RETINOSIS PIGMENTARIA
Introducción
Esta investigación busca responder a las interrogantes, ¿Qué es la
retinosis pigmentaria?, ¿Cómo se origina?, ¿Cómo se detecta?, ¿Qué
efectos tiene a la salud?, ¿Si hay tratamiento?, teniendo en cuenta
diferentes fuentes de información que servirán para fundamentar
teóricamente las respuestas.
Se puede definir esta enfermedad como un conjunto de anomalías
hereditarias, progresivas, que difusa y primariamente afectan los
fotorreceptores y el epitelio pigmentario, donde la visión periférica y
nocturna se va perdiendo ocasionando alteraciones oftalmoscópicas en
la retina.
La visión nocturna y periférica se pierden progresivamente, dando lugar
a una limitación del campo visual. En la oftalmoscopía se puede
observar degeneración de la retina en forma de pigmentación en
espícula ósea.
La ceguera nocturna constituye el primer síntoma de la RP que suele
presentarse tempranamente, los fondos oculares pueden aparecer
normales al principio, pero después la mayoría de los pacientes tienen
el trastorno típico de distribución de los pigmentos en forma de
osteoblastos, las arterias se estrechan y el nervio óptico palidece y
adquiere aspecto céreo.
El hecho de estudiar una enfermedad hereditaria como la RP teniendo
como unidad básica la familia constituye un noble propósito que se
inserta dentro de la Medicina Preventiva y Familiar dentro del ámbito de
la salud, con el empeño de elevar cuantitativa y cualitativamente el
diagnóstico precoz de esta enfermedad en la comunidad que puede
llevar a la discapacidad visual de esta enfermedad.
Desarrollo
La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria ligada al
cromosoma X, que afecta conos y bastones, con depósitos de
pigmentos en el fondo de ojo. Esta caracterizada la perdida de la visión
nocturna y periférica.
Es una enfermedad genética en la que el afectado pierde
progresivamente su visión, cursa con discapacidad visual que
finalmente desencadena ceguera, lo que repercute directamente en sus
relaciones sociales, autonomía, salud mental y calidad de vida.
La ceguera nocturna (nictalopía) es uno de los primeros síntomas, la
disminución progresiva del campo visual siendo el patrón más temprano
la pérdida en la visión periférica medial. Los pacientes pueden no
experimentar un impacto en la visión hasta que el campo visual central
se reduce a unos 50 grados de diámetro (lo normal es de 180 grados).
La agudeza visual se afecta variablemente, la mayoría de los pacientes
experimentan pérdida de la agudeza visual debido a la progresión de la
enfermedad. Otros síntomas comúnmente reportados son las fotopsias
y cefalea.
El disco óptico tiene una apariencia serosa y pálida la cual se cree que
se debe a la atrofia del nervio óptico y a la gliosis que recubre el disco.
Las drusas del disco óptico se deben al transporte axonal anormal. La
anomalía pigmentaria es visible inicialmente como una capa de
pigmento fino que se extiende en la retina periférica.
Los tres genes más comúnmente implicados en la RP son: RHO (25%
de la RP autosómica dominante); USH2A también conocido como
Usherin (20% de la RP autosómica recesiva); RPGR (regulador de la
retinitis pigmentosa GTPasa) 70 a 80% de la RP; y el gen EYS que fue
identificado recientemente como el responsable de la RP autosómica
recesiva en el locus RP25.
Recientemente Eberhart Zrenner, Instituto Oftalmológico de Tuebingen
(Alemania) en colaboración con la compañía Retina Implant AG, dio a
conocer los resultados de los primeros ensayos en pacientes con RP
que han demostrado la eficacia de un pequeño microchip.
El dispositivo, que se implanta en la mácula, consiste en 1 500
electrodos, ellos son los encargados de suplir la función de conos y
bastones y transmitir la información captada al cerebro mediante un
sistema de impulsos eléctricos. Los autores consideran que su trabajo
es una prueba de concepto de que el sistema de electrodos puede ser
de utilidad en pacientes con Retinosis. Aunque aún habrá que seguir
trabajando, advierten, que no todos los pacientes con esta patología
serían candidatos al implante.
El estudio de fondo de ojo en ambos ojos puede revelar atenuación y
adelgazamiento de los vasos retinianos, palidez cérea del disco óptico
y atrofia con hiperpigmentación en áreas periféricas de la retina.
En el tratamiento: No hay cura para la pérdida de los fotorreceptores o
el daño en el epitelio pigmentario de la retina en la RP simple.
Lamentablemente hasta hoy en día no hay tratamiento, pero se trata de
retrasar la pérdida de visión, con la administración de vitamina A y
mediante la protección de luz solar (cuidados paliativos).
En los pacientes RP tienen mal pronóstico, con posible pérdida de la
visión central debida a la afectación directa de la fóvea por la propia RP
o por la maculopatía.
Discusión
Los integrantes del equipo realizaron en diferentes fuentes de
información particularmente solo en artículos científicos en base a la
Retinosis pigmentaria, que en lo cual se reunió toda la información para
poder desarrollar el tema de dicha discusión.
Se trata de una enfermedad hereditaria crónico degenerativo que afecta
la retina con pérdida de la visión periférica y visión nocturna y de mal
pronóstico. No tiene una cura convencional más que un tratamiento
paliativo (vitamina A y protección solar).
La retinosis pigmentaria representa un claro estado de alteración de la
calidad de vida para quien la padece, representando así no solo una
pérdida de autonomía por parte del individuo afecto sino también del
núcleo familiar de este.
Entre las técnicas de rehabilitación diversos autores han podido plantear
estrategias tales como las Terapias de Baja Visión, la cual resulta no
solo de bajo costo sino además de gran utilidad para la ubicación
temporal de estos pacientes.
Algunas investigaciones han demostrado que la vitamina A puede
demorar la progresión de ciertas formas de RP, pero existe la
preocupación de que una alta ingestión de la misma pueda conducir a
que otras condiciones oculares empeoren.
Destacar que no siempre los enfermos de las familias con RP recesiva
ligada al cromosoma X en nuestro estudio han tenido la peor evolución
hacia la ceguera como expresa la literatura revisada y publicada hasta
el momento.
Conclusión
Los avances en la comprensión de los mecanismos de la RP han sido
muy satisfactorios, bastantes autores están considerando posibles
tratamientos farmacológicos.
Es importante resaltar que los tratamientos que bloquean la muerte
celular, probablemente no sean terapias definitivas, ya que son una
consecuencia final en muchas enfermedades y no son la causa de RP.
Pero dichos tratamientos pueden ser terapias útiles usadas en
combinación con otros tratamientos dirigidos a la causa principal.
Esta patología representa una enfermedad que compromete
significativamente la salud visual de quien la padece siendo un desafío
para el equipo de salud y familiar, por lo tanto, debemos siempre
individualizar la prestación dada en cada caso, tomando en cuenta las
condiciones del medio y núcleo familiar.
En este sentido es importante concluir que los test utilizados en la
bibliografía consultada tanto para evaluar la calidad de vida como la
calidad visual del paciente, no representan un criterio unificado por tanto
no es posible establecer relaciones objetivas entre las diversas pruebas
clínicas estudiadas.
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