Revista Instituto Médico “Sucre” LXXXI: 144 • (28-32) • 2014 ARTICULOS DE REVISION

PORENCEFALIA

Dr. Rafael Prudencio Beltrán

Neuro Pediatra H.J.M.
Dr. Julio García
Médico Familiar C.N.S.
Dr. Alfredo Flores Leque
Residente Segundo año Medicina Familiar

Palabras Clave: Porencefalia, quiste porencefálico, hidrocefalia.

Key Words: Porencephaly, porencephalic cyst, hydrocephalus.

RESUMEN SUMMARY INTRODUCCION

La porencefalia es un transtorno neurológico Porencephaly es a neurological disorder of Porencefalia deriva del griego
del sistema nervioso central caracterizado the central nervous system characterized by
por quistes o cavidades dentro del hemisferio cuyst or cavities within the cerebral hemis-
(poros, cavidad, y enképhalos, cer-
cerebral. Puede ocurrir tanto antes o después phere. It may occur either before or after ebro.) (Heschl, 1859). Variedad de
del nacimiento (1) birth. encefalopatía infantil caracterizada
por la presencia de cavidades que se
Las manifestaciones clínicas muestran una Clinical manifestations show a variety os
variedad de síntomas, de leves a graves; symptoms, from mild to severe; included abren en la superficie de los hemis-
incluyen entre las más frecuentes, epilepsia, among the most frequent epilepsy, hemiple- ferios que pueden comunicarse o no
hemiplejia y fenómenos focales sensoriales. gia and focal sensory phenoma. The most con los ventrículos. Es la consecuen-
La causa más frecuente del quiste porencefá- frequent cause of porencephalic cyst ia a cia de una detención del desarrollo y
lico es una infección viral en el periodo fetal viral infection in the fetal or neonatal period.
o neonatal. Entre los virus identificados se Among the identified Coxsackie- A9 virus,
se localiza casi constantemente en el
hallan el virus Coxsackie- A9, Herpes simple Herpes simplex virus and cytomegalovirus territorio de la arteria silviana. (3).
y citomegalovirus. Otros factores causales are. Other causal factors are secundary to
son los infartos secundarios a oclusión vas- stroke or vascular occlusion by compression En 1859, Heschl acuñó el término
cular por compresión o por angeítis, hipoxia angiitis, hypoxias and genetic (2) porencefalia para denominar una cav-
y genético (2) idad dentro de un hemisferio cerebral
Symptomatic treatment includes physical
El tratamiento sintomático incluye fisiotera- therapy, antiepileptic drugs in case of epi- comunicada, a su vez, con el sistema
pia, fármacos antiepilépticos en caso de epi- lepsy and bypass procedures for the treatment ventricular, el espacio subaracnoideo
lepsia y procedimientos de derivación para el of hydrocepahlus (2). o con ambos. La vinculación de los
tratamiento de la hidrocefalia. (2) quistes porencefálicos y las crisis
convulsivas se describió desde 1939,
y se los relacionaba ampliamente con

