Genética: la ciencia de la herencia

Introducción
Desde tiempos remotos, el ser humano observó que ciertas características en plantas y animales
eran hereditarias, es decir, se transmiten de los progenitores a los descendientes. Este conocimien-
to empírico fue aprovechado por las primeras civilizaciones que seleccionaban aquellas plantas y
animales que tenían las mejores características. Por ejemplo, los nativos de México y Centro Amé-
rica desarrollaron más de 300 variedades de maíz a partir de una planta silvestre llamada teosinte.
También, desde siempre, la humanidad ha observado que los niños se parecen a sus padres
en características como los rasgos de la cara, color del cabello, color de ojos, complexión del cuer-
po, etc. Esto explica que a través de los siglos los hombres de ciencia trataran de saber cómo se
lleva a cabo esta transmisión de características de padres a hijos.
Una hipótesis que fue aceptada durante muchos años fue la de la mezcla de características que
decía que las características de los padres se mezclaban en los hijos. Esta hipótesis era la idea que
prevalecía hasta los tiempos de Mendel, pero todavía continuaba la duda de cómo era que estas
características se transmitían de padres a hijos.
Fue hasta 1900, cuando se redescubrió el traba-
jo de Gregorio Mendel, que se empezó a aclarar el
panorama en cuanto a la transmisión de las caracte-
rísticas hereditarias. La transmisión de las caracte-
rísticas de padres a hijos se conoce como herencia.
La rama de la biología que estudia la herencia es la
genética. Muchos de los grandes descubrimientos
científicos del siglo XX se realizaron en el campo de
la genética, que en la actualidad es una de las áreas
más activas de la investigación científica.

Gregorio Mendel, padre de la genética

La genética inició en 1865 con la publicación de las

investigaciones científicas de un monje austría- co
llamado Gregorio Mendel. Las bases de la ge-
nética moderna fueron construídas por Mendel,
quien usó plantas de chícharo para estudiar cómo
las características se pasaban de una generación a
otra. Es de aclarar que antes de Mendel ya se
había estudiado la herencia en las plantas, pero
nadie fue capaz de explicar cómo eran heredadas Figura 4.1 Gregorio Mendel descubrió las leyes
las características de las plantas progenitoras a sus básicas de la herencia al realizar sus experimen-
descendientes. tos con las plantas de chícharos.

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Mendel tenía la paciencia y los conocimientos que lo capacitaban para identificar los patro-
nes de la herencia; tenía conocimientos de biología, matemáticas, probabilidad y física. En su
estudio, Mendel se ocupó en dar por primera vez un enfoque matemático a sus experimentos.
En aquel tiempo, los investigadores no se apegaban a un método científico de investigación. Men-
del aplicó las matemáticas a sus observaciones de la herencia a sus experimentos con plantas de
chícharo. Los resultados numéricos no apoyaban la hipótesis de la mezcla de características; la
evidencia lo conducía a sugerir nuevas hipótesis para explicar la herencia. Sin embargo, a causa
de que la mayoría de los biólogos de ese tiempo no tenían la suficiente preparación en matemá-
ticas, la trascendencia e importancia del trabajo de Mendel no fue reconocida sino hasta 35 años
después.

Investigaciones de Mendel

Mendel pacientemente experimentó con cruces de plantas de chícharos durante 8 años; cruzaba
plantas con características diferentes, por ejemplo, de flores moradas con blancas; altas con ena-
nas. A los descendientes les llamó “hibridos”, y a sus experimentos “hibridaciones”. Un híbrido es
hijo de dos padres que difieren en una o más características. En 1865 Mendel, publicó los resul-
tados de sus experimentos en la Revista Científica de la Sociedad de Historia Natural de Brün, con
el título “Experimentos de Hibridación en Plantas,” que consistía en un trabajo de 46 cuartillas
donde se explicaba por primera vez los mecanismos básicos de la transmisicón de las caracterís-
ticas hereditarias de la mayoria de los seres vivos. Mendel tuvo éxito en sus experimentos de
hibridación porque se basó en tres aspectos fundamentales en la investigación: 1) seleccionar el
organismo adecuado para trabajar, 2) diseñar y realizar el experimento correctamente y 3) anali-
zar la información de manera rigurosa.
Estructuras reproductoras
de la flor de chícharo
Objetivos de Mendel
Estambres
En realidad, Mendel no elaboró previamente una hipó- (estructuras
tesis acerca de la herencia, sencillamente se trataba de masculinas)
encontrar la forma en que las características eran trans-
Gineceo
mitidas de padres a hijos, reuniendo datos de cruces de (estructura
plantas durante varias generaciones. Al final de sus ex- femenina)
perimentos, Mendel desarrollaba hipótesis para explicar
transferencia de polen
sus resultados.

Experimentos de Mendel

Mendel usó el chícharo de jardín en sus experimentos

aprovechando ciertas características físicas de la planta
que favorecían la posibilidad de estudiarlas. Por ejem- Flor morada Flor blanca
plo, la estructura cerrada de la flor permite que la planta Figura 4.2 Mendel llevó a cabo la poli-
de chícharo se autopolinice en forma natural. La transfe- nización cruzada entre dos variedades de
plantas puras para una característica,
rencia de polen dentro de la misma flor, o entre flores de transfiriendo manualmente polen de una
la misma planta se llama autopolinización. El polen de planta al gineceo de la otra planta.

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los estambres fertiliza los óvulos en el pistilo de la misma flor. Mendel entrecruzó manualmente
las plantas poniendo el polen de una flor en otra planta diferente. En este caso, nos referimos a
una polinización cruzada. Observa en la figura 4.2 la estructura de la flor del chícharo.
Uno de los aciertos en la investigación de Mendel fue la cuidadosa selección de característi-
cas en las plantas del chícharo que el mismo había desarrollado como líneas puras. Línea pura es
un grupo de organismos que produce progenie con una característica idéntica, generación tras
generación. Por ejemplo, una variedad de chícharos que era pura para el color verde de la semilla,
produciría únicamente chícharos con la semilla verde.
Las siete características que Mendel estudió en esas plantas eran contrastantes entre ellas.
Observando la figura 4.3 se nota, por ejemplo, que la vaina del chícharo es amarilla o verde; no
hay colores intermedios. Bajo las mismas circunstancias, se estudiaron las demás característi-
cas, como plantas altas y enanas, forma lisa o rugosa de la semilla, forma inflada y contraída de
la vaina, color morado o blanco de la flor y posición axial o terminal de la flor. Las semillas de la
planta de chícharo son fáciles de obtener y se producen nuevas semillas en sólo 90 días. El corto
ciclo reproductivo dio a Mendel rápidos resultados.

Forma de la Color de la Color de la Posición de Color de la Forma de la Largo del

semila semila flor la vaina vaina vaina tallo

Rasgo
dominante

Lisa Amarilla Morada Axial Verde Inflada Alto

Rasgo
recesivo

Rugosa Verde Blanca Terminal Amarilla Contraída Enano

Figura 4.3 Mendel estudio siete características en las plantas de chícharo, cada una de las cuales podría ser expresa-
da sólo de dos maneras diferentes y contrastantes.

Tomemos como ejemplo el color de las flores para ilustrar cómo Mendel investigó acerca de
la forma en que se transmitían los factores hereditarios. En sus experimentos, Mendel cruzó una
variedad pura de flor de color morada con una planta de variedad pura de flor blanca. El le
llamó a las plantas de línea pura generación paterna (P). Las plantas paternas produjeron una
generación de plantas híbridas. Estas plantas descendientes fueron híbridos porque recibieron
información genética de plantas con flor morado de un progenitor y para planta de flor blanca
del otro progenitor. Mendel llamó a esta descendencia (F1). Observa la
primera generación filial
fig. 4.4 y podrás reconocer las mismas características que encontró Mendel en la generación F1.

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Plantas progenitoras Generación F1

X
WW ww Ww Ww Ww Ww
Figura 4.4 Mendel cruzó variedades puras de flor morada y flor blanca obteniendo como resultado una generación
de híbridos todos con flores moradas. ¿Dónde quedó el color blanco?

Generación F1 Generación F2

X
Ww Ww WW Ww Ww ww
Figura 4.5 El cruce de individuos de la generación F1 resultó en una proporción de una planta de flor blanca por cada
tres plantas de flor morada.

Después, Mendel dejó que las plantas híbridas se autofertilizaran. A esta segunda generación de
plantas se le llama segunda generación filial (F2). Si observas la figura 4.5, ¿qué crees que observó
Mendel acerca del color de las flores en la generación F2?

Observaciones de Mendel

La hipótesis de la mezcla de la herencia predecía que las plantas híbridas F1 deberían ser de flores
rosas, sin embargo, Mendel encontró que todos los híbridos F 1 son de flores moradas. No había
color intermedio ni blanco, aun cuando todas las plantas tenían un progenitor con flores blancas.
Cuando Mendel dejó que las plantas híbridas F1 se autofertilizaran, encontró que la caracterís-
tica de flor blanca reaparecía. La generación F2 consistió aproximadamente de 3/4 de plantas de
flor morada y 1/4 de plantas de flor blanca. En otras palabras, de cada 3 plantas de flor morada
había una planta de flor blanca, es decir, una proporción de 3 a 1. Mendel repitió su serie de ex-
perimentos con las otras seis características. En cada nuevo experimento, se encontró el mismo
patrón de herencia en la descendencia. Para cada característica, la generación entera F1 se pare-
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cía sólo a una de las plantas paternas. El rasgo del otro padre no se mostraba. Mendel llamó a la
característica que era mostrada en los híbridos F1 carácter dominante. El rasgo que no se mostra-
ba en los híbridos F1 le llamó carácter recesivo. En el experimento del color de las flores, el color
morado es dominante y el color blanco es recesivo. Para identificar los caracteres dominantes y
recesivos en cada cruce estudiado por Mendel, revisa la figura. 4.6.
En la generación F2, Mendel encontró que había los dos tipos de plantas. Alrededor de las
3/4 partes de las plantas F2 mostraban el carácter dominante, y alrededor de 1/4 de las plantas F2
mostraban el carácter recesivo. Evidentemente, el pensamiento antiguo acerca de la mezcla de
características no se reflejaba en los resultados que obtuvo Mendel.

Forma de la Color de la Color de la Posición de Color de la Forma de Largo del

semila semila flor la flor vaina la vaina tallo

P X X Morada X X X X
X
Terminal
Lisa Rugosa Amarilla Verde Blanca Axial Verde Amarilla Lisa Arrugada Alto Enano

F1
Lisa Amarilla Morada Axial Verde Lisa Alto
Figura 4.6 Los resultados obtenidos por Mendel al llevar cabo los cruces de cada una de las siete características con-
trastantes fueron que todas las plantas hijas (generación F1) presentaron la característica dominante.

Hipótesis de Mendel

Mendel aplicó sus conocimientos matemáticos para establecer patrones en sus resultados, él
sabía de la importancia de obtener un gran número de descendientes de cada cruce con el fin de
minimizar los efectos de errores cuando se considera sólo un pequeño número de casos. Mendel
desarrolló varias hipótesis para explicar sus resultados.

Primera hipótesis de Mendel

Mendel encontró que cada caracterís a es controlada por un “factor” dentro del organismo.
En la actualidad, se usa la palabra gen o gene en lugar de factor. Hoy sabemos que los genes
son segmentos de que se encuentran a lo largo de los cromosomas y que cons en las
unidades de herencia.
Mendel encontró que muchos factores tienen dos formas para una característica. Por ejem-
plo, para el color de la flor de chícharo, hay un factor para el morado y otro factor para el color
blanco. Por lo tanto, Mendel concluye su primera hipótesis estableciendo que las característi-
cas heredadas están controladas por factores que se presentan en pares.

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Segunda hipótesis de Mendel

Otra conclusión fue que los rasgos que aparecían en las plantas F1 debían ser más fuertes que
sus rasgos contrastantes. A los factores para tales rasgos los llamó dominantes; a los factores
que quedan escondidos les llamó recesivos. Por ejemplo, el color morado es dominante sobre
el color blanco de las flores de chícharo. Esta es la segunda hipótesis que establece que en un
par de factores, uno de ellos oculta al otro, impidiéndole manifestar su efecto.

Tercera hipótesis de Mendel

Mendel reconoció que los dos padres contribuyen a la herencia de un organismo; por esta
razón, cada organismo debe tener dos factores para cada característica. Mendel también
hipotetizó que los dos factores se separan cuando se forman los gametos. Como resultado,
los gametos de un individuo contienen sólo un “factor” de cada característica. Durante la
fecundación, los factores individuales son unidos para formar un par en los descendientes. La
tercera hipótesis de Mendel establece que se segregan o se separan un par de factores
durante la formación de los gametos.

Genética moderna

Los principios básicos de la herencia son actualmente llamadas leyes de Mendel, pero convie- ne
aclarar que Mendel no les llamó leyes a sus hipótesis. Las hipótesis fueron afirmaciones que
Mendel propuso para explicar los resultados de sus experimentos. Los avances de las ciencias
naturales que se dieron posteriores a la presentación de los trabajos de Mendel, proporcionaron
muchas evidencias que apoyaban esas afirmaciones, y que desde las primeras décadas del siglo
XX son universalmente llamadas Leyes de Mendel.

Leyes de Mendel

El trabajo de Mendel debe ser situado en el ambiente científico de su época. Nada se sabía en-
tonces de los cromosomas ni de los genes ni de la división celular, tampoco de la unión de los
gametos; por lo tanto, los principios mendelianos estuvieron basados exclusivamente en la expe-
rimentación sobre cruzamientos. Sin embargo, las ideas de Mendel acerca de cómo los factores
eran pasados de padres a descendientes son marcadamente similares a los procesos que hoy se
conocen acerca de la conducta de los genes y cromosomas en la meiosis y fecundación.
El conocimiento de las etapas de la meiosis es útil para entender las leyes de Mendel. Recor-
demos que los organismos diploides tienen los cromosomas en pares. Un cromosoma de cada par
viene del óvulo y el otro del espermatozoide. La ubicación de los genes para la misma característica
están en la misma posición en cada cromosoma del mismo par. A causa de que los organismos di-
ploides tienen dos cromosomas, hay dos copias de un gen para una característica dada. Estas dos

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copias de genes son llamados alelos y los podemos definir como las versiones diferentes de un
gen para la misma característica.

