Albinismo
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Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia
natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos.
Causas
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que
el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina.
Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las
personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco
o rosado. También tienen problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta
únicamente los ojos. El color de la piel y el de los ojos de la persona
generalmente están en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular
mostrará que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo
causada por un cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno
hemorrágico, al igual que con enfermedades pulmonares, renales e
intestinales.
El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones
en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del
pigmento melánico de ojos, piel y pelo.1 Se da en los seres humanos y en
otros animales. También puede presentarse en los vegetales, donde faltan
otros compuestos, como los carotenos. Es hereditario; aparece con la
combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no albinos, los melanocitos transforman el aminoácido
tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye
por todo el cuerpo para dar color y protección a la piel, al cabello y al iris del
ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla
1
se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se
sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las
cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en
melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su
enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que
es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos
individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo
presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir
que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en
día, está muy extendida esta condición genética en el mundo. Una de cada
17 000 personas presenta algún tipo de albinismo.
