Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC 12/07/21 1:39 p. m.

([Link] ([Link]

Inicio ([Link] > Elsevier Connect ([Link]

> Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC ([Link]

Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes

FANC
Por Daniel Granados 9 05 2018

([Link]

[Link] Página 1 de 9
Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC 12/07/21 1:39 p. m.

La anemia de Fanconi es una patología autosómica recesiva, caracterizada por

producir fragilidad cromosómica, que se traduce en defectos para reconocer y
reparar el ADN dañado, lo cual predispone a la persona que la padece a sufrir
complicaciones como pancitopenia, síndromes mielodisplásicos y leucemia mieloide
aguda.

Específicamente la Anemia de Fanconi comprende varios tipos de mutaciones de los

genes FANC que codifican proteínas que protegen el genoma, se conocen
actualmente hasta 17 genes que pueden ser afectados, sin embargo, los más
conocidos son los primeros 15(FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE,
FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCO y FANCP) los
últimos descubiertos son XRCC2 y ECCR4.

[Link] Página 2 de 9
Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC 12/07/21 1:39 p. m.

Por otra parte,

también las
células
afectadas por
esta
enfermedad
tienen
incapacidad de
eliminar los
radicales libres
de oxígeno, lo
cual aumenta
el daño.

Diagnóstico
clínico en la
Anemia de
Fanconi

Inicialmente nos encontraremos un paciente pediátrico en la mayoría de los casos ya

que el 75% de los afectados tienen entre 13 y 14 años al momento del diagnóstico.

Posteriormente podremos encontrar hallazgos muy característicos de la patología

como la facies de Fanconi la cual consiste en ojos pequeños, microcefalia; posición,
tamaño y forma anormal de pliegues epicantales y pabellones auriculares.

Alteraciones dermatológicas: hiperpigmentación en zonas de pliegues, cuello y

tronco. También puede haber maculas color café con leche.

• Alteraciones endocrinas: Talla baja por afectación en la secreción de hormona del

[Link] Página 3 de 9
Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC 12/07/21 1:39 p. m.

crecimiento o por hipotiroidismo.

• Alteraciones musculoesqueléticas: ausencia de radio, alteraciones de los pulgares
(ausencia, hipoplasia, bífidos, supernumerarios), luxación congénita de cadera y
alteraciones en pies y piernas.
Alteraciones genitourinarias: En la mujer puede haber alteraciones vaginales,
uterinas y ováricas.
En el hombre puede haber testículos atróficos, criptorquidia, hipospadias y
fimosis.
• Alteraciones renales: Ectopia renal, hipoplasia renal, agenesia renal.
• Algunas otras alteraciones que buscar son cardiacas y gastrointestinales, así como
descartar retraso mental que puede presentarse hasta en 10% de los pacientes.

En el laboratorio
Mediante citometría se puede evidenciar la insuficiencia medular inicialmente en
hallazgos como trombocitopenia y macrocitosis, hasta finalmente encontrar en
etapas avanzadas anemia. Adicionalmente en estudios específicos de la médula ósea
se puede encontrar baja celularidad y tendencia a hacerse grasa.

[Link] Página 4 de 9
Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC 12/07/21 1:39 p. m.

Finalmente, para el diagnóstico de certeza se realiza en linfocitos un estudio llamado

rotura de cromosomas que puede ser con sustancias como diepoxibutano (DEB) o
mitomicina C (MMC), los cuales permiten demostrar la fragilidad cromosómica.

Como complementos en el diagnóstico prenatal se pueden realizar pruebas

genéticas a células de muestras de líquido amniótico o bien estudio de patología en
vellosidades coriales.

[Link] Página 5 de 9
Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC 12/07/21 1:39 p. m.

Tratamiento
Se requiere de un equipo de médicos multidisciplinario
para el tratamiento de las variadas afecciones de esta
enfermedad, así como para evaluaciones constantes y
permanentes encaminadas a buscar complicaciones
como pueden ser varios tipos de cáncer u otras
alteraciones sistémicas como afecciones hormonales,
intolerancia a la glucosa, etc.

El tratamiento específico y curativo de las alteraciones

hematológicas se reduce únicamente al trasplante de
células madres hematopoyéticas. Como tratamiento de soporte, pero no curativo se
puede usar andrógenos como oximetolona, G-CSF factor estimulante de colonias de
granulocitos y eritropoyetina, los cuales mejoran momentáneamente los niveles de
las líneas celulares.

Imágenes tomadas de:

1- Kliegman,Stanton, St. Geme, Schor. (2016). Nelson, Tratado de Pediatría
([Link] .
Barcelona, España: Elsevier.
2- Peter Turnpenny, Sian Ellard. (2017). Emery's Elements of Medical Genetics. Elsevier.
3- Ronald Hoffman, Edward Benz, Leslie Silberstein, Helen Heslop, Jeffrey Weitz, John Anastasi. (2013).
Hematology, Basic Principles and Practice. Philladelphia: Elsevier.
Referencias:
4- Kliegman,Stanton, St. Geme, Schor. (2016). Nelson, Tratado de Pediatría
([Link] .
Barcelona, España: Elsevier.
5- Peter Turnpenny, Sian Ellard. (2017). Emery's Elements of Medical Genetics. Elsevier.
6- Ronald Hoffman, Edward Benz, Leslie Silberstein, Helen Heslop, Jeffrey Weitz, John Anastasi.
(2013). Hematology, Basic Principles and Practice. Philladelphia: Elsevier.

[Link] Página 6 de 9
Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC 12/07/21 1:39 p. m.

Soluciones
Scopus ([Link]

ScienceDirect ([Link]

Mendeley ([Link]

Knovel ([Link]

Reaxys ([Link]

ClinicalKey ([Link]

Investigadores
Envíe su artículo ([Link]

Encontrar libros y revistas ([Link]

Visitar Área de autores ([Link]

Visitar Área de editores ([Link]

Visitar Área de bibliotecarios ([Link]

Visitar Área de revisores ([Link]

Subjects
Health ([Link]

Life Sciences ([Link]

Physical sciences & engineering ([Link]

Social sciences & humanities ([Link]

Acerca de Elsevier
Nuestra empresa ([Link]

Sala de prensa ([Link]

[Link] Página 7 de 9
Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC 12/07/21 1:39 p. m.

Eventos ([Link]

Publicidad, reimpresiones y suplementos ([Link]

supplements)

Relaciones con editores ([Link]

Cómo ayudamos
Apoyo y contacto ([Link]

Seleccionar ubicación/idioma
España - Español(/location-selector)

(ht (ht (ht (ht

tp tp tp tp
s:/ s:/ s:/ s:/
/w /w /t /w
([Link] w w wi w
w. w.l tte w.
fa in r.c yo
ce
Copyright © 2021 Elsevier, excepto cierto contenido proporcionado por terceros ke o ut
bo di m ub
Este sitio utiliza cookies. Configuración de cookies
ok n. /El e.c
Términos y condiciones (/legal/elsevier-website-terms-and-conditions) Política
.c deco privacidad
se o
o m vi
([Link] Aviso sobre cookies (/legal/cookienotice-es-m
m /c er /c/
es) Mapa del sitio ([Link]
/El o C els
se m on ev
vi pa ne ier
([Link] ([Link]
er ny ct) /)
C /el
on se
([Link] ne vi
ct) er)

[Link] Página 8 de 9
Anemia de Fanconi, mutaciones de los genes FANC 12/07/21 1:39 p. m.

[Link] Página 9 de 9