DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER 1
Distrofia Muscular de Becker
Deysi Chuquimbalqui Fernández y Marina Quintanilla Aquino.
Facultad de Psicología, Universidad Femenina del Sagrado Corazón
Introducción a la Neurociencia
Lic. Richard Alexander Cisneros Fernández
02 de junio de 2020
Universidad Femenina del Sagrado Corazón
Sede Lima
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Índice
Introducción...........................................................................................................3
Distrofia Muscular de Becker................................................................................4
Definición..........................................................................................................4
Causas............................................................................................................5
Característica.............................................................................................5
Diagnóstico.............................................................................................6
Tratamiento.........................................................................................6
Farmacología...................................................................................7
Conclusión.............................................................................................................8
Bibliografías..........................................................................................................9
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Introducción
En esta monografía vamos a detallar sobre una enfermedad que es para
muchos es desconocida, sim embargo, se presenta entre cada 3 a 6 de 100,000
nacimientos aproximadamente, se trata de una enfermedad genética que afecta
directamente a los músculos esqueléticos lisos y cardiacos, es llamada, distrofia
muscular de Becker.
Vamos a encontrar distintas características que se encuentran en los
genes que conforman a un individuo, esta las heredamos de nuestros padres, así
como hablaremos de las características externas observables del individuo,
como la altura, color de la piel, tamaño y forma de tu cuerpo, etc.
Utilizamos distintas fuentes bibliográficas como libros, revistas, pdf y
páginas web que van a aportar a este trabajo.
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Distrofia muscular de Becker (Titulo I)
Definición
La distrofia muscular de Becker es una enfermedad de los músculos descrita por
el profesor Becker en1955. Desde entonces se la diferencia de otra enfermedad
muscular bastante más grave: la distrofia muscular de Duchenne. La distrofia muscular
de Becker (Becker Muscular Dystrophy o BMD) es una enfermedad genética causada
por la anomalía de un gen localizado en el cromosoma X. Su transmisiónes de tipo
recesivo ligado al cromosoma X. Las mujeres nunca desarrollan la enfermedad aunque
pueden transmitirla a sus hijos varones (riesgo del 50%). Afecta a uno de cada 35.000
varones. (Asociacion Española contra las enfermedades neuromusculares, 2002).
Según Silva, la distrofia muscular de Duchenne y Becker es la miopatía más
común en niños y es causada por la ausencia de la proteína distrofia. Los afectados
presentan signos de la enfermedad a edades tempranas de la vida, pierden la habilidad
para caminar al comienzo de la segunda década y usualmente, fallecen alrededor de los
20 años de edad. El aislamiento del gen defectuoso ha llevado a un mejor entendimiento
del proceso de la enfermedad y ha permitido el diagnóstico preciso en los afectados, la
posibilidad deasesoramiento genético y diagnóstico prenatal, así como la aplicación de
nuevas terapéuticas basadas en el conocimiento de la patogénesis de la enfermedad. El
propósito de esta revisión es presentar el progreso hecho en estas áreas, refiriéndonos
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particularmente a la fisiopatología y al diagnóstico molecular de la enfermedad en
Colombia. (2005).
La Distrofia Muscular tipo Becker es una enfermedad letal recesiva ligada al
cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMB es de 50 % de
hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50% de hijas
portadoras, en cada gestación.
Causas
La causa de la distrofia muscular de Becker es una anomalía genética localizada
en el cromosoma X. Desde 1987 se conoce el gen que la origina. Se trata, como en la
distrofia muscular de Duchenne, del gen DYS que codifica la distrofina, proteína
indispensable para las fibras musculares. (Navarro, 2005).
Genotipo:
Herencia Recesiva, ligada al cromosoma X, las mujeres tienen una copia mutada
del Gen, y por esto son portadoras. En los hombres una copia del Gen mutado es
suficiente para que desarrollen la enfermedad, las mujeres necesitan 2 copias del
gen mutado.
