UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS
Carrera: Química y Farmacia
ASIGNATURA: ANÁLISIS QUÍMICO CLÍNICO II
TEMA: LÍPIDOS.
• Metabolismo del colesterol - triglicéridos - HDL y LDL colesterol.
• Importancia
• Funciones
• Órganos afectados
• Enfermedades
INTEGRANTES:
• Gómez Ayol Genesis Julissa
• Granja Garaycoa Genesis Sofia
• Guamá Briones Alejandra Maribel
• Holguin Castro Pierina Michelle
• Lazo Barriga Sofia Michelle
DOCENTE: Q.F. Patricia Jiménez Granizo. Mg.
9No SEMESTRE
GRUPO 3
3
SUBGRUPO 4
PERIODO LECTIVO
2021-2022 / CICLO I
LÍPIDOS
Los lípidos son moléculas hidrófobas que pueden originarse completamente o en parte a
través de condensaciones de tioésteres o unidades de isopreno. Son indispensables para
la vida. Estos compuestos tienen funciones como:
• Aportadores de energía
• Estructuradores de la membrana celular
• Protectores de órganos
• Mediadores hormonales, entre otros.
Clasificación de lípidos y ejemplos más comunes:
Categoría Ejemplo
Ácidos grasos Ácido oleico
Glicerolípidos Triglicéridos
Glicerofosfolípidos Fotidilcolina
Esfingolípidos Esfingosina
Esteroles Colesterol
Isoprenoides Farnesol
Glucolípidos UDP-3-0-(3
hidroxitetradecanol)-N-
acetilglucosamina
Policétidos Aflatoxina
DIGESTIÓN Y ABSORCIÓN
En la digestión las grasas que entran en el intestino se mezclan con la bilis y
posteriormente se emulsionan. (Serrano & Vicenta, 2014)
1. Se segrega la lipasa lingual, y solo se metabolizan, en parte, acilglicéridos: las
lipasas hidrolizan los enlaces fosfodiésterde los acilglicéridos, produciendo
glicerol y ácidos grasos.
2. En el estómago ocurre cierta Hidrólisis ácida de los lípidos, que los solubiliza un
poco, luego se segrega la lipasa gástrica, que rompe los restos de los
triacilglicéridos.
3. Para perder la apolaridad, los ácidos grasos son emulsionados por las sales biliares
en el intestino (formación de micelas). Las enzimas se puedan insertar entre las
sales biliares, posibilitando la digestión
4. Jugo pancreático, contiene varias enzimas:
• Lipasa pancreática actúa sobre restos de los acilglicéridos.
• Colesterol esterasa actúa sobre el colesterol esterificado, rompiendo el
enlace éster que se forma entre el colesterol y el ácido graso.
• FosfolipasaA2 actúa sobre los fosfolípidos, rompiendo los enlaces del
glicerol con los ácidos grasos
PRODUCTO : Monoacilglicéridos, colesterol libre, lisofosfoglicéridos y ácidos grasos.
En la absorción. Los lípidos principales de la dieta son triglicéridos, y entran en los
enterocitos en forma de ácidos grasos, colesterol y monoacilglicéridos.
1. Ácidos grasos menor de 14 átomos de carbono. Entran directamente en el
sistema de la vena porta y son transportados hacia el hígado.
2. Ácidos grasos mayor de 14 átomos de carbono. Vuelven a esterificar dentro del
enterocito y entran en circulación a través de la ruta linfática en forma de
quilomicrones. Sin embargo, la ruta de la vena porta también es una ruta de
absorción de los Ácidos grasos.
En la sangre, el transporte de lípidos a los tejidos lo llevan a cabo las lipoproteínas.
Distribuyen grasa por todo el
organismo y están compuestas por:
• Núcleo de lípidos
hidrofóbicos (muy apolares)
en su interior: Triglicéridos y
ésteres de colesterol
• Capa externa polar:
Fosfolípidos, colesterol libre
y apoproteínas.
