INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL
CENTRO INTERDISCIPLINARIO DE CIENCIAS DE
LA SALUD
UNIDAD MILPA ALTA.
Médico Cirujano Y Partero
GEN 55.
Genética Médica
“Asesoramiento Genético”
Docente: Peralta Nieto Cuauhtémoc
Alumno:
✓ Olvera Chávez César
2MM3
Junio, 2021
Concepto de Asesoramiento Genético
El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a las personas o comprender y
adaptarse a las complicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones
genéticas a la enfermedad. Al igual que también puede ayudar a los pacientes y a las
familias con un diagnóstico o con riesgos de una condición genética hereditarias a
comprender y adaptarse a las implicaciones de los resultados de estudios genéticos, los
que pueden determinar un diagnóstico definitivo de un síndrome o una predisposición a
desarrollar una condición en el adulto. Otra parte de igual forma muy importante es el de
proveer a las personas un entendimiento de los problemas genéticos en su familia.
Ideas principales
Unas de las cosas más importantes de el asesoramiento genético pueden incluir.
• Conocimiento de la genética humana.
• Respeto a las sensibilidades, actitudes y reacciones de los pacientes.
• Enseñar y proporcionar información genética en toda su extensión.
El proceso de asesoramiento genético integra lo siguiente:
• La interpretación de los antecedentes médicos y familiares para evaluar el riesgo
de ocurrencia o de recurrencia de una enfermedad.
• La educación sobre la herencia, pruebas genéticas, manejo, prevención, recursos
e investigación.
• El asesoramiento y apoyo psico. Emocional para promover decisiones informadas
adaptándose de la mejor manera al riesgo o condición genética.
¿Qué factores debes de considerar al momento de realizar el asesoramiento
genético de un paciente?
✓ Que no solo se enfoca en el paciente que viene a la entrevista sino también tiene
implicancias para la familia.
✓ considerando que las opciones de manejo para los pacientes portadores de
mutaciones en genes que confieren un alto riesgo hereditario incluyen cirugías de
reducción de riesgo o terapias dirigidas.
✓ Durante la evaluación puede revelarse información sobre otras condiciones
genéticas con predisposición hereditaria, información sobre riesgos de familiares
directos (padres, hijos, hermanos), información que puede afectar decisiones
reproductivos o decisiones de vida de otros individuos.
✓ Debido a lo complejo y al impacto que puede provocar la información, el proceso
de asesoramiento genético involucra componentes o etapas esenciales que
pueden tomar lugar aspectos psicosociales centrales a lo largo de todo el proceso.
✓ La preparación de la consulta antes de la entrevista implica revisar los registros
médicos, exámenes y estudios pertinentes que asisten en la evaluación de riesgos
y en la identificación de posibles diagnósticos además de conocer las posibles
expectativas y motivaciones del paciente sobre la consulta.
✓ FACTORES DE RIESGO GENÉTICO O CLAVES DE ALERTA
• Edad de diagnóstico precoz de una enfermedad común del adulto (> 50
años)
• Dos o más parientes cercanos afectados del mismo linaje (materno o
paterno)
• Diagnóstico de tumores poco comunes
• Severidad de la condición
• Condiciones multifocales o bilaterales
• Ocurrencia de la condición en el sexo menos común (cáncer de mama en
un hombre).
• Antecedentes familiares de un síndrome hereditario
• Patrón sugerente de una herencia mendeliana
• Ausencia de estilo de vida o factores de riesgo ambientales
• Pertenecer a un grupo étnico de alto riesgo
Elabora una discusión general sobre el tema del asesoramiento genético en
pacientes con cáncer.
Ante la demanda de estudios genéticos y necesidad de información de los pacientes, las
familias y los médicos tratantes, existe una escasez de profesionales de la salud calificados
que cuenten con capacitación en asesoramiento genético en oncología. El asesoramiento
genético permite integrar de la mejor manera los nuevos conocimientos del genoma en
cuanto a diagnóstico, manejo y prevención. Podríamos ayudar de muchísimas formas a un
paciente que con antelación sepa que tiene el genoma del cáncer, así pudiendo
prevenirlo y lograr darle una esperanza de vida es mucho más amplia al igual que su
calidad de vida. A su vez, ayuda a que las familias se adapten a condiciones genéticas
hereditarias mediante el apoyo psicosocial.