Ley de la segregación

Mendel probó que los factores se separan cuando se forman los gametos, esta generalización
resumida es ahora conocida como primera ley de Mendel o ley de la segregación. La ley de la
segregación establece que cada par de alelos se segrega o separa durante la meiosis. A causa de
la segregación, la mitad de los gametos de un organismo tiene un alelo de cada par y la otra mitad
de gametos contiene al otro alelo. La segregación de los pares de genes puede ser explicada por
la conducta de los pares de cromosomas durante la meiosis.

Ley de la distribución
independiente
Semillas lisas Lisas Lisas

P
Mendel hizo varios experimen- amarillas amarillas verdes
tos en los cuales estudió la he-
rencia de dos características Todas las semillas
lisas y amarillas Rugosas Rugosas
contrastantes al mismo tiem- Semillas rugosas
(son fertilizadas) amarillas verdes
po. Por ejemplo, él cruzó plan- verdes
tas que tenían semillas lisas y
Figura 4.7 ¿Cómo las combinaciones del color y forma de las se-
amarillas (características domi- millas en la generación F2 evidencian que los pares de alelos se
nantes) con plantas que tenían segregan en gametos al azar e independientemente?
semillas rugosas y verdes (ca-
racterísticas recesivas). En la

generación F1 todas las semillas son lisas y amarillas. Cuando las plantas F 1 se autofertilizaron,
aparecieron en la generación F2 todas las combinaciones posibles del color de la semilla y de la
forma de la semilla. Observa la fig. 4.7. Esto significa que, por ejemplo, el color de las semillas no
tiene relación alguna con la forma de la semilla de la planta de chícharo. Mendel concluyó que las
características o factores se heredan independientemente de los otros pares de factores. A esta
ley también se le conoce como segunda ley de Mendel.
La distribución, independientemente de pares de genes, resulta de la conducta de los cro-
mosomas durante la meiosis. La separación de los pares de cromosomas ocurre al azar y produce
muchas combinaciones diferentes de cromosomas en los gametos. Como los genes están en los
cromosomas, la separación al azar de los pares de cromosomas también separa azarosamente los
pares de genes.

Genotipo y fenotipo

En genética se utilizan letras para representar los pares de genes que controlan las característi-
cas hereditarias. Como los genes están en pares (como creía Mendel) entonces cada organismo
debe tener dos genes para determinar una característica. Los genetistas usan las formas mi-
núsculas y mayúsculas de una misma letra porque los alelos para ciertas características están
en las versiones diferentes del mismo gen. Como regla, la letra mayúscula representa el alelo

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dominante en un par de genes, Genotipo Fenotipo Cromosomas homólogos

mientras que la letra minúscula
representa al alelo recesivo. Los Alelo W Alelo W
organismos diploides tienen dos WW
alelos para cada característica.
Los alelos de una planta que es Alelo W Alelo w
raza pura de flor morada puede Ww
ser escrito como WW. Una plan-
ta de chícharo con flor blanca es
Alelo w Alelo w
representada por ww, y el híbrido
ww
tiene los alelos Ww. La constitu-
ción genética de un organismo es
llamado genotipo. Por ejemplo, el Figura 4.8 El genotipo es la constitución genética de un organismo
genotipo de una planta de chí- y su apariencia física es su fenotipo. Una planta de chícharo con
charo raza pura de flores mora- el genotipo WW es un organismo homocigótico para el color de
das es WW. El genotipo muestra la flor. ¿Cuál será la representación del genotipo para la planta con
flores blancas?
ambos alelos en un par de genes
aun cuando no se exprese uno de

ellos, es el caso de los híbridos, que a pesar de tener flor morada, su genotipo es Ww. El fenoti-
po de un organismo es la apariencia externa, por ejemplo: el fenotipo del híbrido F1 de Mendel
es flor morada. El genotipo ww produce el fenotipo de planta con flor blanca. A causa que W es
dominante, ambos genotipos WW y Ww producen el mismo fenotipo, es decir, planta con flor
morada. Observa la figura 4.8.
Cuando en un organismo los dos genes de un par son idénticos, se dice que es homocigótico
para esa característica. WW y ww son ambos genotipos homocigóticos. La generación paterna
(O) de Mendel consistió de plantas que eran homocigotos para la característica que se estudiaba.
Si los genes apareados no son idénticos, se dice que el organismo es heterocigótico. El ejemplo
de un genotipo heterocigótico es la generación F1 de Mendel. Los organismos heterocigóticos se
llaman también híbridos. Las plantas que tienen el genotipo mixto Ww son heterocigóticas o
híbridos de flor morada.

Probabilidad y genética

Mendel fue la primera persona que, a la vez que produjo híbridos, los clasificó y aplicó el análisis
matemático a sus datos, específicamente la rama de la probabilidad. La probabilidad es el estu-
dio de la forma en que operan las leyes del azar. El azar se refiere a la posibilidad de que ocurra
cierto evento. Por ejemplo, obtener “cara” al tirar una moneda al aire.
Expresiones tales como “mitad y mitad” o posibilidad de “uno en diez” describe la probabilidad
de que un evento puede suceder. El uso de fracciones y proporciones es una forma común para
predecir la posibilidad de ocurrencia de un evento. Esa probabilidad se simboliza por la letra P. La
probabilidad es muy útil en biología. Los genetistas usan la probabilidad para predecir los fenotipos
y genotipos de la descendencia cuando se experimenta con cruzamientos. La probabilidad puede
predecir los números de cada clase de descendientes antes de que cada cruza se lleve a cabo. Ense-
guida veremos esto con más detalle.
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Tomemos el ejemplo de la mone- Figura 4.9 La probabili-

da cuando es lanzada al aire. Si se dad de que dos mone-
das lanzadas al mismo
lanza una moneda al aire, hay dos tiempo caigan de un
posibles resultados, águila o sello. mismo lado es de 1/4.
Puede ser águila o sello, pero no
ambos. Si se lanza una moneda al
aire 100 veces, se espera que 50

veces caiga águila y 50 veces caiga

P = 1/2 P = 1/2
sello. La probabilidad de que cai-
ga águila o sello es P=1/2 .
Suponiendo ahora que se lan-
cen dos monedas al mismo tiem-
po, los dos lanzamientos son inde-
pendientes porque el lado del que P = 1/2
caiga una moneda no influirá en el P = 1/4 P = 1/4
lado que caiga la otra moneda. ¿Cuál
es la posibilidad de que ambas mone-
das puedan caer del mismo lado? La pro-
babilidad que dos eventos sucedan juntos
P = 1/2
es calculado multiplicando sus probabilidades P = 1/4 P = 1/4
por separado. La posibilidad de que la primera

moneda caiga en águila es P=1/2, y la posibilidad de que la segunda también sea águila es P=1/2;
entonces la probabilidad de que ambas monedas caigan en águila es 1/2x1/2=1/4. La figura 4.9
muestra con claridad
estas proporciones. Padres
RrYy
Volviendo a la genética de Óvulos
Mendel, y como se observa en RY Ry rY ry
la figura 4.10, los resultados pre- P = 1/4 P = 1/4 P = 1/4 P = 1/4
dichos para un cruce autopoli-
nizado en plantas de chícharo RY
donde se sigue el color y forma P = 1/4
de la semilla será de la siguiente RRYY RRYy RrYY RrYy
manera: consideramos que los
padres son heterocigotos para Ry
esos genes; los padres producen P = 1/4
gametos con las cuatro combi- RRYy RRyy RrYy Rryy
naciones posibles de alelos: RY, Esperma
Ry, rY, ry. Cada combinación tie- rY
ne una probabilidad P=1/4 . P = 1/4
RrYY RrYy rrYY rrYy
Figura 4.10 Una planta heterocigota para
dos características como forma y color de
las semillas producirá cuatro tipos de ga- ry
metos cuya combinación tiene una P=1/4 R P = 1/4
(lisa), r (rugosa), Y (amarillo), y (verde). RrYy Rryy rrYy rryy

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Durante la fertilización, los gametos se combinan; la probabilidad de que cada genotipo ocu-
rra en la descendencia es 1/16. Este resultado se debe a que la probabilidad de que los dos even-
tos sucedan juntos es el producto de las probabilidades de los dos eventos por separado. Cada
gameto tiene una P=1/4, así la probabilidad de esta combinación es P=1/4X1/4=1/16.
La proporción predicha de cada fenotipo en la descendencia es de 9 amarillos lisos, 3 amari-
llos rugosos, 3 verdes lisos y 1 verde rugoso. La forma más común para expresar esta proporción
de fenotipos es 9:3:3:1.

Cuadro de Punnett

Un método para calcular probabilidades es hacer lo que se llama un cuadro de Punnett, llamado
así en honor de Reginald C. Punnett quien fue su inventor. En realidad, es una cuadrícula muy útil
para predecir los resultados de los cruces genéticos; es importante aclarar que sólo muestra las
probabilidades, no los resultados. La forma de usar el cuadro de Punnett es la siguiente:
1. Escriba el genotipo de cada progenitor.
2. Determine los alelos en los gametos de los progenitores.
3. Ubique los alelos de los gametos de un
progenitor en la parte superior de la
cuadrícula y en la parte izquierda los del
otro progenitor.
4. Combine los alelos correspondientes de
cada lado en el interior de cada cuadro.
5. Determine los genotipos y fenotipos de
los descendientes en cada cuadro.
Ww Ww
Ahora utilizaremos el cuadro de Punnet W
para predecir las características de la descen-
dencia en un cruce monohíbrido y un cruce di-
híbrido.
W
Cruce monohíbrido
WW Ww
Cuando sólo se considera un par de característi-
cas contrastantes en un cruce, se le llama cruce
monohíbrido. En el siguiente ejemplo retoma-
remos la herencia del color de la flor de la plan-
ta de chícharo y no se tomarán en cuenta otras
características.
Ww ww
a) La generación P consiste de una planta
con flor morada (WW) que se cruza con Figura 4.11 Los resultados de mendel del cru-
ce F1 son mostrados en este cuadro de Punnet.
una planta con flor blanca (ww). La cru- Aquí hay tres posibles combinaciones de genes:
za se escribe WW x ww. La planta de flor WW, Ww y ww.

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morada produce gametos que portan el alelo W. La planta de flor blanca produce gametos
que portan el alelo w. Su descendencia, la generación F1, deberá siempre tener el genoti-
po Ww.
a) Como se muestra en la figura 4.11, el cruce entre dos plantas F1 (o una sola planta F1 que
se autofertilice) es escrita Ww x Ww. Siendo híbridos los F1, pueden contribuir con dos
tipos de gametos, la mitad de ellos porta el alelo W y la otra mitad porta el alelo w. Una
forma fácil de predecir las características de la descendencia de este cruce es usando el
cuadro de Punnett. Como se indica en la misma figura, los alelos que son aportados por
los progenitores se anotan en la parte superior y al lado izquierdo del cuadro. Entonces,
en el interior, se combina cada uno de los alelos que coincidan en cada cuadro interior.
b) Las combinaciones de los alelos en los cuadros interiores son los genotipos de la gene-
ración F2; al contar el número de los diferentes genotipos en el cuadro de Punnett, se
encontrará un WW, dos Ww y un ww. Se escribirá estos resultados del cruce como una
proporción genotípica 1:2:1. Después de esto se pueden determinar los fenotipos de la
descendencia a partir de sus genotipos. Si W es dominante sobre w, entonces el color
morado es dominante sobre el blanco, tres de las plantas tendrán flor de color morado y
una tendrá color blanco. Esta proporción de plantas puede ser escrita como propor- ción
fenotípica de 3:1.

Cruce dihíbrido
X
RrYy RrYy
Es más común investigar sobre la
herencia siguiendo dos de las carac- RY Ry rY ry
terísticas al mismo tiempo. Un cruce
RRYY RRYy RrYY RrYy
que comprende dos grupos diferen-
tes de características se llama cruce RY
dihíbrido.

a) Usaremos como ejemplo a RRYy RRyy RrYy Rryy

las plantas con semillas que
a la vez que son amarillas Ry
son lisas, y a las plantas con
semillas verde y rugosa. Una
RrYY RrYy rrYY rrYy
planta progenitora que es
homocigota, para semillas rY
amarillas y lisas se simboliza
como (RRYY), y la otra plan-
ta progenitora homocigota RrYy Rryy rrYy rryy
para semilla verde y rugo- sa ry
se simboliza (rryy). Los
gametos producidos por las
plantas progenitoras (P) se-
Figura 4.12 La generación F2 de un cruce de dos características
rán RY y ry, es decir, un alelo claramente muestra que los alelos se segregan independiente-
para el color de la semilla y mente uno de otro.

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otro para la forma de dicha semilla. Por esto, toda la generación híbrida F 1 debe tener el
genotipo RrYy. Observa la figura 4.12 donde aparece este cruce dihíbrido.
b) Al cruzar de nuevo a las plantas F1, entre ellas mismas resultará un cruce que se escribe
RrYy x RrYy. La ley de la distribución independiente establece que los alelos se distribuirán
en todas las combinaciones posibles, entonces hay cuatro combinaciones de alelos en los
gametos de las plantas F1: RY, Ry, rY, ry.
c) Al anotar los gametos en la parte superior y lado izquierdo de una cuadrícula de 4x4,
podemos combinar los alelos en los cuadros interiores para determinar los genotipos y
fenotipos de los descendientes F2. El resultado es que hay 9 semillas lisas amarillas, 3
semillas rugosas amarillas, 3 semillas verdes lisas y 1 semilla verde rugosa. Es claro que la
proporción fenotípica es de 9:3:3:1.