METABOLISMO DEL COLESTEROL
El colesterol (3-hidroxi-5,6 colesteno) es una molécula indispensable para la vida,
desempeña funciones estructurales y metabólicas que son vitales para el ser humano. Se
encuentra anclado estratégicamente en las membranas de cada célula donde modula la
fluidez, permeabilidad y en consecuencia su función. (Saavedra, Sánchez, Sánchez,
Reyes, & Bolaina, 2012)
Después de ser absorbido el contenido lipídico por el intestino delgado, se pueden
producir los siguientes procesos catabólicos como anabólicos:
A) En células absorbentes intestinales: En el interior de estas células los ácidos
grasos se unen a un proteína de bajo peso molecular que es la FABP (Fatty Acid
Binding Protein) o proteína Z, que los transporta al retículo endoplastmático liso,
donde por la vías del monoglicerol y el glicerol 3-fosfato esterifican de nuevo,
formando triacilgliceroles, fosfolípidos y ésteres de colesterol.
B) Beta-oxidación: Los ácidos grasos que no han sido metabolizados dentro de las
células intestinales pasan a la circulación porta y se dirigen a la mitocondria del
hepatocito, donde se degradan hasta formar ATP. Se considera que este proceso
no es muy eficiente en cuanto velocidad porque requiere del transporte a las
mitocondria mediante la carnitina, sin embargo en cuanto a rendimiento
energético la beta-oxidación es un proceso que produce gran aporte energético.
C) Lipogénesis: Es el proceso que ocurre durante periodos de exceso calórico en el
que la ingesta calóricas sobrepasa el consumo energético, y los ácidos grasos
sintetizados por el hígado (o los procedes de la dieta) son esterificados y
almacenados como triacilgliceroles en el tejido adiposo, como reserva cuando
haya carencia de ellos.
D) Lipólisis: Es el proceso contrario al anterior, que sucede cuando el consumo
energético sobrepasa la ingesta calórica y los adipocitos liberan su contenido para
compensar la deficiencia y proporcionar el combustible metabólico necesario.
E) Formación de ecosanoides y docosanoides: Formados en casi todas las células
del organismo, a este grupo se incluyen las prostaglandinas, prostacilinas,
tromboxanos, leucotrienos, ácidos hidroperixotetraenoides, ácidos
hidroxieicosatetraeenoides y lipoximas, que se forman a partir de dos rutas: la
ciclicooxigenasa transforma los ácidos grasos de 20 carbonos en prostanoides y
lipooxigensa los transforma en hidroperixotetraenoides, los cuales se transforman
rápidamente en leucotrienos, hidroxieicosatetraeenoides y lipoxinas.
El colesterol presente en nuestro organismo, se obtiene principalmente de dos fuentes: De
la dieta (colesterol exógeno) y la síntesis endógena (colesterol endógeno). Prácticamente
todos los tejidos que contienen células nucleadas son capaces de sintetizar colesterol. La
fracción microsómica (retículo endoplásmico) del citosol es responsable de su síntesis.
La tasa de síntesis de colesterol es regulada por la HMG-CoAR, cuya actividad es
controlada por el flujo de colesterol intestinal hacia el hígado. La acetil-CoA proporciona
todos los átomos de carbono para la síntesis del colesterol, la cual puede dividirse en cinco
etapas:
1. Síntesis de mevalonato, un compuesto de seis carbonos, a partir de acetil-CoA.
2. Formación de unidades isoprenoides por pérdida de CO2 del mevalonato.
3. Condensación de seis unidades isoprenoides para formar el intermediario,
escualeno.
4. Cierre del escualeno para la formación cíclica del esteroide precursor, conocido
como lanosterol.
5. El colesterol se forma del lanosterol después de varios pasos posteriores que
incluyen la pérdida de tres grupos metilo.
TRIGLICERIDOS
Los triglicéridos son lípidos (grasas), al igual que el colesterol y los fosfolípidos. Los
triglicéridos son la forma ideal para el almacenamiento de energía en nuestro organismo.
Existen dos fuentes importantes de producción:
• Fuente externa, es decir, los triglicéridos que ingerimos con los alimentos.
• Fuente interna, que consiste en los triglicéridos que produce el hígado.
Los triglicéridos de ambas fuentes van a circular por la sangre para llegar a todo el
organismo en un medio de transporte que recibe el nombre de lipoproteínas; las que
transportan a los triglicéridos procedentes de la dieta se llaman quilomicrones y las otras,
VLDL. No debemos de olvidar que estos medios de transporte no son exclusivos de los
triglicéridos, sino que también transportan a otros lípidos como el colesterol.
