes de fase
las 16:30 y una hora más tarde es encontrada en el suelo con bajo nivel intervención hasta la reabsorción del hematoma
aguda. El ecocardiograma transesofágico (ETE)
de consciencia y debilidad en extremidades izquierdas. No hay pérdida intracraneal. Neurológicamente, a los tres me-
mostró una masa intraauricular sugestiva de neo-
del control de esfínteres ni signos de traumatismo. Por este motivo avi- ses del evento sólo se ha apreciado una mejoría
plasia cardiaca no caracterizable mediante esta
san al Servicio de Urgencias extrahospitalario, quienes activan Código
técnica (Figura 2 A). La situación neurológica de discreta de su hemiparesia derecha (NIHSS 15,
Ictus y trasladan a la paciente directamente a nuestro centro.
la paciente no permitía su colaboración para la Escala de Rankin modificada 5).

Exploración
Afebril. Tensión arterial 139/82mmHg, frecuencia cardiaca 76lpm.
Eupneica en reposo sin O2. La exploración física sistémica no demos- A B
tró hallazgos patológicos.

La exploración neurológica muestra un síndrome hemisférico derecho

denso con NIHSS 17 a expensas de: somnolencia1, disartria leve1, des-
viación oculocefálica hacia la derecha que no sobrepasa la línea me-
dia2, hemiplejia facio-braquio-crural izquierda (3+4+4) y anestesia en
hemicuerpo izquierdo2.

Pruebas complementarias en urgencias

El electrocardiograma en urgencias no mostró alteraciones reseñables
(ritmo sinusal a 76 lpm sin alteraciones en la repolarización). Se extra-
jo una analítica sanguínea en la que destaca una anemia normocítica
normocrómica (Hb 11.5 mg/dL) y leve elevación de reactantes de fase
aguda (leucocitosis 15.800/µL con neutrofilia 81%, proteína C reacti-
va 2.78mg/dL) con plaquetas y coagulación normales. Se realizó TC
craneal urgente, sin datos de patología aguda intracraneal y un an-
gio-TAC de troncos supraaórticos en el que se objetivó una oclusión
de la arteria carótida interna supraclinoidea y de M1 derechas.

Evolución inicial
Figura 1. (A) Ictus isquémico en territorio de la PICA izquierda. (B) Ictus isquémicos en territorio de ACM derecha con
Teniendo en cuenta la ausencia de contraindicaciones conocidas, transformación hemorrágica HP2 abierta a ventrículos (en conjunto condicinan us desplazamiento de la línea media) y
se administró fibrinólisis IV ajustada al peso y se realizó trombec- parietal izquierdo.

166 167
 Bibliografía seleccionada
A B
1. Acampa M, Guideri F, Tassi R, D’Andrea P, 3. Stefanou, M. I., Rath, D., Stadler, V., Richter,
Marotta G, Lo Giudice G, et al. Thrombolytic H., Hennersdorf, F., Lausberg, H. F., Mengel,
treatment of cardiac myxoma- induced ische- A. M. (2018). Cardiac myxoma and cerebro-
mic stroke: a review. Curr Drug Saf. (2014) vascular events: A retrospective cohort study.
9:83–8. Frontiers in Neurology, 9(OCT), 1–10.
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2. Ekinci EI, Donnan GA. Neurological manifes- 4. Aggarwal SK, Barik R, Sarma TC, Iyer VR, Sai
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(2004) 34:243–9. new insights from the developing world. Am
Heart J. (2007) 154:1102–7.

Figura 2. (A) Masa intraauricular izquierda 6x2 cm, hipermóvil, multioculada, no

calcificada. (B) Evidencia de más infartos sistémicos (bazo). (C) Masa en la aurícula
izquierda.

A C

Figura 2. (A) Masa intraauricular izquierda 6x2 cm, hipermóvil, multioculada, no

calcificada. (B) Evidencia de más infartos sistémicos (bazo). (C) Masa en la aurícula
izquierda.

Los tumores cardiacos son una causa rara de ictus isquémico. La tríada
DISCUSIÓN clásica consiste en síntomas cardiológicos + neurológicos + sistémi-
cos; sin embargo, los que debutan con ictus no presentan en ocasio-
nes síntomas cardiológicos. La técnica diagnóstica de elección son el
ETE y la RM cardiaca, además del estudio anatomopatológico de la
lesión. En general recomienda una extracción quirúrgica precoz, de-
biendo demorarse el procedimiento en función del riesgo de hemo-
rragia intracraneal.

En casos seleccionados, el estudio anatomopatológico de los trom-

CONCLUSIÓN bos de pacientes con ictus isquémico puede suponer una herramienta
diagnóstica añadida. En el presente caso fue clave para el diagnóstico
y el manejo terapéutico posterior.

168 169
39
MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA Diagnóstico VI, así como la dilatación de AI y el aumento de
la frecuencia de arritmias potencialmente embo-
COMO FUENTE CARDIOEMBÓLICA EN Los hallazgos evidenciados en ETT y RM cardiaca
permiten efectuar el diagnóstico de miocardiopa- lígenas (4). La prevención secundaria mediante
ICTUS ISQUÉMICO tía no compactada como causa de ictus isquémi- anticoagulación oral y su seguimiento a largo
co de ACM derecha de origen cardioembólico. plazo puede mejorar el pronóstico vital y funcio-
nal de estos pacientes.
Autor Principal: Alberto Velayos Galán.
Supervisor: Pablo del Saz Saucedo. Evolución
Hospital General La Mancha Centro, Alcázar de San Juan,
Ciudad Real.
Durante la hospitalización en planta de neurolo- CONCLUSIÓN
gía, el paciente presenta mejoría, con resolución
del déficit focal y encontrándose asintomático en El diagnóstico de MNC como probable fuente
el momento del alta. cardioembolígena durante el estudio etiológico
INTRODUCCIÓN La miocardiopatía no compactada (MNC) es una forma infre- tras un ictus es una causa muy infrecuente pero a
cuente de cardiopatía primaria genéticamente determinada1. Su Tras la evaluación del caso en sesión clínica con- tener en cuenta. Los hallazgos en ECG y ETT, nos
diagnóstico suscita gran interés, dada su implicación como fuen- junta de los servicios de neurología y cardiolo- pueden orientar a esta enfermedad, corroborán-
te embolica en la patología isquémica cerebral. Consiste en una gía y de acuerdo con la evidencia científica exis- dose el diagnóstico mediante RM cardiaca. La
alteración estructural de la pared miocárdica, con recesos inter- tente, se decide iniciar anticoagulación oral con prevención de la enfermedad tromboembólica
trabeculares profundos, que conlleva una disminución de la re- acenocumarol para la prevención secundaria de mediante anticoagulación profiláctica es impor-
serva del flujo coronario y anormalidades en el movimiento de la recurrencias.
tante en estos pacientes, mejorando significati-
pared ventricular2. Los hallazgos en el electrocardiograma (ECG) vamente su pronóstico vital.
y el ecocardiograma transtorácico (ETT) nos pueden orientar a Se realiza seguimiento regular del paciente en
esta enfermedad, corroborándose el diagnóstico mediante reso- consultas de neurología, sin haber presentado
nancia magnética (RM) cardiaca3. El riesgo de tromboembolismo nuevos eventos cerebrovasculares ni otras inci-
en los pacientes con esta enfermedad está significativamente in- dencias un año después.
crementado, tanto por la contractilidad miocárdica anómala que
supone disminución de la función cardiaca y estancamiento de
la sangre entre las trabéculas del miocardio, como por la mayor DISCUSIÓN
frecuencia de arritmias embolígenas en estos pacientes.
Exponemos el caso clínico de un adulto en el
Presentamos un caso de ictus isquémico por miocardio no que se diagnosticó MNC durante el estudio etio-
compactado. lógico de un ictus isquémico de ACM derecha.

La presentación clínica del MNC es muy varia-

da. Los pacientes pueden ser asintomáticos o
Anamnesis mostrar síntomas de insuficiencia cardíaca, arrit-
CASO CLÍNICO Varón de 63 años, con antecedentes personales de diabetes mellitus mias o tromboembolismo. La mayoría de los
tipo 2 con buen control, hipercolesterolemia y cambios isquémicos pacientes con MNC presentarán, a lo largo de
crónicos electrocardiográficos sin clínica de cardiopatía isquémica, en la evolución de su enfermedad, datos de insufi-
tratamiento con metformina 850 mg y atorvastatina 20 mg. Consulta ciencia ventricular.
por episodio de mareo y torpeza manipulativa tras un esfuerzo defe-
catorio (maniobra de Valsalva). Existen escasos reportes en la literatura de MNC
como causa de ictus isquémico. Sin embargo,
Figura 1. TC craneal. Se evidencia área hipodensa cor-
está establecido el riesgo aumentado de ictus ticosubcortical parietal derecha, compatible con infarto
Exploración en estos pacientes, debido en parte al fallo de subagudo en el territorio de la ACM derecha.
A la exploración neurológica presenta extinción visual izquierda, sin
otras alteraciones. Se obtiene una puntuación de 1 en la NIHSS (Na-
tional Institute of Healt Stroke Scale).

Pruebas complementarias
En la neuroimagen craneal, se evidencia infarto subagudo en territo-
rio de ACM derecha. La ecografía doppler de troncos supraaórticos y
transcraneal resulta normal. En el ECG se objetivan cambios isquémicos
crónicos, sin presentar el paciente antecedentes de HTA ni cardiopatía
isquémica. En el ECG-Holter de 24 horas se registran extrasístoles su-
praventriculares frecuentes, sin otros hallazgos. Se realiza ETT en la que
se visualiza la presencia de hipertrofia concéntrica con miocardio trabe-
culado a nivel apical, con fallo de ventrículo izquierdo (VI), movimiento
anómalo del septo interventricular y aurícula izquierda (AI) dilatada. Se Figura 2. RM cardiaca. Hallazgos sugerentes de miocardiopatía no compactada, con dilatación ventricular izquierda y
solicita RM cardiaca en la que se confirman dichos hallazgos. disfunción sistólica.

170 171
Bibliografía seleccionada

1. Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM. isolated ventricular non-compaction in adults
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172 173
 Los trastornos del movimiento son una de las áreas de la Neurología en
la que la observación, el análisis de la historia clínica y la exploración tie-
nen un papel más central en el correcto enfoque diagnóstico. Los casos
clínicos de esta edición lo ponen de relieve una vez más: el cerebro del
neurólogo es la herramienta más eficaz en su resolución. La observación
clínica, el reconocimiento de patrones, la detección de signos inusuales
o de alarma son fundamentales, y propician el hallazgo del diagnóstico
correcto más que cualquier otra prueba complementaria. También es un
área en la que la experiencia acumulada en la resolución de casos en el
día a día nos ayuda a automatizar este proceso como neurólogos, y a ve-
ces llegar al diagnóstico de forma intuitiva, por puro olfato, u ojo clínico.

En esta sección recordaremos patologías que nunca debemos olvidar por

ser tratables o con potencial de mejoría. La clásica enfermedad de Wilson,
obsesión de cualquier neurólogo ante la aparición temprana de síntomas
extrapiramidales, aunque en esta ocasión complicada con otros elemen-
tos y necesidad de tratamientos complementarios al del metabolismo del

TRASTORNO DEL
cobre. Causas sintomáticas de temblor, como la rara pero paradigmática
toxoplasmosis del sistema nervioso central. Los trastornos neurológicos
funcionales, cada vez más reconocidos, claves de diagnosticar para evitar

MOVIMIENTO iatrogenia y mejorar el pronóstico, aunque complejos de distinguir de

otras patologías, sobre todo si las pruebas complementarias arrojan re-
sultados equívocos. Y finalmente, el caso ganador de nuestro concurso,
la fascinante patología recientemente reconocida, en la que confluye la
neurodegeneración y la inflamación: enfermedad por IgLON5.

Esperamos que disfruten de estos casos, de la complejidad del pro-

ceso clínico diagnóstico y de la clara y completa exposición y discu-
sión de los autores.

Dra. Araceli Alonso Cánovas.

Vicepresidenta de la Junta Directiva de la AMN
40
ENFERMEDAD DE WILSON Y Ecografía transcraneal: hiperecogenicidad unila-
teral de sustancia negra izquierda, III ventrículo
Evolución

PARKINSON: MÁS ALLÁ DEL no dilatado (5.4 mm) y núcleo lenticular sin alte-
El estudio analítico demuestra niveles de cobre
y ceruloplasmina en rango, por lo que ante la
METABOLISMO DEL COBRE raciones (Figura 2).
mala evolución de la sintomatología pese al
buen control metabólico, se decide completar
Autora principial: Belén Baena Álvarez. Diagnóstico el estudio con ecografía transcraneal y DaT-
Coautora: Raquel Sainz Amo. Enfermedad de Wilson con parkinsonismo con SPECT, obteniendo hallazgos típicos de la en-
Adjunta supervisor: Araceli Alonso Cánovas. buena respuesta a levodopa. fermedad de Parkinson.

INTRODUCCIÓN La enfermedad de Wilson es un trastorno genético poco fre-

cuente (1/30.000) con alteración del metabolismo del cobre en
que el 40% de los pacientes presenta parkinsonismo con res-
puesta favorable al buen control metabólico. Los estudios de
tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT)
sugieren afectación presináptica y postsináptica del sistema ni-
groestriatal, pero no de manera generalizada. En la ecografía
transcraneal típicamente se aprecia hiperecogenicidad del nú-
cleo lenticular. El objetivo principal del tratamiento es disminuir
los niveles séricos de cobre. El uso de levodopa no es un trata-
miento habitual en esta entidad.

Anamnesis
CASO CLÍNICO Mujer de 35 años que acude a consulta tras 15 años de evolución
clínica. A los 20 años comenzó con temblor de miembros superiores,
problemas de rendimiento académico y alteración del ánimo, siendo
diagnosticada de Wilson tras estudio bioquímico compatible y presen-
cia de anillos de Kayser-Fleischer. Se inició tratamiento con penicilami-
na y zinc, con control satisfactorio de la sintomatología hasta diez años Figura 1. Ecografía transcraneal (EsaoteMylab25Gold): plano mesencefálico que muestra área hiperecogénica en SN
unilateral (>25 cm2).
más tarde, cuando presenta empeoramiento con disartria y distonía
de pies bilateral, sustituyéndose penicilamina por trientine y después
por zinc sin clara respuesta.

Unos meses después, presenta empeoramiento clínico por inestabili-

dad postural y alteración de la marcha, con caídas frecuentes.

Exploración física
A la exploración destaca facies y voz distónica con disartria mode-
rada. Sacadas lentas e hipométricas en ambos planos. Además, se
aprecia distonía en las cuatro extremidades de predominio distal, con
predominancia en hemicuerpo izquierdo. Se aprecia bradicinesia mo-
derada-severa con tono muscular normal. Reflejos miotáticos 2/5 de
manera global. Presenta disdiadococinesia leve en miembro superior
izquierdo. La marcha es distónica, con tendencia a la eversión de am-
bos pies y contracción plantar de predominio izquierdo; presenta blo-
queos frecuentes, con propulsión, pasos cortos y arrastre de los pies.

Pruebas complementarias
Analítica de control: cobre en orina de 24 horas indetectable, co-
bre en sangre 12.0 y ceruloplasmina 3.8 (adecuado control del
balance cúprico).

DaT-SPECT: disminución de la actividad en putamen derecho y capta-

ción conservada en caudados y en putamen izquierdo, indicativo de Figura 2. DaT-SPECT en el que se observa leve disminución de la actividad en putamen derecho y captación conservada
alteración del sistema dopaminérgico presináptico (Figura 1). en caudados y en putamen izquierdo, indicativo de alteración del sistema dopaminérgico presináptico.

176 177
 Teniendo en cuenta que la manifestación prominente en ese momento Bibliografía seleccionada
era el parkinsonismo y ante la posibilidad de una eventual comorbili-
dad de un parkinonismo respondedor a levodopa, se decide realizar 1. Bhatia KP, Parkinson’s disease and other mo- 4. Pfeiffer RF. Wilson Disease. Continuum (Min-
ensayo terapéutico con levodopa, con mejoría clara de la marcha y vement disorders. 2nd ed. United Kingdom. neap Minn). 2016 Aug;22(4 Movement Disor-
disminución del número de caídas. Oxford medical publications; 2016 ders):1246-61.

Posteriormente, al suspender la levodopa para la realización de una 2. Tribl GG, Trindade MC, Almeida KJ et al. 5. Hermann W. Morphological and functional
prueba de imagen por otro motivo presentó empeoramiento franco Quantitative transcranial sonography in Wi- imaging in neurological and non-neurologi-
de la marcha, con recuperación de su situación funcional previa tras lson’s disease and healthy controls. J Neurol cal Wilson’s patients. Ann N Y Acad Sci. 2014
reintroducción del tratamiento. Sci. 2018 Feb 15;385:69-74. May;1315:24-9.

3. Aggarwal A, Bhatt M. The Pragmatic Treat-

Presentamos un caso clínico que inicialmente cursó como un caso típi- ment of Wilson’s Disease. Mov Disord Clin
Pract. 2014 Apr 10;1(1):14-23.
DISCUSIÓN co de enfermedad de Wilson con afectación neurológica con respues-
ta completa durante más de diez años al control del metabolismo del
cobre. Sin embargo, posteriormente se añadió parkinsonismo pese a
tratamiento adecuado y buen control metabólico.

Debido a este curso inusual se completó el estudio con SPECT y eco-

grafía transcraneal. Respecto a los estudios de neuroimagen funcional,
existen varios trabajos de SPECT en los que se objetiva afectación de
la vía nigroestriada de la dopamina tanto presináptica como postsi-
náptica. En todo caso, estos hallazgos son muy variables. En la ecogra-
fía transcraneal, típicamente se observa hiperecogenicidad del núcleo
lenticular, seguido de la dilatación del tercer ventrículo. En algunos
pacientes se ha detectado también hiperecogenicidad de la sustancia
negra. En nuestro caso, se objetivó hiperecogenicidad de sustancia
negra aislada sin alteraciones a otros niveles y afectación del sistema
presináptico, hallazgos atípicos en la enfermedad de Wilson.

Por otra parte, la levodopa no forma parte del tratamiento habitual

de esta entidad, sin embargo la literatura recoge algunos casos con
respuesta favorable.

Por tanto, la evolución clínica atípica que presentó la paciente nos ani-
mó a ampliar el estudio diagnóstico obteniendo hallazgos típicos de
la enfermedad de Parkinson. La respuesta al tratamiento con levodopa
también nos hizo considerar que aunque no se puede descartar una
enfermedad de Wilson con evolución inusual, podría tratarse de dos
enfermedades concomitantes con presentación similar.

Se trata de un caso de enfermedad de Wilson con parkinsonismo de

CONCLUSIONES inicio tardío sin relación con los niveles de cobre, con datos que apo-
yan un déficit dopaminérgico concomitante. Aunque el diagnóstico
más probable sería una presentación inusual de la enfermedad de
Wilson, habría que considerar un proceso independiente como una
enfermedad de Parkinson juvenil.

178 179
41
EL EXTRAÑO CASO DEL PARKINSON aparece, mostrando una sincronización de su
frecuencia con la de movimientos rítmicos di-
• D
 aTSCAN sin toma de pramipexol y rasagilina
(Figura 2): sin alteraciones relevantes.
REVERSIBLE rigidos en el miembro superior contralateral.
Diagnóstico
Autor Principal: Álvaro Beltrán Corbellini. • B
 radicinesia apendicular distal, no predomi-
Coautora: Paloma Parra Díaz. nante sobre el temblor, cuyas intensidad y lo- Síndrome tremórico de origen funcional.
Supervisora: Araceli Alonso Cánovas. calización varían durante la exploración. No se
observa decremento ni fatigabilidad. Asimis- Evolución
Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. mo, tampoco presenta pobreza de movimien-
tos no relacionados con la exploración durante Ante los hallazgos en la anamnesis, exploración y
la valoración. pruebas complementarias, se decidió la suspen-
INTRODUCCIÓN Los síndromes tremóricos de inicio en la edad juvenil no son sión de la medicación (pramipexol, rasagilina,
infrecuentes. Su diagnóstico diferencial es complejo e incluye • R
 igidez en flexo-extensión de la rodilla dere- mirtazapina), y se explicó el diagnóstico de sín-
entidades como la Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil, la drome tremórico de origen funcional al paciente.
cha, no predominante sobre el temblor, cuyas
distonía con respuesta a levodopa, el SWEDD (neuroimagen sin Tras ello y hasta el momento actual, con un se-
intensidad y localización varían durante la ex-
evidencia de déficit dopaminérgico), la Enfermedad de Wilson, guimiento de dieciocho meses, el paciente se ha
la Enfermedad de Huntington, el temblor fisiológico exacerba- ploración. No presenta naturaleza en “tubo de
plomo”, mostrando una resistencia variable mantenido sin medicación y libre de síntomas.
do, el temblor distónico o los síndromes tremóricos de origen
funcional, entre otros. El despistaje de estas etiologías se basa dependiente de la velocidad. Además, dismi-
principalmente en la anamnesis y exploración física con apoyo nuye con maniobras de distracción y no pre-
en pruebas complementarias, que si no son correctamente diri- senta signo de Froment. EVOLUCIÓN
gidas pueden desembocar en una odisea diagnóstica innecesa-
ria, tratamientos no indicados y yatrogenia. • Resto de la exploración sin hallazgos relevantes. En el paciente del caso que presentamos, el diag-
nóstico de Enfermedad de Parkinson se basó en
hallazgos sutiles objetivados en sendos DaTS-
Pruebas complementarias
CAN. En un entorno clínico, la interpretación de
Anamnesis
CASO CLÍNICO • E
 studio analítico dirigido, incluyendo niveles esta prueba conlleva un componente subjetivo
Varón de veinticinco años sin antecedentes familiares de interés. Como de cobre y ceruloplasmina: sin alteraciones re- no despreciable y no debe anteponerse su re-
antecedentes personales relevantes presentó un diagnóstico de ano- levantes. sultado sobre lo sugerido por la anamnesis y la
rexia nerviosa ocho años atrás, además de un síndrome depresivo en exploración física, especialmente en relación con
la actualidad. • RM craneal y cervical: sin alteraciones relevantes. hallazgos sutiles.

El paciente presentó hace dos años tres episodios consistentes en • E

 studio ultrasonográfico transcraneal de la El diagnóstico de los trastornos neurológicos
movimientos clónicos en el miembro superior derecho de aproxima- sustancia negra (Figura 1): sin alteraciones re- de origen funcional, incluyendo el temblor, no
damente 4 horas de duración cada uno y 1 mes de separación entre levantes. debe realizarse por exclusión. Por el contrario,
ellos. Desde entonces refiere un temblor de reposo y postural, leve y
persistente, en dicho miembro.

Por este motivo, consultó en un primer centro especializado. Un estu-

dio analítico dirigido y una RM craneal no mostraron hallazgos relevan-
tes. Sin embargo, un DaTSCAN fue informado como hipocaptación
del putamen izquierdo. El paciente recibió el diagnóstico de Enferme-
dad de Parkinson de inicio juvenil e inició tratamiento con pramipexol
1,05 mg/día y mirtazapina 15 mg/día, con mejoría parcial del temblor.
Tras recibir este diagnóstico, consultó en otro centro especializado
para una segunda opinión. Un nuevo DaTSCAN fue igualmente in-
formado como hipocaptación del putamen izquierdo y se emitió el
mismo diagnóstico. Se añadió rasagilina 1 mg/día al tratamiento con
mejoría adicional del temblor. En este momento, el paciente refería
sensación de rigidez en miembro inferior izquierdo durante la marcha,
de forma esporádica.

En esta situación, el paciente decide consultar en la Unidad de Trastor-

nos del Movimiento de nuestro centro para una tercera opinión.

Exploración
• T
 emblor distal en miembros superiores, predominante en el miembro
superior derecho. Se trata de un temblor postural, posición-depen-
diente y en flexo-extensión. Fino y rápido, con amplitud y frecuencia Figura 1. Corte axial en estudio ultrasonográfico transcraneal de sustancia negra. En verde: sustancia negra izquierda
variables. Ante maniobras de distracción disminuye e incluso des- mostrando un área de hiperecogenicidad dentro del rango de normalidad (< 0,25 cm2). Equipo Esaote MyLab 25 Gold.

180 181
 Bibliografía seleccionada

1. Zeuner KE, Sidiropoulos C. Cognitive be- 3. Edwards MJ, Stamelou M, Quinn N, Bha-
havioral therapy in functional tremor: A tia KP. Parkinson’s disease and other mo-
promising treatment approach. Neurology vement disorders. 2nd edition. Oxford:
2019 Nov 5;93(19):825-826. Oxford University Press; 2016.

2. Schwingenschuh P, Deuschl G. Functional

tremor. Handb Clin Neurol 2016;139:229-
233.

Figura 2. DaTSCAN, corte axial. Ambos núcleos caudados y putámenes mues-

tran una captación normal y simétrica del trazador.

debe basarse principalmente en fenomenología positiva específi-

ca similar a la presentada por el paciente, como el inicio súbito,
la amplitud o frecuencia variables, la sincronización de su frecuen-
cia y amplitud con movimientos rítmicos voluntarios en el miem-
bro contralateral, el signo de coactivación, la desaparición durante
movimientos balísticos, el empeoramiento ante la carga de peso
o la reaparición en otras regiones ante la fijación de la extremidad
afecta, entre otros. Así, este tipo de trastornos se debe sospechar
y buscar activamente, diagnosticar y explicar correctamente al pa-
ciente, evitando pruebas, tratamientos y yatrogenia innecesarios. El
tratamiento comienza con una correcta explicación del diagnóstico
y requiere habitualmente un manejo multidisciplinar con abordajes
psicológico, fisioterapéutico y de control del dolor.

En el diagnóstico diferencial de los síndromes tremóricos juveniles se

CONCLUSIÓN deben priorizar entidades tratables, siendo necesario tener en cuenta
los trastornos de origen funcional. Este tipo de trastornos se diag-
nostica en base a signos positivos específicos en la anamnesis y la
exploración física. Su detección precoz puede evitar pruebas y efec-
tos secundarios de tratamientos innecesarios. El tratamiento comienza
con la correcta explicación del diagnóstico al paciente y requiere un
abordaje multidisciplinar.

182 183
42
UNA CAUSA INFRECUENTE DE TEMBLOR piratoria bacteriana, mediante antigenurias, así
como por SARS-CoV-2, mediante PCRs.
importante que imposibilitaba la sedestación sin
apoyos. Comentar además que el temblor desa-
RÚBRICO: TOXOPLASMOSIS CEREBRAL parecía durante el sueño.
ADQUIRIDA El paciente sufre como complicaciones Zoster T8
izquierdo e infección por CMV en contexto de Temblor de reposo y postural, sin componente
importante inmunosupresión por abandono pre- cinético, de gran amplitud y frecuencia media
Autores: Carlos Cátedra Caramé; Antonio Sánchez
via de tratamiento antirretroviral.
Soblechero; Ana Contreras Chicote.
Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid. Además se añade, de forma progresiva, un cua- Pruebas Complementarias
dro consistente en movimientos involuntarios • TC craneal (02.05.2020): se aprecia una le-
en los cuatro miembros y peribucales derechos, sión nodular con captación en anillo de pared
INTRODUCCIÓN Describiremos el caso clínico de un paciente que desarrolló acompañado de disfagia, que acaba ocasionan- relativamente gruesa, aunque homogénea,
temblor de Holmes en contexto de toxoplasmosis cerebral. do una neumonía broncoaspirativa. Ante esta clí- situada en la región pontomesencefálica, con
nica solicitan valoración por parte de Neurología. intenso edema perilesional que se extiende a
toda el área talámica izquierda, y en escaso
Anamnesis Exploración gradojunto a una segunda lesión de aparien-
CASO CLÍNICO Se trata de un varón de 47 años, de origen peruano, con antecedentes En la primera exploración por nuestra parte las
cia similar, aunque menor tamaño, situada en
el límite córtico-subcortical de la convexidad
de sífilis (tratada en el pasado), VIH+ con mala adherencia terapéutica funciones superiores permanecían conservadas,
frontal derecha. Se produce una compresión
(perdió seguimiento en 2017 y abandonó el tratamiento en 2018) y con una disartria flácida, los pares craneales no
y leve desplazamiento izquierdo de la porción
Herpes Zoster en dos ocasiones (región V2 y dorsal derecha) se encontraban alterados, con una movilización
más inferior del tercer ventrículo, sin condicio-
simétrica de los cuatro miembros (interferida por
narse hidrocefalia obstructiva.
Presenta cuadrode 10 días de evolución, progresivo, que comienza movimientos involuntarios) con postura distónica
con artromialgias que mejoran con la toma de ibuprofeno y episodios en mano derecha, tanto la sensibilidad tactoalgé-
sica como la vibratoria estaban conservada. Los • EEG (12.6.2020): EEG con actividad de fon-
de “nerviosismo” en los que le temblaban las cuatro extremidades,
reflejos tendinosos se encontraban hiperactivos, do dentro de límites normales. Sin datos de
valorado en la urgencia, en otro centro, estableciendo el diagnóstico
de “ansiedad”. Se recomendó la toma de clonazepam 0,5mg (1-1-2), de forma simétrica, con un marcado Hoffman bi- actividad epileptógena u otros hallazgos de
sin que mejorase el cuadro, añadiéndose además somnolencia y visión lateral, ambas respuestas plantares eran flexoras. valoración patológica.
doble, junto con alteración en la articulación del lenguaje e interferen-
cia de la marcha por los episodios de temblor, por lo que acude de Destacaba en la exploración unos movimientos • R
 MN craneal con sedación (16.6.2020): Existe
nuevo a la urgencia. involuntarios consistentes en un temblor de re- una evolución favorable respecto a estudio de
poso y postural, sin componente cinético, de resonancia previo (1 mes), de tal manera que
En esta segunda valoración destaca fiebre de 38.4C y taquicardia gran amplitud y frecuencia media tanto a nivel en el momento actual se observan pequeños
de 106lpm, sin alteración del resto de constantes. Llama además la cefálico (en no-no) y en miembros derechos, abcesos por toxoplasmosis, uno de ellos en el
atención la escasa colaboración, con actitud oposicionista, además siendo intermitente y más distal en miembros pedúnculo mesencefálico izquierdo, afectan-
de cierta desnutrición, sin otros hallazgos reseñables en el resto de izquierdos, así como contracciones continuas do al núcleo rojo y el otro en circunvolución
la exploración, sin describirse alteración a nivel de orientación, pares rítmicas peribucales derechas. Durante el mo- frontal superior derecha. La lesión del tronco
craneales, fuerza o sensibilidad de tronco o miembros. vimiento se manifestaba un llamativo temblor del encéfalo presenta un mínimo componente
intencional bilateral, con inestabilidad truncal de edema perilesional (Figura 1).
Se realiza estudio urgente con una radiografía de tórax en la que no se
observan consolidados, una analítica sanguínea que muestra discre-
ta linfopenia, elevación moderada de reactantes de fase aguda, con
procalcitonina negativa, una analítica de orina anodina y un examen
de tóxicos negativo. Finalmente se completa el estudio con un TC
Craneal con contraste, que muestra dos lesiones con captación de
contraste en anillo, una en región pontomesencefálica izquierda y otra
en convexidad frontal derecha, en cuyos cortes más bajos se aprecia
un patrón de neumonía intersticial bilateral.

Dados los antecedentes del paciente se decide ingreso, por parte

de medicina interna, para tratamiento y estudio de LOEs cerebrales
y bronconeumonía bilateral, iniciándose tratamiento con soltrim (ti-
metoprim-sulfametoxazol), dexametasona, levetiracetam, ceftriaxona,
fluconazol y lederforlin.

Durante el ingreso se descarta la etiología maligna de las LOEs ce-

rebrales mediante realización de RM cerebral, que a pesar de gran
artefacto por movimientos cefálicos, muestra imágenes sugestiva de
Toxoplasmosis cerebral, lo que concordaría con la situación clínica y
epidemiológica previa del paciente, comprobándose buena evolución Figura 1. Secuencias FLAIR donde vemos dos abcesos por toxoplasmosis, uno de ellos en circunvolución frontal
radiológica de dichas lesiones. Además se descartó la afectación res- superior derecha y el otro en el pedúnculo mesenfálico izquierdo, con afectación del nucelo rojo.

184 185
 Diagnóstico El temblor de Holmes, también conocido como con respuesta a clonazepam, antiepilépticos e
temblor rubrico, mesencefálico o talámico, ha- incluso isoniacida, habiéndose tenido que recu-
Temblor rúbrico por afectación del núcleo rojo izquierdo en contexto
ciendo referencia a las estructuras cuyo daño de rrir a la estimulación cerebral profunda en casos
de toxoplasmosis cerebral adquirida en paciente VIH+ con abandono
cualquier etiología, ha sido descrito como origen refractarios al tratamiento médico, existiendo
del tratamiento antirretroviral.
del mismo, aunque se desconoce con exactitud algún caso, excepcional, de regresión completa
la fisiopatología hay indicios de que es necesaria de la clínica.
Evolución una lesión en al menos dos de las siguientes vías
Dadas las características del temblor y la localización de una de las nerviosas, nigro-estriatal, cerebrelo-tálamo-cor-
lesiones en el núcleo rojo mesencefálico izquierdo la principal sos- tical y/o dento-rubro-olivar. Se caracteriza por CONCLUSIÓN
pecha clínica fue la de temblor de Holmes. Habiendo sido ineficaz un temblor de baja frecuencia (menor a 4,5Hz),
el tratamiento con clonazepam en dosis ascendentes hasta 2mg/24h, habitualmente unilateral, que aparece tanto en Presentamos aquí un caso excepcional en el
se añadió gabapentina, en dosis ascendente hasta 2100mg/24h, con reposo como con la postura, y cuya amplitud se que la toxoplasmosis cerebral adquirida, en un
control insuficiente del temblor, a pesar de observarse mejoría radioló- incrementa con la intención. Suele aparecer a paciente VIH con mal control inmunológico, por
gica de las lesiones, por lo que finalmente se decidió añadir levodopa/ partir del mes del daño a nivel del sistema nervio- abandono terapéutico, es la probable causante
carbidopa, hasta 300/75mg/24h, con mejoría moderada del temblor y so central, pudiendo demorarse hasta 4-5 años. de temblor rúbrico. Las pruebas complementa-
una adecuada tolerancia al fármaco. Las etiologías más frecuentes suelen ser vascu- rias aportadas, ayudan a establecer una relación
lar y traumática. Suele tener pobre respuesta a topográfica con la clínica. Exponemos el manejo
El paciente fue dado de alta a centro de media estancia para continuar tratamiento, recomendándose comenzarlo con médico satisfactorio, en este caso, con la combi-
tratamiento rehabilitador, con posterior valoración en consultas, 5 me- el uso de levodopa, además hay casos descritos nación de distintos fármacos recomendados.
ses tras ingreso, presentando una marcha ataxo-espástica con necesi-
dad de dos apoyos, temblor cefálico de negación y temblor postural
leve en miembro superior derecho, disartria moderada y era capaz
de comer de forma autónoma. Se observa además marcada mejoría Bibliografía seleccionada
radiológica en la RM cerebral de control (Figura 2).
1. 1. Raina GB, Cersosimo MG, Folgar SS et al. provides unifying pathophysiologic hypothe-
Holmes tremor. Clinical description, lesion ses for Holmes tremor. BMC Neurol. 20;37.
localization, and treatment in a series of 29
cases. Neurology. 2016; 86:931-938. 3. 3. Pezzini A, Zavarise P, Palvarini L et al. Hol-
mes tremor following midbrain Toxoplasma
2. 2. Lekoubou A, Njouoguep R, Kuate C et abscess: clinical features and treatment of
al. Cerebral toxoplasmosis in Aquired Inmu- a case. Parkinsonism Relat. Disord. 2002;
nodeficiency Syndrome (AIDS) patients also 8:177-180.

Figura 2. Secuencias FLAIR de mismo paciente 5 mesess después, observán-

dose evolución favorable de lesiones en pedúnculo mesencefálico izquierdo y en
giro frontal superior derecho.

Las alteraciones del movimiento comprenden un amplio grupo de

DISCUSIÓN trastornos, con distintas etiologías, siendo a través de la observación
y estudio de dichos movimientos, junto a los hallazgos exploratorios y
los resultados de pruebas complementarias, la manera en que podre-
mos ser capaces de encuadrar un caso concreto dentro de los distintos
síndromes descritos.

En este caso en particular, el hecho ser evaluado por neurología con

gran parte de las pruebas complementarias necesarias ya realizadas,
siendo evidente tanto en el TC como en RM una imagen sugestiva
de toxoplasmosis adquirida, localizada en un punto estratégico, como
es el núcleo rojo (izquierdo en el caso de nuestro paciente), con im-
portante edema en territorios adyacentes, simplificó ampliamente el
diagnóstico diferencial.

