ANORMALIDADES DEL IRIS

ANIRIDIA CONGENITA es la ausencia del iris que puede ser Total o hipoplasia leve. Es Bilateral con una incidencia
de 1/64.000 – 1/96.000 RN. Los 2/3 son familiares, 1/3 de carácter esporádico. Afecta hombres y mujeres por igual.
No hay predominio en raza viene acompañada de Hipoplasia del nervio óptico y fóvea. Se considera que el gen
responsable es el PAX 6, gen responsable del desarrollo del ojo, cerebro y tejido nasal, el cual se encuentra en el
brazo corto del cromosoma 11, SE EXPRESA EN EL ECTODERMO CORNEA, CUERPO CILIAR, CRISTALINO Y
RETINA, CEREBRO Y SNC. Existen casos esporádicos, sólo el 2%, en los que la herencia es autosómica recesiva .

Clasificación

Aniridia tipo I : es la forma hereditaria (familiar) sin afección sistémica. 80% corresponden a este tipo

Aniridia tipo II : Es la forma esporádica con afección sistémica. Presente en el Sd. WILMS: donde encontramos
tumor renal y aniridia. Sd. W.A.G.R: donde hay tumor de Wilms, aniridia, alteraciones genito -urinarias y retraso
mental. Sd. GILLESPIE: donde hay aniridia y ataxia cerebelar (retraso mental y falta de coordinación).

Tipos de aniridia

TIPO 1 Ausencia total del tejido del iris con todas las otras manifestaciones del Sd de aniridia.

TIPO 2 Gran tasa de severidad de defectos del iris e hipoplasia; menor incidencia de catarata y Glaucoma;
pacientes sin nistagmus.

TIPO 3 Aniridia, ataxia y retardo mental: Sd Gillespie, Sd A-R

TIPO IV Aniridia-tumor de Wilm’s anormalidades GU, retardo mental; Sd Miller, aniridia no familiar, deleción del 11p
13

TIPO V Aniridia con Sd de malformación ocular: anomalía de Peter’s, estafiloma congénito anterior o asociado con
microcórnea y ectopia lentis.

TIPO VI Aniridia con otros Sd sistémicos o anomalías cromosomales

El signo más característico de la aniridia, del cual proviene su nombre, es la falta total o parcial de iris, Pero la
afectación del iris puede ser muy diversa, desde la ausencia total del iris hasta una ligera hipoplasia de su estroma
con pupila de apariencia normal. La mayoría de los pacientes presenta iris muy poco desarrollados y prácticamente
sin funcionalidad, causando una fotofobia

SIGNOS Y SINTOMAS

Cuando se realizan los tests de Schirmer y el BUT en pacientes con aniridia dan resultados anómalos. Algunos
estudios sugiere valores bajos en el test de Schirmer y poca estabilidad de la película lagrimal por disfunción de las
glándulas de Meibomio, aumentando e riesgo de úlceras corneales. La gran mayoría de los afectados utiliza
lágrimas artificiales sin conservantes para mejorar su sintomatología. Luego del iris la mas afectada es la cornea,
Stem cells son las responsables de la proliferación de células epiteliales corneales- en el limbo esclerocorneal.
Mutaciones en el PAX6 provocan un desarrollo deficiente de las células Stem. No hay una regeneración correcta del
epitelio corneal, causando queratopatías de diverso grado. Existe ademas Pannus corneal. Estrías membrana de
Bowman. Células epiteliales conjuntivales invaden epitelio corneal. Erosión corneal. Ulceración corneal. PIO: dando
valores más elevados de lo normal. Nistagmus. Disminución AV 20/100 o peor, con deterioro progresivo. Cataratas
(55-85%). Subluxación del cristalino. Glaucoma: 75%, pre-adolescencia. Progresivo desplazamiento hacia del tejido
rudimentario del iris y oclusión del ángulo, impidiendo el drenaje del HA. Hipoplasia del NO 10% y mácula de forma
esporádica. Depósitos de lípidos en la retina periférica. Sd. Gillespie no presentan alteraciones retinianas. El primer
diagnóstico es el examen VISUAL ( fotofobia).