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accidentes vasculares intrauterinos desarrollo de porencefalia, la pro- neonatal que provoca una encefali-
(traumatismo), con hipoxia neonatal teína COL4A1 proporciona una tis necrosante focal que afecta prin-
y con enfermedad hipertensiva del fuerte capa alrededor de los vasos cipalmente a los centros germinales
embarazo, infección patógena. (4) sanguíneos. La mutación puede periventriculares. (9)
debilitar los vasos sanguíneos den-
DEFINICION tro del cerebro, elevando la proba- Entre los virus identificados se hallan
bilidad de una hemorragia y final- el virus Coxsackie A9, Herpes sim-
La porencefalia se define como un ple y citomegalovirus. Otros factores
defecto de cierre neural que se car- mente, la promoción de hemorragia
interna a continuación, que conduce causales son los infartos secundarios
acteriza por espacios quísticos en el a oclusión vascular por compresión o
parénquima cerebral y en el subarac- a porencefalia
por angeítis.
noideo. (5) Se vinculó a los quistes porencefáli-
cos y las crisis convulsivas en el Estudios recientes, de novo y las
El término, quiste porencefálico se mutaciones heredadas en el gen
utiliza para definir una cavidad en el decenio de los 60.
COL4A1, lo que sugiere predis-
parénquima cerebral y que pueden CLASIFICACION posición genética dentro de la familia
comunicar o no con los ventrículos, que codifica tipo IV de la cadena a1
llenos de LCR, en el parénquima. (6) Se conocen dos tipos: del colágeno. La expresión del gen
ETIOPATOGENIA 1.- Quiste porencefálico verdadero anormal de COL4A1 puede con-
que se origina por un proceso tribuir al desarrollo de porencefalia.
El quiste porencefálico es una cavi- aberrante de migración neuronal, (9)
dad dentro de un hemisferio cerebral ya sea por falla en la inducción
comunicada, a su vez, con el sistema CARACTERISTICAS CLINICAS
o proliferación lo que da inicio
ventricular, el espacio subaracnoideo a una formación quística dentro Se traduce clínicamente por disfun-
o con ambos involucra un quiste o del parénquima cerebral. ción motora contractura hemipléjica
una cavidad en un hemisferio cer- y a veces, con crisis epilépticas o de
ebral. (7) 2.- El quiste pseudoporencefálico atetosis doble.
se inicia por una disrupción del
Estos quistes son debidos a acci- tejido cerebral normal dado por El quiste porencefálico es una lesión
dentes vasculares intrauterinos o un proceso vascular o infeccioso, perinatal cuyas manifestaciones
acontecimientos perinatales que lo que da lugar a una cavitación clínicas aparecen por lo general con
impliquen una isquemia en el terri- de la región necrótica. (8) latencia variable, a veces en la edad
torio de una arteria cerebral, el con- adulta; incluyen entre las más fre-
cepto está sujeto a contradicciones en ETIOLOGIA cuentes, epilepsia, hemiplejia y fenó-
dependencia de la etiología, muchas menos focales sensoriales tales como
veces desconocida, incluyendo una La Porencefalia tiene un número de
causas diversas, a menudo descono- la hemianopsia homónima, cuando
falta en el desarrollo del cerebro o la se localizan en las regiones parieto-
destrucción del mismo. cidas, incluyendo una falta en el
desarrollo del cerebro o la destruc- occipitales. (10)
Estudios recientes de novo y las muta- ción del tejido cerebral. Los niños más seriamente afectados
ciones heredadas en el gen COL4A1 muestran los síntomas del trastorno
sugiere predisposición genética. Gen Se deben primariamente a una lesión
cerebral, con pérdida de sustancia, poco después del nacimiento y el
COL4A1 expresa un colágeno de diagnóstico se realiza generalmente
tipo IV que está presente en todos que se rellena de LCR. Éstos son
generalmente el resultado de lesiones antes del primer año de edad. Las
los tejidos y vasos sanguíneos y es muestras pueden incluir retrasos en
extremadamente importante para la destructivas, aunque también pueden
ser debidos a un desarrollo anormal. el crecimiento y el desarrollo, pare-
estabilidad estructural de las mem- sia espástica (parálisis leve o incom-
branas basales vasculares. Estudios recientes han podido esta- pleta), hipotonía (tono muscular dis-
La expresión del gen anormal blecer que la causa más frecuente minuido), convulsiones (espasmos
de COL4A1 puede contribuir al del quiste porencefálico es una
infección viral en el periodo fetal o

