Revista Cubana de Oftalmología 2011; 24(1):170-176

PRESENTACIÓN DE CASOS

Retinosquisis juvenil y su rehabilitación visual

Juvenile retinoschisis and its visual rehabilitation

Marilyn Linares GuerraI; Eduardo Ramos GómezII; Annelise Roselló LeyvaIII;

Susana Rodríguez Maso IV; Carlos Perea RuizV; Mabel Benites LugoVI

I
Especialista de I Grado en Oftalmología y en Medicina General Integral. Instructora.
Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer". La Habana, Cuba.
II
Especialista de I Grado en Oftalmología. Especialista de I Grado en Medicina General
Integral. Hospital General "Salvador Allende". La Habana, Cuba.
III
Especialista de I Grado en Oftalmología. Especialista de I Grado en Medicina General
Integral. Instructora. Aspirante a Investigadora. Instituto Cubano de Oftalmología
"Ramón Pando Ferrer". La Habana, Cuba.
IV
Especialista de II Grado en Oftalmología. Asistente. Aspirante a Investigadora.
Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer". La Habana, Cuba.
V
Especialista de II Grado en Oftalmología. Profesor Auxiliar. Investigador Auxiliar.
Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer". La Habana, Cuba.
VI
Especialista de I Grado en Oftalmología y en Medicina General Integral. Hospital
"Abel Santamaría Cuadrado". Pinar del Río, Cuba.

RESUMEN

La retinosquisis es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la separación de las

capas de la retina y la formación de quistes intrarretinianos. En la retinosquisis juvenil
se describen alteraciones oftalmológicas que la distinguen de la retinosquisis
adquirida. Con el objetivo de describir las características clínicas de un caso atípico de
retinosquisis juvenil se realizó el estudio de un paciente varón de 8 años de edad,
quien acudió a consulta por disminución de la visión y la posibilidad de ayuda óptica.
Al examen del fondo de ojo se visualizó una esquisis a nivel macular y periférica con
edema de ambas máculas. El electrorretinograma presentó una disminución en la
amplitud de la onda b. La tomografía de coherencia óptica reveló la separación de la
retina interna a nivel de la capa de fibras nerviosas y el edema macular quístico. El
tratamiento realizado fue la corrección y la ayuda ópticas para la visión cercana. Se
concluye que se trata de una enfermedad infrecuente y, a su vez, de un caso atípico
donde se imbricaron diversos signos que orientaban hacia las dos formas clínicas de la
enfermedad, pero independientemente de que aparezcan características de
retinosquisis adquirida en un paciente joven, el tratamiento de rehabilitación visual
con ayuda óptica sigue siendo el más indicado para lograr una mayor calidad visual.

Palabras clave: Esquisis, edema macular, ayuda óptica.

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ABSTRACT

The retinoschisis is a vitreoretinal dystrophy characterized by the separation of the

retina layers and the formation of intraretinal cysts, In juvenile retinoschisis are
described ophthalmologic alterations distinguished of the acquired retinoschisis. The
objective of present paper was to conduct a study to describe the clinical features of
an atypical case of juvenile retinoschisis of a male patient aged 8 who came to
consultation due to a decrease of vision and the possibility of optical help. At eye
examination it was visualized a schisis at macular level and peripheral with edema ob
both maculae. The electroretinogram showed a decrease in the b-wave amplitude.
The tomography of optical coherence demonstrated the separation of the internal
retina at level of the nervous fibers and the cystic macular edema. Treatment
consisted of correction and optical help to the close vision. We conclude that it is a
uncommon disease and at the same time, of a atypical case where are overlapped
different signs directed towards the two clinical ways of the disease, but
independently that appear characteristics of acquired retinoschisis in a young patient,
the treatment of visual rehabilitation with optical help remains the more prescribed to
achieve a great visual quality.

Key words: Schisis, macular edema, optical help.

