Tema 10: GENÉTICA
MSc.EMMA V. ARRIAGA DEZA
[email protected] Cromatina
Contiene la información
genética:
• La expresa: transcripción
• La transmite de generación en
generación: replicación.
CROMATINA
Está formada por ADN y proteínas, y poca cantidad de ARN
(ácido ribonucleico).
La cromatina se ve durante la interfase; pues cuando la célula
entra en división la cromatina se organiza en estructuras
individuales que son los cromosomas.
Durante la división celular, la cromatina se condensa para
formar cromosomas. Al terminar la división celular, la cromatina
vuelve a su forma habitual .
Cromatina: Composición
ADN:
- Secuencia única (70%) mRNA proteínas específicas
- Secuencia moderadamente repetida (20%)
- tRNA, rRNA o mRNA proteínas histonicas.
Secuencia muy repetida (10%) DNA Satélite
Proteínas:
-Histónicas: 2A,2B,3,4 (nucleosómicas) y 1 (no
nucleosómicas)
- No histónicas: Arquitectura de cromosomas,
enzimas, regulación de la expresión.
Tipos de Cromatina
Tipos de cromatina
EUCROMATINA. Forma actlva, no condensada en
lnterfase.
HETEROCROMATINA.
• Constitutiva. (10-20%) Telomeros Y centromeros (DNA
satellte). Genes que codlflcan rRNA, tRNA Y RNA Ss.
• Facultativa. (80-90%) Corpusculo de Barr.
CROMOSOMAS
Estructura
Partes del cromosoma
Cromátidas: Son los "brazos" del cromosoma.
Telómero: Es el extremo de la cromátida.
Centrómero o constricción primaria: Es el punto de
unión entre las cromátidas, donde éstas se comban
dando lugar a la característica forma de X de los
cromosomas dobles.
Constricciones secundarias: no siempre aparecen.
Satélite: Se produce cuando el telómero forma una
"península", y se une al resto del brazo por un pequeño
"istmo" formado por una constricción secundaria.
Clases de Cromosomas
Cromosomas metacéntricos
Es un cromosoma cuyo centrómero se encuentra en la mitad del
cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud.
Cromosomas Submetacéntricos
Es un cromosoma en el cual el centrómero se ubica de tal
manera que un brazo es ligeramente más corto que el otro.
Cromosomas Acrocéntricos
Es aquel cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano
a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y
el otro largo (q).
Cromosomas Telocéntricos
Es un cromosoma en el que el centrómero está localizado en un
extremo del mismo.
Gen o gene
Definición. Secuencia de ADN cromosómico que
contieneinformación requerida para formar ARN y a través de
este –en la mayoría de los casos- una proteína.
Partes funcionales:
• Reguladora: Codifica proteínas que amplifican, inhiben o
reprimen la transcripci6n.
• Promotora/Operadora: Une o separa un elemento
codificado por el regulador. lnicia la transcripción.
• Estructural: Con intrones, exones Y secuencia de
terminación.
Gen eucariotico típico
¿ Qué información llevan los genes?
• Un gen es un segmento de ADN que lleva codificada la
información para un determinado carácter.
• Para que aparezc a el c arác ter es necesario que el individuo
sintetice una proteína.
• Un gen una proteína
El genoma
Tema 1: La ciencia de la genética 8
LOS GENES
• Los cromosomas homólogos tienen los
mismos genes ubicados en la misma
posición
Lo único que se trasmite a la descendencia son genes
Genotipo Fenotipo
Expresión génica, desarrollo
Siguiente
Transmisión
generación
7
Fenotipo y genotipo
Fenotipo: Las cualidades físicas
observables de un organismo, incluyendo
su morfología, fisiología y conducta en
todos los niveles de descripción. Las
propiedades observables de un organismo.
Genotipo: Los factores hereditarios
internos de un organismo, su genes y
por extesión su genoma. El contenido
genético de un organismo.
Enfermedades Genéticas
• Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una
alteración en un gen.
• Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún
más cada día.
• Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células y
cada una contiene un conjunto de genes.
• Los genes son las “instrucciones” del organismo, que nuestro cuerpo
lee, para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos. Por
ejemplo, existen genes para el color de los ojos y la estatura.
• Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos
parecemos a nuestros padres.
Enfermedades Genéticas
➢ Las enfermedades genéticas, no siempre se originan debido a una
alteración en uno o varios genes, que en algunas ocasiones se hereda de
uno de los padres.
➢ A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen. Nuevas
mutaciones se producen de manera continua en nuestro cuerpo, pero con
frecuencia, estas alteraciones son menores y no causan problemas debido
a que:
•es posible que no modifiquen el significado de la instrucción.
•es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción
para realizar una función.
➢ En ocasiones, se produce una alteración grave en un gen y la instrucción
ya no tiene sentido para el cuerpo.
➢ Si un gen sufre una alteración grave en un espermatozoide (célula sexual
del padre) o en un óvulo (célula sexual de la madre), ésta puede
transmitirse al hijo.
➢ Es imposible provocar o impedir una alteración genética.
Enfermedades Genéticas
Enfermedades Genéticas
http://scielo.isciii.es/pdf/asisna/v31s2/original8.pdf
http://www.scielo.org.pe/pdf/amp/v35n1/a07v35n1.pdf