Mecanismos de herencia no mendelianos

Progenitores
Además de las leyes de Mendel que
describen claramente los mecanismos
básicos de la herencia, se han recono- (Flor roja)
X
RR (Flor blanca)
cidos otros patrones de herencia y de rr
expresión diferentes a las de Mendel.
Rr Generación F1
Dominancia incompleta (todas las flores
son rosas)

La dominancia incompleta es una con-

dición hereditaria que ya se había ob-
servado desde mediados del siglo XIX,
y consiste en que un organismo hete-
X
rocigoto tiene un fenotipo intermedio Rr Rr
entre los dos fenotipos homocigotos R r
de los progenitores; ningún alelo se ex-
presa totalmente.
Un ejemplo de dominación incom-
R
pleta es el color de la flor en la siciliana,
tal como se muestra en la fig. 4.13. En un
Generación F2
cruce entre una siciliana con flor roja y RR (Flor roja) Rr (Flor rosa)
otra de flor blanca, la descendencia tie-
ne flores rosas. No debe pensarse que
los alelos se mezclan; en la dominancia
r
incompleta solamente es el fenotipo el
intermedio, ya que los alelos rojo y blan-
co permanecen separados. La mitad de Rr (Flor rosa) rr (Flor blanca)
los gametos de la planta con flor rosa

portan el alelo para rojo y la otra mitad Figura 4.13 En la dominancia incompleta ningún alelo es
dominante sobre otro. Al cruzar dos plantas de flor rosa es
portan el alelo para blanco. posible tener fenotipos: flor roja, flor blanca y flor rosa.

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Codominancia

Existen casos en los que ambos alelos en un heterocigoto se expresan totalmente. Esto es otra
forma de herencia intermedia. Es un buen ejemplo dos de los alelos responsables de los grupos
sanguíneos humanos A y B. Son codominantes uno del otro, por lo siguiente: si una persona reci-
be el alelo tipo A (I A) de un padre, y recibe el alelo tipo B (I B) del otro padre, tal persona tendrá
el genotipo ( I A I B). Este genotipo produce el fenotipo del tipo sanguíneo AB. La sangre de esta
persona tiene las características para ambos tipos sanguíneos A y B. Los alelos para los otros tipos
sanguíneos se muestran dominantes o recesivos entre ellos.

Herencia poligénica

Es común reconocer que a veces varios pares de genes participan en la determinación de ciertas
características en el mismo individuo. Las características controladas por más de dos pares de
genes son consecuencia de la herencia poligénica. Características como la estatura, el peso, el
color de la piel y el color de los ojos en el ser humano son rasgos poligénicos. Por ejemplo, se cree
que el color de la piel está controlado por cuatro a siete pares de genes. Los varios alelos de estos
pares de genes producen diferentes cantidades del pigmento llamado melanina. La combinación
de la totalidad de los alelos de todos los pares de genes determinan cuánta melanina debe pro-
ducirse en el cuerpo de una persona, por lo que, el color de una persona es la suma de los efectos
de todos los genes presentes para el color de su piel; es por eso que hay tantos tonos de piel.

Alelos múltiples

Los alelos múltiples existen cuando hay más de dos alelos para una característica en una pobla-
ción. Nuevamente, los tipos sanguíneos del ser humano nos ejemplifican sobre esta condición.
Los genes de los tipos sanguíneos humanos
existen como alelos múltiples. Los tipos san- Tabla 4.1 Tipos de sangre humana
guíneos son fenotipos que pueden ser pro-
ducidos por tres alelos diferentes, los cuales Fenotipos (tipos sanguíneos) Genotipos
se presentan como IA, IB, e i. Cada persona
tiene sólo dos de estos genes, uno de cada | A| Aó | A i
padre, pero, en la población humana ente-
ra, existen tres alelos. Como sabemos, los | B| Bó | Bi
genes IA, IB son codominantes, pero ambos | A |B
AB
son dominantes sobre i. Una persona ho-
mocigótica (ii) tiene el tipo sanguíneo O. En O ii
la tabla 4.1 podemos ver que hay seis geno-
tipos y cuatro fenotipos para los tipos san-

guíneos humanos. Los cuatro fenotipos sanguíneos son A, B, AB y O.

Es necesario no confundir alelos múltiples con rasgos poligénicos. En el caso de los poligéni-
cos, cada individuo tiene muchos pares de genes, los cuales se expresan todos simultáneamente.
En los alelos múltiples hay muchos alelos diferentes de un gen en la población, sin embargo, un
individuo hereda sólo dos de estos alelos uno de la madre y otro del padre.

147
U NI DA D 4 UAS

Genes y cromosomas
Cromosomas y recombinación

Mientras que las publicaciones de Mendel permanecían en el olvido, se hicieron algunos descu-
brimientos que daban idea acerca de algunos aspectos de la herencia. Así, en 1879, el biólogo
alemán Walter Flemming descubrió los cromosomas al teñir células y describió el proceso de la
mitosis. Al avanzar los conocimientos acerca de los cromosomas, se suponía que eran estos los
portadores de las características hereditarias.
En 1900, los biólogos, Carl Correns, Hugo de Vries y Erick Tschermak, trabajando indepen-
dientemente llegaron a las mismas conclusiones que Mendel. Con gran sorpresa y antes de pu-
blicar sus trabajos, encontraron en archivos de revistas científicas el artículo que Mendel había
publicado 30 años antes. Cada uno de los científicos le dio el crédito completo a Mendel.

La teoría cromosómica de la herencia

Poco después de que el trabajo de Mendel fue redescubierto, varios científicos notaron la si-
militud entre los “factores” de Mendel y la conducta de los cromosomas durante la meiosis. Tres
años después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, Walter S. Sutton y Theodor
Boveri propusieron de manera independiente que los factores de Mendel para determinar las
características hereditarias estaban localizados en los cromosomas. Posteriormente se recono-
cieron a los factores de Mendel como genes y a la propuesta de Sutton y Boveri se le llamó teoría
cromosómica de la herencia.

La teoría cromosómica de la herencia dice que los cromosomas son los portadores de los genes.

Genes ligados

Si existen más genes que cromosomas, es posible que algunos genes no se van a distribuir inde-
pendientemente porque deben estar juntos o ligados.
Uno de los primeros pares de genes ligados fue descubierto por William Bateson y R. C.
Punnett en 1906, cuando experimentaban con una planta de chícharo dulce (es una variedad
diferente a la que usó Mendel). Bateson y Punnett hicieron un cruce dihíbrido, o sea, involu-
crando dos características de las plantas. El color de la flor púrpura (P) es dominante sobre el
color rojo (p),y la forma larga del polen (L) es dominante sobre el polen de forma redonda (l).
Cuando un chícharo homocigoto de flores púrpuras y polen largo (PPLL) fueron cruzados con un
chícharo homocigoto de flor roja y polen redondo (ppll), como se esperaba, la generación F1
fue heterocigota con flores púrpura y polen largo (PpLl). También se esperaba que los fenotipos
de la generación F2 mostraran una proporción de 9:3:3:1, resultado predicho por la ley de la
distribución independiente de Mendel. Sin embargo, los resultados de Bateson y Punnett fueron
diferentes a esa proporción. La mayoría de las plantas fueron púrpura larga y roja redonda, es
decir, los fenotipos de los progenitores. Sólo pocas plantas tenían las combinaciones fenotípicas
de púrpura redonda y roja alargada. Observa estos resultados en la figura 4.14. Bateson y Pun-

148
DGEP G ENÉT ic A : l A c IEN C IA de l A HERENC IA

Fenotipos de la flor y polen Número observado Número esperado

de plantas de plantas

296 (9) 240 (9)

Púrpura Largo

27 (1) 80 (3)
Púrpura Redondo

19 (1) 80 (3)
Roja Largo

85 (3) 27 (1)
Roja Redondo

Figura 4.14 Resultados de la generación F2 del experimento de Bateson y Punnett. La

proporción de fenotipo es diferente a la esperada 9:3:3:1. Observa que sólo los fenoti-
pos de los progenitores son los que más se presentan.

nett supusieron que los genes estaban de alguna manera conectados o acoplados, y entonces
tendían a distribuirse juntos cuando los gametos eran formados.
Pocos años después de los experimentos de Bateson y Punnett, Thomas Hunt Morgan hizo
un experimento similar. Morgan usó la mosca de la fruta Drosophila en sus experimentos y en-
contró que las características del color del cuerpo y de la forma de las alas no se distribuían inde-
pendientemente. Morgan propuso que tales resultados podían ser explicados si los genes eran
portados en el mismo cromosoma. Los genes que están en el mismo cromosoma son llamados
genes ligados. Cuando los genes para características diferentes están muy cerca en el mismo cro-
mosoma, ellos tienden a distribuirse juntos durante la meiosis y a heredarse juntos. Por lo tanto,
los genes ligados no se distribuyen independientemente.

Recombinación genética

Pocas plantas de la generación F2 del experimento de Bateson y Punnett tenían flores púrpuras
con polen redondo y flores rojas con polen largo. ¿Cómo sucedió esto si los genes están ligados?
Las plantas con las características púrpura-redondo y rojas-largo fueron el resultado del entrecru-
zamiento. Recordemos que el entrecruzamiento es el intercambio de genes entre cromosomas
homólogos y este se lleva a cabo durante la profase I de la meiosis. El reacomodo de genes en
nuevas combinaciones por entrecruzamiento es llamado recombinación genética. Un organismo
o un cromosoma con un conjunto de genes recombinados es descrito como recombinante; una
planta con el fenotipo recombinante de púrpura-redondo podría tener el genotipo Ppll. Este ge-
notipo puede sólo ser producido si un gameto tuvo la combinación de genes Pl, tal combinación
es producida sólo por entrecruzamiento. La frecuencia del entrecruzamiento entre genes liga-
dos puede utilizarse para localizar los genes en un cromosoma y determinar si dos genes están
en el mismo cromosoma, y si es así, qué tan cerca o lejos están. Con esa información se puede
construir una especie de mapa cromosómico que muestran las posiciones de los genes en los
cromosomas.
149
U NI DA D 4 UAS

Experimentos de Morgan Cromosomas

sexuales
Thomas Hunt Morgan empleó en sus in- Mosca X X
vestigaciones en genética a la mosca de hembra
la fruta Drosophila melanogaster. Es un Autosomas
organismo ideal para estudiar la genéti-
ca porque es fácil de alimentar y man-
tener. Más aun estas moscas producen
una nueva generación aproximadamen-
te en dos semanas, produciendo en cada Cromosomas
Mosca X Y
cruza más de cien descendientes. Droso- sexuales
macho
phila tiene sólo cuatro pares de cromo-
somas, los cuales pueden ser estudiados
fácilmente con un microscopio. Un par
de esos cromosomas determina el sexo

de los insectos. Estos cromosomas son Autosomas

llamados cromosomas sexuales. Figura 4.15 La mosca de la fruta tiene cuatro pares de cro-
Los cromosomas sexuales fueron mosomas, tres pares de autosomas y un par de cromosomas
sexuales. Observa la diferencia entre los cromosomas sexua-
descubiertos en 1905 por la investigado-
les de la hembra y del macho.
ra Nettie Stevens, que los identificó en

un tipo de abeja. En la figura 4.15 se puede ver que los cromosomas sexuales de la mosca de la
fruta difieren en el macho y la hembra. En los machos, uno de los cromosomas sexuales es llama-
do X y el otro Y. En las hembras, los dos cromosomas sexuales son X.
El color normal de ojos en la mosca de la fruta es rojo. Morgan encontró que entre sus mos-
cas había una mosca macho con ojos blancos en vez de los ojos rojos. Variaciones tales como el
gen para ojos blancos suceden algunas veces, cuando un gen de un cromosoma cambia espontá-
neamente se le conoce como mutación.
Morgan cruzó una hembra de ojos rojos con el macho de ojos blancos. Toda la descenden-
cia F1 tenía los ojos rojos; no hubo ninguna dificultad para reconocer al alelo mutante para ojos
blancos como recesivo con respecto al alelo rojo. Después, Morgan cruzó machos y hembras de
la generación F1 para producir una generación F2. Casi tres cuartos de las moscas F2 tenía los ojos
rojos, mientras que el otro cuarto tenía los ojos blancos. Estos resultados coincidieron con la ley
de la segregación de Mendel, excepto por una cosa: todas las moscas de ojos blancos eran ma-
chos. Nada en la hipótesis de Mendel podía explicar características relacionadas con el sexo del
organismo.
El color de ojos es heredado en forma diferente por machos y hembras. Este hecho fue con-
siderado por Morgan como una asociación de estos genes con los cromosomas sexuales. Morgan
explicó que el gen para el color de ojos estaba sobre el cromosoma X y que el cromosoma Y no porta
ningún gen para el color de ojos. Los genes encontrados en el cromosoma X o Y son llamados genes
ligados al sexo. Observa los genotipos y fenotipos de las generaciones p, F1 y F2 en la figura 4.16.
Los genes ligados al sexo deben representarse con un superíndice en la parte superior de X o
Y. Por ejemplo, el ojo rojo es dominante y se representa con la letra R. El genotipo de la hembra
de ojos rojos se escribe XRXR, mientras que una hembra heterocigota es XRXr. El genotipo para una
mosca macho con ojos rojos es XRY. Nótese que no hay superíndice sobre Y, dado que ese cromo-

150
DGEP G ENÉT ic A : l A c IEN C IA de l A HERENC IA

Macho Xr Y soma no porta alelo para

ojo blanco esta característica. La le-
tra Y es incluida en el ge-
notipo para mostrar que
X r
Y la mosca es un macho; el
Hembra genotipo de un macho
ojo rojo de ojos blancos es XrY.
XR Esta simbología se apre-
XR Xr XR y cia en la figura 4.16.
X R XR Generación F1 En la generación F2,
(todos tienen alrededor de la mitad
ojos rojos)
X R
de los machos reciben
el alelo dominante para
X R Xr XR y ojos rojos y la otra mi-
tad reciben el alelo do-
Macho minante para ojos blan-
ojo rojo X Y
R
cos. Al no haber alelo
correspondiente en el
cromosoma Y, un gen en
XR Y lo individual determina
la característica. Así, la
Hembra
ojo rojo característica recesiva
X R es expresada en los ma-
chos que heredan ese
X R XR XR Y
Generación F2 alelo. ¿Qué genotipos se
(3/4 ojo rojo encontrarán en las hem-
XR Xr
r 1/4 ojo blanco)
X bras de la generación F2?
Morgan hizo otro
X X
r R
X Y
r experimento para pro-
Figura 4.16 Los dos cuadros de Punnett nos muestran los resultados obte- bar su hipótesis de que
nidos por Morgan en la generación F1 y F2. el gen para el color de
ojos está en el cromo-
soma X. El cruzó un ma-
cho ojos blancos (XrY)
R r
con hembras de ojos rojos de la generación F1 (X X ). ¿Qué resultado puedes predecir? En la

figura 4.17 se muestra que alrededor de la mitad de las hembras tendrían ojos blancos, resul-
tado que Morgan obtuvo. Debido a que las hembras no heredan un cromosoma Y, el gen para
ojos blancos no estará en aquel cromosoma. El gen estará en los cromosomas X.
Morgan fue el responsable del descubrimiento de los genes ligados al sexo, pero sus series de
experimentos también confirmaron la teoría cromosómica de la herencia. Los experimentos con el
color de ojos blancos en Drosophila, proporcionaron la primera evidencia que ubica un gen parti-
cular en un cromosoma particular.
Gracias a las investigaciones de Morgan con la mosca Drosophila, la teoría cromosómica de la
herencia queda bien establecida.