Los TG estén confinados en el núcleo de la partícula lipoproteica. Las lipoproteínas
característicamente ricas en TG son los quilomicrones (QM) y las lipoproteínas de muy
baja densidad (VLDL). Los QM se sintetizan en el intestino para transportar los ácidos
grasos (AG) y el colesterol dietéticos, así como ésteres de retinol, tocoferol y
carotenoides, hacia el hígado y el resto de tejidos, mientras que las VLDL se sintetizan
en el hígado y transportan los lípidos de síntesis endógena o bien son captados y re-
secretados por dicho órgano.
En el metabolismo de los triglicéridos, existe una proteína conocida como CETP o
proteína de transporte de esteres de colesterol, la cual media las traslocación del
colesterol del HDL al VLDL y a su vez media las traslocación de los triglicéridos del
VLDL al HDL, o sea que da origen a una lipoproteína rica en triglicéridos (VLDL), ahora
más rica en colesterol y un HDL ahora más rico en triglicéridos. Esto produce otras
alteraciones que son (Rodríguez, 2002):
a) Hace que la HDL enriquecida con triglicérido sea metabolizada a HDL3 por la lipasa
hepática con la consecuente disminución de los niveles "protectores" de HDL2 ,
los cuales tienen el más importante papel en el transporte en reversa del colesterol hacia
el hígado, acumulándose así, en los macrófagos, con el consecuente potencial
aterogénico
b) Se produce el aumento del VLDL ahora más rico en colesterol, y que por efecto de la
LPL se transforma en IDL y LDL ambos con alto poder aterogénico
HDL
Metabolismo de HDL.
Las HDL nacientes sintetizadas en el hígado y en el intestino remueven eficientemente
colesterol libre desde las células de los tejidos periféricos por mecanismos dependientes
de la actividad del transportador ABCA1. Enseguida, las partículas de HDL son
procesadas por la enzima LCAT para generar la formación de HDL enriquecidas en
ésteres de colesterol. Estas partículas de HDL maduras tienen al menos tres destinos
metabólicos: 1) la enzima CETP estimula la transferencia de ésteres de colesterol desde
HDL a VLDL, las cuales se transforman en LDL y son catabolizadas por vía del receptor
de LDL o el receptor LRP; 2) las partículas de HDL son fuente directa de ésteres de
colesterol para la célula por medio de receptores endocíticos de la familia del receptor de
LDL o receptores específicos de HDL todavía desconocidos (no mostrado); y 3) las HDL
entregan colesterol directamente al hígado y los tejidos esteroidogénicos a través del
proceso de captación selectiva de colesterol HDL mediado por el receptor SR-BI. El flujo
del colesterol desde los tejidos periféricos por medio de las HDL plasmáticas hacia el
hígado se conoce como transporte reverso de colesterol. Mientras el colesterol HDL
removido por el hígado puede ser destinado para secreción biliar, el colesterol captado
desde las HDL en los tejidos esteroidogénicos se utiliza para la síntesis de hormonas
esteroidales. (Laris & Arteaga, 2005)
IMPORTANCIA
Los lípidos, que incluyen las
grasas y los aceites, son
nutrientes necesarios,
beneficiosos para la salud. Estos
desempeñan varias funciones
importantes en el organismo,
entre ellas se destacan, que son
fuente de energía, componentes
de membranas celulares,
transportan las vitaminas
liposolubles, son precursores de
hormonas y vitamina D y
proveen los ácidos grasos
esenciales requeridos para el crecimiento y la salud. En la alimentación, los lípidos que
predominan son los triacilglicéridos, pero también se encuentran, el colesterol,
fosfolípidos, vitaminas liposolubles y fitoesteroles: (Pagano & Fernández, 2010)
Con respecto a los ácidos grasos que forman parte de los triacilglicéridos provenientes de
la alimentación, los poliinsaturados de cadena larga principalmente los que son esenciales
y sus derivados de la familia w3 y w6, cumplen un rol importante, principalmente en lo
que se refiere al desarrollo de la retina y el cerebro en la infancia y a la formación de
eicosanoides los cuales participan en la regulación de la homeostasis vascular en etapas
posteriores de la vida, respectivamente.
Los ácidos grasos saturados, monoinsaturados, poliinsaturados y trans producen
diferentes efectos en el perfil lipídico. Ciertos lípidos poseen funciones especiales además
de las nutricionales, en donde los principales efectos son los hipocolesterolémicos.
