GENERALIDADES

EMBRIOLOGÍA

A. Embriología significa literalmente estudio del embrión.

1. El termino “ embrión “suele utilizarse para denominar al organismo en

desarrollo a partir del momento que presenta una estructura de conjunto
reconocible, lo que ocurre cuando se diferencian las regiones cefálica,
caudal, dorsal y ventral, hasta el momento en que el nuevo ser presenta
forma humana; hechos que se manifiestan entre ¡a tercera y octava semanas,
inclusive.

2. La expresión “organismo en desarrollo” utilizada en éste sentido, significa el

proceso gradual del ser vivo para alcanzar un fin estructural y funcional. Como
veremos luego, este proceso esta determinado por mecanismos que lo
controlan y lo regulan.

B. Este estudio comprende al producto de la fecundación en su conjunto, es

decir, incluye al embrión propiamente dicho y a las membranas que lo envuelven
(anexos embrionarios). El término “conceptus” se utiliza para referirse al embrión
propiamente dicho y sus membranas.

C. Sin embargo, a pesar de su denominación restrictiva, la embriología no se

limita exclusivamente al estudio del desarrollo embrionario, como veremos a
continuación.

OBJETO Y CAMPO DE LA EMBRIOLOGÍA

A. La embriología tiene por objeto el estudio de la ontogenia.

1. La ontogenia es la serie de transformaciones o cambios que se presentan en

el desarrollo de un organismo, a partir del momento que inicia su existencia
hasta que alcanza un estado de madurez estructural y funcional (estado
adulto).

B. El campo de la embriología no abarca mas allá del nacimiento.

1. Como el desarrollo estructural y funcional culmina en estado adulto, sería

lógico pensar que el campo de la embriología abarca hasta esa época de la
vida. Sin embargo, la importancia y el ritmo de las modificaciones que
caracterizan a la ontogenia se atenúan a medida que ésta progresa, de suerte
que prácticamente el campo correspondiente a la embriología humana no
abarca más allá del nacimiento, salvo algunas excepciones, como en el caso
de los dientes y el esqueleto, en los que el desarrollo continúa mucho tiempo
después de ocurrido el nacimiento.

VALOR DE LA EMBRIOLOGÍA

A. El estudiante de medicina estará en condiciones de valorar el estudio de la

embriología, cuando se de cuenta que la misma le proporciona la base para la mejor
comprensión del tema y los conceptos considerados en todas las disciplinas
médicas, por ejemplo:

1. En el campo de las ciencias morfológicas, gracias al conocimiento de la

embriología, es posible entender mejor las relaciones anatómicas macroscópicas y
las relaciones histogénicas de los diferentes tejidos, así:

a) En escala anatómica, nos da una explicación del por qué la inervación

del diafragma por nervios cervicales, la asimetría de las venas de la cavidad
abdominal y torácica, la inervación de la lengua, etc.

b) En escala histológica, entender él por qué la dualidad morfológica y

funcional de la glándula suprarrenal, la organización de la corteza cerebral, la
diversidad morfológica y funcional de las células sanguíneas, etc.

2. En el campo de la fisiología, el estudio de los procesos funcionales es

auxiliado por ¡a comprensión del origen de las estructuras y la función del embrión y
del feto. Sin duda, la función puede observarse desde los mecanismos fisiológicos
más sencillos hasta los más complejos en el organismo en desarrollo.

3. La patología, especialmente el estudio dedicado a las malformaciones

congénitas, se aclara mediante el conocimiento del desarrollo normal y la
comprensión de cómo la interrupción del proceso normal provoca la aparición de
malformaciones precisas. El estudio de las neoplasias necesita a cada paso de los
fundamentos de la histogénesis.

4. En el campo de la cirugía, el conocimiento de la embriología es de gran

importancia, puesto que sirve de guía para la reparación quirúrgica de las
malformaciones congénitas.

5. Para una mejor comprensión del tema y los conceptos de la obstetricia, la

neonatología y la pediatría, es necesario conocer las relaciones anatómicas y
funcionales entre el feto y la madre, con la finalidad de prevenir algunas
enfermedades fetales, las mismas que, en algunos casos, se manifiestan en épocas
posnatales.

EMBRIOLOGÍA DESCRIPTIVA, EMBRIOLOGÍA EXPERIMENTAL Y

EMBRIOLOGÍA COMPARADA

A. La embriología descriptiva se ocupa del estudio de los cambios en la forma,

estructura y relaciones de las células, tejidos y órganos en el embrión, tomando en
cuenta la edad o cronología de dichos cambios.

1. Nos dice cuando y como se lleva a cabo un cambio.

B. La embriología experimental trata de desentrañar los mecanismos de control

y regulación, que determinan los cambios en la forma, estructura y relaciones de las
células, tejidos y órganos en el organismo en desarrollo.
 1. Se propone averiguar por que un cambio se realiza en un momento especifico
y de una manera particular.

C. La embriología comparada desarrolla sobre la base de la embriología

descriptiva de especies similares, y ambas fundamentan los estudios realizados en
la embriología experimental, ya que ciertos procesos del desarrollo ontogenético se
presentan con mayor claridad en unas especies que en otras.

1. Trata de demostrar que los fenómenos embriológicos observados en una

especie animal superior, se interpretan con mayor precisión gracias al
conocimiento de aquéllos que se observan en las especies correspondientes
a escalas más inferiores.

EMBRIOLOGÍA HUMANA Y EMBRIOLOGÍA APLICADA

A. La embriología humana es necesariamente descriptiva, ya que durante el

desarrollo del hombre es impracticable (por razones éticas) el análisis experimental
de los mecanismos de control y regulación del desarrollo.

1. Por tal motivo, las etapas del desarrollo humano que aun no son bien
conocidas, son descritas basadas en estudios experimentales realizados en
especies de monos, cuyo desarrollo es muy semejante al del ser humano.

B. La embriología aplicada corresponde al campo de la obstetricia moderna, y

su desarrollo es consecuencia de estudios experimentales.

1. Incluye los temas de interés especial para los obstetras, como son:
ovulación, transporte de los gametos, fecundación, implantación, relaciones
maternofetales, circulación fetal, período críticos del desarrollo etc.

PERÍODOS DEL DESARROLLO

A. El desarrollo es un proceso gradual para lograr un fin estructural y funcional

1. En el caso del hombre se inicia con la fecundación y termina en la

edad adulta; se divide en una etapa prenatal o del desarrollo intrauterino, y
una etapa posnatal o del desarrollo extrauterino.

2. El nacimiento es el proceso que determina un cambio de ambiente

(intrauterino a extrautermo).

3. Como el campo de la embriología humana no abarca mas allá del

nacimiento, nos interesa conocer los periodos del desarrollo prenatal o
intrauterino, los que se superponen en el tiempo y se agrupan de la siguiente
manera: período preembrionario, período embrionario y período fetal.

B. Periodo preembrionario. Se inicia con la fecundación y abarca las primeras

dos y media semanas del desarrollo
 1. La fecundación es un fenómeno biológico que consiste en la unión de
un espermatozoide y un oocito, originando una célula a la que se denomina
cigoto.

2. Durante la primera semana, el cigoto, se segmenta para formar la

morula, la que no tarda en transformarse en blastocisto. El blastocisto inicia el
proceso de implantación a fines de la primera semana.

3. Durante la segunda semana, continúa el proceso de implantación y el

desarrollo del producto de la fecundación.

a) Las células que constituyen el embrión propiamente dicho se

diferencian en dos hojas celulares definidas: el hipoblasto y el
epiblasto.

b) Se inicia el desarrollo de los anexos embrionarios: cavidad amniótica,

saco vitelino, pedículo de fijación (futuro cordón umbilical), corion, etc.

4. Durante la primera mitad de la tercera semana, se inicia el desarrollo de la

placenta a partir del corion; y en el embrión propiamente dicho se produce el
proceso de gastrulación, mediante el cual el epiblasto origina las tres hojas
germinativas: ectodermo, mesodermo y endodermo

a) Las hojas germinativas contienen el germen de todas las estructuras y

órganos del adulto.

C. Período embrionario. Comprende las siguientes cinco y media semanas;

desde la segunda mitad de la tercera hasta la octava semana inclusive.

1. Es la etapa más crítica del desarrollo, por que comienzan a aparecer

los esbozos de la mayor parte de los órganos (organogénesis), y el embrión
consolida su forma definitiva (morfogénesis).

2. En consecuencia, a fines de la octava semana del desarrollo, el

embrión tiene el aspecto externo marcadamente humano, con una longitud de
3 centímetros y, si bien tiene casi todos los órganos internos más
importantes, únicamente funcionan bien el corazón y el aparato circulatorio.

D. Período fetal. Se extiende desde las ocho semanas hasta el nacimiento y si el

embarazo llega a término normal durará 30 semanas.

1. Los aspectos más importantes de este periodo son el crecimiento y la

maduración, que se expresa con el inicio del resto de las funciones del
organismo.

MECANISMOS QUE CONTROLAN Y REGULAN EL DESARROLLO

A. El proceso del desarrollo se inicia con la fecundación y se logra por la

integración de los mecanismos que lo controlan y lo regulan; estos mecanismos son:
crecimiento, inducción y competencia, diferenciación, migración celular y muerte
celular.
1. Crecimiento. Significa aumento de las dimensiones espaciales y de peso.
Puede hacerse por multiplicación celular (mitosis), por intususcepción o crecimiento
auxetico (aumento de tamaño celular) o por aposición (aumento de material
estructural no viviente). El más importante de los citados es el de multiplicación
celular.

2. Inducción y competencia. Cuando un tejido del embrión en crecimiento

produce una substancia a causa de la cual las células adyacentes se desarrollan de
un modo especifico, el proceso de llama inducción, La parte que provoca esa
respuesta se conoce con el nombre de inductor. La sustancia que pasa través del
medio intercelular (medio ambiente) del inductor al tejido sensible es el evocador. La
capacidad de un tejido de responder a un evocador se denomina competencia.

3. Diferenciación. Las modificaciones del medio ambiente, provocadas por el

agente evocador, inducen a la diferenciación celular. El término diferenciación
comprende a los procesos que determinan la adquisición de nuevos caracteres
morfológicos y funcionales de las células, diferenciándolas de otras; este proceso
tiene lugar durante toda la vida del individuo. La diferenciación comprende los
siguientes pasos:

a) Quimiodiferenciación. La base y el primer paso (previa a la aparición

de modificaciones morfológicas) de toda diferenciación celular, es la aparición
de proteínas específicas. Esta síntesis de proteínas específicas esta
determinada por factores genéticos y resulta de una cadena de procesos en
los que intervienen los ácidos nucleicos.

b) Histodiferenciación. Cuando aparecen diferencias estructurales visibles

(morfológicas) orientadas hacia uno u otro de los tipos de tejido que
conforman en embrión en desarrollo. Mas tarde, los órganos adquieren forma
a partir de los diferentes tejidos que los componen (organogénesis y
morfogénesis).

c) Diferencición funcional. Cuando las partes de un órgano comienzan a ser

activas funcionalmente decimos que sé esta produciendo la diferenciacíón
funcional.

4. Migración celular. Este mecanismo es el que determina el ordenamiento, la

distribución y la orientación espacial de los diferentes grupos celulares y estructuras
del cuerpo; por ejemplo, la organización de la corteza cerebral y de los ganglios del
sistema nervioso autónomo, la organización de la glándula suprarrenal, etc.

5. Muerte celular. La muerte celular es el mecanismo responsable de la

desaparición de las estructuras orgánicas transitorias, de la modelación del cuerpo,
y de la formación de ciertos orificios, canales y conductos. La muerte de las células
depende por un lado, de factores genéticos; ya que en cada especie el número y
localización de las células que mueren son constantes, pero por otro lado la muerte
depende de factores ambientales ya que modificando el medio ellas son capaces de
sobrevivir.
B. Durante el desarrollo embrionario, los cinco mecanismos del desarrollo
actúan de manera coordinada y armónica, determinando la aparición de tejidos,
órganos y sistemas. De todos los mecanismos indicados, el más importante es el de
la diferencición celular, pués el crecimiento, inducción y competencia, migración
celular y muerte celular son en realidad distintos aspectos de diferencición celular.

TERMINOLOGÍA DESCRIPTIVA

A. El embrión dentro de su ambiente intrauterino, se encuentra encorvado sobre

sí mismo y además, puede cambiar su posición durante el desarrollo (fig. 1-1). Por
lo tanto, para su estudio se lo considera en una posición de cuatro pies (fig. 1-2),
como un cuadrúpedo (fig.1.3), no existiendo partesuperior ni parte inferior, pues el
cuerpo queda horizontal; tales términos se cambian a cefálico (o craneal) y caudal,
tomando en cuenta la posición que tiene la cabeza y la cola (figs.1-1,1-2 y 1-3). Las
partes anterior y posterior quedaran como ventral y dorsal, según la relación que
tiene esa parte del cuerpo con el vientre y con el dorso (figs.1-1, 1-2 y 1-3).
Igualmente, al estudiar el desarrollo embrionario, se emplean términos que se
refieren a los planos de corte. Con la finalidad de emplear éstos términos en su
sentido estricto, pasamos a definir con exactitud la significación de cada uno de
ellos.

1. Cefálico (craneal). En un disco embrionario (embrión plano), se refiere al

punto más alejado del pedículo de fijación; en un embrión plegado (tridimensional),
indica el extremo donde se desarrolla la cabeza (figs.1-1, 1-2 y 1-3).

2. Caudal. Se utiliza para indicar las relaciones con respecto a la cola. Es

opuesto al término cefálico (figs. 1-1, 1-2 y 1-3).

3. Ventral. Este término se refiere a la superficie que ocupa el mismo plano que
la pared del vientre del embrión. Cuando se trata de la extremidad cefálica, suele
usarse rostral por ventral (figs.1-1, 1-2 y 1-3).

4. Dorsal. En el embrión plegado guarda relación con el dorso de este. Es

opuesto al término ventral (figs. 1-1, 1-2 y 1-3).

5. Proximal y distal. Son términos contrarios que se refieren a la distancia que

existe entre el punto de inserción y la estructura en consideración; así por ejemplo:
el codo es proximal respecto a la muñeca y la muñeca es distal con respecto al
codo, la parte distal de un nervio es la que esta cerca de su terminación.

6. Plano medio o sagital. Plano vertical que pasa a través del cuerpo y lo divide
en dos mitades iguales, derecha e izquierda (fig.1-4).

7. PIano parasagital. Cualquier plano vertical que pase a través del cuerpo,
paralelo al plano medio.

8. Plano transversal. Forma ángulo recto con el plano sagital, o sea es

perpendicular al eje longitudinal del cuerpo (fig. 1-5).
9. Plano frontal. Plano vertical que forma ángulo recto con el plano sagital del
cuerpo y lo divide en una porción dorsal y ventral (fig.1-6).

DATOS HISTORICOS

A. Es indispensable señalar los puntos culminantes de la investigación

embriológica, a través del tiempo, con el objeto de establecer una perspectiva
histórica adecuada.

1. Aristóteles (400 años a.C.), por sus múltiples aportaciones en numerosos

campos, se le conoce con el nombre de Padre de la Embriología comparada.

a) A pesar de las limitaciones impuestas por el hecho de carecer de

medios para mantener la imagen de aquello que estudiaba, realizó
numerosas observaciones importantes sobre el desarrollo de especies
inferiores, especialmente el pollo.

b) Concluyó erróneamente que el embrión se desarrolla a partir de una

masa amorfa de sangre menstrual activada.

2. Harvey y De Graff’ (siglo XVII) intentaron sistemáticamente encontrar y

describir embriones de mamíferos en las primeras etapas del desarrollo.

a) Harvey utilizo hembras de venado obtenidas por orden de Carlos 1 de

Inglaterra y aunque encontró y describió los embriones, concluyo
erróneamente que eran segregados por el útero.

b) De Graff, un joven holandés, describió mientras estudiaba la hembra

de conejo, lo que ahora se denomina blastocisto, y supuso que a pesar de
que se encontraba en el útero, no se originaba en este sino en el ovario.

3. Wolff’ (siglo XVIII), dio el concepto de capas germinativas, es decir, que la

división del cigoto produce varias capas celulares a partir de las cuales se desarrolla
el embrión.

4. Von Baer y Pander (siglo XIX) enunciaron y ampliaron el concepto de Wolff

a) Sin duda, Von Baer es a menudo llamado el Padre de la Embriología

Moderna por esta y muchas otras aportaciones; incluyendo sus
investigaciones en organogénesís básica, embriología comparada y la
identificación del óvulo del mamífero dentro del foliculo ovárico.

5. A fines del siglo XIX y a principios del siglo XX, el refinamiento y la

organización de los conocimientos relativos al desarrollo embrionario fueron
logrados por Balfour, His, Keibel, Mali y otros.

6. Durante el siglo XX Streeter, Comer y otros investigadores del Instituto

Carnegie de Washington, han contribuido mucho para dilucidar todas las áreas de la
materia. Son muy notables las investigaciones del Instituto realizadas en material de
primates y humanos.
7. En la década deI 1940, han sido descriptas las primeras etapas del desarrollo
humano, a partir de un ingenioso enfoque realizado en los trabajos de un patólogo,
A.T Herting, y de un ginecólogo, J. Rock.

a) Estos investigadores pensaron que una manera de poder obtener material

humano era el estudio de mujeres embarazadas que debian ser sometidas a
operaciones quirúrgicas del aparato reproductor por diversos procesos
patológicos que hacían la intervención imprescindible, pero no de inmediata
urgencia. De este modo, obtuvieron embriones con una cronología muy
precisa y pudieron hacer el estudio histológico de embriones en etapas muy
tempranas del desarrollo como aquellos encontrados en la luz de la trompa o
del útero. En los úteros resecados hacían un prolijo examen de la superficie
mucosa y así pudieron observar mediante lupa, blastocistos en proceso de
implantación. El estudio histológico de esas áreas seleccionadas del útero, les
permitió reconocer embriones implantados cuya estructura fue correlacionada
con la edad gestacional.

8. Recientemente, Ebert y su grupo en el Instituto Carnegie, han aportado

mucho para ampliación de los conocimientos de los mecanismos básicos del
desarrollo, empleando los instr umentos de la lnmunoquímica, la fotografía a
intervalos y la microcirugía.
CAPÍTULO 2
ORGANOS REPRODUCTORES FEMENINOS

INTRODUCCIÓN

A. En la mujer, el fenómeno de la reproducción se efectúa por un complicado

proceso que involucra el concurso de órganos sexuales primarios y órganos
sexuales accesorios.

1. Los órganos sexuales primarios o gónadas, están representados por los

ovarios (figs. 2-1 y 2-2), en los que maduran los oocitos y son los que producen las
hormonas sexuales; estas a su vez, son responsables de la maduración y
funcionamiento de los órganos sexuales accesorios y de los caracteres sexuales
secundarios

2. Los órganos sexuales accesorios están constituidos por los conductos

genitales: trompas uterinas, útero y vagina <fig. 2-1); son órganos por los cuales se
movilizan los gametos (espermatozoide y oocito), y se dirigen uno al encuentro del
otro.

3. Además, la mujer se distingue del varón por los caracteres sexuales

secundarios, los que pueden ser físicos y/o mentales. Algunos ejemplos son: los
genitales externos, el desarrollo mamario, la distribución pilosa, las formas de
comportamiento.

LOS OVARIOS

A. Los ovarios son órganos pares que se encuentran ubicados en la región

retroperitoneal. Cada ovario esta unido por el mesovario al ligamento ancho y por el
ligamento redondo al útero. De tamaño variable, sufre modificaciones periódicas,
relacionadas con los ciclos sexuales, alcanzando su máximo en el momento de la
ovulación, y cuando existe un cuerpo lúteo <cuerpo amarillo) de la gestación.

1. Función. Los ovarios son denominados órganos sexuales primarios, por que
son órganos en los que maduran los oocitos y secretan las hormonas sexuales
(estrógenos y progesterona).

a) La primera función tiene como finalidad básica el mantenimiento de la

especie. Los oocitos en las primeras etapas de su desarrollo se denominan
células germinativas primordiales, cuyo proceso de diferenciación y desarrollo
será descrito en el capitulo 4; como veremos éstas células tienen origen
extragonadal.

b) La segunda función asegura la maduración y funcionamiento de los

órganos sexuales accesorios y de los caracteres sexuales secundarios,

c) Además, durante el parto secreta relaxina, hormona peptídica que

afloja los ligamentos de la sinfisis del pubis y ablanda el cuello uterino
facilitando la salida del feto.
2. Estructura. Macroscópicamente en el corte se distinguen dos porciones, la
cortical y la medular <fig. 2-2).

a) La cortical. Es periférica y en ella se encuentran los oocitos

madurantes, incluidos en los folículos. Según el grado de maduración pueden
ser folículos primordiales, primarios, secundarios y terciarios <fig. 2-2).
También pueden encontrarse otras estructuras denominadas cuerpos
albicans y atrésicos.

