Descripción general

La base genética del síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular

anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material
genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas
relacionados con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad

intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la
causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele
ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden

incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este
trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

Síntomas
Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y
de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas,
mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no
todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las
más frecuentes son las siguientes:

 Rostro aplanado
 Cabeza pequeña
 Cuello corto
 Lengua protuberante
 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
 Orejas pequeñas o de forma inusual
 Poco tono muscular
 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
 Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
 Flexibilidad excesiva
 Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas
de Brushfield»
 Baja estatura
Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general,
crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

Discapacidades intelectuales

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a
moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.

Cuándo consultar al médico

Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al
nacer. No obstante, si tienes preguntas con respecto a tu embarazo o al crecimiento y
desarrollo de tu hijo, habla con el médico.

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Causas
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en
cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el

cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial
o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos
característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas
tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

 Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de

Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21
en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la
división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
 Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down,
solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21.
Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular
anormal después de la fertilización.
 Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede
ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o
durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del
cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21
unido a otro cromosoma.

No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down.

¿Se hereda?
La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en
la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.

El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo,
solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen
translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del

material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen
material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome
de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que
tengan síndrome de Down.

Factores de riesgo
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores
de riesgo son:

 Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un

niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos
tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de
concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin
embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores
de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
 Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto
hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome
de Down a sus hijos.
 Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con
síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de
tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a
comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.

Complicaciones
Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las
cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las
siguientes:

 Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de

Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas
cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros
años de la infancia.
 Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan
anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el
esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas
 digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo
gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
 Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las
personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos
autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la
neumonía.
 Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan
la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down
tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.
 Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la
obesidad en comparación con la población general.
 Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down
pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello
(inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones
graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.
 Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de
leucemia.
 Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente
mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los
50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la
enfermedad de Alzheimer.
 Otros problemas. El síndrome de Down también puede vincularse con otras
afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones,
infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.

Los controles de atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas de forma

oportuna pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida
saludable.

Expectativa de vida

La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de

Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de
60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

Prevención
No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo elevado de
tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá
desees consultar con un asesor en genética antes de quedar embarazada.

Un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con
síndrome de Down. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles
y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.
¿Cuáles son las causas del síndrome de
Down?
El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células que
tiene como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

A este tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide
en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula
y el otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del
par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par.

La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del óvulo o
del espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del
comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el síndrome de Down.1,2

Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los
investigadores descubrieron que:2

 En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la
madre.
 En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del
cromosoma 21 a través del espermatozoide.
 En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión
crece.

Cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome

de Down
Los estudios muestran que hay tres tipos de cambios cromosómicos que pueden causar el
síndrome de Down.

 Trisomía 21 completa. En este caso, un error durante la formación del óvulo o del
esperma hace que uno de los dos tenga un cromosoma extra. Por lo tanto, luego de
que el óvulo y el espermatozoide se unen, las células resultantes también tendrán
tres copias del cromosoma 21. La copia completa del cromosoma 21 extra se
encuentra en todas las células de esa persona —es decir, hay una trisomía completa.
La trisomía 21 completa es la causa de aproximadamente el 95% de los casos de
síndrome de Down.1,2,3
  Trisomía 21 mosaico. Las células del cuerpo no son exactamente iguales. En
alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down, la mayoría de las células del
cuerpo tienen el cromosoma extra, pero algunas no lo tienen. A esto se le llama
"mosaicismo". La trisomía 21 mosaico ocurre cuando el error en la división celular
sucede en una etapa temprana del desarrollo pero luego de la unión entre un óvulo y
un espermatozoide normales. También puede ocurrir durante una etapa temprana
del desarrollo cuando algunas células pierden un cromosoma 21 extra que estaba
presente al momento de la concepción. Los síntomas de una persona con trisomía 21
mosaico pueden ser diferentes de los de las personas con trisomía 21 completa o
trisomía 21 por translocación, según la cantidad de células en las que haya un
cromosoma extra.1,2
 Trisomía 21 por translocación. En este tipo de cambio cromosómico, las células
tienen solo una parte de la copia extra del cromosoma 21. La parte extra del
cromosoma "se pega" a otro cromosoma y se transmite a otras células a medida que
las células se dividen. Este tipo de cambio causa aproximadamente el 4% de los
casos de síndrome de Down. Las personas con trisomía 21 por translocación no
tienen características cognitivas o médicas específicas que las diferencien de las
personas con trisomía 21 completa.

A veces, un padre que no tiene síndrome de Down puede ser portador de una
translocación en el cromosoma 21 que puede transmitir a sus hijos y causar el
síndrome de Down. Estudiar los cromosomas de los padres permite saber si esta es
la causa del síndrome. Un asesor genético podría ayudar a las familias afectadas por
la trisomía 21 por translocación a comprender el riesgo de transmitir el síndrome en
embarazos futuros.1,2,3

El cuerpo humano está compuesto por millones de células. El núcleo de cada

célula contiene información genética, precisamente en los cromosomas, que
determina todas las características hereditarias de una persona. Generalmente,
cada célula contiene 23 cromosomas heredados de cada progenitor, lo que hace
un total de 46 cromosomas por célula. Luego la célula se divide de manera que
todas las células contengan información genética idéntica. Las personas con
síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional, es decir, está conformado
por 3 cromosomas en lugar de 2. Además de la alteración en las características
físicas, el síndrome de Down generalmente está asociado con problemas
cardiovasculares y retraso mental. Si bien se desconoce la causa del síndrome de
Down, las investigaciones han demostrado que las mujeres que dan a luz luego de
los 40 años tienen un mayor riesgo de concebir un bebé con trastornos genéticos.