Leucemia mieloide aguda
La AML es el resultado de cambios adquiridos (mutaciones) en el ADN (material genético) de una
célula de la médula ósea en desarrollo. Una vez que la célula de la médula ósea se transforma en
una célula leucémica, se multiplica en millones de celulas.
Estas células, llamadas “blastos leucémicos”, no funcionan normalmente. Sin embargo, crecen y
sobreviven mejor que las células normales. La presencia de los blastos leucémicos impide la
producción de las células normales. Como resultado, cuando se diagnostica un caso de AML, la
cantidad de células sanguíneas sanas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) suele ser
menor de la normal.
Signos y síntomas.
Es común que las personas con AML sientan deterioro del estado general, debido a la producción
insuficiente de células normales de médula ósea. Es posible que la persona se canse con más
frecuencia y que le falte el aliento durante las actividades físicas normales, por la anemia que
presenta.
Puede que las personas con AML tengan además
Palidez a causa de la anemia {
Signos de sangrado causado por un conteo muy bajo de plaquetas, como hematomas sin
motivo aparente o debido a una lesión menor. Aparición en la piel de puntos rojos, del,
llamados “petequias”. Sangrado prolongado por cortaduras leves
Fiebre leve, por la leucopenia
Pérdida de apetito y pérdida de peso
Aumento del tamaño del bazo y Aumento del tamaño del hígado.
El diagnóstico de AML se confirma identificando:
Células blásticas leucémicas en muestras de médula ósea
El porcentaje de células blásticas. Los blastos suelen constituir entre el 1 y el 5 por ciento
de las células de médula ósea. Por lo general se necesita tener al menos un 20 por ciento
de blastos para hacer un diagnóstico de AML.
Marcadores característicos (antígenos) sobre la superficie de las células blásticas, tales
como CD13 o CD33.
Células basadas en los tipos de marcadores (antígenos) en la superficie de la célula, un
proceso llamado “inmunofenotipificación”. “Citometría de flujo”, una prueba que se
puede usar para hacer la inmunofenotipificación. citometría de flujo es una técnica de
gran utilidad para ayudar a determinar el tipo de las células de la sangre o la médula
ósea y, en su caso, diagnosticar la leucemia mieloide aguda y determinar el subtipo
de leucemia
Quimioterapia. La fase inicial de la quimioterapia se llama “tratamiento de inducción”. La
inducción puede implicar el uso simultáneo de varios fármacos, o una secuencia planificada de
tratamientos. Para la mayoría de los subtipos de la AML, los pacientes se tratan con una
antraciclina, como daunorrubicina, doxorrubicina o idarrubicina, combinada con citarabina.
El objetivo de la terapia de inducción es eliminar los blastos leucémicos que estén visibles en la
sangre y la médula ósea.
Terapia posterior a la remisión. La producción normal de células sanguíneas se reanudará, en
muchos pacientes, varias semanas después de terminado el tratamiento inicial. Los conteos de
células sanguíneas vuelven gradualmente a la normalidad, regresa el bienestar y no es posible
detectar células de leucemia en la sangre ni en la médula ósea. Esto se llama “remisión”.
La mayoría de las células de leucemia promielocítica aguda tienen una anomalía cromosómica
específica que implica una translocación equilibrada (intercambio) entre los cromosomas 15 y 17
(t15; 17), lo que da como resultado la creación del gen de fusión anormal PML/RARα. Esta
anomalía no es solo una característica distintiva de la leucemia promielocítica aguda que genera
los síntomas de la enfermedad sino que también es un objetivo clave del tratamiento.
El gen quimérico da origen a la proteína de fusión PML/RAR alfa que bloquea la diferenciación
mieloide inducida por el ácido retinoico, dando lugar a la detención en la maduración de las
células madre mieloides en el estadio de promielocito. Además, se ha demostrado que la proteína
de fusión prolonga la supervivencia de las células leucémicas conduciendo a una expansión clonal
de las mismas, situación que ocurre por inhibición de la apoptosis mediada por el factor de
necrosis tumoral alfa. La expansión de los promielocitos tumorales en la médula ósea conduce a la
disminución de las células madre hematopoyéticas normales, lo que se traduce en anemia,
neutropenia y trombocitopenia.