(1) Folículo primordial. Constituyen el tipo más abundante de folículos

presentes en el ovario, su número en la mujer púber oscila alrededor
de 40.000 (fig. 2-2). Están formados por un oocito primario cuya
maduración se encuentra detenida en la profase de la primera
división meiotica, rodeado por un epitelio plano de células foli-
culares, precursoras de las células de la capa granulosa.

(2) Folículo primario. El oocito primario se encuentra rodeado por un

epitelio folicular de células cilíndricas bajas <fig. 2-2),

(3) Folículo secundario. Las células foliculares se disponen en varias

capas concéntricas denominadas en conjunto “ capa granulosa “ <fig. 2-2).

(4) Folículo terciario. Es el folículo de mayor tamaño. Presenta entre las

células de la granulosa una cavidad llena de liquido, el antro folicular. El
oocito primario con las células que lo rodean, el cúmulus oophurus, queda
colocado excéntricamente. Ocupa todo el espesor de la corteza ovárica y
hace protrusión en la superficie del ovario (fig.2-2).

(5) Cuerpo lúteo. Cuando el folículo terciario a liberado al oocito, en el

proceso llamado ovulación, lo que queda del folículo forma el cuerpo lúteo
(fig. 2-2).

(6) Cuerpo albicans. El cuerpo lúteo, luego de cumplir su función, se transforma

en una cicatriz blanca llamada cuerpo albicans (cuerpo blanco).

(7) Cuerpos atrésicos. Son folículos secundarios degenerados, proceso

que se denomina atresia folicular.

b) La medular. La zona medular del ovario esta ocupada por el estroma y

contiene tres tipos de células: conjuntivas elásticas, musculares contráctiles e
intersticiales. Estas ultimas derivan de los folículos atrésicos, y constituyen la
glándula intersticial del ovario.

TROMPAS UTERINAS

A. Se denominan también trompas utero-ováricas u oviductos. Son órganos

tubulares de 10 a 12 cm de longitud. Están situadas en la cavidad pelviana con uno
de sus extremos abierto en la cavidad peritoneal, en la vecindad del ovario. El otro
extremo se inserta en la cavidad uterina y se abre en su luz. En su transcurso, se
pueden distinguir cuatro segmentos que son desde el extremo ovárico al uterino: el
infundíbulo y las fimbrias, la ampolla, el itsmo y la porción intersticial o intramural
(fig. 2-1).

B. Función. La función de la trompa uterina consiste en captar al oocito en el

momento de la ovulación, proveer el sitio adecuado para la fecundación, favorecer
la nutrición del producto de la fecundación en las primeras etapas de su desarrollo y
transportarlo hasta la cavidad uterina.

C. Estructura. La estructura de la trompa responde a la función que debe

cumplir, así:

1. Captar al oocito. El infundíbulo se caracteriza por su forma de embudo y estar

constituido por una serie de apófisis o fimbrias (fig. 2-1), estas captan al oocito
mediante movimientos de barrido que realizan en la superficie ovárica en el
momento de la ovulación. Este movimiento de las fimbrias parece deberse a una
dilatación de los vasos sanguíneos de su mucosa y es acompañada de la
contracción de las fibras musculares lisas de la pared tubaria.

2. Proveer el sitio adecuado para la fecundación. La fecundación se produce en

la ampolla de la trompa, que es el segmento mas largo, de paredes delgadas como
el infundíbulo (fig.2-1).

3. Nutrir al producto de la fecundación en primeras etapas de su desarrollo. El

epitelio de la mucosa tubaria o endosalpinx esta constituido por células secretoras y
células ciliadas. Las células secretoras segregan mucus, rico en glucógeno, y otras
substancias energéticas para nutrir y mantener el viaje del producto de la
fecundación a través de la trompa.

4. Transportar al producto de la fecundación hasta la cavidad uterina. El

producto de la fecundación es transportado a través de la trompa hacia el extremo
uterino, por la acción combinada del movimiento de los cilios de las células ciliadas
de la mucosa, y por los movimientos peristálticos producidos por las contracciones
de la musculatura tubaria o miosalpinx; la que esta constituida por dos tipos de
fibras, una circular interna y otra longitudinal externa.

EL UTERO

A. El útero es un órgano impar, muscular hueco que se encuentra en la cavidad

pelviana, entre la vejiga y el recto. Posee la forma de una pera aplanada en sentido
anteroposterior. La porción superior ensanchada forma el cuerpo del útero. A ambos
lados del borde superior (fondo) desembocan las trompas uterinas. La zona
ensanchada, por debajo del cuerpo del útero, se denomina itsmo y el extremo
inferior cilíndrico, que se extiende dentro de la vagina se llama cuello del útero (fig.
2-1).
B. Función. La función del útero consiste en recibir y anidar al producto de la
fecundación en el proceso denominado implantación, nutrir al producto de la
fecundación, proteger su desarrollo y expulsarlo durante el parto.

C. Estructura. La estructura del útero se adapta a las funciones que debe

cumplir, así:

1. Implantación. La implantación se realiza en la mucosa uterina o endometrio,

el mismo que en ese momento se encuentra en fase secretoria y constituido por tres
capas (fig. 2-3):

a) Capa basal. Es la capa más profunda, en relación con el miometrio (fig. 2-3).

b) Capa esponjosa. Gruesa e intermedie, entre la basal y la compacte (fig. 2-3).

c) Capa compacta. Delgada y superficial (fig. 2-3).

d) La capa compacte y la mayor parte de la capa esponjosa se desprenden

durante la menstruación o el parto, por lo que se las llama en conjunto capa
funcional o decidua (que se desprende). Decidua menstrual cuando se desprende
durante la menstruación. Decidua del embarazo cuando se desprende durante el
parto.

e) El endometrio esta irrigado por dos clases de arterias: las arterias básales,
que se distribuyen en la capa basal (representadas de color rojo en la figura 2-3), y
las arterias espirales que se extienden hasta la capa compacta, atravesando e
irrigando la esponjosa (representadas de color negro en la figura 2-3).

(1) Las arterias espirales tienen una túnica media bien desarrollada con
numerosas fibrillas elásticas. Son particularmente sensibles a la estimulación por los
estrogenos y están relacionadas con los fenómenos vasculares asociados con la
menstruación (ver capitulo 3, fase menstrual del ciclo uterino).

2. Nutrir al embrión o feto. Esta función la cumple gracias a la decidua del

embarazo, la misma que formare la parte materna de la placenta, órgano de
nutrición durante el desarrollo prenatal (ver decidua, capítulo 11).

3. Proteger el desarrollo del embrión o feto. Gracias a las características del

músculo uterino o miometrio (figs. 2-1 y 2-3), que sé hiperplasia e hipertrofie por
acción de los estrogenos y disminuye su contractilidad por acción de la
progesterona, el producto puede alcanzar su desarrollo adecuado dentro del útero.
El crecimiento uterino, sobre todo al comienzo del embarazo, es resultado de la
acción de los estrogenos. Mas adelante, al factor hormonal se suma el mecánico,
por la acción que ejerce el crecimiento del feto. Las fibras musculares uterinas se
disponen en tres capas:

a) La capa externa es la menos importante y se extiende por el fondo y envuelve

los ligamentos de sostén del utero
b) La capa interna con sus fibras de tipo esfintereano, se localiza alrededor de
los orificios de las trompas y del orificio cervical interno.

c) La capa intermedie es la más importante por la distribución de sus fibras, las

cuales están entrelazadas en forma de 8 y a través de ellas, pasan los vasos
sanguíneos.

4. Expulsa el producto durante el parto. A fines del embarazo, cuando los

niveles de progesterona disminuyen y los niveles de estrogenos aumentan, estos
últimos inducen la contractilidad del miometrio por intermedio de la prostaglandina
F2 alfa, iniciando el proceso del parto (ver capítulo 10, mecanismo que
desencadene el parto).

a) Las fibras musculares de la capa intermedia comprimen firmemente los vasos

sanguíneos después de la expulsión de la placenta. Esta capa intermedie
desempeña el papel primordial en la hemostasia que ocurre después del parto.

b) La ocitocina, hormona materna liberada por la hipófisis posterior durante el

parto, es una potente excitadora de la contractilidad del miometrio en presencia de
los estrógenos.

ITSMO DEL ÚTERO.

A. Es la parte más estrecha del útero y mide aproximadamente 1 cm de longitud.

Durante el embarazo es absorbido por el cuerpo.

CUELLO DEL UTERO

A. El cuello o cervix uterino se extiende hacia abajo y atrás desde el itsmo hasta
el orificio vaginal. Su cavidad, el conducto cervical, se comunica con el útero a
través del orificio cervical interno y con la vagina por el orificio cervical externo (fig.
2-1).

B. Estructura. La pared del cuello uterino esta constituido por una mucosa
interna o endocervix, una capa media o fibromuscular, y una capa mucosa externa
(exocervix).

1. La mucosa tiene la característica de poseer un epitelio glandular con células

de tipo mucosecretante y algunas células ciliadas. Secreta un moco de cantidad y
características variables, según la etapa del ciclo menstrual, aumentado
significativamente en el período preovulatorio.

a) Durante el embarazo produce una secreción, la que forma el tapón mucoso

(fig. 11-2), que sirve para separar el útero de la vagina, evitando la entrada de
bacterias y todo material extraño, reduciendo así la posibilidad de infección.

2. La capa media o fibromuscular esta constituida por tejido conectivo fibroso

que le confiere al cuello su consistencia característica que el médico debe aprender
a reconocer a través del tacto vaginal. Durante el embarazo tiene una consistencia
blanda y, al aproximarse el parto, esta capa sufre cambios bioquímicos adoptando
una estructura colágena, a lo que se llama maduración cervical. Durante el parto el
cuello se dilata desde su diámetro normal (aproximadamente 3 mm) hasta
aproximadamente 10 cm, con el fin de facilitar la salida del feto. Esta dilatación es
consecuencia de la estructura colágena, la cual, esta sometida a la acción de la
relaxina durante el parto.

LA VAGINA

A. La vagina es un órgano tubular capaz de dilatación considerable, de forma

aplanada en sentido anteroposterior. Se extiende desde el cuello del utero hasta el
vestíbulo vulvar (fig. 2-1), ubicado por detrás de la vejiga y uretra, y por delante del
recto.

B. Función. Es el órgano de la copule, constituye el conducto del parto y es una

vía de pasaje, por ella sale la sangre menstrual.

C. Estructura. En las paredes de la vagina se distinguen tres capas: una mucosa

interna, una capa de músculo liso y una capa externa fibroelástica. Esta estructura
se ajuste a la función que debe cumplir, así:

1. Organo de la copule. Es el órgano que recibe al pene durante el acto del

coito.

a) Al iniciarse la excitación sexual, la primera respuesta ante la estimulación es

una lubricación o sudación de la mucosa vaginal. La mucosa de la vagina carece de
glándulas, la lubricación vaginal que se presenta durante la excitación sexual es
producida por la vagina misma; secreta un liquido mediante un proceso similar a la
sudación, mecanismo que continua siendo un misterio (Masters y Johnson, 1966).

b) A medida que continua la excitación sexual, la musculatura se congestione

con sangre venosa en forma tan intensa que el conducto vaginal reduce su
diámetro. La capa muscular esta formada por haces de fibras musculares lisas
dispuestas circularmente y en mayor grado longitudinalmente. El orificio vaginal esta
rodeado por un esfínter de fibras musculares estriadas. Durante el orgasmo hay
contracciones rítmicas de la capa muscular, mediadas por el sistema simpático

2. Conducto del parto. Conforme la cabeza del feto desciende durante el

proceso del parto, los tejidos vaginales, especialmente la capa muscular y la
fibroelástica, se estiran en un grado extremo, por estimulo de la relaxina.

3. En estado de reposo, el ambiente vaginal es húmedo y ácido.

a) Es humedo por las secreciones provenientes de las glándulas del endocervix.

b) Es ácido (pH 44.5) por que contiene aproximadamente un 0,5 % de ácido

láctico producido por los bacilos de Doderlein, a partir del glucógeno de las células
epiteliales. El medio ácido de la vagina, la protege contra infecciones bacterianas
ascendentes.
CAPÍTULO 3
FISIOLOGÍA
DEL APARATO REPRODUCTOR FEMENINO

CICLOS SEXUALES

A. Desde la pubertad hasta la menopausia de manera continua, el organismo

femenino presenta ciclos sexuales, los que se caracterizan por la secuencie de
modificaciones orgánicas y funcionales de todos los órganos de su aparato
reproductor.

1. El objetivo de cada ciclo sexual es la maduración y liberación de un oocito

maduro apto para la fecundación, y la preparación del endometrio para asegurar la
implantación y el mantenimiento del embarazo.

2. La manifestación visible y exterior del ciclo sexual es la pérdida sanguínea,

periódica, de origen uterino. Como la periodicidad es mensual (28 días) en la
mayoría de las mujeres, habitualmente se designa a dicha perdida con el nombre de
“menstruación”.

3. Un ciclo sexual dura 28 días, con límites compatibles con lo normal entre 21 y
36 días, contándose como día 1 del ciclo al primer día de la menstruación.

B. Estos ciclos están regidos por el hipotálamo, la hipófisis anterior y los ovarios,
integrados en un eje o sistema hipotálamo-hipófiso-ovárico.

EJE HIPOTALAMO-HIPOFISO-OVARIC0

A. El conjunto de tres glándulas y cinco hormonas constituye el eje hipotálamo-

hipófiso-ovárico (fig. 3-1).

1. Las funciones de los ovarios dependen del estimulo enviado por el

hipotálamo por medio de la hipófisis anterior (fig. 3-1).

2. El hipotálamo ejerce sus funciones mediante la descarga de la hormona

liberadora de las gonadotrofinas (GnRH), la que estimule en la hipófisis anterior la
síntesis y la liberación de las gonadotrofinas, hormona foliculoestimulante (FSH) y
hormona luteinizante (LH), que son las que actúan sobre los ovarios promoviendo el
ciclo ovárico; el que se caracteriza por la producción y liberación de las hormonas
sexuales: estrógenos y progesterona (fig. 3-1).

CICLO OVÁRICO

A. En los ovarios las gonadotrofinas promueven el ciclo ovárico (figs. 3-1, 3-2, 3-
3 y 3-7), cuyo objetivo es la maduración y liberación de un oocito maduro apto para
la fecundación
B. A su vez, durante el ciclo ovárico se produce la síntesis y secreción de
estrógenos y progesterona (figs. 3-1, 3-3, 3-4 y 3-7); estas hormonas regulan la
actividad cíclica del hipotálamo y de la hipófisis anterior (figs. 3-1 y 3-7); además,
producen cambios cíclicos en el endometrio, determinando el ciclo uterino (figs. 3-4,
3-5 y 3-7).

C. El ciclo ovárico consiste en la maduración folicular, la ovulación y la formación

del cuerpo lúteo; por lo tanto, es conveniente dividir cada ciclo ovárico en tres fases:
fase folicular, ovulación y fase lútea (fig.3-3).

1. Fase folicular (fig. 3-3). Como la designación lo indica, esta fase corresponde
a la maduración de un grupo de folículos ováricos (figs. 3-3, 3-6 y 3-7). Se inicia con
la liberación de la GnRH por el hipotálamo, lo que provoca la síntesis y secreción de
FSH por parte de la hipófisis anterior estimulando la maduración folicular (figs. 3-1,
3-2, 3-3 y 3-7), durante la cual se produce la síntesis y liberación de estrógenos por
los folículos en desarrollo (figs.3-1, 3-3, 3-4 y 3-7). En etapas finales de la
maduración folicular también se requiere del concurso de la LH (fig. 3-2). La
maduración folicular pasa por las siguientes etapas:

a) Un grupo de folículos primordiales inicia su maduración. Cada folículo esta

formado por un oocito rodeado por una capa de células epiteliales planas, llamadas
células foliculares (fig. 3-6) (ver capítulo 2, estructura del ovario).

b) Luego, el epitelio folicular se hace cilíndrico bajo y comienza a segregar y

depositar entre el epitelio y la superficie del oocito un material hialino constituido por
glucoproteínas: la zona pelúcida. El folículo se denomine entonces primario (fig. 3-6)

(1) Se considera que la zona pelúcida es importante para el transporte de

materiales nutritivos, desde las células foliculares hasta el oocito. Además, como se
verá en el capítulo 5 la zona pelúcida condicione que la fecundación sea específica
para cada especie.

c) El folículo se transforma en secundario, cuando las células foliculares se

multiplican y se disponen en un epitelio estratificado que se denomine en conjunto
“capa granulosa” (fig.3-6). Durante esta fase del ciclo ovárico casi todos los folículos
secundarios degeneran, haciéndose atrésicos.

d) En uno de ellos aparecen espacios llenos de líquido entre las células de la

granulosa. Estos espacios se unen en una única cavidad con forma de media luna,
que es la cavidad folicular o antro (fig. 3-6). Este folículo con contenido líquido es el
folículo terciario. El aumento progresivo del volumen del líquido folicular, hace que el
folículo terciario adquiera un diámetro cada vez mayor, por lo que también se lo
denomine folículo vesicular.

e) Conforme se agranda el antro folicular, el oocito con las células que lo rodean
(cúmulus oophurus) queda colocado excéntricamente (fig. 3-6).

f) A medida que folículo crece y madura por estimulo de la FSH, las células del
tejido ovárico en contacto con la granulosa se diferencian formando la teca folicular
(gr. theke, caja). Las células de la teca folicular se organizan en una capa externa
que contiene células semejantes a fibroblastos, la teca externa y otra interna de
células secretoras, la teca interna (fig. 3-6), la que produce andrógenos los que son
metabolizados y transformados a estrógenos por las células de la granulosa.

g) Los estrógenos en el hipotálamo, producen la liberación de la GnRH, la que

estimule la síntesis y liberación a la circulación de la gonadotrofina LH, por parte de
la hipófisis anterior (figs. 3-1, 3-2, 3-3, 3-4 y 3-7).

h) LaLH:

(1) Estimule a los folículos para que liberen mayores cantidades de estrogenos,
los que al mismo tiempo inhiben la liberación de la FSH (figs. 3-1 a 3-4).

(2) Estimule al oocito del folículo vesicular para que reinicie su primera división
meiótica.

(3) Estimule el aumento del volumen del liquido folicular, por lo tanto produce la
ruptura del folículo vesicular, desencadenando la ovulación (figs. 3-3 y 3-6).

2. Ovulación. La ovulación es la liberación del oocito del folículo vesicular

(figs.3-3 y 3-6).

a) Cuando el folículo vesicular aumenta de volumen por acción de la L.H., la

superficie del ovario comienza a presentar un abultamiento local, en cuyo vértice
aparece una mancha avascular, el llamado estigma (fig. 3-6).

b) A causa del debilitamiento y degeneración local de la superficie del ovario,

escapa liquido folicular por el estigma que se abre gradualmente. Se cree que
líquido folicular estimule al infundíbulo de la trompe uterina, para que se adose a la
superficie del ovario (fig. 3-6) (ver capítulo 2, estructura de la trompe uterina).

c) En etapa ulterior, al escapar más liquido, se libere la tensión en el folículo y el

oocito, rodeado por le zona pelúcide y por les células de cúmulus oophurus (a partir
de éste momento llamadas células de la corona radiante), se desprende y es
liberado del folículo vesicular (ovulación), para caer al interior del infundíbulo (figs. 3-
6 y 3-7).

d) La ovulación ocurre una vez en cada ciclo, aproximadamente 14 días (mas o

menos 1 día) antes de comenzar el siguiente periodo menstrual. Aunque el lapso
entre la ovulación y la siguiente menstruación es constante, varía mucho el intervalo
que separa la ovulación de la menstruación precedente, el que depende del tiempo
que necesita el folículo para madurar; maduración promovida por los niveles
hormonales de la mujer.

e) En algunas mujeres la ovulación se acompañe de manifestaciones clinicas

como son el dolor intermenstrual y la hemorragia intercalar.

(1) El dolor intermenstrual (mittelschmerz), coincide con la ovulación y

asienta en una fose ilíaca, preferentemente derecha, aunque puede haber
alternancia de lado. La patogenia del dolor es desconocida, atribuyéndosela a
 la ruptura folicular con irritación peritoneal. Puede simular un dolor
apendicular.