186 187
43
NEUROINMUNOLOGÍA Y terioro cognitivo de perfil frontal), la SCA17, la
junctofilina-3 y la DRPLA (estas dos últimas serían
ciente no alcanzó el sueño REM, por lo que está
pendiente de un nuevo estudio. Se determinó el
NEURODEGENERACIÓN: excepcionales en este grupo étnico). Mediante haplotipo HLA-DRB1*10:01 y HLA-DQB1*05:01,
COREA-DEMENCIA POR ANTI-IGLON5 una RM normal y un estudio férrico y del cobre
durante el ingreso se excluyeron la neuroferriti-
positivo. El paciente ha recibido dos ciclos de
inmunoglobulinas intravenosas por el momento,
nopatía y la aceruloplasminemia, para las que, sin mejoría clínica.
Autor: Pablo Rábano-Suárez. aunque pueden debutar en la edad adulta, se
Coautor: Francisco Javier Azcárate-Díaz. presentan con más datos clínico-analíticos. Dado
Adjunto supervisor: Alejandro Octavio Herrero-San Martín. el predominio de la región bucolingual, se reali-
zó un frotis de sangre periférica, sin acantocitos. DISCUSIÓN
Hospital Universitario 12 de octubre, Madrid. Otras causas genéticas (ADCY5, NKX2-1, Wil-
son) serían absolutamente excepcionales a esta La enfermedad por anticuerpos anti-IgLON5 se
describió por primera vez en 2014, como una
INTRODUCCIÓN Se presenta un caso de deterioro cognitivo subagudo y corea edad. Etiologías estructurales como un ictus, un
tumor, toxoplasmosis, una lesión desmielinizan- parasomnia REM y no-REM acompañada de un
de causa inhabitual. cuadro bulbar progresivo, con apnea del sueño
te… suelen presentarse como hemicoreas, y la
RM craneal no mostró lesiones presumiblemen- obstructiva y estridor, que podía llevar incluso a
te responsables. Especialmente en los pacientes episodios de muerte súbita respiratoria. Desde
Se trata de un varón de 76 años, diestro, de etnia caucásica, hipertenso de edad avanzada, debemos revisar escrupulo- entonces, se han descrito otros fenotipos, como
CASO CLÍNICO y diabético, exfumador, bebedor de 1-2 cervezas al día. Había presenta-
do un adenocarcinoma de próstata T1cN0M0 ha-cía 5 años, tratado con
samente tanto medicaciones (antivertiginosos, un síndrome PSP-like, un síndrome de stiff-per-
son, o un fenotipo corea-demencia1 (Tabla 1).
neurolépticos…) como productos de herbolario,
braquiterapia, sin recidivas. Estaba jubilado, tras haber trabajado como suplementos…que pudieran provocar altera-
mecánico de coches durante 40 años, realizaba ejercicio físico modera- ciones cognitivas y movimientos coreicos, dada IgLON5 es una proteína de superficie de adhe-
do a diario y no presentaba datos de deterioro cognitivo antes del inicio además la implicación de la región bucolingual. sión neuronal. En la mayoría de casos se encuen-
del cuadro. Mantenía tratamiento con metformina, un antihipertensivo Su médico de cabecera había prescrito benzo- tran los anticuerpos anti-IgLON5 tanto en LCR
(ARA-II) y pantoprazol. Acudió a urgencias de nuestro centro en agos- diacepinas ya tras el inicio del cuadro, y tomaba como en suero. En la anatomía patológica se
to de 2020, traído por su hija, por un cuadro progresivo, de dos me- cleboprida una vez al mes desde hacía al menos observa una taupatía1, restringida a las neuronas,
ses de evolución, de alteración mental y movimientos anormales. Se 10 años. En cuanto a patologías sistémicas, a pe- y que afecta al hipotálamo, y sobre todo al teg-
nos refería que venía presentando olvidos (dejarse encendido el fuego, sar del hábito enólico del paciente, no había da- mento troncoencefálico, alcanzando la médula
olvidar conversaciones), y fallos de orientación, que se han habían ido tos clínicos ni analíticos de hepatopatía avanzada espinal cervical con un gradiente craneocaudal
agravando (llegando a perderse durante 6 horas conduciendo en un para considerar una degeneración hepatocere- de severidad, que parece correlacionar con las
entorno conocido). No había alteraciones del comportamiento llamati- bral, y no esperaríamos un curso tan rápidamente manifestaciones clínicas. Aunque la patogenia de
vas, aunque sí una cierta indiferencia. Paralelo a esto, habían apreciado progresivo. No había datos clínicos de celiaquía, la enfermedad es aún desconocida, el hallazgo de
un exceso de movimientos, inicialmente en manos y pies, que habían y los anticuerpos fueron negativos. El hemograma esta taupatía es indudablemente el aspecto más
ido implicando la cara y la boca, y hacerse más amplios y continuos. Su era normal, sin otros datos de policitemia vera, así interesante de la enfermedad, ya que supone una
médico de familia había recetado benzodiazepinas, sin mejoría. como el perfil tiroideo y paratiroideo. No había intersección entre el mundo de la autoinmunidad
habido hiperglucemias llamativas recientes, aun- del sistema nervioso central y los trastornos neu-
La exploración general era anodina. En cuanto a la exploración neu- que en ese caso esperaríamos una hemicorea. rodegenerativos, sin poder asegurar aún si uno de
rológica, se encontraba alerta, desorientado en tiempo, levemente los dos es el desencadenante del otro.
inatento, apático, con alteración en la abstracción y en las maniobras En cuanto al espectro inmune, que nunca debe-
alternantes. Presentaba una alteración leve de la memoria reciente, mos perder de vista dada la posibilidad de tra- Un caso reportado por Erro et al2. de un pacien-
que mejoraba con pistas. La exploración de los nervios craneales era tamiento, el perfil de autoinmunidad, incluyen- te con un cuadro por anti-IgLON5 de 2 años
normal, así como la exploración motora y sensitiva, con reflejos de do el antifosfolípido, fue normal. La edad sería de evolución que falleció de muerte súbita, sin
estiramiento muscular presentes no exaltados. Presentaba una corea excepcional para una corea de Sydenham. En evidencia de taupatía, sugiere que quizá sea
generalizada, que afectaba tanto a los cuatro miembros como sutil- cuanto a los cuadros autoinmunes / paraneoplá- el evento inmune el que acaba, con el tiempo,
mente a nivel axial, y especialmente a la región facial y bucal. No había sicos, se ha descrito la corea excepcionalmente desarrollando la taupatía secundaria. A favor de
temblor ni estigmas parkinsonianos ni cerebelosos. La marcha estaba en presencia de anticuerpos como: anti–CRMP- este mecanismo también va la demostración de
ligeramente interferida por la corea, pero sin otros patrones anorma- 5, anti-NMDA, anti-Hu, anti-Yo…En los últimos que los anti-IgLON5 inducen una internalización
les. La analítica urgente y el TC craneal sin contraste que se habían años se ha descrito la enfermedad por anti- irreversible de la IgLON5 de superficie, que po-
realizado en urgencias eran normales, y se procedió al ingreso del cuerpos anti-IgLON5, un trastorno de etiología dría interferir con el citoesqueleto, activando
paciente en planta de Neurología para completar estudio. presumiblemente autoinmune que conlleva una procesos neurodegenerativos1.
taupatía hipotalámica y troncoencefálica, y un
El diagnóstico diferencial de un cuadro subagudo progresivo de corea cuadro clínico bulbar progresivo con parasom- A favor de una susceptibilidad individual sobre
generalizada y deterioro cognitivo de perfil fronto-sucortical cubre un nias. Sin embargo, el fenotipo corea-demencia, la que se desarrollen fenómenos inmunes tam-
amplio espectro de patologías, entre las cuales lo neurodegenerativo aunque infrecuente, está descrito como presen- bién habla la sobrerrepresentación del haploti-
ocupa una parte importante, pero en las que no debemos olvidar cau- tación. Se envió por tanto una muestra para su po de HLA DRB1*10:01-DQB1*05:013. Además,
sas tratables, y a ello fue orientado el estudio durante el ingreso. determinación al Hospital Clinic de Barcelona, existe una mayor frecuencia de homocigotos H1/
con positividad en suero y LCR mediante inmu- H1 en el gen MAPT con respecto a la población
En la mente de todo neurólogo, ante este fenotipo, aparece siempre nohistoquímica y sobre células HEK transfecta- general, como en otras taupatías3. Los estudios
la enfermedad de Huntington, de la que no había antecedentes fami- das. El resto de anticuerpos onconeuronales y de imagen suelen ser normales, con atrofia en
liares y que se descartó mediante el estudio genético. Sus fenocopias de superficie, y un TC body, fueron negativos. tronco, cerebelosa e hipocampal en los casos
más habituales, dentro del espectro neurodegenerativo-genético, son El estudio con video-PSG mostró un SAHS leve. avanzados, y tanto el EEG como el LCR también
la mutación de C9orf72 (dado especialmente el componente de de- No se apreciaron parasomnias no-REM, y el pa- son anodinos1. La vídeo-PSG suele demostrar la

188 189
 presencia de apneas obstructivas, y de parasomnias complejas con vo- Bibliografía seleccionada
calizaciones y gestos propositivos durante el sueño no-REM, así como
trastorno de conducta del sueño REM1. No suele existir neoplasia sub- 1. Gaig C, Graus F, Compta Y, et al. Clinical munol Neuroinflamm Nov 2019, 6 (6) e605
yacente. La respuesta a tratamiento es muy variable en los estudios, manifestations of the anti-IgLON5 disease.
oscila en torno al 40% de los casos, y parece aumentar especialmente Neurology. 2017 May 2;88(18):1736-1743. 4. Cabezudo-García P, Mena-Vázquez N, Esti-
con menor tiempo de evolución y los fenotipos menos comunes4. vill Torrús G, Serrano-Castro P. Response to
2. Erro ME, Sabater L, Martínez L, et al. An- immuno-therapy in anti-IgLON5 disease:
Perfil clínico Diagnóstico Particularidades ti-IGLON5 disease: A new case without A systematic review. Acta Neurol Scand.
diferencial neuropathologic evidence of brainstem 2020 Apr;141(4):263-270.
tauopathy. Neurol Neuroimmunol Neuroin-
Parálisis supranuclear PSP Poco frecuentes en flamm. 2019 Dec 11;7(2):e651 5. Gaig C, Compta Y. Neurological profiles
de la mirada la PSP las alteraciones
beyond the sleep disorder in patients with
Alteración del sueño.
3. Carles Gaig, Guadalupe Ercilla, Xavier anti-IgLON5 disease. Curr Opin Neurol.
de la marcha Parálisis inferior de la Daura, et al. HLA and microtubule-associa- 2019 Jun;32(3):493-499.
Caídas de repetición mirada poco frecuente ted protein tau H1 haplotype associations
en anti-IgLON5 in anti-IgLON5 disease. Neurol Neuroim-
Síntomas bulbares ELA Alteraciones del
sueño, inestabilidad
Enf. neuromuscular
de la marcha,
síntomas cognitivos,
disautonomía y
movimientos anorma-
les son frecuentes en
anti- IgLON5.
Demencia y corea Otras demencias Solicitar genética de la
enf. de Huntington
Enfermedad de
Huntington Pendiente de
caracterizar perfil del
deterioro cognitivo en
anti-IgLON5
Encefalitis aguda/ Otras encefalitis Valorar síntomas
subaguda acompañantes que
sugieran anti-IgLON5
Ampliar estudio a otras
formas de encefalitis
Movimientos Stiff-person syndrome Completar estudio
anormales, rigidez, diferencial
Enfermedad de
mioquimias
Whipple
Parasomnia, AMS En anti-IgLON5
disautonomía y estridor es característica la
parasomnia REM y
NREM
Síntomas cerebelosos,
parkinsonismo y
disautonomía son leves
en IgLON5
PSP: parálisis supranuclear progresiva; ELA: esclerosis lateral amiotrófica; AMS: atrofia
multisiste-ma.
Tabla 1. Formas de presentación de la enfermedad anti-IgLON55

La recientemente descrita enfermedad por anti-IgLON5 constituye

CONCLUSIONES una fascinante encrucijada entre los trastornos autoinmunes y neuro-
degenerativos, e ilustra la importancia de incluir entidades raras pero
tratables en los diagnósticos diferenciales.

190 191
 El diagnóstico y tratamiento de las demencias degenerativas continúa sien-
do un reto para los neurólogos. En las últimas dos décadas hemos asistido
a varios cambios de paradigma en el estudio de estas demencias. En primer
lugar, la concepción de estas enfermedades como un proceso continuo que
comienza mucho tiempo antes de que el paciente desarrolle los primeros
síntomas ha permitido avanzar en el conocimiento de los procesos fisiopa-
tológicos que se ponen en marcha en las fases preclínicas. Por otro lado,
el desarrollo de biomarcadores, muchos de ellos reconocidos ya en los cri-
terios diagnósticos de muchas de estas enfermedades, ha aumentado la
precisión en el diagnóstico clínico-biológico

Pese a estos avances, el diagnóstico de la mayoría de estas entidades con-

tinúa siendo eminentemente clínico y el elevado solapamiento de los dis-
tintos síndromes hace que sea muy compleja la predicción de la patología
subyacente en la mayoría de los casos.

Además de las demencias degenerativas, no debemos olvidar otras enfer-

medades que pueden cursar a lo largo de su evolución con trastornos cog-
nitivos y cuyo diagnóstico es fundamental en el despistaje inicial de causas
potencialmente tratables en estos pacientes.

DEMENCIA La descripción de casos clínicos en esta área del conocimiento dentro de

la Neurología resulta de gran utilidad para la comunidad científica, siendo
esencial para poder poner en común formas de presentación atípicas de
algunas enfermedades y permitiendo ampliar los conocimientos sobre el
diagnóstico y tratamiento de las mismas.

Dr. Ángel Martín Montes.

Neurólogo.
Vocal de la Junta Directiva de la AMN
44
APRAXIA DE VESTIDO COMO SÍNTOMA En el ingreso se objetivó, además de apraxia
ideomotora y constructiva; la presencia de si-
total y fosforilada (valores elevados: 1430 pico-
gram/mL y 89 picogramos/ml, respectivamente) y
GUÍA PARA UN DIAGNÓSTICO multagnosia, agrafestesia, astereognosia, extin- péptidos amiloide Abeta 1-42 y 1-40 (en el rango
INHABITUAL EN LA ERA COVID-19 ción sensitiva izquierda y signos de afectación de normalidad). El resto de estudio resulto nor-
piramidal en extremidades izquierdas. Se solici- mal, incluyendo anticuerpos onconeuronales en
Autor Principal: Iñigo De Lorenzo Martínez de Ubago (MIR). tó electroencefalograma que mostró signos de suero y anti-encefalitis en LCR.
encefalopatía difusa moderada y asimetría in-
Supervisora: Laura Lacruz Ballester (Médico adjunto). terhemisférica con mayor afectación hemisférica Con los hallazgos expuesto y la evolución de
Hospital Universitario La Paz, Madrid. derecha. Se realizó punción lumbar obteniendo la paciente, fue diagnóstica de enfermedad de
líquido hemático (punción técnicamente comple- Creutzfeldt-Jakob esporádica probable. En el
ja) que mostraba valores de bioquímica normales, control evolutivo en consultas la paciente ha
estudio microbiológico estéril y estudio inmuno- presentado progresivo pero lento empeora-
INTRODUCCIÓN La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, aunque con químico sin alteraciones. Se procesó la muestra miento, manteniendo un año después inde-
muy baja incidencia (1-2:1000000 habitantes año en nuestro para la obtención de proteína 14-3-3 (resultando pendencia para algunas actividades básicas de
medio) es la enfermad por priones más frecuente en nuestro no valorable por líquido hemático), proteína Tau la vida diaria.
medio y debe ser sospechada en pacientes con deterioro cog-
nitivo rápidamente progresivo1. El diagnóstico diferencial debe
incluir otras enfermedades potencialmente tratables como de-
mencias de causa autoinmune, infecciosa o carencial. El nuevo
panorama resultante de la pandemia COVID-19 ha dado lugar a
un cambio de paradigma en la atención a pacientes con trastor-
nos cognitivos y del comportamiento, con consultas telefónicas
que pueden dificultar la exploración e interpretación de muchos
de los síntomas iniciales de estas enfermedades. Presentamos
un caso en el que la sospecha de un deterioro cognitivo rápida-
mente progresivo en la primera consulta telefónica fue determi-
nante en la estrategia diagnóstica a seguir.

Mujer de 65 años con antecedentes personales de hipertensión arte-

CASO CLÍNICO rial, parálisis facial periférica y síncopes de perfil neuromediado; pre-
viamente independiente para todas las actividades de la vida diaria; Figura 1. RM cerebral DWI (b1000) donde se aprecia la presencia de hiperintensidad difusa cortical predominante en
consulta a neurología por un cuadro de dos meses de evolución e regiones corticales posteriores derechas, con preservación relativa del área perirrolándica (característico de ECJ).
instauración progresiva de dificultad para el vestido (no asociada a
debilidad), episodios de desorientación temporal, problemas ocasio-
nales en la evocación de palabras y fallos mnésicos. La paciente no
presentaba antecedentes de traumatismo, toma de nuevos fármacos
ni presencia de clínica infecciosa ni síndrome constitucional. No refería
historia familiar de patología neurológica.

La primera consulta se realizó de forma telefónica (por la pandemia

COVID-19). El síntoma referido por la paciente se interpretó como una
posible apraxia del vestido, por lo que, ante la sospecha de un dete-
rioro cognitivo rápidamente progresivo, se gestionó de forma prefe-
rente estudio de neuroimagen mediante tomografía computerizada
(TC) craneal y analítica (con perfil tiroideo, renal, hepático, Vitamina
B12 y ácido fólico), resultando normales. Además, fue remitida para
valoración presencial de forma preferente en consultas de trastorno
cognitivos y del comportamiento. En dicha consulta se efectúo ex-
ploración clínica apreciándose apraxia ideomotora bimanual, apraxia
constructiva y apraxia del seguimiento ocular. Se realizó test de criba-
do cognitivo con la escala “Montreal Cognitive Assessment (MoCa),
con una puntuación total de 14+1/30, a expensas de alteración prin-
cipalmente de alteración visoespacial y atencional. Se solicitó RM ce-
rebral que mostró presencia de hiperintensidad T2WI cortical difusa
(predominantemente posterior derecha) con preservación de la región
perirrolándica acompañada de restricción en la difusión (Figura 1) y
PET-TC FDG -F18 donde presentaba extensa área de hipometabolis-
mo en dichas áreas (Figura 2). Ante los hallazgos sugerentes de posi-
ble enfermedad priónica se cursó ingreso en sala de neurología y se
Figura 2. PET-TC FDG-F18 donde se aprecian amplias áreas de hipometabolismo a nivel cortical, con predominio
notificó el caso a medicina preventiva y Salud Pública. temporoparietooccipital derecho. Se aprecia respeto del área perirrolándica.

194 195
 La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) comienza en la mayoría Bibliografía seleccionada
DISCUSIÓN de los casos con el desarrollo de deterioro cognitivo, generalmente
rápidamente progresivo (<3 meses de evolución); que se caracteriza 1. Uttley L, Carroll C, Wong R, Hilton DA, Ste- Jakob disease: diagnostic accuracy in relation
por un pronóstico invariablemente fatal en meses y por presentar du- venson M. Creutzfeldt-Jakob disease: a sys- to molecular subtypes and analysis of neu-
rante su evolución una combinación variable de otros síntomas como tematic review of global incidence, prevalen- ropathological correlates of p tau and Aβ42
mioclonías, mutismo acinético, signos piramidales, signos extrapirami- ce, infectivity, and incubation. Lancet Infect levels Acta Neuropathol (2017) 133:559–578
dales o alteraciones visoespaciales1. Al inicio de la enfermedad la for- Dis. 2020 Jan;20(1):e2-e10. doi: 10.1016/ DOI 10.1007/s00401-017-1683-0
ma de presentación puede ser variable, estando ausentes en muchos S1473-3099(19)30615-2. PMID: 31876504.
casos los signos característicos nombrados previamente. Se debe 4. Krasnianski A, Meissner B, Schulz-Schaeffer
mostrar alto índice de sospecha ante el inicio con forma inhabituales 2. Heckmann JG, Vachalova I, Vynogradova I, W, Kallenberg K, Bartl M, Heinemann U,
como crisis epilépticas, cuadros psicóticos, agnosias auditivas, altera- Schwab S. Dressing Apraxia as Initial Manifes- Varges D, Kretzschmar HA, Zerr I. Clinical
ciones del lenguaje o apraxias. La apraxia del vestido, como mostra- tation of Creutzfeldt-Jakob Disease. Tremor features and diagnosis of the MM2 cortical
ba la paciente, es una forma inhabitual de inicio de ECJ, habiéndose and Other Hyperkinetic Movements (New subtype of sporadic Creutzfeldt-Jakob disea-
reportado escasos casos previos en la literatura científica2, también York, N.Y.). 2020 Jul;10:14. DOI: 10.5334/ se. Arch Neurol. 2006 Jun;63(6):876-80. doi:
en ellos con presencia de afectación predominante de regiones de tohm.72. 10.1001/archneur.63.6.876. PMID: 16769870
asociación parietooccipitales. En los pacientes con deterioro cognitivo
rápidamente progresivo es indispensable descartar causas potencial- 3. Francesca Lattanzio et al. Prion specific and
mente tratables como encefalitis autoinmunes o infecciosa, como se surrogate CSF biomarkers in Creutzfeldt
realizó en la paciente. El estudio del líquido cefalorraquídeo apoya el
diagnóstico (mediante la proteína 14-3-3, Tau total, Tau fosforilada).
En estudios recientes se ha demostrado la mayor sensibilidad y espe-
cificidad de los valores elevados de TAU total y fosforilada (T-tau>1250
picogramos/ml) respecto de la proteína 14-3-3 en LCR3. El estudio de
neuroimagen mediante RM cerebral con secuencias DWI y T2WI, son
altamente específica para el diagnóstico de ECJ. Por otro lado, la for-
ma de evolución y la rentabilidad de diferentes pruebas diagnósticas
van a variar dependiendo del genetipo de la proteína priónica humana
en el codón 129, pudiendo ser homozigoto o heterocigoto para Me-
tionina y/o Valina; y del tipo de proteína priónica generada (Tipo 1 y
2). En el caso de la paciente las características clínicas, la relativamente
lenta progresión y la ausencia de signos típicos en EEG, sugiere un
fenotipo MM2 cortical4, con más probabilidad que otros como MM1 o
MV1. En el momento actual no existe tratamiento para ECJ, pero aun
así es importante su detección precoz, para informar del pronóstico
y aplicar medidas sintomáticas y paliativas cuando sean precisas, así
como realizar consejo genético en caso de historia sugerente de ECJ
familiar, siendo necesario, además, en la actualidad, la notificación de
este diagnóstico a Salud Pública.

La presentación en forma de apraxia del vestido, aun siendo inhabi-

CONCLUSIÓN tual, puede marcar el inicio de una ECJ, por lo que debe conllevar
un alto índice de sospecha para realizar un diagnóstico precoz. Las
circunstancias condicionadas por la emergencia sanitaria COVID-19
y la generalización de las consultas telefónicas han afectado a la
forma de valoración de los pacientes con trastornos cognitivos y
de comportamiento, permitiendo un contacto más inmediato vía
telefónica, pero dificultando la accesibilidad a exploraciones clínica
y neuropsicológica. La anamnesis vía telefónica, al paciente o sus
familiares, es la única fuente de información a partir de la cual po-
demos construir nuestra sospecha diagnóstica y nuestra actuación
médica más o menos urgente.

196 197
45
A CONTRARRELOJ… UN CASO DE cultivo y la determinación de bandas oligoclona-
les son negativos. Se realiza RM craneal, en la que
ción predominantemente cortical. Probable enfer-
medad de Creutzfeld-Jakob esporádica (neuroima-
DEMENCIA RÁPIDAMENTE PROGRESIVA aparecen hallazgos compatibles con enfermedad gen y EEG compatibles, proteína 14-3-3 positiva).
de Creutzfeldt-Jakob (Figura 1). En el EEG, se
Autora Principal: Silvina Espada Rubio. registra una actividad de fondo enlentecida y des- Evolución
Supervisora: María Elena Novillo López. organizada, sobre la que aparecen ondas agudas
Durante el ingreso en Neurología, el paciente
Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Madrid. generalizadas de aparición pseudoperiódica a 1
presenta una rápida progresión clínica, con em-
Hz (GPEDs) (Figura 2). Finalmente, se obtienen
pobrecimiento del lenguaje hasta llegar al mutis-
los resultados de la proteína 14-3-3 en LCR, que
mo, cierre ocular continuo, ataxia de la marcha,
INTRODUCCIÓN El término demencia rápidamente progresiva engloba todo es positiva. Durante el ingreso, como parte del es-
episodios severos de alteración conductual con
cuadro clínico en el que se produce un deterioro de las funcio- tudio, se realiza además un TC-body, sin lesiones
marcada agresividad, hipocinesia y mioclonías
nes cognitivas de forma aguda o subaguda, con limitación de sospechosas de malignidad.
en las cuatro extremidades.
las actividades básicas de la vida diaria. Se presenta un caso
clínico de un paciente con un deterioro cognitivo-motor de se- Diagnóstico
Con la progresión del cuadro y los hallazgos de
manas de evolución.
Deterioro cognitivo-motor subagudo, con afecta- los estudios, es compatible con prionopatía tipo

Anamnesis
CASO CLÍNICO Varón de 72 años. Entre los antecedentes médicos más relevantes,
destacan hipertensión arterial, dislipemia, exfumador, síndrome de
apnea del sueño, neumopatía intersticial incipiente con nodulillos mi-
limétricos probablemente benignos y úlcera duodenal.

Acude a Urgencias por primera vez en noviembre de 2020 por episo-

dio de dificultad para la expresión del lenguaje autolimitado, en con-
texto de inicio de tratamiento con Diazepam por insomnio. Se realizan
analítica sanguínea y TC craneal, sin alteraciones significativas. A las
tres semanas, es remitido a consultas de Neurología desde Atención
Primaria por deterioro progresivo. Refieren alteración progresiva del
lenguaje, con dificultad para nominar objetos y encontrar palabras,
con imposibilidad para mantener una conversación, inestabilidad de la
marcha, parestesias distales en manos, inquietud en miembros inferio- Figura 1. RM craneal (secuencia de DWI). Hiperintensidad de señal lineal difusa cortical hemisférica izquierda de
res en reposo y fallos en memoria reciente. Previamente independien- predominio parasagital y frontotemporal, que afecta también a ambos núcleos caudados y región anterior de los
núcleos lenticulares.
te para actividades de la vida diaria, pero actualmente requiere ayuda
prácticamente para todas las actividades básicas. Además, asocia pér-
dida de peso de unos 10-12 kilos en los últimos meses, por lo que está
en estudio en Medicina Interna. Ante empeoramiento significativo, se
decide ingreso para estudio.

Exploración
Alerta, labilidad emocional, llora durante la entrevista. No compren-
de la mayoría de órdenes sencillas, con perseveraciones, lenguaje es-
pontáneo con parafasias, bloqueos del lenguaje, nomina 0/4 objetos.
Reflejo de amenaza presente bilateral, no colabora para campimetría
por confrontación. MOEs con seguimiento sacádico, no restricciones,
niega diplopía. Resto de pares craneales sin alteraciones. No claudica
en maniobras antigravitatorias. Balance motor preservado 5/5 en las
cuatro extremidades. Reflejos vivos simétricos salvo aquíleos hipoac-
tivos. Tono y trofismo normales, no fasciculaciones. No rigidez axial ni
apendicular. Sensibilidad tactoalgésica normal. No disdiadocinesias.
Marcha con leve aumento de la base. Romberg negativo.

Pruebas complementarias
Se realiza analítica sanguínea completa con hemograma, coagulación,
bioquímica, determinación de vitaminas, estudio tiroideo, marcadores
tumorales, serologías de VIH y sífilis, autoinmunidad y anticuerpos on-
coneuronales; objetivando únicamente un déficit de vitamina D (17 ng/
ml), siendo el resto de determinaciones normales. En el estudio del LCR, Figura 2. Electroencefalograma. Actividad de fondo enlentecida y desorganizada, sobre la que aparecen ondas agu-
se observa una leve hiperproteinorraquia (54.4 mg/dl), sin pleocitosis. El das generalizadas de aparición pseudoperiódica a 1 Hz (GPEDs).

198 199
 enfermedad de Creutzfeld-Jakob esporádica. Dada su situación, con Bibliografía seleccionada
dependencia absoluta, alta complejidad de cuidados y pronostico vi-
tal infausto, es trasladado a centro de cuidados paliativos no oncoló- 1. Zerr I, Hermann P. Diagnostic challenges in utzfeldt-Jakob disease. Brain. 2009;132(Pt
gicos, donde se produce éxitus a las pocas semanas. rapidly progressive dementia. Expert Rev 10):2659–68.
Neurother. 2018;18(10):761–72.
3. Zerr I, Parchi P. Sporadic Creutzfeldt-Jakob
Las posibles etiologías de la demencia rápidamente progresiva son muy 2. Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, Romero disease. Handb Clin Neurol. 2018;153:155–
C, Taratuto A, Heinemann U, et al. Updated 74.
DISCUSIÓN variadas, lo que hace que el diagnostico diferencial sea complejo y obli-
clinical diagnostic criteria for sporadic Cre-
gue a descartar múltiples entidades, entre las que se pueden mencionar
enfermedades neurogenerativas, causas tóxico-metabólicas, vasculares,
neoplásicas, enfermedades autoinmunes, infecciosas y enfermedades
priónicas. Es de vital importancia en estos casos identificar las causas
tratables para evitar secuelas en aquellos casos potencialmente rever-
sibles; así como el impacto social, familiar y económico que conllevan
estas enfermedades.

En este paciente en concreto; se pensó inicialmente en dos entida-

des. Dada la pérdida de peso, por la que estaba siendo estudiado en
Medicina Interna con sospecha de neoplasia oculta, se pensó en una
posible encefalitis paraneoplásica autoinmune, por lo que se realizaron
las determinaciones analíticas de marcadores tumorales y anticuerpos
onconeuronales, y estudio de BOC en LCR; así como un TC-body para
descartar lesiones sugestivas de malignidad; presentando todas estas
pruebas resultados normales. Por otra parte, se pensó en una prionopa-
tía, por lo que se solicitó la determinación de proteína 14-3-3 en LCR. La
RM craneal y el EEG son necesarias para el diagnóstico de cualquiera de
las dos entidades; siendo sus resultados compatibles con enfermedad
de Creutzfeld-Jakob. Igualmente, la progresión clínica del paciente, con
la aparición de mioclonías, afasia, hipocinesia y alteración conductual,
es muy sugestiva de esta entidad.

La enfermedad de Creutzfeld-Jakob se engloba dentro de las priono-

patías. Según su adquisición, se han descrito cuatro tipos: esporádica,
familiar, iatrógena o ECJ variante; siendo la más frecuente la esporádi-
ca (85-90% de los casos). Aunque el diagnostico definitivo se realiza
mediante estudio anatomopatológico (biopsia cerebral o necropsia),
se considera que la enfermedad es probable si se cumplen al menos
dos de los siguientes criterios clínicos: mioclonías, alteración visual o
cerebelosa, disfunción piramidal o extrapiramidal, o mutismo acinéti-
co. Además, al menos debe haber hallazgos compatibles en una prue-
ba complementaria: EEG con complejos periódicos de ondas agudas,
proteína 14-3-3 positiva en LCR, y RM craneal con hiperintensidad en
núcleos caudado o putamen y/o en al menos dos regiones cortica-
les en secuencias de difusión o FLAIR. También se considera criterio
diagnostico de enfermedad probable una evolución clínica rápida con
fallecimiento en menos de dos años.

Actualmente, no existe tratamiento específico, siendo únicamente

candidatos a medidas de soporte y cuidados paliativos.

La enfermedad de Creutzfeld-Jakob es una entidad a tener en cuenta

CONCLUSIÓN en pacientes con demencia rápidamente progresiva, sobre todo en
aquellos con progresión excepcionalmente rápida del déficit, que se
acompañen de mioclonías. Sin embargo, a pesar de que la sospecha
clínica sea elevada, es fundamental descartar previamente las causas
de demencia que sean potencialmente reversibles con tratamiento; ya
que esta entidad actualmente carece de tratamiento específico.

200 201
46
VARÓN DE 65 AÑOS CON AGRAFIA Y el reconocimiento de números. Agrafia (solo
escribe palabras y números sencillos) y acal-
• R
 adiografía de tórax: no se objetivan conso-
lidaciones ni infiltrados.
DISCALCULIA DE INICIO SUBAGUDO culia para operaciones simples. Alteración
en memoria visual y verbal, que mejora con • ECG: ritmo sinusal sin alteraciones reseñables.
Autora: Paloma Martín-Jiménez. ayuda semántica. Abstracción levemente
Coautora: Mariana-Isabel Muñoz-García. alterada. Alteración visuoconstructiva muy • T
 AC craneal: sin signos de patología aguda
Supervisora: Marta González-Sánchez. marcada (Figura 1). No agnosia visual ni des- intracraneal.
orientación derecha-izquierda. Alteración en
Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. funciones ejecutivas (fluencia, capacidad de • v
 RMN cerebral: dentro de límites normales.
inhibición). Apraxia ideatoria e ideomotora No hay patología isquémica de pequeño vaso
bilateral. No claros problemas emocionales, ni atrofia focal (Figura 2).
INTRODUCCIÓN La demencia rápidamente progresiva (DRP) consiste en un de-
pero sí marcada desinhibición.
terioro en más de un dominio cognitivo que progresa en me-
nos de 1 a 2 años, asociado a deterioro funcional. Dentro del • vElectroencefalograma: normal.
diagnóstico diferencial de las DRP se encuentran la etiología • R
 eflejo palmomentoniano leve bilateral, sin ho-
vascular, autoinmune, infecciosa, tóxico-metabólica o priónica, ciqueo ni grasping. No ataxia óptica ni apraxia • v
 TAC toracoabdominopélvico: sin datos de
entre otras. Las enfermedades neurodegenerativas, como la oculomotora. No datos de parquinsonismo. tumor a ningún nivel.
enfermedad de Alzheimer (EA), también se pueden presentar Resto de la exploración neurológica (incluyen-
como una DRP. En concreto, las formas no amnésicas de la EA do pares craneales, fuerza, sensibilidad y mar- • v
 Punción lumbar: presión de apertura 15
son las que cursan con más frecuencia como una DRP, supo- cha) sin alteraciones reseñables. cmH2O. Citobioquímica normal. Citología sin
niendo un reto diagnóstico comparada con la EA típica. Entre alteraciones. Marcadores de EA en LCR: Abe-
las variantes no amnésicas se incluye una forma de presen- Pruebas complementarias ta42: 553 pg/mL (punto de corte < 599 pg/
tación visual conocida como atrofia cortical posterior (ACP)1. • Analítica de sangre: anodina, incluyendo vi- mL), índice 42/40: 0,055 (< 0,069), tau total:
A continuación presentamos un caso de DRP de inicio focal 419 pg/ml (> 404 pg/mL), tau fosforilada: 60,9
taminas, serologías y perfil de autoinmunidad.
visuoconstructivo, en relación con una EA.
pg/ml (> 56,5 pg/ml). Hallazgos compatibles
• A
 nalítica de orina: no patológica y tóxicos ne- con enfermedad de Alzheimer.
gativos.
Anamnesis • P
 ET FDG (Figura 3). Discreto hipometabolismo
CASO CLÍNICO Varón de 65 años, con antecedentes de HTA en tratamiento farma- • PCR SARS-CoV-2: negativa. parietooccipital bilateral y temporal izquierdo.
cológico y cardiopatía isquémica revascularizada, así como síndrome
depresivo en tratamiento con sertralina. Tiene un nivel educativo bajo
(no había ido al colegio), aunque sabía leer y escribir con soltura y ha- A
cer cálculos sencillos. Había trabajado como vendedor ambulante, ya
jubilado. No presenta antecedentes familiares de deterioro cognitivo
ni de otra enfermedad neurológica. Acude a nuestro centro traído por
sus familiares, que objetivan un cuadro de inicio subagudo de unas 4-6
semanas de evolución de deterioro cognitivo-conductual progresivo
asociado a cefalea de reciente comienzo, sin fiebre ni otras altera-
ciones a nivel sistémico o neurológico. El paciente presenta dificulta-
des para manejar objetos cotidianos como los cigarrillos o el cepillo
de dientes, así como para el vestido. Asimismo, muestra una pérdida
marcada de la capacidad de escritura, con lectura preservada, y de la
capacidad de cálculo, y episodios de desorientación espacial en el do-
micilio. Niegan fallos de memoria recientes marcados ni alteración en B
la memoria autobiográfica. No alteraciones en el lenguaje, aunque en
algunas ocasiones presenta un discurso delirante, de contenido épico
o místico. No alucinaciones visuales ni auditivas. Muestra ansiedad e
insomnio desde el inicio del cuadro. Además, presenta un enlente-
cimiento en la marcha, siendo esta cautelosa, sin llegar a presentar
caídas en domicilio. Como factor precipitante el paciente había sido
desahuciado de su residencia habitual hacía 2 meses, por lo que había
tenido que cambiar de domicilio.

Exploración C

• Constantes en rango. Exploración general anodina.

• F
 unciones superiores (evaluación neuropsicológica reglada): cons-
ciente, leve inatención. Orientado en las tres esferas. Lenguaje Figura 1. Ejemplos de alteración visuoconstructiva. A. Figura 2. Cortes axiales de RMN cerebral. Secuencia
normofluente sin elementos disfásicos ni disartria. Nominación Copia de la figura de Benson. B. Copia de la casa (a la Fluid Attenuated Inversion Recovery (FLAIR). No se
correcta. Lectura de palabras y frases normal, con dificultad en derecha). C. Escritura del paciente. observa atrofia focal ni otras alteraciones relevantes.

202 203
 tante conocer esta entidad de cara a estable-
CONCLUSIÓN cer un diagnóstico precoz y proporcionar el
apoyo terapéutico y sociosanitario adecua-
La ACP es una variante focal no amnésica do. El desarrollo de biomarcadores facilita el
de EA, poco común y frecuentemente infra- diagnóstico de la causa subyacente, con el
diagnosticada. Aunque es poco frecuente, se objetivo de predecir mejor el curso clínico de
puede manifestar como una DRP. Es impor- la enfermedad.

Bibliografía seleccionada

1. Mendez MF, Monserratt LH, Liang L-J, Cha- 3. Schott JM, Crutch SJ. Posterior Corti-
vez D, Jimenez EE, Maurer JJ, et al. Neu- cal Atrophy. Continuum (Minneap Minn).
ropsychological Similarities and Differences 2019;25(1):52-75.
Figura 3. Cortes axiales de PET-FDG. Discreto hipometabolismo en regiones Between Amnestic Alzheimer’s Disease and
parietooccipitales de forma bilateral.
its Non-Amnestic Variants. J Alzheimers Dis. 4. Crutch SJ, Lehmann M, Schott JM, Rabinovi-
2019;69(3):849-55. ci GD, Rossor MN, Fox NC. Posterior cortical
Diagnóstico atrophy. Lancet Neurol. 2012;11(2):170-8.
2. Prasad S, Dinkin M. Higher Cortical Visual
DRP de inicio focal (agrafia, discalculia, alteración visuoconstructiva Disorders. Continuum (Minneap Minn). 5. Holden SK, Bettcher BM, Pelak VS. Update
y apraxia) en relación con una ACP variante parietal, probablemente 2019;25(5):1329-61. on posterior cortical atrophy. Curr Opin Neu-
debida a EA con apoyo de biomarcadores en LCR.
rol. 2020;33(1):68-73.
Evolución
A lo largo del ingreso el paciente se encuentra clínicamente estable, por
lo que se decide alta a domicilio, pendiente de consulta de seguimiento
por parte de Neurología y Psiquiatría. Se inicia donepezilo y trazodona, y
se gestionan ayudas sociales.

