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Síndrome de Lynch
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Síndrome de Lynch
Especialidad oncología
Sinónimos
Cáncer de colon hereditario no polipósico1
Cáncer de colon familiar no polipósico
Cáncer colorrectal familiar no polipósico
Cáncer colorrectal hereditario no polipósico
HNPCC
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico
[editar datos en Wikidata]
El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, en
inglés HNPCC, es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de
presentar cáncer de colon y cáncer de recto y en menor medida cáncer de endometrio,
ovario, estómago, cáncer de intestino delgado, tracto hepatobiliar, páncreas,
tracto urinario superior, cerebro, próstata y piel. El síndrome de Lynch origina
entre el 2% y el 7% de todos los cánceres de colon y recto que se diagnostican. La
edad media a la que se presenta el cáncer de colon es de 64 años en la población
general y 44 años en afectados por el síndrome.2 Dicha predisposición al cáncer
colorectal se debe a mutaciones germinales en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y hPMS2.

Índice
1 Genética
2 Tipos
3 Criterios de Ámsterdam para el Síndrome de Lynch
4 Consejo genético
5 Diagnóstico
6 Referencias
7 Enlaces externos
Genética
Los genes MLH1 y MSH2 están implicados en el 90% de las familias afectadas por este
síndrome, MSH6 en alrededor del 7-10% y PMS2 en menos del 5% de los casos. Existe
otra posible mutación en el gen EPCAM, cuya proteína inactiva a MSH2.3 Los cuatro
genes (MSH2, MLH1, MSH6 y PMS2) están implicados en el mecanismo de reparación de
desapareamientos (conocido en inglés como mismatch repair o MMR). Las cuatro
proteínas codificadas por estos genes forman un complejo que actúa al final de la
fase S del ciclo celular. Reconoce los apareamientos erróneos de bases nitrogenadas
en el ADN causados por errores de replicación, y recluta a la exonucleasa I, las
proteínas SSB y la helicasa para que seguidamente puedan actuar la ADN polimerasa y
ligasa para repararlos.4Los errores de replicación ocurren con mayor frecuencia en
microsatélites debido a su naturaleza repetitiva. Cuando falla la maquinaria de
reparación postreplicativo y el cambio permanece, puede producirse la inestabilidad
en el microsatélite (MSI).5 Esta inestabilidad puede llevar a la acumulación de
mutaciones somáticas a lo largo de la vida del individuo. Se ha visto que el 90% de
los casos con síndrome de Lynch presentan esta inestabilidad, mientras que se
presenta solamente en el 15% de otros tumores esporádicos.6

Tipos
Existen dos subtipos. En el síndrome de Lynch tipo 1, está aumentado únicamente el
riesgo de presentar cáncer de colon y de recto, mientras que el síndrome de Lynch
tipo 2 se asocia además con otros tumores (endometrio, ovarios, intestino delgado,
uréter; y en menor proporción pelvis renal.
El trastorno fue descrito por el profesor Henry Thor Lynch en 1966. Su existencia
se puede sospechar cuando se cumplen una serie de requisitos que se conocen como
criterios de Ámsterdam.

Criterios de Ámsterdam para el Síndrome de Lynch

Los criterios de Ámsterdam sirven para identificar a las personas candidatas a
realizarse un estudio genético que demuestre la existencia de síndrome de Lynch.

1. Tres miembros de la familia o más deben haber presentado un cáncer de colon u

otros tumores asociados (endometrio, ovario, intestino delgado, uréter, pelvis
renal)

2. Uno de los afectados debe ser pariente en primer grado de otras dos personas de
la familia con algunos de los tumores antes reseñados.

3. Debe afectar como mínimo a dos generaciones.

4. Al menos una de las personas debe tener una edad inferior a 50 años cuando se
realizó el diagnóstico de tumor maligno.

5. El cáncer debe estar confirmado mediante estudios de anatomía patológica.

6. Se debe descartar otras enfermedades como la poliposis adenomatosa familiar. 7

Consejo genético
Es una afección genética que presenta herencia autosómica dominante y penetrancia
incompleta. Un individuo con síndrome de Lynch tiene un 50% de probabilidades de
tener descendencia que herede el síndrome. Esto, sin embargo, no implica
necesariamente que dicho individuo sufra cáncer debido a la penetrancia incompleta,
la variación de edad en la que se puede desarrollar el tumor y posibles cirugías
profilácticas (es decir, extracciones preventivas). Se puede llevar a cabo un
diagnóstico prenatal siempre y cuando se hayan identificado previamente la mutación
causante del síndrome en la familia, aunque este procedimiento no es habitual al no
cumplir los requisitos: es una enfermedad que aparece a edad adulta y dispone de
tratamiento (colectomía).

Diagnóstico
La predisposición a sufrir el síndrome de Lynch se hereda siendo heterocigoto para
una mutación germinal en alguno de los cuatro genes mencionados. La mutación
somática de la copia no mutada es la causa de la aparición del fenotipo MSI en
células tumorales. Por un lado se puede realizar una prueba inmunohistoquímica, que
detecta la presencia o ausencia de las proteínas codificadas por los cuatro genes
anteriormente expuestos mediante anticuerpos específicos. Por otro lado, se puede
realizar una prueba molecular. Lo más fácil es estudiar loci de microsatélites por
PCR, seguido de una electroforesis (normal o electroforesis capilar). Para un
diagnóstico adecuado, se han de analizar tanto las células tumorales como normales
de cada paciente, empleando estas últimas como control. Para determinar la
inestabilidad de microsatélites, es suficiente estudiar cinco loci. Puede haber dos
posibles resultados:

MSI: el tumor es inestable cuando salen como mínimo dos resultados positivos, es
decir, cuando dos de los loci estudiados presentan diferencias en el patrón de
bandas entre las células normales o tumorales por número inconsistente de
repeticiones en los microsatélites.
MSS: el tumor es estable cuando sale, como máximo, un resultado positivo.
Sin embargo, MSI también aparece en el 10% de los tumores esporádicos, por lo que
se pueden secuenciar por completo los cuatro genes para rastrear mutaciones a modo
de confirmación del síndrome de Lynch.
Referencias
Medwave: Cáncer de colón hereditario no polipósico: Aspectos genéticos. Consultado
el 12-1-2011
Cancer Information, Research, and Treatment for all Types of Cancer Archivado el
22 de julio de 2011 en Wayback Machine.
Página de Lynch Syndrome de GeneReviews (NCBI).
Figura de BiomedCentral "The mismatch repair system".
«Instituto Nacional de Gastroenterología: La inestabilidad en microsatélites:
algunos aspectos de su relación con el cáncer colorrectal hereditario no-
polipoide.». Archivado desde el original el 3 de enero de 2013. Consultado el 17 de
enero de 2013.
Expresión inmunohistoquímica e inestabilidad satelital en el Sindrome de Linch.
Consultado el 20 de febrero de 2012
Recalde Cañete A: Síndrome de Lynch. Prevalencia, características clínicas y
tratamiento. Universidad Nacional de Asunción (Paraguay). Mem. Inst. Investig.
Cienc. Salud, Vol. 5(2) Diciembre 2007. Consultado el 1-8-2010
Enlaces externos
Síndrome de Lynch en GeneReviews

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