(2) La hemorragia intercalar. Un ligero descenso en el nivel estrogénico en

el momento de la ovulación (figs. 3-3 y 3-4), puede producir una pequeña
hemorragia vaginal que coincide con la ovulación, generalmente dura unas
horas. El mecanismo de la hemorragia es el mismo que el de la menstrución
normal (ver más adelante), excepto que sólo resultan afectadas pequeñas
zonas de la superficie del endometrio.

f) Cuando es necesario asegurarse de que la ovulación se produce, un

indicador seguro es el cambio de la temperatura basal (generalmente una elevación,
de 3 a 5 décimas de grado), que se verifica usando un termómetro para tomarse la
temperatura (bucal o rectal) en la mañana antes de levantarse. El cambio de la
temperatura probablemente se debe a la secreción de progesterona a partir del día
de la ovulación, como veremos al tratar la siguiente fase del ciclo ovárico.

g) La ovulación puede ser inhibida por métodos artificiales, utilizando grandes

dosis de estrógenos y progesterona sintéticos combinados, como se suministran en
los anticonceptivos por vía oral. Ambas hormonas impiden la liberación de las
gonadotrofinas que consecuentemente dejan de estimular la producción de
hormonas naturales en la mujer, interfiriendo el eje hipotálamo-hipófiso-ovárico.
Existen pruebas que sugieren que cuando la ovulación se bloquee en esta forma, la
maduración de los folículos puede continuar y se acumulan varios folículos
maduros. Como resultado quedarían disponibles múltiples oocitos para ser liberados
en los ciclos siguientes no bloqueados, aumentando notablemente la probabilidad
de embarazos múltiples.

2. Fase lútea. Luego de ocurrida la ovulación, por estimulo persistente de la LH,

el folículo ovárico roto se convierte rápidamente en un cuerpo amarillo conocido
como cuerpo lúteo (figs. 3-3, 3-6 y 3-7), que resulta ser una glándula endócrina
transitoria. La pared del folículo roto se colapse y se pliege. La capa granulosa
prolifere, sus células acumúlan pigmento amarillo y se denominan células luteínices,
las que producen progesterona (figs. 3-3, 3-.4, 3-6 y 3-7). Las células de la teca se
agrandan y continúan produciendo andrógenos, los que son transformados a
estrógenos, esta vez por las células lúteas derivadas de las células de la granulosa
(fig. 3-3, 3-4 y 3-6). Como veremos, los estrógenos y la progesterona, son las que
promueven el ciclo uterino (figs. 3-4, 3-5 y 3-7).

a) En ausencia de embarazo, el cuerpo lúteo empieza a degenerar 10 a 12 días

después de la ovulación, y se llama cuerpo lúteo de la menstruación, luego se
transforma en una cicatriz blanca, el corpus albicans.

CICLO UTERINO

A. Las hormonas sexuales (estrógenos y progesterona) liberadas durante el

ciclo ovárico, causan cambios cíclicos en el endometrio promoviendo el ciclo uterino
(figs. 3-4, 3-5 y 3-7), el que tiene por objetivo la preparación de ese endometrio para
asegurar la implantación y el mantenimiento del embarazo.
B. El ciclo uterino empieza y termina (ciclo = circulo) en una fase de destrucción
hemorrágica del endometrio a la que se le da el nombre de menstruación, por lo que
también se le conoce como ciclo menstrual. Durante este ciclo se pueden identificar
cuatro fases: fase menstrual, fase proliferativa, fase secretoria y fase isquémica.

1. Fase menstrual. Se inicia con la menstruación y dura 3 a 5 días. Coincide con

el inicio de la maduración folicular (fase folicular del ciclo ovárico) (figs. 3-3, 3-4 y 3-
5), y por lo tanto con la ausencia del cuerpo lúteo, lo que implica niveles sanguíneos
bajos de estrógenos y nulos de progesterona (figs. 3-4 y 3-5)

a) Los bajos niveles de estrógenos circulantes, provocan vasoconstricción en las

arteriolas espirales del endometrio, lo que trae como consecuencia isquemie,
necrosis y desprendimiento de toda la capa compacte y la mayor parte de la
esponjosa del endometrio (capa funcional) y al mismo tiempo ruptura de las
arteriolas espirales, lo que explica la hemorragia menstrual. El desprendimiento de
tejido compromete solamente un área relativamente pequeña de endometrio en un
momento dado. Sin embargo se complete el desprendimiento de todo el endometrio
alrededor del quinto dia después de haberse iniciado

b) El desprendimiento endometrial y la hemorragia en la cavidad uterina

provocan la pérdida de 50 a 150 ml de sangre, conjuntamente con células epiteliales
y detritus provenientes del endometrio degenerado. Normalmente la sangre
menstrual no coagule porque contiene enzimas proteolíticas (fibrinolíticas) que
destruyen las proteínas (fibrinogeno) necesarias para la coagulación sanguínea.

c) La ausencia de progesterona circulante provoca contracciones del miometrio,

las que facilitan la evacuación de los restos de la capa funcional y promueven la
hemostasia.

2. Fase proliferativa (estrogénica) (figs. 3-4 y 3-5). Coincide con la fase folicular
del ciclo ovárico, cuando aumentan los niveles hormonales circulantes. Se produce
entre los 4 y 14 días que sigfuen a la fase menstrual.

a) Los niveles cada vez más crecientes de estrógenos, provocan vasodilatación

de las arteriolas espirales del endometrio, estimulando la regeneración y
proliferación de la capa funcional a partir del fondo de las glándulas endometriales
que quedan como remanente; como consecuencia, el endometrio aumenta dos a
tres veces su grosor (3-4 y 3-5).

3. Fase secretoria (o progestacional). Se inicia en el momento de la ovulación y

corresponde a la etapa de máxima secreción hormonal por parte del cuerpo lúteo
(fase lútea del ciclo ovárico) (figs. 3-3, 3-4 y 3-5), entre los 14 y 26 días que siguen a
la fase proliferativa. Todos los cambios que tienen lugar en esta fase del ciclo son
resultado de la acción de la progesterona. La progesterona actuando
sinérgicamente con los estrógenos prepara al endometrio para la implantación y
protege el embarazo.

a) Hace que el endometrio entre en la fase secretoria estimulado al epitelio

glandular de la capa funcional para producir una substancia rica en mucina,
glucógeno y lípidos, a la que se la llama leche uterina o embriotrofo, como
preparación para la implantación.

b) Esta hormona protege el embarazo inhibiendo la contractilidad de las células

del miometrio.

4. Fase isquémica (o premenstrual). No representada en la figura 3-5, por que

se superpone con la fase menstrual, y al igual que ésta compromete solamente una
porción relativamente pequeña del endometrio en un momento dado. Corresponde
al proceso de degeneración del cuerpo lúteo (últimos dos días del ciclo) (figs. 3-3 y
3-4). Es consecuencia de la declinación de los niveles hormonales circulantes.

a) Los bajos niveles de estrógenos provocan vasoconstricción de las arteriolas

espirales del endometrio, lo que trae como consecuencia isquemie de la capa
compacte y la mayor parte de la esponjosa del endometrio.

b) La isquemie produce necrosis y desprendimiento de la capa funcional del

endometrio (fase menstrual), iniciándose un nuevo ciclo.

GONADOTROFINA CORIÓNICA

A. Cuando ocurre el embarazo, la degeneración del cuerpo lúteo es impedida

por una hormona gonadotrófica llamada gonadotrofina coriónica. Cuando esto
ocurre, el cuerpo lúteo se denomine del embarazo

1. La gonadotrofina coriónica es una glucoproteína sintetizada por el trofoblasto.

2. Su función es conservar al cuerpo lúteo hasta que la placenta sea capaz por
si misma, de producir estrógenos y progesterona, lo que ocurre alrededor del cuarto
mes del embarazo.

3. Durante la implantación se difunde libremente en la sangre materna dentro de

las lagunas trofoblásticas.

4. En la tercera semana después que la implantación a comenzado, la hormona

puede detectarse en sangre materna y en la orine (base de muchas pruebas del
embarazo).

5. La producción de la gonadotrofina coriónica se eleva a una máximo durante

el tercer mes; de ahí en adelante disminuye a un nivel bajo.

RESUMEN DE LAS INTERACCIONES HORMONALES EN EL CICLO

MENSTRUAL

A. En la pubertad la hipófisis anterior, por ordenes hipotálamo, empieza a

producir las hormonas gonadotróticas: FSH y LH (fig. 3-7).

B. La FSH estimule a un grupo de folículos en el ovario para que estos inicien su

maduración (fig. 3-7).
C. Un folículo del grupo, el destinado para la ovulación, adelanta su maduración
e inicia la producción de estrógenos, los cuales estimulan la proliferación del
endometrio (fase proliferativa) y desencadenan la liberación de LH (fig. 3-7).

D. La LH provoca la ovulación, fenómeno que se traduce por el rompimiento del

folículo vesicular (fig. 3-7).

E. Después de la ovulación, la LH hace que el folículo roto se convierta el

cuerpo lúteo (fig. 3-7).

F. El cuerpo lúteo sigue produciendo estrógenos e inicia la producción de

progesterona (fig. 3-7), la cual:

1. Prepara al endometrio para la implantación (fase secretoria>.

2. Relaje la musculatura uterina evitando sus contracciones.

G. El cuerpo lúteo empieza a degenerare partir de los 10 a 12 días después de

la ovulación, como consecuencia de la reducción de los niveles de LH, provocados
por los altos niveles de progesterona (retroalimentación negativa). Como
consecuencia, declinan los niveles de estrógenos y progesterona (fig. 3-7).

H. La escasez de estrogenos y progesterona hace que la capa funcional del

endometrio se desprenda y se contraiga el músculo uterino, con la que se inicia la
menstruación (fíg. 3-7).

1. La reducción de los estrógenos y progesterona estimulan al hipotálamo para

que ordene la liberación de la FSH, iniciándose un nuevo ciclo (fig. 3-7).
CAPÍTULO 4
GAMETOGÉNESIS

INTRODUCCIÓN

A. Plasme germinativo. El plasme germinativo es la denominación que se aplica

a la estirpe celular encargada de trasmitir todas las características hereditarias de la
especie.

1. Las características hereditarias que trasmiten, no solo provienen de los

padres inmediatos, sino de todos sus antecesores.

2. Por lo tanto, el futuro de cualquier especie depende del plasme germinativo

que poseen en de posito los cuerpos de los seres que actualmente viven.

3. Cualquier cambio, para bien o para mal, que experimente el plasme

germinativo, quedara inevitablemente reflejado en la historia de la especie.

B. El plasme germinativo esta representado por las células germinativas

primordiales, las que por medio de sucesivas divisiones, darán origen a los
gametos. Se da el nombre de gametos, a las células cuya única función es la
reproducción.

C. Células germinativas primordiales. En el hombre ha sido posible observarlas

a partir del 19 día del desarrollo, en la pared del saco vitelino, muy cerca de la
alantoides (fig. 4-1). Algunos autores, como Mex Clara, admiten que se diferencian
desde las primeras fases de la segmentación embrionaria.

1. Situadas en el endodermo del saco vitelino, las células germinativas

primordiales se desprenden de él a partir del 25 día, momento en que inician su
migración hacia el esbozo somático de la gónada a la cual llegan durante la sexta
semana (fig. 4-2), donde se multiplican y se diferencian en gonocitos,
espermatogonios u oogonios según la carga genética que tengan.

a) En espermatogonios si su carga genética sexual es XY.

b) En oogonios si su carga genética sexual es XX.

2. Los espermatogonios y los oogonios darán origen a los gametos,

espermatozoides y los oocitos respectivamente, mediante el proceso de
gametogénesis.

GAMETOGÉNESIS

A. Se denomine gametogénesis, al proceso mediante el cual, los gonocitos se

transforman en gametos en las gónadas.

1. La transformación del espermatogonio a espermatozoide corresponde a la

espermatogénesis (fig. 4-4).
2. La transformación del oogonio a oocito corresponde a la oogénesis (fig. 4-5).
B. Este proceso evolutivo se desarrolla en tres fases: multiplicación, crecimiento
y maduración.

1. Fase de multiplicación. En la que los gonocitos aumentan su numero por

medio de sucesivas divisiones mitóticas (figs. 4-4 y 4-5).

2. Fase de crecimiento. En la cual los gonocitos aumentan de volumen (figs. 4-4

y 4-5).

a) Los espermatogonios aumentan ligeramente de volumen y se eleva él

numero de mitocondrias a nivel del citoplasma con el fin de acumular energía,
transformándose por diferenciación en espermatocitos primarios.

b) Los oogonios aumentan marcadamente de volumen, cargándose el

citoplasma de abundante material nutritivo y transformándose por
diferenciación en oocitos primarios.

c) En este periodo se inicia la profase de la primera división de maduración (fig.

4-3).

3. Fase de maduración. Corresponde al proceso mediante el cual los

espermatocitos y oocitos primariob reducen el número de cromosomas y adquieren
caracteríticas morfológicas que los habilitan para la fecundación y el mantenimiento
de la especie (figs. 4-4 y 4-5).

REDUCCIÓN DEL NÚMERO DE CROMOSOMAS DURANTE LA MADURACIÓN

A. El proceso de maduración incluye dos divisiones celulares que reciben el

nombre de divisiones meióticas <del griego meiosis = disminución).

1. Recordemos que la especie humana se caracteriza por tener 23 pares de

cromosomas homólogos, o sea 46 cromosernas, de los cuales 44 son somáticos y 2
son sexuales; XX en el caso del sexo femenino y XY en el masculino. Cada par de
cromosomas homólogos esta constituido por un cromosoma materno y otro paterno
(fig. 4-3).

2. Para un individuo normal el complemento cromosómico será 46 XX si es

femenino y 46 XY si es masculino; como podrá apreciarse, al número total de
cromosomas se le agrega la especificación del sexo.

3. Los gonocitos que por diferenciación dan origen a los espermatocitos y

oocitos primarios, al igual que las células somáticas, son células diploides (di =
doble, ploidia = numero de copias de cada cromosoma) (figs. 4-4 y 4-5) y, por el
proceso de la meiosis dan lugar a gametos haploides <ha = único, ploidia = numero
de copias de cada cromosoma), con la finalidad de mantener el número de
cromosomas de la especie, silos gametos participan de la fecundación.

B. Primera división meiótica. Esta división meiótica se llama reduccional, por que
mediante la misma se reduce a la mitad el numero de cromosomas de los
espermatocitos y oocitos primarios, dando como resultado espermatocitos y oocitos
secundarios haploides (figs. 4-4 y 4-5). Sin embargo, inmediatamente antes de
comenzar la primera división meiótica el espermatocito y el oocito primario duplican
el DNA, de 2n a 4n y por lo tanto cada uno de los 46 cromosomas es doble. En la
primera división meiótica se pueden distinguir los siguientes períodos:

1. Profase. Se caracteriza por ser notablemente larga y complicada y desarrolla

pasando por los siguientes estadios (fig. 4-3):

a) Leptoteno. Los cromosomas que ya habían duplicado su DNA, se

hacen visibles en forma de largos filamentos muy finos. En el esquema de la
figura 4-3 se ha supuesto tres tipos diferentes de cromosomas: uno grande,
uno mediano y uno pequeño, y de ellos los ejemplares representados en
negro provienen, por ejemplo, del padre y los ejemplares rojos de la madre.

b) Cigoteno. Los cromosomas homólogos, de origen paterno y materno

se aparean <sinapsis) de acuerdo con su longitud lado a lado (fig. 4-3).

c) Paquiteno. Los cromosomas sufren una intensa condensación, se acortan y

engruesan. Cada uno de ellos sufre una fisuración longitudinal, pero el
centrómero no se segmente. Cada cromosoma se encuentra entonces
constituido por dos filamentos unidos que reciben el nombre de cromátides.
Cada par de cromosomas se encuentra ahora formado por cuatro cromátides
(tétrada) y en cada uno de los pares se dice que las dos cromátides del
mismo cromosoma son hermanas, en tanto que se llama homólogas a las
cromátides de los cromosomas que forman el par (fig. 4-3>. Luego entre las
cromátides homólogas, se produce el intercambio de genes, proceso
denominado entrecruzamiento <crossing over).

d) Diploteno. Los cromosomas tienden a separarse, permaneciendo unidos solo

por ciertos puntos llamados quiasmas. Estas uniones determinan formas en
X, en 8, en rombos, en anillos, etc. (fig. 4-3).

e) Diacinesis o periodo de díctioteno (no esquematizado en la figura 4-3).

Continua la separación, observándose los cromosomas parcialmente. Se
considera una etapa de reposo que en la espermatogénesis dura 22 días y en
la oogénesis puede durar hasta 45 años.

2. Metafase (no esquematizado en la figura 4-3). Los miembros de cada par

homologo terminan de separarse, pero sus cen-trómeros no se dividen, luego se
orientan en el huso.

3. Anafase. Los pares de cromosomas emigran hacía los poios opuestos de la

célula (disyunción); las cromátides de cada cromosoma permanecen unidas entre si
por el centrómero <fig. 4-3).

4. Telofase (no esquematizado en la figura 4-3). Se produce la división celular y

como resultado
se originan los espermatocitos y oocitos secundarios cuyos núcleos son haploides
(figs. 4-4 y 4-5), a pesar de que sus cromosomas presenten el doble de la cantidad
de DNA (2n), y
debido a ello se les califique de bivalentes.
C. Segunda división meiótica. Como consecuencia de esta división, también
llamada ecuacional, los gametos resultantes tienen el mismo numero de
cromosomas (haploide) que sus células originarias (espermatocitos y oocitos
secundarios); pero como antes de esta división no hay síntesis de DNA, el contenido
del mismo en los gametos es de la mitad (1 n). (figs. 4-4 y 4-5).

1. Su profase se lleva a cabo en forma rápida en la cual los centrómeros se

dividen y, por definición, sucede lo mismo con los cromosomas; por lo tanto, lo que
antes era la cromátide de un cromosoma bivalente se convierte ahora en un
cromosoma monovalente autónomo (fig. 4-3).

2. En la metafase los cromosomas se separan, y se disponen en el eje

ecuatorial <no esquematizado en la figura 4-3).

3. Se presenta en seguida la anafase y los cromosomas migran a lo largo del

huso hacia los polos opuestos de la célula (disyunción) (fig. 4-3).

4. Luego se presenta la telofase que concluye con la división celular.

D. Consecuencia de las divisiones meióticas durante la maduración. Como

consecuencia de las dos divisiones meióticas, los gametos pueden cumplir con el
mantenimiento y evolución de la especie, ya que mediante las mismas:

1. Se reduce a le mitad él numero de cromosomas de los gametos y de esta

manera se mantiene la constancia del numero de cromosomas de la especie. Si no
se produjera la reducción numérica de los cromosomas, el cigoto seria tetraploide
en la primera generación, octaploide en la siguiente, etc.

2. Se diversifican los genomas de los gametos y de esta manera se posibilite la

variabilidad genética de la especie. De no ocurrir este proceso, la existencia de
genomas inalterables impedirla la evolución de la especie, y los organismos
carecerían de su diversidad característica.

3. Se brindan iguales posibilidades de reproducción a cada uno de los dos

sexos. Por este mecanismo la oogénesis, producirá solo células provistas de un
cromosoma X, en tanto que la espermatogénesis dará como resultado a dos tipos
de espermatozoides, portadores en un caso del cromosoma X y en el otro del
cromosoma Y.

LA MADURACIÓN EN EL SEXO FEMENINO

A. Cuando las células germinativas primordiales se han incorporado a la gónada

de un producto genéticamente femenino se transforman por diferenciación en
oogonios. Los oogonios (46 XX) por un proceso de diferenciación dan origen los
oocitos primarios, mucho más voluminosos (fig.4-5). Por intermedio de las dos
divisiones meioticas, a partir de un oocito primario se originen un oocíto (gameto) y
tres corpúsculos polares (células no funcionales) (fig. 4-5).

B. Primera división meiótica.

1. Hacia el tercer mes de vida intrauterina los oocitos primarios inician la profase
de la primera división meiótica.

2. Para el momento del nacimiento, todos los oocitos primarios han entrado a la
etapa de diacinesis (dictioteno) de la profase de la primera división meiótica.

3. Después del nacimiento, los oocitos primarios se encuentran en el período de

diacinesis, etapa de reposo entre la profase y la metafase; este período puede
durtar entre 15 años (pubertad) y 45 años <menopausia).

4. Un grupo de oocitos primarios reinicie la primera división meiotica cuando se

inicia un ciclo sexual por estimulo de las gonadotrofínas hecho que puede ocurrir
entre la pubertad y la menopausia.

a) Los grupos de oocitos que reinician su maduración en los últimos ciclos

sexuales habrán tenido un periodo de dictioteno de alrededor de 45 años.

b) Esta prolongada duración del periodo de dictioteno (y por lo tanto de la

meiosis) puede explicar la alta frecuencia de errores meióticos como la falta
disyunción y la anafase retardada.

c) Parece ser que el periodo de dictioteno muy duradero, representa un estado

en el que el aparato meiótico del oocito puede ser dañado por cualquier factor
ambiental que actúa sobre el ovario

5. La primera división meiótica termina antes de la ovulación dando lugar al

oocito secundario y al primer corpúsculo polar.