INTRODUCCIÓN

La retinosquisis es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la separación de las

capas de la retina y la formación de quistes intrarretinianos. En el caso de la
retinosquisis congénita o juvenil, esta separación suele ocurrir a nivel de la capa de
fibras nerviosas, a diferencia de la retinosquisis senil o adquirida, que ocurre en la
capa plexiforme externa y aparece alrededor de los 50 años de edad.1,2

La retinosquisis juvenil fue descrita por primera vez por Haas en 1898.2 Es una
patología extraña unilateral con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma
X, por lo que se ve afecto el sexo masculino.1,2 Es la forma más frecuente de las
degeneraciones maculares en varones jóvenes con una frecuencia promedio de 1:10
000.3 Por ser una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, las mujeres son
portadoras asintomáticas y no presentan manifestaciones de ella.4-6 Algunos autores
han descrito mujeres afectadas para lo cual han ofrecido distintas explicaciones, que
incluyen disomía uniparental del cromosoma X, inactivación preferencial del
cromosoma con el alelo sano, doble mutación en los alelos del gen y alteraciones
cromosómicas.1-4

Clínicamente las manifestaciones de la retinosquisis juvenil son evidenciables en el

fondo de ojo desde el nacimiento, pero su sintomatología comienza en la segunda
década de la vida con disminución progresiva de la agudeza visual, como
consecuencia de los cambios maculares que van ocurriendo. La esquisis periférica
supone una mayor pérdida de visión y la aparición de complicaciones como la
hemorragia vítrea y el desprendimiento de retina. Podemos encontrar también
anomalías en la vascularización retiniana, alteraciones en el epitelio pigmentario y en
el vítreo.5,6

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El diagnóstico se basa fundamentalmente en la clínica, y se apoya en los resultados

de la agudeza visual, la ecografía y los estudios electrofisiológicos, como los
potenciales evocados visuales (PEV), pero el electrorretinograma (ERG) y la
tomografía de coherencia óptica (TCO) son los que continúan presentando un mayor
valor diagnóstico.7-10 Las opciones de tratamiento de esta patología constituyen un
tema controvertido, ya que son muchos los propuestos en la literatura, pero el más
recomendado es la observación y el control periódico. Muchos autores, como C. Peris
y otros, plantean tratar solo las complicaciones si aparecen.8,11

Según reporte en la edición de febrero de 2010 de la revista Archives of

Ophthalmology, estudios recientes señalan que el uso del clorhidrato de dorzolamida
tópico al 2 % en pacientes con retinosquisis juvenil mejora las lesiones maculares
quísticas observadas en la tomografía de coherencia óptica, y produce una
disminución en el grosor de la zona central de la fóvea comparado con el nivel pre
tratamiento. También proporciona una mejoría en la agudeza visual de los pacientes.

Se presenta un paciente con manifestaciones clínicas atípicas de retinosquisis, donde

aparecen alteraciones oftalmológicas de las dos formas de presentación (juvenil y
adquirida), por lo que nos propusimos describir las características clínicas de este
caso y su respuesta al tratamiento de rehabilitación - visión.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente masculino de 8 años de edad atendido en el servicio de baja visión del

Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer", en mayo de 2009, por
presentar disminución lenta y progresiva de la visión en ambos ojos que no mejoraba
con su corrección convencional. Acudió a consulta con estudios realizados que
confirmaban el diagnóstico de retinosquisis juvenil.

Como antecedentes personales patológicos se observó astigmatismo hipermetrópico

compuesto (OD: +2,00-1,50x90°; OI: +3,00-1,75x90°), y una agudeza visual de
3/30 en el OD y 3/42 en el OI).

Como enfermedad sistémica presentaba epilepsia y asma bronquial. Ambas

enfermedades estaban compensadas y tenían tratamiento. Era el segundo de dos
hermanos y no tenía historia familiar oftalmológica positiva. Se le realizaron los
siguientes estudios oftalmológicos:

- En posición primaria de mirada: Ortoforia

- Al cover test: Esoforia 15 grados alternantes

- Movimientos oculares normales

- Medios transparentes en ambos ojos

En el fondo de ojo se visualizó una esquisis macular con edema macular quístico en
ambos ojos y esquisis periférica más hacia los sectores inferiores, que llegaba a las
arcadas vasculares (fig. 1 y 2).

