23-06-2022
ANALISIS Y DETECCION DE POLIMORFISMOS
DEL GENOMA
DOCENTE:
María Soledad Depix
UST
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Tamaño del
genoma de
distintas
especies
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GEN
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ORGANIZACIÓN DEL GENOMA EUCARIOTICO
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DNA MITOCONDRIAL
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DNA REPETITIVO CODIFICANTE
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DNA REPETITIVO NO CODIFICANTE
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DNA no codificante repetitivo disperso y
moderadamente repetitivo
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DNA no codificante agrupado en regiones
heterocromáticas y altamente repetitivo
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DNA REPETITIVO NO CODIFICANTE
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Donde se ubica?
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DNA satélite : DNA agrupado y altamente repetitivo, son
unidades de 2-50pb repetidas en tándem entre miles y millones de
veces, se encuentran agrupadas en lugares específicos del
cromosoma (centrómeros)
DNA moderadamente repetitivo y disperso:
DNA minisatélite: repeticiones de 10-65 pb que se repiten de
cientos a miles de veces dispersos en todo el genoma y en
telómeros.
DNA microsatélite, STR: la unidad de repetición es de menos de
7pb que se repiten en bloque de hasta 50 unidades
La importancia práctica del DNA minisatélite y microsatélite,
radica en:
su gran variabilidad entre individuos que permite utilizarlo como
marcador molecular en medicina forense, pruebas de paternidad y
diagnóstico de enfermedades genéticas
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La diversidad o variabilidad genética entre diferentes
especies y entre individuos de una misma especie se debe a
variaciones en la secuencia del genoma, por lo tanto
diversidad se hace sinónimo de POLIMORFISMO
Este puede afectar a regiones codificantes como no
codificantes, en ambos casos puede consistir en un solo par
de bases (SNP) o de muchas bases.
El polimorfismo incluye deleciones, inserciones, secuencias
repetidas y SNP
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Grado de polimorfismo
Un locus es polimórfico cuando afecta a mas del 1% de la población
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El polimorfismo se presenta en dos versiones:
Fisiológico o normal de interés en estudios familiares,
identificación de individuos, expresión de proteínas (color de
los ojos)
Patológico de interés en el diagnóstico de enfermedades
genéticas, detección de individuos portadores, susceptibilidad a
fármacos, que es la farmacogenómica)
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MECANISMOS DE VARIABILIDAD GENETICA
-Segregación de cromosomas
-Recombinación Homóloga
-Recombinación no Homóloga o desigual (mecanismo responsable
de la duplicación de material genético)
-Transposición (elementos móviles o transposones)
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RECOMBINACIONES
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La recombinación no homóloga o desigual es la responsable de la
duplicación de genes (familias multigénicas) y del DNA repetitivo
agrupado)
La transposición es la responsable del DNA repetitivo disperso
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POLIMORFISMO
-Polimorfismo en regiones génicas codificantes
-Sin efecto fenotípico (mutación silenciosa, mutaciones
conservadoras)
-Con
- efecto fenotípico (modificación de la secuencia de la
proteína y se afecta su funcionalidad) enfermedades
genéticas
-Con efecto fenotípico, no relacionadas con enfermedades
como son los fenotipos responsables del color de pelo,
ojos, estatura,etc.
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Las mutaciones son puntuales en las que se ve afectado un solo
nucleótido
• Mutaciones missense, mutaciones donde el cambio de base
produce un codón que codifica otro aminoácido
• Mutaciones frameshift desplazamiento en el marco de
lectura
• Mutaciones de splicing que afectan el procesamiento de
ARN
• Mutaciones nonsense mutaciones que dan lugar a un codón
de término
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Polimorfismo en regiones génicas no codificantes
(regiones reguladoras, corte y empalme, intrones), puede o no
tener efecto fenotípico
Polimorfismo no génico
No tiene efecto fenotípico alguno , no se altera la secuencia, la
estructura o la función de una proteína, son los mas abundantes
De gran utilidad como marcadores genéticos, identificación genética
de individuos (huella genética o huella dactilar genética)
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VARIABILIDAD GENETICA
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