La ACP es un síndrome clínico-radiológico en el que se produce una

DISCUSIÓN alteración del procesamiento visual cortical y de otras funciones corti-
cales posteriores, debido a una atrofia progresiva en los lóbulos occi-
pital, parietal y temporal posterior2. Supone aproximadamente el 5%
de todos los casos de EA, que es su principal causa, y el 13% de los
casos de EA de inicio precoz (< 65 años). Si bien es cierto que las
formas no amnésicas de la EA suelen tener un curso más rápido, es in-
frecuente el inicio como una DRP, como es el caso de nuestro pacien-
te3. Distintos estresores como el desahucio y el cambio de domicilio
podrían haber contribuido a precipitar el curso clínico de un cuadro
neurodegenerativo previamente paucisintomático.

Si bien es cierto que la ACP se relaciona en un alto porcentaje de los

casos con la EA, también puede deberse a otras enfermedades, inclu-
yendo la degeneración corticobasal, la enfermedad por cuerpos de
Lewy o la enfermedad priónica. El uso de biomarcadores en LCR o por
imagen de EA ayuda al diagnóstico diferencial con estas entidades. En
nuestro caso ante la ausencia de otra etiología explicable, el descenso
de Abeta42 y el aumento de tau total y tau fosforilada en LCR son muy
indicativos de EA.

Las técnicas de neuroimagen suelen mostrar patrones concordantes

con la clínica, como son la atrofia en lóbulos occipitales y parietales en
comparación con controles y pacientes con EA típica, mientras que los
volúmenes hipocampales suelen estar relativamente preservados. Sin
embargo, si existe una fuerte sospecha clínica, la ausencia de atrofia
parietooccipital no excluye el diagnóstico. En casos dudosos se pue-
de recurrir al PET-FDG, que demuestra hipometabolismo en el córtex
parietooccipital, como ocurre en nuestro paciente4,5.

204 205
 Las cefaleas son uno de los motivos de consulta estrella en Neurología.
Por su frecuencia, por su repercusión funcional, por las dudas que des-
piertan en médicos de atención primaria, de urgencias y otros muchos
especialistas. El diagnóstico va a ser fundamentalmente clínico, lo que
requiere un conocimiento profundo de las cefaleas primarias y agilidad
en la detección de signos de alarma que las pongan en duda.

La preocupación por no detectar a tiempo las cefaleas secundarias gene-

ra un exceso de pruebas complementarias, inquietud en los pacientes y
confusiones en las medidas terapéuticas. Por otro lado, muchos pacien-
tes pueden recibir tratamiento sintomático sin un diagnóstico correcto, lo
que puede dar lugar a la cronificación del dolor, abuso de analgésicos y
repercusión en calidad de vida y funcionalidad.

Por todo esto, la valoración neurológica sigue siendo el abordaje fun-

damental en los pacientes con cefaleas. Más allá del diagnóstico clínico
adecuado, el manejo terapéutico puede ser muy complejo, y requerir de
probar diferentes pautas, valorar sinergias entre fármacos de distintos
grupos terapéuticos e incluso tratamientos no farmacológicos invasivos
en casos especialmente refractarios.

CEFALEAS Los casos de esta edición nos muestran una cara menos conocida de las
cefaleas, en este caso secundarias. Por un lado, descubriremos el valor de
tratamientos alternativos de las algias craneales graves, como la gamma
knife en la neuralgia del trigémino refractaria. También descubriremos una
causa poco común de cefalea, con síntomas asociados potencialmente
graves y necesidad de tratamientos específicos y manejo multidisciplinar.

Esperamos que los disfruten y que sean útiles en la práctica clínica del
día a día.

Dra. Araceli Alonso Cánovas.

Vicepresidenta de la Junta Directiva de la AMN
47
CEFALEA Y DISMINUCIÓN PROGRESIVA Exploración xoplasma, VVZ IgG y P. treponémica, IGRA,
VIH, VHC, VHB negativos.
DE AGUDEZA VISUAL EN UNA MUJER • G
 eneral/Neurológica: Afebril, normotensa.
No manchas en piel sugestivas de vitíligo o • Orina: Proteínas negativas, sedimento normal.
DE 45 AÑOS poliosis. FFSS normales. PPCC: Campime-
• P
 unción lumbar: Presión de apertura 20
tría OI con escotoma central. DPAR izquier-
cmH2O. Glucosa 61 mg/dL, proteínas 0.25
Autora Principal: Mariana Isabel Muñoz García. do. MOEs sin restricciónes, dolorosos, no di-
g/L, hematíes 38 céls/μL, leucocitos 0 céls/
Coautora: Paloma Martín Jiménez. plopía. Reflejo corneal conservado bilateral.
μL, no xantocrómico. Microbiología negativa.
Resto normal. Motor normal. Sensibilidad
Supervisor: Marta González Sánchez. conservada. No dismetría. Marcha normal. Imagen
Hospital Universitario 12 de octubre, Madrid.
• R
 adiografía torácica: normal, sin infiltrados
• Oftalmológica:
o adenopatías hiliares.
- C
 ámara anterior OI: hiperemia conjuntival
INTRODUCCIÓN La cefalea es una patología neurológica frecuente en nuestra
360º, Tyndall positivo.
• E
 CG en ritmo sinusal, sin alteraciones de la
práctica clínica diaria. Existen datos clínicos o hallazgos explo- repolarización.
ratorios “de alarma” que deben hacer sospechar un origen se- - A
 V: OD 0,7, con agujero estenopeico 0.9.
• T
 C craneal urgente (Figura 1): Engrosa-
cundario de la misma, como son un ojo doloroso o un fondo de OI: cuenta dedos a 4 m.
miento en polo posterior del ojo izquierdo,
ojo patológico, entre otros1. Estos hallazgos obligan a realizar - F
 O OD: papila, mácula y árbol vascular sin otras alteraciones.
una exploración neurooftalmológica más completa. normal. Dudosas zonas de isquemia reti-
niana en retina ecuatorial nasal (se obser- • R
 MN Cerebral (Figura 1): exploración con-
La asociación de cefalea y uveítis (sobre todo posterior) y/o va zona parcheada). vencional de cráneo sin hallazgos patológi-
vasculitis retiniana debe hacernos pensar en un síndrome cos significativos. Ocupación por un mate-
uveomeníngeo, y plantear un diagnóstico diferencial amplio, - F
 O OI: papila con bordes difuminados. Múl- rial, en forma de semiluna, sin captación de
abarcando enfermedades infecciosas y sistémicas autoinmu- tiples zonas de isquemia retiniana en toda la contraste en la cámara posterior del globo
nes2. Entre los diagnósticos posibles, aunque poco frecuente, retina (polo posterior y ecuatorial) con respe- ocular izquierdo que puede estar en relación
se encuentra el síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH)3. Se to de retina periférica, líquido subretiniano al con contenido referido en el fondo de ojo
trata de una enfermedad autoinmune granulomatosa mediada final de la arcada temporal superior. No seg- (desprendimiento neurosensorial).
mentación vascular. No hemorragias.
por células T CD4+ cuya diana son los antígenos melanocíti- • T
omografía de coherencia óptica (OCT)
cos, que se encuentran principalmente en el ojo, el sistema (Figura 2) OD: perfil foveal conservado, con
Pruebas complementarias
nervioso central, el oído interno y la piel4. El síndrome de VKH pliegues coriorretinianos. OI: Desprendi-
representa hasta el 20% de los casos de uveítis en razas asiáti- Laboratorio miento neurosensorial de retina subfoveal y
cas o hispánicas. Es hasta dos veces más frecuente en mujeres
• A
 nalítica sanguínea: Bioquímica normal. en zonas esparcidas del polo posterior, con
que en hombres y se presenta principalmente entre los 20-50 presencia de líquido subretiniano.
Hemograma normal. VSG 30 mm, FR nor-
años, aunque puede ocurrir a cualquier edad4. Presentamos un mal. Perfil autoinmunidad negativo, Ac an-
caso de síndrome de VKH en una paciente hispana. tifosfolípidos negativos, complemento nor- Diagnóstico
mal. ECA normal. Perfil tiroideo, vitamina Cuadro subagudo de meningismo, tinnitus y
B12, ácido fólico, vitamina A y E normales.
uveítis posterior bilateral de predominio iz-
Anamnesis
• S
 erologías: Borrelia IgG: ELISA positivo con quierdo en relación con un síndrome de Vo-
CASO CLÍNICO Mujer de 45 años, natural de Ecuador, con antecedentes de obesidad Western Blot negativo (falso positivo). To- gt-Koyanagi-Harada incompleto.
e hipoacusia en el oído izquierdo desde el nacimiento, sin historia pre-
via de cefaleas. Acude a urgencias por cefalea y alteración visual en
ambos ojos de un mes de evolución. El cuadro se inicia con dolor pe-
riocular frontal derecho constante, de alta intensidad y características A B
pulsátiles, asociado a foto, sonofobia y nauseas sin vómitos. Además,
presenta enrojecimiento ocular y visión borrosa en el ojo derecho, con
un escotoma central. El dolor y las molestias oculares ceden en 1 se-
mana tras analgesia oral, antibiótico y ciclopléjico tópico.

Dos semanas después presenta cefalea periocular frontal izquierda

que progresa hasta convertirse en holocraneal continua, pulsátil, de
mayor intensidad a la previa, con empeoramiento con el decúbito
y los esfuerzos. Asocia en los momentos en los que es más inten-
sa acúfenos en el oído derecho, sin hipoacusia. La cefalea cede
parcialmente con analgesia. Además, nota pérdida progresiva de
agudeza visual del ojo izquierdo, inicialmente ‘’como una neblina’’,
y posteriormente estableciéndose una mancha negra en el cam-
po visual nasal izquierdo. Comenta sensación distérmica sin fiebre
termometrada. El resto de la anamnesis por sistemas es negativa.
Niega exposiciones epidemiológicas relevantes (no picadura de Figura 1. A: TC Craneal y B: RMN Cerebral. corte axial, Secuencia FLAIR. Lesión ocupante de espacio en la cámara
garrapata, no relaciones sexuales de riesgo). posterior del globo ocular izquierdo (flechas).

208 209
 Posteriormente existe una fase convaleciente
en la que es característica la despigmentación CONCLUSIÓN
de tegumentos (poliosis vitíligo) y alopecia, y
tras ello, una fase crónica-recurrente con una La enfermedad de VKH es una entidad poco
uveítis granulomatosa resistente al tratamien- frecuente y con escasa repercusión en las con-
to. En nuestro caso, la ausencia de estos ha- sultas y urgencias neurológicas. Se debe con-
llazgos típicos en tegumentos, característicos siderar el diagnóstico en pacientes con cefa-
de una fase más avanzada de la enfermedad, lea, disminución de agudeza visual y datos de
hacen que se considere un síndrome de VKH uveítis en el fondo de ojo. La realización de
incompleto3,4. El tratamiento con corticoides una punción lumbar permite descartar una in-
puede detener el curso clínico de la enferme- flamación asociada en el LCR. El tratamiento
A dad, por lo que el diagnóstico precoz es de temprano con corticoterapia permite una me-
gran importancia3,4. joría del pronóstico clínico de estos pacientes.

Bibliografía seleccionada

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Figura 2. Tomografía de coherencia óptica. A: ojo derecho. Imagen normal.
B: ojo izquierdo. Se observa el desprendimiento neurosensorial de la retina.
3. Street D, Birmingham Hospitals W, Street D,
Sivaguru A, Sreekantam S, Mollan susan P.
Vogt-Koyanagi-Harada disease. Pr Neurol.
Evolución 2019;19:364–7.

Se inició tratamiento con metilprednisolona IV (3 bolos de 500 mg),

seguido de tratamiento oral con prednisona a 1 mg/kg, con pos-
terior pauta descendente. Tras el inicio del tratamiento, la cefalea
de la paciente remitió. En el seguimiento, se objetivó una mejoría
importante de la agudeza visual tras 1 mes, con recuperación en el
ojo izquierdo (AV 0,8). En la OCT de seguimiento desaparecieron
los pliegues coriorretinianos en OD, persistiendo en el OI, con re-
solución del desprendimiento neurosensorial de la retina. Se com-
pletó el estudio con tipificación de HLA, que resultó negativo para
los alelos DRB1*04:05 y DQB1*04.

Tras descartar datos de una enfermedad autoinmune sistémica o

DISCUSIÓN infecciosa con debut oftalmológico y teniendo en cuenta los hallaz-
gos en el fondo de ojo y la OCT, la primera posibilidad diagnóstica
fue una enfermedad de VKH.

El síndrome de VKH cursa de manera típica en cuatro fases, siendo

la primera una fase prodrómica en la que se observa la afectación
neurológica. La cefalea con afectación del estado general y me-
ningismo, el tinnitus y la pleocitosis en el LCR (presente en hasta
el 80% de los casos) forman parte de los criterios diagnósticos de
la enfermedad. Además de forma ocasional, se han descrito otros
datos de afectación neurológica como neuropatías craneales o mie-
litis transversa4. En la fase posterior uveítica se observan los hallaz-
gos oftalmológicos típicos descritos en este caso. La presencia de
desprendimientos de retina serosos tiene un valor predictivo posi-
tivo de casi el 100%4.

210 211
48
GAMMA KNIFE EN LA NEURALGIA con OnabotulinumtoxinA 50-75 UI. Inicialmente
presenta mejoría tanto en la frecuencia como
lugar en julio de 2019. Previamente se realiza
otra RM cerebral en condiciones estereotác-
DEL TRIGÉMINO. UN TRATAMIENTO en la intensidad de los episodios pero dicho ticas para determinar con la mayor exactitud
NOVEDOSO PARA UNA ENFERMEDAD tratamiento pierde eficacia a los pocos meses.
El paciente es valorado en la Unidad del Dolor,
posible la localización exacta del nervio y el
punto de su recorrido que será el objetivo te-
CLÁSICA donde se realiza bloqueo del ganglio de Gas- rapéutico. Se administra una dosis máxima es
ser mediante radiofrecuencia en dos ocasiones; de 80 Gy. Como estructuras críticas se consi-
Autora: Lucía Sánchez Casado. Médico residente. en 2016, refiriendo buena respuesta al procedi- dera el tronco cerebral, que recibe una dosis
Adjunto supervisor: Javier Díaz De Terán Velasco. miento, y posteriormente en 2019, sin mejoría. menor de 10 Gy (Figura 2). El procedimiento
cursa sin incidencias.
Médico adjunto.
Habiendo agotado prácticamente todas las
Hospital Universitario La Paz, Madrid. posibilidades terapéuticas conservadoras y Tas ello se mantiene el mismo tratamiento mé-
continuando el paciente con paroxismos de dico pero el paciente refiere espectacular me-
INTRODUCCIÓN Aunque el tratamiento médico con carboxamidas y otros dolor grave frecuentes se decide pasar a las
terapias invasivas. Por su edad y comorbilida-
joría clínica desde el procedimiento, con pa-
roxismos de dolor muy ocasionales y de escasa
fármacos para el dolor neuropático suele ser efectivo en el
control sintomático de la neuralgia del trigémino (NT), la co- des no se considera un candidato adecuado intensidad (EVA 3/10). Es posible comenzar
morbilidad, la polifarmacia y los cambios farmacodinámicos y para la descomprensión microvascular por lo una desescalada en el tratamiento farmacoló-
farmacocinéticos asociados a la edad avanzada en ocasiones que junto al servicio de Oncología Radioterá- gico, consiguiendo una buen respuesta clínica
limitan su uso. El siguiente escalón terapéutico lo constituyen pica se decide realizar radiocirugía estereotác- únicamente con Eslicarbazepina 800 mg (0-0-
las terapias invasivas. La cirugía de descompresión microvas- tica con Gamma Knife. El procedimiento tiene 1) y Baclofeno 10 mg (1-1-1).
cular (de Janetta) es la más efectiva y clásica representante de
este grupo. La radiocirugía estereotáctica con bisturí de rayos
gamma (Gamma Knife) está adquiriendo protagonismo, al pre-
sentarse como una alternativa mínimamente invasiva para la
NT refractaria, así como para la NT recurrente tras una inter-
vención quirúrgica, especialmente en pacientes ancianos.

Presentamos el caso de un varón de 82 años que realiza seguimien-

CASO CLÍNICO to en la Unidad de cefaleas porque desde hace más de diez años
presenta episodios de dolor neurálgico en territorio de la tercera
rama del trigémino derecho, sobre todo desencadenados con los
trigger habituales como hablar, masticar, afeitarse etc.

Entre sus antecedentes médicos destacan hipertensión arterial e

hipercolesterolemia, un ictus lacunar talámico izquierdo (sin secue-
las), tuberculosis en la juventud y un carcinoma de próstata curado
mediante prostatectomía radical. Es independiente para las activi- Figura 1. RM cerebral con secuencia FIESTA. Compresión del nervio trigémino derecho con la arteria cerebelosa supe-
dades básicas de la vida diaria y no presenta deterioro cognitivo. rior derecha.

Tanto la exploración neurológica como la general son anodinas sal-

vo por la capacidad de desencadenar el dolor de la neuralgia en
V2-3 mediante la palpación en encía superior derecha y un dolor
leve en la articulación temporomandibular derecha.

En la resonancia magnética (RM) cerebral con cortes finos de fosa

posterior (secuencia FIESTA) se localizan ambos nervios trigéminos,
apreciándose compresión del nervio trigémino derecho con la arte-
ria cerebelosa superior ipsilateral (Figura 1).

Tras todo lo anterior, se confirma el diagnóstico de neuralgia de la

tercera rama del nervio trigémino derecho puramente paroxística
atribuida a compresión neurovascular.

Durante su seguimiento se intentan múltiples terapias farmacológi-

cas: Carbamazepina 200 mg (1-1-1), Gabapentina 400 mg (1-1-1),
Amitriptilina 25 mg (0-0-1), Eslicarbazepina 800 mg (0-0-1), Zonisa-
mida 25 mg (1-0-1) y Baclofeno 10 mg (1-1-1), llegando a asociar
hasta tres de estos fármacos, con escasa mejoría y debiendo sus- Figura 2. Radiocirugía estereotáctica con bisturí de rayos gamma (Gamma Knife) sobre nervio trigémino derecho en
pender algún de ellos por intolerancia. En 2018 se inicia tratamiento región retrogasseriana.

212 213
 La neuralgia del trigémino (NT) es definida por la Clasificación in- Bibliografía seleccionada
DISCUSIÓN ternacional de cefaleas1 como un trastorno de dolor neuropático
crónico caracterizado por episodios de dolor eléctrico unilaterales 1. H
eadache Classification Committee of the Advances in diagnosis, classification, pa-
en la distribución de una o más divisiones del nervio trigémino. International Headache Society (IHS) The thophysiology, and management of trige-
Se considera una de las neuralgias más frecuentes en la población International Classification of Headache minal neuralgia. Lancet Neurol. septiembre
adulta, siendo más común en personas de edad avanzada y en mu- Disorders, 3rd edition. Cephalalgia Int J de 2020;19(9):784-96.
jeres. La NT clásica, que es la más común, se produce por compre- Headache. enero de 2018;38(1):1-211.
sión de la raíz del nervio por una estructura vascular intracraneal 3. Cruccu G, Di Stefano G, Truini A. Trigemi-
(generalmente la arteria cerebelosa superior). 2. Bendtsen L, Zakrzewska JM, Heinskou TB, nal Neuralgia. N Engl J Med. 20 de agosto
Hodaie M, Leal PRL, Nurmikko T, et al. de 2020;383(8):754-62.
Aunque el tratamiento depende de la etiología y la gravedad, la
terapia farmacológica es altamente eficaz2. Carbamazepina, fenitoí-
na, baclofeno y gabapentina son los fármacos con mayor evidencia
científica. Sin embargo, no son útiles en todos los pacientes y no
están exentos de efectos secundarios, siendo esto especialmente
importante en ancianos. La edad se acompaña de cambios fisioló-
gicos que afectan a la farmacocinética de los medicamentos (menor
metabolismo por disminución de enzimas hepáticas, función renal
disminuida, menor tasa de albúmina y menor volumen de distri-
bución) y a su farmacodinámica (mayor sensibilidad a los efectos
terapéuticos y adversos, especialmente sobre el sistema nervioso
central). Además, la mayor morbilidad de las personas mayores
conduce a la polifarmacia y a una mayor incidencia de interaccio-
nes farmacológicas. Por último, los ensayos clínicos y las guías tera-
péuticas avalan recomendaciones basadas en pacientes prototipo,
donde los ancianos se encuentran escasamente representados.

Cuando no se logra un adecuado control sintomático se recurre a

las terapias invasivas3. La descomprensión microvascular, populari-
zada por Jannetta, es un procedimiento efectivo pero no aplicable
en pacientes de edad avanzada o con pluripatología. La radiociru-
gía estereotáctica surgió hace unos años como una opción mínima-
mente invasiva para pacientes con NT refractaria no candidatos a
un procedimiento neuroquirúrgico. La radiocirugía con bisturí de
rayos gamma utiliza un equipo especializado capaz de centrar cien-
tos de haces de radiación pequeños sobre un punto con precisión
submilimétrica. Si bien cada haz tiene muy poco efecto, el lugar
donde se encuentran todos los haces recibe una dosis fuerte de
radiación, lo que puede utilizarse con fines terapéuticos en patolo-
gías intracraneales diversas.

La radiocirugía estereotáctica con bisturí de rayos gamma (Gam-

CONCLUSIÓN ma Knife) es una interesante opción para la NT refractaria dada su
baja tasa de complicaciones y alta tasa de éxito. Con el tiempo, los
avances técnicos han mejorado su seguridad y efectividad, siendo
cada vez más utilizada en los pacientes que no pueden someterse a
microdescompresión vascular debido a comorbilidades médicas o
edad y en aquellos que rechazan la terapia invasiva.

214 215
 La atención a las enfermedades desmielinizantes ha adquirido un papel
muy destacado en la actividad de los neurólogos, tanto por el importan-
te, y creciente, volumen de pacientes que padecen esclerosis múltiple,
como por los importantes avances en los tratamientos de que dispone-
mos. Estamos asistiendo a nuevas redefiniciones de patologías como la
neuromielitis óptica o la enfermedad por anticuerpos anti MOG, y uno
de los retos que se nos presentan ante estos casos es distinguir entre
una esclerosis múltiple y estas otras entidades.

Sin embargo, y a pesar de la elevada prevalencia de estas enfermeda-

des, no debemos olvidar que existen otras que pueden presentarse con
manifestaciones clínicas y radiológicas similares, pero que tienen etiolo-
gías distintas y pueden requerir enfoques terapéuticos diferentes.

En esta edición, los casos incluidos en la categoría de enfermedades

desmielinizantes corresponden a cuadros con diagnósticos alternativos.
Se presenta a una paciente con encefalitis postvacunal, como forma de

ENFERMEDADES
encefalomielitis aguda diseminada con presentación atípica. Hay un
ejemplo de neuropatía óptica en relación con lúes, con una interesante
descripción de los hallazgos de ecografía en el estudio de estos cuadros

DESMIELINIZANTES y su utilidad en el diagnóstico y seguimiento. Tenemos un ejemplo de

otra enfermedad clásica, la sarcoidosis, que supone con frecuencia un
importante reto diagnóstico por las diversas manifestaciones clínicas con
las que se presenta. Hay un caso de déficit de cobalamina con hallazgos
analíticos atípicos y que se ha podido diagnosticar gracias a un méto-
do clínico adecuado y al conocimiento de la enfermedad. Se incluye
también un caso de CADASIL, enfermedad genéticamente determinada
que causa clínica vascular, pero que también puede asociarse a lesiones
con características inflamatorias, lo que puede suponer un importante
problema diferenciación con una esclerosis múltiple. Y por último se pre-
senta un caso de coexistencia de esclerosis múltiple y una enfermedad
genéticamente determinada como es la enfermedad de Friedreich, en
una paciente con ataxia, que nos hace reflexionar en la posibilidad de
coexistencia de dos entidades y en la dificultad para atribuir los síntomas
clínicos a una u otra de estas entidades.

Esperamos que estos casos les parezcan interesantes, y que disfruten y

aprendan con su lectura, como hemos hecho nosotros.

Dra. María Rabasa Pérez

Vocal de la Junta Directiva de la AMN
49
DESAFIANDO LA NAVAJA DE OCKHAM: • R
 M craneal: Se aprecian 6 lesiones de sustan-
cia blanca (2 periventriculares, 1 en fosa pos- DISCUSIÓN
CÓMO IR UN PASO MÁS ALLÁ terior y el resto subcorticales). No muestran
Autores: Juan Luis Chico García; Fernando Rodríguez realce con gadolinio. La paciente que describimos supone un reto
diagnóstico, si bien algunas pistas en la historia
Jorge; Susana Sainz de la Maza Cantero.
• E
 studio genético: presencia de dos alelos ex- resultaron cruciales para detectar dos enferme-
Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. pandidos en el intrón 1 del gen de la Frataxi- dades neurológicas distintas, con importantes
na. Se detecta un alelo expandido de apro- implicaciones diagnósticas, terapéuticas y pro-
ximadamente 400 repeticiones, sin poderse nósticas. En la literatura no hemos encontrado
descritos otros casos con coexistencia de estas
INTRODUCCIÓN Ante un paciente con sintomatología neurológica focal, el cua- confirmar el tamaño del otro alelo expandido.
dos entidades.
dro clínico y los resultados analíticos y de las pruebas de ima- Positivo para ataxia de Friedreich.
gen permiten establecer una sospecha diagnóstica que agrupe
En nuestro caso, la paciente presentó varios
todos los hallazgos. Sin embargo, en ocasiones no es solo una Diagnóstico
eventos de déficits neurológicos agudos-subagu-
entidad lo que hay detrás de la sintomatología de nuestro pa-
• E
 pisodios de focalidad neurológica en distin- dos, compatibles con brotes de su enfermedad
ciente y hay que tener un elevado índice de sospecha para que desmielinizante. Entre sus antecedentes figuraba
tas localizaciones de características inflamato-
algunas entidades importantes no pasen desapercibidas en pre- un episodio de vértigo que, en el contexto de la
sencia de otras patologías. Presentamos un caso en el que dos rias, con criterios de diseminación en tiempo
y en espacio de McDonald 2017 y presencia sospecha de una esclerosis múltiple, planteaba
enfermedades neurológicas con relativa baja frecuencia coexis- el diagnóstico diferencial con un potencial brote
ten en la misma paciente. de BOC en LCR: esclerosis múltiple remitente
inicial con una progresión posterior frente a una
recidivante.
ataxia progresiva en el contexto de una enferme-
dad genética. En este sentido, el antecedente de
• C
 uadro de ataxia progresiva de la marcha aso-
Anamnesis una hermana con ataxia de Friedreich podría po-
CASO CLÍNICO Una mujer de 34 años presentó un cuadro progresivo de 24 horas de
ciado a expansión de tripletes de GAA: Ataxia nernos en alerta para hacer un estudio genético
de Friedreich. en la paciente que presentamos. Por otro lado,
evolución de disminución de la agudeza visual en ojo derecho, asocia- el curso de una enfermedad en brotes asociado
do dificultad para distinguir los colores, sin dolor. Tratamiento y evolución a lesiones típicas de enfermedad desmielinizan-
Durante los brotes agudos, se administraron bo- te en resonancia y bandas oligoclonales en LCR,
Tenía como antecedentes familiares destacables que su padre esta- orienta a pensar en una esclerosis múltiple, dado
ba en seguimiento por una esclerosis múltiple y su hermana por una los de 1g de metilprednisolona iv. Ante el diag-
que cumple criterios de McDonald 20171.
ataxia de Friedreich, diagnosticada esta última a los 15 años de edad. nóstico de esclerosis múltiple por criterios de
Como antecedentes personales, había presentado a los 29 años, un McDonald 2017, se inició tratamiento con Dime-
El diagnóstico correcto en esta paciente resul-
cuadro de vértigo de varias semanas de duración, persistiendo pos- tilfumarato, con buena tolerancia. Desde enton- taba complicado. La ataxia de Friedreich es una
teriormente una sensación de inestabilidad de la marcha subjetiva. ces, la paciente se encuentra libre de actividad enfermedad rara que presenta un importante
Meses más tarde, presentó un cuadro agudo de diplopia con déficit clínico-radiológica. Desde el punto de vista de retraso diagnóstico, más acentuado en los pa-
de abducción del ojo derecho, por el cual había sido estudiada me- la ataxia, ha mantenido progresando muy len- cientes de inicio más tardío2. En el caso que pre-
diante RM craneal, que mostraba 2 lesiones PV inespecíficas, aunque tamente la sensación de inestabilidad, sin notar sentamos esto se complicaba por la presencia
sugestivas de enfermedad desmielinizante. Fue tratada con 5 bolos de repercusión funcional evidente. de otra enfermedad que podría presentar mani-
1g de metilprednisolona iv, con resolución completa. A los 33 años,
presentó un episodio de hemihipoestesia izquierda. Una RM cervical
no mostró lesiones. Recibió también tratamiento con bolos de 1g de
metilprednisolona, con resolución de la sintomatología. A B C

Exploración física
Exploración neurológica: Fondo de ojo con palidez papilar temporal
derecha. AV 20/50 en OD con escotoma central y discromatopsia; OI
normal. No DPAR. Disartria leve. Pares craneales normales. Fuerza y
sensibilidad normal. Reflejos normales, RCP extensor bilateral. Ataxia
leve de la marcha con tándem inestable pero posible. Dismetría leve
de MSI y de MID con disinergia de los otros 2 miembros. Urgencia
miccional con incontinencia ocasional. Fatiga leve.

Pruebas complementarias
• A
 nalítica sanguínea con perfil metabólico, vitaminas, serologías
y autoinmunidad: sin alteraciones destacables.

• P
 unción lumbar: 4 leucocitos, 0 hematíes, glucosa 59, proteínas
0,30. BOC IgG positivas e IgM positivas lípido-específicas en LCR, Figura 1. Resonancia magnética cerebral. A) Axial T2 en el que se observa lesión hiperintensa de pequeño tamaño en
no presentes en suero. hemicerebelo derecho. B) y C) Coronal FLAIR en el que se observan lesiones hiperintensas periventriculares, sugestivas
de enfermedad desmielinizante.

218 219
 festaciones similares de forma potencial. La ataxia de Friedreich es Bibliografía seleccionada
una enfermedad autosómica recesiva producida por la expansión de
tripletes de GAA del gen FXN, que codifica la frataxina y que pro- 1. Thompson AJ, Banwell BL, Barkhof F, Ca- 4. Villar LM, Sádaba MC, Roldán E, Masjuan
duciría un déficit en la síntesis de esta proteína, con afectación de la rroll WM, Coetzee T, Comi G, et al. Diag- J, González-Porqué P, Villarrubia N, et al.
función mitocondrial3. Por lo tanto, tiene importantes implicaciones nosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of Intrathecal synthesis of oligoclonal IgM
de cara al consejo genético. the McDonald criteria. Lancet Neurol. 2018 against myelin lipids predicts an aggressi-
Feb;17(2):162–73. ve disease course in MS. J Clin Invest. 2005
Por otro lado, el reconocimiento de una esclerosis múltiple añadida es Jan;115(1):187–94.
crucial, pues la paciente podría beneficiarse de una terapia modifica-
2. Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Am-
dora de la enfermedad que permita controlar la actividad inflamatoria 5. Jasoliya M, Sacca F, Sahdeo S, Chedin F, Pane
y evitar la discapacidad. Durante el primer evento, la paciente no cum- prosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, et al.
C, Brescia Morra V, et al. Dimethyl fumarate
plía criterios de diseminación en espacio en la resonancia y por ello no Onset features and time to diagnosis in Frie- dosing in humans increases frataxin expres-
se inició un tratamiento específico. Durante su evolución ha presen- dreich’s Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 sion: A potential therapy for Friedreich’s Ata-
tado, sin embargo, varios brotes, asociados a una relativa baja carga Aug 3;15(1):198. xia. Gomez-Casati DF, editor. PLOS ONE.
lesional, pero con otros factores de mal pronóstico como son las BOC 2019 Jun 3;14(6):e0217776.
IgM lipidoespecíficas4. Los criterios de McDonald especifican además 3. Kuo S-H. Ataxia. Contin Minneap Minn. 2019
que deben excluirse otras enfermedades que expliquen los síntomas Aug;25(4):1036–54.
del paciente. Sin embargo, tanto la presentación en forma de brotes,
como la sintomatología manifestada en ellos no son característicos de
la presentación de la ataxia de Friedreich, por lo que se considera más
probable la presencia de una esclerosis múltiple.

Además, el diagnóstico de las dos entidades en esta paciente resulta

interesante porque existen trabajos en modelos animales y humanos
de ataxia de Friedreich que muestran que el Dimetilfumarato podría
aumentar la expresión de frataxina y que podría ser un tratamiento en
esta entidad, además de su reconocido papel en la esclerosis múltiple5.

El reconocimiento de varias enfermedades en un mismo paciente pue-

CONCLUSIÓN de suponer un reto diagnóstico, si bien se trata de algo fundamental
en cuanto al tratamiento y pronóstico.

220 221
50
UN CASO DE CADASIL ATÍPICO, UN RETO del tronco del encéfalo y a nivel cervical. Se amplía
estudio con RM medular donde se ponen de ma-
tico de CADASIL, diagnóstico que se confirma
con el estudio genético (portador heterocigoto
DIAGNÓSTICO nifiesto lesiones a nivel C3-C4 y C5-C6 (Figura 2). de la mutación p Arg332Cys del gen NOTCH3).
Autora Principal: Carmen González Ávila. No obstante, presenta algunas características ra-
Se realiza estudio genético que confirma ser por- diológicas (afectación cervical y captación de con-
Coautora: África Aizpún Armendariz. tador heterocigoto de la mutación p Arg332Cys traste) y analíticas (BOC tipo III) atípicas que son
Supervisora: Carolina Díaz Pérez. del gen NOTCH3. El estudio citobioquímico compatibles con una enfermedad de CADASIL de
Hospital Universitario de la Princesa, Madrid. y microbiológico en suero y LCR, la autoinmu- tipo “inflamatorio” con afectación medular.
nidad y la ECA en suero resultan negativas. Se
detecta la presencia de BOC en LCR y suero (de
Evolución
predominio en LCR), tipo III. El inmunofenotipo
INTRODUCCIÓN La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos es normal. Se completa estudio con PET-TC don- Tras la realización de la RM en 2019 donde se
subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es la enferme- de presenta hipometabolismo temporal y frontal objetivan lesiones con captación de contras-
dad cerebrovascular de origen genético más frecuente y se te, se decide administrar metilprednisolona
bilateral sin alteraciones en otros sistemas.
asocia con el gen NOTCH3. No obstante, se trata de una 500mg/24h durante 5 días con muy discreta
entidad rara con una prevalencia en torno a 4-15 casos por mejoría clínica de la diplopía y la inestabilidad
100.000 habitantes. El cuadro clínico se caracteriza por infartos Diagnóstico
de la marcha. Posteriormente el paciente se ha
cerebrales o ataques isquémicos transitorios de repetición, de- El paciente presenta antecedentes familiares, así mantenido estable radiológicamente pero con
terioro cognitivo, migraña con aura y/o trastornos del ánimo. como un cuadro clínico y radiológico caracterís- empeoramiento cognitivo progresivo.
Las imágenes en resonancia (T2) características muestran hi-
perintensidades en sustancia blanca con predominio en polos
temporales y cápsula externa, así como infartos subcorticales
y microhemorragias1. Describimos el caso de un paciente con
diagnóstico de CADASIL que presenta afectación cervical y da-
tos de inflamación analítica y radiológica.

Anamnesis
CASO CLÍNICO Varón de 55 años con antecedentes personales de hábito tabáquico (IPA
60) y dislipemia. Como antecedentes familiares, madre y dos tíos mater-
nos con enfermedad de CADASIL confirmada genéticamente (mutación
Arg332Cys del gen NOTCH3). El paciente ingresa en 2017 por infarto
lacunar en ganglios de la base derechos y se diagnostica de deterioro
cognitivo de perfil subcortical. En 2019, durante el seguimiento en con-
sulta, el paciente refiere diplopía vertical binocular e inestabilidad de
la marcha de curso subagudo de varios meses de evolución. Asociaba
empeoramiento cognitivo progresivo. No había presentado episodios
de migraña previa y se encontraba anímicamente estable.
Figura 1. RM craneal plano axial secuencia T2. Extensa leucoencefalopatía difusa en ambos lóbulos temporales.
Exploración
A B
En la exploración neurológica el paciente se encuentra orientado con
lenguaje fluido aunque reiterativo, ligeramente inatento y algo des-
inhibido. Se objetiva skew con diplopía vertical binocular en dextro-
versión. Las pupilas y el resto de nervios craneales son normales. A
nivel motor presenta hemiparesia facio-braquio-crural leve secuelar.
No presenta déficit a nivel sensitivo ni dismetría en miembros superio-
res. Se objetiva marcha atáxica con tándem imposible y Romberg con
tendencia a la retropulsión.

Pruebas complementarias
En la RM craneal de 2017 realizada en el contexto del ictus hemisférico
derecho se objetiva lesión isquémica aguda en territorio de arterias
lenticuloestriadas derechas, así como extensa leucoencefalopatía di-
fusa, infartos lacunares crónicos en ganglios de la base y fenómenos
microhemorrágicos (Figura 1).
Figura 2. A): RM craneal plano coronal secuencia T1 con Gadolinio. Lesiones en tronco del encéfalo, pedúnculo cere-
Dada la aparición de diplopía y ataxia en 2019, se realiza una nueva RM beloso medio estrecho y médula cervical con captación de contraste. B): RM cervical plano sagital secuencia T2. Hiper-
craneal donde se objetivan nuevas lesiones que captan contraste a nivel intensidades de señal a nivel cervical (C3-C4 y C5-C6).