Mutación del Gen (DMD), Encargado de ordenar la producción de la proteína
Distrofina, que tiene como función ayudar a estabilizar y proteger las fibras
musculares, la falta de esta proteína daña las células del músculo.
Fenotipo:
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Pantorrillas muy grandes.
Deformidades musculares.
Huesos mal desarrollados, que resultan en deformidades del pecho y curvatura
anormal de la espalda (escoliosis).
Característica
Se caracteriza por debilidad muscular progresiva, invalidante y por la
creatininquinasa (CK) basal y post- ejercicio elevada. Delgado et al. (2002).
Atrofia y debilidad de los músculos
Se caracteriza por debilidad muscular progresiva, invalidante y por la
creatininquinasa (CK) basal y post- ejercicio elevada.
Calambres
Caídas constantes
Movimientos extraños al caminar
Diagnóstico
La electromiografía (EMG) detecta un patrón miopático y los resultados de los
estudios anatomopatológicos son referidos como distrofia muscular. Delgado et al.
(2002).
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El análisis de sangre permite cuantificar determinadas enzimas musculares (la
CPK o creatinfosfoquinasas) que se sabe que aumentan de forma considerable en las
personas afectadas. La extracción de algunas células del músculo (biopsia muscular)
permite observar de forma más específica la proteína relacionada con esta enfermedad
(la distrofina). Ésta es de menor tamaño que en el músculo no afectado o no está
presente en suficiente cantidad. Finalmente, el análisis del ADN (a partir de una muestra
de sangre) permite estudiar el gen de la distrofina y localizar las mutaciones que
originan esta enfermedad. (Asociacion Española contra las enfermedades
neuromusculares, 2002).
Tratamiento
El tratamiento ortopédico incluye tanto fisioterapia, que debe ser precoz,
permanente e individualizada, como aparatos, cuando sean necesarias. Permite que la
progresión de la enfermedad sea más lenta al conservar, por ejemplo, la flexibilidad de
las articulaciones (la pérdida de fuerza muscular puede originar deformaciones
articulares). Para detectar la afectación cardiaca y prescribir un tratamiento
farmacológico, es indispensable un control médico precoz y regular. También deberá
controlarse la función respiratoria. (Asociacion Española contra las enfermedades
neuromusculares, 2002).
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Conclusión
I. Va a ser importante que el infante se haga una detección temprana de la
enfermedad.
II. Estar atentos si manifiesta debilidad muscular entre los 18 meses y los 3 años.
III. El desarrollo físico, la fisioterapia será muy importante para que la enfermedad
avance más lento.
IV. La importancia que ambos padres participen en su rehabilitación será muy
importante en el estado emocional del niño.
V. Aunque actualmente la distrofia muscular de Becker no tiene cura, si existen
medicamentos y tratamientos que ayudan a controlar los síntomas, así como
mejorar la calidad y esperanza de vida.
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Referencias
Asociacion Española contra las enfermedades neuromusculares. ( Junio de 2002).
Distrofia muscular de Becker. Asem Galicia. [Link]
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Delgado, W., Borjas, L., Zabala, W., Fernández, E., Solís, E., Chávez, C., Martínez, C.,
González, S., Rojas, A., Morales, A., Peña, J., Pineda L., González, R., Miranda
L., Delgado, J., Hernández, M., Chacín, J., Quintero, M. (2002). Detección de
portadoras de distrofia muscular Duchenne/Becker a través del análisis de loci
STRs ligados al gen de la distrofina en familias venezolanas. Investigación
Clínica, (43, Vol. 4), 239 – 254.
Genetic and Rare Diseases Information Center. (2016). Distrofia Muscular de
Becker. National Center for Advancing Translational Sciences.
[Link]
Silva, C., Fonseca, D., Mateus, H., Contreras, N., Restrepo, C. (Julio-Septiembre 2005).
Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Acta medica colombiana, (Vol 30),
112-116.
