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Deficiencia de Adhesión Leucocitaria

El documento describe dos tipos de déficit de adhesión leucocitaria. El tipo 1 se debe a mutaciones en el gen ITGB2 que codifica la beta-2-integrina CD18, reduciendo la adhesión de leucocitos. El tipo 2 se debe a mutaciones en el gen SLC35C1 que codifica un transportador de fucosa, previniendo la fucosilación de glucoproteínas. Ambos tipos conllevan infecciones bacterianas recurrentes graves, especialmente en la piel y vías respiratorias.

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Gary Edgar Choque Rivera
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Deficiencia de Adhesión Leucocitaria

El documento describe dos tipos de déficit de adhesión leucocitaria. El tipo 1 se debe a mutaciones en el gen ITGB2 que codifica la beta-2-integrina CD18, reduciendo la adhesión de leucocitos. El tipo 2 se debe a mutaciones en el gen SLC35C1 que codifica un transportador de fucosa, previniendo la fucosilación de glucoproteínas. Ambos tipos conllevan infecciones bacterianas recurrentes graves, especialmente en la piel y vías respiratorias.

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DÉFICIT DE ADHESIÓN

LEUCOCITARIA
TIPO 1 Y 2
INTEGRANTES:
- Gary Edgar Choque Rivera 2019-110038
- Olis Pancaya Ticona 2019-110052
- Sarahi Chambi Coaquira 2019-110014
QUE ES?

La deficiencia de adhesión leucocitaria es una trastorno


de inmunodeficiencia primaria que implica defectos de
células fagocíticas. se debe a una deficiencia de las
glucoproteínas adhesivas que hay en las superficies de los
leucocitos. Las deficiencias reducen la capacidad de los
granulocitos (y los linfocitos) de migrar fuera del
compartimiento intravascular, de participar en reacciones
citotóxicas y de fagocitar bacterias.

● Deficiencia de la adhesión leucocitaria 1 (DAL-1): familia de integrina beta-2 deficiente o


defectuosa
● Deficiencia de adhesión leucocitaria 2 (DAL-2): ausencia de ligandos de carbohidratos
fucosilados para selectinas
Porque se produce?
La DAL-1: La DAL-2:

Está provocada por mutaciones en el Es un síndrome de glucoproteínas


gen ITGB2 (21q22.3), que codifica deficientes en carbohidratos (síndrome
para la beta-2-integrina, CD18. Esta CDG; y por tanto, también se conoce como
proteína es esencial para la adhesión CDG IIc. Esta enfermedad está provocada
de los leucocitos en el endotelio. La por mutaciones en el gen SLC35C1
gravedad de la enfermedad se (11p11.2), que codifica para el
correlaciona con la magnitud de la transportador guanosina 5-difosfato fucosa,
deficiencia de CD18 localizado en el aparato de Golgi. Esta
proteína es un transportador específico
que transloca la fucosa desde el citosol
hasta el aparato de Golgi, donde se utiliza
como substrato para la fucosilación.
déficit de adhesión leucocitaria tipo 1
síntomas

Los pacientes presentan infecciones bacterianas recurrentes y


muy graves en la piel, la boca y las vías respiratorias. Es
habitual el retraso en la caída del cordón umbilical. Las
infecciones cutáneas pueden evolucionar en úlceras
importantes
déficit de adhesión leucocitaria tipo 2
síntomas

Los lactantes muy afectados tienen infecciones de partes blandas


necróticas progresivas por estafilococos y microorganismos
gramnegativos, periodontitis, mala cicatrización de las heridas, sin
formación de pus, leucocitosis y desprendimiento tardío del cordón
umbilical (> 3 semanas). Los recuentos de leucocitos siguen altos,
incluso entre las infecciones. Estas son cada vez más difíciles de
controlar.
GRACIAS
UwU

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