222 223
 Presentamos el caso de un paciente de 55 años con antecedentes Bibliografía seleccionada
DISCUSIÓN familiares de CADASIL e historia personal de infartos cerebrales y de-
terioro cognitivo de perfil subcortical donde se confirma la mutación 1. Chabriat H, Joutel A, Dichgans M, Tour- nal cord involvement. MultSclerRelatDisord.
en el gen NOTCH3. nier-Lasserve E, Bousser MG. Cadasil. Lancet 2020 Jun;41:102014.
Neurol. 2009 Jul;8(7):643-53.
Radiológicamente nuestro paciente presenta características típicas de 4. Danchenko IY, Kulesh AA, Drobakha VE, Ka-
CADASIL como la leucoencefaopatía extensa de predominio en astas 2. Schiess N, Huether K, Szolics M, Agarwal G, nivets IV, Akimova IA, Monak AA. CADASIL
temporales, los infartos en ganglios de la base y las microhemorragias, El-Hattab AW, Sathe S. Multiple sclerosis or syndrome: differential diagnosis with mul-
sin embargo también muestra algunas características atípicas como la “inflammatory CADASIL?”: Case Report and
tiple sclerosis. ZhNevrolPsikhiatrIm S SKor-
lesión a nivel cervical y la captación de contraste. review of the literature. ClinNeurolNeuro-
surg.2018 Oct;173:196-199. sakova. 2019;119(10. Vyp. 2):128-136.
Schiess et al. realizan una revisión de la literatura y presentan 9 casos
de CADASIL con características inflamatorias donde engloban aque- 3. Motolese F, Rossi M, Gangemi E, Bersano A, 5. Khan A, Abedi V, Li J, Malik MT, Esch M, Zand
llos pacientes que presentan lesiones captantes de contraste o de Scelzo E, Di Lazzaro V, Capone F. CADASIL as R. CADASIL vs. Multiple Sclerosis: Is It Mis-
características inflamatorias en RM, proteinorraquia o BOC en LCR, Multiple Sclerosis Mimic: A 48-year-old man diagnosis or Concomitant? A Case Series.
así como respuesta a corticoides2. Nuestro paciente presenta lesiones with severeleukoencephalopathy and spi- Front Neurol. 2020 Sep 4;11:860.
captantes de contraste a nivel de tronco del encéfalo y a nivel cervical.
Hasta la fecha, únicamente se han reportado 5 casos con lesiones cap-
tantes de contraste2-4. Analíticamente, nuestro paciente presenta BOC
en suero y LCR con mayor proporción en este último, lo que sugiere
producción intratecal de las mismas. La alteración más frecuente en
LCR en pacientes con CADASIL es la proteinorraquia, si bien se ha
descrito la presencia de BOC en LCR. Varios autores plantean la po-
sibilidad de una ruptura de BHE secundaria a la isquemia aguda que
produjera la entrada de proteínas de suero a LCR con una respuesta
inmune secundaria en SNC2,3.

Si bien es muy poco frecuente, se han descrito algunos casos con

afectación medular y se han planteado dos hipótesis fisiopatológicas,
bien que éstas lesiones sean de origen isquémico secundarias a la
afectación de arterias perforantes de la médula espinal o bien que se
produzcan por un mecanismo inflamatorio3.

El CADASIL puede suponer un reto diagnóstico con otras enfermeda-

des inflamatorias del SNC, sobre todo en presencia de características
atípicas como la afectación medular o datos inflamatorios, hacién-
dolo incluso indistinguible de la esclerosis múltiple2,5. Asimismo, se
han descrito casos concomitantes de pacientes con CADASIL y enfer-
medades autoinmunes. Algunos artículos plantean la posibilidad de
una variabilidad fenotípica en función del tipo de mutación del gen
NOTCH3. Incluso se han relacionado las alteraciones en la proteína
NOTCH y la vía de señalización con casos de EM y CADASIL, plan-
teando un potencial papel inmune de la misma5.

Existen algunos casos de pacientes con CADASIL y características

inflamatorias o pacientes diagnosticados erróneamente de EM con
cierta respuesta al tratamiento inmunomodulador (corticoides, plas-
maféresis, acetato de glatirámero)2,3. Si bien no existe evidencia sufi-
ciente, en algunos casos de paciente con CADASIL y características
inflamatorias parecería razonable plantear la posibilidad de un tra-
tamiento inmunomodulador, sobre todo si la actividad radiológica
inflamatoria se mantiene de forma persistente en contexto de una
clínica compatible acompañante.

El CADASIL en una entidad rara y la afectación medular con caracterís-

CONCLUSIÓN ticas inflamatorias en pruebas radiológicas y analíticas es excepcional.
La escasa evidencia al respecto hace necesario un estudio exhaustivo
para descartar otras enfermedades inflamatorias sistémicas o del SNC.
En estos casos se podría plantear el tratamiento inmunomodular para
mejorar el pronóstico de estos pacientes.

224 225
51
NEUROPATÍA ÓPTICA BILATERAL • Potenciales evocados visuales: latencia au- • LCR: proteínas 47 mg/dl, leucocitos 1 cel/
mentada de onda P100 (115) a una frecuencia mm3, no se observan bandas oligoclonales.
SECUNDARIA A LÚES CON ANTICUERPOS espacial de 60’ y de 15’, amplitud N75-P100 y IgG 4.10, Albúmina 27 mg/dl, Ratio IgG 0.15,
ANTIFOSFOLÍPIDO POSITIVOS. morfología del complejo N75-P100-N145 dis- índice IgG 0.5. Neurosífilis: VDRL-LCR negati-
SEGUIMIENTO CON ECO-DOPPLER minuida en ojo derecho. Afectación desmieli- vo, TTPA-LCR positivo.

ORBITARIO
nizante y axonal leve de vía visual derecha, a
nivel prequiasmático. • ITC Oftalmología: OD 0.5/0.7, OI: 0.7/0.7.
Autora principal: Laura González Martín. Campo visual: se visualiza un escotoma cen-
Coautora: Maria Luisa Almarcha Menargues. • R
 M y angio-RM cerebral: discreta ectasia trocecal no completo en ambos ojos. En fondo
de comunicante anterior sin claras imágenes de ojo, borramiento nasal en ambas papilas
Supervisor: Ambrosio Miralles Martínez.
aneurismáticas. Resto de estudio sin hallaz- ópticas OCT: ligero aumento CFN en sector
Hospital Universitario Infanta Sofía, Madrid. gos significativos. horario temporal en ojo derecho.

INTRODUCCIÓN La neuropatía óptica es una patología relativamente frecuente, en

la que es esencial descartar, como primera posibilidad, la etiología
desmielinizante en pacientes jóvenes e isquémica en pacientes ma-
yores. En este caso estudiamos además, la evolución del diámetro
del nervio óptico y la velocimetría arterial mediante ecografía do-
ppler orbitaria. También analizamosAdemás los distintos patrones
ecográficos según la etiología de la neuropatía óptica, estudiando
si estos datos pueden ayudar a la hora del diagnóstico diferencial.

Anamnesis
CASO CLÍNICO Paciente varón de 18 años, sin antecedentes personales de interés y
sin tratamiento habitual, que acude al servicio de Urgencias por dismi-
nución de la visión en el ojo derecho de 3 días de evolución, asociado
a mareo y cefalea bifrontal opresiva.

Exploración
A la exploración clínica, pupilas isocóricas y normorreactivas, MOEs
sin restricciones. Visión borrosa en ojo derecho. Papila sobreelevada
en ojo derecho, de bordes borrados, con predominio nasal y superior. Figura 1. Eco-doppler orbitario (30/06/2020): Ojo derecho. Nervio óptico con grosor de 63 mm.
Agudeza visual: cuenta dedos en ojo derecho, 0.5 en ojo izquierdo, no
DPAR. No otra focalidad neurológica.

Pruebas complementarias
• A
 nálisis de sangre: hemograma, coagulación y bioquímica sin al-
teraciones. Ac. IgG CMV +, Ac. Antinucleares + (patrón nucleolar),
Ac. ECA 20.8. LA1 59.23 sg (elevado), silica S 55.28 sg (elevado), se
detecta presencia de anticoagulante lúpico. Ac IgG anti-treponema
pallidum positivo, Ac anticardiolipina IgG negativo e IgM positivo
(10.3) MPL/ml. Ac anti-NMO y anti-MOG negativos.

• TC craneal: no signos de patología aguda intracraneal.

• Eco-doppler TSA: velocidades de ambas carótidas comunes eleva-

das, probablemente por estado hiperdinámico. No otras alteraciones.

• Eco-doppler TC: estudio sin alteraciones.

• E
 co-doppler orbitario: aumento de grosor de nervio óptico derecho,
en porción retrobulbar. Mínimo edema de papila en ojo derecho. (Fi-
guras 1-3), en las que se observa disminución progresiva de diámetro
del nervio óptico y velocidades inicialmente elevadas en OD. Figura 2. Eco-doppler orbitario (30/06/2020): Arteria central de la retina de ojo derecho. V max 47 mc/sg, V media
28.4 cm/sg, Índice de pulsatilidad 1.3.

226 227
 tálmicas como arteritis retiniana, oclusión venosa En el caso de una etiología isquémica, el diámetro
retiniana, neuropatía óptica isquémica, amaurosis del nervio óptico se suele encontrar conservado y
fugax o diplopía; siendo en los cuadros secunda- las velocidades medias disminuidas, aumentando
rios la oclusión de la arteria y vena central de la el índice de pulsatilidad en la arteria central de la
retina el hallazgo más común. retina y las ACiP cortas.

Los pacientes con sífilis temprana latente presen- En el caso de nuestro paciente, el diámetro del
tan reactividad para VDRL y FTA-ABS positivo. La nervio óptico se encontraba aumentado en un
asociación entre anticuerpos antifosfolípido y sífilis inicio, en el ojo derecho, disminuyendo de grosor
fue descrita desde un inicio; desde entonces, se ha posteriormente con controles sucesivos. También
demostrado que muchas otras infecciones virales, pudimos observar aumento de las velocidades en
bacterianas y causadas por parásitos inducen an- la arteria central de la retina del ojo derecho, con
ticuerpos antifosfolípidos, principalmente anticuer- valores inferiores en el contralateral, estos valores
pos anticardiolipina. No se relaciona con riesgo también fueron disminuyendo en controles suce-
trombótico o manifestaciones hematológicas del sivos. Es por tanto, que el patrón ecográfico infla-
síndrome antifosfolípido. En la sífilis, se pueden ver matorio es el que presenta resultados similares a
alteradas casi cualquier estructura ocular, siendo los encontrados en nuestro paciente; aunque, en
las presentaciones clínicas más frecuentes la uveítis nuestra búsqueda bibliográfica, no hemos encon-
posterior y la panuveítis. Las manifestaciones ocu- trado estudios que diferencien distintas etiologías
lares se pueden asociar con neurosífilis. inflamatorias de neuropatía óptica.
Figura 3. Eco-doppler orbitario (20/07/2020): Ojo derecho. Nervio óptico con
grosor de 51 mm.
Las neuropatías ópticas infecciosas son raras, pero
patologías como la sífilis, la tuberculosis o el VIH
Diagnóstico pueden causar, todas ellas, aumento del tamaño CONCLUSIÓN
del nervio óptico. La neuritis óptica sifilítica puede
Neuropatía óptica bilateral secundaria a neurolúes con anticuerpos ser monocular o bilateral y se asocia con inflama- La enfermedad desmielinizante es una de las pato-
antifosfolípido positivos. ción vítrea; un hallazgo que ayuda a distinguirla de logías en las que debemos pensar en primer lugar
la neuritis óptica. cuando se nos presenta el caso de un paciente jo-
Evolución ven con neuropatía óptica, sin embargo, es esen-
En cuanto a diferentes patrones ecográficos en cial la realización de un panel completo de pruebas
El paciente presenta, tras una mejoría casi completa, nueva pérdida
la neuropatía óptica, se han estudiado principal- complementarias en busca de otras patologías.
de visión en ojo derecho, por lo que sigue tratamiento con corticoides
sistémicos en Hospital de Día. Actualmente el paciente se encuentra mente neuritis ópticas de causa desmielinizante y
en seguimiento en consultas externas de Medicina Interna. neuropatías ópticas isquémicas. En neuritis ópti- El síndrome antifosfolípido debería ser conside-
ca, debido a la inflamación en una primera fase se rado en pacientes jóvenes, sin factores de riesgo
Acude a consultas posteriormente por lesiones en glande con enro- produce un aumento del tamaño del nervio ópti- tromboembólicos que presenten una enfermedad
jecimiento, sin presencia de uretritis ni úlceras, por lo que se instaura co, pudiéndose objetivar además, en los casos de vaso-oclusiva. La ecografía doppler ocular puede
tratamiento con ceftriaxona 2 g intravenosos diarios durante 14 días, neuritis óptica “anterior” edema de papila, siendo resultar una herramienta diagnóstica para diferen-
citándole posteriormente en Dermatología, con estudio serológico de en estos casos además, mayor el engrosamiento ciar etiologías isquémicas de inflamatorias, aunque
lues a su pareja y revisión en Ginecología. del nervio óptico y encontrándose además, cier- parecen necesarios más estudios para ver datos
ta correlación entre un mayor engrosamiento del concretos que puedan diferenciar diferentes cau-
nervio óptico y una mayor gravedad de la pérdida sas de neuropatía óptica inflamatoria.
La neuritis óptica inflamatoria es un cuadro propio de la juventud y visual. En cuanto a los cambios hemodinámicos,
DISCUSIÓN predominio femenino. Las etiologías posibles son: postinfecciosa, in- se puede apreciar un aumento de la velocidad pi- Aunque con los datos positivos de anticuerpos
munológicas (LES, Sjögren, colitis ulcerosa), esclerosis múltiple y neu- co-sistólica en la arteria oftálmica. En fase crónica, antifosfolípido podríamos pensar en un patrón va-
romielitis óptica. En un alto porcentaje de casos representa la primera el diámetro del nervio óptico puede volver a la sooclusivo, en la neuropatía óptica por lúes hemos
manifestación de una EM. La pérdida de visión se instaura de una for- normalidad o incluso disminuir, si se produce cier- encontrado un patrón ecográfico similar al de la
ma rápida pero no brusca, no siendo frecuente la amaurosis total. La to grado de atrofia. neuropatía óptica inflamatoria.
evolución espontánea es hacia estabilización-mejoría. Los esteroides a
altas dosis por vía sistémica son el tratamiento de elección.

El síndrome antifosfolípido es una patología caracterizada por la pre-

sencia de anticuerpos específicos (como los anticuerpos anticardioli- Bibliografía seleccionada
pina, antifosfolípido y beta-2 glicoproteína) y trombosis (arteriales o
venosas), trombocitopenia o historia de pérdidas fetales repetidas en • Zarranz JJ. Neurología. Elsevier. 2018. Flow parameters in ophthalmic and poste-
mujeres en edad fértil. En ocasiones, la primera manifestación puede rior ciliary arteries and optic nerve diameter
ser neurooftálmica, como con la aparición de neuropatía óptica. La • Irimia P, Segura T, Serena J, Moltó JM. Neu- in chronic optic neuritis in multiple sclero-
trombosis vascular ocular no es frecuente, no encontrándose entre las rosonología. Aplicaciones diagnósticas para sis patients. Mult Scler Relat Disord. 2019;
manifestaciones clásicas del síndrome antifosfolípido. la práctica clínica. Editorial Médica Paname- 27:195-199.
ricana. 2011.
Tanto en el síndrome antifosfolípido primario como en los secundarios a • Miraldi V, Tang J. Republished review: Ocular
otra patología, se pueden producir manifestaciones oculares y neuroof- • Amini H, Vosoughi A, Ranjkesh M. et al. Co- manifestations of the antiphospholipid syn-
lor Doppler imaging evaluation of blood drome. Postgrad Med J, 87 (2011), 496-501.

228 229
52
ENCEFALITIS POSTVACUNAL: Por tanto, se decide descartar primeramente la
etiología vascular con TC y Angio-TC, que no
inicio de los síntomas. Con ello, lo más probable es
que se trate de una encefalitis postvacunal, inclui-
PRESENTACIÓN ATÍPICA CON objetivan hallazgos compatibles con isquemia. da dentro del espectro de la encefalomielitis aguda
AFECTACIÓN BULBAR Y TRIGEMINAL Por la patocronia del cuadro, etiologías como
la inflamatoria o la infecciosa se alzan como
diseminada, si bien es cierto que nuestra paciente
presenta datos atípicos. Los análisis de laboratorio
Autor Principal: Leonardo Portocarrero Sánchez. más probables. descartan otras posibles causas.
Coautor: Manuel García Ruíz.
Se realiza entonces una Resonancia magnética Evolución
Supervisor: Ricardo Constantino Ginestal López. (RM) en la que se objetiva afectación de región
Hospital Clínico San Carlos, Madrid. posterolateral izquierda del bulbo raquídeo, que Durante el ingreso hospitalario, la paciente tien-
se extiende hacia pedúnculo cerebeloso medio de a la mejoría de forma progresiva sin necesi-
izquierdo y V par craneal ipsilateral en su tra- dad de tratamiento, con reducción del área de
INTRODUCCIÓN La encefalomielitis aguda diseminada (ADEM) es una enfer- yecto cisternal; con escasa correspondencia en hipoestesia y recuperación de sensación del gus-
to. Una pequeña zona de hipoestesia en región
medad autoinmune, inflamatoria y desmielinizante del Sistema difusión, con ausencia de disminución de valo-
res en ADC. En el estudio con contraste apare- malar izquierda persiste los últimos días y hasta
Nervioso Central (SNC). Es más frecuente en niños, tras un pro-
ce además un realce que parece adoptar una el alta hospitalaria.
ceso vacunal o infeccioso reciente. Tiene un curso monofásico,
cursando habitualmente con afectación multifocal y encefalopa- morfología lineal siguiendo la localización de los
tía. Formas monofocales, sin encefalopatía y en adultos son for- núcleos del V par. Llama la atención también en A
mas raras y atípicas. Presentamos el caso de una paciente adulta la imagen la afectación casi selectiva del V par
con sospecha de ADEM exclusivamente bulbar y trigeminal con izquierdo (Figuras 1 y 2).
buena evolución espontánea.
Un primer análisis de líquido cefalorraquídeo
(LCR) muestra un patrón compatible con proceso
infeccioso o inflamatorio. Para ampliar el estudio,
Anamnesis se realiza una nueva punción lumbar 3 días más
CASO CLÍNICO Se trata de una mujer de 64 años, con antecedentes de diabetes mellitus
tarde que muestra mejoría de parámetros (Tabla
1) así como estudio con citometría de flujo, ci-
tipo 2, probable hiperparatiroidismo primario e hipoacusia de conduc-
tología y bandas oligoclonales que no muestran
ción en oído derecho. La sintomatología se inicia 7 días antes de acudir alteraciones sugerentes de otros procesos.
a urgencias, refiriendo la paciente despertarse con mareo con giro de
objetos e intenso cortejo vegetativo. Además, presenta cefalea unilate- Diagnóstico
ral izquierda, pulsátil, intensidad 8/10, la cual empeora cuando se apoya B
sobre ese lado y en ocasiones, con esfuerzos. Al día siguiente, aún con Teniendo en cuenta la clínica y el resultado de las
síntomas, asocia temperatura de 37.8ºC. Tras 48 horas de evolución, ha- pruebas, nos encontramos ante un proceso agudo,
biendo remitido espontáneamente la fiebre, la paciente refiere aparición de localización central, inflamatorio. El dato epi-
de sensación de acorchamiento y pérdida de sensibilidad en región facial demiológico que lleva al diagnóstico etiológico lo
izquierda, predominando en sien, pómulo, ala de la nariz y labio superior. refiere la paciente varios días después de ingresar:
Posteriormente presentó una disminución de sensación del gusto en lado recibió vacunación para la gripe 10 días antes del
izquierdo de la boca. No refirió otra sintomatología añadida.

Exploración
A su valoración, las funciones cognitivas están conservadas. En la explo-
ración de pares craneales, se objetiva una hipoestesia en ramas V1, V2
y V3 del nervio trigémino izquierdo, que no respeta la línea del cuero
C
cabelludo pero sí el ángulo de la mandíbula, con reflejo corneal izquierdo
hipoactivo. La exploración de la parte motora del nervio trigémino no
muestra alteraciones. El resto de la exploración neurológica es normal.

Pruebas complementarias
Sindrómicamente, la paciente presenta una hipoestesia en territorio del
nervio trigémino izquierdo de aparición súbita, de 4 días de evolución.

Topográficamente, el cuadro podría ser de origen central: a favor, el

cuadro de vértigo, el predominio en región peribucal, nariz y sien (posi-
ble distribución en “capas de cebolla”) y la pérdida del gusto en región
bucal izquierda (que no es congruente con alteración en nervio facial o
glosofaríngeo); en contra, la ausencia de afectación de otras estructuras
troncoencefálicas como vías largas. Como segunda posibilidad, el cuadro Figura 2. RM encefálica, corte axial, secuencia
Figura 1. RM encefálica, corte axial, secuencia ponderada en T1 tras administración de gadolinio:
podría tener origen periférico. Sin embargo, la ausencia de afectación a ponderada en FLAIR: lesión de región posterolateral realce en la localización del núcleo (A), fascículo (B) y
nivel motor del trigémino hace menos probable esta opción. izquierda del bulbo raquídeo (flecha gruesa). nervio (C) del V nervio craneal izquierdo (flechas finas).

230 231
 Bibliografía seleccionada
LCR 1ª Punción Lumbar 2º Punción Lumbar
1. Gray MP, Gorelick MH. Acute dissemina- 3. Iardino A, Garner O, Rajasekar S, Alexander
ted encephalomyelitis. Pediatr Emerg Care. A, Helekar A, Shim G, et al. Atypical presen-
Hematíes 62 0 2016;32(6):395–400. tation of acute disseminated encephalom-
yelitis (ADEM) in a middle-aged adult. Am J
Leucocitos 32 8 2. Pohl D, Alper G, Van Haren K, Kornberg AJ, Case Rep. 2019;20:361–5.
Lucchinetti CF, Tenembaum S, et al. Acute
Polimorfonucleares 1% - disseminated encephalomyelitis: Updates on
an inflammatory CNS syndrome. Neurology.
2016;87(9 Supplement 2):S38–45.
Mononucleares 99% -

Proteínas 51 41

Glucosa 75 84

Tabla 1. Resultados citobioquímicos de los estudios de LCR durante el ingreso.

La ADEM es una enfermedad inflamatoria autoinmune, desmielinizan-

DISCUSIÓN te del SNC. Tiene lugar habitualmente tras un proceso infeccioso o
vacunación reciente (como la gripe). es una enfermedad que afecta
de forma predominante a niños entre 5 y 8 años, siendo rara en los
adultos. No hay clara diferencia entre ambos sexos, si bien se ha visto
una ligera predominancia en hombres1.

Clínicamente sigue un curso rápido monofásico con síntomas prodró-

micos como fiebre, cefalea, náuseas y vómitos que progresan a encefa-
lopatía y coma. Es frecuente que los síntomas neurológicos aparezcan
de forma multifocal, y dependiendo de la localización pueden incluir
encefalopatía, ataxia, hemiplejia o parestesias, paresias de nervios cra-
neanos, alteraciones visuales, crisis epilépticas y alteraciones del habla2.

Los hallazgos de RM, LCR y los antecedentes de vacunación previos,

nos hacen sospechar una ADEM. Como datos atípicos, se trata de una
paciente de 64 años, con afectación monofocal del SNC: núcleo sen-
sitivo espinal del trigémino involucrando en parte la parte gustativa
del núcleo del tracto solitario, que justifica la alteración del gusto en la
región izquierda. Además, la inflamación abarca también la parte cis-
ternal del nervio trigémino como dato llamativo. Por otro lado, no hay
ningún dato en anamnesis y exploración física que indiquen presencia
de encefalopatía.

Revisando la literatura, existen pocos casos que cursen sin encefalo-

patía o sin patrón multifocal3. Ello indica la necesidad de plantear un
adecuado diagnóstico diferencial.

Ante un paciente que refiera síntomas que orienten a patología de SNC

CONCLUSIÓN de curso agudo, con antecedentes de infección o inmunización previa,
con lesiones inflamatorias en RM, hay que tener en cuenta el diagnósti-
co de ADEM. En formas graves el tratamiento de elección son los corti-
coides a altas dosis. Sin embargo, hay que tener en cuenta la presencia
de formas atípicas paucisintomáticas con buena evolución espontánea.

232 233
53
MIELITIS CERVICAL COMO DEBUT DE • E
 MG: polineuropatía axonal sensitivo-moto-
ra leve de predominio en MMII.
vas hasta en un 20%, aunque puede ser normal,
sobre todo en casos en los que no hay afectación
POSIBLE NEUROSARCOIDOSIS meníngea. La lentitud en el desarrollo de los sín-
• G
 ammagrafía con Galio 67: depósito mo- tomas junto con la presencia de datos inespe-
Autor principal: Fernando Rodríguez Jorge. derado en glándulas lacrimales y nasofaringe cíficos en las pruebas complementarias pueden
Coautor: Álvaro Beltrán Corbellini. (patrón en oso panda), así como patrón difuso hacer especialmente difícil llegar al diagnóstico3.
Supervisora: Susana Sainz de la Maza Cantero. pulmonar, compatible con sarcoidosis.
La ausencia de marcadores específicos hace que
Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid sea necesaria la confirmación anatomopatológi-
• TC tóraco-abdominal: sin alteraciones relevantes.
ca en una muestra de tejido afecto para poder
INTRODUCCIÓN La sarcoidosis es una enfermedad multisistémica inmunome- Diagnóstico hacer un diagnóstico definitivo. En el caso de no
ser viable, la Neurosarcoidosis Consortium Con-
diada de etiología desconocida y base genética, caracterizada • A
 fectación del SNC (mielitis extensa) y del SNP sensus Group estableció en 2018 una serie de
histopatológicamente por la presencia de granulomas no casei- (polineuropatía axonal sensitivo-motora) en re- criterios mediante los cuales puede establecer-
ficantes sin evidencia de infección, siendo la afectación intrato- lación a posible neurosarcoidosis. se el diagnóstico de “neurosarcoidosis posible”,
rácica (adenopatías hiliares, neumonitis) la más frecuente. siempre y cuando nos encontremos ante un caso
Evolución cuyos hallazgos clínicos, radiológicos y de labo-
Las manifestaciones neurológicas ocurren en un 5-10% de los ratorio sean especialmente sugerentes de neuro-
pacientes con sarcoidosis, pudiendo preceder a la afectación Se inició tratamiento con prednisona a dosis de
mg/kg seguido de pauta descendente larga y sarcoidosis y se hayan descartado otras alternati-
sistémica. En las series de pacientes con neurosarcoidosis, el 10- vas más probables4.
17% no llega a afectar a otros órganos (neurosarcoidosis aisla- azatioprina, con estabilización de la sintomatolo-
da)1, con distintos patrones de afectación clínica, lo que supone gía y disminución de alteración en RM medular en
posteriores controles. Se completó estudio con El manejo terapéutico se basa en la corticotera-
un reto diagnóstico para el neurólogo2. pia inicial (prednisona a dosis de mg/kg o bolos
gammagrafía, objetivándose patrón compatible
con sarcoidosis sistémica, y EMG con datos de de metilprednisolona de 1g 3-5 días con pauta
polineuropatía axonal sensitivo-motora subclínica. descendente larga posterior), añadiéndose de
Anamnesis forma precoz ahorradores de corticoides (meto-
CASO CLÍNICO Varón de 44 años, con antecedentes de tabaquismo activo, HTA, DL y A lo largo de los años se ha mantenido estable,
trexate, azatioprina, micofenolato mofetil), ha-
biéndose objetivado recientemente el beneficio
cardiopatía isquémica crónica en tratamiento con omeprazol, atenolol, sin nuevos episodios, ni sintomatología sistémica
de infliximab en casos refractarios5.
telmisartan, atorvastatina y adiro, que ingresa en planta de Neurología acompañante, quedando con paraparesia espás-
por cuadro de 5 meses de evolución de sensación de acorchamiento y tica residual con necesidad de apoyo bilateral
En el caso de nuestro paciente, los hallazgos clíni-
debilidad progresiva en ambos MMII con dificultad para la deambula- para caminar largas distancias.
co-radiológicos compatibles (mielitis con parapa-
ción, que asocia en los últimos dos meses debilidad en MSD, sin otra resia progresiva discapacitante, con afectación de
sintomatología asociada. 3 cuerpos vertebrales, (Figura 1), junto a los re-
DISCUSIÓN sultados de la gammagrafía (patrón en “oso pan-
Exploración Física da”, (Figura 2), y la exclusión de otras entidades,
La neurosarcoidosis es una entidad infrecuente, y hace que podamos establecer el diagnóstico de
Constantes: TA: 120/66 FC: 84 lpm. Afebril
sus manifestaciones dependen de la localización neurosarcoidosis posible. La sintomatología sen-
anatómica de los granulomas, pudiendo dar lu- sitiva de nuestro paciente se interpretó como un
Exploración neurológica: paraparesia de predominio proximal (4+/5) solapamiento de la afectación medular y la afec-
con hiperreflexia generalizada y signo de Babinski bilateral. Hipoeste- gar a un amplio espectro clínico (neuropatías cra-
neales, hipofisitis, meningitis, mielitis, polineuro- tación periférica. De hecho, la presencia de PNP
sia tactoalgésica con nivel en T10, con hipopalestesia en MMII. Mar- en EMG apoya también el diagnóstico de neuro-
cha paraparética. patía), siendo denominada la “gran imitadora”.
sarcoidosis, al haberse descartado otras posibles
La mielitis secundaria a neurosarcoidosis se ca- etiologías de esta afectación periférica como me-
Pruebas Complementarias tabólico-carencial, autoinmune o paraneoplásica.
racteriza por dar lugar a un cuadro lentamente
• A
 nalítica sanguínea: bioquímica general, TSH, vitamina B12, áci- progresivo y discapacitante con importante afec-
do fólico, serologías, estudio de autoinmunidad (incluyendo an- tación motora3. En la mayor parte de los casos
ti-acuoporina 4), proteinograma, inmunofijación y ECA normales. se debe a una lesión subpial intramedular, con CONCLUSIONES
o sin afectación meníngea, siendo las regiones
• A
 nálisis de LCR: bioquímica, microbiología y citología sin alteracio- torácica y cervical las más frecuentemente afec- La neurosarcoidosis abarca un amplio espectro
nes relevantes. Bandas oligoclonales (BOC) negativas. tadas, respectivamente. En la RM medular se ca- clínico, y su diagnóstico requiere una alta sospe-
racteriza por pesentar lesiones hiperintensas en cha por parte del neurólogo, no siendo siempre
• R
 x tórax: sin alteraciones relevantes. secuencias potenciadas en T2, que realzan con posible la confirmación anatomopatológica. La
gadolinio, pudiendo afectar a más de 3 cuerpos baja incidencia junto a la dificultad diagnóstica,
• R
 M de columna cervicodorsal: hiperintensidades en ambos cor- vertebrales (mielitis transversa longitudinalmen- así como el posible beneficio de agentes bioló-
dones laterales y posteriores de C4 a C6, con discreto realce a la te extensa), lo que hace necesario hacer diag- gicos (infliximab) en casos refractarios, implica
administración de gadolinio, compatible con mielitis cervical. nóstico diferencial con la neuromielitis óptica. En una necesidad de tener en mente esta entidad,
el análisis de LCR puede objetivarse pleocitosis ante escenarios sugerentes en los que no encon-
• R
 M craneal: hiperintensidades supratentoriales en sustancia blanca linfocitaria e hiperproteinorraquia y BOC positi- tramos un diagnóstico.
compatible con microangiopatía. Sin otras alteraciones.

234 235
 Bibliografía seleccionada
A B
1. Nozaki K, Scott TF, Sohn M, Judson MA. Iso- 4. Stern BJ, Royal W 3rd, Gelfand JM, et al. De-
lated neurosarcoidosis: case series in 2 sar- finition and consensus diagnostic criteria for
coidosis centers. Neurologist 2012;18(6):373 neurosarcoidosis: from the Neurosarcoidosis
377. Consortium Consensus Group. JAMA Neurol
2018;75(12):1546–1553. doi:10.1001/ jama-
2. Fritz D, van de Beek D, Brouwer MC. Clinical neurol.2018.2295.
features, treatment and outcome in neurosar-
coidosis: systematic review and meta-analy- 5. Gelfand JM, Bradshaw MJ, Stern BJ, et al.
sis. BMC Neurol 2016;16(1):220. Infliximab for the treatment of CNS sarcoi-
dosis: a multi-institutional series. Neurology
3. Lower EE, Weiss KL. Neurosarcoidosis. 2017;89(20): 2092–2100 .
Figura 1. Secuencia STIR, plano sagital (A), secuencia T2, plano axial (B). Hiper- Clin Chest Med 2008;29(3):475–492, ix.
intensidades en ambos cordones laterales y posteriores de C4 a C6, compatibles doi:10.1016/j. ccm.2008.03.016.
con mielitis.

A B

Figura 1. Gammagrafía. Depósito moderado en glándulas lacrimales y nasofa-

ringe (patrón en oso panda, (A), así como patrón difuso pulmonar (B), compatible
con sarcoidosis.

236 237
54
DEGENERACIÓN COMBINADA RMN, teniendo presente el contexto clínico de
la paciente con el antecedente médico de gas- DISCUSIÓN
SUBAGUDA. CUANDO A PESAR DE trectomía, la principal sospecha clínica fue la de
TODO, SÍ ES LO QUE PARECE degeneración combinada subaguda de médula La degeneración combinada subaguda es un
síndrome malabsortivo que provoca un cuadro
espinal y polineuropatía por déficit de vitamina
Autor Principal: Sergio Secades García. B12. Los análisis de laboratorio mostraron una neurológico dependiente de la carencia de cia-
nocobalamina. La cianocobalamina es un ele-
Supervisora: Laura Lacruz Ballester. leve anemia (11.4 g/dL) normocítica e hipocrómi-
mento clave en el metabolismo, interviniendo
ca, con resto de parámetros en rango, incluidos
Hospital Universitario La Paz, Madrid. en la síntesis de ácidos nucleicos participan-
niveles séricos de vitamina B12 (336 pg/ml). Así
mismo, no se detectaron anticuerpos anti-célula do en el ciclo de las purinas y de la timidina.
La etiología de esta carencia suele deberse a
INTRODUCCIÓN La degeneración combinada subaguda se debe a un déficit parietal o anti-factor intrínseco.
problemas malabsortivos (déficit de factor in-
de vitamina B12 en el organismo, lo que conduce a una dege-
trínseco de etiología autoinmune, carcinoma
neración de los cordones posteriores medulares. Esta entidad Diagnóstico
de estómago, resección ileal, enfermedad de
debe sospecharse especialmente en pacientes con déficit de
De cara a descartar un déficit de cianocoba- Chron o gastrectomía, como en el caso que
sensibilidad propioceptiva y vibratoria con alguna comorbilidad
que justifique un déficit nutricional. En ocasiones, los niveles de lamina, se determinaron niveles homocisteína presentamos). Se produce una degeneración
vitamina B12 pueden ser normales y el diagnóstico puede vol- y ácido metilmalónico, los cuales resultaron mielínica que comienza por los cordones pos-
verse un reto, por lo que hay que conocer bien todas las rutas normales: 6,2 μmol/L (3,2-10,7); 3 mmol/mol teriores y posteriormente se extiende a tractos
metabólicas implicadas en esta patología, motivo por el cual creat. (Normal <5) respectivamente. Ante los corticoespinales y espinocerebelosos, llegando
presentamos este caso atípico. hallazgos analíticos y la elevada sospecha de a producir signos piramidales. Si la enfermedad
degeneración combinada subaguda, se deci- progresa puede llegar a degeneración axonal
dió ampliar estudio analítico mediante análisis y gliosis, por lo que es preciso realizar un diag-
de ácidos orgánicos en orina. Aquí se detectó nóstico precoz para evitar esta progresión.
Anamnesis una elevación significativa ácido 3OH-propió-
CASO CLÍNICO Mujer de 82 años con buena situación basal previa, con anteceden- nico: 1992 mmmol/mol creat (13-543), confir- El caso clínico presentado supone un ejemplo pa-
mándose el déficit de vitamina b12. radigmático del síndrome neurológico que suelen
tes médicos de hipertensión arterial, osteoporosis postmenopáusica
presentar estos pacientes. Una perdida de la sen-
con fractura por aplastamiento en L1 y L2, sin afectación medular y
Evolución sibilidad artrocinética y posicional con ataxia sensi-
tromboembolismo pulmonar. Cuatro años antes de la valoración por
tiva, que es propia de las lesiones de los cordones
neurología, la paciente fue diagnosticada de esófago de Barret con Se decidió retirada de tratamiento con cianoco- posteriores en un paciente con un antecedente
displasia de alto grado, por lo que se realizó esofagectomía transhia- balamina y se inició hidroxicobalamina 10.000 personal claro que justifique una malabsorción de
tal y gastroplastia tipo Nissen. Posteriormente sufrió una complica- microgramos vía intramuscular. La paciente fue
ción con perforación de la plastia y sepsis secundaria por lo que re- vitamina B12, nos debe justificar un alto grado de
derivada al servicio de rehabilitación, presen- sospecha para esta entidad. Adicionalmente, las
quirió reintervención quirúrgica mediante esofagostomía, disección
tando en la reevaluación clínica en consultas pruebas complementarias como una RMN con
de plastia y yeyunostomía.
de Neurología a los 3 meses mejoría de la mar- hallazgos típicos apoya fuertemente esta sospe-
cha, persistiendo leve hipoestesia distal de las cha diagnóstica. Los análisis sanguíneos con per-
La paciente se encontraba en tratamiento anticoagulante con aceno-
cumarol, suplemento de vitamina D y suplementos de vitamina B12 4 extremidades. fil vitamínico son imprescindibles en estos casos.
mensuales.

Es remitida a consultas de Neurología por presentar parestesias en am-

bas extremidades superiores, simétricas, que progresaron a lo largo de
varios meses hasta evolucionar a una hipoestesia en las 4 extremidades,
con dificultad para la manipulación de objetos, limitándole la marcha.

Exploración
En la exploración neurológica se evidenciaron movimientos pseudoa-
tetósicos de ambas extremidades superiores. Presentaba hipoestesia
táctil hasta codos y hasta muslos de forma bilateral, hipopalestesia
distal en las 4 extremidades, leve en miembros superiores, mas mar-
cada en miembros inferiores y sensibilidad propioceptiva en dedos de
pies alterada. Se evidenció marcha atáxica con aumento de base de
sustentación. Resto de la exploración sin alteraciones.

Pruebas complementarias
Se realizó un electroneurograma donde se observaron datos de poli-
neuropatía sensitivo-motora mixta de predominio desmielinizante, y
de grado leve-moderado. El electromiograma no mostró alteraciones
valorables. Se realizó una RMN cerebral, que mostro imágenes hiper-
intensas en ambas columnas posteriores de segmentos cervicales de Figura 1. Se evidencia señal hiperintensa en cordones posteriores medulares a nivel cervical en secuencias FLAIR axial
médula espinal. Ante los hallazgos neurofisiológicos y en especial de y T2 sagital.

