DESCRIPCIÓN DE LA ACTIVIDAD PRÁCTICA No.
“Genética humana”
Procedimiento
1. Enrollamiento de lengua
Algunas personas tienen la capacidad de
enrollar la lengua en forma de U, cuando la
sacan de la boca. Esta capacidad conocida
como enrollamiento de la lengua, es causada
por un alelo dominante U. La persona que no
posee este alelo sólo puede curvar la lengua.
Alelo dominante U (Mayúscula)
Alelo recesivo u (Minúscula)
Paso 1- Con la ayuda de un compañero(a) de laboratorio o de un espejo,
determine cuál es su característica y regístrela en la tabla al final.
Alelo dominante ya que puedo formar una U con la lengua.
2. Separación de los lóbulos de las orejas
Un alelo dominante L determina que los
lóbulos de las orejas estén separados, es
decir que no estén adheridas completamente
a la cabeza. En algunas personas los lóbulos,
están adheridos totalmente a la cabeza. El
que estén los lóbulos de las orejas
adheridas, es una condición homocigótica
determinada por un gen recesivo.
Alelo dominante L (Mayúscula)
Alelo recesivo l (Minúscula)
Paso 2 - Observe los rasgos de los lóbulos de sus orejas y los de sus
compañeros y escriba sus resultados.
Alelo dominante ya que los lobulos de las orejas están separadas.
3. Pulgar en escuadra
Algunas personas pueden separar el dedo
pulgar hasta formar un ángulo de 90°. Esto se
llama “pulgar en escuadra”. Un alelo recesivo p
determina esta cualidad. Un alelo dominante P,
que se encuentra en la mayoría de las
personas, evita que esta separación sea mayor
de 45°
Alelo dominante P (Mayúscula)
Alelo recesivo p (Minúscula)
Paso 3 - Determine si tiene esta cualidad y anote estas observaciones.
No cuento con esta cualidad ya que solo puedo formar un ángulo de 45° con mi dedo
4. Pico de viuda
Algunas personas muestran la característica de
que su línea del pelo baja hasta un punto
definido en la mitad de la frente. Esta se
conoce como “pico de viuda”. Este rasgo
resulta de la acción de un alelo dominante V.
El alelo recesivo v determina la característica
de una línea continua en el pelo.
Alelo dominante V (Mayúscula)
Alelo recesivo v (Minúscula)
Paso 4 - Con un espejo determine su fenotipo y anote sus observaciones
Mis fenotipos sería un alelo recesivo ya que mi cabello continuo en una línea
5. Vello en las falanges de los dedos de la mano
Note la presencia o ausencia de vello sobre las falanges de los dedos. La
presencia de vello se debe a un gen dominante D. La ausencia se debe a
un gen recesivo d. Otros alelos determinan se crecerá vello sobre las
falanges de los dedos, así como la cantidad del mismo.
Alelo dominante D (Mayúscula)
Alelo recesivo d (Minúscula)
Paso 5 - Para observar el vello, utilice una lupa y examine sus dedos con
mucho cuidado. Algunos individuos tienen muy fino sobre los dedos.
Anote sus observaciones para este alelo
Mi alelo serio dominante ya que poseo vello en mis dedos
6. Dedo anular más corto que el dedo índice
Algunos genetistas creen que, si el dedo anular es más corto, se debe a
un gen influido por el sexo del individuo. De acuerdo con esta teoría, los
varones poseen un gen dominante A y las mujeres uno recesivo a.
Alelo dominante A (Mayúscula)
Alelo recesivo a (Minúscula)
Paso 6 - Extienda su mano hacia delante, con los dedos juntos. Su dedo
anular ¿es más largo o más corto que el índice? En caso de duda
coloque su mano sobre un pedazo de papel blanco al tope del papel.
Asegúrese de que es la punta del dedo y no la uña la que se encuentra
en el tope del papel. Compare el tamaño del dedo anular con el tamaño
del dedo índice y anote sus observaciones.
Mi dedo índice es más largo que el anular entonces sería un alelo
recesivo
Presentación de resultados y cuestionario
A. Explique el tipo de anormalidades cromosómicas existen y cuáles son
los efectos en el desarrollo del individuo.
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la
ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a
cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos: Monosomía:
pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una
copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad
habría dos. Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma
específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El
síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con
síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
B. ¿Cómo influye el ambiente en la expresión de los genes?
La interacción genes-ambiente se refiere a la expresión de un rasgo que
resulta de la interacción entre los genes y el ambiente. Algunos rasgos están
fuertemente influenciados por los genes, mientras que otros lo están por el
medio ambiente. Sin embargo, en la mayoría de rasgos inciden uno o varios
genes que interactúan de manera compleja con el medio ambiente.
Usted puede estar predispuesto a una enfermedad determinada por la
genética, pero probablemente no va a contraer la enfermedad a menos que el
factor ambiental desencadenante esté presente también. Así que ésta es un
área muy importante de la investigación actual, para tratar de comprender
cómo los genes y el ambiente trabajan juntos y cómo podemos modificar el
entorno para alguien cuya susceptibilidad genética indica que está a riesgo de
una enfermedad.
C. Mencione al menos 2 síndromes relacionados con anormalidades
cromosómicas más frecuentes y otras dos menos frecuentes o
enfermedades huérfanas.
Síndrome X Frágil. Este síndrome es una de las enfermedades
raras en niños relacionadas con alteraciones en el cromosoma X.