Estos además sirven como reserva energética para el organismo. Las grasas son
degradadas en el organismo para liberar glicerol y ácidos grasos libres. El glicerol puede
ser convertido por el hígado y entonces ser usado como fuente energética. (Pagano &
Fernández, 2010)
Las grasas también sirven como un buffer muy útil hacia una gran cantidad de
enfermedades. Cuando una sustancia particular sea química o biótica, alcanza niveles no
seguros en el torrente sanguíneo, el organismo puede efectivamente diluir (o al menos
mantener un equilibrio) las sustancias dañinas almacenándolas en nuevo tejido adiposo.
Esto ayuda a proteger órganos vitales, hasta que la sustancia dañina pueda ser
metabolizada y/o retirada de la sangre a través de la excreción, orina, sangramiento
accidental o intencional, excreción de cebo y crecimiento del pelo
FUNCIONES
Colesterol y sus esteres:
- La corteza suprarrenal, ovarios y testículos usan el colesterol para formar
hormonas esteroidales (testosterona y progesterona).
- Ayuda a los leucocitos a que no se lisen tan fácilmente cuando hay veneno.
- Tiene actividad anti hemolítica en eritrocitos
- Evita la evaporación de agua
- Interviene en la síntesis de vitamina D
- Forma parte de la bilis como ácido cólico
- Protege la sinapsis entre las neuronas (Hernández, 2011)
Triglicéridos:
- Su principal función es el almacenamiento de energía en poco espacio (grasa de
depósito) constituye en promedio el 95% del tejido graso.
- La grasa que se almacena se utiliza para obtener energía permitiéndole al cuerpo
soportar periodos de ayuno.
- Aporta energía para el metabolismo
- Es parte de los QUILOMICRONES cuya función es el transporte celular de los
triglicéridos de los alimentos (Hernández, 2011)
Lipoproteínas de baja densidad (LDL)
- Distribuye colesterol a los tejidos que lo requieren, para reposición de sus
componentes de membranas celulares o para síntesis de hormonas esteroideas
- Conduce parte del exceso de colesterol de regreso al hígado
- Regula la biosíntesis del colesterol a través de su unión a receptores específicos.
(Brites, Rosso, Meroño, & Menafra, 2011)
Lipoproteínas de alta densidad (HDL)
- Su función más conocida es vehiculizar el colesterol, desde tejidos periféricos
hacia el hígado, para su catabolismo a ácidos biliares. (transporte inverso de
colesterol)
- Posee propiedades ateroprotectoras como:
o Inhibe la oxidación dl LDL
o Inhibe la síntesis y expresión de moléculas de adhesión endoteliales
o Inhibe la apoptosis de células endoteliales
o Capacidad antiinflamatoria (Brites, Rosso, Meroño, & Menafra, 2011)
ÓRGANOS AFECTADOS
Corazón
A medida que aumenta el nivel de colesterol en sangre, aumenta el riesgo de cardiopatía
coronaria. El colesterol circula en la sangre unido a un tipo de proteínas denominadas
lipoproteínas de las que existen varios tipos. El colesterol unido a las lipoproteínas de alta
densidad o colesterol HDL, es un factor de protección. Es decir, cuanto más elevado el
nivel de HDL, menor será la probabilidad de sufrir
un episodio cardiovascular tal como un ataque
cardíaco o cerebral. En cambio, el colesterol que
circula unido a las lipoproteínas de baja densidad o
colesterol-LDL (low density lipoprotein) es un
factor de riesgo.
La concentración de LDL-C ha sido establecida
como un factor de riesgo independiente para el
desarrollo de aterosclerosis y por ende, para la
enfermedad cardiovascular. Se asume que el
colesterol presente en las partículas de LDL es
colesterol que va a entrar o ser depositado en diferentes tejidos, incluyendo las arterias.
Si el depósito de colesterol es grande, puede acumularse y favorecer las placas de
ateroma. Entonces, un LDL-C aumentado Lípidos, lipoproteínas y aterogénesis indicaría
un mayor depósito de colesterol en las arterias y un mayor riesgo de eventos coronarios
y cerebrovasculares, por ruptura o erosión de las placas de ateroma. Basado en estos
hechos, se dice que el LDL-C es el colesterol “malo”, porque se deposita en las arterias
favoreciendo el proceso de la aterosclerosis. (Carvajal, 2019)
Hígado
Es uno de los principales sitios
ectópicos, donde los lípidos se
acumulan en los sujetos con obesidad.