238 239
 Analíticamente la vitamina B12 sérica puede estar disminuida. Son posi- Bibliografía seleccionada
bles los resultados equívocos (rangos bajos no patológicos, tal y como
presentaba nuestra paciente, con niveles de 331pg/dL (211-911)). De • Hunt A, Harrington D, Robinson S. Vitamin • Lindenbaum J, Healton EB, Savage DG, et al.
todas formas, una vitamina B12 sérica normal no descarta el diagnós- B12 deficiency. BMJ 2014; 349:g5226. Neuropsychiatric disorders caused by coba-
tico. Si la tasa de vitamina B12 está en el limite, se deben determinar lamin deficiency in the absence of anemia or
la homocisteina y el ácido metilmalónico el cual es más específico. De • Devalia V, Hamilton MS, Molloy AM, British macrocytosis. N Engl J Med 1988; 318:1720.
estar elevados, confirmarán el déficit metabólico de cianocobalamina. Committee for Standards in Haematology.
Si la tasa de vitamina B12 es baja y los anticuerpos anti-célula parietal o Guidelines for the diagnosis and treatment
anti-FI son positivos, no es preciso hacer más pruebas. of cobalamin and folate disorders. Br J Hae-
matol 2014; 166:496.
En muy raras ocasiones, puede existir un déficit de vitamina b12 aun
con niveles séricos de la misma normales y con determinación de ho-
mocisteina y metilmalónico también dentro de rango normal. En esos
casos, ante una alta sospecha clínica, puede ser de gran utilidad la de-
terminación de ácido 3OH-propiónico. Este es el precursor directo del
ácido metilmalónico. En determinados pacientes, los niveles de ho-
mocisteína y metilmalónico pueden ser normales y un nivel elevado de
ácido propiónico puede desenmascarar el déficit de B12. Esto es mas
frecuente encontrarlo en errores congénitos del metabolismo, por lo
tanto, es mucho mas frecuente en edad pediátrica, es por esto que el
análisis de ácido 3OH-propiónico forme parte de la prueba del talón
en varias Comunidades Autónomas. La presencia de este perfil ana-
lítico es excepcional en adultos, aunque en determinadas personas,
una sobreproducción basal de ácido acético, en ocasiones justificada
por determinados perfiles dietéticos, puede desviar la ruta metabólica
hacia el ácido propiónico, justificando esta elevación del mismo.

En el caso presentado, la paciente se encontraba en tratamiento suple-

torio con cianocobalamina intramuscular una vez al mes. No existe un
protocolo estandarizado sobre el tratamiento que deben recibir estos
pacientes en función del tipo de problema malabsortivo que puedan
sufrir, lo que en ocasiones puede condicionar un fracaso terapéutico,
como ha sido en nuestro caso. Tras confirmar el diagnóstico de sospe-
cha, se decidió iniciar tratamiento con hidroxicobalamina 1000 μg vía
intramuscular diarios durante una semana, dado que esta formulación
evita varios pasos de metabolización, produciendo una integración en
las rutas metabólicas mucho mas rápida. Posteriormente se continuó
el tratamiento semanalmente durante un mes y finalmente mantenien-
do inyección mensual. Habitualmente, la mejoría de la sintomatología
puede demorarse de 6 a 12 meses. La remisión sintomática se corre-
laciona inversamente con el tiempo desde el inicio de los síntomas y
el tratamiento, lo que nos tiene que recordar siempre tener presente
esta entidad en nuestro diagnóstico diferencial para poder realizar el
tratamiento oportuno a tiempo.

• L a degeneración combinada subaguda produce una polineuropatía

CONCLUSIÓN o degeneración (desmielinización) de los haces piramidales y cordo-
nes posteriores.
• L os hallazgos neurológicos mas frecuentes son pérdida de la sensi-
bilidad vibratoria y posicional. Puede existir déficit motor por afec-
tación de la vía piramidal.
• S
 i la tasa de vitamina B12 está en el limite, se deben determinar la
homocisteina y el ácido metilmalónico (es más específico). De estar ele-
vados, confirmarán el déficit metabólico de cianocobalamina. En casos
mas raros puede ser necesario determinar el ácido 3OH-propiónico.
• N
 o existe un protocolo de tratamiento estandarizado y se ha de
evaluar cada caso de forma individualizada. La administración de hi-
droxicobalamina 1000 μg es útil en casos de reposición insuficiente
con cianocobalamina.

240 241
 Clásicamente la patología neuromuscular tenía una inmerecida fama de ser
“más complicada” motivo por el que tradicionalmente el residente se acerca-
ba a ella con una especial dosis de “respeto”. Es por ello especialmente satis-
factorio ver como esta edición del concurso de casos clínicos para residentes,
ha destacado casos de patología neuromuscular variada y particularmente in-
teresante. No sólo la patología aguda (como el síndrome de Guillain Barré)
que es con la que habitualmente el residente sí tenía relación en la urgencia
sino también la patología neuromuscular crónica y subaguda, con un abanico
de interesantes casos para ilustrarla.

Así, en esta colección van a encontrar casos que cubren cada una de las áreas
del neuromuscular (Enfermedad de Neurona Motora, neuropatías, enferme-
dades de la unión neuromuscular y miopatías). En casos interesantes no sólo
por el desarrollo diagnóstico (que por supuesto lo son) sino también por las
reflexiones que acarrean detrás. De esta manera, entre las perlas que encon-
traran en esta colección tienen:
• Una discusión del diagnóstico diferencial del síndrome de cabeza caída
ENFERMEDAD • Un recordatorio de los criterios de ELA Plus y ELA paraneoplasica y sus im-

NEUROMUSCULAR
plicaciones
• Una ayuda para diferenciar portador asintomático de enfermo en pacientes
con HTLVI positivo
• Y un recordatorio de que cuando el paciente recibe medicación, la medica-
ción puede ser la culpable del cuadro.

En mi opinión todos estos casos reflejan bien la belleza y la complejidad

de las enfermedades neuromusculares pero por otro lado como su diag-
nóstico es perfectamente abordable siempre que se siga la ruta correcta
de pensamiento.

Muchas gracias a los autores por compartirlos con nosotros.

Dra. Lucia Galan Davila.

Vocal de la Junta Directiva de la AMN
55
SÍNDROME DE CABEZA CAÍDA COMO DISCUSIÓN
FORMA DE PRESENTACIÓN DE
MIASTENIA AUTOINMUNE ANTI-MUSK El síndrome de cabeza caída es una entidad inha-
bitual, con un amplio diagnóstico diferencial, que
incluye muchas enfermedades con tratamiento
Autora principal: María Luisa Almarcha Menargues.
específico y con implicaciones pronósticas muy re-
Coautora: Laura González Martín. levantes. Por este motivo es importante perseguir
Supervisor: Francisco José Navacerrada Barrero. un diagnóstico etiológico, para lo cual es muy útil,
Hospital Universitario Infanta Sofía, Madrid como mostramos en este caso, un abordaje subsin-
drómico tratando de localizar el problema.

INTRODUCCIÓN El síndrome de cabeza caída es una entidad infrecuente con En primer lugar, han de evaluarse deformidades
un diagnóstico diferencial muy amplio. Con el fin de orientar del sistema musculo esquelético, que se manifies-
adecuadamente el diagnóstico etiológico es preciso realizar tan típicamente con cifosis y alteraciones en la ra-
una categorización subsindrómica, bien a nivel del sistema diografía simple y resonancia magnética cervical.
nervioso central, del sistema nervioso periférico o en el pla- Después, se debe valorar la posibilidad de una
no osteomuscular. Presentamos un caso de un paciente con distonía focal, que tiene un abordaje etiológico y
debilidad fija y aislada en la musculatura extensora del cuello terapéutico muy concreto, para lo cual la anamne-
como manifestación de una miastenia gravis autoinmune con sis y exploración clínica es determinante, siendo en
anticuerpos anti-MuSK. ocasiones necesario el registro electrofisiológico.

Finalmente hay que considerar que una disfun-

Figura 1. Debilidad axial exclusiva de la ción a cualquier nivel del sistema nervioso pe-
Anamnesis musculatura extensora del cuello. riférico puede ser la causa de una debilidad de
CASO CLÍNICO Varón 50 años que consulta por debilidad aislada en la extensión del extensores del cuello. A este respecto es de es-
cuello. Es fumador como único antecedente de interés y presenta un Con el tratamiento esteroideo el paciente pre- pecial importancia, bien por las implicaciones
cuadro de 3 meses de evolución de dificultad para sostener la cabe- senta una mejoría subjetiva al cabo de un mes, pronósticas o por la existencia de tratamiento
za. El inicio de los síntomas se acompañó de intenso dolor cervical pudiendo mantener durante más tiempo la ca- específico para cambiar la evolución de la enfer-
junto a una infección de vías respiratorias. Refiere mejoría parcial de beza erguida, aunque no se demostró variación medad, la búsqueda dirigida de enfermedades
la debilidad con fisioterapia. No hay síntomas bulbares ni disnea. No en la exploración. neurodegenerativas de motoneurona, polineu-
refiere movimientos involuntarios, alteración autonómica o sensitiva, ropatías disinmunes, miastenias autoinmunes,
ni trastorno cognitivo. Se completó el estudio etiológico dirigido con TC miopatías inflamatorias, distrofia miotónica tipo
torácico que no muestra patología tímica y anticuer- 1 y enfermedad de Pompe, si bien el diagnóstico
En la exploración neurológica se objetiva exclusivamente debilidad pos anti MuSK resultando positivos (1.13 nmol/l). diferencial incluye muchas otras etiologías.
fija exclusiva de la musculatura extensora del cuello (Figura 1) sin
atrofia, debilidad o fatigabilidad bulbar o en otro grupo muscular.
No tiene signos de afectación piramidal o extrapiramidal, dolor o
restricciones a la movilidad.

Se realizó analítica con hemograma, coagulación, bioquímica con

CPK y proteinograma que fueron normales. Radiografía simple de
columna cervical con datos de artrosis leve. Serología VHB, VHC,
VIH y sífilis negativas. Estudio de anticuerpos (Ac) en sangre (Ac an-
tinucleares, Ac anti-gangliósidos, Ac anti receptor de acetil colina
(ARAC)) negativos. La RNM cerebral, canal medular cervical, estruc-
turas óseas y musculatura no mostraron alteraciones. En el estudio
electrodiagnóstico los estudios de conducción motora (incluyendo el
nervio facial y accesorio espinal) y sensitiva, así como el EMG (que
incluye exploración del trapecio y paraespinales cervicales) no mos-
traron anomalías de interés. En la estimulación repetitiva a 3Hz del
nervio accesorio espinal derecho con registro en trapecio superior
(Figura 2), se observa, de manera consistente y reproducible, una
repuesta decremental del potencial de acción muscular que llega a
su máximo en el 5º estímulo.

Ante la sospecha de un síndrome miasténico post-sináptico adquirido

se inició tratamiento con piridostigmina, sin beneficio sintomático, y Figura 1. Estimulación repetitiva a 3 Hz del nervio accesorio en el que se observa respuesta decre-
prednisona oral hasta alcanzar dosis de mg/kg/día. mental del cMAP.

244 245
 Tal y como se describe en nuestro caso, la valoración clínica y elec- Bibliografía seleccionada
trodiagnóstica orienta de manera sólida a una disfunción de la trans-
misión neuromuscular post-sináptica. Las peculiaridades clínicas (de- 1. Cauchi M, Marsh E. A practical approach to 4. Hehir MK, Hobson-Webb LD, Benatar
bilidad fija y afectación de extensores de cuello) y analíticas (ARAC the patient presenting with dropped head. M, Barnett C, Silvestri NJ, Howard JF Jr,
negativos) de este paciente, nos orientaron definitivamente al diag- Pract Neurol. 2016 Dec;16(6):445-451. Howard D, Visser A, Crum BA, Nowak R,
nóstico de miastenia autoinmune anti MuSK. Beekman R, Kumar A, Ruzhansky K, Chen
2. Pasnoor M, Dimachkie MM, Farmakidis C, IA, Pulley MT, LaBoy SM, Fellman MA, Gree-
Como características distintivas de esta entidad conviene remarcar Barohn RJ. Diagnosis of Myasthenia Gravis. ne SM, Pasnoor M, Burns TM. Rituximab as
que: la afectación muscular habitual es en forma de fatigabilidad, Neurol Clin. 2018 May;36(2):261-274. treatment for anti-MuSK myasthenia gravis:
pero también es frecuente la debilidad fija a nivel bulbar y espinal Multicenter blinded prospective review.
cervical; los Ac anti MuSK son muy específicos, pertenecen al subti- 3. Farmakidis C, Pasnoor M, Dimachkie MM, Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1069-1077.
po IgG 4 y sus niveles cuantitativos se relacionan con la actividad de Barohn RJ. Treatment of Myasthenia Gra-
le enfermedad; rara vez se asocian a patología tímica y la timectomia vis. Neurol Clin. 2018 May;36(2):311-337.
no ha mostrado beneficios; no hay respuesta a anticolinesterásicos;
y por último, Rituximab debe considerarse como segunda línea si los
esteroides no controlan la enfermedad.

Describimos un caso de miastenia antiMuSK que se manifiesta con

CONCLUSIÓN una debilidad aislada de extensores del cuello. El síndrome de cabeza
caída supone un auténtico reto diagnóstico por la gran cantidad de
enfermedades potencialmente causales, muchas de ellas con un pro-
nóstico y manejo clínico específicos.

246 247
56
PRESENTACIÓN INHABITUAL DE UN El estudio electrodiagnóstico, realizado a los 10
días del inicio de los síntomas muestra: (1) ENG
gre que también fueron negativos. Las serologías
a VIH, Borrelia Burdogferi, VHZ, VHS y CMV no
SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ con las amplitudes de los potenciales de acción eran consistentes con una infección activa.
muscular (CMAp) uniformemente disminuidas
Autora principal: María Luisa Almarcha Menargues. (entre 0,5-1.5mV) en ambos peroneos y tibiales, En este escenario clínico se plantea como diag-
Coautora: Laura González Martín. con latencias motoras y velocidades de conduc- nóstico más probable un SGB, en su variante
ción segmentarias normales (Figura 1), (2) ausen- AMAN (forma motora axonal pura). Tras la dis-
Supervisor: Francisco José Navacerrada Barrero. cia de incremento en la amplitud de los CMAP cusión clínica con el servicio de pediatría, se
Hospital Universitario Infanta Sofía, Madrid. tras potenciación tetánica, (3) conducciones sen- decidió no realizar intervención farmacológica,
sitivas con amplitud y latencias de los potencia- dada la estabilización y tendencia a la mejoría, ni
les sensitivo (sNAP) dentro de la normalidad y punción lumbar para el diagnóstico diferencial.
INTRODUCCIÓN La polirradiculoneuropatía aguda inmunomediada o síndrome (4) EMG, donde no se observaba actividad de En los días sucesivos, la paciente presentó una
de Guillain-Barré (SGB) constituye un grupo heterogéneo de denervación y se evidencia un patrón de máximo mejoría progresiva de los síntomas mostrándose
entidades que afectan al nervio periférico, que comparten una esfuerzo reducido. totalmente asintomática y con exploración nor-
fisiopatología mayoritariamente autoinmune, típicamente post
mal en el momento del alta de planta de hospita-
infecciosa y presentan un curso monofásico. Dado que puede Se completó con una RNM lumbosacra con con- lización (21 días desde el inicio de los síntomas).
asociarse a una morbilidad y mortalidad significativa, que tiene traste (Figura 2) donde se observa el engrosa-
una presentación aguda y que existe la posibilidad de un mane- miento de las raíces de la cola de caballo con
jo específico que modifique su evolución natural, se considera, captación del contraste siendo la afectación más
en el ámbito clínico, como una patología tiempo-dependiente. prominente en las raíces L5, S1 y S2. DISCUSIÓN
En este tipo de procesos se recomienda tener siempre un alto
índice de sospecha ante presentaciones típicas, pero también Durante el ingreso se solicitó coprocultivo que no El SGB constituye una de las urgencias tiem-
CASO CLÍNICO es de crucial importancia conocer los límites gnoseológicos, las detectaba los siguientes microorganismos: Sal- po-dependientes más importantes a considerar
presentaciones infrecuentes o atípicas, así como otras patolo- monella, Shigella, Campylobacter, Yersinia y Ae- en la actividad asistencial de neurología. Al igual
gías con presentaciones clínicas similares. romonas. Así como estudio de anticuerpos anti que en otras urgencias es muy recomendable
gangliosidos IgG (GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, estar familiarizado tanto con su diagnóstico dife-
Presentamos un caso de SGB con presentación atípica por la GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b) en san- rencial (patologías que pueden simular un SGB,
presencia de hiperreflexia y síntomas asimétricos en el momen-
to del diagnóstico, con una descripción final de variante elec-
tro-clínica AMAN (forma motora axonal).

Anamnesis
Mujer de 13 años sin antecedentes de interés que consulta por dolor
y debilidad en extremidades inferiores. La paciente comienza inicial-
mente con dolor e impotencia funcional en ambos miembros inferiores
que relaciona con el ejercicio. En los siguientes 2-3 días evoluciona con
debilidad bilateral progresiva en ambos miembros inferiores, levemente
asimétrica (I > D) sin patrón segmentario que llega a su máxima inten-
sidad a la semana tras lo que se estabiliza con desaparición del dolor.
No presenta debilidad en miembros superiores, ni tampoco síntomas
bulbares, alteraciones visuales, alteración de conciencia o ataxia. No
tiene síntomas sensitivos deficitarios y no hay alteración de esfínteres.
Tampoco relata historia de traumatismo previo. En las semanas previas
no hay fiebre ni un cuadro compatible con un proceso infeccioso.

En la exploración neurológica el nivel de conciencia es normal, el esta-

do cognitivo es normal y no muestra datos de psicopatología. Los ner-
vios craneales son normales y no hay signos de disfunción cerebelosa.
El tono y el volumen muscular es normal. No presenta movimientos
involuntarios. Su balance muscular es: Debilidad 4/5 en dorsiflexión y
flexión plantar en pie derecho y debilidad 3/5 en dorsiflexión y flexión
plantar del pie izquierdo, a lo que se añade debilidad en flexión de
ambas caderas 4/5. El resto es normal. Los reflejos miotáticos están
exaltados sin aumento área reflexógena ni signos de liberación pira-
midal. No alteración sensitiva táctil ni propioceptiva. La marcha es au- Figura 1. ENG motor (arriba) y sensitivo (abajo) Figura 2. RNM lumbosacra que muestra
tónoma con mínima claudicación para caminar de talones y puntillas. del nervio peroneo izquierdo que muestra engrosamiento de las raíces de la cola de
un cMAP de amplitud y área disminuido con caballo con moderada captación del contraste,
En las pruebas complementarias destacan hemograma, coagulación, latencias y VC motora normales. El ENG compatible con diagnóstico clínico de SGB.
bioquímica básica sin alteraciones, que incluye una CPK normal. sensitivo no muestra anomalías

248 249
 como es típicamente una mielitis transversa o una mielitis fláccida Bibliografía seleccionada
aguda), como con sus variantes clínicas y sus formas de presentación
(formas sensitivo-motora típica, motora pura, sensitiva pura, faringo- 1. Leonhard SE, Mandarakas MR, Gondim 2. Uncini A, Notturno F, Kuwabara S. Hyper-re-
cérvico-braquial, síndrome de Miller-Fisher y encefalitis de Bickerstaff). FAA, Bateman K, Ferreira MLB, Cornblath flexia in Guillain-Barré syndrome: systema-
DR, van Doorn PA, Dourado ME, Hughes tic review. J Neurol Neurosurg Psychiatry.
Aunque la categorización fisiopatológica se apoya en los estudios elec- RAC, Islam B, Kusunoki S, Pardo CA, Rei- 2020 Mar;91(3):278-284.
trodiagnósticos, que en ocasiones necesitan ser seriados, y en prue- sin R, Sejvar JJ, Shahrizaila N, Soares C,
bas analíticas (serologías, autoanticuerpos, etc…), el reconocimiento de Umapathi T, Wang Y, Yiu EM, Willison HJ, 3. Uncini A, Susuki K, Yuki N. Nodo-parano-
esta entidad es esencialmente clínico y no es aceptable, en la mayoría Jacobs BC. Diagnosis and management of dopathy: beyond the demyelinating and
de las veces, esperar a estos estudios para hacer un diagnóstico ope- Guillain-Barré syndrome in ten steps. Nat axonal classification in anti-ganglioside an-
rativo y proponer una estrategia de tratamiento. Por este motivo se ha Rev Neurol. 2019 Nov;15(11):671-683. tibody-mediated neuropathies. Clin Neu-
hecho un esfuerzo en proponer criterios clínicos de consenso a nivel rophysiol. 2013 Oct;124(10):1928-34
internacional para poder facilitar el diagnóstico y la toma de decisiones
de forma precoz. Dentro de estos criterios diagnósticos, se encuentra
como un requerimiento “obligatorio”, la hipo o arreflexia en los miem-
bros afectos clínicamente. Sin embargo, es importante conocer, que
existen variantes clínicas que muestra de manera consistente los reflejos
normales o incluso exaltados, siendo las variantes AMAN y AMSAN las
más frecuentemente implicadas. La incidencia global de estas formas
electroclínicas es muy variable, suponiendo entre un 5-20% en Europa.

El cuadro clínico que se describe es un buen ejemplo de presenta-

ción clínica atípica de un SGB que supone una excepción a los crite-
rios diagnósticos formales por la presencia de hiperreflexia al diag-
nóstico en los miembros afectos. En una reciente revisión sistemática
se pone de manifiesto que cualquier variante clínica de SGB puede
presentarse con hiperreflexia al diagnóstico, si bien lo más frecuente
es que se trate de formas axonales puras (56%), que típicamente se
preceden de cuadros gastrointestinales (56%) y que presentan auto-
rreactividad humoral frente a gangliósidos de la mielina (89,7%). La
hipótesis fisiopatológica propuesta, a la luz de los hallazgos electro-
fisiológicos en estos pacientes, sugiere una hiperexcitabilidad de la
neurona motora y de la conducción central, si bien la causa última es
esencialmente desconocida.

Otro aspecto muy llamativo en este subtipo de pacientes es la rápida

mejoría y buen pronóstico funcional que habitualmente se asocia. Este
hecho se puede explicar por que en muchos casos de AMAN, aparece un
fenómeno eléctrico denominado fallo de conducción reversible que con-
siste en un bloqueo de conducción transitorio producido por la disfun-
ción nodal mediada por anticuerpos antigangliosidos (los mas frecuente-
mente asociados en el AMAN son los anticuerpos Anti-GM1, Anti-GD1a).
Este fenómeno se ha de sospechar si existe una mejoría clínica precoz,
como es el caso de nuestra paciente, asociada a una rápida normalización
de las amplitudes de los CMAp.

El SGB es una urgencia neurológica tiempo-dependiente y sus va-

CONCLUSIÓN riantes clínicas sin hipo o arreflexia siguen suponiendo una gran di-
ficultad diagnóstica que puede llevar al retraso en el tratamiento.
Como en toda patología urgente es necesario familiarizarse con los
límites gnoseológicos y las formas de presentación atípicas para evi-
tar retrasos en su manejo clínico.

250 251
57
PACIENTE CON “CONTRACTURAS ra 1). Tras contracción voluntaria de gemelo,
se desencadena una contractura muscular.
Diagnóstico

MUSCULARES” PROGRESIVAS. Según los criterios de Dalakas (2009), ante rigi-

dez, espasmos musculares dolorosos, positividad
LA IMPORTANCIA DEL OJO CLÍNICO • E
 MG febrero 2020. Actividad muscular para anticuerpos anti-GAD y actividad muscular
continua en reposo de las unidades moto- continua en el EMG, habiéndose descartado
Autora Principal: Estefanía Cantador Pavón. ras en tibial anterior derecho y musculatu- otros diagnósticos más probables, la sospecha
Supervisora: María Carmen Martín Llorente. ra paravertebral torácica. Fasciculaciones diagnóstica es de síndrome de persona rígida1.
Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Madrid aisladas en todos los músculos explora-
dos de miembros inferiores (tibial anterior,
Evolución
vasto medial de cuádriceps, recto femoral
INTRODUCCIÓN El síndrome de persona rígida (SPR) o Stiff-man se caracteriza y gemelo interno bilaterales). Trazado in- Como tratamiento sintomático, se prueba con
por rigidez muscular y espasmos que implican a la musculatura terferencial, no se objetiva denervación. Se diazepam (dosis máxima de 15mg al día), siendo
axial, dificultando la deambulación. Como base fisiopatogénica, induce contractura muscular cuando el pa- poco efectivo. Se añade clonazepam y posterior-
se propone una interneuronitis espinal1 de etiología inmune, re- ciente activa el músculo correspondiente. mente baclofeno, con mejoría parcial.
lacionada con la existencia de anticuerpos anti-ácido glutámico Probable síndrome de Stiffman.
descarboxilasa (anti GAD) bloqueando la inhibición central so- Pensando en el síndrome de persona rígida, se
bre la actividad muscular2. A continuación, presentamos un caso Tras estos hallazgos neurofisiológicos, se com- inicia carbamazepina y por mal control de los
clínico que subraya la importancia de una elevada sospecha clí- pleta estudio con screening inmunológico y para síntomas, se administra un ciclo de inmunoglo-
nica para diagnosticar este cuadro. bulina intravenosa en 2019. El paciente empeora
descartar neoplasia oculta:
subjetivamente y también progresa la explora-
• T
AC toracoabdominal y ecografía testicular ción. Es en ese momento cuando se repiten los
sin imágenes sugestivas de malignidad anticuerpos anti-GAD y resultan positivos.
Anamnesis
CASO CLÍNICO Varón de 47 años sin ningún antecedente personal (incluyendo facto- • RMN craneocervical: anodina Se realiza un ciclo de prednisona a pauta descen-
res de riesgo cardiovascular) o familiar de interés. El paciente refiere dente con mejoría los primeros días (los calam-
cuadro de 5 años de contracturas musculares dolorosas. Éstas inicial- • L
 íquido cefalorraquídeo: hiperproteinorraquia bres se alivian un 50%), por lo que se repite un
mente se localizaban en extremidades inferiores, y posteriormen- leve de 51.70 mg/dl (rango de normalidad: nuevo ciclo y se inicia Rituximab (infusión sema-
te también en musculatura abdominal e intercostal, y por último en 15.0-40.0), con glucorraquia y lactato normales. nal durante un mes). Está pendiente de revisión
manos. Puede desencadenarlas con la actividad, como con la deam- Se aísla una única célula. Microbiología negati- para valorar evolución clínica.
bulación. Cuando acude a consultas, la sintomatología le limita para va. No se detectan bandas oligoclonales.
desempeñar su actividad laboral y para la marcha, pudiendo caminar a
una intensidad suave para evitar la aparición de contracturas. • Inmunoblot en suero: negativo. DISCUSIÓN
Exploración • A
 ntiGAD 65: negativo. Un año después, se El síndrome de la persona rígida (SPR) es infre-
analiza antiGAD, que resulta positivo (10.96) cuente y entre los criterios clínicos para el diag-
Las funciones superiores están conservadas. No se observa ptosis ni
alteraciones del resto de pares craneales. A nivel motor, no se ob-
jetivan amiotrofias ni fasciculaciones, el balance muscular y el tono
son normales y tampoco presenta miotonía clínica. Llama la atención
que, al ponerse de puntillas, se desencadena una contractura muscu-
lar dolorosa en gemelos. La sensibilidad tactoalgésica y de cordones
posteriores es normal. No existen signos de alteración cerebelosa. La
marcha tiene un patrón normal.

Un año después de la primera consulta, aparecen fasciculaciones

en extremidades. Además, la exploración varía, evidenciándose hi-
pertrofismo muscular, hiperreflexia rotuliana con aumento de área
reflexógena e incapacidad para caminar de puntillas por aparecer
calambre doloroso.

Pruebas complementarias
• A
 nalítica de cribado (patología neuromuscular). Destaca CPK leve-
mente aumentada (máximo de 220).

• E
 NG 2019 y 2020. Sin signos de afectación de nervio periférico, sal-
vo hallazgos compatibles con síndrome del tarso anterior derecho

• E
 MG octubre 2019. Sin atrofia ni actividad espontánea. El gemelo Figura 1. Electromiograma febrero 2020. Se observan en gastrocnemio izquierdo actividad
izquierdo presenta mioquimias y alguna fasciculación aislada (Figu- espontánea en forma de fasciculaciones (izquierda) y descargas miotónicas (derecha).

252 253
 nóstico hay que tener en cuenta el desarrollo insidioso de rigidez axial Bibliografía seleccionada
y extremidades, los espasmos episódicos superpuestos a la rigidez y
ninguna otra enfermedad que explique los síntomas2. 1. Sarva H, Deik A, Ullah A, Severt WL. Cli- 4. Ortiz JF, Ghani MR, Morillo Cox Á, Tambo
nical spectrum of stiff person syndrome: a W, Bashir F, Wirth M, et al. Stiff-Person Sy-
La contracción involuntaria persistente puede verse durante el EMG review of recent reports. Tremor and other ndrome: A Treatment Update and New Di-
de aguja como resultado de ciertas enfermedades de origen cen- hyperkinetic movements (New York, N.Y.) rections. Curēus (Palo Alto, CA) 2020 Dec
tral, como en la distonía, síndrome de persona rígida (Stiff-man) o 2016 Jan 01,;6:340. 09,;12(12):[Link] saphiro
tétanos3. Por el curso clínico progresivo y la evolución en años, nos
orienta a SPR. Otro diagnóstico diferencial que plantearse serían los 2. Shaw PJ. Stiff-man syndrome and its va- 5. Dalakas MC, Rakocevic G, Dambrosia JM,
síndromes de hiperexcitabilidad de nervio periférico (como el síndro- riants. Lancet. 1999; 353(9147):86. Alexopoulos H, Mcelroy B. A double-blind,
me de Isaacs), pero la ausencia de neuromiotonía u otros hallazgos placebo-controlled study of rituximab in
característicos como los post-potenciales en el electroneurograma, 3. Preston DC, Saphiro BE. Basic Electromyo- patients with stiff person syndrome. Ann
nos hace descartarlos. graphy. Electromyography and Neuromus- Neurol 2017 -08;82(2):271.
cular Disorders. Clinical-Electrophysiologic
Además, es muy característica la positividad de los anticuerpos an- Correlations. Third Edition. Elsevier Saun-
ti-GAD, si bien, positivizaron durante el curso evolutivo del cuadro. ders. 2013. 235-248.
Existen dos isoformas: anti-GAD 65 (positivos en el 80% de SPR) y
anti-GAD67 (en el 60% aproximadamente); aunque en la literatura se
suele describir anti-GAD como sinónimo de anti-GAD65.

Se ha descrito un porcentaje bajo de pacientes en los que el SPR

sucede en contexto de síndrome paraneoplásico. En nuestro pa-
ciente se descarta neoplasia oculta tras más de 5 años de evolución
de la enfermedad.

Dentro del tratamiento sintomático, se considera como primera

opción las benzodiazepinas (sobre todo diazepam, también clo-
nazepam). Si no existe un alivio sintomático adecuado, se usa la
inmunoterapia, generalmente con inmunoglobulina cuando se de-
sea efecto rápido4. Se han publicado casos clínicos en los que des-
criben efectividad con el rituximab, aunque en el estudio con más
evidencia realizado hasta ahora (ensayo clínico randomizado) no
muestra superioridad con respecto a placebo5.

Ante un paciente con espasmos musculares, rigidez axial y/o de ex-

CONCLUSIÓN tremidades que le deteriora la deambulación y actividad continua de
unidad motora en el EMG (que puede mejorar con diazepam), hay
que pensar en un síndrome de persona rígida o Stiff-man3. Hay que
excluir otros diagnósticos, pero es importante la sospecha clínica para
identificarlos e iniciar tratamiento inmunomodulador y además, des-
cartar cuadro paraneoplásico ya que existe un pequeño porcentaje de
pacientes en los que es de etiología paraneoplásica, y es necesario
descartar neoplasia oculta. La positivad de anticuerpos anti-GAD (dos
tercios de los pacientes) puede ser útil.

254 255
58
¿EXISTE LA ELA PLUS? ¿Y LA ELA • M
 archa: atáxica, con aumento de base de
sustentación.
neuronas motoras en todos los músculos co-
mentados previamente. No se estudia muscu-
PARANEOPLÁSICA? latura bulbar por escasa tolerancia a la prueba
por parte de la paciente.
Autora Principal: Estefanía Cantador Pavón. Pruebas complementarias
Supervisora: María Elena Novillo López. • A
 nalítica sin alteraciones de interés. Se inclu- • Electroencefalograma: anodino
Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Madrid. yen serologías, marcadores tumorales, estudio • Líquido cefalorraquídeo. Bioquímica: 8 cé-
inmunológico y anticuerpos onconeuronales. lulas, proteinorraquia y glucorraquia en rango
• RM cráneocervical: sin hallazgos reseñables de normalidad. Microbiología negativa. Se
detectan bandas oligoclonales de síntesis in-
INTRODUCCIÓN En la bibliografía, se ha descrito el término esclerosis lateral • Electroneurograma. Sin afectación de nervio tratecal. La citología para células malignas y la
amiotrofa (ELA) plus para los casos de pacientes con ELA en periférico. proteína 14-3-3 son negativas.
los que aparecen también síntomas y signos no motores1.
• Electromiograma (Figura 2). Actividad espon- • TC toracoabdominopélvico: sin imágenes su-
Por otra parte, también existen estudios publicados que sugieren tánea en forma de ondas positivas en tibial gestivas de malignidad.
un mecanismo paraneoplásico de la enfermedad, aunque la ELA anterior derecho e izquierdo, ambos gastroc-
no se encuentre dentro de los síndromes clásicos así descritos. nemios (cabeza medial), ambos cuádriceps,
Diagnóstico
primer interóseo dorsal de la mano derecha
A continuación, presentamos un caso clínico que ejemplifica
e izquierda. Fasciculaciones y fibrilaciones en Se trata de un cuadro subagudo y rápidamente
estas cuestiones.
el primer interóseo dorsal de ambas manos. progresivo, de afectación de primera y segunda
Por otra parte, también se objetiva pérdida de motoneurona, sensitiva, troncoencefálica y cere-

Anamnesis
CASO CLÍNICO Mujer de 87 años presenta como antecedentes personales de interés:
hipertensión arterial, cáncer ductal infiltrante de mama izquierda con
tratamiento incompleto por decisión de la paciente (tumerectomía en
2019 sin ningún tratamiento adyuvante), enfermedad renal crónica,
estenosis aórtica tratada con TAVI en octubre de 2019 y bloqueo de
rama izquierda (marcapasos en 2019). Se encuentra tratada con ácido
acetilsalicílico, clopidogrel, furosemida, amlodipino y omeprazol.

Ingresa a cargo de Neurología en febrero de 2020 para estudio de

cuadro progresivo de tres meses de inestabilidad, debilidad izquierda
y discoordinación para los movimientos. Además, alteración del habla
y disfagia para líquidos, sin disnea. No clínica esfinteriana. En tres me-
ses pasa de ser totalmente independiente a precisar ayuda para las
actividades básicas de la vida diaria.

Exploración
• Funciones superiores: labilidad emocional.
• Lenguaje: disartria moderada, hipofonía Figura 1. Atrofia de eminencia hipotenar bilateral, siendo más llamativa en el lado izquierdo.
• P
 ares craneales, destaca: mirada conjugada con restricción para la
supraversión, nistagmo inagotable que cambia de dirección (hori-
zontorrotatorio en lateroversiones y componente vertical en supra-
versión). Disfagia para líquidos.
• M
 otor: atrofia lingual y distal en manos (predominio en eminen-
cia hipotenar izquierda, (Figura 1). Paresia proximal asimétrica en
miembros superiores (BM 4+/5 en el lado izquierdo y BM 3/5 en
extremidad superior derecha) y en miembro inferior izquierdo (BM
3/5 en flexión de cadera izquierda). Hiperreflexia generalizada con
clonnus aquíleo. Hoffman positivo. No se objetivan fasciculaciones
linguales o en otras regiones corporales.
• S
 ensitivo: hipoestesia de extremidades inferiores hasta raíz de
miembros, alteración de la sensibilidad propioceptiva global. Figura 2. Estudio neurofisiológico de la paciente. El electromiograma muestra un patrón denervativo
tras la contracción del cuádriceps derecho, además de actividad espontánea en forma de ondas
• C
 oordinación: dismetría dedo-nariz de predominio izquierdo, dis- positivas (cuádriceps izquierdo, primer interóseo dorsal derecho), fasciculaciones y fibrilaciones (primer
diadococinesia izquierda. Inestabilidad de tronco en sedestación. interóseo dorsal derecho). R: derecho, L: izquierdo

256 257
 belosa. Los resultados neurofisiológicos muestran actividad espontá- Bibliografía seleccionada
nea en dos regiones corporales con trazados de denervación, y sin
haber otro diagnóstico más probable tras el estudio completo, nos 1. McCluskey L, Vandriel S, Elman L, Van mended diagnostic criteria for paraneo-
parece compatible con una probable Esclerosis Lateral Amiotrófica Deerlin VM, Powers J, Boller A, et al. ALS- plastic neurological syndromes. Psychiatry
(Criterios de El Escorial modificados2). Plus syndrome: Non-pyramidal features in 2004;75(8):1135.
a large ALS cohort. Journal of the neurolo-
Por tanto y revisando la bibliografía, nuestra impresión diagnóstica es de gical sciences 2014;345(1):118-124. 4. Mélé N, Berzero G, Maisonobe T, et al. Mo-
ELA plus de etiología paraneoplásica, atendiendo a los criterios de Graus3. tor neuron disease of paraneoplastic ori-
2. Rodríguez de Rivera Garrido FJ. Esclerosis gin: a rare but treatable condition. Journal
Evolución lateral amiotrofa. Manual de Enfermedades of Neurology. Springer. 2018
Neuromusculares. Eduardo Gutiérrez Rivas.
La paciente recibe bolos de metilprednisolona intravenosa de 1 gramo/ Ergon. 2019. 147-157 5. Corcia P, Gordon PH, Camdessanche J. Is
día en pauta descendente. Además, se administra un ciclo de 5 días de there a paraneoplastic ALS? Amyotrophic
gammaglobulina iv, a razón de 0.4mg/kg peso/día. Sin embargo, a pesar 3. Graus F, Delattre JY, Antoine JC, Dalmau lateral sclerosis and frontotemporal dege-
de la terapia inmunomoduladora, solo mejora levemente el nistagmo de J, Giometto B, Grisold W, et al. Recom- neration 2015 Jun;16(3-4):252-257.
la paciente. La enfermedad ha seguido una evolución tórpida y rápida,
encontrándose actualmente en cuidados paliativos domiciliarios.