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El electrorretinograma apoyó el diagnóstico de retinosquisis, al presentar una

disminución en la amplitud de la onda b con onda a normal. En la tomografía de
coherencia óptica se observó la separación de la retina interna a nivel de la capa de
fibras nerviosas y el edema macular quístico en ambos ojos (fig. 3 y 4).

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Teniendo en cuenta que su principal motivación era mejorar la lecto-escritura, desde

la primera consulta se probó y se indicó por la buena aceptación una adición de +3,00
esférico en bifocal como ayuda óptica de cerca sobre su corrección para lejos y pudo
leer letras tamaño 0,32 a +/- 20 cm, con mucha dificultad; se fatigaba rápidamente y
lograba una velocidad de lectura de 12 palabras por minutos.

Se le hicieron diversos controles periódicos cada tres meses durante un año y no se

encontraron nuevas alteraciones oftalmológicas. En el último chequeo visual realizado
a los 12 meses la agudeza visual mejor corregida fue de 3/30 en ambos ojos y en
visión cercana podía leer letras tamaño 0,6 con la misma ayuda óptica a una
velocidad de lectura de 128 palabras por minuto, sin fatiga visual.

DISCUSIÓN

La retinosquisis juvenil es una entidad poco frecuente en la práctica médica diaria,

pero ante la sospecha se hace necesario confirmar el diagnóstico y distinguirla de
entidades clínicamente similares. En este caso el diagnóstico diferencial se planteó
básicamente, con el desprendimiento de retina regmatógeno, pues el paciente no
presentaba ningún antecedente relacionado con un traumatismo ocular o la presencia
de miopía. Además, el proceso oftalmoscópicamente era bilateral, lo que orientaba
más hacia una retinosquisis que hacia el desprendimiento de retina.1,2 Otro
diagnóstico diferencial se planteó con la retinosquisis adquirida (este es el término
actual y se prefiere al término antiguo de retinosquisis senil, pues aunque
generalmente afecta a personas mayores de 50 años puede encontrarse en pacientes
entre 20 y 30 años. La forma juvenil suele ser un proceso unilateral, a diferencia de la
adquirida,3,4 aunque este caso resultó ser atípico, pues afectó ambos ojos por igual.

El diagnóstico diferencial con la retinosquisis senil se planteó sobre la base de la edad

del paciente. además no aparecían los signos típicos de la forma adquirida en el fondo
de ojo, como es la aparición de unas manchas brillantes sobre la superficie retiniana
similares a los copos de nieve; tampoco el moteado rojizo sobre la capa interna de la
retinosquisis senil.10

La mayoría de los autores, como JA Kylstra; C Peris y otros, señalan que si no existe
pérdida o alteración de la agudeza visual por alguna complicación asociada, el

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tratamiento más recomendado es la observación, así como los controles periódicos.8-

11

Por la poca frecuencia de esta entidad en la práctica médica diaria, recomendamos

tener en cuenta la enfermedad en todo paciente varón joven, sobre todo en la
segunda década de la vida, con disminución lenta y progresiva de la visión. En este
caso, y a pesar de conseguir discreta mejoría en su agudeza visual de lejos, la ayuda
óptica para visión cercana le resolvió en gran medida sus dificultades en la escuela,
ya que pudo leer letras tamaño periódico y más pequeñas a una velocidad cada vez
mayor.

Se concluye que, independientemente de que aparezcan características de

retinosquisis senil en un paciente joven, el tratamiento de rehabilitación visual con
ayuda óptica sigue siendo el más indicado para lograr una mayor calidad visual
siempre y cuando no aparezcan complicaciones que interfieran en el éxito del
tratamiento.

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Recibido: 4 de octubre de 2010.

Aprobado: 20 de octubre de 2010.

Dra. Marilyn Linares Guerra. Servicio de baja visión. Instituto Cubano de Oftalmología
"Ramón Pando Ferrer". Ave. 76 No. 3104 entre 31 y 41 Marianao. La Habana, Cuba.
Correo electrónico: mlinaresg@[Link]

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