UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
SEMANA 5
SOLUCIÓN A CASOS. PROBLEMA DE GENÉTICA RELACIONADOS
A LA INFLUENCIA DEL SEXO SOBRE LA HERENCIA
ASIGNATURA: Genética y Embriología Práctica
DOCENTE: Dr. Jorge Vidal Fernández
GRUPO: Nº1
NRC: 8106
INTEGRANTES:
● Jiménez Izquierdo, Mariangela
● León Montero, Christina
● López Paredes, Jairo
● Lopez Roncal, Miguel Angel
● Lozano Alcalde, César
● Novoa Estrada, Carolina
● Pinedo Azañedo, María Fernanda
2022
TRUJILLO – PERÚ
PRÁCTICA N° 5
I. INTRODUCCIÓN:
En los seres humanos existen los cromosomas autosómicos y los sexuales, los
cromosomas sexuales son el X y el Y. El sexo se define al momento de la
fecundación y está determinado por el tipo de cromosoma sexual que lleva el
espermatozoide (X o Y). Si el par de cromosomas sexuales es XY se considera
sexo masculino y si es XX, femenino. Si el espermatozoide que fecunde al ovocito
II lleva el cromosoma Y determina el sexo masculino del nuevo ser, asi como de la
misma forma si aporta el cromosoma X se trataría de el sexo femenino; de esta
manera es el padre el que determina el sexo del recién nacido.
Algunas enfermedades que padecen la especie humana se deben a la presencia
de algún gen defectuoso en algún cromosoma, si es que este caso se da en un
cromosoma sexual, las enfermedades a que da lugar se heredan ligadas al sexo.
El hombre sólo tiene un cromosoma X, por ello todos los genes situados en este
se llegan a manifestar, sin importar sea dominante o recesivo; en cambio, en la
mujer el si influye si el gen es dominante o recesivo, ya que cuenta con otro
cromosoma X con el cual manifestarse o no. Si el caso fuese una alteración en el
cromosoma Y se manifiesta solo en los hombres y a su vez se transmite sólo de
varón a varón.
Tambien hacemos mencion a la herencia limitada al sexo, que se refiere a la
herencia de los genes que tienen su loci en cromosomas autosómicos o en las
regiones no homólogas de los cromosomas sexuales, se expresan solo en uno de
los sexos. También la herencia influenciada por el sexo, la cual se refeiere a la
herencia de los genes no mutados que tienen su loci en cromosomas autosómicos
o en las regiones no homólogas de los cromosomas sexuales y que son a la vez
dominantes o recesivos dependiendo del sexo en el que se encuentren, es decir,
se expresan disinto en hombres y mujeres. El presente informe tratará acerca de
la influencia del sexo en la herencia.
Los cromosomas sexuales (X e Y) se diferencian en tipo y tamaño. El cromosoma
X es submetacéntrico y mediano mientras que el Y es acrocéntrico y pequeño.
Ambos cromosomas poseen dos regiones:
○ Región pseudoautosómica: También llamada homóloga, son las regiones
en que ambos cromosomas poseen loci iguales; es a través de esta región
en la que se realiza la sinapsis y recombinación entre ambos cromosomas
durante la meiosis.
○ Región diferencial: También llamada no homóloga, son las regiones en la
que ambos cromosomas tienen loci únicos o propios para cada uno de
ellos.
II. PRÁCTICA
1. La hemofilia es un caracter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre
era hemofílico, se casa con un varón normal. ¿Qué proporción de la
descendencia tendrá el gen para hemofilia?
Si el padre hemofílico: Xh Yh
Entonces -> Mujer normal: XH Xh
Además -> Varón normal: XH Y
XH Y
XH XH XH XH Y
(Hija sana) (Hijo sano)
Xh XH Xh Xh Y
(Hija portadora) (Hijo afectado)
-> Gen para la hemofilia: Xh Xh, XH Xh o Xh Y
-> Hijos sanos: 50%
-> Hijos varones afectados: 25%
-> Hijas mujeres portadoras: 25%
2. Ni el Zar Nicholas II ni su esposa la Emperatriz Alexandra tenían la enfermedad
conocida como hemofilia, caracterizada por estar ligada al sexo. Su hija, la
princesa Anastasia, tampoco la tenía, pero el Zarevich Alexius, su hermano, sí.
¿Puede suponerse que Anastasia era "portadora" de la información para la
hemofilia? Por qué sí, o por qué no. Si se hubiese casado con su primo Henry,
que era hemofílico, ¿habría sido hemofílico alguno de sus hijos o hijas?
Especificar los posibles casos.
➔ SOLUCIÓN:
● ¿Puede suponerse que Anastasia era "portadora" de la información para la
hemofilia?
Anastasia es portadora de la información para la hemofilia, porque su padre zar
nicholas II era sano y no era portador de la información para la hemofilia, entonces
anastasia no tiene el gen de la hemofilia en su cromosomas X, pero su madre sana,
si es portadora del gen de la hemofilia en su cromosoma X del cual lo heredó. El
hermano si tenía hemofilia, porque el varón basta un alelo recesivo, que es heredado
de la madre.
● Si se hubiese casado con su primo Henry, que era hemofílico, ¿habría sido
hemofílico alguno de sus hijos o hijas?
Xh Y
XH XHXh XHY
Xh XhXh Xhy
➔ CONCLUSIÓN:
Un 50% de las hijas hubiesen sido portadoras, el otro 50% hijas hemofílicas. Y por
parte de los hijos el 50% hijos sanos, el otro 50% hijos enfermos con la hemofilia.
