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Glucogenosis

La glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle es un trastorno hereditario del metabolismo del glucógeno en el músculo esquelético causado por un defecto en la enzima glucógeno fosforilasa muscular. Sus principales manifestaciones son intolerancia al ejercicio con mialgias, calambres y rigidez muscular, y orina de color rojo durante episodios agudos. No tiene tratamiento curativo, solo terapias paliativas como dieta moderada y ejercicio aeróbico de mantenimiento.

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La glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle es un trastorno hereditario del metabolismo del glucógeno en el músculo esquelético causado por un defecto en la enzima glucógeno fosforilasa muscular. Sus principales manifestaciones son intolerancia al ejercicio con mialgias, calambres y rigidez muscular, y orina de color rojo durante episodios agudos. No tiene tratamiento curativo, solo terapias paliativas como dieta moderada y ejercicio aeróbico de mantenimiento.

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Glucogenosis

Tipo V
Infografía realizada por: Centro universitario de
-Verónica Elena Ramírez Pinedo ciencias de la salud,
-Jesus Ivan Ruiz Gutierrez UdG
-Tomas González Maya Bioquímica médica E05

¿Qué es?
Es un trastorno hereditario del metabolismo del
glucógeno del músculo esquelético.

Etiología
Es causada por un defecto en el gen que produce
una enzima llamada glucógeno fosforilasa
muscular. Como resultado, el cuerpo no puede
descomponer el glucógeno en los músculos

Epidemiología
Se estima que la incidencia de
la enfermedad de McArdle está
en torno a uno por cada 50.000
nacimientos

Manifestaciones clínicas
Es característica la intolerancia al
ejercicio, con mialgias, calambres
musculares y rigidez muscular, puede
presentar orina de color rojo
(rabdomiolisis agúda)

Diagnóstico Contraste de
isquemia en el
antebrazo

Análisis de laboratorio (niveles de CPK Electromiograma


moderadamente elevados, aldolasa,
creatina y fosfatasa alcalina elevados, Análisis
bioquímico biopsia
así como las enzimas pancreáticas GOT,
muscular
GPT, GGT y/o LDH.
Se realiza normalmente a una mediana edad,
aunque se puede sospechar mediante una
correlación con "dolores del crecimiento"

Tratamiento
En sí, no existe tratamiento alguno para
poder curar la enfermedad de McArdle.

Los pacientes se limitan a recibir terapias paliativas


para atenuar, lo más posible, los síntomas de esta
enfermedad. Por ejemplo:

-Terapia dietética: cinco comidas


moderadas al día para evitar degradación
muscular asociada a la perdida de peso.

-Ejercicios aeróbicos de mantenimiento: el ejercicio


suave, constante, y metódico puede tener efectos
benéficos, ayudar a incrementar la tolerancia al
ejercicio, y aumenta la capacidad y aporte de
oxigeno.

Referencias bibliográficas
-Antón Antón, B. (2010, 1 febrero). GUÍA INFORMATIVA PARA LA GLUCOGENOSIS TIPO V (ENFERMEDAD DE MCARDLE). Asociación española
enfermos glucogenosis. Recuperado 18 de noviembre de 2021, de [Link]
tipo_v.pdf
-Suárez, F. M. (2011, 1 enero). Enfermedad de McArdle: revisión clínica | Neurología Argentina. Elsevier. Recuperado 18 de noviembre de 2021
de [Link]

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