En la literatura se han recogido series de casos en los que se cumplen

DISCUSIÓN los criterios de El Escorial para ELA además de otros síntomas y signos
no piramidales sobreañadidos al cuadro, introduciéndose el término
de “ELA plus”. Uno de los trabajos con mayor tamaño muestral in-
cluye una cohorte de 550 pacientes con criterios de ELA, de los que
un 13,6% presentan al menos un síntoma no motor, siendo el más
frecuente la dismotilidad ocular. De ellos, el inicio bulbar se da en más
de la mitad de los pacientes, y éstos tienen peor pronóstico1.

A pesar de no ser uno de los cuadros paraneoplásicos clásicamente

establecidos, existen trabajos publicados donde se recogen pacien-
tes con criterios de ELA que cumplen los criterios de Graus3 para sín-
drome neurológico paraneoplásico. Apoyan esta teoría la positividad
de autoanticuerpos onconeuronales (existen hasta un 50% de falsos
negativos), datos inflamatorios en LCR (bandas oligoclonales, como
el caso de nuestra paciente), mejoría con el tratamiento de la enfer-
medad oncológica subyacente y con terapias inmunomoduladoras4.

En un estudio retrospectivo entre 2011-2016 publicado en Journal of

Neurology, se incluyen incluyen 2200 pacientes con ELA definida clíni-
ca5. 8 de los pacientes cumplen criterios de ELA paraneoplásica defini-
da, llamando la atención que la mitad presentaban al menos un síntoma
o signo no motor. El anticuerpo antineuronal más frecuente encontrado
es anti-Hu. Todos reciben inmunoglobulina intravenosa y si se puede,
tratamiento de la neoplasia subyacente (n=7), estabilizándose la sinto-
matología neurológica en 6 de los sujetos y mejorando uno de ellos.

En nuestro de caso y a pesar de recibir terapia inmunomodulador, apenas

mejora inicialmente, progresando posteriormente la enfermedad. No se in-
tervienen restos tumorales de cáncer de mama por decisión de la paciente.

Hablamos de ELA plus cuando se incluye al menos un síntoma no mo-

CONCLUSIONES tor. Se ha descrito la ELA paraneoplásica, la cual, debería sospechar-
se en pacientes menores de 40-50 años, que presenten síntomas no
motores, con un curso subagudo rápidamente progresivo y con ante-
cedentes de cáncer en los 2 años peridiagnóstico. Apoyarían el diag-
nóstico la positivad de anticuerpos onconeuroanles y la mejoría del
cuadro con el tratamiento de la neoplasia subyacente y/o tratamiento
inmunomodulador. Es importante la identificación de estos pacientes
por el potencial beneficio de la inmunoterapia y para el screening de
neoplasia ocultas, si ésta no se conocía previamente.

258 259
59
ENFERMEDAD DE NEURONA MOTORA • Consultas Externas (09/2020): Atrofia de
eminencia tenar bilateral. Empeoramiento
- Estudio neurofisiológico (CMC, PESS, EMG):
Signos de denervación aguda de grado se-
E INFECCIÓN POR HTLV-1: marcado de tetraparesia espástica de predo- vero en musculatura correspondiente a re-
CAUSA O COINCIDENCIA minio distal. Marcha imposible, requiere silla gión bulbar y médula espinal (nivel cervical
y lumbar) no objetivados en estudio previo.
de ruedas para movilización. Resto similar a
exploración previa. Resto sin cambios.
Autores: Michael A. Palacios Mendoza1; Irene Catalina
Álvarez1; Sergio López Anguita2. • Consultas externas (09/2020): Anticuerpos
1
Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Pruebas complementarias IgG para HTLV-1 en suero y LCR. ADN proviral
Gregorio Marañón. 2Servicio de Neurología. Hospital Central • Primer ingreso (01/2020): HTLV-1 90 copias /10000 células mononuclea-
res de sangre periférica.
de la Defensa Gómez Ulla.
- A
 nalítica de sangre: Hemograma, bioquími-
ca, proteinograma, estudio de metales pesa- Diagnóstico
INTRODUCCIÓN El Virus Linfotrópico de Células T Humanas tipo 1 (HTLV-1) es un dos, perfil tiroideo y vitaminas sin alteracio-
retrovirus endémico de zonas geográficas definidas. Se estiman nes. Autoinmunidad, marcadores tumorales Enfermedad de neurona motora (datos de 1º y 2º
cerca de 20 millones de personas infectadas a nivel mundial, y serologías (VIH, virus hepatotropos, her- motoneurona) relacionada con infección por HTLV-1.
pero sólo un 2-5% desarrollan síntomas neurológicos1. Dentro pesvirus, Borrelia, Brucella) negativos.
de las manifestaciones neurológicas asociadas al HTLV-1, la en- Evolución
fermedad de neurona motora es una de las más raras, afectando - A
 nálisis de LCR: Sin células. Glucosa y pro-
a un 2% de estos sujetos1,2. Reportamos el caso de una paciente teínas normales. Inmunología, Microbiolo- Tras confirmarse positividad de anticuerpos para
con enfermedad de motoneurona e infección por HTLV-1. gía y Anatomía patológica sin alteraciones. HTLV-1 y ADN proviral elevado, se decidió iniciar
terapia con corticoesteroides, con lo cual ha pre-
- R
 M cerebral: Alteración de señal sutil, bila- sentado mejoría discreta de fuerza muscular. En
teral y simétrica de vía corticoespinal des- la actualidad, se mantiene estable clínicamente y
Anamnesis de brazo posterior de cápsula interna hasta se ha iniciado tratamiento antirretroviral.
CASO CLÍNICO Antecedentes personales: Insomnio. Trastorno del estado del ánimo.
tronco-encéfalo, compatible con afectación
degenerativa de la vía piramidal (Figura 1).
No antecedentes familiares relevantes.
- R
 M de columna cervical: Sin alteraciones de DISCUSIÓN
Enfermedad actual señal en médula espinal.
La enfermedad de neurona motora es una ma-
Mujer de 44 años, natural de República Dominicana (reside en España - Estudio neurofisiológico (CMC PESS y EMG): nifestación neurológica rara de la infección por
desde hace 20 años), ingresa por cuadro clínico de inicio agudo, al des- HTLV-11. Aunque su patogenia es desconocida,
Compatible con lesión de la vía piramidal que
pertar, de desviación de comisura bucal y debilidad de extremidades se han propuesto mecanismos autoinmunitarios
afecta a MMSS y MMII, con probable origen
izquierdas. Con la sospecha de etiología vascular se decidió ingreso y de toxicidad directa. Además, estudios de ne-
superior a niveles C7-C8 cervical (no pudiendo
hospitalario para estudio. Tras pruebas complementarias y dados los cropsia han mostrado pérdida celular e infiltra-
descartar lesión a nivel de tronco o superior).
hallazgos de la exploración, se realizó el diagnóstico de Enfermedad dos linfocitarios en el asta anterior de la médula
de 1º motoneurona, con estudio etiológico negativo; se inició Rehabi- espinal, junto con pérdida de axones/mielina y
litación y fue dada de alta. Posteriormente, presenta empeoramiento • Segundo ingreso (05/2020):
gliosis en el tracto corticoespinal, los mismos
progresivo con aparición de debilidad en extremidades contralaterales, - R
 M cerebral y columna cervical: Sin cambios que se han reflejado en reportes de alteraciones
por lo que en 05/2020 se realiza segundo ingreso para repetir pruebas con respecto a la previa. en dicho tracto en neuroimagen1,3.
y buscar datos clínicos/neurofisiológicos de afectación de 2º motoneu-
rona. Al confirmarse estos datos se realiza el diagnóstico de Esclerosis
Lateral Amiotrófica (ELA), se inicia riluzol 50mg c/12h y es dada de alta.
Un mes después es valorada en Consultas Externas solicitándose es-
tudio de anticuerpos para HTLV-1 (dado país de procedencia). Es vista
nuevamente en 09/2020 refiriendo empeoramiento marcado de fuerza
muscular y revisándose los resultados de estudio de HTLV-1.

Exploración física
• P
 rimer ingreso (01/2020): Disartria leve inteligible. Disfagia para lí-
quidos. Hemiparesia izquierda leve, predominio distal. Hiperreflexia
generalizada. Signo de Hoffman bilateral. Marcha autónoma.

• S
 egundo ingreso (05/2020): Disartria moderada inteligible. Atrofia
y fasciculaciones linguales. Fasciculaciones espontáneas en extremi-
dades. Tetraparesia espástica de predominio distal y en miembros
izquierdos. Hiperreflexia generalizada, con clonus en miembros iz-
quierdos. Signo de Hoffman bilateral. Respuesta cutáneo-plantar
extensora bilateral. Hipoestesia tactoalgésica en miembros dere- Figura 1. RM cerebral que muestra alteraciones de señal en T2 (izquierda), con restricción en secuencias
chos. Marcha pareto-espástica, requiriendo apoyo. de difusión (derecha), en vía piramidal bilateral.

260 261
 El diagnóstico de esta patología, se basa en las características epide- Bibliografía seleccionada
miológicas y clínicas del paciente y la presencia de anticuerpos para
HTLV-1 en suero o LCR1,2. Actualmente, no existe tratamiento eficaz, 1. Araujo A., Silva M. The HTLV-1 neurological 4. Silva M., Leite A., Alamy A., Chimelli L., et
habiéndose ensayado diversos fármacos como antirretrovirales, ácido complex. Lancet Neurol. 2006; 5:1068-76. al. ALS syndrome in HTLV-1 infection. Neu-
valproico, corticoesteroides, entre otros, sin resultados consistentes. En rology. 2005; 65: 1332-3.
el caso de los corticoesteroides, se han reportado casos de mejoría clíni- 2. Alfahad T., Nath A. Retroviruses and amyo-
ca transitoria en etapas tempranas y en sujetos con progresión rápida2,5. trophic lateral sclerosis. Antiviral Res. 2013; 5. Gessain A., Mahieux R. Tropical spastic pa-
99(2):180-7. raparesis and HTLV-1 associated myelopa-
Nuestro caso trata de una mujer de 44 años, procedente de área en- thy: Clinical, epidemiological, virological
démica para HTLV-1, con tetraparesia espástica progresiva y signos 3. Yata S., Ogawa T., Sugihara S., Matsusue and therapeutic aspects. Revue Neurologi-
sensitivos, asociando datos clínicos y neurofisiológicos de alteración E., et al. HTLV-1 carrier with unusual bra- que. 2012; 168: 257-69.
de 1º y 2º motoneurona, afectación de tracto corticoespinal en neuroi- in MR imaging findings. Neuroradiology.
magen y anticuerpos para HTLV-1 positivos en suero y LCR. 2004; 46:755-8.

Frente a este cuadro clínico y dada la alta prevalencia de portadores

asintomáticos para HTLV-1, es fundamental diferenciar, como parte del
proceso diagnóstico, a aquellos pacientes con Enfermedad de moto-
neurona secundaria a HTLV-1 de los sujetos con ELA portadores asin-
tomáticos de este virus. Con este fin, se han propuesto una serie de
factores diferenciadores entre ambos grupos. Se han reportado datos
clínicos “atípicos” para ELA que incluyen: disfunción vesical temprana,
presencia de síntomas sensitivos y afectación multiorgánica1,2. La carga
de ADN proviral ha mostrado un papel importante como diferenciador,
ya que sus niveles elevados se han asociado a infección activa por HTLV-
1 en varios estudios1,4. Adicionalmente, la respuesta a ciertos tratamien-
tos podría ayudar a identificar a sujetos con infección sintomática por
HTLV-14. En nuestro caso, la presencia de hallazgos sensitivos, la carga
de ADN proviral elevada y la respuesta parcial a corticoesteroides, apo-
ya a nuestra hipótesis diagnóstica. Por otro lado, si bien el curso clínico
habitual en casos secundarios a HTLV-1 es lentamente progresivo, se
han reportado pacientes con curso clínicos súbitos o rápidamente pro-
gresivos como el que se expone en este trabajo1.

Este caso demuestra la importancia de un diagnóstico diferencial ex-

CONCLUSIONES haustivo en sujetos con enfermedad de neurona motora, basado en
las características de cada paciente. La infección por HTLV-1 debe ser
considerada en este grupo de pacientes, sobre todo cuando provie-
nen de un área endémica o presentan datos clínicos sugestivos.

262 263
60
MIOPATÍA CON VACUOLAS Y Council) destaca: flexión de cuello 4+/5, exten-
sión de dedos de manos 4+/5, interóseos de
leve de PAS y marcada de fosfatasa ácida, que
en inmunohistoquímica presentan tinción con
POLINEUROPATÍA manos 3/5; psoas 4-/5, isquiotibiales 4/5, flexión p62 pero no para TDP-43, con membranas posi-
dorsal de tobillos y dedos de pies 3/5. Arreflexia tivas para espectrina y distrofina (Figura 1). Ante
Autor Principal: Alberto Rodríguez López. global. No hipopalestesia, no alteraciones ob- estos hallazgos (para valorar una enfermedad
Coautores: Eduardo San Pedro Murillo. jetivas de la sensibilidad tactoalgésica. No dis- metabólica, con afectación sistémica), se solicita
metría en dedo-nariz. Marcha normal, pero con
Supervisor: Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz. un estudio de actividad de la enzima alfa gluco-
incapacidad para la marcha de talones, marcha sidasa ácida con resultado normal, así como un
Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. de puntillas normal, se levanta del suelo con ma- panel genético que incluye 61 genes asociados
niobra de Gowers. No ataxia sensitiva.
a enfermedades lisosomales sin mutaciones pa-
INTRODUCCIÓN Se presenta el caso de una mujer de 50 años que presenta una
Pruebas complementarias
togénicas y estudio de gen TTR que no muestra
miopatía con vacuolas autofágicas y una polineuropatía sen- alteraciones. Para ampliar el estudio, se solicita
sitivo-motora mixta, de inicio larvado y curso progresivo de al Inicialmente se realiza analítica completa con bio- una RMN craneal, niveles de metales pesados y
menos 3 años de evolución, junto con una afectación sistémica química y hemograma donde destaca una eleva- ácidos orgánicos en orina, sin alteraciones.
a múltiples niveles (alteración hepática, pancitopenia, dolor ab- ción persistente de CK de hasta 3827 U/l (rango
dominal, diarrea). Durante el estudio etiológico, se descartaron normal 34-145 U/l), leve citolisis y colestasis y pan- Tras descartar razonablemente causas meta-
razonablemente causas metabólicas genéticamente determi- citopenia de predominio en serie blanca; el resto bólicas hereditarias y carenciales, y ante la alta
nadas y causas carenciales y no fue posible identificar causas del estudio fue normal, incluyendo coagulación, sospecha de un origen tóxico del cuadro clínico,
tóxicas a través de la anamnesis. El diagnóstico final requirió perfil tiroideo, perfil férrico, vitamina B12, ácido finalmente se solicita un análisis quimiotoxico-
un alto índice de sospecha y se llegó a él gracias a un análisis fólico, vitamina E, cobre, zinc, selenio, perfil de lógico en sangre y orina con resultado positivo
quimiooxicológico en sangre y orina. autoinmunidad y estudio de espectro electroforé- para colchicina en ambos, que justifica el cuadro
tico. Para una mejor caracterización del patrón clínico de la paciente. En numerosas ocasiones
de debilidad se practica una RMN muscular, don- durante el seguimiento se preguntó a la pacien-
de en las secuencias STIR se observan discretas te por su medicación habitual y llegó a negar
Anamnesis hiperintensidades de distribución subfascial, en de forma activa la toma de colchicina. Tras los
CASO CLÍNICO Mujer de 50 años en la actualidad. Sin antecedentes familiares rele- gastrocnemios mediales y laterales, peroneos lar- hallazgos del análisis toxicológico, se revisa su
vantes. Mantiene tratamiento habitual con omeprazol, calcifediol, es- gos y adductores, compatible con la presencia de historia informática y se encuentra que la pacien-
pironolactona, así como suplementos de hierro, de ácido fólico, multi- tenues edemas a dichos niveles.
te mantiene tratamiento pautado desde hace al
vitamínicos y de minerales. menos cinco años con colchicina (1 gramo cada
Se realiza estudio neurofisiológico en el que los
8 horas). La paciente, tras informarle de la pre-
Desde los 37 años, mantiene seguimiento por Medicina del Aparato estudios de conducción muestran signos compa-
sencia de colchicina en sangre y orina, finalmen-
Digestivo por diarrea y dolor abdominal crónicos, por lo que ha reci- tibles con polineuropatía sensitivo-motora (pre-
dominio motor) mixta (desmielinizante y axonal). te corrobora el consumo habitual del fármaco
bido el diagnóstico de probable enfermedad inflamatoria intestinal. (refiere haber tomado 1 gramo al día)
Además, se realizó estudio genético de fiebre mediterránea familiar Además, con el EMG de aguja se observan datos
en el que únicamente se detectó que la paciente era portadora de sugerentes de afectación muscular asociada (ac-
una mutación en heterocigosis; pese a ello, se intentó tratamiento tividad espontánea anómala en forma de fibrila- Diagnóstico
ciones y ondas agudas positivas en musculatura
ambulatorio con colchicina que no toleró. Con 46 años, la paciente 1. M
 iopatía con vacuolas y polineuropatía sen-
proximal y distal de miembros inferiores, con
requirió ingreso hospitalario debido a aumento del dolor abdominal, sitivo-motora mixta, de origen tóxico por
potenciales de unidad motora muy polifásicos,
que se extendió durante más de tres meses, y en el que se detectó un colchicina.
de distintos tamaños y reclutamiento interferen-
síndrome de hipertensión portal con descompensación edemato-as-
cial). Por todo ello se realiza una biopsia muscu-
cítica, una alteración del perfil hepático con predominio de citólisis y
lar (Figura 1) que revela áreas centrales basófilas 2. P
robable trastorno facticio aplicado a uno
una pancitopenia.
y abundantes vacuolas ribeteadas con tinción mismo (síndrome de Munchausen).
Posteriormente, con 47 años, es remitida a consultas de la Unidad
de Enfermedades Neuromusculares de nuestro hospital por hiperC-
Kemia. La paciente presenta un cuadro de debilidad de inicio larvado
y curso progresivo de al menos 3 años de evolución, con afectación
de musculatura proximal y distal de extremidades, de predominio en
miembros inferiores, expresando dificultad progresiva para subir esca-
leras e incorporarse de asientos bajos. En el mismo período ha comen-
zado con sensación de hipoestesia en los dedos de los pies.

Exploración
No presenta ptosis ni oftalmoparesias, tampoco debilidad facial ni al-
teraciones de la motilidad lingual. Sistema motor con atrofia de mús-
culos pedios, sin escápula alada ni hiperlordosis lumbar. Se objetiva Figura 1. Biopsia muscular. (A) Hematoxilina-eosina: arquitectura muscular conservada, sin infiltrados
debilidad de predominio distal en miembros superiores y proximal inflamatorios, con frecuentes vacuolas ribeteadas y áreas centrales basófilas. (B) Inmunohistoquímica
en miembros inferiores, así como discreta debilidad en la flexión del de espectrina: tinción de las membranas vacuolares. (C) Microscopía electrónica: vacuolas con
cuello; en el balance por grupos musculares (escala Medical Research membrana y contenido glucógeno, con mitocondrias proliferadas.

264 265
 Evolución Bibliografía seleccionada
La paciente se mantiene estable desde el punto de vista clínico y elec-
1. Katirji B, Kaminski HJ, Ruff RL. Neuromus- 4. Margeta M. Autophagy Defects in
trofisiológico tras cuatro meses desde la suspensión del fármaco. Se
cular Disorders in Clinical Practice. Berlin: Skeletal Myopathies. Annu Rev Pathol.
realiza analítica de control en la que los niveles de CK mejoran nota-
Springer Science & Business Media, 2013. 
 2020Jan24;15:261-285
blemente (323 U/l).
2. Mammen AL. Toxic myopathies. Continuum 5. Nishino I. Autophagic vacuolar myopathy.
(Minneap Minn). 2013 Dec;19(6):1634-49. Semin Pediatr Neurol. 2006 Jun;13(2):90-5.
Se requiere un alto grado de sospecha para identificar el origen tó-
DISCUSIÓN xico en un paciente con afectación del sistema nervioso periférico, 3. Kuncl RW, Duncan G, Watson D, et al. Col-
siendo por lo general un efecto farmacológico infrecuente, como en chicine myopathy and neuropathy. N Engl
el caso de la colchicina. Esta se relaciona con la dosis acumulada y J Med 1987;316(25): 1562–1568.
la insuficiencia renal o hepática, afectando predominantemente a los
miembros inferiores, con miopatía, de afectación predominante en
musculatura proximal, y polineuropatía sensitivo-motora. Interrumpe
la formación de microtúbulos y por tanto el transporte de los liso-
somas, que se acumulan en forma de vacuolas como se observa en
la biopsia muscular. Las cifras de CK suelen estar muy elevadas y los
estudios neurofisiológicos evidencian una miopatía irritativa proximal
y neuropatía axonal, a veces mixta, y en algunos casos con descargas
miotónicas. Supone un cuadro potencialmente reversible en semanas
o meses tras la interrupción del fármaco.

El diagnóstico diferencial de una miopatía con abundantes vacuolas en

la biopsia muscular, como en la de la paciente, incluye las glucogeno-
sis, ciertas enfermedades lisosomales como la enfermedad de Danon,
y miopatías de origen tóxico, como pueden ser las inducidas por cloro-
quina o colchicina. Además, la presencia de vacuolas ribeteadas puede
encontrarse en la miositis por cuerpos de inclusión o miopatías heredi-
tarias como la proteinopatía multisistémica por mutaciones en VCP.

Por su curso subagudo, la miopatía inducida por colchicina, a veces

puede confundirse con una miopatía inflamatoria, si bien la afecta-
ción del nervio periférico y la biopsia las diferencian. La asociación de
miopatía y polineuropatía es inhabitual, y pueden ser producidas por
causas adquiridas y tratables, que es necesario descartar; alteraciones
sistémicas como las tiroideas, la uremia o la amiloidosis, tóxicos como
el alcohol, o fármacos como la vincristina, la amiodarona, la cloroquina
o la colchicina pueden producirla.

Por otra parte, es destacable que la paciente negó el consumo de

colchicina, sabiendo que este fármaco podría relacionarse con su en-
fermedad, y solicitó atención médica que requirió estudios invasivos,
por lo que creemos que es posible el diagnóstico de Síndrome de
Munchausen (cumple criterios del DSM V de trastorno facticio aplica-
do a uno mismo). Este caso ilustra cómo la integración clínica de las
pruebas complementarias puede acotar las distintas opciones hasta
llegar a un diagnóstico certero.

Ante un paciente con una miopatía con vacuolas y una polineuropatía

CONCLUSIÓN mixta, es necesario descartar origen tóxico por toma de colchicina. El ín-
dice de sospecha debe ser aún mayor si el paciente presenta otros po-
sibles efectos adversos de la colchicina a nivel sistémico, que incluyen
diarrea, dolor abdominal, pancitopenia y aumento de transaminasas.

266 267
61
SINDROME DE LA “TRIPLE M” EN UN • Ecocardiograma Transtorácico (18/05): sin
alteraciones relevantes.
cuerpos del panel de miositis y estudio de au-
toinmunidad completo: negativo.
PACIENTE CON CÁNCER DE PRÓSTATA
• RT-PCR-SARS-CoV-2: Detección positiva. • RM craneal (22/05): sin alteraciones.
Autor principal: Antonio Sánchez Soblechero.
Coautores: Pedro José Melgarejo Otálora. • Estudio neurofisiológico (22/06): La estimu- Diagnóstico
Supervisora: Sofía Portela Sánchez. lación repetitiva a baja frecuencia y el EMG
de fibra aislada no muestran datos de altera- Miositis, miocarditis y síndrome miasteniforme
Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid. (triada de la triple M) asociados a Nivolumab, 1
ción en la transmisión neuromuscular. El EMG
mes después de su primera administración.
muestra cambios miopáticos leves en muscu-
INTRODUCCIÓN En los últimos años ha crecido el uso de tratamientos inmunomo- latura proximal (escapular y pélvica).
duladores para el manejo de diversos cánceres metastásicos. Los Evolución
fármacos que actúan sobre el punto de control inmune o “chec- • E
studio de autoinmunidad (21/05): Anti-
kpoint”, regulan el sistema inmunitario para que éste sea más El paciente fue tratado inicialmente con bolos de
cuerpos anti-R-ACh (ELISA): 0.24 (negativo); metilprednisolona 250mg cada 24 horas durante
eficaz en combatir el cáncer. Su creciente uso, ha puesto de ma-
Anticuerpos anti-Musk (ELISA): 0.76 (0-0.4) 5 días, inmunoglobulinas intravenosas 0.4gr/kg/
nifiesto la diversidad de complicaciones neurológicas asociadas a
ellos. A continuación, se presenta un caso clínico de diagnóstico (positivo) (Figura 1); Anticuerpos anti musculo día durante 5 días y sueroterapia. El Nivolumab
complejo, que aúna simultáneamente varias complicaciones neu- estriado y anti PL12 positivos, resto de anti- fue suspendido.
rológicas, y que se atribuyen a un efecto adverso de esta terapia.

18 mayo 19 mayo 21 mayo

Anamnesis CK U/L (39-308) 2346 1421 311
CASO CLÍNICO Varón de 76 años con antecedentes de hipertensión arterial, diabetes
mellitus y dislipemia. En 2019 fue diagnosticado de adenocarcinoma LDH U/L (135-225) 521 510 391
de próstata localmente avanzado (Gleason 9: 5+4), en estadio pT-
3N0M0 y fue tratado con prostatectomía radical. En PET-TC posterior Troponina-I Ultrasensible
101.7 70.6
se observaron áreas de recidiva local en vesículas seminales y afecta- ng/L (<34.2)
ción ganglionar abdominopélvica y ósea (M1b). Se inició tratamiento
con Leuprorelina (análogo hormona gonadotropa) y quimioterapia con Aldolasa (1-7.5) 36
Docetaxel, que tuvo que suspenderse por intolerancia tras 2 ciclos. El
Sólo ptosis
14 y 28 de abril de 2020 se administraron los dos primeros ciclos de Evolución clínica Ptosis y mialgias Sólo ptosis
Nivolumab (anticuerpo anti PD-1). (mejoría clínica)

El paciente acude a urgencias el 18 de mayo de 2020 por un cuadro Tabla 1. Progresión clínica y alteraciones analíticas en los primeros días.
de 5 días de evolución de debilidad muscular en cintura pélvica y es-
capular especialmente al hacer esfuerzos, y dolor muscular en zona
proximal de miembros. Además, refiere que ha notado caída palpe-
bral izquierda con empeoramiento vespertino, y sin mejoría en reposo.
No asocia disfonía, disfagia, diplopía, u ortopnea ni en reposo, ejerci-
cio mantenido ni fluctuaciones diarias. Tampoco refiere dolor torácico.

Exploración
En la exploración física inicial se documenta ptosis palpebral izquier-
da espontánea hasta reborde pupilar, que empeora con maniobras
de fatigabilidad y dolor a la palpación en la cara anterior de ambos
cuádriceps. No se documenta debilidad muscular ni fatigabilidad en
musculatura facial, bulbar, apendicular o diafragmática.

Pruebas complementarias
• A
 nalítica de sangre en urgencias (18/05): CK 2346 U/L (39-308),
LDH 510 U/L (135-225), Troponina-I ultrasensible 101,7 ng/L (<34.2).
Resto de parámetros del hemograma, bioquímica incluyendo hor-
monas tiroides, pro-BNP y reactantes de fase aguda fueron norma-
les. La progresión de las alteraciones analíticas en los siguientes
días, se puede observar en la Tabla 1.

• E
 lectrocardiograma (18/05): Ritmo sinusal a 70 lpm, PR <0.20, QRS Figura 1. Imagen al microscopio electrónico (ELISA). Anticuerpos anti-Musk positivos en la primera
estrecho con eje normal, sin alteraciones de la repolarización. determinación. Negativos en la segunda.

268 269
 Al cabo de 2 días, el paciente mejora progresivamente de la debilidad po monoclonal dirigido al PD1, el Nivolumab.
y dolor muscular en la zona proximal de los 4 miembros, así como en CONCLUSIÓN Consideramos que la exposición realizada, pue-
la ptosis palpebral, aunque ésta no desaparece. Tras 5 días de trata- de familiarizar a neurólogos y oncólogos en el
miento, el paciente es dado de alta con prednisona 1mg/kg/día en Presentamos un cuadro clínico infrecuente que reconocimiento precoz y manejo terapéutico
dosis descendente. asocia clínica neurológica (miositis y síndro- apropiado de esta complicación, en un futuro
me miasteniforme) y cardiaca (miocarditis), en cercano donde la inmunoterapia contra el cán-
A los 6 meses, el paciente se encuentra sin prednisona, y únicamente relación a un efecto adverso de un anticuer- cer será ampliamente utilizada.
persiste ptosis palpebral vespertina sin interferencia en su vida diaria.
Los anticuerpos anti-Musk y anti PL12 han negativizado. No se volvió
a administrar Nivolumab, pero ante recaída local en lecho prostático
izquierdo, se inició tratamiento en el seno de un ensayo clínico con Bibliografía seleccionada
talazoparib y enzalutamida.
1. Dubey D, David WS, Reynolds KL, Chute immune system. Ther Adv Neurol Disord.
DF, Clement NF, Cohen J V., et al. Seve- 2018;11:1–9.
re Neurological Toxicity of Immune Chec-
El diagnóstico diferencial en un paciente con un carcinoma metastá-
kpoint Inhibitors: Growing Spectrum. Ann 3. Suzuki S, Ishikawa N, Konoeda F, Seki N,
DISCUSIÓN sico que presenta clínica neurológica incluye enfermedades neuroló-
gicas independientes del tumor, complicaciones propias del mismo,
Neurol. 2020;87(5):659–69. Fukushima S, Takahashi K, et al. Nivolu-
mab-related myasthenia gravis with myo-
síndromes paraneoplásicos y como en el caso que presentamos, com- 2. Dalakas C M. Neurological complications sitis and myocarditis in Japan. Neurology.
plicaciones relacionadas con el tratamiento administrado. of immune checkpoint inhibitors: what ha- 2017;89(11):1127–34.
ppens when you “take the brakes off” the
Existen pocas entidades clínicas que aúnen simultáneamente un cua-
dro de mialgias, debilidad de cinturas y ptosis fluctuante en el con-
texto de elevación de enzimas cardiacas y CK. Por este motivo, la
presentación de este caso clínico es fundamental para dar a conocer
el cuadro conocido como “Triple M: Miositis, Miocarditis y síndrome
Miasteniforme”. La relación temporal (1 mes) con la administración
del Nivolumab nos permite establecer la relación entre el fármaco y la
neurotoxicidad. Sin embargo, no creemos que la infección asintomá-
tica SARS-CoV-2 que presentaba el paciente, guarde relación con el
cuadro clínico, ante la ausencia de evidencia en la literatura reciente.

Los anticuerpos monoclonales contra el “checkpoint”, son fármacos

que actúan frente a moléculas inhibidoras del sistema inmune (PD1,
PD1-L y CTLA-4). El mecanismo se basa en evitar el funcionamiento de
los puntos de control inmune creados por algunos tumores para eva-
dir la respuesta inmunitaria frente al tumor, estimulando la respuesta
inmune1. El Nivolumab, es un anticuerpo monoclonal anti PD1. Como
grupo, son eficaces en el control de la enfermedad oncológica, pero
se han descrito complicaciones neurológicas inmunomediadas, algu-
nas leves y otras más graves y potencialmente mortales; de ahí la im-
portancia de reconocerlas precozmente2. Estas complicaciones suelen
ocurrir durante la administración de los primeros ciclos de tratamiento.

En cuanto a la triada de la triple M, el síndrome miasteniforme es

similar a la miastenia gravis idiopática, salvo porque el debut clínico
suele ser más grave (clínica bulbar y respiratoria), los títulos de anti-
cuerpos anti R-ACh suelen ser menores y coexiste la elevación de en-
zimas musculares y cardiacas3. La miocarditis, puede ser fatal en 3-4%
de casos y en cuanto a la miositis, los anticuerpos suelen ser negativos
y la histopatología muestra un patrón inflamatorio de células T y ne-
crosis asociada. En nuestro paciente, coexiste al inicio la presencia de
AC anti PL12 positivos y anti MusK positivos, no confirmados en una
segunda determinación.

El tratamiento recomendado en estos casos debe ser agresivo des-

de el inicio, con corticoides a dosis altas desde el inicio y posterior
mantenimiento y combinación con inmunoglobulinas y plasmaféresis
en las formas más graves. La respuesta a piridostigmina es pobre. La
retirada del fármaco en el momento inicial es primordial por lo que el
reconocimiento precoz de esta entidad es fundamental1.

270 271
62
UN SUSTO PARA EL TRAUMATÓLOGO, Pruebas complementarias nes coroideas hiperpigmentadas. La audiometría
confirmó hipoacusia neurosensorial bilateral, en
UN RETO PARA EL NEURÓLOGO, Lo que la RM espinal (Figura 1, A-F) reveló era
una afectación intratecal difusa de predominio
probable relación al propio proceso. Se comple-
UN ALIVIO PARA LA PACIENTE cervical y lumbar, consistente en engrosamientos
tó un despistaje de tumores ocultos mediante ra-
diografía simple de tórax, mamografía, búsque-
focales sin claro realce de todas las raíces ner- da de melanoma cutáneo o coroideo y PET-TC
Autor Principal: David Seoane Fernández. viosas y de las raíces de la cola de caballo, junto de cuerpo completo, sin evidencia malignidad.
Coautor: Lucas Roca Rodríguez. a múltiples nódulos captantes milimétricos intra-
tecales en la superficie de toda la médula espi-
Supervisor: Juan Francisco Gonzalo Martínez. nal, de distribución en aparente relación con el
Se obtuvo un líquido cefalorraquídeo (LCR)
claro a presión normal, con glucosa 55 mg/dL,
Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. trayecto de las raíces nerviosas engrosadas, sin proteínas 0.49 g/L, 0 hematíes, 5 leucocitos/μL
cambios de señal intramedular. La RM cerebral y microbiología normal. Por último, se hizo un
INTRODUCCIÓN Los avances en el diagnóstico por imagen acarrean un aumento mostró captación anómala en los nervios cranea-
les facial y estatoacústico derechos y en ambos
electromiograma (EMG) y estudio de conduc-
paralelo de resultados no esperados. La tasa de hallazgos inci- ción nerviosa (ECN) de los cuatro miembros (Fi-
dentales en estudios de resonancia magnética (RM) cerebral y trigéminos (Figura 1, G-H). gura 2), hallando: 1) en la conducción sensitiva:
espinal es del 22%, aunque la proporción de malignidad es muy un compromiso de las amplitudes simétrico y
baja en relación a otros órganos. A veces, a partir de un síntoma Considerando el amplio diagnóstico diferencial longitud-dependiente; 2) en la conducción mo-
indolente, aparecen resultados alarmantes. En el presente caso, se planteó un estudio completo, aunque la clí- tora: latencias distales conservadas, CMAPs de
por una sospecha baja de lumbociatalgia se halló el engrosa- nica leve orientaba en contra de las meningitis amplitud y duración normal, velocidades de con-
miento y captación de todas las raíces nerviosas. crónicas o implantes tumorales. Las analíticas ducción intermedias (entre 38 y 45 m/s) y un blo-
sanguíneas, con hemograma, bioquímica, me- queo del 36% cubital derecho en el antebrazo;
El dolor con irradiación metamérica es el síntoma cardinal de tabolismo, serologías, electroforesis, inmunidad, 3) latencia de las ondas F prolongada en todos
toda lesión radicular. El diagnóstico diferencial del engrosa- enzima convertidora de angiotensina e IgG4, los nervios y 4) latencia del R1 en el reflejo de
miento difuso de los nervios periféricos y sus raíces es amplio, fueron normales. Oftalmología descartó lesio- parpadeo normal y simétrica.
e incluye: 1) neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (Char-
cot–Marie–Tooth); 2) polirradiculoneuritis agudas inflamatorias
(sindrome de Guillain-Barré (SGB)); 3) polirradiculoneuropatías
desmielinizantes inflamatorias crónicas (CIDP); 4) sarcoidosis; 5) A B C D G
polirradiculo-neuropatía por CMV asociada al SIDA; 6) menin-
gitis crónicas tuberculosa o fúngica; 7) neurofibromatosis tipo
1 (neurofibromatosis), 2 ó 3 (schwannomatosis); 8) implantes tu-
morales; 9) neuropatía hipertrófica por amiloidosis, acromegalia
o lepra. Sin duda, el significado pronóstico y tratamiento de es-
E
tas entidades es muy distinto.

Anamnesis H
CASO CLÍNICO Se derivó a Neurología una mujer de 51 años con antecedentes de hi-
pertensión arterial y tabaquismo. Su padre sufrió una leucemia aguda F
y tuberculosis pulmonar. Fue valorada por Traumatología por lumbo-
ciatalgia izquierda y se indicó una RM lumbar, ampliada a RM espi-
nal completa, que reveló unos hallazgos por los que fue ingresada en
Neurología para estudio.
Figura 1. RM espinal y cerebral. A) Cervical, T1+Gd. B) Dorsal, T1+Gd. C) Lumbar, FIESTA. D) dorsal,
Relataba un dolor urente de dos años de evolución en la cadera iz- FIESTA. E) Cola de caballo, FIESTA. F) Cervical, T1+Gd. G) Trigémino, T1. H) Trigémino, T1+Gd.
quierda irradiado a la cara anterior del muslo, al que se añadió meses
después un dolor similar irradiado del trapecio al hombro derecho. No
lo asociaba a esfuerzos ni a otra situación particular. También sentía hi-
postesia y disestesias en territorio cubital izquierdo y parestesias facia-
les bilaterales. Presentaba hipoacusia derecha reciente. Los síntomas
no habían interferido en su vida habitual y no asociaban debilidad,
torpeza ni alteración de la marcha. Se sentía bien, sin datos de síndro-
me constitucional, fiebre ni síntomas sistémicos.

Exploración
La exploración general era normal: afebril, sin lesiones cutáneas, ade-
nopatías, ni nódulos mamarios. En la exploración neurológica desta-
caban una hiporreflexia global (+/++++), hipostesia en región cubital
izquierda y sutil hipopalestesia con gradiente en miembros inferiores. Figura 2. A) Tabla de latencias de ondas F y grafica de registro de ondas F de nervio cubital y tibial dere-
El resto era normal. chos. B) Estudio de conducción motora de nervio cubital derecho con bloqueo parcial en el antebrazo.

