Carolina Salazar Carrasco
Terapeuta Ocupacional
Definición
El síndrome de Edwards o trisomía 18 es
una enfermedad cromosómica rara
caracterizada por la presencia de un
cromosoma adicional en el par 18.
Es un síndrome polimalformativo, consecuencia
de un imbalance cromosómico debido a la
existencia de tres cromosomas 18,
apareciendo en todos o en gran parte del
cromosoma 18.
La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y
Patau en 1960.
Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada
13000 nacidos vivos.
Afecta a niños de todas las razas encontrándose en
cualquier zona geográfica.
Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia
entre las mujeres que entre los hombres.
Aunque se han descrito numerosos trastornos
cromosómicos pocos frecuentes que afectan a un
cromosoma entero o a un segmento de un
cromosoma, muchos de ellos solo se han visto en
fetos que han abortado de forma espontánea o afectan
a segmentos cromosómicos relativamente cortos.
Solo hay tres trastornos bien definidos, compatibles
con la supervivencia postnatal y que constan en una
trisomía de todo un autosoma:
Trisomía 21 (síndrome de Down)
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
Trisomía 13 (Patau)
Cada una de estas trisomías autosómicas está
asociada con retraso del crecimiento,
discapacidad intelectual y múltiples anomalías
congénitas.
Sin embargo, cada una de ellas tiene un fenotipo
claramente distinguible.
Las anomalías del desarrollo características de cualquier
estado trisomico están determinadas por la dosis extra de los
genes presentes en el cromosoma adicional.
Recientes investigaciones están empezando a mostrar que
determinados genes del cromosoma extra, que afectan de
manera directa e indirecta a la modulación de varios aspectos
del desarrollo, son responsables de rasgos específicos del
fenotipo anormal.
De forma más general cualquier desequilibrio cromosómico,
tanto de ganancia como de perdida de genes, tendrá un
efecto fenotipco determinado por la dosis de los genes
incluidos en el segmento cromosómico extra perdido.
Causa
Las trisomías 18 suele darse de forma aislada
En los casos de trisomía por traslocación, los padres deben ser
remitidos a un servicio de genética para estudio citogenético.
Es más frecuente en madres de edad avanzadas.
A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente
desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/ 500 a los 43.
En mujeres de edad mayor de 35 años, o con hijo anterior con
trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico prenatal mediante
amniocentesis en los siguientes embarazos.
Existe gran variabilidad en el desarrollo físico y psíquico en los
supervivientes a medio-largo plazo.
Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen
marcadas limitaciones psicomotoras.
Alteraciones del paciente con Síndrome de Edwards
Las anomalías bucofaciales en el síndrome de Edwards, las
observamos junto a anomalías craneofaciales. Dentro de las que se
destacan:
Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.
Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).
Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del
paladar).
Cuello corto.
Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y
diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias.
Orejas displásicas de implantación baja.
Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris,
opacidad - corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.
A demás de estas alteraciones clínicas craneofaciales la trisomía 18 o
síndrome de Edwards presenta manifestaciones en el resto del
organismo, entre ellas:
• Retraso de crecimiento pre y post-natal, presentando un peso medio
al nacer menor de 2500 gramos.
• Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer . (Grasa)
• Tórax-abdomen: presenta mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/o
inguinal, espacio intermamilar aumentado.
Extremidades: mano trisómica (posición de las manos
características con tendencias a puños cerrados, con dificultad
para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el
quinto sobre el cuarto),
Malformaciones renales: riñón en herradura, ectopia renal ,
hidronefrosis, riñón poliquístico.
Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en el 90 % de los
casos, presentando comunicación interventricular, conducto
arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta,
trasposición de grandes arterias.
Tracto gastrointestinal: fijación incompleta del colon, ano anterior,
atresia anal.
Piel: hirsutismo en espalda y frente.
Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación
reducidos, pelvis pequeñas, caderas luxadas.
PRONÓSTICO
El síndrome de Edwards tiene una alta
mortalidad. Las niñas presentan mayor tasa
de supervivencia.
Las causas principales de fallecimiento en
estos pacientes es por: cardiopatía
congénita, apneas y neumonía.
En cuanto al desarrollo psíquico/motor, hay
un importante retraso.
En un grupo de supervivientes con edad
media cronológica de 8 años, la edad de
desarrollo media fue de 6 meses. Estos
niños pueden ser capaces de utilizar 4 ó 5
palabras.
INTERVENCIÓN DESDE LA T.O
Favorecer las capacidades funcionales del niño con Síndrome de
Edwards para ello se debe evaluar e intervenir desde distintas áreas
del desempeño.
Con el fin de paliar las complicaciones se debe
entregar actividad consistente en estimulación global
motora y sensorial, explicación a la familia del
tratamiento postural para evitar la progresión de las
deformidades, normalización del tono muscular,
estimulación del control cefálico.
Terapia de psicomotricidad para mejorar la ejecución
motriz
Terapia de modificación de conducta para generar nuevas
formas de comportamiento
independencia en actividades de vida diaria básicas
Control de esfínteres
Nivel de atención y concentración.
Funcionalidad de miembros superiores
Nivel de juego
GRACIAS
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