UPAO – EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA
UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA
Cariotipo Humano
Asignatura:
Embriología y Genética - Laboratorio
Docente:
Mblgo. Peña Piscoya, Hugo
Integrantes:
Quezada Salazar, Kiara Lee
Quiñones Marcelo, Maryoret
Ramirez Aguilar, Julieth
Rivasplata Quispe, Maricruz
Robles Lazaro, Criss Melany
Rodríguez Gabriel, Giuliana
Rodriguez Schemiel, Damarys
NRC:
8744
Fecha de presentación: 06/05/21
Trujillo - Perú
Semestre 2021-10
UPAO – EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA
ESTUDIO DEL CARIOTIPO HUMANO
I. OBJETIVOS:
Los objetivos de esta práctica son:
Aprender a reconocer los cromosomas humanos.
Determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes y sus consecuencias
clínicas.
II. INTRODUCCIÓN: FUNDAMENTO TEÓRICO:
Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie determinada. El
cariotipo estudia el complemento cromosómico individual del individuo, a través del
cual uno puede detectar reordenamientos cromosómicos constitucionales o
adquiridos. Su determinación se realiza observando durante la metafase la dotación
cromosómica de una célula y la obtención de una fotografía de esta observación
permite investigaciones genéticas sobre ese individuo o esa especie
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46 cromosomas, XX
para las mujeres y XY para los hombres.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las
parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas
metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud),
submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un
brazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de
cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un
idiograma:
Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados
por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
Cromosomas grandes:
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
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Cromosomas medianos:
Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X),
submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
Cromosomas pequeños:
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
La nomenclatura de citogenética fue establecida luego de un consenso mundial en el
año 1971 y se halla en constante actualización a medida que se van incorporando
nuevas técnicas citogenéticas. Permite interpretar y comunicar las distintas
alteraciones cromosómicas causantes de la enfermedad. Los conocimientos de las
bases citogenéticas y de su nomenclatura permitirán comprender mejor los
mecanismos de las cromosomopatías, localizar nuevos genes y mejorar los
tratamientos.
III. IDIOGRAMA:
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IV. COMPETENCIAS DE APRENDIZAJE:
1. El estudiante lee y escribe de forma correcta fórmulas cromosómicas.
2. Asocia fórmulas cromosómicas con la condición del individuo
(diagnóstico citogenético) a partir de un cariotipo.
3. Explica el mecanismo que originó la alteración cromosómica diagnosticada.
4. Cita rasgos fenotípicos característicos de la condición diagnosticada.
V. ACTIVIDADES:
A continuación, se presentan distintos cariotipos anormales para cada uno de los
cuales deberá responder las siguientes preguntas:
a) Escriba y describa la fórmula cromosómica del cariotipo.
b) Indique la condición del paciente a quien pertenece el cariotipo
(diagnóstico).
c) Escriba las principales características fenotípicas de la condición del
paciente.
d) Explique con un esquema la etiología del caso (dibuje manualmente el
esquema, tómale una foto y péguela en el informe).
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Desarrollo de la actividad
Cariotipos:
1.
a) Escriba y describa la fórmula cromosómica del cariotipo.
Fórmula: 45, X0
Descripción: En el cariotipo hay 45 cromosomas, falta un cromosoma sexual
en el par 23.
b) Indique la condición del paciente a quien pertenece el cariotipo
(diagnóstico).
Síndrome de Turner (monosomía de X).
c) Escriba las principales características fenotípicas de la condición del
paciente.
Amenorrea primaria.
Estatura anormal baja.
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Cuello corto y tórax ancho.
Constricción de la Aorta.
Ovarios rudimentarios.
Defectos cardiacos.
Tendencia a ser obesos.
Infertilidad.
Manos y pies inflamados.
d) Explique con un esquema la etiología del caso (dibuje manualmente el
esquema, tómale una foto y péguela en el informe).
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2.
a) Escriba y describa la fórmula cromosómica del cariotipo.
Fórmula: 47, XY, +13.
Descripción: En el cariotipo hay 47 cromosomas, el individuo es de sexo
masculino, y el cromosoma extra está en el par 13.
b) Indique la condición del paciente a quien pertenece el cariotipo
(diagnóstico).
Síndrome de Patau (Trisomía 13).
c) Escriba las principales características fenotípicas de la condición del
paciente.
Características Fenotípicas en el Síndrome de Turner
Talla y cuello corto.
Metacarpianos cortos.
Músculos Esqueléticos Escoliosis
Proporción anormal de segmento
superior e inferior.
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Edemas de manos y pies.
Obstrucción Linfática Displasia de las uñas.
Pterigium colli.
Fallo gonadal.
Defecto de Células Germinales
Infertilidad.
Ptosis.
Otros Estrabismo.
Defectos de audición.
d) Explique con un esquema la etiología del caso (dibuje manualmente el
esquema, tómale una foto y péguela en el informe).
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3.
a) Escriba y describa la fórmula cromosómica del cariotipo.
Fórmula: 47, XX, +21.
Descripción: En el cariotipo hay 47 cromosomas, el individuo es de sexo
femenino, y el cromosoma extra está en el par 21.
b) Indique la condición del paciente a quien pertenece el cariotipo
(diagnóstico).
Síndrome de Down (Trisomía 21).
c) Escriba las principales características fenotípicas de la condición del
paciente.
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Características Fenotípicas en el Síndrome de Down
Hipotonía.
Periodo Neonatal
Somnolencia.
Lengua protruyente.
Craneofaciales Orejas pequeñas y con implantación baja.
Hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba
Línea palmar única.
Miembros Falange media del quinto dedo pequeña.
Primer y segundo dedo de los pies apartados.
Defectos de septos auriculares y ventriculares.
Cardiacos Canal auriculoventricular común.
Ducto arterioso persistente.
Atresia anal.
Otros
Estatura baja.
d) Explique con un esquema la etiología del caso (dibuje manualmente el
esquema, tómale una foto y péguela en el informe).
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4.
a) Escriba y describa la fórmula cromosómica del cariotipo.
Fórmula: 46, XY, del 5 (p15).
Descripción: En el cariotipo hay 46 cromosomas, el individuo es de sexo
masculino, y en el cromosoma 5 se da una deleción (ruptura y pérdida de un
fragmento cromosómico), en el brazo corto, región 1, banda 5.
b) Indique la condición del paciente a quien pertenece el cariotipo
(diagnóstico).
Síndrome de Maullido de Gato o Síndrome de Cri du Chat.
c) Escriba las principales características fenotípicas de la condición del
paciente.
Barbilla pequeña.
Oclusión dental defectuosa.
Dedos cortos.
Nacimiento de la nariz amplio.
Una asimetría en los ángulos de los párpados.
Dificultad para comunicarse (algunos aprender el lenguaje de los signos, como forma
alternativa de comunicación).
Microcefalia (cabeza pequeña).
Discapacidad intelectual.
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Retraso en el crecimiento.
Escoliosis (abertura anormal de la columna vertebral).
d) Explique con un esquema la etiología del caso (dibuje manualmente el
esquema, tómale una foto y péguela en el informe).
VI. CONCLUSIONES:
1. Reconocemos que dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género
masculino o femenino y se denominan cromosomas sexuales: Las mujeres
tienen 2 cromosomas “X” y los hombres tienen un cromosoma “X” y uno “Y”.
2. Se logró determinar las anomalías cromosómicas más frecuente como el
Síndrome de Turner, el Síndrome de Patau, Síndrome Down y el Síndrome de
Maullido de gato (Cri du Chat) y determinar sus consecuencias clínicas.
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VII.BIBLIOGRAFÍA:
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