Síndrome de Patau- Trisomía 13
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración en el
material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. Esta
anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en múltiples
alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales.
En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Entre el 80 y el 90 por ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con esta patología
tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer año). Se trata de una
enfermedad con una media de 1 cada 12.000 nacidos vivos.
Nomenclatura
Un cariotipo correspondiente a 47, XX,+13 o 47, XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es
46, XX y el de un hombre es 46, XY).
Etiología
La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones cromosómicas, es una
migración inadecuada de los cromosomas al dividirse cualquiera de las células reproductoras
(óvulo materno o espermatozoide paterno). El síndrome de Patau no es hereditario, sin embargo,
un factor de riesgo puede ser una avanzada edad materna.
O sea la trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas
las células del cuerpo. Otras formas son el mosaicismo por trisomía 13 y la trisomía parcial. El
material extra interfiere con el desarrollo normal.
La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En lugar de esto, los eventos que
llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Incidencia
Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la especie humana (1 de cada 12.000
nacidos vivos) aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos.
Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el
riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en aumento a
medida que avanza la edad materna.
Clínica: Signos y Síntomas
Los síntomas que caracterizan a este síndrome son los siguientes:
Malformaciones del sistema nervioso
Dilatación de los ventrículos cerebrales.
Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario
(holoprosencefalia).
Retraso mental severo.
Epilepsia.
Malformaciones en cabeza y cuello
Tamaño de la cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia).
Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en
uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama
coloboma.
Mentón pequeño (micrognatia).
Labio leporino o paladar hendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.
Malformaciones abdominales
Hernias umbilicales o inguinales.
Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están
fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.
Malformaciones cardiacas
Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que
se denomina dextrocardia.
Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y
aurículas.
Válvulas cardiacas anormales.
Malformaciones en las extremidades
Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
Pliegue único en la palma de las manos.
Disminución del tono muscular (hipotonía).
Anomalías esqueléticas de las extremidades.
Tipos
Dependiendo de la cantidad de células trisómicas los tipos son:
Total (80%): Presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en todas las células del cuerpo.
Mosaiquismo por trisomía 13 (5%): Presencia de un cromosoma extra en el par 13 en algunas
células. Constituye solo el 5 por ciento de los casos de trisomía 13.
Trisomía parcial: Se trata de la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en las
células.
Translocaciones robertsonianas (20%): Una translocación robertsoniana ocurre cuando un
cromosoma completo se adhiere a otro.
Diagnóstico
El diagnóstico genético preimplantacional, entre otras cosas, permite detectar una trisomía 13.
También, durante el período embrionario, una ecografía obstétrica, donde se pueden detectar de
forma precoz las malformaciones anatómicas de los fetos.
Otros métodos son el cariotipo para ver el mapa de cromosomas, la amniocentesis (para
examinar el líquido amniótico) o la funiculocentesis, prueba en la que se realiza un punzamiento
de los vasos sanguíneos del cordón umbilical.
Una vez nacido el niño, el diagnóstico se puede realizar inmediatamente después ya que los
pediatras ya conocen las características morfológicas de esta patología. Aun así el diagnóstico
se confirma con un cariotipo del recién nacido y estudios de imagen como ecografías cerebrales
y abdominales, ecocardiografías o tomografías para valorar las malformaciones en órganos y
sistemas.
Prevención y Tratamiento
Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y
someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.
No existe un tratamiento disponible para este síndrome, lo único que se puede hacer es tratar de
forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz. El tratamiento
varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.