Se manifiesta en los varones, y pueden ser portadores de la
misma tanto los hombres como las mujeres. La frecuencia de la
enfermedad es de 1 por cada 4.000 varones, de una portadora
cada 800 mujeres y de un portador por cada 5.000 nacidos vivos.
Las dificultades en el aprendizaje, la falta de atención, la
hiperactividad o los comportamientos autistas son algunos de los
síntomas de esta enfermedad.
Síndrome de Marfan. Esta es una de las enfermedades
genéticas raras poco comunes que aparece tanto en hombres
como en mujeres. Afecta a 1 de cada 5.000 individuos y está
causada por mutaciones en el gen FBN1, que determina la
formación de fibrilina-1. Esta proteína, fundamental del tejido
conectivo, suele encontrarse de manera abundante en huesos,
pulmones, ligamentos del cristalino del ojo y en la aorta. Los
individuos afectados por esta enfermedad son muy altos, tienen
manos y pies grandes, y las articulaciones extraordinariamente
flexibles. Normalmente, presentan complicaciones
cardiovasculares, y a menudo escoliosis, pectus excavatum (pecho
hundido) y pectus carinatum (pecho que sobresale).
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. La
insensibilidad congénita al dolor es una de las enfermedades raras
en niños con menor incidencia: aproximadamente aparece en 1 de
cada 125 millones de nacidos. La causa de la insensibilidad
congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) es una mutación del
gen NTRK1 que da cuando los padres presentan relaciones
consanguíneas. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva,
es decir, que los dos padres deben transmitirla a su descendencia
para que se manifieste.
Síndrome de Proteus. El Síndrome de Proteus es una
enfermedad congénita muy rara (menos de 1 por cada un millón
de nacimientos) debida a una mutación genética de un gen AKT1
ubicado en el cromosoma14. Se trata de una enfermedad
autosómica recesiva que provoca el crecimiento excesivo de piel,
tejido adiposo, órganos, músculos, huesos y vasos sanguíneos y
linfáticos sin un orden específico aparente, lo que provoca en el
individuo un desequilibrio generalizado.
Estudiante No. 1 Estudiante No. 2 Estudiante No. 3 Estudiante No. 4
Genotipo(s) Genotipo(s) Genotipo(s)
Característica
Fenotipo Fenotipo Fenotipo Fenotipo Genotipo(s) posible(s)
posible(s) posible(s) posible(s)
Gen A AA Gen A AA Gen A AA Gen A AA
Enrollamiento
Dominante U Aa Dominante U Aa Dominante U Aa Dominante U Aa
de lengua
Gen A AA Gen A AA Gen A AA Gen A AA
Separación de
Dominante Aa Dominante Aa Dominante Aa Dominante Aa
los lóbulos de L L L L
las orejas
Gen Recesivo a aa Gen Recesivo a aa Gen Recesivo a aa Gen Recesivo a aa
Pulgar en
p aA p aA p aA p aA
escuadra
Gen Recesivo a aa Gen Recesivo a aa Gen Recesivo a aa Gen Recesivo a aa
v aA v aA v aA v aA
Pico de viuda
Gen A AA Gen A AA Gen A AA Gen A AA
Vello en las
Dominante D Aa Dominante D Aa Dominante D Aa Dominante D Aa
falanges de
los dedos de
la mano
Gen Recesivo a aa Gen Recesivo a aa Gen Recesivo a aa Gen Recesivo a aa
Dedo anular
a aA a aA a aA a aA
más corto
que el dedo
índice
Sexo Hombre Mujer X Hombre Mujer x Hombre Mujer x Hombre Mujer x
66
BIBLIOGRAFÍA
Pérez Avila, J., Valenciaga Rodríguez, J. L., Acosta, A.,
Nicolau Mena, O., Turcios Tristá, S. E. & Navaroli
Fernández, F. (2012). Mecanismos de acción
hormonal a través de receptores ubicados en la
membrana celular. Retrieved 11/27, 2013, from
[Link]
[Link]
Bruce, A., Lewis J, Raff, M, Roberts K.& Walter P.
(2004). Biología Molecular De La Celula. Editorial
Omega. 4 Edición Campbell, Neil A., Reece Jane
B. (2007). Biología. España:Ed. Médica
Panamericana. Curtis, H. (2009). Biología
Educación Media. Editorial Panamericana.
Derobertis, E., Hib, J. &Ponzio, R. (2009). Biología Celular y
Molecular.
Buenos Aires. Ed. El Ateneo.
Freeman, Scott. (2009). Biología. Pearson Ediciones. 3 ediciones
Pierce
B.A. 2005. Genética: Un enfoque conceptual.
México. Editorial Médica Panamericana.
Wayne N. Becker, Lewis J. Kleinsmith Y Jeff Hardin.
(2006). El Mundo De La Célula. Pearson
Educación. 6 edición
Avello Gomez, C. C. (2019). Evolución de los seres vivos. Scielo, 10-
11.
67
eafit, u. (04 de 05 de 21). Obtenido de
[Link]
[Link]
wikipedia. (04 de 05 de 21). Obtenido de [Link]
%C3%B3n
wikipedia. (04 de 05 de 21). Obtenido de
[Link]
wikipedia. (04 de 05 de 21). Obtenido de [Link]
%C3%B3n_(microbiolog%C3%ADa)
Wikipedia. (04 de 05 de 21). Obtenido de wikipedia:
[Link]
67
