¿QUÉ ES LA GENÉTICA?
Es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la variación.
Objetivo de estudio
es la herencia y la
valoraciòn
Ingeniería
genética
Genética de
poblaciones
Genética
cuantitativa
Genética
molecular
Genética clásica
• Mendeliana
La época
clásica
La época de los
La época
descubrimientos
contemporánea
moleculares
Grécia
clàsica -
Hipócrates
(460-377
a.C.)
Otros DESARROLLO Aristóteles
TEORÌA
EPIGENÈTICA
Durante el
siglo XVIII TEORÌA
PREFORMACIONISTA
Gregor Johann Mendel
Publicó el artículo "Experimentos en la hibridación de plantas", desarrolla los principios
fundamentales de la genética y expone los resultados de sus estudios con guisantes.
LA PRIMERA LEY DE MENDE O PRINCIPIO DE SEGREGACIÒN.
W. Johannsen en 1909.
“Factores abstractos"
Árbol genealógico de la familia real inglesa del siglo XIX, casos de hemofilia (defectos de la
coagulación de la sangre).
190
3 Sutton
Walter
Descubre la implicación de los
cromosomas en la herencia.
1906 1900
Redescubren el trabajo de Mendel
William Bateson
Propone el término "Genética" para
denominar a la nueva ciencia que nacía.
190 1923
Finales de la6 década de 1906, Thomas Hunt
Morgan demuestra que los genes residen en
los cromosomas. 194
1 que los genes
Demuestran
Descubre la disposición lineal de los
cromosomas gracias a los mapas genéticos. codifican las proteínas.
LA ERA DEL ADN
1944
Primera demostración de que la información
hereditaria se encontraban en los ácidos nucleicos
Oswald T. Avery Maclyn Colin MacLeod
McCarty
1952
Alfred Day Hershey Martha Cowles Chase
La información genética de los fagos reside en el ADN
1952
Rosalind Franklin descubrió las formas A y B del
ADN. Pero no elaboro un esquema funcional de
la molécula
1953
1958
El ADN se replica de modo
conservador
1961
1970
ERA DE LA GENÓMICA
1972
Walter Fries
Determino por primera vez la secuencia de un gen que
codifica la proteína del pelo del bacteriófago MS2
1977
Fried Walter
Sanger Gilbert
Primera secuenciación del ARN
1983
Kari Banks Mullis
1989
Francis Collins Tsui Lap-Chee
1995
Haemophilus influenzae
1996
Saccharomyces cerevisiae
1995
Caenorhabditis elegans
2003
Genética clínica
concepto
La Genética Clínica es
una parte de la Genética
médica que consiste en
la atención médica
directa de los individuos
y familias con trastornos
hereditarios
Aspectos que
influyen
Consejo
Diagnóstico
genético
Enfermedades de herencia
autosómica
riesgos
• Las enfermedades de herencia
autosómica dominante.
• En enfermedades de herencia
autosómica recesiva.
Enfermedades por alteración del ADN
mitocondrial
• Alta tasa de mutación
• Poliplasmia y Segregación mitótica
• Efecto umbral
• Herencia materna
Estructura de los cromosomas
sexuales humanos
En el cromosomas X se pueden
distinguir:
- PAR1 y PAR2, se recombinan los
cromosomas X e Y.
- XCR, “X-conserved región”. Ocupa la
mayor parte del brazo largo del
cromosoma X
- XAR, “X- added región”. Mas joven que
el XCR, incorpora al cromosoma X a
partir de otro autosoma
Estructura de los cromosomas
sexuales humanos
-El cromosomas Y es muy peculiar ya que
23 megabases están formadas por
eucromatina
-Hay restos del cromosoma Y que no se
recombina, por esto ha ido acumulando
mutaciones y degenerando con el tiempo
Glosario
ACGT: Es el acrónimo para los cuatro tipos de bases nitrogenadas que se encuentran en la molécula del ADN:
adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Gen: secuencia de ADN que codifica un polipéptido. Unidad física fundamental de la herencia
Gen candidato: Es aquel que tiene una localización cromosómica asociada a una enfermedad concreta u otro
fenotipo.
Gen supresor tumoral: Un gen supresor de tumores dirige la producción de una proteína que es parte del
sistema que regula la división celular. La proteína supresora tumoral juega un papel en la división celular de
mantenimiento de bajo control
Genética: Es el estudio de las enfermedades y/o rasgos físicos que pueden ser heredados así como las
variaciones entre los seres vivos.
Genoma: dotación genética característica de una especie o individuo.
Aminoácidos: Los aminoácidos son un conjunto de 20 tipos distintos de moléculas y constituyen las piezas básicas para
construir proteínas.
Análisis de portador :Es una prueba genética que se aplica a personas que no presentan los síntomas de una
enfermedad genética pero se sospecha que hay el riesgo de que pasen dicha enfermedad a sus hijos.
Anticuerpo: Los anticuerpos son unas proteínas que forman parte del sistema inmune y circulan por la sangre
Autismo: Es un trastorno del desarrollo cerebral que se caracteriza por la alteración de las interacciones sociales, los
problemas de comunicación y los comportamientos repetitivos
Alelos: formas alternativas de un gen
Ácido Nucleico: Los ácidos nucleicos son un tipo importante de macromoléculas presentes en todas las células y virus.
Las funciones de los ácidos nucleicos tienen que ver con el almacenamiento y la expresión de información genética.
ADN: Es el nombre químico de la molécula que contiene la información genética en todos los seres vivos. La molécula
de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice.