C. Segunda división meiótica.

1. El oocito secundario entra en la segunda división meiótica en el momento de

la ovulación, la que progrese hasta la metafase, en la que se detiene.

2. Si es fecundado, el oocito secundario termina la segunda división meiótica,

originando al segundo corpúsculo polar y al cigoto.

3. Su formule cromosómica es de 23 X y 1 n <fgi. 4-5).

MADURACIÓN EN EL SEXO MASCULINO

A. En el sexo masculino, las células germinativas primordiales permanecen

inactivas en los testículos hasta la pubertad. Por lo tanto, la maduración se inicia en
esta época por estimulo de las gonadotrofinas y continúa hasta la vejez.

1. Los espermatogonios por un proceso de diferenciación dan origen a los

espermatocitos primarios (fig. 4-4).

2. Un espermatocito primario por medio de las dos divisiones meioticas

sucesivas origina cuatro espermátides haploides (flg. 4-4).
3. Entre las dos divisiones meióticas no existe periodo de reposo y su profase
dura aproximadamente 22 días.

4. De las cuatro espermátides dos tienen formule cromosómica 23 X y dos 23 Y

y la cantidad de DNA en ambos es de ln, por lo tanto el sexo masculino es
digamético, mientras que el sexo femenino es monogamético (fig. 4-4).

5. Se ha calculado que la duración de la espermatogénesis es de 61 a 64 días.

CAMBIOS MORFOLÓGICOS DURANTE LA ESPERMATOGÉNESIS

A. El termino espermatogénesis se aplica a la sucesión de acontecimientos,

mediante los cuales, los espermatogonios se transforman en espermatozoides
maduros en los túbulos seminíferos del testículo <figs. 4-6, 4-7 y 4-8). Este proceso
requiere de une temperatura ambiente de menos de 2 grados, de la que existe en la
cavidad abdominal. La pared del túbulo seminífero esta constituida por une
membrana basal y varias capas de células (figs. 4-7 y 4-8).

1. Las células apoyadas en la membrana basal son de dos tipos:

a) Células de Sertoli <figs. 4-7 y 4-8). Células altas que se extienden desde la
membrana basal hasta la luz del túbulo; el proceso de espermatogénesis se
desarrolla entre dos células de Sertoli. Además, producen una substancia, la
proteína captadora de andrógenos <PCA), que se une a la testosterona y ambas
estimulan la formación y maduración de los espermatozoides.

b) Espermatogonios (figs. 4-7 y 4-8). Son las células germinales masculinas,

ubicadas entre las células de Sertoli en contacto con la membrana basal; se pueden
distinguir dos tipos de espermatogonios: A y B.

(1) Los de tipo A son células básicas, que por división mitótica darán origen a
mas espermatogonios de tipo A y B, manteniendo la población de
espermatogonios (fase de multiplicación).

(2) Los de tipo B mas diferenciados, crecen y sufren cambios graduales

que los transforman en espermatocitos primarios, las células germinales más
grandes de los túbulos seminiferos <fase de crecimiento).

c) Los espermatocitos primarios se ubican en la segunda capa celular del

túbulo, donde inician la fase de maduración con la primera división meiótica, para
formar espermatocitos secundarios (figs. 4-7 y 4-8)

d) Los espermatocitos secundarios ocupan la tercera capa celular de la pared

del túbulo, donde experimentan la segunda división meiotica, para formar
espermátides (flg. 4-5).

e) Las espermátides se embeben en el citoplasma de los extremos luminales de

las células de Sertoli, donde por un proceso de metamorfosis llamado
espermiogénesis, se transforman gradualmente en espermatozoides, los que son
liberados a la luz del túbulo <figs. 4-7 y 4-8).

B. Espermiogénesis. La espermiogénesis se desarrolla en profundos recesos

del citoplasma de las células de Setoli <fig. 4-8), las que proporcionan sostén,
protección y nutrición a los futuros espermatozoides. Consiste en:

1. El núcleo de la espermátide se condense, aplane y alarga, forma la mayor

parte de la cabeza del espermatozoide (figs. 4-10 a 4-15).

2. Los gránulos que se encuentran dentro de las vacuolas del aparato de Golgi,
entran en coalescencia para formar la granulación acrosómica; la que se disemina
sobre la superficie de la mitad anterior del núcleo como una estructura de doble
membrana delgada denominada ecrosoma (figs. 4-10 a 4-15).

3. Los centriolos se mueven hacia el extremo opuesto del acrosoma. Ahí el

centriolo distal origina el filamento axil que crece hacia el exterior y penetra en le
superficie celular (figs. 4-10 a 4-15).

4. Al mismo tiempo, las mitocondrias emigran hacia la parte proximal del

filamento axil y se distribuyen alrededor del mismo en forma de vaina o collar <figs.
4-10 a 4-15).

5. El resto del citoplasma se desprende del espermatozoide en desarrollo y

degenera (fig 4-14 y 4-15).

6. El espermatozoide formado por completo, deja ahora la célula de Sertoli, y

queda libre en la luz del túbulo seminifero. Desde los túbulos seminiferos, los
espermatozoides se acumulan y transportan a través de los conductos genitales
masculinos que sucesivamente son:

a) Los túbulos rectos (fig. 4-6): que confluyen y forman la red testicular, la
cual desemboce en los conductillos eferentes; estos a su vez desembocan en
el conducto del epidídimo.

b) El epidídimo (fig. 4-6): túbulo largo enrollado de 4 a 6 metros, se

encuentra dentro del escroto. Mientras están almacenados aquí, los
espermatozoides continúan su maduración y adquieren motilidad.

c) El conducto o vaso deferente <fig. 4-6): es la continuación del

epidídimo, y tiene 45 cm de longitud. Cada conducto se dilate y forma una
ampolla que se une a la vesícula seminal para formar el conducto eyaculador.

d) Los conductos eyaculadores (2 cm): atraviesan el tejido glandular de la

próstata para abrirse en la uretra prostática.

D. El espermatozoide tiene las siguientes características:

1. La cabeza (fig. 4-9). De forma ovoidea, aplanada en la porción anterior y de

perfil piriforme, tiene la función de activador del oocito (ver capitulo siguiente). El
núcleo contiene el aparato genético, y su parte anterior este cubierto por el
acrosoma formado por dos membranas, la interna y la extrema en cuyo interior se
encuentran enzimas, que cuando se liberan facilitan la fecundación

2. El cuello (fig. 4-9). En el cuello se encuentra el centriolo proximal; el centriolo

distal ha dado origen al filamento axil.

3. La cola. Le confiere la motilidad que lo ayuda a trasledarse hacia el sitio de la

fecundación, consiste en una pieza intermedie, una parte principal y una porción
terminal <fig. 4-9).

a) En la pieza intermedie se encuentra el collar mitocondrial, el que esta

relacionado con la producción de energía (fig. 4-9).

b) La porción principal y la terminal están constituidas por un complejo

sistema de proteínas contráctiles que promueven movimientos en latigazo
(fig. 4-9).

4. Tamaño y número: tiene una longitud de 65 micras y la densidad promedio es

de 100 millones por ml. de semen, con variaciones normales de 60 a 150
millones/ml.

5. Motilidad. Son móviles en la emisión mas del 80 %, pueden moverse de 2 a 3

mm por minuto, pero su velocidad real varia con el pH del medio ambiente (un pH
ácido inhibe su motilidad).

6. Supervivencia fuera del tracto genital masculino. Los espermatozoides

pueden conservarse con vida por espacio de largo tiempo (durante años), en
nitrógeno liquido (-180~ C).

7. Supervivencia en el tracto genital femenino: La capacidad fecundante

del espermatozoide dura de 12 a 24 horas. Se ha podido comprobar que
pueden sobrevivir por mayor tiempo, pero se desconoce si estos
espermatozoides serian capaces de fecundar al oocito.

CAMBIOS MORFOLÓGICOS DURANTE LA OOGÉNESIS

A. Él termino oogénesis, se aplica a la sucesión de acontecimientos mediante

los cuales, los oogonios se transforman en oocitos en el ovario. Comprende dos
etapas: maduración prenatal y maduración posnatal.

B. Maduración prenatal. Cuando las células germinativas primordiales se han

incorporado a las
gónadas del producto genéticamente femenino, se convierten por diferenciación en
oogonios.
1. Los oogonios se multiplican por mitosis (fase de multiplicación) y, algunos de
ellos cargan su citoplasma de abundante material nutritivo (vitelo) y se diferencian
en oocitos primarios, mucho más voluminosos (fase de crecimiento) (fig. 4-5).
2. Los oocitos primarios inician la profase de la primera división meiotica hacia
el tercer mes de vida prenatal (se inicia la fase de maduración). Durante los meses
siguientes aumentan en numero y para el final del quinto mes alcanzan a 7.000.000
en cada ovario. Para el séptimo mes, la mayor parte de los oocitos primarios han
presentado degeneración y cada uno de los oocitos primarios que sobrevive esta
rodeado de una capa de células epiteliales planas. El oocito primario y las células
epiteliales que lo rodean constituyen el folículo primordial.

C. Maduración posnatal. Se calcule que la recién nacida tiene entre 700.000 a

2.000.000 de oocitos primarios en cada ovario.

1. En el momento del nacimiento, todos los oocitos primarios han terminado la

profase de la primera división meiótica y entran en reposo (diacinesis), el que podrá
durar hasta la pubertad o hasta la menopausia (ver maduración en el sexo
femenino). Se piensa que las células foliculares que rodean al oocito primario
secretan una substancia que se llama inhibidor de la maduración del oocito (lMO)
que conserva detenido el proceso meiótico.

2. En época de la pubertad, no hay mas de 40.000 oocitos primarios en cada

ovario, la mayoría han involucionado durante la niñez.

3. La primera división meiotica termina antes de cada ovulación originando el

oocito secundario y el primer corpúsculo polar (fig. 4-5). El corpúsculo polar es una
célula muy pequeña que se desprende de un polo del oocito secundario, motivo por
el cual se denomine también primer polocito.

4. El oocito secundario entra en la segunda división meiotica en el momento de

la ovulación. En cada ovulación es liberado un oocito, de tal manera que haciendo
un cálculo solo son liberados aproximadamente 350 oocitos secundarios en la vida
sexual de una mujer.

5. La segunda división meiotica termina si el oocito es fecundado dando origen

el cigoto y al segundo corpúsculo polar o segundo polocito.

D. El oocito tiene las siguientes características.

1. De manera similar a lo que ocurre en la espermatogénesis, de cada oocito

primario se generan cuatro células. Sin embargo, las células que proceden del
oocito primario no son, como ocurre en la espermatogénesis, del mismo tamaño y
de igual naturaleza, ya que una de ellas es más grande que las otras tres y
solamente esta constituye la célula sexual apta para la fecundación (fig. 4-5).

a) El tamaño de la célula sexual apta para la fecundación es

consecuencia de la gran cantidad de vitelo que incorpore hacia su citoplasma,
ya que si ocurre la fecundación, debe suministrar los elementos nutritivos
necesarios para las primeras etapas del desarrollo del cigoto. Por este
motivo, el oocito es mucho más grande que el espermatozoide y se le
considera la célula más grande del organismo.
 b) En cambio los corpúsculos polares en virtud de su exigua cantidad de
protoplasma, no son aptos pare la fecundación.

2. El oocito secundario liberado durante la ovulación, esta rodeado por la zona

pelúcida y por las células de la corona radiante (ver capítulo 3, ovulación).

a) Si no ocurre la fecundación dentro las 24 horas después de la ovulación, el

oocito secundario degenere y muere.

GAMETOS ANORMALES

A. Anomalías Morfológicas.

1. Espermatozoides anormales (fig. 4-16). Los espermatozoides

anormales pueden observarse aun en el semen normal. Se cree que hasta el
20 % pueden ser anormales sin que se pierda la fecundidad. Los
espermatozoides normales se mueven con rapidez y se desplazan en línea
recta, en tanto que las formas anormales son perezosas y tienden a moverse
en circulo o con un patrón irregular. El número de espermatozoides
anormales puede aumentar por acción de los rayos X, las reacciones
alérgicas severas, la hipertermia, la contaminación ambiental, el tabaco y
otros factores.

2. Oocitos anormales (fig. 4-17). La formación de oocitos anormales es

un trastorno muy raro. Se puede observar: oocito con dos núcleos,
generalmente no maduran; dos oocitos en el mismo folículo, poco frecuente,
la mayoría nunca madura.

B. Anomalías cromosómicas. las que se deben a la anafase retardada y a la

falta de disyunción:

1. Anafase retardada. Consiste en que uno de los cromosomas, durante

la anafase, se retraza en migrar hacia uno de los polos celulares y en
consecuencia, al terninar la telofase se pierde.

2. Falta de disyunción (fig. 4-18). En estado normal los componentes del

par de cromosomas homólogos se separan durante la primera división
meiótica (disyunción), de manera que cada célula hija recibe un componente
de cada par. En ocasiones no ocurre separación (falta de disyunción), y los
dos miembros de un par llegan a una célula, motivo por el cual, esta recibe 24
cromosomas y la otra 22; en lugar de recibir ambas los 23 cromosomas. Al
ocurrir la fecundación, un gameto que posee 23 cromosomas se combina con
un gameto que posee 22 o 24 cromosomas, resultara un producto con 45
cromosomas (monosomía) o 47 cromosomas (trisomía), respectivamente

a) La incidencia de la falta de disyunción aumenta con la edad de la

madre; a mayor edad materna mayor tiempo de duración de la meiosis
y por lo tanto mayor riesgo de lesión del aparato meiótico,
especialmente de la proteína contráctil llamada tubulina de las fibras del
huso. Se considera que la edad materna ideal para la reproducción es
de los 18 a 35 años de edad.
CAPÍTULO 5
PRIMERA SEMANA DEL DESARROLLO
(DE LA OVULACIÓN A LA IMPLANTACIÓN)

INTRODUCCIÓN

A. Una vez liberados los gametos por les gónadas, deben

recorrer un determinado trecho dentro de los conductos
genitales para llegar al sitio de la fecundación, que suele
producirse en la ampolla de la trompe. Por lo tanto en este
capítulo estudiaremos todos los procesos que ocurren antes,
durante y después de la fecundación hasta el momento de la
implantación.

B. Es probable que no pase más de un día entre la ovulación

y la fecundación, así que la edad postovulación y la edad
postfecundación son términos similares.

ALMACENAMIENTO Y TRANSPORTE DE LOS

ESPERMATOZOIDES

A. Los espermatozoides se almacenan en el epidídimo, que

es un túbulo simple, enrollado sobre sí mismo, de una longitud
de 4 a 6 metros divididos en cabeza, cuerpo y cola (fig. 4-6).

1. El conducto del epidídimo esta cubierto por un epitelio que

secreta un liquido rico en substancias que nutren y ayudan a la
maduración de los espermatozoides. Algunas de las células del
epitelio de revestimiento son ciliadas otras tienen
microvellosidades y un único flagelo.

2. Las cilias y los flagelos, ayudados por las contracciones

intermitentes del músculo liso que forma parte de su pared,
imparten propulsión al líquido que contiene a los esperma-
tozoides, el cual se va concentrando a lo largo de su paso.
3. A medida que progresan de la cabeza a la cola del
epidídimo, los espermatozoides adquieren movilidad y llegan a
su estado fisiológico completo.

B. El transporte se inicia en el momento de la eyaculación. El

proceso reflejo de la eyaculación puede dividirse en dos fases:
la fase de emisión y la fase de eyaculación propiamente dicha.

1. La fase de emisión se inicia en el momento del orgasmo,

en el que por efecto de una descarga del simpático, el músculo
liso de las paredes del epidídimo y del conducto deferente se
contraen y, las secreciones mas los espermatozoides
atraviesan, por:

a) El conducto deferente, que se une a los conductos

excretores de las vesículas seminales para formar el conducto
eyaculador. Las vesículas seminales secretan liquido seminal,
que es rico en fructuosa y en variedad de prostaglandinas.

b) Los dos conductos eyaculadores, se abren en la uretra

prostática.

2. La fase de eyaculación propiamente dicha es

consecuencia de las contracciones rítmicas de los músculos
bulbocavernosos que comprimen le uretra; el semen es
expulsado por la uretra en una cantidad de 3 a 5 ml y
depositado en el fondo de saco posterior de la vagina

a) El líquido que contiene a los espermatozoides a su paso

por las porciones prostática, membranosa y peniana de la
uretra, recibe secreciones de nuevas glándulas accesorias.

b) Les secreciones de las glándulas accesorias mas los

espermatozoides, constituyen el semen.

c) Las glándulas accesorias que aportan con sus

secreciones a la composición del semen son: la próstata, el
utrículo prostático, las glándulas bulbouretrales. La secreción
prostática contiene fosfatase ácida, nitratos, cinc, magnesio y
las aminas espermina y espermidina.

d) Las secreciones tienden a neutralizar y evitar los efectos

inhibidores del ambiente ácido de la uretra masculina y de la
vagina. La fructuosa con la que han contribuido a la formación
del semen las vesículas seminales, es degradada por los
sistemas enzimáticos de los espermatozoides, liberando la
energía necesaria para alcanzar el estado de gran movilidad
que los caracteriza después de la eyaculación.

TRANSPORTE DE LOS ESPERMATOZOIDES EN LOS

CONDUCTOS GENITALES FEMENINOS

A. Los espermatozoides depositados en el fondo de saco

posterior de la vagina deben vencer ciertas barreras físicas
antes de llegar a las proximidades del oocito.

1. El pH ácido de la vagina representa un medio ambiente

hostil para los espermatozoides; pues este pH inhibe su
motilidad. Esta motilidad se inicia cuando las secreciones
alcalinas, que componen el semen neutralizan dicho pH.

2. Los espermatozoides siguen la atracción de un moco

secretado por el endocervíx, que en condiciones normales
sobreviene entre el décimo y decimoquinto días del ciclo
menstrual, por influencia de las estrogenos.

a) El moco cervical, en periodo ovulatorio, adquiere

características optimas para ser penetrado fácilmente por los
espermatozoides (ver capItulo 2, cuello del útero). Así, el moco
contiene macromoléculas de glucoproteinas en forma de
micelas, las que en etapa de ovulación se disponen en forma
paralela formando túneles, permitiendo el paso de los
espermatozoides (fig. 5-1). Luego de la ovulación las micelas
se desorganizan y el moco cervical se caracteriza por ser
denso, actuando como una barrera para los espermatozoides
(fig. 5-2).

3. Los espermatozoides pasan a través del conducto

cervical, mediante el movimiento de sus colas.

4. El viaje de los espermatozoides a través del útero se

facilita a consecuencia del orgasmo femenino, en el que por
una descarga del simpático, se produce una contracción de la
vagina, relajación simultanee del cuello uterino y movimientos
aspiratorios provocados por la musculatura uterina e inclusive
tubaria. Se piensa que las prostaglandinas presentes en el
semen, tienen efectos sumatorios a los provocados por la
mencionada descarga del simpático.

5. Gracias a estos movimientos de aspiración, los

espermatozoides llegan a las proximidades del oocito en 30
minutos (con limites de 5 a 45 minutos). Seria necesario contar
dos horas pare que los espermatozoides llegaran por sus
propios movimientos al lugar de la fecundación.

CAPACITACIÓN DE LOS ESPERMATOZOIDES

A. Para que los espermatozoides adquieran la capacidad de

atravesar la corona radiada y la zona pelúcida del oocito,
deben experimentar una etapa mas de su maduración, la que
se denomine capacitación.

1. La capacitación consiste en la eliminación o remoción de

las glucoproteinas y proteínas seminales que integran la
membrana plasmática de la región anterior de la cabeza del
espermatozoide; lo que ocasione cambios en la permeabilidad
de dicha membrana y el espermatozoide aumenta su captación
de oxígeno (figs. 5-3 y 5-4).
2. Como consecuencia de la capacitación, los
espermatozoides adquieren movimientos vigorosos;
movimientos denominados de hiperactivación.

3. La capacitación, se produce por influencia de las

secreciones aportadas sucesivamente, por el cuello uterino, el
endometrio y la mucosa de la trompe. Representa el substrato
morfológico de la denominada reacción acrosómica, proceso
que será estudiado mas adelante.

CAPTACIÓN Y TRANSPORTE DEL OOCITO A TRAVES DE

LA TROMPA UTERINA

A. El oocito en la ovulación, rodeado por las células de la

corona radiante, cae al interior del infundíbulo de la trompa
uterina (ver capítulo 3, ovulación).