272 273
 Diagnóstico Bibliografía seleccionada
Se trata de un cuadro crónico paucisintomático de afectación de los 1. Joint Task Force of the EFNS and the PNS. 3. Whittaker RG. SNAPs, CMAPs and F-wa-
nervios y raíces periféricas con multineuropatía craneal. La hipertrofia European Federation of Neurological So- ves: nerve conduction studies for the uni-
y captación de estos, la disociación albuminocitológica en el LCR y cieties/Peripheral Nerve Society Guideline nitiated. Pract Neurol. 2012;12(2):108-15.
el EMG/ECN son congruentes con una polirradiculopatía desmielini- on management of chronic inflammatory
zante crónica (CIDP). Al ser un cuadro adquirido y tardío, no existir demyelinating polyradiculoneuropathy: re- 4. Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Po-
tumores ocultos ni datos de sarcoidosis ([Link]. afectación intramedu- port of a joint task force of the European meroy SL, editores. Bradley’s neurology in
lar o actividad sistémica) y tras excluir las otras causas, se diagnosticó Federation of Neurological Societies and clinical practice. Chapter 107. Seventh edi-
de CIDP idiopática. the Peripheral Nerve Society--First Revi- tion. London New York Oxford Philadelphia
sion. J Peripher Nerv Syst. 2010;15(1):1-9. St Louis Sydney Toronto: Elsevier; 2016.

Evolución 2. De Smet K, De Maeseneer M, Talebian Yaz-

di A, Stadnik T, De Mey J. MRI in hyper-
Por tener una sintomatología leve de curso indolente, no se indicó
trophic mono- and polyneuropathies. Clin
tratamiento inmunosupresor. Tras el alta, se obtuvieron los resultados Radiol. 2013;68(3):317-22.
de la citología del LCR y anticuerpos anti-gangliósidos, negativos. Se
inició pregabalina a dosis bajas, con buena tolerancia, y se mantuvo
estable en el seguimiento.

La CIDP comparte con el SGB muchos aspectos clínicos, la disocia-

DISCUSIÓN ción albuminocitológica en LCR y una patología de desmielinización
inflamatoria multifocal evidenciable en estudios de EMG/ENG. Sus
principales diferencias son el curso temporal superior a dos meses, la
respuesta a corticoides y la habitual ausencia de infección precedente
y de anticuerpos anti-gangliósidos en la CIDP.

El curso de la CIDP suele ser o progresivo o remitente-recidivante.

El cuadro típico es una debilidad crónica proximal y distal simétrica
(no longitud-dependiente) sin gran atrofia, síntomas sensitivos de dis-
tribución distal “en guante y calcetín” e hipo- o arreflexia universal.
Sin embargo, existe importante variabilidad clínica, lo que dificulta el
diagnóstico. El tratamiento son las inmunoglobulinas, corticoides o
plasmaféresis. La CIDP suele tener un curso insidioso con recidivas
y discapacidad. Un mayor grado de afectación axonal en los ECN o
biopsias se considera un factor de mal pronóstico.

Hay que recordar que la CIDP es un síndrome cuyos criterios diagnós-

ticos pueden cumplir etiologías como la infección VIH (a sospechar si
existe pleocitosis), gammapatías monoclonales, hepatitis viral o neu-
ropatías inmunes inducidas por melanoma o fármacos ([Link]. tacrolimus
o inhibidores del factor de necrosis tumoral). Por ello, hay que realizar
estudios dirigidos antes de asumir la CIDP idiopática.

El engrosamiento de los nervios y sus raíces no es infrecuente, y puede

llegar a ser masivo y causar compresión de la médula espinal o este-
nosis del canal lumbar. La biopsia de nervio periférico puede confirmar
la desmielinización y remielinización segmentaria, con morfología en
“anillos de cebolla”.

El engrosamiento difuso de los nervios periféricos y sus raíces puede

CONCLUSIÓN tener causas diversas y obliga a excluir malignidad si la captación es
extensa. El caso típico de CIDP es una debilidad simétrica e hipoeste-
sia distal crónicas con hiporreflexia, disociación albuminocitológica y
EMG/ECN compatible, aunque puede presentarse en formas hetero-
géneas y asociar esta imagen, que conviene reconocer.

274 275
 El estudio de la epilepsia es una parte clásica y fundamental de la Neurología, tanto por la
necesidad del control de las crisis, que pueden entrañar situaciones clínicas muy graves, como
por la posibilidad de que la epilepsia forme parte de entidades más complejas. En el apartado
dedicado a la epilepsia de esta edición se presentan casos centrados en estos dos aspectos
del síndrome epiléptico.

Se presenta una paciente con un status epiléptico de novo refractario. El status epiléptico su-
pone una gran preocupación para el neurólogo, y especialmente para el neurólogo joven que
es quien se enfrenta con frecuencia a estas situaciones agudas, pues se trata de un problema
muy grave, con importante morbilidad y mortalidad, que requiere una actuación rápida ya que
el tiempo es determinante para el pronóstico del paciente. En los casos de status de novo
refractarios (NORSE) el diagnóstico de la causa subyacente es fundamental para encontrar el
tratamiento adecuado, y se necesita un estudio amplio y un conocimiento de la situación del
paciente, como en el caso que nos ocupa, para la solución del cuadro.

Este caso además nos debe llamar la atención sobre la dificultad de diagnosticar un status no
convulsivo, y el alto índice de sospecha que debemos tener para no infradiagnosticar una si-

CRISIS EPILÉPTICAS.
tuación muy grave, y tratable.

En el siguiente caso se nos muestra un paciente con un síndrome genéticamente determinado

EPILEPSIAS complejo que consulta por una crisis comicial. La epilepsia forma parte de las manifestaciones
de muchos síndromes neurológicos, y el diagnóstico correcto del tipo de crisis y del síndrome
epiléptico puede contribuir de forma importante al diagnóstico de la enfermedad.

En el último caso encontramos a una paciente con crisis comiciales con una semiología in-
frecuente. Es importante reconocer el origen comicial de estas manifestaciones clínicas. La
correlación de los síntomas con la localización de la lesión causante de los mismos tiene una
importancia fundamental si se plantea un tratamiento quirúrgico de la enfermedad, y es una
fuente de información para el interesantísimo campo de la topografía cerebral, como se explica
en la discusión.

Las epilepsia constituye una causa de morbilidad y mortalidad importante, que debe cono-
cer todo neurólogo. El estudio de las crisis epilépticas es determinante para el bienestar de
nuestros pacientes. La compresión de las manifestaciones comiciales y su relación con las es-
tructuras cerebrales subyacentes es fundamental para los planteamientos terapéuticos y para
profundizar en nuestro conocimiento del cerebro. Además, en el actual contexto de avance en
el diagnóstico genético, puede convertirse en un pilar fundamental para una adecuada des-
cripción de los síndromes clínicos.

Esperamos que estos casos les resulten tan interesantes como lo han sido para nosotros.

Dra. María Rabasa Pérez

Vocal de la Junta Directiva de la AMN
63
EPILEPSIA ASOCIADA A SÍNDROME DE Pruebas complementarias blanca supratentorial de carácter discretamen-
te expansivo, que ha progresado respecto a
COATS PLUS • D
 atos de laboratorio: Hemograma Hb 11,3
imágenes del estudio previo. Múltiples calci-
g/dl (13,5-17,2), Hto 35,85 (39,5-50,5) resto
normal, coagulación sin alteraciones. Bioquí- ficaciones en la unión corticosubcortical que
Autor Principal: Rafael Jenaro Martínez Marín. tampoco parece haberse modificado de ma-
mica: urea 51 (15-39), Fosforo inorgánico 2,4
Supervisora: María José Aguilar-Amat Prior. mg/dL (2,5-4,9), Magnesio 1,67 mg/dL (1,80- nera significativa (Figura 2). Tras la administra-
Hospital Universitario La Paz, Madrid. 2,40), Creatinina 2.28 g/dL (0.7-1.3), Filtrado ción de contraste, todas lesiones captan con-
glomerular 39 mL/min/1.73m2 (>60), resto sin traste de manera inespecífica (Figura 3).
alteraciones. Iones sin alteraciones.
• E
 lectroencefalograma (EEG): Estudio EEG,
• M
 icrobiología: Negativo para brucela, sífilis, realizado en vigilia; que evidencia continuas
INTRODUCCIÓN El síndrome de Coats plus es una rara microangiopatía inclui- VHS 6 IFI, VHC, VHB, CMV IgM, VEB IgM y anomalías focales frontales derechas, intercala-
da en el espectro de las microangiopatías cerebrorretinianas Bartonella henselae IgG. CMV Ig G positivo. das con muy frecuentes descargas epileptifor-
que asocian quistes y calcificaciones. A continuación, se pre- EBNA positivo. mes involucrando las mismas áreas (Figura 1).
senta un caso de esta patología, remarcando las opciones de
• R
 esonancia Magnética cerebral: Ampliación
diagnóstico diferencial. • I nforme genética: Conclusión: Se halla varian-
del sistema. Se visualizan lesiones de carac-
terísticas quísticas de la fosa posterior, de as- te en homocigosis de mutación tipo missense
pecto expansivo-destructivo, que ocupan la en localización 2959 que implica cambio de
práctica totalidad de ambos hemisferios ce- citosina por timina, que origina un cambio
Anamnesis
CASO CLÍNICO Varón de 23 años con antecedentes médicos de leucopatía a nivel
rebelosos isointensas con el LCR en todas las aminoacídico en el puesto 987 de arginina por
secuencias. Extensa afectación de la sustancia triptófano en el gen CTC1.
cerebral con múltiples quistes y calcificaciones atribuidos previa-
mente a hipoxia neonatal poco esclarecido y que cursó precisan-
do drenaje de quistes cerebelosos (quistes de Blake) y colocación
de drenaje ventricular en relación a hidrocefalia obstructiva (2011).
Trasplante hepático en 2010 en relación a shunt postosistémico por
anomalía vascular. Enfermedad renal IIIA con estudio inmunológico
negativo sin causa especificada. Hemorragia vítrea ojo izquierdo
por membrana epirretiniana con diagnóstico de vitreorretinopatía
exudativa). Hipoacusia neurosensorial izquierda en relación a mal-
formación. Se encontraba en tratamiento con inmunosupresores
(micofenolato de mofetilo y tacrólimus).El paciente es natural de
Colombia, hijo de padres consanguíneos (primos). Vive con sus pa-
dres siendo independiente, estudiante de nutrición. Presenta una
leve alteración cognitiva de perfil frontal con alteración de la aten-
ción de manera predominante.

Consulta por presentar un episodio que sucede, mientras está co-

miendo, en el que detiene la acción, queda con la mirada perpleja,
durante unos segundos, no responde, automatismos oromandibulares
y bimanuales, después se frota la nariz con la mano izquierda. Tras 90
segundos desde el inicio, comienza a responder preguntas con len-
guaje conservado. Figura 1. Ondas δ con máximo de amplitud sobre la región frontopolar derecha, (Fp2-F4-F8), con conducción de volu-
men a la región frontopolar contralateral, que se entremezclan con muy frecuentes descargas epileptiformes

No ha presentado fiebre ni síntomas infecciosos los días previos. No

cefalea, no nauseas ni vómitos.

Anteriormente tuvo un episodio estando con sus compañeros de

piso, consistente

Exploración
Afebril, normotenso. Consciente, alerta, orientado en tiempo, espacio
y persona. Atento Lenguaje conservado sin alteraciones en emisión,
comprensión, nominación y repetición. Pupilas isocóricas, izquierda
hiporreactiva, derecha normorreactiva, OI: distingue formas y colores,
OD: 20/20. Balance muscular 5/5 con ROT exaltados de forma simé-
trica y generalizada, con aumento de área. Clonus con 2 sacadas en Figura 2. Múltiples lesiones de sustancia blanca con calci- Figura 3. Destaca aparición de realce de las lesiones
ambos MMII. Resto sin alteraciones. ficaciones. Destaca especialmente lesión frontal derecha. con contraste.

278 279
 Diagnóstico cidas como microangiopatías cerebrorretinianas asesoramiento genético resulta primordial en es-
con calcificaciones en relación a diferentes ge- tos casos de cara a caracterizar la presencia de la
• T
 ipo de crisis: Crisis epiléptica de inicio focal motor con automatis-
nes, tales como el síndrome de Coats-plus y el mutación en la familia. Además, el reconocimien-
mos orofaciales.
síndrome de Norrie (CTC1, NDP, DKC1, TERC, to de la enfermedad permite limitar la necesidad
TERT, NOP10, NHP2 y TCAB1)4. Estos síndro- de pruebas diagnósticas.
• Tipo de epilepsia: Epilepsia focal de inicio en lóbulo frontal derecho.
mes que, además, asocian retraso del desarrollo
intrauterino, alteraciones viscerales (hipertensión
• Etiología: Estructural, en relación a síndrome de Coats plus
portal con sangrados intestinales de repetición),
mielodisplasia, anomalías esqueléticas y anoma-
CONCLUSIÓN
Evolución lías dermatológicas, congruente con el fenotipo El conocimiento de la semiología de las crisis
Se inició levetiracetam 500 mg cada 12 horas, sin conseguir control ini- del paciente. Este tipo de patologías se relacio- epilépticas nos permite la aproximación a la lo-
cial adecuado de las crisis, precisando subida a 750 mg cada 12 horas nan con alteraciones en genes responsables del calización del foco epiléptico, precisando del
(dosis máxima de fármaco en arreglo a función renal) asociando laco- mantenimiento de la longitud telomérica, dando EEG como apoyo diagnóstico. Es importante
samida 50 mg cada 12 horas, consiguiendo finalmente buen control. A lugar a acortamiento patológico de los mismos. conocer los signos localizadores y lateralizadores
los meses de conseguir el buen control de crisis el paciente comenzó a de las crisis, que se han mostrado especialmente
presentar hemiparesia izquierda e hiperreflexia, asociado a crecimiento En nuestro paciente, se objetivaron variantes pa- útiles en epilepsias de inicio temporal y frontal.
de lesiones hemisféricas derechas. Además presentó anemización en togénicas en homocigosis del gen CTC1 compa-
contexto de hemorragia digestiva baja a raíz de angiodisplasias intesti- tible con síndrome de Coats-plus5. Se especula Las calcificaciones intracraneales pueden tener
nales múltiples derivadas de la enfermedad de base y empeoramiento que la expresión de estos genes de manera anó- muy diversas etiologías. La distribución, progre-
de la función renal en rango de diálisis, con progresivo empeoramiento mala en los vasos sanguíneos implica daño en sión y características que presenten en la neu-
cognitivo y con progresiva dependencia, precisando de doble apoyo barrera hematoencefálica en las zonas terminales roimagen pueden orientar hacia unas u otras; a
para desplazarse. Finalmente presentó bajo nivel de conciencia en re- de los vasos sanguíneos, lo cual se encuentra en su vez es muy importante considerar las posibles
lación a encefalopatía grave en contexto de insuficiencia renal terminal, relación con los depósitos de calcio en territorios manifestaciones extracraneales. Es importante
siendo éxitus en relación a complicaciones de enfermedad de base. frontera, en el fondo de surcos cerebrales y en la descartar las entidades más frecuentes que cur-
zona terminal de las arteriolas. El pronóstico de san con calcificaciones intracraneales, sin olvidar
este tipo de enfermedades es infausto, sin exis- otras causas genéticas mucho más excepciona-
El presente caso ilustra un paciente con episodios estereotipados, limi- tir tratamiento modificador de la enfermedad. El les, como el síndrome de Coats plus.
tados en el tiempo de alteración del nivel de conciencia acompañado
DISCUSIÓN de automatismos oromandibulares y bimanuales, frotándose la nariz
con la mano izquierda de escasos minutos de duración compatibles
con crisis epilépticas. La presencia de automatismos oromandibulares
Bibliografía seleccionada
si bien puede observarse en crisis generalizadas (ausencias), es mucho
más frecuente y sugestivo de crisis focales (especialmente de inicio en
1. Geyer JD, Payne TA, Faught E, Drury I. Pos- 4. Romaniello R, Arrigoni F, Citterio A, Tonelli
lóbulo frontal y temporal), sin ayudar a poder establecer la lateralización
tictal nose-rubbing in the diagnosis, latera- A, Sforzini C, Rizzari C, et al. Cerebroreti-
del inicio de la crisis La presencia de rascado de nariz ( “rubbing nose”)
lization, and localization of seizures. Neuro- nal microangiopathy with calcifications and
sobre todo en crisis de inicio en focos temporales y frontales habiéndo-
logy. 1999;52(4):743–5. cysts associated with CTC1 and NDP muta-
se descrito como localizador, ipsilateral al foco epiléptico en epilepsias
tions. J Child Neurol. 2013;28(12):1702–8.
temporales, sin ser localizador en epilepsias extratemporales1.
2. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Con-
nolly MB, French J, Guilhoto L, et al. ILAE 5. Collin A, Lecler A. Coats Plus Syndrome.
Con respecto al diagnóstico etiológico de la epilepsia, de acuerdo a la
classification of the epilepsies: Position Vol. 76, JAMA Neurology. American Medi-
actual clasificación de las epilepsias2 se trata de una etiología estructural
paper of the ILAE Commission for Clas- cal Association; 2019. p. 501.
dada la presencia de múltiples lesiones de sustancia blanca, calcificacio-
sification and Terminology. Epilepsia.
nes y quistes, así como la cicatriz secundaria a la colocación de drenaje
2017;58(4):512–21.
ventricular (Figuras 2 y 3). La presencia de estos quistes fue descubierta
a raíz del estudio de extensión de malformaciones vasculares realiza-
3. Neu N, Duchon J, Zachariah P. TORCH
do a raíz de la hepatopatía del paciente. Si bien estas lesiones fueron
infections. Clin Perinatol [Internet].
consideradas en relación a la prematuridad del paciente, la progresión
2015;42(1):77–103.
objetivada en las pruebas de neuroimagen posteriores no apoyaba este
diagnóstico. Otra posibilidad diagnóstica podría ser la afectación cere-
bral en relación a infección fetal o perinatal tipo TORCH (toxoplasmosis,
citomegalovirus, sífilis, rubeola, herpesvirus, hepatitis B, hepatitis C, Va-
ricella Zoster, VIH), pues muchos pacientes presentan calcificaciones ce-
rebrales y secuelas como cofosis o amaurosis, si bien dada la morfología
y cronicidad de las lesiones y de los síntomas así como la negatividad de
las pruebas microbiológicas descartó estas patologías3.

Así pues, la presencia de malformaciones vasculares con afectación

ocular y cerebral a diferentes niveles con afectación progresiva a lo
largo de la vida, así como el hecho de ser hijo de padres consanguí-
neos induce a pensar en una leucoencefalopatía genética autosómica
recesiva. Existen una serie de enfermedades de causa genética cono-

280 281
64
CRISIS FOCALES TÓNICAS-DISTÓNICAS • Exploración neurológica: Funciones superio-
res, PPCC, motor, sensibilidad, coordinación y
traste (podría tratarse de una pequeña malfor-
mación vascular, sin poder descartar LOE). No
CON FENÓMENO DE ‘MANO ALIEN’ marcha normales en periodo intercrítico. REM se identifican otras captaciones patológicas
ASOCIADAS A UN CAVERNOMA DEL vivos pero simétricos. de contraste. Sin otros hallazgos.

CUERPO CALLOSO • RMN Cerebral (Figura 2): La lesión visuali-

Pruebas complementarias zada en TC, centrada en la vertiente derecha
Autora Principal: Mariana Isabel Muñoz García. • Analítica sanguínea: PCR 0.13 mg/dl. Fun- del cuerpo del cuerpo calloso y región fron-
tal parasagital superficial, se corresponde con
Coautora: Paloma Martín Jiménez. ción renal normal, sin alteraciones iónicas. CK
una pequeña lesión de bordes lobulados, de
normal, perfil tiroideo y lipídico normal. He-
Supervisora: Marta González Sánchez. aproximadamente 15mm. Muestra centro hi-
mograma y coagulación normales. Serologías
Hospital Universitario 12 de octubre, Madrid. perintenso de aspecto micronodular y peri-
sífilis y VIH negativas.
feria marcadamente hipointensa en todas las
• Radiografía torácica: no infiltrados ni consoli- secuencias y con importante artefacto de sus-
INTRODUCCIÓN Los cavernomas (o angiomas cavernosos) del SNC son malfor- daciones parenquimatosas. ceptibilidad. Se visualiza algún pequeño foco
maciones vasculares que se presentan en un 0,4-0,9% de la po- hiperintenso en su interior y no se asocia ede-
blación. Están compuestos por vasos sanguíneos anómalos y • ECG: RS a 70 lpm. QRS estrecho. Eje a 60 ma parenquimatoso subyacente. Es compa-
tortuosos, y tejido conectivo. Su localización más frecuente es aprox. No alteraciones de la repolarización. tible con cavernoma (sin signos de sangrado
supratentorial, y dentro de estos son más habituales en el lóbulo reciente). Sin otros hallazgos.
frontal. Los cavernomas del cuerpo calloso suponen menos del • TAC Craneal: Lesión de aproximadamente 1
1% de los casos. Las crisis epilépticas son el síntoma de pre- cm localizada en el cuerpo del cuerpo calloso • EEG (Figura 3): Se registra ritmo posterior en
sentación más frecuente (>25%), sobre todo en los cavernomas (región parasagital derecha), sin edema peri- rango 8-9 Hz, simétrico, reactivo a la apertura y
supratentoriales de localización superficial1. lesional asociado y sin clara captación de con- cierre ocular. Durante el registro se objetiva en

Las posturas distónicas y la rigidez tónica unilateral ocurren en

aproximadamente 20-37% de las crisis focales, correspondien-
do normalmente a un foco epileptógeno contralateral. Las pos-
turas distónicas se han asociado a epilepsia del lóbulo temporal,
frontal y al área motora suplementaria2, mientras que las rigidez
tónica unilateral se ha asociado generalmente a la epilepsia del
área suplementaria sensitivo-motora (ASSM)3. Otro fenómeno
asociado al ASSM (o al menos su variante frontal) es el síndrome
de la mano alien, un trastorno del control voluntario de una ex-
tremidad que en raras ocasiones se observa como un fenómeno
paroxístico4. A continuación, presentamos el caso de una mujer
de 46 años con crisis tónicas-distónicas focales y el hallazgo de
un cavernoma en cuerpo calloso en neuroimagen.

Anamnesis
CASO CLÍNICO Mujer de 46 años sin antecedentes personales de interés, que acude a
urgencias por un cuadro de 3 días de evolución consistente en episodios
de rigidez braquiocrural izquierda asociada a posturas distónicas en MSI
con rotación interna y extensión del MSI y movimientos involuntarios de
prensión (la mano agarra el pantalón de la paciente y la pierna, sin que ella
pueda controlarlo), así como extensión y rotación interna del MII (Figura Figura 1. Postura distónica asociada a movimientos de Figura 2. RMN. A y B cortes sagitales en T1. C: FLAIR
1). Los episodios son de menos de 1 minuto de duración y se inician o se prensión de la mano izquierda corte axial. D: secuencia de eco de gradiente.
preceden de una sensación de calor que recorre toda la espalda y el miem-
bro inferior izquierdo, así como parestesias e hipoestesia braquiocrurales
ipsilaterales. Presenta entre 5-20 episodios diarios. Niega desconexión del
medio, mordedura lingual, relajación de esfínteres o poscrítico. Comenta
que desde hace años y de forma esporádica había presentado episodios
de rigidez y extensión del MII de segundos de duración mientras caminaba
(con frecuencia de 2-3 veces al año), de menor duración que los actuales.
Niega cefalea, fiebre u otra clínica sistémica los días previos.

Exploración
• T
 emperatura: 36,6ºC TA: 140/78 mmHg FC:73 lpm So2:100 % ba-
sal. Buen estado general. Normocoloreada y normperfundida. Eup- Figura 3. Registro EEG. Derecha: se observa un registro normal. Izquierda: registro durante la crisis con actividad perió-
neica en reposo. dica en región fronto-parietal derecha (corchete).

282 283
 región centro-parietal derecha un enlentecimiento de la frecuencia constituir el foco epileptógeno, y su propaga-
(de rango beta a theta) con aumento de amplitud y cierta propa- CONCLUSIÓN ción a áreas colindantes como el ASSM las res-
gación a regiones adyacentes de más de 10 segundos de duración ponsables de la clínica de la paciente. Es impor-
que se acompañan de un episodio clínico similar a los previamente Los cavernomas del cuerpo calloso son enti- tante iniciar tratamiento con FAEs en pacientes
descritos. El registro es sugestivo de crisis epiléptica focal de origen dades muy poco frecuentes, que rara vez se con una lesión estructural compatible con ca-
centro-parietal derecho. asocian a crisis epilépticas. En nuestro caso la vernoma y una primera crisis epiléptica, debido
afectación frontal parasagital derecha podría al alto riesgo de recidiva.
Diagnóstico
Crisis focales tónico-distónicas con fenómeno de mano alien de ori- Bibliografía seleccionada
gen estructural asociadas a cavernoma del cuerpo calloso.
1. R
osenow F, Alonso-vanegas MA, Baum- with tonic posturing: Semiologic difference
Evolución gartner C, Bl I, Gizewski ER, Hamer HM, et between supplementary sensorimotor area
al. Cavernoma-related epilepsy : Review (SSMA) origin and extra-SSMA origin. Epi-
Se inicia tratamiento con Levetiracetam 1500 mg cada 12 horas, sin and recommendations for management lepsia. 2016;57(2):e39–44.
conseguir con ello resolución de las crisis, llegando a presentar hasta — Report of the Surgical Task Force of the
8 episodios en un día. Se repite EEG que objetiva un nuevo episodio, ILAE Commission on Therapeutic Strate- 4. Hassan A, Josephs KA. Alien Hand Sy-
durante el cual hay escasos cambios/artefactos durante la crisis, ob- gies. Epilepsia. 2013;54(12):2025–35. ndrome. Curr Neurol Neurosci Rep.
jetivándose alguna fase de actividad lenta no rítmica centrotemporal 2016;(16):73.
derecha. Se añade Lacosamida 200 mg cada 12 horas, con lo que se 2. Rossetti AO, Kaplan PW. Seizure semiolo-
logra conseguir la resolución completa de las crisis. La paciente pre- gy: An overview of the “inverse problem.” 5. Josephson CB, Leach J-P, Duncan R, Ro-
senta buena tolerancia a los fármacos, decidiéndose alta a domicilio Eur Neurol. 2010;63(1):3–10. berts RC, Counsell CE, Al-Shahi Salman R.
con seguimiento posterior en consultas. Seizure risk from cavernous or arteriovenous
3. Sitthinamsuwan B, Usui N, Tottori T, Tera- malformations Prospective population-ba-
da K, Kondo A, Matsuda K, et al. Seizures sed study. Neurology. 2011;76:1548–54.
En resumen, se trata de una paciente que presentó un cluster de
DISCUSIÓN crisis focales con fenómenos motores de hemicuerpo izquierdo, in-
cluyendo automatismos de la mano izquierda con ausencia de con-
trol voluntario, contracción tónica y posturas distónicas de miembros
izquierdos. Estas crisis se asociaron etiológicamente a un cavernoma
localizado en región parasagital derecha, afectando principalmente a
la circunvolución del cíngulo y al cuerpo calloso con un registro EEG
compatible. La zona elocuente responsable de las manifestaciones
críticas descritas debe implicar, muy probablemente, el ASSM. Las
crisis asociadas a esta zona se han descrito como tónicas, unilaterales
y con preservación del nivel de conciencia, con posible afectación
bilateral en caso de propagación desde un foco lejano al ASSM3. Asi-
mismo, se han descrito síntomas sensitivos (poco definidos) asocia-
dos con la actividad epileptógena del ASSM2, que podrían explicar
el aura sensitiva y las parestesias que describe la paciente.

En tercer lugar, los movimientos automáticos de prensión y la ausen-

cia de control voluntario de la mano izquierda se pueden enmarcar
dentro de un fenómeno de la mano alien. Este fenómeno también se
ha asociado topográficamente al ASSM, más concretamente al área
motora suplementaria, y se ha descrito como una ‘apraxia magné-
tica’ con exploración táctil compulsiva y movimientos de prensión
complejos. Este fenómeno, no obstante, también se ha descrito en
lesiones del cuerpo calloso4.

En cuanto al tratamiento, se ha observado que en pacientes con cri-

sis epilépticas y cavernomas el riesgo de una segunda crisis en los
siguientes 5 años es del 94%5, por lo que se recomienda el inicio
de un FAE tras un primer episodio. Esto se atribuye no tanto a la
lesión estructural en sí, sino a las repetidas microhemorragias de los
cavernomas con los resultantes depósitos de hemosiderina y astro-
gliosis circundantes, que parecen ser los responsables de la hiperex-
citabilidad neuronal y las crisis epilépticas1. El manejo de la epilepsia
asociada al cavernoma, si no se controlan con fármacos, puede ser
quirúrgico. En nuestro caso dado el buen control sintomático con
tratamiento médico no se contempló esta opción.

284 285
65
STATUS EPILÉPTICO SUPER-REFRACTARIO que se observaron signos de afectación cerebral
difusa de intensidad grave, sin anomalías epilep-
para el VHH-6B. Se inicia entonces monitoriza-
ción EEG y tratamiento con fenitoina, levetirace-
EN PACIENTE TRASPLANTADO tiformes añadidas. Ante el empeoramiento del tam y lacosamida. Ante la ausencia de respuesta
nivel de conciencia se efectuó un nuevo EEG el se pauta propofol (máx: 4 mg/kg/h) y midazolan
Autor: Gabriel Torres Iglesias. 28-08-20 en el que se observaba un patrón de (máx: 0,3 mg/kg/h) en perfusión continua y así
Supervisor: Pablo Alonso Singer. punta-onda a 2,5-3 Hz generalizado de predo- mismo, se administró Foscarnet a dosis de 90
minio derecho, cumpliendo criterios de SE no mg/kg/12 horas e Inmunoglobulinas, con lo que
Hospital Universitario La Paz, Madrid. convulsivo (Figura 1). En la RM cerebral que se se negativizó la PCR del LCR. El 30-08-20 pre-
practicó ese mismo día, así como, en otra realiza- senta hipotensión arterial, taquicardia persisten-
da una semana después no se objetivaron signos
INTRODUCCIÓN El Status Epiléptico (SE) es una urgencia neurológica con una
de patología intracraneal aguda (Figura 2). Para
te, acidosis metabólica, hipetransaminasemia, y
empeoramiento de la función renal sin evidencia
relación de dependencia entre el tiempo y el riesgo de mor-
bilidad y mortalidad. Su tratamiento debe adaptarse tanto excluir la posibilidad de un origen inmunomedia- de infección sistémica, que se interpretó como
al tipo como a la etiología del SE. A menudo se da priori- do del SE se efectuó estudio para anticuerpos síndrome de infusión de propofol. Se suspendió
dad al control del SE sobre la determinación de la causa, sin de encefalitis autoinmune y onconeuronales que el propofol y se realizó hemofiltración con lo que
embargo, encontrar la etiología puede tener implicaciones resultaron negativos. Debido a que se trataba mejoró. El 31-08-20 se añade ketamina (máx: 4
terapéuticas, pronósticas, y su reconocimiento tardío puede de una paciente inmunodeprimida se realizaron mg/kg/h) mejorando transitoriamente, pero vol-
contribuir a una peor evolución. diferentes estudios microbiológicos, incluida la
viendo de nuevo a patrón de SE. Finalmente, el
PCR para el SARS COV2, que fueron negativos.
3-09-20 por persistencia de crisis eléctricas y en
Se practicó una punción lumbar (PL) que mostró
situación de SE super-refractario se añade tio-
un LCR transparente, incoloro, con células y bio-
pental (máx: 2 mg/kg/h) y midazolan (máx: 1 mg/
Motivo de consulta química normal y el estudio microbiológico fue
kg/h) con lo que se induce un patrón de brote
CASO CLÍNICO Bajo nivel de conciencia.
positivo para la PCR del virus humano herpes 6B
supresión. Se retira progresivamente la perfusión
(VHH-6B: 3554,19 copias/mL). Tanto la paciente
como su madre (donante) eran VHH-6 negativos de midazolan, tiopental y ketamina, observándo-
Antecedentes Personales en el estudio pre-trasplante. se mejoría clínica: llega a despertar, dirige la mi-
rada hacia los familiares, y moviliza parcialmente
Linfoma de Hodgkin tipo esclerosis nodular estadio IIIB diagnostica- extremidades superiores. En el EEG se observa
do en 2018. El 16-06-20 se le realizó un Trasplante de Progenitores Evolución también mejoría en la actividad de fondo, con
Hematopoyético (TPH) alogénico haploidéntico de su madre por se- un patrón continuo con diferenciación antero-
gunda recaída tras TPH Autólogo. Como complicaciones más impor- Ante la clínica inicial con niveles de voriconazol
superiores al rango terapéutico, y EEG que mos- posterior, sin brotes epileptiformes, con ritmo
tantes presentó probable aspergilosis que se trató con voriconazol,
traba un patrón de afectación generalizada, se alfa occipital de 9-10 Hz. Sin embargo, presen-
enfermedad injerto contra huésped (EICH) aguda cutánea y digestiva
interpretó el cuadro como probable encefalopa- ta cuadro séptico de tiflitis neutropénica y fallo
grado II, y EICH crónica leve-moderada con afectación de mucosa oral
y genital, recibiendo tratamiento con esteroides. tía tóxica por voriconazol suspendiendo dicho multiorgánico resistente al tratamiento médico y
tratamiento y sustituyéndolo por micafungina. quirúrgico, por lo que se decide adecuación de
Sin embargo, a los pocos días la paciente pre- las medidas terapéuticas y fallece.
Anamnesis sentó empeoramiento del nivel de conciencia re-
Mujer de 15 años que el 23-08-20 comienza con temblor en ambas quiriendo ingreso en UCI el 27-08-20. Se realiza
Diagnóstico
manos, que se siguió al día siguiente de somnolencia, dificultad para nuevo EEG que es compatible con SE no convul-
la nominación, y alucinaciones visuales y auditivas. En tratamiento con sivo generalizado, RM cerebral que fue normal Status epiléptico super-refractario no convulsivo
voriconazol desde el 19-08-20 por sospecha de aspergilosis, cefepime y PL en la que se objetiva positividad en la PCR por Encefalitis por VHH-6B.
desde el día 20-08-20 que se sustituye por meropenen y se añade van-
comicina, profilaxis antibiótica con septrim y aciclovir y esteroides en
pauta descendente. El 27-08-20 la paciente presenta empeoramiento
del nivel de conciencia precisando ingreso en UCI Pediátrica.

Exploración clínica: TA: 95/65 mmHg; FC: 115 lpm; Tª: 36,1 ºC, FR:15
rpm, Sat O2: 99%.

La exploración general era normal. En la exploración neurológica la

paciente se encontraba somnolienta, bradipsíquica, aunque conecta-
ba con el explorador, correctamente orientada en espacio, tiempo y
lugar. Inatenta y con discalculia. Temblor postural de escasa amplitud
y rápida frecuencia en miembros superiores. Reflejos musculares: bici-
pitales: ++/++++, patelares: 0/++++, aquíleos: 0/++++. El resto de la
exploración neurológica era normal.

Pruebas complementarias
Las pruebas de laboratorio generales se encontraban dentro de la nor-
malidad, aunque los niveles de voriconazol eran superiores al rango
terapéutico (7,10 ug/mL). Se realizó un primer EEG el 27-08-20 en el Figura 1. Figura 2.

286 287
 La etiología del SE puede establecerse fácilmente en muchos de los Bibliografía seleccionada
DISCUSIÓN casos. Sin embargo, los pacientes con un SE de “novo” y sin una causa
fácilmente identificable frecuentemente se vuelven refractarios (New 1. Gaspard N, et al. New-onset refractory sta- 4. N Ward K et al. Guidelines from the 2017
Onset Refractory Status Epilepticus: NORSE), como ocurrió en nuestra tus epilepticus: Etiology, clinical features, European Conference on Infections in Leu-
paciente. La etiología del NORSE es desconocida en un 50% de los and outcome. Neurology 2015; 85:1604–13. kaemia for management of HHV-6 infection
casos. Entre los que sí se encuentra la causa, las más frecuente son las in patients with hematologic malignancies
encefalitis de origen inmunomediado (40%), seguido de las encefali- 2. Tanaka-Taya K, et al. Human herpesvirus 6 and after hematopoietic stem cell trans-
tis infecciosas ocasionadas por microorganismos inhabituales (10%), (HHV-6) is transmitted from parent to child plantation. Haematologica 2019 Volume
y por último ciertos trastornos genéticos1. En este contexto el um- in an integrated form and characterization of 104(11):2155-2163.
bral para la realización de una PL debe ser muy bajo; además, en un cases with chromosomally integrated HHV-6
paciente inmunodeprimido debemos realizar siempre un análisis del DNA. J Med Virol. 2004;73(3):465-473. 5. Anna Rosati et al. Ketamine for refractory
LCR para excluir una infección del SNC. El estudio del LCR en nuestra status epilepticus: a systematic review.
paciente demostró positividad para la PCR del VHH-6 indicando que 3. Bhanushali MJ, Kranick SM, Freeman AF, CNS Drugs. 2018; 32 (11): 997-1009.
la Encefalitis por VHH-6 (EVHH-6) era la causa del SE. et al. Human herpes 6 virus encephali-
tis complicating allogeneic hematopoie-
El VHH-6 es la causa más frecuente de encefalitis en pacientes con tic stem cell transplantation. Neurology.
TPH alogénico. Cuando se identifica la especie, es casi invariable- 2013;80(16): 1494-1500.
mente VHH-6B. La infección primaria por VHH-6B es ubicua en los
dos primeros años de vida; la latencia viral subsiguiente posibilita su
reactivación y enfermedad. La reactivación del VHH-6B en sangre es
un factor de riesgo importante para la encefalitis y se presenta en
aproximadamente en el 50% de los receptores de TPH alogénico.
Otros factores de riesgo que pueden contribuir como TPH Haploi-
déntico, EICH y tratamiento con esteroides, también concurrieron
en nuestra paciente. Por otro lado, en el 1% de los seres humanos
el genoma de VHH-6 está integrado en los cromosomas (ICVHH-6)
y se transmite por herencia mendeliana2. La EVHH-6 típicamente se
presenta como una encefalitis límbica aguda pos-trasplante (PALE:
Post-transplant Acute Limbic Encephalitis). Los recuentos de células
y proteínas en el LCR suelen ser normales; y la RM cerebral puede ser
normal, pero se observan cambios en el lóbulo temporal en el 60%.
Un estudio retrospectivo mostró, sin embargo, que solo un tercio
de los pacientes tenían características típicas de PALE3. La paciente
cumplía con los criterios de las Guías ECIL (European Conference on
Infecctions in Leukemia) para el diagnóstico de la EVHH-6 que preci-
san de una PCR del VHH-6 en LCR coincidiendo con el inicio agudo
de encefalopatía o pérdida memoria a corto plazo o crisis epiléptica,
y la exclusión de la ICVHH-6 de donante y receptor4. El tratamiento
recomendado es Foscarnet o Ganciclovir durante 3 semanas y hasta
la eliminación del ADN del VHH-6 de sangre, y si es posible, del LCR.
El pronóstico no es bueno con una mortalidad del 25% y secuelas
neurológicas como déficit cognitivos y epilepsia.