151
U NI DA D 4 UAS

Cromosomas y determinación Macho Xr Y

ojo blanco
del sexo

En los mamíferos, en muchos in-

sectos, en algunos peces y en las Xr Y
plantas dioicas, los machos tienen Hembra
el mismo número de cromosomas ojo rojo
que las hembras, pero un “par”, el XR
de cromosomas sexuales, es muy
diferente en apariencia y composi- XR X r XR Xr XR Y
ción genética. Las hembras tienen
Figura 4.17 Resultados del
dos cromosomas sexuales idénti- cruce de Morgan entre un Xr
cos llamados cromosomas X, y los macho de ojos blancos (XrY)
machos tienen sólo un cromosoma y una hembra de ojo rojo Xr Xr Xr Y
X y un cromosoma Y. El sexo es de- (XRXr), el cual evidenció que
terminado por la combinación de el gen para el color de ojos
en Drosophila se encuentra
los cromosomas X y Y. en el cromosoma X.
Los cromosomas X y Y son mar-
cadamente no homólogos; en otras
palabras, la mayoría de los genes en un cromosoma no tienen alelos correspondientes en el otro.
Los genes en el cromosoma X se dicen ser ligados a X, y los genes en el cromosoma Y son ligados
a Y. Muchos genes ligados al sexo no tienen que ver con características sexuales, por ejemplo, el
gen de ojos blancos en Drosophila no tiene nada que ver con la masculinidad o feminidad de la
mosca. Todos los pares de cromosomas, excepto los cromosomas sexuales, son llamados
autosomas; la mayoría de los cromosomas en el organismo son autosomas. Los números de cro-
mosomas varían, pero siempre hay sólo un par de cromosomas sexuales; por ejemplo, la mosca
Drosophila tiene 4 pares de cromosomas (3 pares de autosomas), los seres humanos tenemos 23
pares (22 pares de autosomas) y los perros 39 pares (38 pares de autosomas).

Determinación del sexo

Durante la meiosis, los cro-

X + X XX
mosomas sexuales se se-
gregan en pares, de la mis- Espermatozoide Óvulo Cigoto hembra

ma manera que los autoso-

mas. Como resultado de la
segregación, la mitad de los
espermatozoides portarán + X XY
Y
un cromosoma X, y la otra
mitad portarán un cromo- Espermatozoide Óvulo Cigoto macho
soma Y. La hembra, con dos

cromosomas X, producirá somas X.

óvulos siempre con cromo- 152
Figura 4.18 Cuando un espermatozoide
con un cromosoma X fecunda un
óvulo, el organismo
resultante será una
hembra. En cambio, si el
espermato- zoide tiene un
cromosoma Y, el
organismo que resulta de
esta fecundación es un
macho. ¿En los seres
humanos quien determina
el sexo?
DGEP G ENÉT ic A : l A c IEN C IA de l A HERENC IA

Como puedes ver, en la figura 4.18, el sexo de la descendencia es determinado en la fecun-

dación. Cuando un espermatozoide con cromosoma X fecunda a un óvulo, el cigoto resultante
contiene dos cromosomas X, por lo que el organismo resultante es hembra. En el caso de que un
espermatozoide con un cromosoma Y fertilice un óvulo, el cigoto contiene los cromosomas X y
Y, resultando un macho. Nótese que en estos organismos es el macho el que determina el sexo.
En muchos organismos no hay cromosomas sexuales, por ejemplo, en la mayoría de las
abejas y hormigas el sexo es determinado por el número cromosómico total. Los machos son
producidos de óvulos sin fertilizar y son haploides. Las hembras se desarrollan a partir de óvulo
fertilizado y son diploides; algunos peces y reptiles no tienen cromosomas sexuales. En estos
animales, el sexo de un individuo es determinado por factores ambientales; por ejemplo, el sexo
del embrión de caimán es determinado por la temperatura a la cual se desarrolla el hue- vo.
Además, en las aves, las polillas, las mariposas, los reptiles y algunos peces y anfibios es el macho
el que tiene dos copias correspondientes del cromosoma sexual, mientras que la hem- bra tiene
los cromosomas sexuales desiguales. En estas condiciones, por ejemplo, en las aves es la hembra
la que determina el sexo.

Características limitadas por el sexo

Previamente encontramos que existen características que están determinadas por los cromosomas
sexuales y son llamadas características ligadas al sexo. En este caso, se menciona al daltonismo y a
la hemofilia; sin embargo, también los autosomas contienen algunos genes que son expresados sólo
en uno o en otro sexo. Características autosómicas que son expresadas sólo en un sexo son llamadas
características limitadas por el sexo. Los genes limitados por el sexo son portados por ambos
machos y hembras; sin embargo, esos genes son activados por las hormonas de un sexo, pero no
por las hormonas del otro sexo. El crecimiento de la barba en los machos y la producción de leche en
hembras son ejemplos de características limitadas por el sexo.

Características influenciadas por el sexo

Otros genes localizados en cromosomas autosómicos están influenciados por el sexo; sin embar-
go, tampoco están ligados al sexo. Las características influenciadas por el sexo se encuentran en
ambos sexos, pero se expresan en forma diferente. El padre o la madre pueden pasar estos genes
tanto a las hijas como a los hijos.
La calvicie es una característica influenciada por el sexo; tanto hombres como mujeres pue-
den ser calvos, pero la calvicie es mucho más frecuente en los hombres. Esto se debe a que las
hormonas sexuales influyen en la expresión del gen de la calvicie. En la presencia de hormonas
sexuales masculinas, este gen es dominante, pero en la presencia de las hormonas sexuales fe-
meninas este gen actúa como recesivo.
Además de la calvicie, se conoce como características influenciadas por el sexo al labio lepo-
rino y la gota, que se presentan más frecuentemente en hombres que en mujeres. El desorden
genético de la espina bífida, que consiste en una fisura de una vértebra, es más común en las
mujeres.

153
U NI DA D 4 UAS

Mutaciones A B C D E FG H A B C E FGH
cromosómicas

Los cromosomas pue- Deleción

den sufrir cambios es-
A B C D E FG H A B C B C D E F GH
pontáneos, tales cam-
bios que involucran a
cromosomas enteros Duplicación
o partes de ellos son
A B C D E FG H A D C B E F G H
llamadas mutaciones
cromosómicas. Estas
usualmente ocurren Inversión
durante la mitosis o
meiosis. Hay dos ti- A B C D E F G H W X A B C D E F G H
pos de mutaciones
cromosómicas, uno W X Y Z Y Z
de ellos son los cam-
bios en la estructura Translocación
del cromosoma y, el
otro, son los cambios Figura 4.19 La deleción, duplicación, inversión y translocación son las cuatro mu-
taciones que alteran la estructura de los cromosomas. ¿Cuál es la diferencia entre
en el número normal duplicación e inversión?
de cromosomas. En el
caso de las mutacio-

nes en la estructura del cromosoma se reconocen cuatro alteraciones:

• Deleción: pérdida de una parte del cromosoma.

• Duplicación: repetición de una parte del cromosoma.
• Inversión: un fragmento del cromosoma se separa y se reinserta invertido.
• Translocación: una parte de un cromosoma se une a otro diferente.

Las mutaciones cromosómicas son aún más drásticas que las génicas en sus efectos sobre un
organismo ya que involucran a muchos genes. Por lo general, estos cambios drásticos provocan
la muerte o deformaciones en la descendencia; rara vez pasan a las generaciones siguientes.
El otro tipo de mutación cromosómica sucede cuando los cromosomas homólogos no se
separan durante la meiosis, de esto resulta un número desigual de cromosomas en los gametos
producidos. Este error se le conoce como no-disyunción, a consecuencia de que algunas veces
las cromátidas o pares de homólogos de cromosomas fallan en la separación correcta durante la
mitosis o meiosis. Cuando la no-disyunción ocurre en la mitosis, la célula puede morir, pero el
organismo usualmente no es dañado. Pero cuando la no disyunción ocurre en la meiosis, el resul-
tado es un gameto anormal que puede producir una descendencia anormal. Ese gameto tendrá
un cromosoma extra o le faltará un cromosoma. Observa la representación esquemática de la
no-disyunción en la figura 4.20.
Si un gameto anormal se fusiona con un gameto normal, el cigoto tendrá también un número
anormal de cromosomas. Si el cigoto recibe sólo un cromosoma particular en lugar de dos, a esta

154
DGEP G ENÉT ic A : l A c IEN C IA de l A HERENC IA

condición se le llama monosomía. En la trisomía, el cigoto recibe tres cromosomas de un tipo

particular en lugar de los dos cromosomas que normalmente se reciben. La no disyunción puede
involucrar cromosomas autosómicos o sexuales.
En humanos, la monosomía o trisomía en cualquier par de cromosomas produce alteracio-
nes tan fuertes que puede matar al embrión durante su desarrollo; sin embargo, si la descenden-
cia sobrevive, tendrá dificultades en su desarrollo. Por ejemplo, la trisomía en el cromosoma 21
en humanos causa el síndrome de Down; las personas con síndrome de Down están incapacita-
das severa o medianamente. Típicamente, las personas con este desorden genético tienen varias
características en común; estatura baja, ojos oblicuos, lengua grande y músculos débiles. Estas
personas presentan retraso mental; su desarrollo y coordinación muscular es frecuentemente
pobre y, además, son propensos a los defectos del corazón. Sin embargo, muchas personas con
este síndrome llevan una vida activa y productiva.
Otras anormalidades son causadas por la no disyunción de los cromosomas sexuales, por
ejemplo, el síndrome de Klinefelter es la condición trisómica causada por un cromosoma X extra
en el hombre, produ-
ciéndose individuos XXY.
Tales personas generalmen-
te tienen testículos subde-
sarrollados, son estériles y
pueden presentar retraso
mental. El síndrome de Tur-
ner es un desorden en el que No
disyunción
una persona tiene sola- Óvulo que carece
mente un cromosoma X en de cromosomas X Óvulos con dos
Óvulos anormales cromosomas X
lugar de un par; por tanto es
una monosomía. Las perso-
nas con este síndrome son
mujeres XO, quienes duran-
te la niñez se ven normales y Espermatozoides
normales
con inteligencia normal,
pero en la adolescencia no
alcanzan la estatura debida,
no maduran sexualmente y
son estériles. Es notable que
estas mujeres tienen un
cuello muy ancho y un
coeficiente intelectual bajo.

En la poliploidía, la no Y
disyunción ocurre en todos Mujer XO Mujer Hombre XXY
No viable
(Síndrome XXX (Síndrome
los pares de cromosomas a de Turner) (Triple X) de Klinefelter)
la vez; un organismo po-

liploide tiene tres o más Figura 4.20 No disyunción de los cromosomas sexuales durante la ovogé-
nesis y progenie que resulta cuando estos óvulos anormales son fecunda-
juegos enteros de cromoso- dos por un espermatozoide normal. ¿Cuántos cromosomas X posee una
mas. La poliploidía es rara mujer con el síndrome de Turner?

155
U NI DA D 4 UAS

en los animales, pero en muchas plantas se presenta en forma natural. En los animales, la poli-
ploidía casi siempre resulta en muerte; sin embargo, en las plantas la poliploidía puede producir
plantas más resistentes. A causa de que estas frecuentemente combinan las características de
dureza de las especies progenitoras, las plantas poliploides son frecuentemente más saludables,
tienen flores o frutas más grandes o tienen otras características benéficas.
En la naturaleza, la poliploidía en plantas puede ocurrir como un resultado de dos meca-
nismos genéticos. Cuando la poliploidía ocurre como resultado de la no disyunción, la planta
resultante puede fertilizarse a sí misma o aparearse con otras plantas similares. Además, la poli-
ploidía también puede ocurrir cuando el gameto poliploide de una especie se une con el gameto
haploide de otra especie. Los mejoradores de plantas producen plantas poliploides artificial-
mente con reactivos químicos que previenen la separación de cromosomas, induciendo la no
disyunción.
Los poliploides han sido importantes en la evolución de las plantas. La poliploidía es una fuente
importante de variación genética en las plantas. Entre 25 y 50% de todas las especies de plantas
son poliploides, incluyendo algunas comestibles.