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infantiles frecuentes) y macrocefalia Entre las manifestaciones clínicas, Grafico 1: Corte transversal de
o microcefalia. (11) se pueden presentar: hipotonía infan- cabeza fetal (parte alta del mismo)
til, retraso en el desarrollo, retardo en el observamos una formación
También los individuos con porence- mental, disfunción motora, convul- quística delimitada y pequeña cuyo
falia pueden presentar un ausente o siones (mioclónicas). diagnóstico fue de porencefalia.
bajo desarrollo del habla, discapaci-
dad intelectual y cognitivo; epilep- Un número significativo de los Las imágenes de los pacientes estu-
sia, hidrocefalia y contracciones pacientes muestran retraso psiconeu- diados (TAC) muestran predomi-
espásticas (contracción o acortami- rológico o deterioro mental. nantemente imágenes hipodensas
ento de músculos). El pronóstico en región occipital, leve edema de
para los individuos con porencefalia En el Hospital “Dr. Jaime Mendoza” papila, porencefalia occipital izqui-
varía según la localización y el grado Sucre-Bolivia, se han diagnosticado erda y leve hipertensión endocrane-
de la lesión. Algunos pacientes con seis casos de Porencefalia en el Ser- ana. (14)
este trastorno solamente desarrollan vicio de Neuro-Pediatría; desde el 8
problemas neurológicos de menor de marzo de 2007 hasta 27 de enero La RM muestra cavidades quísti-
importancia y poseen una inteli- del 2010, Confirmados todos ellos cas en el parénquima cerebral que
gencia normal, mientras que otros con los estudios pertinentes (TAC, comunican con un ventrículo adya-
pueden quedar seriamente impedi- EEG). (12) cente aumentado de tamaño. Tiene
dos. Otros pueden morir antes de lle- la misma señal que el LCR en todas
Los casos atendidos en el servicio las secuencias y la sustancia blanca
gar a la segunda década de vida. (11) de NeuroPediatría del Hospital “Dr. adyacente es hiper-intensa en las
Jaime Mendoza” muestran una sin- secuencias T2 y FLAIR por presen-
PACIENTES CON DIAGNOSTICO DE QUISTE
PORENCEFÁLICO NEURO PEDIATRIA H.J.M. tomatología caracterizada por: cri- cia de gliosis. (11) (Grafico 2).
SUCRE sis convulsivas tónicas, clónicas,
Clínica, motivo de además de retraso en el desarrollo
Edad TAC
consulta del lenguaje, menos de 15 palabras
Crisis tónicas gener- bien articuladas y cefalea. (12) Tabla
Imagen Hipodensa
4 años alizadas desde hace
en región occipital.
1
2 años
Cefalea, movimientos DIAGNOSTICO
tónicos de la cabeza,
Imagen hipodensa La presencia de quistes porencefáli-
4 años al lado izquierdo,
en región occipital
unas 10 veces desde cos se puede detectar a veces reali-
hace una semana. zando una transiluminación del crá-
No puede articular Quiste neo en la infancia. (13)
lenguaje, no más de porencefálico
5 años
15 palabras además occipital + al lado El diagnóstico se puede confirmar
incompletas, no juega izquierdo 1 por tomografía computarizada, reso- Grafico 2: Corte transversal de
Quiste nancia magnética o una Ultrasono-
Convulsiones tónicas porencefálico
Quiste porencefálico visto por RM.
9 años grafía. (Grafico 1)
generalizadas. occipital + al lado
izquierdo 1
TRATAMIENTO
Porencefalia Generalmente el recién nacido con
occipital, leve
Crisis hipertónicas porencefalia nace en buenas con-
edema de papila,
7 años generalizadas + o – diciones, por lo que no se necesita
hipertensión
10 días. mayores cuidados en la sala de aten-
endocraneana
occipital 1 ción inmediata. El paciente debe ser
Quiste hospitalizado para confirmar el diag-
porencefálico nostico antenatal, y se debe solicitar
5 años Cefalea,
occipital + al lado
la evaluación del neurocirujano para
izquierdo 1
definir la mejor opción terapéutica
Tabla Nº 1

