X FRÁGIL &
SINDROME DE DOWN
Carolina Salazar C.
Terapeuta Ocupacional
X frágil
● Enfermedad genética poco frecuente asociada a una
discapacidad intelectual de leve a grave, trastornos
conductuales y rasgos físicos característicos.
01 02
Theory Lesson Features of the
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03 04
Tips Practical Exercises
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epidemiología
Su prevalencia estimada es de alrededor de
1/2.500 (prevalencia de la mutación
completa) a 1/4.000 (casos sintomáticos) en
ambos sexos
etiología
La transmisión es dominante y ligada al X,
con penetrancia incompleta en mujeres. Se
recomienda un asesoramiento genético a las
familias, explicando el modo de transmisión
de las mutaciones.
clinica
● En la infancia, los varones presentan retraso de las adquisiciones
motrices y/o del lenguaje.
● En los niños y en el 50% de las niñas, los problemas intelectuales se
asocian a problemas conductuales y/o a signos dismórficos.
● Es posible que padezcan otitis y sinusitis recidivantes y convulsiones.
● La discapacidad intelectual oscila desde problemas de aprendizaje
menores con un CI normal a una discapacidad grave que puede afectar
la memoria inmediata y la memoria de trabajo, las funciones ejecutivas
y las habilidades visoespaciales y matemáticas.
Los trastornos conductuales pueden ser leves
(humor inestable) o graves, de tipo autista
(aleteo de manos, escaso contacto visual,
evasión de la mirada, morderse las manos,
conductas de defensa táctil y desinhibidas).
Son posibles los trastornos de humor, ansiedad y
agresividad. En las niñas, los trastornos
intelectuales y conductuales suelen ser leves,
del tipo trastornos afectivos y de aprendizaje.
En ambos sexos, los rasgos físicos son discretos:
rostro estrecho y alargado, orejas y frente
prominentes, hiperlaxitud de los dedos, pies
planos y macroorquidismo en varones
después de la pubertad.
pronóstico
● El manejo es sintomático y multidisciplinar. Los medicamentos, como
estimulantes e inhibidores selectivos de recaptación de la serotonina se
prescriben junto con tratamientos de fonoaudiólogos, Terapia
Ocupacional, programas educativos personalizados y terapias
conductuales.
Terapia
ocupacional
intervención
Por lo general interviene más tarde,
cuando el niño aprende a ser • AVD
autónomo para comer, vestirse • HABILIDADES
o asearse. El manejo incluye MANIPULATIVAS
toda clase de ejercicios con • MOTRICIDAD GRUESA
lápices, pinceles, utensilios de • HABILIDADES SOCIALES
cocina. • AUTONOMIA
La práctica de todos estos gestos
ejercita su control para la • POSTPOSITIVISTA
realización de movimientos • BIOPSICOSOCIAL
precisos y le ayuda a ser más • INTEGRACIÓN
autónomo. SENSORIAL
• CANADIENSE / MOHO
Sindrome de down
definición
Alteración genética de Se habla de síndrome
tipo autosómica, Producto de esta
porque se trata de un
causada alteración en la división
conjunto de
por un error en la aparece como
características: físicas,
división celular que resultado la presencia
bioquímicas y
ocurre al momento de de un tercer
estructurales del
iniciarse el embarazo, cromosoma 21.
sistema nervioso que
cuando el ovulo ha sido se manifiestan por esta
fecundado por el alteración; y se habla
espermatozoide y el de Down en memoria
huevo conformado por de John Langdon
esta unión comienza a Down, el primer medico
dividirse. que lo identifico.
Observación clinica
• Perfil facial aplanado
• Oblicuidad hacia arriba de los ojos
• Cuello corto
• Cejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte
superior
• Manchas blancas en el iris de los ojos (llamadas
manchas de Brushfield)
• Un solo pliegue transversal profundo en la palma de
la mano
• Deficiencia en la tensión muscular, etc.
Diagnóstico
Características físicas pueden o no estar
presentes en una persona con el síndrome.
La forma adecuada de realizar un
diagnóstico
preciso es realizando un examen sanguíneo
al bebé.
“Cariotipo cromosómico” y para llevarlo a
cabo se cultivan células de la sangre por
unas dos semanas, y a continuación, se
visualizan con microscopio los
cromosomas de las células para
determinar si hay presente material extra
del cromosoma 21.
● Episodios de otitis y cuadros respiratorios.
● Problemas con el funcionamiento de la
glándula tiroides, este problema puede
detectarse durante los primeros días y
meses de la vida del bebé, lo cual es muy
importante para que reciba tratamiento
oportuno y no se altere el desarrollo
cognitivo del niño.
● Pérdida de la capacidad auditiva
● Enfermedades cardiacas congénitas y
Patologias
alteraciones de la visión son más
prevalentes.
asociadas ● PRONÓSTICO FAVORABLE
Terapia
ocupacional
● ATENCIÓN TEMPRANA (HITOS DEL
DESARROLLO)
● ESTIMULACIÓN E INTEGRACIÓN
SENSORIAL
● AVD
● HABILIDADES SOCIALES
● HABILIDADES PARA LA VIDA
● AUTONOMIA E INDEPENDENCIA
● MOTRICIDAD
● POSTPOSITIVISTA – BIOPSICOSOCIAL
– IS – CANADIENSE – MOHO – RHB
– MCC
Caso clinico
VICTORIA DE 2 AÑOS PRESENTA DIAGNÓSTICO DE SD. DE
DOWN, ES DERIVADA A TO POR RETRASO COMPLETO EN EL
DESARROLLO PSICOMOTOR Y ALTERACIONES SENSORIALES A
NIVEL TÁCTIL, VESTIBULAR Y DE ALIMENTACIÓN.
CUENTA CON UNA FAMILIA FUNCIONAL, PREOCUPADA POR SU
INTERVENCIÓN Y MUY COMPROMETIDA.
PARADIGMA – ENFOQUE – MODELOS
OCP – OMP – OLP
ACTIVIDADES
GRACIAS
