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Genética
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le
transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color
del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras
características afectadas por la herencia son:
Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
Capacidades mentales
Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado)
puede:
No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por
ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo
de la oreja más largo de lo normal.
Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.
Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.
Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es
posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de
ellos tiene un trastorno genético.
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2
cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de
cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46,XY" y las
mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de hebras de información
genética llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas
genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo
produzca ciertas proteínas.
Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno
del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información,
es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones
de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia
de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.
Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen
anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una
proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada
gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir
suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto
sucede, el gen anormal se denomina recesivo. Se dice que los genes recesivos se
heredan ya sea en un patrón autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Si se
presentan dos copias del gen anormal, puede desarrollarse la enfermedad.
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la
enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno dominante hereditario. En el
caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el
padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si
un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres,
manifestará la enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto compuesto) para
ese gen.
2. Juan Gregor Mendel, nacido el 20 de julio de 1822 en Heinzendorf, en el
antiguo Imperio austríaco (actual República Checa), es a menudo
conocido como el "padre de la genética". Fue maestro, aprendiz,
científico, matemático y un hombre de fe. Mendel perseveró ante
circunstancias adversas y, gracias a las matemáticas, realizó, quizás, uno
de los descubrimientos más importantes de la ciencia. Su trabajo, sin
embargo, no fue valorado hasta treinta años más tarde de su
publicación, cuando el término "gen" aún no era tan familiar como en
la actualidad. Mendel usó un sistema simple para desarrollar un
famoso experimento que explicaría cómo evolucionan los rasgos en
todos lo seres vivos: el estudio de la planta del guisante.
Primera ley: Principio de la uniformidad: La primera de las leyes de Mendel
es el principio de la uniformidad. Éste nos dice que si cruzamos dos razas
puras, es decir, que tengan dos alelos dominantes (A) o bien, dos alelos
recesivos (a) para un determinado carácter, obtendremos hijos que serán
iguales entre sí en términos fenotípicos o genotípicos y también, iguales al
progenitor que presente el alelo dominante (A).
Por ejemplo:
Si en una pareja el padre tiene los ojos marrones y la madre los tiene
verdes, lo más probable es que el niño herede el color del padre al tratarse
del alelo más dominante. No obstante, esto no siempre sucede así, ya que
todo dependerá de los genes que tengan los abuelos del bebé y en este
caso, del color de sus ojos.
Segunda ley: Principio de segregación: La segunda ley de las leyes de
Mendel es el principio de segregación. Consiste en qué del cruce de dos
individuos de la primera generación (Aa) tendrá lugar una segunda
generación filial. En ésta, se recupera el fenotipo del individuo recesivo (aa)
de la primera generación. En este sentido, el carácter recesivo
permanecerá oculto en una proporción de 1 a 4.
Por ejemplo:
Si se cruzan dos individuos de la primera generación filial (Aa), que
contienen cada uno un genotipo dominante (A, color marrón) y uno recesivo
(a, color azul), el genotipo recesivo tendrá la posibilidad de aparecer en la
proporción 1 de 4.
Tercera ley: Principio de la transmisión independiente: La tercera de las
leyes de Mendel es el principio de la transmisión de caracteres
independientes. Mendel concluyó que los alelos de un gen se transmiten
independientemente de los alelos de otro gen. Es decir, diferentes rasgos
son heredados independientemente unos de otros. No existe relación entre
ellos. Por lo tanto, el patrón de herencia de un rasgo como el color de ojos
no influye en la transmisión en el patrón de herencia de otro rasgo como el
color del pelo.
3. La herencia se define como la transmisión de los rasgos o caracteres a los
descendientes.
La variabilidad genética está inherentemente relacionada con la información
genética. se refiere a la variación en el material genético de una población o
especie, e incluye los genomas nuclear, mitocondrial y ribosomal, además
de los genomas de otros orgánulos.
4. Herede el cabello en forma y color de mi madre, los ojos en forma y color
de mi madre, la sonrisa y gestos faciales de mi padre, el carácter de ambos.
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10. Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo
humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los
cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o femenino y
se denominan cromosomas sexuales:
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir
ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre
el que determina si el bebé es un masculino o femenino.
Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares
de cromosomas del 1 al 22.
