NOMENCLATURA DE MUTACIONES GÉNICAS Y
CROMOSÓMICAS
Mutación Nomenclatura Ejemplo
Mutaciones Génicas
Cambio en una de las bases
Missense del ADN, el triplete codifica c.728 G→A
para un aminoácido diferente c.194 T→C
del que debería
Cambio de una de las bases
del ADN, el nuevo triplete que
Nonsense se forma determina la señal de c.331C→T
fin de la cadena de
aminoácidos.
Designado con “ins”
Inserción Rango indicado con “_” c.1086_1087insGCGTGA
Poner secuencia insertada
Deleción Designado con “del” c.123delA
Rango indicado con “_”
Duplicación Designado con ‘’dup’’ c.586_591dup
Rango indicado con ‘’_’’
Splicing Alteración del Splicing c.1066-11g→a
c.1315+1g→a
Cambio en una de las bases
del ADN, el triplete de
Silenciosa (SNP) nucleótidos se modifica pero c.1155G→C
sigue codificando para el
mismo aminoácido
Mutaciones que insertan o ATG GAA GCA CGT
Desplazamiento delecionan uno o más pares de Met Glu Ala Gly
de lectura bases.
Cambia el marco de lectura. ATG AAG CAC GT
Met Lys His
Cambio de un nucleótido por A-T por G-C
Transición otro de la misma clase.
Transversión Cambio de un nucleótido por A por C
otro de diferente clase.
Repeticiones de
mononucleótidos:
g.8932A(18_23)
c.345+28T(18_23)
Se pone la parte, después el alleles 345+28T[18]+[21]
Secuencias nucleótido o serie de
repetidas nucleótidos que se repite y Repeticiones de
entre paréntesis se pone el dinucleótidos:
rango del tramo que abarca la c.7TG(3_6)
repetición.
Repeticiones largas:
g.532_3886(20_45)
3.3 Kb repeat
Conversión Designado con “con” c.546_657con917_1028
Rango indicado con “_”
SNPs Base nitrogenada por otra DXS1219: g.117CA (18_26)
Deleción/inserción Designado con “delins” c.1166_1177delinsAGT
(compleja)
Sustitución Designado con “>” c.546A>T
Inversión Designado con “inv” c-546_2031invq
Rango indicado con “_”
Corto: Nomenclatura del aa (3
letras) + ubicación + “fs”
Largo: Aminoácido cambiado p.Arg83fs
Desplazamiento (3 letras) + posición +
Aminoácido por el que se p.Arg83SerfsX15
del marco de
cambio (3 letras) + “sf” + “X” +
lectura longitud del desplazamiento
del marco de lectura
Cambios en 2 Alelos indicados con “[ ]” c.[546C>T]+[1398delT]
alelos Separados con “+”
Codón de paro Designado por “X” UGA y UAA
Fórmula simplificada:
Punto de inserción 46,XY,dup(7)(p14q22q34)
Duplicaciones Segmento duplicado más
desplazadas cercano a centrómero Fórmula detallada:
Punto de rotura y reunión 46,XY,dup(7)(pterp14::q34q22::
p14qter)
Mutaciones Genómicas
Indicando el número total de cromosomas que posee el individuo seguido de una coma y
la especificación expresa de los cromosomas sexuales que no tengan anomalías
estructurales.
Haploide Se designa con “n” n= 23 cromosomas
Diploide Se designa con “2n” 2n=46 cromosomas
Triploide Se designa con “3n” 3n= 69 cromosomas
Tetraploide Se designa con “4n” 4n= 92 cromosomas
Nulisomía Se designa con “2n-2” 2n-2= 44 cromosomas
Monosomía Se designa “2n - 2” X
Disomía Se designa con “upd” 2upd
Trisomía Se designa “2n - 1” XXX
Tetrasomía Se designa con “2n+2” XXXX
“mos” + Descripción de todas mos 45,X/46,XY
Mosaicos las líneas celulares, primero
las anormales y por último la
normal
Mutaciones Cromosomicas
Deleción Se designa con ”del” 46, XX, del(5)(p13p14)
Duplicación Se designa con “dup” 46,XX,Dup(7)(q34q22)
Translocaciones Se designa con “t” 46,Y,t(X;19)(q26;q13).
Designado como “r”. (Cita:
Primero el punto de rotura y
Anillo reunión del brazo corto 46,XX,r(8)(p23q24)
después el del largo).
Inversiones Se designa con “inv” 46,XY,inv(3)(q21q26)
Inserción Se designa con “ins” c.1355 insA
Brazo corto Se designa con la letra “p” 2p21
Brazo largo Se designa con la letra “q” 2q18
Se designa con la letra “i.”
Isocromosomas En caso de ser isodicéntrico se 46,XY,i(18)(q10)
designa “idic”
Forma simplificada:
45,XY,rob(14;21)(q10;q10) o
Translocación Se designa con “rob” 45,XY,der(14;21)(q10;q10)
Robertsoniana
Forma detallada:
45,XY,rob(14;21)(14qter14q10::
21q1021qter)
Cromosoma Se designa con “mar”, 47,XX+mar
marcador precedido del signo +
Cromosoma Se designa con “rec”. Si la 46,XX,rec(6)dup(6p)inv(6)(p21q
recombinante anomalía parental ha sido 26)pat
identificada.
Designado con la abreviatura
Cromosoma “der”, después se indica el 46,XX,der(9)(:p12q31:)
derivado cromosoma entre paréntesis y
a continuación el tipo de
anomalía que tiene. Orden de
extremo de brazo corto a
extremo de brazo largo.
El primero de los cromosomas
se determina de acuerdo con
las normas establecidas hasta
Cromosoma el
momento; luego el que recibe 46,XY,t(6;13;10)(p23;q22;q26)
derivado
el fragmento del primero, sin
importar su número y por
último el que recibe el
segmento del segundo.
Punto frágil Se designa con “fra” 46,X,fra(X)(q27.3)
Escisión del cromosoma que
tiene como consecuencia que
de un cromosoma 47, XY, -2, +fis(2)(p10),+fis(2)(q10)
Fisión
centromérica normalmente metacéntrico o
submetacéntrico se produzcan
2 telocéntricos. Se designa en
“fis”
El primero de los cromosomas
se determina de acuerdo con
las normas establecidas hasta
Translocaciones el momento; luego el que 46,XY,t(6;13;10)(p23;q22;q26)
recibe el fragmento del
encadenadas
primero, sin importar su
número y por último el que
recibe el segmento del
segundo
Se ordenan comenzando por el
Translocaciones brazo corto de los sexuales o 46,XX,t(6;13)(p10,q10)
de brazo completo autosoma de menor número
