1.
Defina que es una base de datos para el análisis genético y ¿cómo se
clasifican de acuerdo con los registros depositados en cada una de
ellas?
Las bases de datos más relevantes en biología incluyen datos de secuencias
de nucleótidos, proteínas, estructura de proteínas, genomas, expresión
genética, bibliografía, taxonomía, metabolismo, factores de transcripción, etc.
Se clasifican en bases de datos primarias o secundarias
2. Ingrese a las siguientes bases de datos y de cada una de ellas
identifique:
¿Cuál es la información que contiene?
¿Cuál es su aplicación en el análisis genético?
¿Cómo se realiza el acceso a cada uno de sus ficheros?
¿Cómo se alimenta esa base de datos?
¿Cuál es la bibliografía pertinente de esa base de datos?
Genbank
Es una base de datos en la cual contiene información relacionada con las secuencias
genéticas del NIH, la cual contiene una colección publica de secuencias de ADN.
Genbank es parte de INSDC que esta integrada por la base de datos de ADN de
Japón
EMBL
DDBJ
El Banco de datos de ADN de Japón ( DDBJ ) es una base de datos biológica que
recopila secuencias de ADN. [1] [2] Está ubicado en el Instituto Nacional de Genética (NIG) en
la prefectura de Shizuoka en Japón. También es miembro de la Colaboración internacional de
bases de datos de secuencias de nucleótidos o INSDC . Intercambia sus datos con el
Laboratorio Europeo de Biología Molecular del Instituto Europeo de Bioinformática y
con GenBank del Centro Nacional de Información Biotecnológica diariamente. Por lo tanto,
estos tres bancos de datos contienen los mismos datos en un momento dado.
TIGR
dbEST
contiene datos de secuencia y otra información sobre secuencias de ADNc de "paso
único", o "Etiquetas de secuencia expresadas", de una serie de organismos.
Estas secuencias proporcionan un recurso para evaluar la expresión génica.
dbSTS
PIR
proporciona a la comunidad científica un único recurso autorizado centralizado para
secuencias de proteínas e información funcional
SwissProt
La característica principal de Swiss-Prot es que las proteínas que se encuentran
almacenadas en esta base de datos tienen un alto nivel de anotación. Esto significa
que se conoce su estructura tridimensional, la función, las modificaciones post-
traduccionales, variantes, etc.
PDB
es una base de datos de la estructura tridimensional de las proteínas y ácidos nucleicos. Estos datos,
generalmente obtenidos mediante cristalografía de rayos X o resonancia magnética nuclear, son
enviados por biólogos y bioquímicos de todo el mundo. Están bajo el dominio público y pueden ser
usados libremente.2 El PDB está supervisado por una organización llamada Worldwide Protein Data
Bank (wwPDB).
OMIM
Mendelian Inheritance in Man, es un compendio amplio de genes humanos y
fenotipos genéticos que se encuentra libremente disponible y permanentemente
actualizado. Contiene información con numerosos enlaces a otros recursos genéticos
sobre todas las enfermedades mendelianas conocidas y más de 15.000 genes y la
relación entre fenotipo y genotipo. Empezó en los años 60 y en 1995 fue
desarrollado para el World Wide Web por NCBI, el centro nacional para la
información de la biotecnología.
Medline
Creada por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, MEDLINE es
una base de datos bibliográfica autorizada que contiene citas y resúmenes de
revistas biomédicas y de salud utilizadas por profesionales de la salud, enfermeras,
clínicos e investigadores.
Medline contempla temas sobre investigación, observaciones clínicas, análisis y
discusión de Salud Publica, revisiones críticas, recopilaciones estadísticas,
evaluación de prácticas o procedimientos en salud, reporte de casos y temas
relacionados en las siguientes disciplinas:
HGMD.
es una colección amplia de variantes patogénicas en línea germinal de genes
nucleares asociados a enfermedades hereditarias humanas. HGMD proporciona
información de importancia diagnóstica práctica para investigadores, clínicos y
asesores genéticos. HGMD está disponible en dos versiones, una pública (no
actualizada durante los últimos años) y una “Profesional” de pago (versión
actualizada regularmente y con comentarios). El proceso de recolección de datos se
realiza automática.Utilización de bases de datos genéticos en el ámbito clínico Orland
Diez 61 ticamente de distintas fuentes publicadas y se verifica su validez en
comparación con las secuencias de referencia que utilizan la nomenclatura
internacional. Cuando es necesario también se realiza una depuración manual.
Actualmente la versión profesional mantiene unas 198.000 entradas (pequeñas y
grandes deleciones, inserciones o sustituciones) en más de 5.000 genes.
3. Ubique dos bases de datos relacionadas con 3 enfermedades específicas y
revise en ellas la correlación genotipo-fenotipo actual registrada en cada una
de ellas y con la bibliografía correspondiente.
https://www.redalyc.org/pdf/4236/423640327008.pdf
http://www.scielo.org.co/pdf/recis/v10n3/v10n3a01.pdf
4. Ingrese a NCBI y complemente con otras bases de datos que puedan ser
aplicadas en el análisis genético clínico relacionado con su tema de proyecto
de aula.