Las pruebas para un correcto diagnostico son varias: Bandeo cromosómico. ECO renal. Imágenes del abdomen y
cerebro. Tratamientos del ojo seco. Tratamiento del Glaucoma. La cirugía: Qx de cataratas, trabeculectomía. LIO
con un diafragma opaco simulando al iris (lente de Morcher) para reducir las molestias que produce la fotofobia.
Transplante de córnea. Implante de una membrana amniótica. Baja visión. Para disminuir la fotofobia pueden
utilizar gafas de sol con filtros, lentes de contacto cosméticas con el iris simulado. Lentes de contacto: OJO SECO,
mala cicatrización.

COLOBOMA es una muesca, abertura, agujero, fisura. Aparece como una Hendidura en estroma iridiano. Pueden
ser de dos tipos TÍPICO: por una falla de cierre en la hendidura embrionaria, de localización inferonasal, puede
implicar coroides, retina y nervio optico. ATÍPICO: existe un remanente de la túnica vascular y la membrana pupilar
(frena el crecimiento del iris) no se asocia a coloboma uveal posterior. Esta relacionado a desordenes
multisistemicos como el SD. CHARGE: C coloboma, H defectos cardíacos, A atresia coanas, R retardo
crecimiento, G hipoplasia genital, E anomalía auditivas

SD CHARGE es una enfermedad muy compleja que reúne en la misma persona varias alteraciones congénitas. Se
presenta en menos de 1 cada 10.000 nacimientos. Se calcula que el riesgo de tener otro hijo con síndrome de
CHARGE es menor al 1%. No hay test genético exacto “alteraciones típicas”. TRATAMIENTO No necesario cuando
existe un coloboma del iris aislado. Si existe un destello luminoso puede ser tratado parcialmente con un lente de
contacto. Puede haber anisometropía y la ambliopía. Ademas de desprendimientos de retina con melanomas
uveales en los cuales el tratamiento es quirúrgico.

QUISTES DEL IRIS

QUISTES PRIMARIOS

A. del epitelio pigmentario del iris

1. central

2. medio zonal

3. periférico

B. del estroma del iris

1. congénitos

2. adquiridos

QUISTES SECUNDARIOS

A. epiteliales
 1. bajo crecimiento epitelial

a. post-quirúrgicos

b. post-traumáticos

2. quistes en perla

3. inducidos por drogas

B. Parásitos

QUISTES DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA Resulta de la separación de las 2 capas del epitelio en
cualquier lugar entre la pupila y el cuerpo ciliar. Son estables no causan complicaciones oculares. Son difíciles de
distinguir de un melanoma maligno. Pueden ser centrales se presentan a cualquier edad son multifocales, pueden
ser bilaterales, pueden expandirse lentamente, son asintomáticos y la patogenia no clara. Media zonal y
Periféricos Pueden pasar inadvertidos. Son la causa mas común de quistes 1º. Son mas frecuentes en el sexo
femenino. Requiere de técnicas meticulosas para el diagnostico. Si esta presente en la infancia pasan
desapercibidos. Se pueden observar en la edad adulta en un examen de rutina.

QUISTES DEL ESTROMA Ocurren exclusivamente en la infancia y en la niñez. Ocurren por secuestro del epitelio
durante en periodo embrionario. El quiste contiene células globosas. Si hay producción activa de mucina el quiste
puede crecer causando obstrucción del eje visual, glaucoma, descompensación corneal. Si el quiste se complica la
intervención esta indicada. Se puede realizar aspiración del quiste, electrolisis, diatermia y las inyecciones de
agentes esclerosantes. Fotocoagulación y fotodisrupción. La eliminación del contenido puede provocar iritis pasajera
y glaucoma. La excisión quirúrgica resulta ser el tto de elección (complicaciones – recurrencias).

MANCHAS DE BUSHFIELD Las anormalidades del iris ocurren 38-90% en pctes con Sd de Down. Ocurre en los iris
con poca pigmentación. Parecen estar formados por áreas focales de hiperplasia estromal marcada por hipoplasia
relativa. Si se presentan en individuos normales se llaman nódulos de Wolfflin

Manchas de Bushfield Nódulos de Wolfflin

prevalencia 85-90% pctes con sd de Down 10-24% individuos normales

Tamaño y forma 0.1 – 1.0 mm forma variable y pueden 0.1 – 0.2mm forma uniforme, form
coalescer
Posicion en el iris Mitad o fuera del 1/3 del iris Fuera 4/5 iris

Hipoplasia del iris 80 – 90 % pctes con Sd de Down 0 – 9% individuos normales

SINDROME DE WILLIAM Desorden de etiología desconocida. Fascie de “elfo” con defectos cardiacos congénitos
hipercalemia y retardo mental tienen personalidad extrovertida. A nivel Ocular: se presenta iris en estrella,
estrabismo, anormalidades vasculares retinales. Presente en la mitad de pctes con este Sd y se observa con mayor
frecuencia en pctes con iris azules. La forma resulta del reemplazo periférico del collarete del iris.