Ligamiento o desequilibrio de ligamento: situación en la que dos genes tienden a heredarse juntos. A mayor
cercanía de genes, mayor posibilidad de ligamento.
Línea germinal: Son las células sexuales (óvulos y espermatozoides) que son utilizadas por los organismos con
reproducción sexual para transmitir los genes de generación en generación
Locus: lugar que ocupa un gen en el cromosoma.
Lionización: Es conocida comúnmente como Inactivación del cromosoma-X.
Mapa físico: de un cromosoma o de un genoma muestra la ubicación física de los genes y otras secuencias de
ADN de interés. Los mapas físicos se utilizan para ayudar a los científicos a identificar y a aislar genes por
clonación posicional.
Mapa genético: Es un tipo de mapa cromosómico que muestra la ubicación relativa de los genes y otras
características importantes
Mapeo: Es el proceso de elaborar representaciones esquemáticas catalogando los genes y otras características
de los cromosomas mostrando su ubicación relativa.
Haplotipo: grupo de genes que se heredan juntos.
Heterocigoto: individuo que para determinado gen contiene dos alelos ( o variantes) distintas.
Homocigoto: individuo que para un mismo gen contiene dos alelos idénticos.
Imprinting: situación en la que la expresión de un gen es diferente si el gen se hereda del padre o de la madre. Están
implicados procesos de metilación que difieren entre sexos durante la gametogénesis.
Intrón: secuencia de ADN de los genes que es eliminada en el ARNm maduro y no se traduce a proteína.
Alfa fetoproteina: Es una proteína del suero materno que es producida por el hígado fetal. Los niveles elevados son
asociados con defectos del tubo neural, embarazos múltiples, y los niveles bajos se asocian a Síndrome Down.
Anticodón: secuencia de tres nucleótidos perteneciente a la molécula de ARNt y que es complementaria a los codones
del ARNm según las normas del código genético.
Autosoma: cromosoma que no interviene en la determinación del sexo.
Autosómico dominante: Tipo de herencia genética que se presenta de generación en generación, se manifiesta en los
individuos heterocigoto (es suficiente un alelo mutado para que aparezca la enfermedad). Tiene un riesgo de
heredarse de al menos 50% por embarazo.
Autosómico recesivo : Tipo de herencia genética que se manifiesta en los individuos homocigotos (es necesario que
los dos alelos estén mutados para que aparezca la enfermedad)
Cariotipo: disposición ordenada de mayor a menor tamaño de los cromosomas de un individuo, que se visualizan a
partir de células en metafase.
Codón: secuencia de tres nucleótidos que codifica para un aminoácido o para una señal de parada (codón stop) en la
transcripción del ARNm.
Cromatina: complejo formado por ADN y proteínas. Es la forma organizativa que adopta el ADN en las células
eucariotas. Su unidad fundamental es el nucleosoma (histona más 200 pares de bases de ADN)
Cromosoma: molécula de ADN, proteínas y ARN que contiene la información genética de una manera lineal. Es
posible visualizarlo durante la mitosis y la meiosis.
Carcinógeno: Es un agente con la capacidad de causar cáncer en humanos.
Célula: Es la unidad anatómica, funcional, reproductiva y genética que constituye un ser vivo
Cepa: Conjunto de organismos de una misma especie o cultivo con características particulares que los diferencias
unos de otros
Ciclo celular :El ciclo celular comprende toda una serie de acontecimientos o etapas que tienen lugar en la célula
durante su crecimiento y división.
Epigenética: ciencia que explica los mecanismos implicados en la expresión de los genes, como el patrón de
metilación de los mismos.
Exón: segmento de ADN de un gen que se transcribe en ARNm y se traduce a proteína.
Expresividad: grado en que se expresa un fenotipo para un genotipo determinado.
Fenocopia: rasgo fenotípico originado por causas no genéticas, pero que puede ser igual a un fenotipo de
origen genético.
Fenotipo: las características observables de un organismo.
Genotipo: conjunto de los alelos (variante concreta de cada gen) que contiene un individuo.
Glucosa: Principal azúcar simple (carbohidrato) que el cuerpo humano y otros seres vivos utilizan como
fuente principal de energía para la vitalidad de sus células. Químicamente es un monosacárido.
Guanina (G): Es una de las cuatro bases químicas del ADN, siendo las otras tres la adenina (A), la
citosina (C), y la timina (T)
Hemofilia: Es una enfermedad hereditaria, que afecta fundamentalmente a los individuos del sexo
masculino, que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre.
Hereditario Un rasgo hereditario es aquel que está determinado genéticamente. Los rasgos heredados
se transmiten de padres a hijos según las reglas de la genética mendeliana.
Herencia mendeliana: Se refiere a los patrones de herencia que son característicos de los organismos
que se reproducen sexualmente.
Heterocigoto: Se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular, una de cada
progenitor
BIBLIOGRAFÍA:
• GENETICA HUMANA. FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN MEDICINA 3a Edición
(2005). Solari A.J. Editorial: Panamericana
• GENETICA MEDICA 1a Edición (2002). Sack G. Editorial: Mc. Graw-
HillInteramericana
• Julio Fernández. (200). / Desarrollado con base en el glosario de términos
"National Human Genome Institute". GD Technologies, S.A. de C.V., 1, 23.
• Priscila Henríquez. (2002). Glosario de Términos Útiles para el Manejo de los
Recursos Fitogenéticos. Instituto Interamerricano de Cooperación para la
Agricultura IICA, 1, 8.