En particular, la acumulación de grasa
ectópica se produce cuando se excede
la capacidad de almacenamiento de
energía del tejido adiposo, lo que lleva
a un aumento de los lípidos neto
desplazándolos a órganos fuera del
tejido adiposo, causando con ello
lipotoxicidad y resistencia a la
insulina. Se ha encontrado en adultos, niños y adolescentes con hígado graso que además
sufren resistencia a la insulina, intolerancia a la glucosa, hipertensión y dislipidemia
(triglicéridos altos en plasma y niveles bajos de lipoproteínas de alta densidad [HDL]).
Por lo tanto, la EHGNA ha surgido como el componente hepático del síndrome
metabólico y un fuerte factor de riesgo cardiovascular incluso a una edad muy temprana,
evidenciándose en estudios en donde la asocian con ateroesclerosis subclínica y
alteraciones en la función cardiaca. (Lazarte, Paves, & Poniachik, 2016)
Cerebro
El colesterol alto puede aumentar el riesgo de
derrame cerebralpor aumentar el riesgo de
enfermedades del corazón, un factor del riesgo de
derrame cerebral. La acumulación de placa en las
arterias de los altos niveles de colesterol también
puede bloquear el flujo de sangre al cerebro y
causar un derrame cerebral.
Debido a que el colesterol no se disuelve en la sangre por sí mismo, deberá entregarse
hacia y desde las células por partículas llamadas lipoproteínas. Las dos lipoproteínas que
tienen un efecto directo sobre los niveles de colesterol son las lipoproteínas de baja
densidad (LDL) y las lipoproteínas de alta densidad (HDL).
Se ha observado que el colesterol a altas concentraciones cerebrales es capaz de aumentar
el desarrollo del estrés oxidativo y disfunción mitocondrial, de acelerar los procesos de
neuroinflamación, y al mismo tiempo influir en el proceso de agregación de la alfa-
sinucleína la cual se adhiere a la membrana lipídica, produciendo alteraciones en la
bicapa, llegando incluso a formar poros en la membrana similares a canales, alterando la
permeabilidad de la membrana y con ella la liberación de dopamina. (Gasteiz, 2017)
ENFERMEDADES
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis son un grupo de trastornos
metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos
llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. Las personas
con estos trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para
metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente.
ATEROSCLEROSIS
Es una enfermedad producida por la acumulación
de grasa a modo de placas(ateromas) en la parte
interna de las paredes de las arterias.
Afecta, fundamentalmente, a arterias del
corazón, cerebro, brazos y piernas. Si la arteria
afectada es del cerebro se puede producir un ictus
y si es del corazón se puede producir un infarto
de miocardio.
Tratamiento
Los cambios en el estilo de vida, como una dieta saludable y hacer ejercicio, suelen ser el
tratamiento más adecuado para la ateroesclerosis. A veces, también pueden recomendarse
medicamentos o procedimientos quirúrgicos. (Mayo Clinic, 2021)
HIPERCOLESTEROLEMIA
Es una enfermedad producida por la
presencia de colesterol en sangre por encima
de los niveles normales. Se considera que
una persona afectada de hipercolesterolemia
cuando el nivel de colesterol en sangre es
superior a 200 mg/ dl.
Existen dos tipos:
• Primaria. - Ocasionada por problemas en el transporte de colesterol y por factores
genéticos
• Secundaria. - Se asocia a enfermedades hepáticas, renales y endocrinas. También
hay sustancias que favorecen el aumento de LDL, como son los esteroides
anabolizantes, los progestágenos, los betabloqueantes y sustancias hipertensivas.
(Kim, 2016)
Tratamiento
Generalmente todas las personas que sufren hipercolesterolemia deben realizar un
tratamiento dietético para reducir el nivel de colesterol LDL, aumentar su actividad
física y eliminar los factores de riesgo que puedan favorecer el desarrollo de
patologías asociadas. El tratamiento farmacológico se reserva para los pacientes que
tienen un riesgo muy elevado de padecer enfermedades cardiovasculares, formas
graves de hipercolesterolemia, dislipemias secundarias graves o que no han
respondido al tratamiento dietético. Una vez establecido el tratamiento hay que
realizar controles periódicos de la concentración de colesterol en sangre.
