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MUTACIONES
Son cambios en la información hereditaria.
Pueden producirse en células somáticas o en
células germinales (las más trascendentales).
La mutación es un cambio en el material
genético. Por lo tanto, sólo son heredables
cuando afectan a las células germinales; si
afectan a las células somáticas se extinguen,
por lo general con el individuo, a menos que
se trate de un organismo con reproducción
asexual.
Pueden ser: naturales (espontáneas) o
Fig. 3 Sustitución de pares de bases
inducidas (provocadas artificialmente con
radiaciones, sustancias químicas u otros b) Pérdida o inserción de nucleótidos, lo que
agentes mutágenos). induce a un corrimiento en el orden de
lectura. Pueden ser:
- Adiciones génicas: Es la inserción de
nucleótidos en la secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de
nucleótidos.
Las sustituciones provocan la alteración de
un único triplete y, por tanto, salvo que
indiquen un triplete de parada, o un
aminoácido del centro activo de una enzima,
pueden no ser perjudiciales. Sin embargo,
Se distinguen tres tipos de mutaciones según las mutaciones que impliquen un
la extensión del material genético afectado: corrimiento en el orden de lectura, adiciones
-Génicas o puntuales. o deleciones, salvo que se compensen entre
-Cromosómicas estructurales. sí, pueden alterar la secuencia de
-Cromosómicas numéricas o genómicas. aminoácidos de la proteína codificada y sus
consecuencias suelen ser graves (fig. 4 y 5).
1. Mutaciones génicas: Son aquellas que
producen alteraciones en la secuencia de
nucleótidos de un gen (fig. 2). Existen
varios tipos:
Fig. 4 Consecuencias de una sustitución.
a) Sustituciones de pares de bases. Éstas
pueden ser: Fig. 5. Consecuencias de una sustitución.
- Transiciones: Es el cambio en un
nucleótido de una base púrica por otra púrica 2. Mutaciones cromosómicas
o de una pirimidínica por otra pirimidínica. estructurales: Son los cambios en la
- Transversiones: Es el cambio de una base estructura interna de los cromosomas
púrica por una pirimidínica o viceversa. (fig. 6). Se pueden agrupar en dos tipos:
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Fig. 6 mutaciones cromosómicas estructurales.
a) Las que suponen pérdida o duplicación de
segmentos:
- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un cromosomas de la especie. Las
segmento de un cromosoma. euploidías se pueden clasificar por el
- Duplicación cromosómica: Es la repetición número de cromosomas que se tengan
de un segmento del cromosoma. en:
b) Las que suponen variaciones en la
distribución de los segmentos de los
cromosomas.
-Monoploidía o haploidía: Si las células
- Inversiones: Un segmento cromosómico de presentan un solo juego (n) de cromosomas.
un cromosoma se encuentra situado en -Poliploidía: Si presentan más de dos juegos;
posición invertida. pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides
- Translocaciones: Un segmento (4n), etc.
cromosómico de un cromosoma se encuentra
También se pueden clasificar por la
situado en otro cromosoma.
procedencia de los cromosomas en:
Efecto fenotípico de las mutaciones
-Autopoliploidía. Si todos los juegos
cromosómicas estructurales: Las deleciones
proceden de la misma especie.
y duplicaciones producen un cambio en la
-Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la
cantidad de genes y por tanto tienen efectos
hibridación de dos especies.
fenotípicos, por lo general deletéreos. Sin
embargo, las inversiones y translocaciones
no suelen tener efecto fenotípico, pues el
individuo tiene los genes correctos, aunque
de las translocaciones pueden derivarse
problemas de fertilidad por apareamiento
defectuoso de los cromosomas durante la
gametogénesis o la aparición de
descendientes con anomalías.
Ejemplo de mutación cromosómica
estructural: En la especie humana, una
deleción particular en el cromosoma 5
provoca el síndrome " cri du chat" (grito de
gato) que se caracteriza por microcefalia,
retraso mental profundo y detención del Fig. 7 Autopoliploidías en una especie con 2n=8
cromosomas
crecimiento.
3. Mutaciones cromosómicas numéricas: b) Aneuploidias: Se dan cuando está
Son alteraciones en el número de los afectada sólo una parte del juego
cromosomas propios de la especie (fig. cromosómico y el zigoto presenta
7). Pueden ser: Euploidías y cromosomas de más o de menos. Las
Aneuploidías. aneuploidías pueden darse tanto en los
autosomas (por ejemplo: el Síndrome de
a) Euploidía: Cuando afecta al número de Down), como en los heterocromosomas o
juegos completos de cromosomas con cromosomas sexuales (por ejemplo: el
relación al número normal de
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síndrome de Turner o el síndrome de
Klinefelter).
Estas alteraciones se denominan:
- Monosomías: si falta uno de los
cromosomas de la pareja de homólogos.
- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en
lugar de los dos normales.
- Tetrasomías: si se tienen 4. Etc.
