VISIÓN GENERAL
Tipos principales de mutaciones
- Mutación del genoma
- Mutación del cromosoma
- Mutación genética
Enfermedades genéticas
- Hereditaria
- Congénita
Efectos generales de la mutación de un solo gen
- 1. Defecto enzimático
- 2. Defecto de receptores de membrana o de transporte
- 3.Alteración en la estructura, función o cantidad de proteína NO
ENZIMÁTICA
- 4. Mutación reacción anormal a medicamentos
TRASTORNOS AUTOSOMICOS DOMINANTES (1)
- Hipercolesterolemia familiar (2)
- Poliposis coli familiar FAP (2)
- Esferocitosis hereditario (3)
- Síndrome de marfan (3)
- Neurofibromatosis (NF) tipo 1 y 2 (3)
- Enfermedad de Von Hippel - Lindau (VHL) (5)
- Esclerosis tuberosa (5)
- Distrofia miotónica tipo 1 (6)
TRASTORNO AUTOSÓMICO RECESIVO (7)
- Deficiencia de a1- antitripsina (AAT) (7)
- Fibrosis quística (7)
- Galactosemia (8)
- Hemocromatosis hereditaria (8)
- Fenilcetonuria (PKU) (8)
- Enfermedad de wilson (degeneración hepatolenticular) (9)
- Alcaptonuria (9)
- Enfermedad de la orina con jarabe de arce (9)
- Mucopolisacaridosis (MPS) (10)
TRASTORNOS POR ALMACENAMIENTO LISOSÓMICO (10)
- Enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3 (10)
- Enfermedad de Tay - Sachs (11)
- Enfermedad de Niemann - Pick tipo A B Y C (11)
TRASTORNOS POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO (11)
- Formas hepáticas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno (12)
- Enfermedad de von - gierke (12)
- Formas miopáticas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno (12)
- Enfermedad de McArdle (12)
CONDICIONES GENÉTICAS CON PATRÓN DE HERENCIA LIGADO AL
CROMOSOMA X (13)
- Distrofia muscular de Duchenne (13)
- Distrofia muscular de Becker (13)
CONDICIONES GENÉTICAS CON PATRONES DE HERENCIA MIXTOS (13)
- Sindrome de Ehlers - Danlos tipo 1 y 2 (13)
ANORMALIDADES GENÉTICAS ADICIONALES (14)
- Trisomia 21( sindrome de Down) (14)
- Trisomia 18 ( sindrome de Edward) (15)
- Trisomia 13 ( sindrome de Patau) (15)
- Eliminacion 22q112 (16)
- Síndrome de Cri-Du-Chat (16)
ANORMALIDADES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES (16)
- Síndrome de Klinefelter (16)
- Sindrome de Turner (16)
- Sindrome X fragil (18)
ENFERMEDADES DE LA IMPRONTA GENÓMICA (18)
- Síndromes de Prader - Willi y Angelman (18)
TRASTORNOS DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL (19)
- Verdadero hermafrodita (19)
- Pseudohermafrodita femenina (19)
- Pseudohermafrodita masculino (19)
- Síndrome de alcoholismo fetal (19)