OBESIDAD
La obesidad es una patología que consiste en el exceso
de grasa corporal. Se trata de una patología de alta
prevalencia y que va en aumento. Actualmente,
aproximadamente 250 millones de personas son obesas
y, según datos de la Organización mundial de la salud
(OMS) se estima que el año 2025, esta cifra alcanzara
los 300 millones.
La obesidad puede actuar como agente que agrava
otras patologías como la diabetes, la hipertensión, las
cardiopatías e incluso algún tipo de cáncer. Podemos clasificar la obesidad en dos
tipos:
• Central o Androide: Predispone a tener complicaciones metabólicas. Es la
más grave.
• Periférica o Gioide: Al igual que la anterior, provoca problemas en las
articulaciones por sobrecarga, pero no esta tan relacionada con proteína
cardiovasculares.
Tratamiento
Esta enfermedad solamente se cura recurriendo a dietas, ejercicio y una que otra
medicina que regula el colesterol y la grasa del cuerpo. (Kim, 2016)
ESTEATOSIS
La esteatosis consiste en la acumulación,
fundamentalmente, de triglicéridos en células
como, por ejemplo, los hepatocitos (células del
hígado).
Se debe a un aumento de los lípidos en las células
hepáticas y puede ser fuente de complicaciones en
caso de obesidad, de intoxicación alcohólica
(asociada a un consumo excesivo de alcohol) o de
trastornos hepáticos (como la diabetes de tipo 2).
Se distinguen 3 tipos de esteatosis en hígado, según el mecanismo por el que se producen:
• Saginativa: Producida por un aporte de excesivo de triglicéridos.
• Retentiva: Debida a la no utilización de triglicéridos por falta de oxígeno, como
en casos de anemia crónica o alcoholismo.
• Regresiva: Por una lesión celular se impide que la célula puede utilizar las
grasas. Los síntomas de la esteatosis pueden ser fatiga crónica, dolor en el
abdomen y sensación de pesadez después de las comidas, pero no en todos los
casos los pacientes presentan síntomas.
Tratamiento
Muchos de los casos de esteatosis están relacionados con el alcoholismo, pero también
los hay debidos a la obesidad y a elevados niveles de colesterol y triglicéridos.
Algunos de los consejos que se dan a las personas que padecen esta patología son evitar
las rápidas subidas y bajadas de peso, la leche entera, los quesos muy curados, el alcohol
y las grasas animales. Por otro lado, hay que intentar disminuir la ingesta de azúcar y
dulces e intentar que nunca falte un aporte proteico en la dieta. (Kim, 2016)
ENFERMEDAD DE GAUCHER
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria
poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad
suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto
causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo,
hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
Existen tres tipos:
✓ Tipo 1: Esta es la forma más común y causa un agrandamiento del hígado y
el bazo, dolor y fracturas (huesos rotos) y, a veces, problemas en
los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad
✓ Tipo 2: Este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La
mayoría de los niños fallece antes de los dos años
✓ Tipo 3: En este tipo puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro
se ve afectado poco a poco. En general, comienza en la niñez o adolescencia
Causas
La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado «autosómico
recesivo». Ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación)
de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.
Tratamiento
La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y
3 incluyen medicinas y terapia de sustitución de las hormonas, que suele ser muy eficaz.
No hay un buen tratamiento para el daño cerebral causado en los tipos 2 y 3.
(MedlinePlus, 2021)
LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
Es un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las
que unas sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado
y el cerebro.
Existen tres formas comunes de la enfermedad de Niemann-Pick (ENP):
• Tipo A
• Tipo B
• Tipo C
Cada tipo afecta diferentes órganos. Puede o no comprometer el sistema nervioso central
y la respiración. Cada tipo puede causar diferentes síntomas y ocurrir en diferentes
momentos a lo largo de la vida. (MedlinePlus, 2021)
Causas
Los tipos A y B de la ENP se presentan cuando las células en el cuerpo no tienen
una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta
sustancia ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina
que se encuentra en cada célula del cuerpo.
Si falta o no funciona apropiadamente la ASM, la esfingomielina se acumula en el interior
de las células. Esto destruye las células y dificulta el funcionamiento apropiado de los
órganos.
El tipo A ocurre en todas las razas y grupos étnicos. Es más común en la población judía
asquenazí (Europa oriental).