B. Parece que él liquido folicular derramado en el peritoneo

durante la ovulación, es importante para la captación y
transporte del oocito por la trompe.

C. El oocito llega a la ampolla de la trompe uterina por acción

de los cilios de las células epiteliales, y por contracciones
musculares de la pared tubaria.

FECUNDACION

A. La fecundación consiste en la fusión del espermatozoide y

el oocito, dando como resultado la formación del cigoto (del
griego zygon, lo que une).

1. Solo 300 a 500 espermatozoides llegan el lugar de la

fecundación que ocurre en la región de la ampolla de la
trompe; muchos son destruidos por la acidez de la vagina y
otros quedan en el camino atrapados por barreras físicas
naturales (cuello o unión utero-tubaria).

2. El oocito y sus cubiertas no ejercen fuerzas especificas de

atracción sobre los espermatozoides, y los contactos entre
ambas células se producen en forma aleatoria.

3. Debe realizarse dentro de las primeras 24 horas después

de la ovulación. Cuando no se produce la fecundación en el
mencionado lapso de tiempo, el oocito pierde poder
prospectivo y degenere.

B. Fases de la fecundación. El oocito esta envuelto por la

zona pelúcida y por las células de la corona radiante (fig. 5-6).
Una vez que el espermatozoide establece contacto con estas
envolturas, se desencadenan los siguientes procesos:

1. Reacción acrosómica. Cuando los espermatozoides

capacitados entran en contacto con la corona radiante, sufren
cambios que originan perforaciones en el acrosoma (fig. 5-5).
Las perforaciones ocurren al aparecer múltiples fusiones entre
la membrana externa del acrosoma y la membrana plasmática
del espermatozoide, dando lugar a la reabsorción de ambas
membranas en los puntos de fusión. Las perforaciones
permiten la salida de enzimas almacenadas en el acrosoma;
éstas son:

a) La hialuronidaza. Segregada por las perforaciones

de la región frontal del acrosoma.

b) La acrocina neuraminideza. Fluye por las

perforaciones de la región ecuatorial del acrosoma.

2. Denudación. Consiste en el desprendimiento de las

células de la corona radiante (fig. 5-7), las que se dispersan
por acción conjunte de las enzimas liberadas por las
perforaciones frontales del acrosoma, y las enzimas presentes
en las secreciones de la mucosa tubaria

3. Reconocimiento. Mecanismo por el cual los gametos se

reconocen como de la misma especie, debido a que en la
membrana plasmática del espermatozoide y en la zona
pelúcida del oocito existen substancias que interactuan de
manera similar a una reacción antigenoanticuerpo (fig. 5-7).
Estas substancias son llamadas fertilisina y antifertilisina,
para el caso del oocito y el espermatozoide
respectivamente.

4. Penetración de la zona pelúcida. El pasaje a través de

la zona se produce gracias a la cción de la acrocina
neuraminidaza, y por la acción mecánica generada por los
movimientos de hiperactivación de los espermatozoides,
adquiridos durante le capacitación (figs. 5-7 y 5-8). La
penetración de la zona pelúcida es iniciada por muchos
espermatozoides, pero solo el primero que establece contacto
con la membrana plasmática del oocito, culminare en proceso
de la fecundación (fig. 5-9).

5. Reacción cortical. Consiste en la liberación de enzimas

presentes en múltiples microvesículas de la región cortical del
protoplasma del oocíto. Se produce cuando un espermatozoide
(el primero) toma contacto con la membrana plasmática del
gameto femenino. Las microvesículas, conocidas también
como gránulos corticales, desencadenan dos procesos que
imposibilitan el ingreso de dos o más espermatozoides al
oocito (polispermia); estos procesos son:

a) Reacción de zona. Las enzimas de los gránulos

corticales entran en reacción con ¡a zona pelúcida, la que
responde disminuyendo su permeabilidad, bloqueando el
paso a nuevos espermatozoides.
b) Formación del espacio de fertilización o espacio
perivitelino. Otras enzimas liberadas por los gránulos
 corticales, digieren le unión entre la zona pelúcida y la
membrana plasmática del oocito, formándose entre ambas
el denominado espacio de fertilización, que constituye otro
impedimento para la polispermia.

6. Penetración de le membrana celular. En cuanto la

membrana plasmática del espermatozoide se pone en contacto
con la membrana plasmática del oocito, se fusionan ambas
membranas (fig. 5-8).

a) En el ser humano, entra en el citoplasma del oocito

la cabeza y la cola del espermatozoide, la membrana
plasmática queda taponando el orificio de entrada. Es el
momento en el que el oocito culmine la segunda división
meiotica, liberando el segundo corpúsculo polar (fig. 5-9).
Algunos autores consideran que al perder citoplasma por
la liberación del segundo corpúsculo polar, se reduce el
volúmen del oocito, y como consecuencia se forma el
espacio de fertilización.

b) Aunque muchos espermatozoides pueden iniciar el

proceso de fecundación, solo uno penetra en el oocito y lo
fecunda; se considera que los demás ayudan al
espermatozoide fecundante a atravesar las barreras que
envuelven al oocito.

c) Dos o más espermatozoides pueden participar en la

fecundación durante un proceso anormal, denominado
dispermia o polispermia, que da como resultado un
embrión triploide (69 cromosomas) o poliploide; pero casi
siempre aborta o muere poco después del nacimiento.

d) Se puede producir también un embrión triploide

cuando el segundo cuerpo polar no se separa del oocito,
lo que da por resultado un oocito con 46 cromosomas.
Cuando participan dos núcleos femeninos en la
fecundación, el proceso se llama poliginia.
7. Formación de los pronúcleos femenino y masculino (fig. 5-
10).

a) El núcleo del oocito, perteneciente ahora al cigoto, se

conoce con el nombre de pronúcleo femenino.

b) Después de agrendarse y tornarse esférico, el núcleo del

espermatozoide se transforma en pronúcleo masculino.

8. Anfimixis. Los pronúcleos establecen contacto en la

parte central del cigoto, donde pierden sus membranas y
entremezclan sus cromosomas (fig. 5-11).

a) Los centrosomas aportados por el centriolo anterior

del espermatozoide, se encaminan hacia los polos y
generan el huso acromático.

b) Los cromosomas se orientan en el ecuador de la

célula, dando lugar a la metafase de la primera
división mitótica llamada anfimixis (fig. 5-12).

c) Con la anfimixis se inicia el proceso denominado

segmentación

C. Duración de la fecundación. Transcurren 30 horas

desde que el espermatozoide se pone en contacto con la
corona radiada del oocito, hasta que se inicia la primera
división de segmentación.

CONSECUENCIAS DE LA FECUNDACIÓN

A. Consecuencias de la fecundación en la madre.

1. Entre las 24 a 48 horas después de la fecundación, en el

suero materno aparece una proteína inmunosupresora que se
conoce con el nombre de factor temprano del embarazo
(FTE). El FTE puede proporcionar la base de una prueba del
embarazo durante la primera semana del desarrollo.

B. Consecuencias de la fecundación en el producto.

1. La determinación del sexo cromosómico del nuevo

individuo (fig. 5-13). Si un espermatozoide portador de un
cromosoma sexual X fecunda al oocito, un cigoto femenino
resulta de esta unión; si el espermatozoide lleva un
cromosoma sexual Y, se forma un cigoto masculino.

2. La reconstitución del número diploide de

cromosomas que es característico de la especie (fig. 5-14).
Lo que se logra cuando se fusionan los pronúcleos haploides
masculino y femenino, para formar un cigoto diploide.

3. La transmisión a dicho nuevo individuo de los

caracteres hereditarios paternos y maternos. Como la mitad
de los cromosomas del cigoto proviene de la madre y la otra
mitad del padre, el cigoto contiene una nueva combinación de
cromosomas diferente a la de cualquier célula de los padres,
este mecanismo permite la variabilidad genética de la especie
(ver capitulo 4, importancia de la meiosis). Su constitución
genética asegurará que el individuo no solo sea humano, sino
único: desde su patrón de las huellas de sus dedos, hasta él
numero, el color, la forma, y la longitud de las pestañas.

4. La activación metabólica del oocito. La activación que

sigue a la fusión comprende la reacción cortical, reiniciación de
la síntesis proteica y el inicio de la segmentación.

SEGMENTACIÓN
A. Se denomine segmentación, a la sucesión de divisiones
mitóticas que sufre el cigoto, para producir un grán número de
células más pequeñas denominadas blastómeras (blastos =
germen); con cada división subsecuente, el tamaño celular es
cada vez menor; por lo tanto, es un proceso de
fraccionamiento mas que un proceso de crecimiento, es
decir no se forme protoplasma nuevo.

B. Este proceso dura 4 a 5 días y se realiza dentro de la

zona pelúcida durante el viaje a través de la trompa (fig. 5-
23). Parece ser que las secreciones tubarias mantienen y
estabilizan la zona pelúcida.

1. La división del cigoto en dos células hijas, las

blastómeras, tiene lugar al cabo de 30 horas (figs. 5-15 y 5-
23). Se producen mas divisiones rápidas que forman
progresivamente blastómeras mas y más pequeñas; se
observan 4 en 40 a 50 horas (figs. 5-16 y 5-23), 8 en 60 horas
(figs. 5-17 y 5-23), 12 a 16 al tercer o cuarto día, en esta
etapa, el producto de la fecundación se asemeje a una mora y
se denomine mórule (figs. 5-18 y 5-23).

C. Después de la tercera segmentación (etapa de 8

células), el contacto de las blastómeras entre sí es máximo y
forman un acúmulo de células que se mantienen juntas por
medio de glucoproteínas de adherencia de la superficie celular.
Este fenómeno se conoce como compactación y permite una
interacción mayor de células entre sí y es un requisito
previo a la diferenciación celular.

DIFERENCICIACIÓN DE LAS BLASTÓMERAS

A. Las blastómeras se diferencian en:

1. Blastómeras formativas. Aunque aparentemente las

blastómeras de la morula sean casi idénticas, no todas ellas
van a dar lugar al embrión, solamente algunas de ellas se
encargaran de formar el cuerpo embrionario, son las llamadas
blastómeres formativas; se sitúan en el centro de la morula y
constituyen la llamada masa celular interna.
2. Blastómeras tróficas. Otras evolucionan en el sentido de
servir de elementos para el aporte nutritivo al embrión, son las
llamadas blastómeras tróficas; se sitúan periféricamente y
constituyen la llamada masa celular externa; dará origen al
trofoblasto el que posteriormente se transformará en placenta.

3. Blastomeras germinales. Algunos autores, sugieren una

tercera posibilidad de diferenciación. Es la que siguen las
blastómeras germinales que garantizan la continuidad de la
especie. Pueden distinguirse por su forma y características
tintoriales, entre las blastómeras formativas. En su curso
evolutivo se transforman en las células germinativas
primordiales (ver capítulo 4, células germinativas primordiales).

CONSECUENCIAS DE LA SEGMENTACIÓN

A. Se restablece la relación nucleo-citoplasmatica. La

segmentación comprende una serie de divisiones mitóticas
rápidas con síntesis de DNA pero sin aumento de masa
citoplasmática, esto hace que la proporción habitual nucleo-
citoplasma se restablezca.

B Se inicia le diferenciación celular. Mientras se suceden

las mitosis, algunas blastómeras adquieren características
especiales y forman grupos celulares diferentes, como la masa
celular externa y la masa celular interna.

FORMACIÓN DEL BLASTOCISTO Y DIFERENCIACIÓN DEL

HIPOBLASTO

A. A los cuatro o cinco días de haberse iniciado la

segmentación, el conjunto de blastómeras rodeadas por la
zona pelúcida ingrese a la cavidad uterina; en esta, la zona
pelúcida sufre un proceso de disolución, probablemente por
acción de las secreciones endometriales (figs. 5-19 y5-23).

B. Luego (sexto día), la morula se ve atrapada por la leche

uterina, (ver capitulo 3, Fase secretoria> la que penetra entre
los espacios intercelulares Iabrándose una cavidad
progresivamente creciente por desplazamiento de sus células.
Le cavidad recientemente formada se denomine blastocele
(figs. 5-19 y 5-20); por lo que al organismo en desarrollo en
esta fase cavitaria se le conoce con el nombre de blastocisto
(cisto = cavidad, vejiga)

C. Como consecuencia de la formación del blastocele, las

células de la masa celular interna, son desplazadas a un polo,
el polo embrionario o animal; el polo opuesto se denomine polo
abembrionario o vegetativo (fig. 5-20). A partir de este
momento la masa celular interna cambia de nombre y se
denomine embrioblasto. Las células de la masa celular externa
se aplanan y forman le pared epitelial del blastocisto, llamada
trofoblesto (trofos = nutrición).

D. Alrededor del séptimo día, en la superficie libre del

embrioblasto aparece una capa de células pequeñas
cubicas, que en conjunto constituyen el hipoblasto. Al
mismo tiempo el trofoblasto del polo embrionario se adhiere al
epitelio endometrial y se inicia la implantación (fig. 5-21).

IMPLANTACION

A. El área normal de implantación es la parte superior del

endometrio (en el cuerpo del utero), con una frecuencia
ligeramente mayor en la pared posterior que en le anterior (fig.
5-22). En el momento de la implantación, la mucosa uterina
esta en el día 21 del ciclo menstrual, por lo tanto se
encuentra en fase secretoria, lo que favorece la
implantación del blastocisto (fig. 2-3).
B. Cuando el blastocisto se adhiere a la mucosa endometriel
y por inducción de esta, las células del trofoblasto del polo
embrionario se diferencian en dos tipos celulares que se
disponen en capas (fig. 5-21):

1. Un citotrofoblasto interno o trofoblasto celular, cuyas

células mantienen su membrana plasmática (fig. 5-21).

2. Un sinciciotrofoblasto externo o trofoblasto sincicial, que

consta de una masa protoplasmática multinucleada en la que
están ausentes los limites celulares (fig. 5-21).

3. Por lo regular, se advierten imágenes mitóticas en el

citotrofoblasto, pero nunca en el sincicio; sin embargo, el
grosor de esta ultime capa aumenta mucho, lo que sugiere que
les células trofoblásticas se dividen en el citotrofoblasto y
después emigran hacia el sinciciotrofoblasto, donde pierden su
membrana celular (fig. 5-21).

4. El trofoblasto sincicial es adherente, citolítico, invasivo, y

presenta prolongaciones en forma de dedos, que crecen
introduciéndose en el epitelio e invaden el estroma endometrial
(fig. 5-21). La penetración y le erosión de las células epiteliales
de la mucosa, es resultado de la acción de las enzimas
proteoliticas producidas por el trofoblasto. La mucosa uterina
estimule dicha acción proteolítica; por lo tanto, la implantación
es el resultado de la acción mutua del endometrio y del
trofoblasto.

NUTRICION

A. Las blastómeras se nutren por inbibicion a partir de las

substancias secretadas por el epitelio de la mucosa de la
trompe uterina y de las glándulas endometriales, que se encuentran en
plena fase secretoria; tales secreciones ricas en glucógeno, lípidos y
mucopolisacaridos (leche uterina o embriotrofo) llegan a las
células de la morula por simple difusión.

PATOLOGIA

A. Superfecundación. El término superfecundación se utiliza

cuando uno o más oocitos del mismo ciclo sexual son
fecundados en coitos diferentes.

B. Superfetación. Se denomine superfetación a la

fecundación de un oocito cuando ya existe un embrión en el
útero, formado en un ciclo sexual previo.

C. Abortos tempranos. El aborto se define como la

terminación del embarazo antes de las 20 semanas de
gestación. Un aborto temprano generalmente es espontaneo,
es decir, no se induce. Entre ¡as causas de abortos tempranos
tenemos:

1. Anormalidades cromosómicas. Las anormalidades

cromosómicas son la causa más frecuente del aborto temprano
espontaneo. La mayoría de las perdidas son ocasionadas por
problemas de falta de disyunción cromosómica o anafase
retardada, manifestadas como trisomías y monosomias.
a) Es importante anotar que las alteraciones cromosómicas
comúnmente encontradas en recién nacidos, se pueden
encontrar también en abortos tempranos espontáneos. La
gran diferencia entre las alteraciones será su frecuencia.
Mientras en el material de aborto el defecto mas frecuente
es la trisomía 16, en recién nacidos será la trisomia 21,
seguida de ¡as trisomías 18 y 15

2. Medicamentos. Durante la primera semana de gestación

la madre ignora su embarazo, por lo que se comprende que no
preste atención a los medicamentos que recibe; estos son
absorbidos y pasan a la circulación materna, llegando a través
de la misma hasta las secreciones de ¡a mucosa de la trompe
uterina, estas pueden matar al producto de la fecundación y así
desencadenar un aborto temprano.
CAPÍTULO 6
SEGUNDA SEMANA DEL DESARROLLO
(EMBRIÓN BILAMINAR)

INTRODUCCIÓN

A. Durante la segunda semana del desarrollo, el blastocisto

humano se ha introducido firmemente en el endometrio;
trofoblasto y embrioblasto siguen su desarrollo específico.

1. El estroma endometrial adyacente al sitio de implantación

se torna edematoso, sumamente vascularizado y presenta
grandes glándulas tortuosas que producen una secreción
mucosa, llamada leche uterina o embriotrofo (ver capitulo 3,
fase secretoria).

a) Los capilares endometriales que rodean al embrión

implantado, primero se congestionan y dilatan para formar
sinusoides maternas, que luego son erosionados por el
sinciciotrofoblasto.

b) Los sinusoides son capilares congestionados y

dilatados que se interponen entre las arteriolas espirales y
las venas endometriales.

2. El trofoblesto se introduce cada vez mas profundamente

en el endometrio, por la acción citolítica e invasiva del
sinciciotrofoblasto.

3. Las células del embrioblasto forman el disco germinativo

bilaminar, constituido por el hipoblasto y el epiblasto
embrionarios.
4. Al mismo tiempo, se desarrolle la cavidad amniótica, el
saco vitelino, el pedículo de fijación y el corion.

OCTAVO DÍA DEL DESARROLLO

A. El blastocisto esta parcialmente incluido en el estroma
endometrial (fig. 6-1).

B. El limite entre embrioblasto y citotrofoblasto presenta

pequeñas hendiduras que confluyen y forman una cavidad, la
cavidad amniótica (fig. 6-1).

C. Se forma el disco germinativo bilaminar, cuando las

células del embrioblasto se diferencian en dos hojas.
1. El hipoblasto. Hoja de células pequeñas cúbicas en
relación con el blastocele (en realidad el hipoblasto se
diferencia durante el séptimo día del desarrollo) (figs. 6-1 y
6-7).
2. El epiblasto. Hoja de células cilíndricas altas en relación
con la cavidad amniótica, recientemente formada (figs. 6-1
y 6-7).

D. Los amnioblastos, células grandes y planas que derivan

del epiblasto, se organizan para formar una membrana delgada
llamada amnios, que tapiza por dentro a la cavidad amniótica
(figs. 6-1 y 6-7).

NOVENO DÍA DEL DESARROLLO

A. El blastocisto se ha introducido más profundamente en el

endometrio, y la solución de continuidad que produjo en el
epitelio es cerrada por un coágulo de fibrina (implantación
intersticial) (fíg. 6-2).

B. Progresa el desarrollo del trofoblasto, en especial en el

polo embrionario, y aparecen vacuolas en el sincicio; las
vacuolas se fusionan y forman grandes lagunas, estamos en
presencia de la etapa lacunar del desarrollo del trofoblasto (fig.
6-2).

C. Del hipoblasto se diferencian células planas que en

conjunto constituyen una membrana delgada, la membrana
exocelomica (o de Heuser>, que tapiza por dentro al blastocele
y sé continua con los bordes del hipoblasto. De esta manera el
blastocele cambia de nombre, y desde entonces se denomine
cavidad exocelomica o saco vitelino primitivo (fig. 6-2).

DÉCIMO DIA DEL DESARROLLO

A. El blastocisto esta incluido por completo en el estroma

endometrial, y el epitelio superficial cubre el defecto por donde
penetro en la mucosa uterina. El blastocisto sobresale
discretamente en el interior del utero.

B. El trofoblasto se caracteriza por la presencia de los

espacios lacunares en el sincicio que forman una red
intercomunicante, la red lacuner (período reticular) (fig. 6-3).

C El sincício penetra mas y más en el estroma y desgaste

los epitelios glandulares y el revestimiento endotelial de los
sinusoides (fig. 6-3); hasta que llega un momento, en el que las
lagunas del sincicio se tornan continuas con los sistemas
arterial y venoso del endometrio, y la sangre materna penetra
en el sistema lacunar. Las diferencias de presión de la sangre
entre los capilares de los sistemas arterial y venoso, hacen que
la sangre materna comience a fluir por el sistema lacunar
trofoblastico, estableciéndose así la circulación
uteroplacentaria

D. Durante este periodo se diferencia un tejido laxo y

delicado, el mesodermo extraembrionario, que llena el espacio
limitado por el citotrofoblasto hacia afuera, y por el amnios y
saco vitelino primitivo hacia adentro (ftg. 6-3). Parece ser un
derivado del citotrofoblasto; sin embargo, algunos consideran
derivado del hipoblasto.