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quirúrgica de acuerdo a cada caso Haciendo una revisión de la litera- 6. La porencefalia características clínicas.
particular. (15) tura universal en el tema que com- www.medicosecuador.com/.../anoma-
lias_8.htm
pete, verificamos que la porencefalia
El tratamiento para los quistes es una entidad muy rara en el mundo, 7. MALFORMACIONES CEREBRALES
porencefálicos en controversial. Se aun así los casos reportados en el ser- CONGÉNITAS VALORADAS POR
utiliza diferentes técnicas quirúrgicas vicio de Neuropediatría del Hospital ULTRASONIDO
para el drenaje de estos cuando existe Dr. Jaime Mendoza es la evidencia 20 Sep 2007... SNC Anatomía y fisiología/
hipertensión endocraneana y crisis de que la patología tiene una preva- Anatomy and physiology of CNS.Fun-
convulsivas. La fenestración de los lencia en nuestro medio. dacionannavazquez.wordpress.com/.../
quistes hacia los ventrículos laterales malformaciones-cerebrales-congenitas-
ha demostrado una reducción del 62 Contando con una clínica caracteri- valoradas-por-ultrasonido-trasfontanela..
% de las crisis convulsivas. Otros zada, como ya se menciono, por cri- 8. Departamento de vigencia de derecho
procedimientos, como su decorti- sis convulsivas, bajo desarrollo del y Departamento de Estadística Hospi-
cación o la colocación de una deriva- lenguaje verbal, los pacientes fueron tal “Dr. Jaime Mendoza” CNS, Sucre-
Bolivia.
tiva del LCR, resulta de utilidad en sometidos a los medios diagnósti-
determinadas ocasiones y cuando el cos adecuados (TAC), con lo que se 9. La porencefalia es una cavidad intracer-
diagnostico se realiza precozmente. puede confirmar y demostrar tácita- ebral restringida de tamaño Clasificació
El desarrollo de la neuroendosco- mente que están afectos de porence- n(es)•Gen(es)•Publicaciones en Pubmed
• Página Web:orphanet.orpha.net/.../
pia en la última década ha aportado falia. Disease_Search.php?...Porencefalia...
un procedimiento quirúrgico menos Porencefalia.
invasivo y que en muchos casos per- Está pues, de esa manera, demos-
mite prescindir de implante como la trada la presencia de la patología en 10. En la etiopatogenia del retraso men-
nuestro medio. tal están implicados múltiples facto. La
derivación del LCR. (16) porencefalia consiste en la presencia de
BIBLIOGRAFIA: malformaciones quísticas.
El tratamiento puede incluir terapia revistas.ucm.es/edu/11302496/ artículos/
física, medicación para los trastornos 1. Escobar, A; Salas, S Quiste porencefálico. RCED9393220053A.PDF.
convulsivos y una derivación (shunt) Comunicación de un caso y considera- http://lasaludfamiliar.com/caja-de-cere-
para la hidrocefalia. (17) ciones sobre su etiologia y patogenia. / bro/conocimiento-5959.html
Porencephalic cyst. Report of a case and
considerations about its etiology and 11. Información de la enfermedad para
PRONOSTICO porencefalia manifestaciones clíni-
pathogenesis.
cas convulsiones en lactante con-
El pronóstico para los individuos 2. Autores: Drs N. Van Regemorter y P. Van vulsiones niños recurrente reflejo de
con porencefalia varía dependiendo Bogaert (abril 2006) porencefalia; pre- marcha lactante es.diagnosispro.com/
la localización y daño del cerebro. sentación de un caso clínico. información.../porencefalia/18386.html
Algunos pacientes con trastorno
3. Diccionario Médico cibernet 4 Oct 2010 12. El ultrasonido transfontanelar neonatal
leve solamente desarrollan proble- Porencefalia: (Del griego poros, cavidad, concluye el diagnóstico prenatal y bases.
mas neurológicos de menor impor- y enképhalos bireme.br/cgi.../online?
tancia y poseen una inteligencia www.portalesmedicos.com/diccionario.
php/porencefalia 13. Departamento de vigencia de derecho
normal, mientras para aquellos que y Departamento de Estadística historia
tienen una discapacidad grave, el 4. Autor: Dr. Jorge Hernández Fernández clínicas. Cuaderno de consulta externa
diagnóstico precoz, la medicación, | Publicado: 21/11/2007 | Neurología , Neuro Pediatría, Hospital “Dr. Jaime
la participación en la rehabilitación Imágenes de Neurología , Imágenes de Mendoza” CNS, Sucre-Bolivia.
relacionada con la capacidad de con- Pediatría y Neonatología , Casos Clínicos
de Neurología , Casos Clínicos de Pedi- 14. Departamento de vigencia de derecho y
trol de motricidad fina, y las terapias atría y Neonatología , Pediatría y Neona- departamento de estadística Hospital “Dr.
de comunicación pueden mejorar. tología. Jaime Mendoza” CNS, Sucre-Bolivia.
Otros pueden morir antes de llegar a 15. Diagnóstico por imágenes TAC y Ultra-
5. La porencefalia se define como un
la segunda década de vida. (14). defecto de cierre neural que se carac- sonografía de la porencefalia.
teriza por espacios quísticos en el parén- w w w. m e d i c o s e c u a d o r. c o m / . . . /
COMENTARIO quima cerebral y en el subaracnoideo. anomalias_8a.htm
www.imbiomed.com.mx/.../articulos.
16. El hematoma subdural crónico y el quiste
php?
porencefalico. ..... Cuando presentan

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síntomas suele ser cefalea, convulsiones BIBLIOGRAFÍA SECUNDARIA: 4) Bargmann W; Histología y Anatomía
y/o hidrocefalia obstructiva. microscópica humanas. Editorial Labor.
www.seram2008.com/modules.php?. 1) Sadler TW; Langman Embriología 1964. 836-841.-
Médica 7º Edición Editorial Panameri-
17. María Eugenia Hübner Guzmán, María cana. 1996. 352-388. 5) Freeman WH, Bracegirdle B; Atlas de
Eugenia Hübner Guzmán - 2005 - Health Embriología. Editorial Paraninfo Madrid.
& Fitness - 615 páginas. TRATAMI- 2) Moore KL, Embriología Clínica 4º 1975. 50-107.-
ENTO Generalmente el recién nacido Edición Editorial Panamericana .1990.
con porencefalia nace en buenas condi- 399-432. 6) Patten BM Embriología Humana 5º
ciones, por lo que no necesita mayores Edición. Editorial El Ateneo. 1969.
cuidados en sala de atención inmediata ... 3) Rebollo MA; Histología III Edición Edi-
torial Intermédica. 1973. 337-344.- 7) Fawcet DW; Tratado de Histología. 11º
books.google.com.mx/
Edición. Editorial Panamericana. Mc
books?isbn=9561117479... Graw. Hill. 1

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