Ácidos nucleicos: ADN y ARN

El material hereditario

Para identificar la base molecular de la herencia, en 1868, el bioquímico Friedrich Miescher

investigó la composición química del núcleo celular. Un año más tarde, Miescher encontró que
la mitad de los materiales en el núcleo eran proteínas. El resto de los materiales nucleares no
los pudo identificar, reconociendo solamente que eran sustancias ácidas y que únicamente se
localizaban en el núcleo, motivo por el cual les llamó nucleína. Posteriormente, los científicos
reconocieron esos materiales llamándoseles ácidos nucleicos. Se identificaron dos de estas
sustancias, a una de ellas se le conoce como ácido desoxirribonucleico ( ADN ) y a la otra, ácido
ribonucleico ( ARN ). En 1902, Walter Sutton sugirió que la base física de la herencia son los
cromosomas. Después, el trabajo de Morgan dio fuertes evidencias para apoyar esta teoría
cromosómica de la herencia; sin embargo, ya se había encontrado que los cromosomas contie-
nen cantidades iguales de ADN y proteínas. A partir de estas investigaciones surge la necesidad
de precisar de si eran los ácidos nucleicos o las proteínas los responsables de la información
contenida en los genes.

El proceso de transformación

En 1928, el bacteriólogo Frederick Griffith dio los primeros pasos hacia la respuesta de la con-
troversia: ¿ADN o proteínas? Griffith experimentó con la bacteria Streptococcus pneumoniae,
de la que descubrió dos variedades o cepas, en una de ellas cada bacteria tiene una cápsula o
cubierta que la protege. Esta variedad fue llamada “cepa S” y causa neumonía en los ratones.
En la otra variedad, las bacterias no tienen cápsula y fue llamada “cepa R”; esta cepa no pro-
duce la enfermedad. Griffith, para ver si era la cubierta mucosa la que causaba la enfermedad,
calentó las bacterias de la cepa S; resultado: el calor mató las bacterias, pero no destruyó la

156
DGEP G ENÉT ic A : l A c IEN C IA de l A HERENC IA

Figura 4.21 Experimento de Griffith.

capa mucosa. Griffith inyectó las células S muertas en los ratones y encontró que los ratones no
desarrollaban la enfermedad de la neumonía, por lo que concluyó que la cubierta por sí sola no
causa la enfermedad.
Griffith, al continuar con sus experimentos, mezcló las bacterias muertas de la cepa S con
bacterias vivas de la cepa R y la inyectó a los ratones. Como las células de la cepa S estaban muer-
tas y las células de la cepa R no producen neumonía, él esperó que dicha mezcla no enfermara a
los ratones. La figura 4.21 nos muestra que los ratones que fueron inyectados con la mezcla
murieron de neumonía. Al ser examinada la sangre de los ratones muertos, Griffith encontró bac-
terias vivas de la cepa S con cubierta mucosa. ¿De dónde vinieron las bacterias vivas de la cepa S?
Griffith supuso que algún material se pasó de la bacteria muerta S a la bacteria viva R, cambiando
a la bacteria R en una bacteria S. Los investigadores se refirieron a ese material transferido como
“factor transformante”. Griffith reprodujo las bacterias S que recuperó de la sangre de los ratones
muertos, encontrando que las bacterias hijas también tenían cápsula mucosa. Todo indicaba que
el factor transformante debía ser el material genético, pues las nuevas características heredadas,
incluyendo la habilidad para formar la cápsula mucosa, fueron identificadas en las células hijas.
El proceso mediante el cual la bacteria es cambiada al absorber material genético del exterior es
llamado transformación. Pero, en realidad, Griffith no aportó respuesta clara a la controversia.

ADN, el factor transformante

La evidencia más fuerte de que el ADN era el factor transformante, fue publicada en 1944 por
el bacteriólogo estadounidense Oswald Avery y sus colegas Colin McLeod y Maclyn McCarty.
Estos investigadores aislaron ADN de bacterias de la cepa S, lo mezclaron con bacterias de la
cepa R y produjeron bacterias de la cepa S vivas, pero ¿qué sucedió? La bacteria R incorporó
el ADN a su cromosoma. La conclusión de estos resultados fue que el ADN es el responsable de
la transformación. A pesar de estos resultados, muchos científicos seguían dudando de que el
ADN fuera el material genético.

ADN y virus bacterianos

Los estadounidenses Martha Chase y Alfred Hershey publicaron en 1952 los resultados de una
serie de experimentos donde concluían que el ADN es el material genético. Sus experimentos
involucraron al material genético de ciertos virus llamados bacteriófagos, o fagos. Estos bacterió-
fagos infectan y destruyen a las bacterias.

157
U NI DA D 4 UAS

Hershey y Chase sabían que un bacteriófago está constituido sólo de ADN y proteínas. Cuando
un bacteriófago infecta a una bacteria, este se adhiere a la superficie bacteriana e inyecta cierto
material dentro de la célula; el resto del fago permanece fuera de la bacteria. La sustancia inyec-
tada, entonces, se apodera de la célula bacteriana que inicia la producción de nuevos fagos. Los
nuevos virus revientan a la bacteria, liberándose para infectar nuevas bacterias.
Hershey y Chase supusieron que la sustancia inyectada podría ser el material genético ya
que este controla el metabolismo de la bacteria. Para determinar si la sustancia inyectada por el
bacteriófago es ADN o proteínas, Hershey y Chase prepararon bacteriófagos cuyos ADN conte-
nían fósforo radiactivo y otros que contenían proteínas con azufre radiactivo. Después pusieron
en contacto estos bacteriófagos radiactivos con bacterias. El resultado de este experimento fue
que el fósforo radiactivo siempre aparecía en el interior de las bacterias y el azufre por fuera. Así,
Hershey y Chase concluyeron que el ADN y no la proteína era el material genético de los bacte-
riófagos.

ADN: estructura y replicación

Una vez que el ADN fue conocido como material genético, se estableció una competencia en-
tre los científicos para trabajar sobre su estructura. Uno de estos científicos fue el bioquímico
Erwin Chargaff, quien con sus experimentos descubrió un dato muy importante. El analizó la
cantidad de bases nitrogenadas del ADN de diversas especies y encontró que la cantidad de
adenina es siempre igual a la de timina, y la cantidad de citosina es siempre igual a la cantidad
de guanina. Estas observaciones son conocidas como reglas de Chargaff. El mismo Chargaff no
pudo explicar sus descubrimientos, pero fueron indicios importantes para otras investigacio-
nes posteriores.

Estudios de rayos X

A principios de 1950, en Londres, Rosalin Franklin y Maurice Wilkins hicieron una importante
contribución para revelar la estructura del ADN . Estos científicos bombardearon con rayos X cris-
tales de ADN purificados y fotografiaron los patrones de difracción resultante. Estas fotografías
sugirieron a Franklin y Wilkins que la molécula de ADN es una hélice, o sea, una espiral; además,
les reveló algunos datos sobre algunas de sus dimensiones.

Estructura del ADN

Muchos eran los científicos que querían encontrar la estructura del ADN , pero la suerte favore-
ció al físico Francis Crick y al biólogo James Watson, quienes propusieron en 1953 un modelo de
estructura del ADN que se conoce como “la doble hélice”. Este modelo es el aceptado en la ac-
tualidad como la estructura correcta del ADN . Watson y Crick, para llegar a la estructura del ADN ,
trabajaron con modelos de alambre y con la información que sobre el ADN se tenía y que era el
resultado de investigaciones realizadas por muchos otros científicos. A fines de 1940, los científi-
cos habían establecido que el ADN Consiste de largos filamentos de nucleótidos. Cada nucleótido
contiene un azúcar de cinco carbonos llamado desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitro-
genada que puede ser adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). También se encontró

158
DGEP G ENÉT ic A : l A c IEN C IA de l A HERENC IA

que dos de estas bases tienen ani-

llos dobles en una estructura simi-
lar al grupo de las purinas; las pu-
rinas son adenina y guanina. Las
otras dos bases tienen solamente
un anillo en su estructura, carac-
terístico de las pirimidinas, y son
la timina y la citosina. En la figura
4.23 se muestra la estructura de
los nucleótidos.
Muchas interrogantes perma-
necían sin respuesta. ¿Qué forma
tienen las moléculas del ADN ? ¿es
una sola cadena? ¿ las bases se en-
cuentran dentro o fuera de la mo-
lécula? Un modelo que represente
a estas sustancias nos debe ayudar
para explicar las observaciones
de Chargaff acerca de las mismas
cantidades de bases y deberá, a su
vez, explicar cómo se duplica por Figura 4.22 Francis Crick ( a la izquierda) y James Watson en 1953,
con un modelo de su estructura del ADN .
sí misma, esta molécula.
PURINAS
Adenina Guanina
PIRIMIDINAS
Citosina Timina

Grupo fosfato Azúcar

Figura 4.23 Un nucleótido está constituido por un grupo fosfato, una molécula de azúcar y una base nitrogenada. Los
nucleótidos se nombran por la base que contienen. Por ejemplo, el nucleótido de adenina contiene la base adenina.
¿Cuántos nucleótidos observas en la figura?
159
U NI DA D 4 UAS

El modelo de la doble hélice

Watson y Crick ensamblaron varios modelos tridimensionales; después de probarlos y mejo-

rarlos, hicieron un modelo en el cual la molécula de ADN está constituida por dos cadenas largas
enrrolladas en una forma llamada “doble hélice”, de la misma manera en que se enrosca una
escalera de caracol. Las moléculas de fosfato-azúcar se encuentran por el lado de afuera de la
molécula; imagínate que forman los pasamanos de la escalera.
Las bases se encuentran en el centro de la molécula, en pares,
unidas por puentes de hidrógeno formando los travesaños o es-
calones de la escalera. Según este modelo, cada par de bases que
forma un escalón está constituido por una de las purinas y una
de las pirimidinas, reconociéndose que la adenina sólo se une
con la timina, y la guanina sólo con la citosina. Cada purina hace
par con una pirimidina que puede hacer el mismo número de
enlaces hidrógenos. Las dos cadenas ADN se dice que son com-
plementarias una con otra porque si se conoce la estructura de
una cadena, también se conocerá la estructura de la otra cadena.
Observa la figura de la estructura del ADN e identifica cada uno
de sus componentes.

P = Fosfato

D = Desoxirribosa

A = Adenina

T = Timinia

G = Guanina

C = Citosina

Figura 4.24 La estructura

de doble hélice del ADN
resulta del apareamiento
de las cuatro bases y de
los ángulos de sus enla-
ces químicos. ¿Con quién
se aparea la adenina?

160
DGEP G ENÉT ic A : l A c IEN C IA de l A HERENC IA

Nueva
P = Fosfato T = Timinia

D = Desoxirribosa G = Guanina

A = Adenina C = Citosina

Cadena nueva Nucleótidos libres

Cadena original
Nucleótido a
punto de aparearse
Nueva

Cadena original
Figura 4.25 Durante la replicación, las bases del ADN original se separan quedando expuestas. Cada base se une con
un nucleótido libre que contiene su base complementaria. Este proceso se repite hasta que se forman dos copias
idénticas de la molécula de ADN original.

Réplica del ADN

El modelo propuesto por Watson y Crick despejaba las dudas anteriores, entre ellas, perfecta-
mente explicaba las reglas de Chargaff y cómo se autoduplica el ADN . El cual en los cromosomas
hace copias de sí mismo durante la interfase, previo a la división celular.

El proceso por el cual el hace copias de sí mismo es llamado replicación

Al principio de la réplica, las dos cadenas del ADN se desenrollan; las enzimas rompen los
enlaces de hidrógeno que unen los pares de bases del ADN . Las dos cadenas de nucleótidos se
separan de manera parecida a la acción de un cierre que se abre. Cada cadena original sirve
como patrón o molde para la formación de una cadena hija complementaria. La nueva cadena se
forma con los nucleótidos libres que han sido sintetizados previamente en el núcleo. Una enzima
llamada ADN polimerasa se mueve a lo largo de la cadena original del ADN , uniendo las bases de
la cadena con las bases complementarias de los nucleótidos libres. La adenina se enlaza con la
timina y la citosina con la guanina. Este proceso realizado por la ADN polimerasa se lleva a cabo en
las dos cadenas originales. Los enlaces también se forman entre los azúcares y fosfatos de los nu-
cleótidos adyacentes El resultado de la réplica es la formación de dos moléculas de ADN idénticas
a la original. Este proceso de replicación del ADN se le conoce como réplica semiconservadora,
ya que cada molécula de ADN posee o conserva una cadena del ADN original y una recién sinteti-
zada. Observa este proceso en la figura 4.25.

161
U NI DA D 4 UAS

ADN y proteínas
P Fosfato Adenina
La cuestión de cómo Azúcar: desoxirribosa Timina
los genes controlan Base BASE
Cadena doble Guanina
Azúcar
la célula fue inves- Adenina-Timina Citosina
tigado desde antes 4.- Guanina-Citosina Desoxirribosa
que los científicos
supieran que los ge-
nes estaban consti- Azúcar: ribosa P Fosfato Adenina
tuidos de ADN . Ya en Uracilo
Cadena sencilla BASE
Base Guanina
1941, mediante una Azúcar Citosina
serie de experimen-
Ribosa
tos, algunos científi-
cos habían llegado a Figura 4.26 El ARN difiere del ADN en tres aspectos: primero su azúcar es la ribo-
sa; segundo, contiene uracilo en lugar de timina, y tercero esta constituido por
la conclusión de que
una sola cadena.
cada gen, de alguna
manera, controla la
producción de un

tipo de enzima. Esto dio origen a la hipótesis “un gen, una enzima”. Recuerda que las enzimas
regulan todas las reacciones químicas que ocurren en la célula.
Actualmente, los científicos saben cómo el ADN Controla la elaboración o síntesis de todas
las proteínas celulares, no sólo de las enzimas. La hipótesis anterior ahora es “un gen, una pro-
teína”. En otras palabras, un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria
para sintetizar una proteína.