3. El Talmud dispensa de la circuncisión a los niños cuyos dos hermanos
mayores hubieran muerto desangrados al ser circuncidados, así como a
los hijos de las hermanas de la madre de los fallecidos. En cambio, no
dispensa a los hijos que el mismo padre pudiera tener con otras mujeres:
Discutir (desde el punto de vista de la Genética) estas antiguas leyes judías,
sugiriendo las modificaciones que creas convenientes.
Para que autoricen o dispensen la circuncisión a un niño, se requiere que ambos
hermanos mayores hayan sido enfermos (XfY). En este caso, la madre será quién
aporte el Xf a sus hijos y la condición del padre no es tomada en cuenta porque él
aportará a sus hijos varones el cromosoma Y. Entonces, habrá dos posibilidades:
que la madre sea portadora (XfX) o que tenga la enfermedad (XfXf).
Madre portadora: XfX
Madre enferma: XfXf
Padre sano: XY
Hijo enfermo: XfY
● Cuando la madre es XfXf:
Hay una probabilidad de un 100% de que los
descendientes varones sean hemofílicos. En este
caso se dispensará la circuncisión. Debido a que los
dos hermanos varones presentan el gen defectuoso.
● Cuando la madre es XfX:
En este caso la proporción de hijos hemofílicos sería del 50%, de los cuales la mujer
es portadora y sólo habría un hijo hemofílico. Por lo que, solo un hijo fallecería
causando que haya menos probabilidad que se dispense la circuncisión.
- Sí existe una infidelidad, debido a que la madre es la que transmite este gen
defectuoso y el padre solo aporta el cromosoma Y a los hijos varones, no
dependería del padre la transmisión de la hemofilia, por lo tanto se podría
circuncidar solo si la madre no es hemofílica.
4. En el hombre la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen
recesivo ligado al sexo. De un matrimonio entre dos personas normales nació
una hija con el carácter mencionado. El marido solicita el divorcio alegando
infidelidad de la esposa. Explicar el modo de herencia del carácter y las
condiciones bajo las cuales el abogado del marido puede utilizar el nacimiento
de la hija afectada como prueba de infidelidad.
Padres: Normales (Madre XAXa / Padrastro XAY)
Hija: Afectada (X aXa)
Amante/Padre real: Afectado (X aY)
XA Y
XA XAXA XAY
Xa XAXa XaY
Argumentación: Vemos que ni la madre ni el padrastro padecen de esta anomalía,
además es recesivo ligado al cromosoma sexual. Entonces para que alguno de sus
hij@s nazca con esta, es necesario que la madre sea portadora o el padrastro tenga
la fisura en la iris, pero como vemos ninguno lo padece, por lo tanto la madre es la
infiel, el amante tiene la fisura en la iris y el abogado puede argumentar esto como
prueba de infidelidad y así favorecer al padrastro con el divorcio.
5. Consideremos simultáneamente dos caracteres influidos por el sexo; la
calvicie y el dedo índice corto. Ambos caracteres se manifiestan como
dominantes en el hombre y recesivo en la mujer. Un hombre heterocigótico
para la calvicie y con el dedo índice normal se casa con una mujer calva y
heterocigótica para el carácter de longitud de dedo. ¿Qué descendencia se
espera?
A= Dominante calvo a=Con pelo
B= índice corto b= dedo normal
Encontramos:
· Hombres es (Calvo y dedo normal, heterocigoto) Aabb
· Mujer (Heterocigoto calva, longitud del dedo) AABb
GAMETOS DEL HOMBRE: 2 1 = 2 (Ab, ab)
GAMETOS DE LA MUJER: 2 1 = 2 (AB, Ab)
DESCENDENCIA:
XAb Yab
XAB XAAXBb XAaYBb
XAb XAAXbb XAaYbb
RESULTADOS:
50% Mujer calva con dedo normal.
50% Mujer calva con dedo índice corto.
50% Hombre calvo con el dedo índice corto.
50% Hombre calvo con dedo índice normal.
CONCLUSIONES:
1. En los humanos los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo, por lo
que son llamados cromosomas sexuales. Están compuestos por un segmento
pseudoautosómico u homólogo donde se localizan genes que regulan los
mismos caracteres y otro segmento diferencial que tienen loci únicos de cada
cromosoma.
2. La hemofilia se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a
la mutación de uno de los factores proteicos. Tiene un carácter de herencia
recesiva, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres
hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica
recesiva es letal en el estado embrionario y por tanto, no compatible con la
vida.
3. En los casos de la hemofilia, al ser una enfermedad hereditaria ligada al
cromosoma X, va a ser transmitida o portada por las mujeres y padecida por
los hombres, debido a que el gen en el cromosoma X se expresa siempre al
juntarse con el cromosoma Y (XY en varones).
4. Con los conocimientos de herencia ligada al sexo se puede determinar con
cuadros de Punet casos de infidelidad al encontrar que el hijo o hija no es de
uno de los progenitores de acuerdo a su fenotipo.
5. Existen diferentes relaciones de los genotipos en cuanto a mujeres y hombres.
Para el hombre algunos genes actúan como dominantes, mientras que en las
mujeres como recesivos, esto se presencia en el caso de calvicie y dedo índice
corto.
BIBLIOGRAFÍA:
1. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica. 6a ed. Elsevier; 2020.
2. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, editores. Thompson & Thompson.
Genética En Medicina. 8a ed. la Ciudad Condal, España: Elsevier Masson;
2016.