El SE super-refractario no es frecuente, tiene una alta mortalidad y

morbilidad, y no hay evidencia en ensayos clínicos que hayan de-
mostrado un tratamiento efectivo. La primera opción suele ser mi-
dazolan y/o propofol por el perfil de efectos adversos. La ketamina
suele utilizarse como alternativa, si bien en algunas publicaciones
recomiendan su uso precoz por sus propiedades farmacológicas (5).
Nuestra paciente tuvo una mejoría inicialmente transitoria y precisó
de un coma barbitúrico para control del SE.

El SE es una urgencia neurológica que requiere un abordaje terapéu-

CONCLUSIÓN tico escalonado que se combine de forma dinámica con el diagnós-
tico etiológico. En pacientes a los que se le realiza un TPH alogénico
el VHH-6B es la causa más frecuente de encefalitis y puede manifes-
tarse como un SE.

288 289
 En esta segunda edición del Concurso de Casos Clínicos de la AMN no podía faltar un
espacio reservado para el SARS-CoV-2 y sus manifestaciones neurológicas, al que hemos
llamado Neurocovid.

La COVID-19, la enfermedad causada por el nuevo coronavirus, se presenta con una

amplia amalgama de signos y síntomas. Aunque es la causa de un síndrome fundamen-
talmente respiratorio, todos conocemos ya que se han observado manifestaciones neu-
rológicas en más de un tercio de los pacientes, tanto en los casos leves-moderados de
la infección, como en aquellos más graves y críticos. Se han descrito ampliamente la
anosmia, la ageusia, las mialgias y la cefalea en pacientes con síntomas leves; mientras
que la enfermedad cerebrovascular aguda, las crisis epilépticas, las polineuropatías y la
encefalopatía se han presentado en los casos más graves.

Tanto el sistema nervioso central como el periférico se pueden ver lesionados directa-
mente por el virus, aunque los casos de encefalitis han sido excepcionales, y mucho más
frecuente ha sido la encefalopatía en relación con la hipoxia y la afectación nerviosa y
vascular secundaria al estado proinflamatorio, protrombótico, la disfunción endotelial y
los fármacos empleados en el tratamiento.

En esta selección de casos podremos observar la variada sintomatología neurológica

NEUROCOVID asociada a la infección por SARS-CoV-2, y no precisamente la más comentada en la lite-

ratura publicada hasta este momento. Desde un cuadro medular agudo a un síndrome
parkinsoniano, pasando por una causa muy poco habitual de lesiones isquémicas múl-
tiples como es la microangiopatía trombótica. Además nos recuerdan que los fármacos
inmunomoduladores empleados en el tratamiento de la COVID también son potenciales
fuentes de complicación neurológica en los pacientes.

La Neurología moderna ya se había enfrentado a virus respiratorios identificados como

agentes infecciosos del sistema nervioso y que podían precipitar síndromes parkinso-
nianos, así como era bien conocido el papel de las infecciones sistémicas y la sepsis en
la enfermedad cerebrovascular, pero la actual pandemia trajo consigo un reto mayor,
mantener el seguimiento y continuar dando buenos cuidados al resto de nuestros pa-
cientes, muchos de ellos grandes damnificados como nuestros mayores con enferme-
dades neurodegenerativas.

Esperamos que esta serie de casos os ayude a saber aún más sobre esta enfermedad la
COVID-19 y su relación con nuestra especialidad. Deseando que el año próximo, en una
nueva convocatoria de nuestro concurso, no tengamos ya casos para este capítulo.

Dra. Marta Guillán Rodríguez

Secretaria de la Junta Directiva de la AMN
66
SINDROME MEDULAR ANTERIOR EN Exploración física • R
 M cráneo-medular completa urgente: co-
lección/absceso epidural cervical que se ex-
PACIENTE COVID POSITIVO En planta de hospitalización:
tiende desde C2 hasta C7 - T1, absceso en
• C
 onstantes: TA 119/90, FC 60lpm, Sat02 97% región paraespinal posterior inmediatamente
Autora Principal: Silvia Enríquez Calzada. reservorio alto flujo, tº 37.5ºC adyacente al macizo facetario C7-T1 derecho
Coautor: Borja Cabal Paz. y focos isquémicos- sépticos en el parénquima
Supervisora: Sabela Novo Ponte. • R
 egular estado general, taquipneico, sudoro- encefálico y foco posible de meningitis a nivel
Hospital: Puerta de Hierro de Majadahonda, Madrid so, palidez cutaneomucosa. frontal derecho (Figura 2).

• A
 C: taquicárdico, sin soplos. Roncus, hipofo- • T
 C tórax y MSD: absceso de partes blandas
INTRODUCCIÓN Desde el inicio de la pandemia por el virus SARS-COV-2 se han nesis en bases. próximo a articulación glenohumeral-vientre
descrito multitud de síntomas neurológicos asociados a la in- muscular distal de escalenos-deltoides dere-
fección respiratoria desde anosmia, cefalea, vértigo y encefa- • A
 bd: distendido, timpánico, se palpa globo vesical. cho. se objetivan signos de trombosis en MSD.
litis hasta aumento del riesgo de ictus isquémico por el estado
protrombótico e inflamatorio entre otros. Sin embargo, existen • C
 onsciente y orientado. Lenguaje coherente, • Hemocultivos: 4/4 crecimiento de S. aureus
menos reportes de complicaciones neurológicas del tratamiento hipofonia, habla entrecortada. PPCC conserva- meticilin sensible.
inmunosupresor. dos. Sensibilidad facial y cervical preservada.
• ECOTE: negativo para endocarditis.
Presentamos un cuadro medular agudo con tetraparesia como • P
 lejia flácida de ambos MMII, no retira al do-
complicación de la infección grave y el tratamiento con tocilizu- lor. MMSS: MSD plejico, no mueve sobre pla- • A
 natomía patológica material epidural cervi-
mab (anti-IL6) y corticoides a dosis altas. no de cama únicamente eleva hombro. MSI cal: Material hemático-leucocitario que englo-
eleva contra gravedad y mantiene al menos ba colonias de morfología cocácea y un frag-
4 segundos. mento de tejido fibroadiposo con inflamación
Varón de 62 años con antecedentes personales de HTA y episodio de crónica, morfológicamente compatible con
CASO CLÍNICO AGT en 2015, ingresa en noviembre de 2020 en medicina interna por • A
 nestesia tacto algésica y térmica con nivel procedencia de absceso epidural (diagnóstico
neumonía bilateral COVID-19 escala BRESCIA 2. sensitivo T4. Sensibilidad propioceptiva y tác- clínico). No granulomas. Cultivo intraquirúrgi-
• D
 urante la primera semana de ingreso se inicia tratamiento con til superficial preservada (cordones posterio- co con aislamiento de SAMS.
azitromicina 500mg/día, bolos de metilprednisolona 80mg/día du- res). ROT abolidos en MMSS y MMII. Reflejos
rante 5 días y enoxaparina a dosis intermedias de 80mg/día. cutáneo abdominales abolidos. Reflejo cutá-
Diagnóstico
neo plantar indiferente bilateral.
• E
 l día +4 se complementa tratamiento antibiótico por flebitis en El paciente presenta un síndrome medular ante-
miembro superior derecho.
rior agudo cervical secundario a compresión an-
Pruebas complementarias
• E
 l día +6 presenta empeoramiento clínico con insuficiencia respi- terior medular por un absceso epidural desde C2
ratoria, aumento de requerimientos de 02 (reservorio alto flujo) y • A
 nalítica sanguínea: elevación de RFA, LDH. a C7 secundario a bacteriemia grave por SAMS
analítico por lo que precisa asociar una dosis única de tocilizumab DD negativo. Linfopenia. con origen en tromboflebitis en miembro supe-
600mg/día. rior derecho en contexto de inmunosupresión
• E
 s valorado por COT el día + 10 por cervicalgia y dolor en hombro • R
 adiografía tórax: Afectación pulmonar CO- por COVID y tratamiento con tocilizumab y dosis
derecho con radiografía articular normal relacionado con tendinitis VID severa de aspecto consolidativo (Figura 1). de MTP a mg/kg.
calcificante del manguito de los rotadores derecho.
• E
 l día +18 de ingreso el paciente vuelve a presentar empeoramien-
to clínico franco, con postración, debilidad generalizada, dificultad
respiratoria, pico febril de 38,9ºC. Se realiza angioTC para descartar
tromboembolismo pulmonar sin hallazgos y se inicia piperacilina-ta-
zobactam por sospecha de sobreinfección respiratoria.

Anamnesis
El día 18 de ingreso es valorado por déficit motor en MMII. Re-
fiere dificultad para movilizar miembros inferiores sobre plano de
cama impidiendo la deambulación y progresivamente de miembros
superiores desde al menos dos días. Presenta dolor cervical y en
región deltoidea derecha con limitación funcional y en las últimas
horas asocia distensión abdominal con retención aguda de orina y
dificultad respiratoria. A nuestra valoración el paciente presenta un
síndrome medular agudo anterior a nivel cervical con tetraparesia
de predominio en miembros inferiores, nivel sensitivo a nivel T4 y
sensibilidad de cordones posteriores preservada. El paciente ingre-
sa en UCI para vigilancia intensiva por empeoramiento respiratorio,
precisa IOY y se realiza RM cráneo-cervical urgente. Figura 1. Rx tórax al ingreso que muestra afectación parenquimatosa leve y a los 15 días con progresión del distrés respiratorio.

292 293
Evolución El tocilizumab es un anticuerpo monoclonal hu-
DISCUSIÓN manizado frente al receptor de la interleukina 6
Se realiza desbridamiento quirúrgico urgente con drenaje y toma de
aprobado como inmunomodulador para el trata-
muestras de la colección epidural cervical y cobertura antibiótica con
En este paciente se plantean varias causas miento de enfermedades como la artritis reuma-
cloxacilina y linezolid. El paciente permanece ingresado en UCI preci-
sando IOT durante 25 días con mejoría respiratoria progresiva. Duran- de síndrome medular anterior agudo: infarto toide y la arteritis de células gigantes. Se ha des-
te su estancia en planta realiza rehabilitación neurológica por presen- medular cervical por estado protrombótico en crito que de forma excepcional puede favorecer
tar miopatía del enfermo crítico y paraparesia en miembros inferiores. infección grave COVID o causa compresiva an- abscesos por sobreinfección bacteriana.
Al alta se traslada al hospital de Toledo para continuar rehabilitación. terior (hematoma epidural espinal vs otras cau-
sas compresivas).
En planta realizando rehabilitación:
Se han descrito hasta el momento 3 casos en CONCLUSIÓN
Consciente, alerta, orientado en las tres esferas, colaborador. la literatura de síndrome medular en pacien-
tes con infección COVID grave. Se reportan 3 Es preciso tener en cuenta las potenciales com-
Tono y movilidad cervical conservados; hipotonía de tronco, MMSS y MMII. varones entre 49 y 69 años: 1 de ellos presen- plicaciones graves en SNC asociadas a los fár-
ta infarto medular secundario a trombosis en macos inmunosupresores con los que se trata la
Balance muscular: arteria de Adamkievicz además de tromboem- neumonía severa COVID.
bolismo pulmonar (estado protrombótico con
• M
 SDcho: biceps 4/5, triceps 3/5, extensores muñeca 3/5, flex de-
DD elevado). Los otros dos casos descritos Es posible que una combinación del estado pro-
dos 3/5, abd 5º dedo 3/5.
presentan abscesos epidurales medulares se- inflamatorio y la disfunción endotelial causada
cundarios a sobreinfección bacteriana (SAMS y por el coronavirus y la inmunosupresión produci-
• M
 SIzq: biceps 4/5, triceps 3/5, extensores muñeca 4/5, flex dedos
E. Faecium). En ninguno de los casos detectan da por estos fármacos puede ser predisponente
3+/5, abd 5º dedo 3/5.
PCR COVID positiva en LCR. Los tres tienen en a infecciones potencialmente graves por lo que
común el tratamiento con dosis altas de metil- el reporte de estos casos es necesario para te-
• M
 IDcho: psoas 1/5, cuádriceps 1/5, tibial anterior 2/5, ext 1º dedo prednisolona y tozilizumab1. nerlo en cuenta en la práctica diaria.
2/5, tibial post 4/5

• M
 IIzq: psoas 1/5, cuádriceps 2/5, tibial anterior 2/5, ext 1º dedo
2/5, tibial post 4/5.
Bibliografía seleccionada
• Claudicación en Barré, Mingazzini no valorable por hipo/atonía
de MMII. 1. Sampogna G, Tessitore N, Bianconi T, Leo 3. B. Parr, MD, MPH1Time to Reassess Toci-
A, Zarbo E et al. Spinal cord dysfunction lizumab’s Role in COVID-19 Pneumonia.
• D
 isestesias proximales de MII, sensibilidad epicrítica conservada after COVID-19 infection. International Spi- JAMA Internal Medicine. October 20, 2020
en las cuatro extremidades. Hiporreflexia MMSS, hiporreflexia rotu- nal Cord Society 2020. Sept 2020.
liana derecha, ROT rotuliano izquierdo conservado. 4. Sakane H, Kaneko T, Yonemoto Y, Okamu-
2. Informe de Agencia Española del Medica-
mento. Sospechas de reacciones adversas ra K, Okura C, Suto T, et al. Ankle abscess
• P
 arcial tolerancia a sedestación (dolor por UPP sacra e hipotonía under the use of tocilizumab in rheumatoid
axial). Bipedestación no tolerada. notificadas con tratamientos utilizados en
COVID-19. Informe nº 8: Datos del 1 de arthritis; a case report. Clin Rheumatol Re-
• P
 ortador de sonda vesical. marzo al 1 de noviembre de 2020. lat Res. 2018;30:120–5.

Figura 2. Corte axial de RM cervical a nivel C4 en el que se evidencia absceso

epidural posterolateral con compresión anterior de medula. En RM craneal en FLAIR
se evidencia foco infeccioso frontal derecho secundario a diseminación meníngea.

294 295
67
ICTUS ISQUÉMICO EN EL SENO DE • Electrocardiograma: sin alteraciones a destacar tomía mecánica, iniciándose tratamiento antia-
gregante con ácido acetilsalicílico.
INFECCIÓN POR SARS-COV-2: PAPEL DEL • TC craneal: signos de isquemia precoz con
TRATAMIENTO ANTICOAGULANTE hipodensidad a nivel temporoinsular izquierdo A las 48 horas del ictus, se evidenció una mejoría
(ASPECTS 8). de la situación neurológica, persistiendo en la ex-
Autor principal: Guillermo González Ortega. ploración exclusivamente una afasia mixta grave
• A
 ngioTC de troncos supraaórticos: oclusión (NIHSS 8). Se repitió una nueva TC craneal que no
Coautor: Alberto Rodríguez López. evidenció nuevas lesiones isquémicas ni datos de
de segmento M2 distal de ACM izquierda.
Supervisor: Fernando Ostos Moliz. Trombo flotante en arteria carótida común iz- transformación hemorrágica, por lo que se deci-
Servicio de Neurología. Hosp. Univ. 12 de Octubre, Madrid. quierda y trombo en arco aórtico distal a sali- dió iniciar tratamiento con heparina de bajo peso
da de la arteria subclavia izquierda (Figura 1). molecular a dosis anticoagulantes ante la presen-
cia de trombos en distintas localizaciones.
INTRODUCCIÓN La pandemia originada por la propagación del virus SARS-CoV-2
Diagnóstico
ha definido una nueva patología, la COVID-19. Tras la descrip- La evolución de la paciente a lo largo de los días
ción inicial del cuadro respiratorio, se han identificado compli- Ictus isquémico secundario a placa aórti- siguientes fue favorable tanto a nivel respirato-
caciones sistémicas asociadas a la infección entre las que se ca complicada en contexto de infección por rio como neurológico, permitiendo la disminu-
encuentra el desarrollo de eventos trombóticos como el ictus SARS-CoV-2. ción progresiva de los aportes de oxígeno. Dos
isquémico. El abordaje de los pacientes en este nuevo escenario semanas después del ictus, se realizó un estu-
ha supuesto un reto en el manejo habitual del ictus, teniendo dio vascular de control con una nueva angioTC
que tomarse decisiones terapéuticas sin que exista actualmente Evolución
de troncos supraaórticos en la que se objetivó
un protocolo establecido en la literatura científica. Se presenta Con los resultados del estudio radiológico ur- una reducción muy significativa del tamaño del
el caso de una paciente con COVID-19 que desarrolla un ictus gente, se realizó el diagnóstico de ictus isquémi- trombo aórtico y la resolución completa del ca-
isquémico manejado con tratamiento anticoagulante. co en territorio de ACM izquierda (oclusión M2 rotídeo (Figura 2). Se decidió en consecuencia
distal) por embolia arterio-arterial. Debido a la la retirada de la heparina y la reintroducción del
situación respiratoria de la paciente, al tiempo tratamiento antiagregante. Finalmente, la pa-
de evolución de los síntomas y a que presentaba ciente pudo ser dada de alta tras estabilizarse su
Anamnesis una oclusión distal se decidió no indicar terapia situación respiratoria, permaneciendo como fo-
CASO CLÍNICO Mujer de 76 años con antecedentes médicos de hipertensión arterial, recanalizadora aguda con fibrinólisis o trombec- calidad neurológica una afasia moderada-grave.
dislipemia, síndrome depresivo e intervención mediante funduplica-
tura de Nissen de reflujo gastroesofágico. Independiente para las ac-
tividades básicas e instrumentales de la vida diaria (escala de Rankin
modificada 0). Se encontraba ingresada en Medicina Interna por neu-
monía intersticial bilateral por SARS-CoV-2 de 15 días de evolución
con empeoramiento respiratorio progresivo, precisando oxigenotera-
pia a alto flujo. Como tratamiento dirigido había recibido hidroxicloro-
quina, corticoides y tocilizumab. Tras una última valoración médica en
la que no se evidenció ninguna sintomatología neurológica, es encon-
trada 5 horas después con alteración para la emisión y comprensión
del lenguaje por lo que se activó Código Ictus intrahospitalario.

Exploración
• C
 onstantes: temperatura 38,5ºC; saturación de oxígeno 94% con
reservorio a 10lpm; tensión arterial 134/84 mmHg; frecuencia car-
díaca 107 latidos por minuto. Figura 1. Angio TC troncos supraaórticos en la primera valoración de la paciente.

• N
 eurológica: consciente, no emite lenguaje ni comprende órdenes.
Hemianopsia homónima derecha sin desviación oculocefálica. He-
miparesia leve y hemihipoestesia derechas (NIHSS 15).

Pruebas complementarias
• B
 ioquímica sanguínea: proteína C reactiva 28,6 mg/dl, leve altera-
ción del perfil hepático, perfil renal y resto de parámetros bioquími-
cos dentro de la normalidad

• H
 emograma: hemoglobina 14,3 g/dl, leucocitos 9000/µl, neutrófi-
los 8000/µl, linfocitos 500/µl, plaquetas 481000/µl

• C
 oagulación: TP 14,8 s, INR 1,28, TTPa 29 s, dímeros D 1077 ng/
ml, fibrinógeno 903 mg/dl Figura 2. AngioTC de aorta y troncos supraaórticos. Control a los 14 días.

296 297
 El ictus isquémico en el seno de la COVID-19 ha supuesto a lo lar- Bibliografía seleccionada
DISCUSIÓN go del último año un reto en el manejo de la patología neurovascu-
lar1. Entre las distintas complicaciones asociadas a la infección por el 1. Fuentes B, Alonso De Leciñana M, María ;, 3. Hess DC, Eldahshan W, Rutkowski E. CO-
SARS-CoV-2, se ha descrito el desarrollo de eventos trombóticos, y en De Leciñana A, Sebastián García-Madrona VID-19-Related Stroke. 2020;1–4.
concreto y acorde al caso expuesto, los que afectan al territorio arte- ;, DíazOtero F, et al. Stroke Acute Manage-
rial como el ictus isquémico2. Los mecanismos patogénicos que han ment and Outcomes During the COVID-19 4. Fridman S, Lownie SP, Mandzia J. Diagno-
sido sugeridos mediante los que la infección podría desencadenar el Outbreak A Cohort Study From the Madrid sis and management of carotid free floating
desarrollo de ictus isquémicos incluyen la coagulopatía secundaria a Stroke Network. 2021;(February):1–11. thrombus: A systematic literature review.
la tormenta de citoquinas propia de la fase inflamatoria de la enfer- Available from: [Link] Int J Stroke. 2019;14(3):247–56.
medad y la posible disfunción endotelial derivada del mecanismo de [Link]/doi/suppl/10.1161/STROKEA-
internalización a la célula que emplea el virus, y que es mediado por HA.120.031769. 5. Gülcü A, Gezer NS, Men S, Öz D, Yaka
el receptor ACE2. A pesar de los avances teóricos y del desarrollo de E, Öztürk V. Management of free-floating
protocolos de profilaxis específicos, las complicaciones trombóticas 2. Hanff TC, Mohareb AM, Giri J, Cohen JB, thrombus within the arcus aorta and su-
en la COVID-19 continúan aconteciendo en la práctica clínica. Chirinos JA. Thrombosis in COVID-19. Am pra-aortic arteries. Clin Neurol Neurosurg.
J Hematol. 2020;95(12):1578–89. 2014;125:198–206.
El manejo de los trombos arteriales del arco aórtico y del territorio
carotídeo no está aclarado4. En la literatura se ha propuesto basarse
inicialmente en el tratamiento médico (anticoagulante o antiagregan-
te) buscando contribuir a la disolución del trombo y la prevención de
eventos embólicos, y valorar medidas intervencionistas en función de
la respuesta5. En el caso expuesto, la decisión de iniciar tratamiento
anticoagulante se sustentó en la presencia de trombos visibles a va-
rios niveles, en los hallazgos analíticos que sugerían la activación de
la cascada de coagulación y en no considerar a la paciente subsidiaria
a ningún procedimiento intervencionista. La evolución favorable del
caso puede invitar a considerar la anticoagulación como alternativa
preventiva y terapéutica eficaz en pacientes con trombos arteriales en
el seno de la COVID-19.

La infección por el virus SARS-CoV-2 puede asociarse a complicacio-

CONCLUSIÓN nes trombóticas, y entre ellas a ictus isquémicos. La anticoagulación
puede tener un papel preventivo y terapéutico en el manejo de estos
pacientes, especialmente si por su situación respiratoria y funcional de
base no son subsidiarios a considerar medidas más agresivas.

298 299
68
INFECCIÓN POR SARS-COV-2: NUEVO ral leve de muy alta frecuencia y escasa amplitud,
sin temblor de reposo. Al explorar la bipedes-
lares, hallazgos compatibles con síndrome parkin-
soniano bilateral, aunque la prueba no confirme
DESPERTAR DE LA ENFERMEDAD DE tación, ésta se produce sin necesidad de apoyo el diagnóstico de EP. Finalmente, se han solicita-
PARKINSON manteniendo una postura rígida con rectificación
dorsal. En la marcha, presenta una zancada de
do como pruebas adicionales en esta paciente, el
estudio genético de la enfermedad de Parkinson
Autora Principal: Estefanía Pulido Martínez. amplitud adecuada con giros fragmentados y y la gammagrafía cerebral de perfusión, estando
nulo braceo bilateral, sin inestabilidad postural. aún pendientes los resultados de ambas.
Coautora: Carmen Martín de la Morena. Presentaba marcado “freezing” y necesidad de
Supervisora: Sabela Novo Ponte. premeditación para iniciar la marcha. Se decide
ingreso a cargo del servicio de Neurología para Diagnóstico
Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, Madrid.
completar estudio y filiar el origen. El diagnóstico al alta fue síndrome rígido-acinéti-
co de predominio derecho, con síntomas motores
INTRODUCCIÓN El virus SARS-COV-2, en el curso de la pandemia mundial que
Pruebas complementarias y no motores con trastorno del ánimo y del sueño,
vivimos actualmente, no solo ha demostrado tropismo por el de inicio agudo, tras proceso infeccioso por SARS-
sistema respiratorio sino también por otros órganos y tejidos. Para el ingreso, se solicitó una PCR COVID que COV-2, que sugiere enfermedad de Parkinson.
Son muchas las implicaciones que ha tenido este virus a nivel resultó positiva con CT mayor de 35 junto con
del sistema nervioso central y muchos los pacientes en los que serología positiva para IgG lo que demuestra in-
se han descrito secuelas neurológicas, tanto a corto como a fección pasada reciente por SARS-COV2. Evolución
medio plazo. El hecho de que uno de los síntomas iniciales La paciente comenzó tratamiento sintomático con
más notarios, que se ha descrito en un gran porcentaje de pa- A continuación, se solicitó una analítica sanguínea agonistas dopaminérgicos, con escasa mejoría de
cientes que han presentado la infección, haya sido la hipos- incluyendo perfil autoinmune sin alteraciones lla- la clínica y marcada incapacidad funcional persis-
mia, ha despertado el interés entre profesionales dedicados a mativas. En el TAC craneal no se objetivaba pato- tente, por lo que se decide añadir Levodopa.
la Neurología por una posible relación con la Enfermedad de logía intracraneal aguda ni otros hallazgos de inte-
Parkinson idiopática (EPI), ya que es una manifestación muy rés, y en el TAC de tórax destacan opacidades en
frecuente en dicha entidad. Objetivando la hiposmia como un vidrio deslustrado en lóbulos superiores pulmona-
síntoma conector de ambas entidades, ¿podemos establecer res en relación a infección por COVID residual. La DISCUSIÓN
relación entre la infección por SARS-COV-2 y el desarrollo de RM cerebral no mostraba alteraciones relevantes,
la EPI? A continuación exponemos un caso de parkinsonismo mientras que en la RM cervical se ve una discreta No es la primera vez que se presenta un caso clí-
tras haber pasado la infección por SARS-COV-2. discopatía entre C3 y C7 sin repercusión sobre la nico de un paciente que desarrolla un síndrome
médula espinal. En el estudio de líquido cefalo- parkinsoniano tras haber padecido una infección
rraquídeo se objetiva citología negativa para cé- producida por otros virus respiratorios, como por
lulas tumorales malignas, con pleocitosis leve de ejemplo el virus influenza A o el virus del Nilo.
Anamnesis predominio linfomonocitario con anticuerpos de
CASO CLÍNICO Nos encontramos con una mujer de 51 años, natural de Cuba, que
superficie neuronal negativos. En relación al SARS-COV-2, se han descrito nu-
merosas hipótesis por las que los pacientes
acude a Urgencias del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, En el DAT-SCAN se observó una alteración de la pueden desarrollar síntomas de parkinsonimo.
en septiembre de 2020, por un cuadro de torpeza motora de inicio vía dopaminérgica presináptica nigroestriatal con Por un lado, puede acelerar la aparición de sín-
agudo. En su historia clínica no constaba ningún antecedente médico ausencia de captación en ambos núcleos lenticu- tomas en aquellos con predisposición genética
ni quirúrgico de interés. La paciente refiere dificultad moderada para
levantarse de la silla y sensación de torpeza y pesadez en las cuatro ex-
tremidades de predominio en las derechas, que le condiciona una ma-
yor inestabilidad en la marcha. No comentaba síntomas premotores,
hiposmia, trastorno de la conducta del sueño REM ni clínica de disau-
tonomía, pero sí ánimo decaído en los últimos meses. A la anamnesis
aseguran tanto ella como los familiares no haber presentado ningún
síntoma similar previo al ingreso, aunque más tarde reconoce haber
sufrido un episodio de dolor lumbar y torpeza motora en miembro
inferior derecho, así como fragmentación en el sueño.

Exploración Física
En la exploración neurológica, la paciente presentaba un lenguaje flui-
do y coherente, con leve disprosodia e hipofonía. Hipomimia leve con
reducción del parpadeo. Destaca rigidez axial y apendicular de predo-
minio derecho, que aumenta tras maniobras de distracción, y bradici-
nesia moderada, con fluctuaciones a lo largo del ingreso. Movimientos
oculares sin restricciones ni limitaciones en la supra e infraversión. No
presentaba diplopía ni nistagmo, con seguimiento ocular adecuado,
sin alteraciones en las sacadas. La fuerza muscular estaba conservada
por grupos, con reflejos osteotendinosos presentes y simétricos de for-
ma global. No muestra signos de piramidalismo ni signo de Hoffman
ni alteraciones en la sensibilidad. Además, se objetiva temblor postu- Figura 1. DAT- SCAN de la paciente con ausencia de captación de ambos núcleos lenticulares.

300 301
 a la enfermedad de Parkinson, o desenmascarar una enfermedad de Bibliografía seleccionada
Parkinson asintomática subyacente. Por otro lado, puede dañar tanto
estructural como funcionalmente la pars compacta y la vía dopami- • Pavel, A., Murray, D. K., & Stoessl, A. J. • Merello, M., Bhatia, K. P., & Obeso, J. A.
nérgica nigroestriada; y por último, causando daño extenso, ya sea (2020). COVID-19 and selective vulnerabili- (2021). SARS-CoV-2 and the risk of Parkin-
inflamatorio o hipóxico, en el contexto de una encefalopatía. ty to Parkinson’s disease. The Lancet Neu- son’s disease: facts and fantasy. The Lancet
rology, 19(9), 719. Neurology, 20(2), 94-95.
Se ha propuesto que una de las vías por las que este virus infiltra el
sistema nervioso central es a través del bulbo olfatorio, produciendo • Cohen, M. E., Eichel, R., Steiner-Birman- • Tan, E. K. (2021). Movement disorders in
una acumulación de la proteína alfa-sinuicleína, siendo el sistema do- ns, B., Janah, A., Ioshpa, M., Bar-Shalom, 2020: clinical trials, genetic discoveries,
paminérgico vulnerable a estas proteínas. Esto hace que se produzca R. & Yahalom, G. (2020). A case of proba- and COVID-19. The Lancet Neurology,
una mayor pérdida de neuronas dopaminérgicas de la pars compac- ble Parkinson’s disease after SARS-CoV-2 20(1), 10-12.
ta de la sustancia negra. infection. The Lancet Neurology, 19(10),
804-805.

A pesar de que no existe una evidencia científica de gran peso entre

CONCLUSIÓN la infección por SARSCOV2 y el desarrollo de una enfermedad de
Parkinson, no podemos ignorar que pudiese ser en el futuro un factor
de riesgo bien documentado. Son necesarios, por tanto, un mayor
número de estudios y ensayos clínicos para poder establecer una
férrea relación entre ambos.

302 303
69
EL CIELO ESTRELLADO: Gadolinio, indicando ruptura de barrera he- Ictus isquémicos en múltiples territorios de etio-
logía inhabitual: microangiopatía trombótica en
matoencefálica lo que explicaría los resulta-
MICROANGIOPATÍA TROMBÓTICA dos del análisis de LCR. relación con infección grave por SARS-CoV-2.
INDUCIDA POR COVID-19
• D
 oppler transcraneal: se insonan ambas Evolución
Autora Principal: Raquel Sainz Amo. ACAs, ACMs, ACPs con velocidades norma- El paciente presentó una evolución tórpida a
Coautora: Adriana Celdrán de Castro García. lesen sus segmentos proximales, índices de nivel neurológico y sistémico. Dados los hallaz-
Supervisor: Sebastián García Madrona. pulsatilidad aumentados en todas las arterias. gos en pruebas complementarias con patrón de
Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid. supresión en electroencefalograma y múltiples
• E
 lectroencefalograma: se observa un patrón lesiones isquémicas bihemisféricas en RM, que
de supresión durante todo el registro, sin mo- implican una escasa probabilidad de buena re-
INTRODUCCIÓN La incidencia de patología cerebrovascular en pacientes con dificarse tras estímulos. cuperación funcional, de acuerdo con la familia
se decide limitación del esfuerzo terapéutico y
COVID19 es del 1.4% y se asocia a alta morbilidad y morta-
[Link] microangiopatía trombótica (MAT) se caracteriza por se inician cuidados paliativos. Finalmente, el pa-
lesiones en la pared de los vasos de pequeño calibre con engro- Diagnóstico ciente falleció en las siguientes horas.
samiento, trombosis intraluminal y oclusión parcial o completa
de la luz vascular2. Presentamos un caso de neumonía grave por
SARS-CoV-2 complicada con ictus isquémicos en múltiples terri-
torios de etiología inhabitual en relación con MAT.

Anamnesis
CASO CLÍNICO Varón de 76 años con antecedentes de hipertensión arterial en tratamien-
to con Amlodipino y asma bronquial en tratamiento con broncodilata-
dores a demanda, que ingresa en la unidad de cuidados intensivos con
neumonía bilateral grave por SARS-CoV-2 confirmada por PCR en exuda-
do nasofaríngeo. Recibió tratamiento con Hidroxicloroquina, Lopinavir/
Ritonavir, Tocilizumab y Metilprednisolona siguiendo el protocolo vigente
en ese momento. Requirió ventilación mecánica invasiva durante 22 días,
permaneciendo bajo sedación con Propofol y Dexmedotimidina. Se man-
tuvo afebril durante los últimos siete días. Tras la retirada de fármacos
sedantes el paciente persiste con bajo nivel de consciencia.

Exploración
Paciente en coma, reflejos troncoencefálicos ausentes (corneal, oculo-
cefálico, oculovestibular y tusígeno), respuesta motora en extensión al
estímulo doloroso, reflejo cutaneoplantar indiferente bilateral.

Pruebas complementarias
• M
 onitorización cardiaca: ritmo sinusal con frecuencias cardiacas
mantenidas entre 60-110 lpm, no se detectan arritmias embolígenas

• A
 nálisis de sangre: trombocitopenia severa (34.500/mm3), anemia
con datos de hemólisis (Hemoglobina 7,3 g/dL, LDH 374 UI/L) y fra-
caso renal agudo (creatinina 4.04 mg/dL, TFG (MDRD 6) 14.8 mL/
min), D-Dímero 1478 ng/ml, fibrinógeno normal, coagulación normal.

• A
 nálisis de LCR: xantocromía, 350 leucocitos/mm3, hiperproteino-
rraquia (0.7 g/dL). PCR múltiplex y PCR para SARS-CoV-2 negativas,
cultivos negativos

• R
 M craneal (Figura 1): Múltiples hiperintensidades multifocales
subcorticales en secuencias de T2/FLAIR en lóbulos frontales, pa-
rietales y occipitales (figuras 1A y B). Alteración de la secuencia
de difusión con restricción en mapa de ADC fundamentalmente Figura 1. A y B: RM craneal secuencias T2 y FLAIR, múltiples lesiones hiperintensas, bilaterales subcorticales y en sustancia
en región parietooccipital derecha (Figura 1C y D). Algunas de blanca profunda. C y D: RM craneal secuencias de difusión y ADC, lesiones hiperintensas en difusión con restricción en mapa de
las lesiones presentan realce puntiforme tras administración de ADC que predomina en región parieto-occipital derecha.

304 305
 La MAT se manifiesta clínicamente como anemia hemolítica, trombo- Bibliografía seleccionada
DISCUSIÓN citopenia e isquemia de órganos diana asociando en ocasiones he-
morragias. En neuroimagen se observan múltiples lesiones isquémicas 1. Hernández-Fernández F, Sandoval Valencia 4. Ciceri F, Beretta L, Scandroglio AM, Co-
y/o hemorragias corticales y subcorticales en múltiples territorios2. H, Barbella-Aponte RA, Collado-Jiménez lombo S, Landoni G, Ruggeri A, et al. Mi-
R, Ayo-Martín Ó, Barrena C, et al. Cerebro- crovascular COVID-19 lung vessels obs-
Algunos virus, incluyendo virus respiratorios RNA, pueden actuar vascular disease in patients with COVID-19: tructive thromboinflammatory syndrome
como desencadenantes de MAT debido al daño endotelial3. Se han neuroimaging, histological and clinical des- (MicroCLOTS): an atypical acute respiratory
propuesto varías teorías que vinculan la infección por SARS-CoV-2 con cription. Brain. 2020;143:3089-3103.
distress syndrome working hypothesis. Crit
un estado de hipercoagulabilidad relacionado con la liberación de ci-
Care Resusc. 2020;22:95-97.
toquinas, la microtrombosis y el daño endotelial asociado a la unión 2. Ellchuk TN, Shah LM, Hewlett RH, Osborn
del virus al receptor ACE2 (enzima convertidora de la angiotensina) AG. Suspicious neuroimaging pattern of
presente en el endotelio4,5. thrombotic microangiopathy. Am J Neuro- 5. Varga Z, Flammer AJ, Steiger P, Haberec-
radiol 2011;32:734–38. ker M, Andermatt R, Zinkernagel AS, et al.
Se han realizado estudios anatomopatológicos de cerebros de pa- Endothelial cell infection and endotheliitis
cientes con infección por SARS-CoV-2 que demuestran la presencia 3. Lopes da Silva R. Viral-associated throm- in COVID-19. Lancet. 2020;395:1417-1418.
de microtrombos, alteración del endotelio con pérdida de adhesión botic microangiopathies. Hematol Oncol
y extravasación de células inflamatorias al espacio perivascular, en Stem Cell Ther 2011;4:51-59
relación con MAT1.

En nuestro caso el estudio anatomopatológico no pudo realizarse por

considerarse de alto riesgo microbiológico en el momento. Sin embar-
go, los hallazgos clínicos, analíticos y radiológicos, así como la evolu-
ción del paciente, apoyados por los datos que se han recogido en la
literatura hasta el momento, hacen que la etiología más probable sea
la microangiopatía trombótica.

La MAT es una causa inhabitual de lesiones isquémicas cerebrales,

CONCLUSIÓN que generalmente se producen en contexto de una infección grave.
En el caso de neumonías graves por SARS-CoV-2 se han documentado
lesiones compatibles con MAT en necropsias. La detección de los pa-
cientes con MAT es importante, debido a que su diagnóstico se asocia
a una mayor morbimortalidad.

306 307