ARN: estructura y transcripción

Como recordarás, el ADN de las células eucariotas está en el núcleo y la síntesis de proteínas se
lleva a cabo en los ribosomas, localizados en el citoplasma de la célula. Por lo tanto, el ADN no
puede dirigir directamente la síntesis de proteínas. Existe una molécula intermediaria que es un
segundo tipo de ácido nucleico, el ARN o ácido ribonucleico.
El ARN se parece al ADN ya que también está estructurado por un azúcar, un grupo fosfato y
bases nitrogenadas. La diferencia está en que el ARN es una sola cadena de nucleótidos; el azúcar
es la ribosa y, en lugar de la base timina, tiene la base uracilo (U). Estas diferencias se muestran en
la figura 4.26. Tres tipos de ARN están involucrados en llevar a cabo las intrucciones de la síntesis
de proteínas. La elaboración de proteínas es llamada síntesis proteica.
El primero, el mensajero (ARN m), lleva las intrucciones codificadas para elaborar una
proteína desde el ADN en el núcleo hasta los ribosomas en el citoplasma. El segundo, el ARN
de transferencia (ARN t), acarrea los aminoácidos a los ribosomas, ordenadamente, según la se-
cuencia en que deben aparecer en la nueva proteína. El tercer tipo es el ARN ribosomal (ARN r),
que constituye, junto con otras proteínas, a los ribosomas. Ahora veamos cómo a partir del ADN,
la célula va a sintetizar las miles de proteínas diferentes que se requieren para el funcionamiento
celular. Para esto, debemos revisar dos procesos fundamentales que son la transcripción y la tra-
ducción.

162
DGEP G ENÉT ic A : l A c IEN C IA de l A HERENC IA

Transcripción

La producción de una proteína inicia con la síntesis del ARN m. La síntesis del ARN m a partir del
ADN , es llamada transcripción. Sigue cuidadosamante el proceso de transcripción en la figura
4.27. Como puedes ver, la transcripción inicia cuando una región de las dos cadenas del ADN se
desenrrollan y se separan, quedando expuestas las bases. La separación sólo ocurre en la región
del ADN o gen que posee la información de la proteína que se requiere sintetizar; sólo una de las
dos cadenas posee esta información, por lo que se le conoce como cadena patrón.
adn
doble hélice P = Fosfato G = Guanina

D = Desoxirribosa
Cadena C = Citosina
de adn R = Ribosa
U = Uraclio

A = Adenina
= Cadena de adn

T = Timina = Cadena de arn

Cadena
de adn

Cadena
de arn

Cadena
de arn

Figura 4.27 En la transcripción,

una sección del ADN se separa
quedando las bases expues-
tas. Los nucleótidos del ARN
que se encuentran libres en
el núcleo se unen a sus bases
complementarias en el ADN
abierto, sintetizando una mo-
lécula de ARN m que contiene
en su secuencia de base la cla-
ve de la proteína que requiere
el organismo elaborar.
163
U NI DA D 4 UAS

Los nucleótidos del ARN están libres en el núcleo en espera de ser ensamblados como ARN m.
La enzima ARN polimerasa une las bases del ARN Con sus bases complementarias sobre la cadena
patrón del ADN .
Por ejemplo, suponiendo que las tres primeras bases en la cadena patrón del ADN sean G,
T y A, entonces, la ARN polimerasa alineará a los nucleótidos con las bases complementarias C,
A, y U. Observa que el uracilo reemplaza a la timina en el ARN . Las enzimas unen a los nucleóti-
dos del ARN formando una molécula de ARN mensajero. La molécula de ARN mensajero recién
sintetizada se separa de la cadena patrón y emigra al citoplasma. El ARN m contiene la informa-
ción necesaria completa para el polipéptido o proteína que se debe sintetizar.

Código genético

Como ya hemos visto, la molécula de ARN mensajero, transcrito del ADN , lleva el código para la
proteína que se quiere sintetizar. El código genético o clave genética del ARN m está en la secuen-
cia de sus bases, es decir, esa secuencia estricta de bases va a determinar, a su vez, la secuencia
de aminoácidos que serán ensamblados en la proteína que se sintetizará.
Pero, ¿cómo se puede descifrar el código genético? Un problema que enfrentaron los pri-
meros científicos que se dieron a la tarea de descifrar el código genético fue saber cómo las
bases codifican o indican cada uno de los aminoácidos que se deben enlazar. Recuerda que
hay 20 aminoácidos que se encuentran en todas las proteínas y sólo hay cuatro bases en el
ARN. Así, cada base en lo individual no puede codificar para un aminoácido simplemente por-
que son pocas las bases. Si una secuencia de dos bases codificara un aminoacido, entonces
solamente tendríamos posibilidad de 16 combinaciones (4) 2 de bases diferentes. Esto también
es insuficiente para completar los 20 aminoácidos. Por fin, en 1961, los científicos encontraron
que para codificar a cada aminoácido debe existir una secuencia de tres bases, es decir, un
conjunto diferente de tres bases del ARNM indica cuál aminoácido está cifrado y que formará
parte de alguna proteína.
El código de tres bases en el ADN o en el ARN m es llamado codón. Por ejemplo, el
codón del ARN : UUU traduce para el aminoácido fenilalanina, y c AG traduce para la
glutamina.

ADN codón ADN codón Figura 4.28 Una serie de tres bases
(ACT) (GCT) forma un codón o triplete.

164
DGEP G ENÉT ic A : l A c IEN C IA de l A HERENC IA

A partir de que los codones

son de tres bases, puede ha-
ber 64 codones (4)3, lo cual,
es más que suficiente para
codificar los 20 aminoáci-
dos. Todos los codones
tienen una función es-
pecífica. Cierto codón
señala el inicio de la
cadena, específica-
mente es AU g, que
también codifica para
el aminoácido metio-
nina. Esto significa que
el primer aminoácido
de una proteína es la
metionina; otros seña-
lan el término de la sín-
tesis de la proteína como
lo son UAA , UA g y UGA , que
son la señal de “alto”. En otros
casos, hay simplemente dos o más
diferentes codones para el mismo Figura 4.29 El código genético muestra los aminoácidos que co-
aminoácido. Observa la figura 4.29 rresponden a cada uno de los 64 codones posibles. Para deco-
para tener una idea más clara sobre dificar un codón se empieza por el centro del círculo y continúa
este código. hacia afuera. Por ejemplo UUU y UUC codifican para fenilalanina.
Los códigos para aminoácidos son

universales; en humanos, en bacterias o virus, el mismo co- Sitio de

unión de un
dón se traduce para el mismo aminoácido, por ejemplo, c AU Bases de aminoácido
es en todos los organismos el que codifica a la histidina. El he-
cho de que todos los organismos compartan el mismo código
genético muestra la unidad básica de la vida en la Tierra.

Síntesis de proteínas
para el
aminoácido
El proceso mediante el cual se sintetizan proteínas con la par- metionina
ticipación del ARN m se llama traducción. Las proteínas son Anticodón
sintetizadas en el citoplasma, específicamente en los riboso- Figura 4.30 El ARNt es una cadena
mas. Antes de que una proteína sea sintetizada, el ARN men- simple pero adquiere la forma de
sajero que porta el código para una proteína debe, previa- una hoja de trébol. Un extremo de
mente, ser transcrito a partir del ADN del núcleo. El ARN m, la molécula tiene un sitio de unión
para el aminoácido que transpor-
entonces, debe dejar el núcleo y entrar al citoplasma. Ya en
ta. El otro extremo es una región
el citoplasma, las dos subunidades de los ribosomas se unen llamada anticodón, constituida por
al ARN m. tres bases expuestas.

165
U NI DA D 4 UAS

Ribosoma Alanina

U A C G

Enlace ARNm
peptídico ARNm
Ácido Alanina
glutámico
Ácido
Prolina Alanina
glutámico

Figura 4.31 Proceso de traducción o síntesis de

proteínas. ¿En que estructura celular se lleva a cabo?

Todas las proteínas están formadas por largas cadenas de aminoácidos. Los aminoácidos in-
dividuales son llevados hacia los ribosomas por el ARN de transferencia (ARN t). Cada clase de
aminoácido tiene su propio ARN t específico. Todos los ARN t tienen una región llamada anticodón
(figura 4.30), cuyas bases complementan un codón del ARN m.
Resumiendo el proceso de traducción, tenemos que, una vez que el ribosoma se une al ARN m,
un ARN t cargado con su aminoácido iniciará la formación de una proteína. El primer codón com-
plementario del ARN m que se encuentra es el gcu que codifica para el aminoácido alanina; el
primer ARN t debe tener el anticodón cg A y portará la alanina. Codón y anticodón se unen. El ri-
bosoma sólo tiene dos lugares para unir aminoácidos, de tal manera que, los ARN t que posterior-
mente llegan, según el codón siguiente, se identifican con su anticodón, entregan su aminoácido
y las enzimas ribosomales los van uniendo en cadenas características de cada proteína; cuando
esto sucede, cada ARN t vacío se va retirando del ribosoma para dar lugar a que los siguientes
ARN ts que portan otros aminoácidos puedan entrar al ribosoma que se va moviendo al siguiente
codón sobre el ARN m. Esto se repite hasta que el ribosoma alcanza el codón de terminación del
ARN m. Al proceso mediante el cual los ribosomas construyen proteínas uniendo aminoácidos
ordenadamente de uno por uno, se le llama “ciclo de elongación”. Cuando se llega al codón de
terminación, el ribosoma suelta al ARN m; la proteína terminada es liberada y está lista para ser
utilizada por la célula. Observa este proceso en la figura 4.31. Tomando en cuenta que el ribo-
soma va avanzando sobre la cadena de ARN m, otros ribosomas pueden incorporarse en la parte
inicial, de tal forma que puede haber hasta 100 ribosomas trabajando simultáneamente sobre
una misma cadena de ARN m.

166
DGEP G ENÉT ic A : l A c IEN C IA de l A HERENC IA

Mutaciones génicas

En la mayoría de los casos, la replicación ocurre sin errores; sin embargo, algunas veces la secuencia
de nucleótidos cambia durante la replicación del ADN . Un cambio en la secuencia de nucleótidos en
un gen es llamado una mutación génica o puntual. Algunas desórdenes causados por mutaciones
génicas son, entre otras, el albinismo, la anemia drepanocítica, la fenilcetonuria y la hemofilia.

Tipos de mutaciones génicas o puntuales

Una mutación génica ocurre durante la replicación del ADN ; la mutación puede involucrar uno o
más errores en el proceso de copiado, causando desórdenes en el metabolismo o en la estructura
de un organismo. En casos extremos, la mutación génica puede conducir a la muerte; las muta-
ciones génicas pueden deberse a la adición o supresión de bases nitrogenadas o la sustitución de
una base por otra.

Supresión y adición

Una mutación por supresión es la pérdida de una o más bases del ADN de un gen; una mutación
por adición ocurre cuando una o más bases son añadidas al ADN de un gen. Debido a que los
ribosomas traducen bases en grupos de tres
en tres durante la síntesis de proteínas, si una
base es perdida o ganada, la síntesis de pro-
teínas es alterada.

Sustitución de un par de bases

Una sustitución puede no ser nociva porque

simplemente puede cambiar un codón por
otro codón para el mismo aminoácido. Por
ejemplo, revisando la tabla del código gené-
tico, nos podemos dar cuenta que la tercera
base de los codones para arginina pueden
cambiarse y seguir codificando para arginina.
Por ello cualquier sustitución en la tercera
base de un codón para la arginina no afectaría
a la proteína; la proteína resultante no cam-
biaría. Alrededor del 30% de todas las muta-
ciones por sustitución no resultan en cambios
de la proteína.
Por otro lado, un codón sustituto puede
causar que sea insertado un nuevo aminoá-
Figura 4.32 Micrografía electrónica de glóbulos ro-
cido en lugar del aminoácido usual; la pro-
jos normales y de glóbulos rojos falciformes. ¿Qué
forma adquieren los glóbulos rojos en la anemia fal- teína resultante puede no funcionar o puede
ciforme? ser defectuosa. Por ejemplo, una sustitución
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U NI DA D 4 UAS

de un par de bases en el gen normal para hemoglobina puede producir el gen para hemoglobina
anormal, la cual causa la enfermedad conocida como anemia drepanocítica o falciforme. Esta
mutación altera los glóbulos rojos, los cuales adquieren la forma de una hoz, o sea, de media
luna. Esta enfermedad es muy grave y puede llegar a ser mortal. Observa la fotografía de la fi-
gura 4.32.

El cáncer y las sustancias que lo producen

Hay mutaciones que producen una variación que mejora la función del organismo, en este caso
son mutaciones favorables y resultan en adaptaciones de las especies a su ambiente. Esto, evi-
dentemente, es un tema que lo revisaremos en la teoría evolutiva. Otras mutaciones, sin embar-
go, pueden ser letales, pues tienen como resultado la producción de proteínas deficientes en su
función, tal es el caso de la hemoglobina mutada que causa la anemia falciforme. Esto sí puede
ser frecuente.
Los factores ambientales contribuyen a mutaciones génicas desfavorables, los mutágenos
son factores del ambiente que causan mutaciones. Por ejemplo, varias formas de radiación, como
los rayos X y los ultravioleta, son mutágenos bien conocidos. Además, muchas sustancias quími-
cas, tales como las del humo del tabaco, el asbesto, el benceno, y el formaldehído alteran al ADN
causando mutaciones. Los mutágenos causan cambios en el mensaje del ADN que pueden ser
pasados a las células hijas durante la división celular.

Algunas aplicaciones de la genética

Las aplicaciones tecnológicas en genética hacen posible alterar la herencia de los organismos
para adaptarlos a condiciones particulares del ambiente y mejorar los rasgos que pueden hacer-
los útiles para nosotros. Hay dos campos donde se aplica la genética, uno de ellos es la genética
clásica aplicada y el otro es la ingeniería genética.

