Índice
Introducción
Síndrome de Edward
Complicaciones
Características
Signos
Síntomas
Conclusión
Introducción
El síndrome de Edward (SE) o trisomía 18 es un síndrome con múltiples defectos
congénitos como consecuencia de un desbalance cromosómico debido a la
existencia de 3 cromosomas 18. Tiene una incidencia de 1/3 000 a 1/8 000 recién
nacidos vivos, aparece en todas las zonas geográficas, afecta a todas las razas y
predomina en el sexo [Link] de 95 % de los enfermos corresponden
a trisomía completa. La trisomía parcial y el mosaicismo se presentan con menor
frecuencia, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del SE. En 1960,
John H. Edward y col. describieron el primer paciente con trisomía 18, el cual
presentaba múltiples malformaciones congénitas. De los enfermos con SE, 50 %
presenta alteraciones del sistema nervioso central, faciales, esqueléticas, renales y
digestivas. El diagnóstico definitivo del SE debe realizarse con el estudio
citogenéticO por el que se confirma la trisomía del cromosoma 18.9 El
diagnóstico diferencial se lleva a cabo con la trisomía 13 o síndrome Patau, y la
secuencia de acinesia fetal o síndrome Pena-Shokeir I de Moessinger. El 95 %
de los pacientes con SE mueren aproximadamente en el primer año de vida por
cardiopatías congénitas, apneas e infecciones. La inmunodeficiencia ha sido
reportada en muy pocos pacientes con SE. Este trabajo presenta un caso clínico
de trisomía 18 parcial (mosaico) asociado a una inmunodeficiencia combinada
(IDC).
Síndrome de Edward
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía
humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma
adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia
parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las
células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la
Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la
literatura pediátrica y genética en el año 1960. Debido a su alta tasa de
mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha
considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un
recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año. Los estudios de
genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que
necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del
síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo
largo: 18q12-21 y 18q23.
Complicaciones
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos. Algunas de
ellas pueden ser:
● Dificultades en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación
por sonda. Puede ser necesario recurrir a la gastrostomía. No obstante
algunos consiguen tomar bien el biberón, y se ha conseguido lactancia
materna en casos aislados. Muy pocos serán capaces de comer solos.
● Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de los supervivientes.
No parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos, lo mejor y más
cómodo es usar almohadones o respaldos de madera que se coloca en la
cuna ó en el carrito para modificar la postura del niño.
● Estreñimiento: Precisarán enemas.
● Infecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones urinarias.
Características
características siguientes: malformaciones renales, defectos estructurales del
corazón al nacer (es decir, la comunicación interventricular, comunicación
interauricular, conducto arterioso persistente), los intestinos sobresalen fuera del
cuerpo (onfalocele), atresia del esófago, retraso mental, retraso en el desarrollo,
la deficiencia de crecimiento, dificultades de alimentación, dificultad para
respirar, y artrogriposis (un trastorno muscular que causa contracturas articulares
múltiples en el nacimiento).
Algunas malformaciones físicas asociadas con el síndrome de Edwards incluyen
cabeza pequeña (microcefalia), orejas malformadas; anormalmente mandíbula
pequeña (micrognatia), labio leporino o paladar hendido, nariz respingada;
pliegues del párpado (fisuras palpebrales); ojos ampliamente separados
(hipertelorismo ocular), caída del párpado superior (ptosis), un esternón corto,
puños cerrados, quistes del plexo coroideo; pulgares subdesarrollados y en los de
sexo masculino los testículos no descendidos.
En el útero, la característica más común es anomalía cardíaca, seguida por las
anomalías del sistema nervioso central tales como alteraciones en la forma de la
cabeza. El intracraneal más común es la presencia de quistes del plexo coroideo,
que es una bolsa de líquido en el cerebro que no es problemático en sí mismo,
pero puede ser un marcador de trisomía 18.
Signos
* Agujero, división o hendidura en el iris
* Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal
* Hernia umbilical o hernia inguinal
También surgen signos de cardiopatía congénita, tales como:
* Comunicación interauricular (la pared que separa las cámaras superiores del
corazón no se cierra completamente).
* Conducto arterial persistente (un vaso sanguíneo no se cierra normalmente
llevando a un flujo anormal de sangre, entre la aorta y la arteria pulmonar, que
circundan el corazón).
Síntomas del síndrome de Edward
● Deficiencia del crecimiento,
● Forma anormal del cráneo y características faciales,
● Manos apretadas,
● Pies inferiores del eje de balancín,
● Anormalidades cardiacas y renales