DECIMOPRIMER DÍA DEL DESARROLLO

A. Aparecen grandes cavidades en el mesodermo

extraembrionario (tig. 6-4), luego, se tornan confluentes y
forman el celoma extraembrionario (fig. 6-5), que rodee el seco
vitelino priimitivo y la cavidad amniótica; excepto donde el
mesodermo extraembrionario forma la futura conexión entre el
disco germinativo y el trofoblasto, esta conexión mesodérmica
se denomína pedículo de fijación (figs. 6-5, 6-6 y 6-7).

1. El pedículo de fijación se convertirá en cordón umbilical,

cuando en su mesodermo se diferencien los vasos
sanguíneos.

B. Como consecuencia de la formación del celoma

extraembrionario, el mesodermo extraembrionario ha sido
dividido en dos hojas:

1. La hoja somatopleural o somatopleura que tapíza el

citotrofoblasto y la cavidad amniótica (figs. 6-5, 6-6 y 6-7).

2. La hoja esplacnopleural o esplacnopleura, que tapiza el

saco vitelino (figs. 6-5, 6-6 y 6-7).

DUODÉCIMO DIA DEL DESARROLLO

A. El disco germinativo bilaminar crece lentamente en

comparación con el trofoblasto, por lo que al duodécimo día
llega a medir de 0,1 a 0,2 mm de diámetro.
B. Se inicia la reacción decidual en el sitio de implantación,
que consiste en aumento de tamaño de las células
endometriales, por incremento de mitocondrias y vacuolas con
alto contenido de glucógeno y lípidos; los espacios
intercelulares están llenos de liquido extravasado, por lo que el
tejido se torna edematoso.

1. No se ha precisado con certeza la función de la reacción

decidual, pero parece ser algo mas que nutricional; hay
razones para pensar que su principal función es compensar y
oponerse a la tendencia invasora del trofoblasto.

2. La reacción decidual es consecuencia de los estímulos

hormonales provenientes del ovario.

DECIMOTERCER OlA DEL DESARROLLO

A. El trofoblasto se caracteriza por la gran proliferación del

sincicio, en el que se advierten los espacios acunares llenos de
sangre materna (fig. 6-5).

B. Las células del citotrofoblasto proliferan en numerosos

puntos, penetran en el sincicio y forman columnas celulares
rodeadas por el sincicio; juntos forman las vellosidades
primarias, las que se encuentran dentro de los espacios
lacunares (figs. 6-5 y 6-6). La red lacunar, en especial en el
polo embrionario, es el primordio de los espacios intervellosos
de la placenta.

C. En posición distal al pedículo de fijación, el hipoblasto se

torna más grueso y forma la lámina procordal (figs. 6-7 y 7-23).
Es una zona de células cilíndricas firmemente unidas a la capa
epiblastica suprayacente

1. La lámina procordal indica el sitio futuro de la aparición de

la boca y parece servir como principal organizador de la
cabeza. Con el desarrollo ulterior la lámina procordal y el
epiblasto asociado se vuelven notablemente delgados, y se
denominan membrana bucofa ring ea

2. En este momento podemos definir el embrión como una

estructura que tiene un eje, o una orientación, con extremo
craneal y caudal discernibles.

3. Esta lámina recibe dicho nombre debido a que más tarde

quede craneal a le notocorda (ver capítulo 7, desarrollo de la
notocorda).

D. La capa germinativa hipoblastica prolifere por sus bordes

y sus células tapizan por completo la superficie interna de la
membrana exocelomica (figs. 6-5 y 6-6) y así forman una
nueva cavidad, llamada saco vitelino secundario o definitivo
mucho más pequeña que la cavidad exocelomica o saco
vitelino primitivo (fig. 6-6).

1. Durante su formación quedan separadas porciones

apreciables de la cavidad exocelomica en el celoma
extraembrionario; estas porciones se denominan quistes
exocelómicos.

DECIMOCUARTO DÍA DEL DESARROLLO

A. Generalmente la solución de continuidad en el endometrio
suele haber cicatrizado.

B. Sin embargo, en ocasiones hay hemorragia en el sitio de

implantación a causa del aumento del caudal sanguineo hacia
los espacios lacunares del polo abembrionario o vegetativo.
Dado que esta hemorragia ocurre durante el vigésimo octavo
día del ciclo menstrual, puede confundirse con la hemorragia
menstrual normal esperada y originar equivocaciones al fijar la
fecha calculada del parto.
C. El celoma extraembrionario se dilate y forma la cavidad
coriónica (fig. 6-6).

D. La hoja somatopleural del mesodermo extraembrionario

(que tapiza por dentro al citotrofoblasto), mas el citotrofoblasto
y el sinciciotrofoblasto constituyen la llamada placa o lámina
coriónica, o simplemente corion.

COMPATIBILIDAD INMUNOLÓGICA ENTRE EL EMBRIÓN Y

LA MADRE

A. El embrión y sus membranas tienen caracteres genéticos

paternos que difieren de los de la madre; por lo tanto, deberían
ser rechazados por el endometrio muy poco después de la
implantación. Sin embargo, el endometrio no sólo no rechaza
al embrión y sus membranas, sino que colabore activamente
con él, en el proceso de la implantación. Para explicar este
fenómeno se han enunciado las siguientes teorías:

1. El trofoblasto carece de actividad antigénica.

2. Entre las células trofoblásticas y endometriales se
interponen ciertas substancias que enmascararían la
antigenicidad de las primeras, por ejemplo la sialomucina,
glucoproteína carente de propiedades antigénicas (ver capítulo
7, Membrana de Nitabuch).
3. La respuesta inmunología se halla disminuida, debido a la
acción de las hormonas píacentenas.
4. Dicha respuesta es neutralizada, al ser absorbidos por el
trofoblasto, los factores reactivos elaborados por el organismo
materno.

NUTRICIÓN EL EMBRIÓN DURANTE LA SEGUNDA

SEMANA
A. Con la diferenciación del sinciciotrofoblasto, el blastocisto
erosione, digiere y fagocite al endometrio (nutrición
histiotrófica).

B. Los elementos nutritivos, presentes en la sangre

extravasada, en la leche uterina y en los productos citolíticos
(resultantes de la erosión de los epitelios glandulares, de les
células deciduales y de los endotelios vasculares), nutren al
blastocisto por el mecanismo de simple difusión.

C. Esta fase de nutrición histiotrófica, es pasajera y efímera,

puesto que no va a ser suficiente para aportar las substancias
nutritivas con la rapidez y cantidad necesarias al desarrollo
embrionario

PATOLOGÍA

A. Abortos tempranos. Si un aborto no se produce durante la

primera semana, las mismas causas pueden provocarlo
durante la segunda y aun más tarde. A estas causas deben
agregarse las vinculadas al proceso de implantación del
blastocisto en el endometrio; y son:

1. Factores inmunológicos. Es posible la existencia de una

incompatibilidad ¡nmunológica entre las células del endometnio
y las del trofoblasto.

a) Ya se ha visto que a pesar de las diferencias

genéticas que poseen, se establece entre ambos una
tolerancia reciproca.

b) De fallar los mecanismos que favorecen la tolerancia,

el embrión seria rechazado y expulsado.

2. Desequilibrio hormonal. Para que se produzca la

implantación, el endometnio debe estar en plena fase
secretoria, la cual depende de la acción trófica de la
progesterona proveniente del ovario. Si fallan los mecanismos
que regulan la secreción de progesterona, la implantación no
tiene lugar.

3. Inadecuada orientación del blastocisto. Al implantarse el

blastocisto, se dispone con el embnioblasto orientado hacia la
superficie del endometrio. Fallas en este proceso podrían
originar un aborto temprano.

B. Implantaciones anómalas, El blastocisto se implante

habitualmente en la parte superior del endometnio del cuerpo
del utero (fig. 5-22), aunque puede hacerlo en otras regiones
de la mucosa uterina sin consecuencias negativas para su
desarrollo.

1. No obstante, cuando se implante cerca del orificio cervical

interno (fig. 6-8), la futura placenta al obstruir dicho orificio,
impide la salida del feto durante el parto. Esta anomalía se la
conoce con el nombre de placenta previa, suele provocar
hemorragias en el transcurso de los últimos meses del
embarazo.

2. Los embarazos se denominan ectópicos cuando la

implantación se produce fuera del endometrio. En estos casos
el blastocisto puede implantarse en el interior de la trompe
uterina, en la cavidad abdominal o en el ovario.

a) En el interior de la trompe uterina (embarazo tubanio) (flg.

6-8). La trompe que anide al embrión no tarda en romperse,
originando intenso dolor localizado en una de las fosas ilíacas,
y hemorragias muy peligrosas para la madre. Obviamente el
embarazo se interrumpe.
(1) Casi todos los embarazos tubanios se encuentran en la
ampolla o itsmo, y sus causas con frecuencia se
relacionan a factores que retrasan o impiden el transporte
del organismo en desarrollo hacia el utero; entre estos
factores tenemos los funcionales determinados por
alteraciones hormonales, y los factores anatómicos
 resultado de lesiones en la estructura de la trompe
(ejemplo: salpingitis tuberculosa).

b) En la cavidad abdominal (fig. 6-8) En raras ocasiones, el

blastocisto se implanta en el peritoneo que reviste el intestino,
en el epiplón o en el saco rectouterino.

(1) Se clasifica en primario cuando la implantación se

hace directamente en el peritoneo y secundario cuando es
el resultado de una ruptura de la trompa.

(2) Por lo general origina consecuencias graves para la

madre, debido a que el trotoblasto se fija en órganos
abdominales causando hemorragias considerables y
dolores intensos en el abdomen.

c) En el ovario (fig. 6-8). Es una variedad muy rara de

embarazo ectópico, sin embargo, se ha observado un
incremento en las mujeres que utilizan dispositivo intrauterino
(D.I.U.). Las pacientes con un embarazo ovárico presentan la
misma sintomatología de uno tubanio roto.

C. Enfermedad trofoblástica gestacional. Se caracteriza por

la proliferación excesiva y anormal del trofoblesto con muerte
embrión.

1. Esta enfermedad se presenta de diferente manera de

acuerdo al estadio de evolución; se piensa que la lesión inicial
del trofoblasto es la mola hidatifarme, esta sufre cambios
celulares que progresan a mola invasora y luego a
coriocarcinoma.

2. El tejido invasor es genéticamente y antigénicamente

extraño a los tejidos de la madre, sin embargo es tolerado por
estos; es el único tumor con este comportamiento en la
biología humana.
3. La enfermedad trofoblástica gestacionel se caracteriza por
la producción de grandes cantidades de gonadotrofina
coriónica, a partir del trofoblasto, que se excretan por la orine,
lo que se utiliza para hacer el diagnóstico.
CAPÍTULO 7
TERCERA SEMANA DEL DESARROLLO
(EMBRIÓN TRILAMINAR)

INTRODUCCIÓN

A. La tercera semana representa una etapa de rápido

crecimiento del embrión, que coincide con le falta del periodo
menstrual en la madre.

1. En el embrión se llevará a cabo el fenómeno de la

gastrulación, proceso mediante el cual el epiblasto origina
las tres hojas germinativas: ectodermo, mesodermo y
endodermo embrionarios. A medida que prosigue el
desarrollo, estas hojas originan los tejidos y órganos del
organismo adulto.

a) En este capitulo es necesario explicar el uso de los

términos epibiasto, hipoblasto y mesoblasto para señalar
les capas germinales fundamentales en lugar de las
denominaciones tradicionales de ectodermo, endodermo y
mesodermo respectivamente.
b) La raíz blasto denote su origen (literalmente brote o yema)
y aquí, con el prefijo apropiado, identifica a un grupo o
 capa de células dentro del disco embrionario que sirve de
origen a generaciones posteriores de células.

c) Como tales, el epiblasto, el hipoblasto y el

mesoblasto son ¡as capas celulares superior, inferior e
intermedie de las cuales derivan muchas cepas celulares.

d) Los términos ectodermo, endodermo, y mesodermo

se aplicaran cuando representen tejidos mas limitados en
potencial comparados con el epiblasto, el hipoblasto y el
mesoblasto.

2. La falta del periodo menstrual de la madre, que en la

terminología obstétrica es llamada amenorrea, es el primer
signo objetivo del embarazo; sin embargo se deben
remarcar los siguientes aspectos.

a) La amenorrea no es por si misma la prueba del embarazo,

puede tener muchas otras causas de origen.

b) La aparición de la hemorragia menstrual no permite

eliminar ¡a posibilidad de embarazo, recuérdese la hemorragia
de implantación (ver capitulo 6, decimocuarto día del desa-
rrollo).

c) De manera general, al principio de la tercera semana del

desarrollo, la madre piensa que probablemente esta
embarazada y habitualmente busca confirmar este diagnostico
por medio de pruebas para detectar el embarazo.
(1) El embarazo puede ser confirmado gracias a la posibilidad
de detectar la gonadotrofina coriónica en sangre o en ¡a
orine materna, mediante diferentes técnicas.

(2) En el capitulo 5 citamos el factor temprano del

embarazo (FTE), el mismo que se detecte en el suero
materno 24 a 48 horas después de la fecundación.
 (3) Un embarazo normal se confirma alrededor de las
tres semanas después de la fecundación, mediante la
ultrazonografia

GASTRULACIÓN

A. Se denomine gastrulación al proceso mediante el cual el

epiblasto genere a las tres hojas germinativas: ectodermo,
endodermo y mesodermo. La gastrulación se inicia con la
formación de la línea primitiva y el nudo primitivo,

1. La línea primitiva aparece hacia el final de la segunda

semana (fig. 6-7), y se observa con claridad a principios de la
tercera semana (15-17 días), como una banda lineal
engrosada de epiblasto en la mitad caudal y línea media del
disco embrionario (fig. 7-1). Su extremo cefálico se inicia en
una fosíta (fosita primitiva), rodeada por el nudo primitivo
que es también un engrosamiento del epiblasto (figs. 7-1 y
7-2)

2. Aproximadamente el día 16, las células del epiblasto

migran en dirección de la línea primitiva (fig. 7-1). Al llegar a
esta región toman forma de matraz, se hunden y se dirigen
hacia el espacio comprendido entre epiblasto e hipoblasto (figs.
7-2 y 7-3). Este movimiento se llama invaginación.

3. Cuando las células han experimentado invaginación,

migran entre las dos capas y algunas de ellas desplazan al
hipoblasto (inclusive al que tapiza el saco vitelino secundario o
definitivo> (ver capítulo 6, décimotercer día del desarrollo>
dando lugar al endodermo (fig. 7-3>, mientras que otras se
ubican entre el epiblasto y el endodermo recientemente
formado para constituir el mesodermo intraembrionario (figs. 7-
3 y 7-3); las células del epiblasto que se queden forman el
ectodermo.
4. De este modo el epiblasto, por medio del proceso de
gastrulación, es el origen de las tres hojas germinativas del
embrión, es decir, ectodermo, mesodermo y endodermo (figs.
7-2, 7-
3, 7-23 y 7-24).

5. Al añadirse cada vez más células al mesodermo

intraembrionario incipiente, comienzan a migrar en dirección
lateral y cefálica. Poco a poco emigran más allá del borde del
disco y establecen contacto con el mesodermo
extraembrionario, que cubre el saco vitelino y ¡a cavidad
amniótica (figs. 7-3 y 7-6).

6. En dirección cefálica pasan a cada lado de la lamine

procordal, para reunirse por delante de la misma (figs. 7-1 y 7-
23>, donde forman la placa cardiógena (fig. 7-24).

7. El disco embrionario a principios de la tercera semana es

redondo, poco a paco se torna alargado y para mediados de la
tercera semana (17-19 días> posee extremo cefálico ancho y
extremo caudal angosto (fígs. 7-1, 7-4 y 7-7).
a) El disco embrionario adquiere dicha característica gracias
a que el mayor número de células mesodérmicas emigran
a la región cefálica.

8. Caudal a la línea primitiva se encuentra un área circular

conocida como lámina o membrana cloacal, que indica el sitio
del futuro ano. Su estructura es la misma que la lámina
procordal, es decir, hipoblasto firmemente unido al epiblasto
(figs. 7-4 y 7-23).

B. A fines de la tercera semana (19-21 días), la línea

primitiva experimente regresión en sentido caudal; sin
embargo, la invaginación de las células superficiales y el
desplazamiento ulterior de las mismas hacia los lados y hacia
la región cefálica del disco, continúan hasta el final de la cuarta
semana. En esta época, la línea primitiva muestra
modificaciones regresivas, disminuye rápidamente de tamaño y
desaparece.

1. Cuando persisten restos de la línea primitiva, el recién

nacido presenta un tumor voluminoso que ocupa las
regiones sacra y coccigea, que se conoce con el nombre
de teratoma sacrococcigeo. Como las células de la línea
primitiva son pluripotenciales, los teratomas contienen tejidos
que provienen de las tres hojas germinativas.

FORMACIÓN DE LA NOTOCORDA

A. Durante el proceso de la gastrulación y como parte de él,

se forma la notocorda. Se trata de un cordón macizo de células
mesodérmicas, ubicado en la línea media del disco. La
notocorda no sólo actúa como esqueleto axil del embrión, sino
que cumple un papel muy importante al influir en el desarrollo
de otras estructuras embrionarias, como el tubo neural y los
componentes axiles poscefálicos. En su formación pueden
distinguirse tres etapas: etapa de prolongación cefálica, etapa
de placa notocordal y etapa de notocorda:

1. Etapa de prolongación cefálica o notocordal. A

principios de la tercera semana, el nudo y la fosita primitiva se
invaginan entre epiblasto e hipoblasto y emigran en dirección
cefálica hasta llegar a la lámina procordal, pequeña zona
donde el epiblasto y el hipoblasto están firmemente unida (figs.
7-1, 7-2, 7-4 y 7-5) (ver capítulo 6, decimotercer día del
desarrollo). De esta manera se forma la prolongación cefálica o
notocordal en forma de tubo, cuya luz resulta de la
prolongación de la fosita primitiva.

2. Etapa de la pleca notocordal. A mediados de la tercera

semana, el suelo de la prolongación notocordal y el endodermo
subyacente se disgregan, quedando una placa longitudinal
cóncava hacia el saco vitelino, llamada placa notocordal (figs.
7-8 y 7-9).
 a) Como consecuencia del mecanismo descrito, en el
sitio de la fosita primitiva se forma un pequeño conducto
llamado conducto neurentérico (neuros = nervio;
enteron = intestino) que comunica transitoriamente la
cavidad amniótica con el saco vitelino (fig. 7-8>.

b) Se sospecha que esta comunicación tiene por objeto

facilitar el pasaje de substancias nutritivas entre ambos
sectores; evitando su transporte por difusión a través de la
barrera que constituye el disco embrionario con sus hojas
germinativas.

c) En alguna ocasión el conducto neurentérico persiste,

dando origen a una anomalía en la que el conducto
central de la médula comunica con la luz del intestino.

3. Etapa de la notocorda. A fines de la tercera semana, la

placa notocordal se engruese para dar lugar a un cordón
macizo, que es la notocorda. Simultáneamente el endodermo
subyacente es reconstruido por el proceso de gastrulación
(figs. 7-11, 7-12 y 7-13).

4. La notocorda define el eje primitivo del embrión y le

proporciona cierta rigidez.

B. La notocorda en el embrión humano:

1. Induce al ectodermo suprayacente para formar la placa

neural, prímordio del sistema nervioso central (encéfalo y
médula espinal).

2. Forma el esqueleto axil mesenquimatoso y la base del

esqueleto axil óseo del adulto (columna vertebral, costillas,
esternón y los huesos de la base del cráneo>.
SEGMENTACIÓN DEL MESODERMO INTRAEMBRIONARIO

A. El mesodermo recientemente formado presenta áreas

definidas, cuya evolución será tratada en el capítulo siguiente y
cuando se estudie los sistemas que derivan del mesodermo.
Ahora nos limitaremos a describir la situación de cada una de
ellas.

1. La notocorda. Situada en la línea media, entre la lámina

procordal y ¡a membrana cloacal (figs. 7-14 y 7-15).

2. Los somitos, Son bloques mesodérmicos localizados a

ambos lados de la notocorda, donde forman elevaciones
superficiales nítidas y son de forma triangular cuando se los
observa en un corte transversal. Este sector del mesodermo es
denominado también mesodermo paraxil (figs. 7-14 y 7-15).