Mejoramiento de razas y variedades

La genética clásica aplicada consiste fundamentalmente en el mejoramiento de razas animales y

variedades vegetales.
La recolección y siembra de plantas para seleccionar aquellos organismos con mejores cuali-
dades o productividad es un método que data desde la prehistoria. Ademas, el cruce de aquellos
organismos seleccionados dio como resultado organismos con características superiores; así se
inicia el proceso de los cruces selectivos.Cuando el cruce se realiza entre individuos de parentesco
muy cercano, se le llama cruzamiento consanguíneo o endogamia y se realiza con la finalidad de
preservar una característica particular en una planta o en un animal. El cruzamiento consaguíneo
también puede tener algunas desventajas, entre estas se encuentra el aumento de la probabilidad
de que se exprese algún rasgo recesivo. Si este rasgo es indeseable, la endogamia puede causar
diversos problemas. Por ejemplo, un caso muy común es el de los cruces consanguíneos entre los
perros, como los french poodle miniatura. ¿Has notado las manchas café oscuras que aparecen en
las esquinas de los ojos de esos perritos? Esas manchas son el resultado de la obstrucción de los
168
DGEP G ENÉT ic A : l A c IEN C IA de l A HERENC IA

ductos lagrimales. La lágrima usualmente fluye en

forma natural desde el ojo a la nariz por el ducto
lagrimal, de tal manera que la obstrucción obliga
a la lágrima a ser expulsada hacia la cara causan-
do esas manchas (figura 4. 33). Ciertamente esto
no es dañino para el poodle, pero sí hay otros pro-
blemas producidos por la consanguinidad tales
como, hombros dislocados, epilepsia, diabetes y
colapso de la tráquea. La salud de esos perros es
mejor a medida que disminuye la endogamia.
Otra finalidad de realizar los cruces selectivos
es la de obtener nuevas variedades de organismos
por hibridación, estos se realizan cruzando dos
especies diferentes o cruzando dos individuos de Figura 4.33 Observa las manchas que aparecen
la misma especie pero de diferente raza. Por cerca de los ojos de esta perrita french poodle
debido a problemas de consanguinidad.
ejemplo, el perro de la raza bul-mastín es produc-
to híbrido logrado por el ser humano mediante el
cruce de dos razas: el mastín y el buldog. El bul-

mastín presenta las cualidades deseables de los dos progenitores, por lo cual, resultó un perro
muy útil para la protección del ganado y de las tierras. La hibridación es un proceso de primer
importancia en la producción de alimento de origen vegetal y ha salvado a la humanidad. Los ca-
sos del maíz, el trigo, el sorgo, el arroz que ya han sido hibridizados, han permitido una sensible
elevación de los rendimientos en la productividad de estos productos alimenticios.
Otra de las aplicaciones importantes de la genética es la inducción de la poliploidía, con-
dición en la cual, las células tienen más de dos conjuntos de cromosomas. La poliploidía es muy
rara en los animales y cuando llega a darse, es mortal. Sin embargo, en el caso de los vegetales, la
poliploidía es un proceso que resulta -muchas veces- en características favorables, y además, son
fértiles. Las plantas poliploides pueden ser más grandes, tener flores y frutos más grandes que el
tamaño de las originales. La poliploidía puede ocurrir en forma natural en las plantas y puede ser
el origen de nuevas especies. Los fitomejo-
radores que se dedican a la producción de plan-
tas poliploides han desarrollado la técnica de la
colchicina. Si se aplica colchicina en la raíz de la
planta se induce la poliploidía. La colchicina se
aplica en la raíz porque es un tejido en división
celular constante y esta sustancia impide que la
célula se divida después de que se ha duplicado
el número de cromosomas durante la mitosis.
Esto da como consecuencia la duplicación del
número cromosómico. En realidad, muchos
productos alimenticios vegetales son poliploi-
des. El tomate “gordo” es poliploide, así como Figura 4.34 La poliploidía en las plantas frecuen-
temente produce individuos más vigorosos y de
muchas variedades de uvas, fresas, trigo, repo- mayor tamaño. La fresa de la izquierda es poli-
llo, etcétera. ploide, compárala con la fresa normal.

169
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Ingeniería genética

Cuando se aplican los conocimientos básicos de una ciencia para producir materiales útiles al ser
humano para cubrir las necesidades propias, se desarrollan las tecnologías y la ingeniería. Así con
la aplicación de los conocimientos de la bioquímica, la microbiología, la genética y la ingeniería
química, se ha desarrollado todo un campo tecnológico nunca antes visto, la ingeniería genética.
La Ingeniería genética es el uso de técnicas bioquímicas especiales para identificar, estudiar o modi-
ficar genes. Algunas técnicas de la ingeniería génetica involucran la combinación del ADN de genes
de diferentes organismos.
Por ejemplo, se han transferido genes humanos a las bacterias, haciendo posible que la bac-
teria produzca proteínas útiles para los humanos El nuevo ADN que resulta de incorporar com-
ponentes de diferentes organismos es llamado ADN recombinante. La insulina y la hormona del
crecimiento, son dos proteínas que han sido sintetizadas a partir de ADN recombinante.
El ADN de los organismos eucariotas, es más complejo que el de las bacterias, las cuales
como recordarás son procariotas. Antes de que un gen de una célula eucariótica sea transferido
a una bacteria, el ADN eucariótico debe ser simplificado, puesto que no puede traducir un ADN
complejo. Los científicos han transferido genes al interior de microorganismos eucariotas como
las levaduras en lugar de las bacterias. Por ser las levaduras hongos unicelulares eucarióticos,
pueden traducir el ADN de otros eucariotes. De esta forma, los investigadores produjeron la pri-
mera vacuna humana, usando células de levadura. Esta es la vacuna de la hepatitis B. La hepatitis
B es una infección viral potencialmente fatal en el hígado. Los científicos, también, han insertado
genes en células de plantas y animales pluricelulares. Por ejemplo, a ciertas plantas se les ha in-
sertado genes que les permite resistir la acción de los herbicidas.
Para transferir ADN al interior de una célula, los científicos usan un transportador especial
llamado vector. En ingeniería genética, un vector es un transportador de material genético. Las
bacterias no poseen núcleo celular, por lo que el material genético se encuentra libre en el cito-
plasma en cromosomas y en pequeñas porciones circulares de ADN llamadas plásmidos. Los
plásmidos son vectores, ya que ellos pueden llevar ADN al interior de las células. Los científicos,
también, han usado virus como vectores para transferir ADN a otras células.

Transferencia de genes

Las bacterias pueden ser usadas para producir materiales biológicos como la insulina, que es
una hormona que normalmente es producida en el páncreas y que ayuda a controlar la cantidad
de azúcar en nuestra sangre. Para producir insulina, los plásmidos son aislados de las bacterias.
Los ingenieros genéticos usan una enzima para cortar el plásmido y el ADN humano en fragmen-
tos. Los fragmentos son, ligados por otra enzima, causando que el gen para insulina humana sea
insertado en el plásmido bacteriano. La bacteria que contenga el plásmido producirá la insulina
humana.
El siguiente procedimiento es un buen ejemplo de como trabajan los ingenieros genéticos
para producir insulina humana: El fragmento de ADN humano tiene el gen para la insulina.
El plásmido fue cortado en la parte media del gen responsable de la resistencia al antibiótico te-
traciclina. Una enzima es usada para ligar la terminal del ADN del plásmido con el gen de la insulina
humana. Si el gen de la insulina es insertado en el gen de la resistencia a la tetraciclina, el gen de la

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adn extraño
(gen para insulina)

Sitio de ruptura Plásmido Célula transgénica

recombinado Insulina
humana

Reproducción
Cromosoma
Plásmido

Plásmidos

E. coli
Figura 4.35 Usando la técnica del ADN recombinante, la bac-
teria E. coli es utilizada para producir la insulina humana. Numerosas células hijas
con adn recombinante

tetraciclina no tendrá ya dicha función. Esta pérdida de resistencia frente al antibiótico indica a los
científicos cual plásmido captó el gen de la insulina. Los plásmidos son insertados en las bacterias.
Las bacterias crecen en placas especiales para identificar a aquellas portadoras de la insulina. Estas
bacterias se reproducen libremente en tubos de ensayo y producen insulina humana (figura 4.35)
La insulina es aislada y purificada para usarse en el tratamiento médico de pacientes diabéticos. En
el pasado, la insulina se extraía del páncreas del cerdo o de la vaca, siendo escasa y cara.
La primera transferencia exitosa de un gen ocurrió en 1973, actualmente se está trabajando
en casi todas las ramas de la biología con la ingeniería genética.

Aplicaciones en la agricultura

Diversos campos productivos han sido objeto de desarrollo usando las técnicas de la ingeniería ge-
nética; así, el mejoramiento de la calidad y la cantidad de los alimentos de origen vegetal ha hecho
posible un nuevo desarrollo de la agricultura. Por ejemplo, se han producido varios tipos de nuevas
bacterias que ayudan a incrementar la producción de cosechas; una bacteria alterada genética-
mente ayuda a algunas plantas a resistir daños por congelación. También, algunas bacterias como
Agrobacterium pueden ser portadoras de genes selectos y ser usadas para modificar plantas.

Aplicacion en la industria

La utilización de microorganismos para elaborar ciertos productos como quesos, vinos, pan, yo-
gurt y otros, es conocida desde la antigüedad. La ingeniería genética puede, ahora, ayudar a me-
jorar la producción y calidad de estos productos usando las técnicas del ADN recombinante para
alterar las características de los microorganismos utilizados.
Otro de los campos en donde se está trabajando es el de los servicios públicos. Por ejemplo,
científicos de varios laboratorios están trabajando en el mejoramiento de bacterias que puedan
ayudar en el proceso de depuración de aguas negras. Incluso, considerando la escases de energé-
ticos, se han producido bacterias modificadas que transforman la celulosa en combustible.

171
U NI DA D 4 UAS

Aplicaciones en la medicina

El área en la cual la ingeniería genética más ha influido en la vida humana es la medicina. Uno
de los primeros productos médicos producidos con las nuevas técnicas es la insulina, que es una
hormona que regula el metabolismo de azúcares en el cuerpo. Si un organismo falla en la produc-
ción de suficiente insulina por parte de las células pancreáticas, o si las células de ese organismo
no pueden incorporar suficiente insulina, se desarrolla una condición llamada diabetes mellitus.
Anteriormente, los médicos trataban a los diabéticos con insulina obtenida de extractos pan-
creáticos del cerdo y la vaca, pero esa insulina puede producir reacciones alérgicas en algunos
pacientes. Actualmente, la ingeniería genética ha aportado diferentes formas de producirla al
insertar el gen humano responsable de la producción de la insulina en los plásmidos bacterianos.
La bacteria sujeta a esta inserción empieza a producir insulina idéntica a la humana, que no causa
reacciones alérgicas.
El interferón es una proteína producida por las células cuando estas son atacadas por virus,
por lo que es utilizado como un medicamento antiviral. Hasta hace algunos años era difícil ob-
tener el interferón humano; hoy es producido también por el uso de plásmidos bacterianos y
células de levaduras.
Se han desarrollado muchos otros productos como algunas vacunas y la hormona del creci-
miento. Bacterias alteradas genéticamente pueden producir factores de crecimiento celular que
ayuda a los pacientes anémicos a producir células sanguíneas. Otros nuevos productos pueden
disolver coágulos sanguíneos en los pacientes con ataques al corazón.

Organismos transgénicos

Los científicos han logrado conocer las bases más importantes de los procesos hereditarios, y
falta mucho por conocer; pero también esos conocimientos los han usado para desarrollar
proyectos de investigación verdaderamente ambiciosos, como el de modificar a los seres vivos.
El ser humano, como nos dice el Dr. Jesús Kumate, por la tecnología que procede de la ciencia,
tiene más poderes que Prometeo. Ha concentrado tanto poder tecnológico, científico y econó-
mico… que hasta puede destruir la vida en la Tierra (entrevista en El Sol de Sinaloa, 10 de Junio
del 2007). Expresiones como estas son comunes entre aquellos que están preocupados por el
uso precipitado de los adelantos en la ciencia. El caso de los organismos transgénicos es un
ejemplo de ello.
Los organismos transgénicos también llamados organismos genéticamente modificados, son
organismos a los cuales, por técnicas de laboratorio conocidas como ingeniería genética, se les in-
troduce un gen de otro organismo. El gen extraño puede provenir de otro organismo de una especie
vecina, pero también de otro organismo que pertenezca a un reino diferente (animal, vegetal, hon-
gos, protistas, o bacterias). Esto es un “cruce” muy sofisticado entre especies de diferentes reinos
en la que se utiliza tecnología avanzada para modificar las características originales del organismo.
El nombre de organismos transgénicos se debe a que los genes introducidos se conocen como
transgenes. Ya se han hecho estos cruces génicos, por ejemplo, un maíz con genes de bacteria, un
cerdo con genes de humano o una fresa con genes de un pez.
Los humanos utilizando los conocimientos que nos legaron científicos como Mendel estamos
modificando el curso de la vida y creando seres vivos que nunca han existido de manera natural.
172
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Algunos adelantos en ingeniería genética son benéficos, como es el caso de las bacterias
transgénicas que producen sustancias como la insulina, la hormona del crecimiento y el factor de
coagulación que sirven para tratar enfermedades.
Existen los animales transgénicos. Se han producido ratones con genes humanos para es-
tudiar el efecto de enfermedades en el sistema inmunológico humano. Hay ganado transgénico
que lleva copias adicionales de genes de la hormona del crecimiento. Estos animales crecen más
rápido y producen más carne que los animales comunes. La generación de animales transgénicos
como las vacas, abre la posibilidad en un futuro de producir en la leche grandes cantidades de
proteínas de importancia farmacéutica.
Las plantas transgénicas como soya y maíz se les han insertado un gene que produce una
proteína que es tóxica para los insectos que puedan significar plagas para los cultivos agrícolas.
También se han obtenido plantas resistentes a virus como el del mosaico del tabaco, donde la
planta produce proteínas que inhiben la infección por el virus. Además se han desarrollado plan-
tas transgénicas que mejoran las cualidades nutricionales de la planta o los colores de sus flores
en el caso de las ornamentales.
Los problemas que se han presentado por el uso de los transgénicos son muchos. En primer lu-
gar, es un clamor de muchísimos investigadores que los transgénicos se han lanzado como produc-
tos comerciales seguros cuando aún no se saben muchas cosas de ellos, es decir, que consecuen-
cias puede haber en la salud del hombre, o que daños puedan producir a los animales y vegetales
silvestres. Por ejemplo, esa proteína que produce el maíz transgénico puede desarrollar alergias en
las personas que lo consuman. En el medio ambiente también puede haber contaminación. Es muy
ilustrativo el caso de que una gran empresa multinacional de transgénicos ha demandado a
ejidatarios que tienen sus cultivos adyacentes a los de transgénicos que por causa del viento el po-
len transgénico ha fertilizado variedades locales. Cuan-
do esas grandes empresas han analizado los produc-
tos de los ejidatarios adyacentes les han encontrado
fragmentos de sus transgénicos, lo que ha motivado
demandas en contra de los ejidatarios, que por demás
son gente pobre que no puede enfrentar la presión de
los grandes capitales mundiales. Es el ejidatario el que
debería de demandar a las grandes empresas trasna-
cionales por contaminar sus variedades naturales.