El tipo C ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y
otras grasas (lípidos). Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el
bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro. El tipo C es más
común entre los puertorriqueños de ascendencia española.
El tipo C1 es una variante del tipo C. Involucra un trastorno que interfiere con la forma
en la que el colesterol se desplaza entre las neuronas. Es una variante del tipo C. Este tipo
de la enfermedad solo se ha observado en la población francocanadiense del condado de
Yarmouth, Nueva Escocia. (MedlinePlus, 2021)
Tratamiento
La enfermedad de Niemann-Pick no tiene cura. No existen tratamientos efectivos para las
personas con el tipo A o B. Una opción para las personas que tienen el tipo C (leve a
moderado), puede ser el fármaco conocido como «miglustat» (Zavesca). (Mayo Clinic,
2018)
LA ENFERMEDAD DE FABRY
La enfermedad de Fabry (conocida
también como enfermedad de
Anderson-Fabry en honor a los dos
médicos que la descubrieron) es una
rara enfermedad genética que forma
parte de un grupo de dolencias conocido
como trastornos de almacenamiento
lisosómico (TAL) causados por
alteraciones (mutaciones) en el gen de la alfa galactosidasa o gen GLA que afecta a
aproximadamente 1 de cada 120000 personas. Estas alteraciones causan reducción en la
producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A.
Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden tener afectación del corazón además de
otros órganos como el riñón y el sistema nervioso. (Orphanet, 2021)
Los síntomas de la enfermedad de Fabry varían de persona a persona. Los síntomas
tienden a aparecer a una edad más temprana en los niños que en las niñas.
Los primeros síntomas (los que a veces aparecen en la infancia) incluyen:
• Dolor y malestar en las manos y los pies, a menudo provocados por temperatura
ambiental caliente o fría o por ciertos tipos de ejercicio
• Pequeñas manchas rojas o moradas con relieve (angioqueratomas) que aparecen
sobre todo en el área entre el ombligo y las rodillas
• Una disminución en la capacidad de sudar que causa ‘sobrecalentamiento’ y una
menor tolerancia al calor
• Cambios en la córnea del ojo, sin que la visión se vea afectada
Tratamiento
El tratamiento puede incluir reposición de la enzima, medicamentos para el dolor,
inhibidores de la ECA, y hemodiálisis crónica o trasplante renal en casos de enfermedad
renal terminal. (Cardiopatias familiares., 2021)
LA ENFERMEDAD KRABBÉ
La enfermedad de Krabbe es un trastorno hereditario
que destruye el revestimiento protector (mielina) de
las neuronas del cerebro y de todo el sistema nervioso.
En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de la
enfermedad de Krabbe se manifiestan en bebés antes
de los 6 meses, y la enfermedad suele provocar la
muerte antes de los 2 años de edad. Cuando se
manifiesta en niños mayores y en adultos, el curso de
la enfermedad puede variar mucho.
La enfermedad de Krabbe afecta a aproximadamente 1 de cada 100 000 personas en los
Estados Unidos. También se conoce como “leucodistrofia de células globoides”
(Orphanet, 2021)
Tratamiento
No hay cura para la enfermedad de Krabbe y el tratamiento se centra en la atención
complementaria. Sin embargo, los trasplantes de células madre han demostrado tener
cierto éxito en lactantes que se tratan antes de la aparición de los síntomas, y en algunos
niños mayores y adultos. ( Luzi & Wenger , 2013)
LA ENFERMEDAD DE WOLMAN
La enfermedad de Wolman es una enfermedad presente al
nacimiento caracterizada por problemas en el procesamiento
(metabolismo) de las grasas (lípidos). Es la forma más severa
de las enfermedades de deficiencia de la lipasa ácida
lisosómica. La deficiencia de la enzima lipasa ácida en
los lisosomas resulta en una acumulación de lípidos en
varios órganos del cuerpo y en depósito de calcio en
las glándulas suprarrenales (glándulas que se sitúan encima
de los riñones y que producen varias hormonas importantes).
(Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y
Raras (GARD), 2018)
Tratamiento
La terapia de reemplazo enzimático con sebelipasa alfa está disponible en los EE. UU. y
la Unión Europea y se ha demostrado que prolonga la supervivencia. También se ha
practicado el trasplante temprano de médula ósea o de sangre de cordón umbilical y ha
proporcionado algún beneficio en un número limitado de casos. (Orphanet, 2016))
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