Los síntomas relacionados con los

pulmones y los senos paranasales pueden

incluir:
Los síntomas relacionados con la función - Tos o aumento de la mucosidad en los
Los síntomas en los recién nacidos intestinal pueden incluir: senos paranasales o los pulmones Los síntomas que se pueden notar
pueden incluir: - Dolor abdominal a causa del estreñimiento - Congestión nasal causada por los posteriormente en la vida son:
- Incapacidad para aumentar de grave - Esterilidad (en los hombres)
pólipos nasales.
- Aumento de gases, meteorismo o un
peso normalmente durante la niñez - Episodios recurrentes de neumonia (los - Inflamación repetitiva del páncreas
SÍ NTOMAS - Ausencia de deposiciones durante
abdomen que parece hinchado (distendido)
- Náuseas e inapetencia
síntomas de neumonía en una persona (pancreatitis)
La fibrosis quística (FQ) es las primeras 24 a 48 horas de vida
- Piel con sabor salado
- Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido,
que tienen moco o que flotan
con fibrosis quística abarcan fiebre,
aumento de la tos y dificultad
- Síntomas respiratorios
- Dedos malformados
una enfermedad hereditaria. - Pérdida de peso respiratoria, aumento de la mucosidad y
pérdida del apetito)
- Dolor o presión sinusal causados por
Es causada por un gen infección Opolipos

defectuoso que lleva al

cuerpo a producir un líquido
anormalmente espeso y
pegajoso llamado moco. Este

FIBROSIS moco se acumula en las vías

respiratorias de los pulmones
y en el páncreas. Es causada por un gen defectuoso que
lleva al cuerpo a producir un líquido
Muchas personas portan el gen de la
FQ, pero no manifiestan ningún

QUÍSTICA
anormalmente espeso y pegajoso síntoma. Esto se debe a que una

CAUSAS llamado moco. Este moco se acumula

en las vías respiratorias de los
persona con esta enfermedad debe
heredar 2 genes defectuosos, 1 de
pulmones y en el páncreas. cada padre.

La naturaleza genética de la FQ Son mutaciones del gen CFTR, siendo

(Fribosis Quistíca) parte de las copias La FQ es la enfermedad genética la mayoría de ellas, mutaciones
NATURALEZA provenientes de la información genética
de los padres. A esto se le denomina
autosómica recesiva más frecuente de
la raza caucásica.
puntuales mínimas en las que solo se
ve afectado un nucleótido que causa
GENÉTI CA. Autosomica Recesiva diferentes efectos.

El manejo actual de la FQ se sustenta en

5 pilares fundamentales, que no pueden
Este gran avance se debe al mejor dejar de estar presentes:
La calidad de vida de los pacientes de
conocimiento de la etiopatogenia y la - Diagnóstico lo más precoz posible
Fibrosis Quística (FQ) ha mejorado
fisiopatología de la enfermedad, a - Mantener la vía aérea libre de
notablemente en las últimas décadas, ya
T RATAMI ENTO que ha pasado de ser una enfermedad
letal en la infancia, a ser una
terapias avaladas en la evidencia de
estudios clínicos bien desarrollados, y al
secreción
- Mantener la vía aérea libre de
manejo médico en centros de FQ con infección
enfermedad crónica
enfoque multisistémico. - Mantener un estado nutricional óptimo
- Manejo en centro especializado
multisistémico