Clonación

La clonación es la elaboración de una copia exacta de

un organismo. Así, los genes y todas las partes del clon
son idénticas a aquellas del organismo original. Los
científicos han estado trabajando en reproducir
copias genéticas exactas de animales desde la década
Figura 4.36 La oveja Dolly, el primer mamí-
de 1950.
fero clonado, se aprecia con su primer cría
Es en 1996 cuando se logra duplicar un mamífero a “Bonnie”. Dolly es sacrificada a los 6 años de
partir de un adulto, obteniéndose la primera oveja clo- edad, ya que la aquejaba una enfermedad
nada, la cual fue nombrada Dolly. Este fue el resultado pulmonar común en ovejas viejas.

173
 4 UAS
Se toma una célula
donadora de la Núcleo
ubre de una oveja donador
Las dos células se
fusionan usando
una descarga
Célula
fusionada

Óvulo

Se retira el núcleo
del óvulo La célula
Se toma un
óvulo de una fusionada
oveja adulta comienza
a dividirse
normalmente

Embrión

Se deposita el
El embrión se
embrión en el útero
desarrolla hasta
de la madre sustituta
convertirse en un
Cordero cordero: Dolly Madre Figura 4.37 Esquema del proceso de clo-
clonado sustituta nación de la oveja Dolly. ¿Por qué Dolly no
se parece a la oveja donadora del óvulo?

del trabajo de los científicos del Instituto Roslin de Escocia y del PPL Therapeutic Inc. Se llevaron a
cabo 300 experimentos antes de lograr la clonación de Dolly.
La técnica de clonación con la que se obtuvo a Dolly es la siguiente: consiste en tomar un
óvulo sin fertilizar, quitarle el núcleo (contiene la mayor parte de la información genética) y reem-
plazarlo por el núcleo de una célula adulta. La característica primordial para escoger dicha célula
es que se encuentre en interfase. Lo difícil es “engañar” a ese óvulo para que se comporte como
si hubiese sido fertilizado por un espermatozoide y empiece a dividirse para generar un embrión,
en lugar de crear más células de piel o hígado o de cualquier otro órgano de donde se obtuvo ese
núcleo.

Terapia génica

La ingeniería genética ha tenido en los últimos años grandes avances que han permitido median-
te la tecnología del ADN recombinante implementar la terapia génica.
La terapia génica es la utilización médica del ADN para corregir enfermedades genéticas,
enfrentar infecciones virales como el SIDA y detener enfermedades neurodegenerativas. Existen
más de 4 mil enfermedades genéticas causadas por defectos en un solo gen, como la fibrosis
quística, la hemofilia, la anemia falciforme y la distrofia muscular. Otras enfermedades como el
cáncer, la artritis y el asma, tienen que ver con el funcionamiento deficiente de varios genes.

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Paciente
con SCID

1. Se aíslan células madre de 2. Retrovirus recombinantes 3. Las células que expresan

la médula ósea del paciente llevan el alelo normal a las alelos normales se aíslan y
y se cultivan in vitro células huésped se implantan en el paciente

Figura 4.38 Para que la terapia génica funcione se tienen que introducir copias de un gen normal en las células del
paciente y las copias tienen que expresarse, es decir, se debe sintetizar la proteína de la cual se carece y causa la
enfermedad.

A pesar de que la terapia génica tiene sus inicios en 1990, todavía en la actualidad se encuen-
tra en la etapa de investigación, en ensayo, para tratar estas y muchas otras enfermedades. Hoy
en día varios países están realizando numerosos ensayos clínicos de terapia génica en seres hu-
manos cuyos resultados presentan distinto grado de éxito. Existen algunos reportes de pacientes
que han fallecido durante el tratamiento.
La mayoría de los ensayos o tratamientos de terapia génica consisten en introducir genes nor-
males y funcionales en células del paciente con el fin de reemplazar el gen ausente o defectuoso,
para que así el organismo pueda producir la proteína o enzima que necesita y cuya carencia causa
la enfermedad.
La terapia génica es un área de investigación que promete mucho, pero que todavía presenta
una serie de dificultades que no permiten que se logre una terapia génica satisfactoria como se
ha mencionado anteriormente. Una de estas dificultades es la incorporación del gen en buenas
condiciones de funcionamiento en un gran número de células del paciente. Los genes se insertan
en las células utilizando transportadores o vectores como los virus. Los cuales son atacados por
el sistema inmunitario del paciente lo que ha limitado el éxito de este proceso. Otro problema a
resolver por los investigadores es que el gen debe de expresarse eficientemente, es decir, debe
de producir una cantidad suficiente de proteína que ayude a vencer a la enfermedad. Pero sucede
con mucha frecuencia que las células del paciente modifican el gen de tal manera que la proteína
no se elabora.
Actualmente una de las enfermedades tratadas con terapia génica es la inmunodeficiencia
combinada grave (s CID ). En la mayoría de los niños tratados se han obtenido excelentes resultados.
Los niños nacidos con s CID no tienen un sistema inmunitario normal y son incapaces de combatir
cualquier tipo de infección ya sea bacteriana o viral. Por eso estos niños deben de vivir en un entor-
no estéril. Durante mucho tiempo estos niños fueron conocidos como los “niños burbuja” ya que
vivian en un cuarto estéril conocido como burbuja. Esta enfermedad es causada por mutaciones en
un gen del cromosoma X. El gen codifica una proteína necesaria para el desarrollo de células del
sistema inmunitario. En la mayoría de los niños tratados se han obtenido excelentes resultados.
175
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Estudio de la herencia

El estudio de los patrones de herencia en el humano es difícil debido a que se tiene poca descen-
dencia y, además, madura lentamente. Para seguir las líneas de herencia se requiere varios años
dado el largo período de vida; muchos años pasan entre una generación y la siguiente. Es posible
experimentar e investigar acerca de los patrones de herencia de plantas y animales, mientras que
está fuertemente restringido experimentar con humanos. En muchos países existen leyes que
prohíben experimentar directamente con el hombre por consideraciones éticas y porque pue- de
haber resultados impredecibles e irreversibles. Recientemente se han desarrollado técnicas que
permiten a los investigadores estudiar a los genes directamente. Como resultado de estas
investigaciones se ha conformado una nueva rama que se conoce como genética humana, que
comprende conocimientos acerca de los patrones hereditarios a nivel de poblaciones humanas y
de familias.

árbol genealógico

Una forma en que se puede dar un seguimiento acerca de ciertas características hereditarias que
se quieren investigar, a nivel familiar es elaborando los árboles familiares o árboles genea-
lógicos para determinar los patrones de herencia en el ser humano. Un árbol genealógico es un
mapa que muestra cómo una característica, y los genes que la controlan, son heredados en una
familia. Para desarrollar un árbol genealógico, se recoge toda la información posible acerca de la
historia hereditaria de la familia, describiendo como se ha transmitido cierta característica entre
los padres, hijos y otras generaciones.

Un círculo representa Un cuadrado representa

a una mujer a un hombre

Una línea vertical y

Una línea horizontal que un corchete conectan
conecta a un hombre y a los padres con
una mujer representa sus hijos
un matrimonio

Un círculo o un cua-
drado sin sombreado
indican que la persona
Un círculo o cuadra- no expresa el rasgo
do sombreado indi-
ca que la persona
expresa el rasgo = Presencia del rasgo
de mechón blanco
en la frente
= No hay rasgo de
mechón blanco
Figura 4.39 Ejemplo de árbol genealógico donde se muestra lo que representa cada uno de los símbolos. ¿Cuáles son
los genotipos de los dos progenitores de la primera fila? ¿Cómo lo sabes?

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Cariotipo

Otra forma de investigar la herencia

humana es estudiando los cromo-

somas directamente. Un cariotipo

muestra todos los cromosomas ho-
mólogos agrupados en pares y or-
denados por tamaño decreciente. 7 8 9 10 11 12
Para hacer un cariotipo, primero se
obtienen células sanguíneas de una
persona; usualmente son usados los 13 14 15 16 17 18
leucocitos y tratados con reactivos
químicos que estimulan la mitosis.
Después de que las células han cre-
cido durante varios días en un medio 19 20 21 22 23

especial, son expuestos a otra so- Figura 4.40 Cariotipo humano. ¿Qué tipo de síndrome padece
la persona a la que pertenece este cariotipo? ¿Cuál es su sexo?
lución para detener la mitosis en la
etapa de metafase. En esta etapa, los

cromosomas individuales son fáciles de aislar, teñir y fotografiar a través de un microscopio espe-
cial; se corta entonces la fotografía, según sean los cromosomas, y se arreglan los homólogos en
pares y se ordenan en tamaño decreciente. Se inicia con los cromosomas más grandes. Un cario-
tipo puede ser usado para detectar anormalidades visibles, por ejemplo, el cariotipo puede mos-
trar si una persona tiene cromosomas de más o de menos, tal es el caso del síndrome de Down,
que tiene un cromosoma de más en el par 21. También sucede con los hombres con el síndrome
de Klinefelter, que tienen un cromosoma sexual X de más; el síndrome de Turner se presenta en
mujeres que les falta un cromosoma sexual X. Observa el cariotipo mostrado en la figura 4.40.

Técnicas moleculares. El Proyecto Genoma Humano

A través de la historia, el ser humano ha tratado de estudiarse y entenderse a sí mismo, cada vez
mejor y con mayor detalle, así como a su medio ambiente. 1 Antiguamente para lograr éste
objetivo, los anatomistas disecaban cadáveres humanos para describir, estudiar y entender el
funcionamiento de nuestro organismo; por ello sabemos, como son y como funcionan nuestros
órganos y sistemas anatómicos. A partir de que se descubrieron las moléculas y se empezaron a
usar las leyes de la física y de la bioquímica, los científicos empezaron a buscar la forma de tener
un conocimiento más profundo de nosotros mismos que jamás hayamos tenido: la información
genética ó genoma humano.2
¿Qué es el genoma humano? Es una enciclopedia de toda la información hereditaria que
poseemos como especie. Para tener una idea clara usemos una similitud con la construcción y el
funcionamiento de una casa que seríamos nosotros mismos. Para poder construirla necesitamos

1
Riesgo Juan R. Qué es el genoma humano. Revista Ciencia. Enero-Marzo 2002, p. 6-11.
2
Reynaud E. La punta del iceberg. Revista ¿Cómo vés? Núm. 37.

177
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información sobre los materiales necesarios y donde podemos encontrarlos, y en algunos casos
sobre la manera de elaborarlos a partir de otros materiales sencillos -como la mezcla para pegar
ladrillos, pinturas- y el modo de aplicarlos; además hay que tener conocimientos de resistencia
de los materiales, hidráulica y diseño. Todos esos son conocimientos que aplicaremos según las
condiciones del terreno y del medio ambiente.
El genoma, en esta similitud, ocupa el lugar de los libros y es donde se indica como se cons-
truye y se pone a funcionar al genéro humano. Los libros del genoma están escritos en un idioma:
el idioma de la genética y tiene su sustento en una sustancia química: el ADN .
En la célula, toda la información genética para hacer otra célula u organismo igual está con-
tenida en el genoma.
En años recientes, la genética a avanzado espectacularmente, de tal forma, que en 1990 se
inició una gran investigación: el Proyecto Internacional del Genoma Humano, encaminado a
averiguar el pequeño sitio donde están situados nuestros genes en un cromosoma, es decir, de-
sarrollar un mapa de localización de nuestros genes; y conocer la secuencia de los poco más de
3 mil millones de pares de bases que forma el genoma humano haploide3. Otras metas de este
proyecto fueron secuenciar los genomas de organismos modelo pra interpretar el ADN humano,
desarrollar tecnologías que apoyarán la investigación, explorar las funciones de los genes y capa-
citar a futuros científicos.
Finalmente, los primeros resultados de la investigación del Proyecto del Genoma Humano se
publicaron el 15 de febrero del 2001 en la revistas Nature y Science. La secuencia completa del
genoma humano queda terminada en abril del 2003, marcando así el final de este proyecto. Se
concluye que el genoma humano haploide se compone aproximadamente de 3 mil 200 millones de
pares de bases y se calcula que tenemos entre 30 y 40 mil genes. En realidad estos resultados nos
conducen a enfrentar una serie de retos, en primer lugar se tendrá que averiguar para que sirven
todos estos genes, pues no se tiene
idea de la función del 40% de los ge-
nes que se han identificado en la se-
cuencia del genoma humano.
Es importante que apreciemos que
el conocimiento adquirido reciente-
mente sobre el genoma humano es un
hecho trascendental para toda la cultura
humana.4
Actualmente se trabaja en el Proyec-
to Genomas 1000, que inició en 2008, el
cuál estudiará el genoma de mil personas
para producir un catálago detallado de la
variación humana. Se espera que la infor-
mación que se obtenga revele datos para Figura 4.41 Portada de las revistas científicas Science
elaborar nuevos medicamentos y terapias y Nature donde se publicaron los primeros detalles
contra mucchas enfermedades humanas. del genoma humano.
3
Lisker Ruben. Qué es el Proyecto Internacional del Genoma Humano. revista Ciencia, enero-
marzo, 2002.
4
Calva E. El genoma humano. Revista ¿Cómo ves?, Núm. 37