3. Los gononefrótomos. Son cordones macizos,

precursores de varios órganos y estructuras pertenecientes a
los sistemas urinario y genital, que se extienden a lo largo de
los bordes externos de los somitos, entre éstos y los
mesodermos laterales, de ahí la denominación de mesodermo
intermedio (figs. 7-14 y 7-15>.

4. Los mesodermos laterales. Son láminas que se

localizan por fuera del gononefrótomo o mesodermo
intermedio, se desdoble en dos hojas, denominadas
mesodermo intraembrionario somático (somatopleura) y
mesodermo intraembrionario esplácnico (esplacnopleura) (figs.
7-14 y 7-15).
a) Las dos hojas de cada mesodermo lateral se continúan
por sus bordes externos con las similares del mesodermo
extraembrionario, denominadas también somatopleura y
esplacnopleura (figs. 7-3, 7-6, 7-9, 7-12, 7-13 y 7-24) (ver
capítulo 6, decimoprimer día del desarrollo).

b) Entre las dos hojas, a ambos lados, se forman los

celomas intraembrionarios; espacios cuyas porciones
 más cefálicas se continúan con formaciones similares de
la placa cardiógena, para conformar una única cavidad
denominada celoma intraembrionario (fig. 7-15).

5. Placa cardiógena, Ocupa la región más cefálica del disco

embrionario; a ambos lados se continúa caudalmente con los
mesodermos laterales, y como éstos se divide en dos hojas,
somatopleura y esplacnopleura, ambas delimitan el celoma
intraembrionario que en esta región se denomine celoma
pericárdico (fig. 7-15).

6. Septum transversum. Sector del mesodermo ubicado en

situación cefálica respecto de la placa cardiógena; se forma
como consecuencia de la fusión en la periferie de las hojas
somática y esplácnica de dicho mesodermo (formará el
componente más importante del diafragme) (fig. 7-14).

7. Mesodermo faríngeo. Es una masa mesodérmica que se

encuentra ubicada en posición cefálica respecto a la lámina
procordal y el primer par de somitas. Durante la cuarta
semana, este mesodermo, se divide en seis barras
transversales y macizas denominadas arcos faríngeos
(figs. 7-14 y 7-15).

8. El mesodermo caudal. Se localiza en le vecindad de la

membrana cloacal, y por el momento no presenta ninguna
diferenciación. Su extremo caudal se continúa con el
mesodermo extraembrionario del pedículo de fijación (fig.
7-14).

DESARROLLO DEL TROFOBLASTO DURANTE LA

TERCERA SEMANA.
A. Vellosidades secundarias. Las vellosidades primarias
(fig.6-5) (ver capítulo 6, décimotercer día del desarrollo) pasan
a denominarse vellosidades secundarias, cuando sus ejes
citotrofoblásticos son invadidos por el mesodermo
extraembrionario que participe en la formación del corion (figs.
7-16 y 7-17) (ver capítulo 6, décimocuarto día del desarrollo).

B. Vellosidades terciarias. Las vellosidades secundarias

se convierten en vellosidades terciarias, al diferenciarse
capilares sanguíneos en la intimidad de sus nuevos ejes
mesodérmicos (figs. 7-16a7-19).

1. Las vellosidades secundarias y terciarias se

denominan también vellosidades corieles, debido a
que poseen los tres tejidos que componen el corion.
2. Su mesodermo luego de dar origen a los capilares
sanguíneos vellosos, se diferencia en un tejido conectivo
que, además de fibroblastos, presenta células semejantes
a los macrófagos conocidas como células de Hofbauer.

C. Coraza citotrofoblástica. Mientras continúe el proceso

de implantación, el citotrofoblasto del extremo distal de las
vellosidades coriales prolifere y atraviesa el sincicio (figs. 7-16,
7-18 y 7-19). Este citotrofoblasto que sobrepase al sincicio,
establece contacto con el endometrio que circunda el sitio
de implantación, y se expande entre dicho endometrio y la
superficie externa del sincicio. Al esociarse con
proliferaciones similares provenientes de otras vellosidades,
genera una envoltura continua que se conoce con el nombre
de coraza o envoltura citotrofoblástica (fig. 7-16).

1. La coraza citotrofoblástica se halla perforada por

orificios de las arterias y les venas endometriales, las
cuales aportan y drenan respectivamente la sangre materna
que circula en el interior de la red lacunar (fig. 7-16) (ver
capítulo 6, décimo día del desarrollo).

2. Además, al intercalarse entre el endometrio y el sincicio,

la coraza interrumpe la invasión de este último, culminando de
esta manera el proceso de la implantación.
D. Barrera placentaria. Conformando las vellosidades
terciarias se halla la barrera o membrana placentaria; es una
estructura constituida por los tres tejidos del corion, mas el
endotelio de los capilares de las vellosidades corieles; y se
denomine barrera por que separa la sangre materna de la
embrionaria (fig. 7-19),

1. La sangre materna se encuentra circulando en la red

¡acunar; esta red adquiere el nombre de espacio
intervelloso una vez que aumentan el número de
vellosidades coriales que flotan en su interior (fig. 7-16) (ver
capítulo 6, decimotercer día del desarrollo).
2. La sangre embrionaria se halla circulando en los capilares
de las vellosidades coriales (figs.
7-16 y 7-19).
3. Más adelante se estudiará la importancia de esta
membrana, tanto para la nutrición del embrión como para la
eliminación de sus desechos metabólicos.
E. Membrana de Nitabuch. Entre la envoltura
citotrofoblástica y el tejido endometrial aparece una capa
de fibrina que se conoce con el nombre de membrana de
Nitabuch, que constituye la frontera entre los tejidos
embrionarios y maternos (para algunos es la verdadera barrera
placentaria, barrera anatómica).

F. Pedículo de fijación. La cavidad coriónica se torna mucho

mayor, y para el decimonoveno y vigésimo días el embrión
está unido al trofoblesto únicamente por el pedículo de
fijación, de escaso calibre (figs. 7-8, 7-16, 7-20, 7-22, 7-23 y
7-24).

1. Este pedículo consiste en mesodermo extraembrionario

que se continúa con el mesodermo de la placa corióníca; une
esta placa con el extremo caudal del embrión.
2. El pedículo de fijación, también llamado pedículo del
cuerpo, ulteriormente se convierte en cordón umbilical, que
comunica la placenta con el feto.

NUTRICIÓN DEL EMBRIÓN DURANTE LA TERCERA

SEMANA

A. Como consecuencia de la formación de la coraza

citotrofoblástica, el sinciciotrofoblasto deja de invadir al
endometrio y por lo tanto cesa la fase de nutrición histiotrófica.
Sin embargo, las necesidades nutritivas del embrión aumentan
con el proceso de gastrulación y el inicio de la diferenciación
de los principales sistemas; por lo que es necesario que se
establezca un sistema tubular de suministros, el sistema
cardiovascular embrionario. Cuando se diferencia el sistema
cardiovascular embrionario, se establece la llamada
nutrición hemotrófica, que quedará como mecanismo
definitivo de nutrición hasta que finalice el desarrollo
prenatal. Por medio de este tipo de nutrición, las substancias
nutritivas presentes en la sangre mater-na (localizada en los
espacios intervellosos), difunden a través de la barrera
placentaria al interior de vasos capilares de las vellosidades
coriales (figs. 7-16 y 7-19).

B. Sistema cardiovascular embrionario. A fines de la tercera

semana, en el mesodermo extraembrionario y en el
mesodermo intraembrionario, se diferencian acúmulos
celulares macizos que se conocen con el nombre de
acúmulos angiogenos, los que representan el inicio del
desarrollo del sistema cardiovascular y del sistema
sanguíneo (figs. 7-20 y 7-21).

1. A partir de los acúmulos angiogenos se originan los

islotes sanguíneos (de Wolff y Pander), cuando las células
periféricas de estos acúmulos se aplanan y originan células
endoteliales; y las células centrales se convierten en células
sanguíneas primitivas (fig. 7-21)
2. Luego se unen entre sí islotes sanguíneos vecinos,
conformando tubos endoteliales (capilares sanguíneos
primitivos) de mayor longitud, presentes en el mesodermo íntra
y extraembrionario, conformando el sistema vascular intra y
extraembrionario (fig. 7-21).

3. El corazón se origina a partir de acúmulos angiogénicos

que se diferencian en el mesodermo esplácnico
(esplacnopleur~> del celoma pericárdico del área de la placa
cardiógena (fig. 7-20), y sigue los pasos de cualquier vaso
sanguíneo en su diferenciación.
4. Cuando termina de conformarse el sistema
cardiovascular embrionario, el corazón comienza
funcionar el día 23 deI desarrollo.

C. Esquema de la circulación embrionaria.

1. Los elementos nutritivos presentes en la sangre materna,

llegan a los espacios intervellosos e través de los capilares
arteriales endometriales (figs. 7-16 y 7-22). Dichos elementos
nutritivos atraviesan la barrera placentaria, y son captados por
la sangre embrionaria que circula en el interior de los capilares
de las vellosidades coriales, desde donde son conducidos
hacia el embrión en desarrollo y sus anexos por intermedio de
la vena umbilical (figs. 7-19 y 7-22).
2. Al mismo tiempo, los desechos metabólicos producidos
por las células del embrión, son conducidos hacia los capilares
vellosos, disueltos en la sangre que retorna a la placenta por
las arterias umbilicales (fig.7-22). Una vez en las vellosidades,
estos desechos atraviesan la barrera placentaria siguiendo un
camino inverso al recorrido por los nutrimentos; se vuelcan en
la sangre materna del espacio intervelloso, la cual es
continuamente drenada por los capilares venosos
endometriales (fig. 7-22).
3. Como acaba de verse existen dos circulaciones
simultáneas: una materna, denominada también
uteroplacentaria, y otra embrionaria. La barrera piacentaria
impide el contacto directo, por consiguiente la mezcla entre las
sangres embrionaria y materna, permitiendo solamente el
pasaje de substancias disueltas en el plasme, de una a otra
sangre (figs. 7-19 y 7-22).

PATOLOGÍA

A. Abortos tempranos. Debido a que ha transcurrido sólo

una semana desde el momento en que la mujer esperaba la
menstruación, estos abortos suelen confundirse con
menstruaciones atrasadas. Los abortos en esta etapa de la
gestación, pueden producirse por cualquiera de las causas
estudiadas en los capítulos precedentes. A dichas causas
debemos agregar las siguientes:

1. Miomas submucosos y Malformaciones del cuerpo del

útero, especialmente útero doble o separado

2. Sinequias uterinas. Las que resultan de abortos inducidos

por curetaje vigoroso, que compromete la capa basal del
endometrio; existe una correlación alta entre la incidencia de
aborto temprano y el número de abortos inducidos por curetaje.
Otras causas pueden ser traumatismos, cesáreas, etc.
CAPÍTULO 8
PERÍODO EMBRIONARIO ¡
(ORGANOGÉNESIS)

INTRODUCCIÓN
A. Se denomina período embrionario a la etapa del
desarrollo que comprende la tercera a octava semana
inclusive. Durante este período se producen varios
cambios que determinan las características orgánicas
y morfológicas del individuo.
B. Estos cambios se refieren a la diferenciación de todos
los órganos del cuerpo, por lo que a esta etapa se la
denomina periodo de organogénesis.
1. Los órganos se desarrollan a partir de una o más
de las tres hojas germinativas.
2. Sin embargo, cuando se hace referencia al origen
de un órgano, sólo se menciona a una de sus hojas
germinativas, concretamente, a aquella que genera
su componente anatomofuncional. Así, cuando por
ejemplo se dice que el estómago deriva del
endodermo, se habla de su mucosa, tejido que le
confiere sus funciones específicas; no se
mencionan en cambio, el mesodermo y el
ectodermo, hojas que respectivamente le aportan al
órgano sus capas musculoconectivas y las fibras
que lo inervan.
C. Este es un período muy vulnerable y crítico para el
desarrollo normal, ya que la potencial acción de
 diversos agentes teratógenos puede provocar la
aparición de anomalías congénitas en el embrión.

DERIVADOS DE LA HOJA GERMINATIVA

ECTODÉRMICA
A. En principio el ectodermo se diferencia en dos tejidos
claramente definidos: el neuroectodermo y el
ectodermo superficial. De éstos tejidos se originan
todos los órganos que nos ponen en relación con el
mundo exterior.
B. Derivados del neuroectodermo: el sistema nervioso
central y las crestas neurales.
1. Sistema nervioso central. Este sistema inicia su
desarrollo de manera precoz, siguiendo una
secuencia que se puede esquematizar de la
siguiente manera:
a) Etapa de placa neural. Alrededor del día 17,
mientras se forma la notocorda y por influencia de
ésta y de los somitos en desarrollo, se diferencia
la porción media del ectodermo que comienza a
engrosarse. Este engrosamiento del ectodermo se
llama placa neural (neurulación); aparece en la
región cefálica con respecto al nudo primitivo y se
extiende hasta alcanzar la lámina procordal (figs.
7-4 y 7-6)
b) Etapa de surco neural. Entre los días 18 y 20 la
placa neural se invagina a lo largo de su eje
longitudinal y forma el surco neural, cuyos bordes
laterales se denomina pliegues neurales (figs. 7-7,
7-9 y 7-12)
c) Etapa de tubo neural. Al final de la tercera
semana (21 días) los pliegues neurales, se aceran
entre si y se fusionan para formar el tubo neural.
La fusión comienza a nivel del cuarto somito
(futuro cuello), y progresa hacia los extremos
cefálico y caudal (figs. 7-13, 8-1, 8-3, 8-4, 8-6, 8-
7 y 8-8).
(1) En los extremos cefálico y caudal del embrión,
el tubo queda temporalmente en comunicac’ón
con ~a cavidad a amniótica, en virtud de los
neuróporos cefálico y caudal (figs. 8-4 y 8-8).
(2) El neuróporo cefálico se cierra el día 25
(periodo de 18 a 20 somitos), mientras que el
neuróporo caudal se cierra el día 27 (período de
25 somitos).
 d) Vesículas encefálicas primitivas.
Inmediatamente, la región cefálica del tubo neural
se dilata y da origen a las vesículas encefálicas
primitivas, que en orden cefalocaudal son las
siguientes: prosencéfalo o cerebro anterior,
mesencéfalo o cerebro medio y rombencéfalo o
cerebro posterior; la región caudal del tubo neural
permanece estrecha y forma el esbozo de la
médula espinal (fig. 8-9).
2. Crestas neurales. Los pliegues neurales no forman
parte del tubo, sino que forman una cresta neural a
cada lado, entre el tubo neural y el ectodermo de la
superficie (figs. 7-12, 7-13, 8-3, 8-6, 8-12 y 8-15).
Las células de las crestas neurales darán origen a
estructuras muy especializadas.
a) En principio forman una serie de acúmulos
celulares situados dorsolateralmente con relación
al tubo neural. Estos acúmulos celulares originan
a los ganglios sensitivos o de la raíz aferente de
los nervios raquídeos y craneales. De esta
manera, estas crestas neurales participan en la
formación del sistema nervioso periférico.
C. Derivados del ectodermo superficial. En el período
en que se ha cerrado el tubo neural, el ectodermo
superficial se torna continuo en el contorno del
embrión para conformar la epidermis de la piel. Al
mismo tiempo se tornan visibles en la región cefálica
del embrión dos engrosamientos ectodérmicos: la
plácoda auditiva y la plácoda del cristalino (figs. 8-10,
8-13 y
8-16).
1. La plácoda auditiva forma un engrosamiento
ectodérmico manifiesto en la región cefálica del
embrión, al nivel del rombencéfalo. En el desarrollo
ulterior, la plácoda auditiva se invagina dando
origen a la fosa auditiva; para el final de la cuarta
semana, esta fosa queda cubierta por el ectodermo
superficial, y de esta manera se forma la vesícula
auditiva, que se transformará en las estructuras
necesarias para la audición y la conservación del
equilibrio.
2. Al mismo tiempo, aparece la plácoda del cristalino por
inducción de la vesícula óptica (una evaginación del
prosencéfalo); esta plácoda también experimenta
invaginación y durante la quinta semana deja de estar en
contacto con el ectodermo superficial y forma la vesícula
del cristalino.
D. De manera general, podemos afirmar que la hoja
germinativa ectodérmica da origen a los siguientes órganos:
1. Derivados del neuroectodermo.
 a) Origen de la placa neural: Sistema nervioso central,
retina del ojo, glándula pineal, lóbulo posterior de la
hipófisis.
b) Origen de la cresta neural: Ganglios y nervios
craneales y sensitivos, médula de la glándula
suprarrenal, células pigmentarias, mesénquima de los
arcos faríngeos.
2. Derivados del ectodermo superficial. Epidermis, pelo y
uñas, glándulas cutáneas y mamarias, lóbulo anterior de la
hipófisis, esmalte de los dientes, oído interno, cristalino del
ojo.

DERIVADOS DE LA HOJA GERMINATIVA MESODÉRMICA

A. Antes de describir los derivados del mesodermo, es
necesario aclarar que ésta hoja germinativa de manera
incipiente da origen al mesénquima, cuyas células se
desprenden de cada una de las porciones del mesodermo
rellenando espacios que quedan entre los derivados de las
hojas germinativas y los esbozos de ¡os órganos a que éstas
dan origen.
1. Cualquier órgano que vaya a surgir a expensas de las
hojas germinativas, necesitará de la cooperación del
mesénquima para constituir sus vasos, fibras musculares
lisas, vainas conjuntivas y huesos. Por su contribución en
la constitución de todos los órganos, se la denomina
cuarta hoja germinativa.
2. Para algunos autores el mesénquima es un derivado
directo del epiblasto, antes de que éste origine las tres
hojas germinativas (ectodermo, endodermo y mesodermo)
(ver capítulo 7, gastrulación). Otros consideran que son
las células de las crestas neurales su origen principal.
3. Describiremos la evolución de los derivados del
mesodermo, en el mismo orden descrito en el capítulo
anterior, cuando tratamos la segmentación del
mesodermo.
B. La notocorda. El desarrollo de la notocorda ya fue descrito
en el capítulo anterior (figs. 7-14 y 7-15). Esta estructura
embrionaria, que en un procordado primitivo (Anfioxo)
constituye su único esqueleto, en los vertebrados superiores
sólo queda como vestigios, los cuales forman el núcleo
pulposo que se encuentra en el centro de los discos
intervertebrales.
C. Los somitos (mesodermo paraxil). Aparecen a los 20 días de
edad (figs. 7-10, 7-12, 7-13, 7-14, 7-15, 7-24, 8-1, 8-3, 4-8,
8-7, 8-8, 8-10, 8-13 y 8-16~, aumentan en n~imero para
llegar a 420
44 pares al final de la quinta semana. El primer par de
somitos aparece en la región cefálica del embrión (futura
 zona occipital), y luego se forman los siguientes pares en
secuencia cefalocaudal: cuatro occipitales, ocho cervicales,
doce dorsales, cinco lumbares, cinco sacros, ocho a diez
coccígeos (fig. 8-19). Durante la etapa del desarrollo que se
extiende entre los días 20 y 30 se han formado 38 pares de
somitos y se dice que el embrión está en periodo somítico.
Como acabamos de ver, su aparición es en orden
cefalocaudal y la diferenciación de cada somito será en ese
orden; en dicha diferenciación podemos observar las
siguientes estructuras:
1. Esclerotoma. Luego de aparecer cada somito, las células
de su pared ventral y medial proliferan, se dirigen hacia la
notocorda y la rodean (fig. 8-20); estas células son
llamadas en conjunto esclerotoma y forman un tejido laxo
llamado mesénquima o tejido conectivo joven, del que se
diferencian los fibroblastos, relacionados con la formación
de las fibras reticulares, colágenas y elásticas; los
condroblastos, que participan en la formación del
cartílago; y los osteoblastos, que guardan relación con la
osteogénesis. Al rodear a la notocorda, y por inducción de
ésta, forman los esbozos de las vértebras y de los discos
intervertebrales.
2. Dermatoma. Conjuntamente con la diferenciación del
esclerotoma, se diferencia el dermatoma a partir de la
pared lateral del somito (fig. 8-20). Recibe el nombre de
dermatoma porque se extiende por debajo del ectodermo
y forma la dermis de la piel y el tejido celular subcutáneo
del segmento al quecorresponde el somito.
3. Miotoma. Entre el esclerotoma y el dermatoma se
diferencia el miotoma (fig. 8-20>, del que se diferencian
los músculos estriados del segmento.
4. En consecuencia, cada somito forma su propio
esclerotoma (componente de cartílago y hueso del
segmento), su propio miotoma (que brinda el componente
muscular segmentario> y su propio dermatoma o
dermatómera (que aporta el componente segmentario de
la piel). Como se verá más adelante, cada miotoma y
dermatoma tiene su propio componente nervioso
segmentario.
D. Gononefrótomos (figs. 7-12, 7-13, 7-14 y 7-15> Como
consecuencia del desarrollo de estructuras vecinas, los
gononefrótomos han cambiado de ubicación y su morfología
es bastante más compleja. En esta etapa abandonan su
localización primitiva y se desplazan ventralmente junto con
la hoja esplácnica del mesodermo lateral (figs. 8-3, 8-6, 8-
12. 8-15 y 8-18); esta hoja constituye el mesotelio celomico.
De esta manera generan un par de cordones longitudinales
denominados crestas urogenitales; cada una de estas
crestas tendrán evolución diferente, pero finalmente
conforman los sistemas urinario y genital.
E. Mesodermos laterales, placa cardiógena y celoma
intraembrionario. El celoma intraembrionario, cuyo origen fue
 esbozado en el capítulo anterior, presenta una conformacion
diferente como consecuencia del plegamiento que
experimenta el disco embrionario (figs.7-15, 8-21 y 8-22)
(ver “Plegamiento del embrión”).
1. El celoma pericárdico se ha convertido en una cavidad
casi esférica, la cavidad pericárdica, localizada entre el
estomodeo y el cordón umbilical, en la región ventral del
cuerpo (figs. 7-
15, 8-21 y 8-22).
2. Los segmentos del celoma intraembrionario, que emergen
de la pared dorsal de la cavidad pericárdica y se
prolongan en sentido caudal, se denominan conductos
pericardio-peritoneales, son las cavidades pleurales
primitivas (figs. 7-15 y 8-22).
3. Las porciones restantes del celoma intraembrionario, a
consecuencia del plegamiento Iateral del disco
embrionario (ver mas adelante), se han convertido en una
sola cavidad, el celoma peritoneal, que rodea al intestino
primitivo. En este sector las hojas somática y esplácnica
del mesodermo Iateral adquieren respectivamente los
nombres del peritoneo parietal y peritoneo visceral (fig. 8-
22.
F. Septum transversun. Su ubicación a cambiado como
resultado del plegamiento embrionario (figs. 7-14, 8-2, 8-5,
8-11, 8-14 y 8-17); se localiza entre el celoma pericárdico y
el celoma peritoneal, conformando el esbozo del músculo
diafragma. Este segmento del mesodermo participará
también en la conformación del estroma del hígado.
G. Mesodermo faríngeo. Es la zona que constituirá el futuro
cuello y el macizo facial; este mesodermo no forma somitos,
sino que prolifera y forma seis barras de tejido mesodérmico
denominados arcos faríngeos, los cuales quedarán más
tarde en las paredes laterales de la faringe.
H. Mesodermo caudal. El plegamiento del disco embrionario a
determinado que este segmento del mesodermo, junto con
la membrana cloacal y el pedículo de fijación, cambie de
ubicación y se situé ventralmente.
I. En resumen, de cada segmento del mesodermo se originan:
1. Mesodermo paraxil. Músculos del tronco, esqueleto
(excepto del cráneo), dermis de la piel, tejido conectivo.
2. Gononefrótomo o mesodermo intermedio. Sistema
urogenital; incluye las gónadas, los conductos y glándulas
accesorias.
3. Mesodermo Iateral y placa cardiógena. Tejido conectivo y
músculos (liso y cardiaco), células sanguíneas y linfáticas,
bazo, corteza de la glándula suprarrenal y médula ósea.
 4. Septum transvesun. Parte del músculo diafragma y el
componente mesodérmico del higado.
5. Mesodermo faríngeo. Huesos del cráneo, músculos y
tejido conectivo de la cabeza, dentina.
6. Mesodermo caudal. Huesos, músculos y tejido conectivo
de la región caudal.