HETEROCROMIAS DEL IRIS Diferencia de color de iris entre los 2 ojos. Puede ser clasificada de acuerdo a su
etiología (congénita o adquirida).

HETEROCROMIAS PEDIATRICAS

 HETEROCROMIA HIPOCROMICA

- Sd de Horner

- heterocromía de Fuch’s

- tumores no pigmentados

 HETEROCROMIA HIPERCROMICA

- melanocitosis oculodermal

- tumores pigmentados

- siderosis

- Sd entropión congénito del iris

- rubeosis extensiva

El Color del iris esta determinado por los melanocitos de la cresta neural.

MEMBRANA PUPILAR PERSITENTE (MPP) es la anormalidad más común del iris. Está presente en el 95% de los
RN y en pequeña cantidad en los infantes. Ocurren como un hallazgo aislado. De transmisión autosómica
dominante. Pueden adherirse a la capsula anterior del cristalino causando una pequeña catarata polar o estar
asociada con otras anormalidades del segmento anterior. Se cree que son vestigios de vasos precursores y que
están asociados con estructuras derivadas de la túnica lentis. La formación de membrana pupilar es parte normal del
desarrollo embriológico y siempre se origina del circulo menor del iris. El desarrollo es alrededor de las 20 sem,
MPP sufre una reabsorción entre la 27 y 34 semanas de edad gestacional. La valoración de la MPP parece ser
valida para determinar la edad gestacional en los infantes. Las membranas que permanecen después de las 34 sem
o las que son altamente asimétricas pueden ayudar a identificar un desorden genético o un síndrome TORCH.

ANORMALIDADES EN EL TAMANO FORMA, LOCALIZACION DE LA PUPILA

MIOSIS CONGENITA se caracteriza por Microcoria puede ser Uni o bilateral. Esporádica o hereditaria. Raramente
excede 2mm de diámetro. La pupila esta excéntrica y reacción pobre a los midriáticos. Hay ausencia o malformación
del músculo dilatador de la pupila. Con contractura del material fibrótico en el margen pupilar remanentes de la
túnica lentis o anormalidades de las células de la cresta neural. Puede asociarse con microcórnea, megalocórnea,
atrofia iris, miopía y anormalidades del ángulo en la cámara anterior. Puede ser vista: Rubéola congénita, Sd
Marfan. Se ha reportado ausencia completa de la apertura pupilar con agenesia del cristalino y atrofia del NO.
Pupiloplastia necesaria en casos severos.

MIDRIASIS CONGENITA Congénita bilateral. Afectación de la innervación parasimpático de la pupila puede ocurrir
por: Traumátismos, midriasis farmacológica o una enfermedad neurológica adquirida.

DISCORIA Anormalidad en la forma de la pupila. Una condición inflamatoria adquirida puede llevar a sinequias
posteriores la cual puede producir una pupila deforme. Hipoplasia del iris (sectorial). Hipoplasia o atrofia de la
porción nasal o temporal lleva a una pupila de forma vertical llamada “pupila peninsular”. Pupilas rectangulares, en
forma de pera o en reloj de arena han sido descritas. Nódulos del iris y otras masas pueden causar discoria.

CORECTOPIA Se refiere a un desplazamiento de la pupila. En condiciones normales pupila esta desplazada

inferonasalmente alrededor de 0.5mm del centro del iris. Hay Hipoplasia del iris y lesiones colobomatosas. Mas
frecuente con subluxación del cristalino. Es bilateral en la cual las pupilas y el cristalino se desplazan en direccion
opuesto. Hay pupilas ovaladas o entrecortadas con pobre dilatación. Hay asociación MPP, adhesiones
iridohialoideas e iris prominente. La corectopia progresiva puede estar asociada con Sd Axenfiel-Rieger. La
corectopia intermitente cambia la pupila de central a excéntrica en el coma y puede representa un signo de
disfunción medio cerebral.

POLICORIA Y PSEUDOPOLICORIA Raro, incluye un mecanismo en cada pupila. Dos pupilas en un mismo ojo.
Cada una responde a la luz y a los agentes farmacológicos