DERIVADOS DE LA HOJA GERMINATIVA ENDODÉRMICA:

PLEGAMIENTO DEL EMBRIÓN
A. A la par del desarrollo y la diferenciación de los órganos
derivados del ectodermo y mesodermo, se producen los
plegamientos cefalocaudal y lateral del disco embrionario.
Estos plegamientos determinan que la mayor parte del saco
vitelino, tapizado por endodermo (ver capítulo 7,
gastrulación), ingrese a la cavidad corporal y constituya el
intestino primitivo (figs. 8-
2, 8-3, 8-5, 8-6, 8-11, 8-12, 8-14, 8-15, 8-17 y 8-18).
B. De este modo se delinean el endodermo intraembrionario
(intestino primitivo) y el endodermo extraembrionario, que
reviste el interior de lo que queda del saco vitelino. En el
intestino se pueden distinguir tres segmentos: el intestino
cefálico, el intestino caudal, y entre ambos el intestino
medio; comunicando éste último con el saco vitelino a través
del conducto vitelino u onfalomesentérico (8-11, 8-12, 8-14,
8-15, 8-17 y 8-18). Las membranas bucofaríngea y cloacal
cierran temporalmente los dos extremos del intestino
primitivo (figs. 8-11 y 8-14)
1. Se denomina membrana bucofarígea a la lámina procordal
a partir del momento en que se produce el plegamiento
cefálico, como veremos luego.
2. La membrana cloacal durante la séptima semana se divide
en una membrana urogenital anterior y una membrana
anal posterior.
C. Como consecuencia, el intestino primitivo resulta ser un
derivado del saco vitelino secundario o definitivo; y por lo
tanto, el endodermo del mencionado saco tapiza el intestino
primitivo. De este endodermo se origina el epitelio del tubo
digestivo y de sus derivados; entre los cuales citamos en
orden cefalocaudal: la faringe, el tubo faringotimpánico y la
cavidad del tímpano, las amígdalas, la glándula tiroides, las
glándulas paratiroides, laringe, tráquea, bronquios,
pulmones, el hígado, páncreas, la vejiga, el uraco, dos
tercios inferiores de la vagina y el vestíbulo, la uretra y sus
glándulas.
D. Plegamiento del embrión. El disco embrionario trilaminar,
origina un embrión tubular como resultado de los
plegamientos cefalocaudal y lateral; estos a su vez son
consecuencia del crecimiento y diferenciación de los
órganos y sistemas que se están desarrollando a partir de la
tres hojas embrionarias.
1. Plegamiento cefalocaudal (figs. 8-2, 8-5, 8-11, 8-14 y 8-
17). Es causado por el crecimiento longitudinal rápido del
sistema nervioso central, que produce tanto pliegues
cefálicos como caudales.
a) Pliegue cefálico. Las vesículas encefálicas comienzan a
diferenciarse en el tubo neural (fig. 8-9) y crecen
sobresaliendo en la cavidad amniótica (figs. 8-5, 8-11, 8-
14 y 8-17).
(1) El prosencéfalo crece en dirección cefálica, más allá
de la lámina procordal (ahora llamada membrana
bucofaríngea) y sobresale por encima del área de la
placa cardiógena (fig. 8-5). Al mismo tiempo, el
septum transversum, el área de la placa cardiógena
(corazón y celoma pericárdico en desarrollo) y la
membrana bucofaringea giran sobre un eje
transversal (180”), y se sitúan ventralmente (figs. 8-
11,8-14 y 8-17).
(2) Durante el plegamiento, parte del saco vitelino se
incorpora como intestino cefálico (entre el
prosencéfalo y el corazón), termina cefalicamente en
la membrana bucofaríngea. Esta membrana separa el
intestino cefálico del estomodeo o cavidad bucal
primitiva, la que esta en relación con la cavidad
amniótica (figs. 8-11 y 8-14). La membrana
bucofaríngea se disgrega y desaparece al finalizar la
cuarta semana (fig.
8-17)
(3) Después del plegamiento, el septum transversum se
encuentra en situación caudal respecto al corazón y
se convierte en una parte importante del diafragma
(figs. 8-2, 8-
5,8-11, 8-14y8-17).
(4) Antes de plegarse el embrión, el celoma
intraembrionario es una cavidad aplanada en forma
de herradura (fig. 8-21). Después de plegarse, el
celoma pericardiaco se encuentra ventraimente y los
canales pericardioperitoneaíes (futuras cavidades
pleurales) corren en dirección dorsal con relación del
septum transversum. y se unen con el celoma
peritoneal (fig. 8-22).
b) Pliegue caudal. Tiene lugar más tarde que el pliegue
cefálico y es consecuencia del crecimiento caudal del
tubo neural. Al crecer, la región caudal sobresale por
encima de la membrana cloacal, la misma que toma
posición ventral, lo que determina el plegamiento caudal
(figs. 8-2, 8-5, 8-11, 8-14 y 8-17).
(1) Durante el plegamiento, parte del saco vitelino se
incorpora al embrión como el intestino caudal, cuya
 porción terminal se dilata y forma la cloaca, separada
del proctodeo o ano primitivo por la membrana cloacal
(figs. 8-2, 8-5, 8-11 y 8-14).
(2) En la formación de la cloaca, interviene una
estructura muy importante, cual es la alantoides. La
alantoides se diferencia muy tempranamente (día 16),
como una evaginación de la región caudal del
endodermo, en la zona límite entre el saco vitelino y el
disco embrionario; al crecer ingresa en el pedículo de
fijación e induce el desarrollo de los vasos umbilicales
(figs. 8-2, 8-5, 8-11, 8-14 y 8-17). En el curso del
desarrollo se incorpora a la formación de la vejiga
urinaria.
(3) Antes de plegarse, la línea primitiva se encuentra en
situación cefálica respecto a la membrana cloacal,
pero después del plegamiento se encuentra en
situación caudal (figs. 8-2, 8-5, 8-11 y 8-14).
(4) El pedículo de fijación junto con la alantoides, ahora
emerge de la superficie embrionaria ventral (fig. 8-17).
2. Plegamiento lateral (figs. 8-3, 8-6, 8-12, 8-15 y 8-18> Es
consecuencia dei crecimiento y diferenciación de los
miotomas de los somitos, que produce las paredes
lateales derechos e izquierdos (fig. 8-20).
a) Cada pared lateral del cuerpo se pliega hacia la línea
media, enrollando los bordes del disco embrionario
ventralmente para formar un embrión cilíndrico.
b) Como resultado de éste plegamiento, los segmentos
más caudales del celoma intraembrionario, se funden
ventralmente y conforman una sóla cavidad, el celoma
peritoneal (cavidad peritoneal) (figs. 8-21 y 8-22).
c) Al formarse las paredes lateral y ventral del cuerpo,
parte del saco vitelino se incorpora en el embrión como
intestino medio, comunicado transitoriamente con el
saco vitelino por intermedio del conducto vitelino u
onfalomesentérico (figs. 8-3, 8-6, 8-12, 8-15 y 8-18).
d) Después del plegamiento, la zona de inserción del
amnios en el embrión se reduce a un ombligo estrecho
sobre la superficie ventral (anillo umbilical primitivo o
unión amnioectodérmica).
e) Al agrandarse la cavidad amniótica y obliterarse el
celoma extraembrionario, el amnios forma una cubierta
exterior que rodea al pedículo de fijación, la alantoides y
el conducto vitelino, formándose así el cordón umbilical.
f) Formado el cordón umbilical, la fusión ventral de los
pliegues laterales reduce la zona de comunicación entre
el celoma intraembrionario y el extraembrionario; esta
zona evolucionará como ombligo definitivo.
CAPÍTULO 9
PERÍODO EMBRIONARIO II
(MORFOGÉNESIS)

INTRODUCCIÓN
A. Gracias a la diferenciación de todos los órganos del
embrión, la forma externa del mismo adquiere
características humanas; por lo que al período embrionario
también se le conoce como período de morfogénesis.
B. En este capítulo se describirá la diferenciación inicial del
cuerpo, que comprende los siguientes acápites:
conformación de la cara, conformación del cuello,
conformación de la porción caudal, conformación del tronco
y conformación de los miembros.

CONFORMACIÓN DE LA CARA
A. Al iniciarse el período embrionario (mediados de la tercera
semana) el mesodermo de la región cefálica forma cinco
proliferaciones recubiertas por ectodermo superficial (figs. 9-
1 y 9-10); estas rodean una depresión profunda, el
estomodeo o boca primitiva (figs. 9-1 y 9-2), cuyo fondo
corresponde a la membrana bucofaríngea que lo separa de
la faringe primitiva; esta membrana desaparece al final de la
cuarta semana, y de este modo, se establece la comu-
nicación entre el intestino anterior y cavidad amniótica. Las
cinco proliferaciones mesodérmicas son:
1. El proceso frontonasal, que se diferencia como
consecuencia de la inducción por parte del prosencéfalo al
mesodermo ambiente que lo rodea, y por lo tanto se ubica
como techo del estomodeo (fig. 9-1).
2. Procesos maxilares, uno a cada lado, se forman como
proliferaciones de la porción dorsal del primer arco
faríngeo (procesos mandibulares) y constituyen las
paredes laterales del estomodeo (fig. 9-1).
3. Procesos mandibulares. Son los primeros arcos faríngeos,
derecha e izquierdo, y forman el piso del estomodeo (fig.
9-1).
B. Evolución del proceso frontonasal. A inicios de la cuarta
semana del desarrollo, aparecen cuatro engrosamientos
circulares en el ectodermo superficial del proceso
frontonasal, son las dos plácodas olfatorias y las dos
plácodas del cristalino (figs. 9-1 y 9-2).
1. Las plácodas olfatorias se sitúan en la región caudal del
proceso, una a cada lado (fig. 9-1). Inmediatamente
después, se ven hundidas por el crecimiento de sus
bordes circunferenciales, excepto en su región inferior,
desde cuyo momento quedan convertidas las plácodas en
fosas olfatorias (fig. 9-2). Sus bordes progresivamente
más salientes, denominados pliegues nasales, terminan
hacia abajo, en cada lado, en dos pequeños abultamientos
que se llaman, respectivamente, proceso nasomediano y
proceso nasolateral (figs. 9-2, 9-3 y 9-
4)
2. Las plácodas del cristalino, una a cada lado, se sitúan en
posición craneal a la primera hendidura faríngea; esta
situación determinara el sitio del desarrollo del ojo (figs. 9-
2, 9-3 y
9-4).
3. Finalmente, el proceso frontonasal origina la región frontal
de la cara, el dorso y la punta de la nariz y el segmento
intermaxilar (ver capítulo 20, desarrollo del paladar), en
tanto que las alas de la nariz se forman a partir de las
regiones laterales de los pliegues nasales (figs. 9-
2,9-3,9-4 y 9-5).
C. Evolución de los procesos ma,~Iares. A la par del desarrollo
de las estructuras mencionadas, surge una excrecencia de
 la pa e posterocraneal de cada arco mandibular, es el
proceso o apófisis maxilar (figs. 9-1, 9-2 y 9-3).
1. Su crecimiento hacia delante, le lleva a contactar y
fusionarse con el proceso nasolateral primero y con el
nasomediano después (séptima semana) (figs. 9-1, 9-2, 9-
3, 9-4 y 9-5), con lo que se cierra caudalmente la
~acotadura que limitan aquéllas entre sí y quedan
constituidas las fosas nasales (fig. 9-5). Cada pliegue
nasal está separado de los procesos maxilares por el
surco nasolabial (figs. 9-4 y 9-5).
2. Como consecuencia del crecimiento hacia delante de los
procesos maxilares, ambos ojos son desplazados
ventralmente (final de la séptima semana), y de esta
manera llegan a su situación definitiva (figs. 9-2, 9-3, 9-4 y
9-5).
3. Los procesos maxilares formarán las regiones laterales del
labio superior, el maxilar superior y el paladar secundario
D. Evolución de los procesos mandibulares. Son denominados
así los primeros arcos faríngeos, por que su mayor parte va
a dar origen a la mandíbula (figs. 9-1, 9-2, 9-3, 9-4 y 9-5);
otra parte de él (el proceso maxilar) está destinada a
constituir el maxilar superior, como mencionamos en el
párrafo anterior. El arco mandibular de cada lado crece
hacia la línea media hasta fusionarse entre si,
interponíendose entre la boca primitiva y la eminencia
cardiaca. Dan origen la maxilar inferior o mandíbula y al
labio inferior (figs. 9-1, 9.2, 9-3, 9-4 y 9-5).
1. Entre los procesos mandibulares y el segundo arco
faríngeo se interpone la primera hendidura faríngea. A
partir de proliferaciones mesodérmicas en la región dorsal
del primer y segundo arco, a cada lado de esta hendidura,
desarrollara la oreja.

CONFORMACIÓN DEL CUELLO

A. La región del futuro cuello del embrión, se caracteriza por la
presencia de los arcos faríngeos, los que se encuentran
separados por surcos internos y externos, cada uno de estos
toma contacto, sin llegar a formar soluciones de continuidad
(fig. 9-6). Los surcos internos se denominan bolsas
faríngeas, y los surcos externos hendiduras faríngeas (fig. 9-
6). Cada arco está formado por una porción central de
mesodermo, recubierto por fuera, por ectodermo, y por
dentro por endodermo; por lo que las bolsas serán
endodérmicas y las hendiduras ectodérmicas.
1. Los arcos faríngeos se ubican a cada lado en pares,
siendo seis el número de éstos, aunque el quinto par sólo
es visible desde el interior.
 a) Como hemos visto al primer arco se le denomina arco
mandibular. Su evolución ha sido descrita.
b) El segundo arco es el hioideo, pues dará nacimiento a
una porción del hueso hioides; y su evolución
determinará la morfología final del cuello, como veremos
luego.
c) Los restantes arcos se denominan por el número
correlativo que les corresponde, es decir, tercero,
cuarto, quinto y sexto.
2. Las bolsas faríngeas y las hendiduras faríngeas, reciben el
nombre de su número correlativo en el orden
craneocaudal.
3. Al principio de su aparición, los arcos faríngeos se
extienden por su extremo ventral hasta la eminencia
cardíaca; pero, a medida que ésta se va alejando de la
boca primitiva, aquéllas se acercan ala Iinea media y la
región se alarga para formar el cuello (figs. 9-10, 9-11, 9-
12, 9-13 y 9-14).
B. Durante la quinta semana, el segundo arco crece con mayor
rapidez sobrepasando y cubriendo los arcos tercero y cuarto
(figs. 9-6, 9-7, 9-8 y 9-9). Se forma así una depresión
llamada seno cervical (figs. 9-6, 9-7 y 9-8). Entre la sexta y
séptima semana, los arcos segundo y sexto se fusionan
entre sí (figs. 9-6, 9-7 y 9-8). De esta manera se obliteran las
hendiduras segunda, tercera y cuarta y el seno cervical, y la
superficie del cuello se torna lisa (figs. 9-8 y 9-9).

CONFORMACIÓN DE LA PORCION CAUDAL

A. Si retrocedemos a los momentos en que se constituye la
línea primitiva y examinamos el disco embrionario en
aquéllas fases precoces del desarrollo, comprobaremos que
la indicada línea se extiende a lo largo de la mitad caudal del
disco; a continuación de ella y más caudalmente todavía, se
situará más tarde la membrana cloacal (figs. 7-24 y 8-2).
B. A partir de este momento, la placa embrionaria crece de
manera desigual, dominando la mitad cefálica sobre la mitad
caudal, de forma que la línea primitiva se va rezagando,
paulatinamente.
C. Como simultáneamente se produce la incurvación del disco,
la línea primitiva (que va reduciéndose a su más mínima
expresión) y la membrana cloacal, se ven trasladadas en
dirección ventral (26 día aproximadamente) (figs. 8-2, 8-5, 8-
11, 8-14 y 8-17).
D. La lentitud de crecimiento de la zona caudal, hace que esta
extremidad del cuerpo embrionario se nos muestre
 adelgazada con respecto al resto, y que adopte la
conformación de una cola (figs. 9-10, 9-11, 9-12 y 9-13).
E. Esta cola, sin embargo, en el curso del segundo mes
comienza a sufrir un proceso de regresión, de tal modo que
al final del mismo casi no existe, y en el tercero desaparece
(fig. 9-14).
F. Simultáneamente con esta regresión, se ven aparecer los
primeros esbozos de los órganos genitales externos,
quienes, ya al final de la duodécima semana, permiten
reconocer el sexo del embrión.

CONFORMACIÓN DEL TRONCO

A. Desde que el plegamiento del disco embrionario da al
conjunto una conformación cilíndrica, aunque ampliamente
comunicada ventralmente con el saco vitelino, y el extremo
cefálico muestra su engrosamiento provocado por la
presencia de las vesículas encefálicas primitivas, ya se
puede hablar de tronco del embrión (fig. 9-10).
B. En los estadios iniciales, cuando el surco neural comienza a
cerrarse, el ectodermo reconstruido en su continuidad,
formara la epidermis de la futura piel del dorso (figs. 8-13 y
8-16).
C. La delgadez de este ectodermo permite observar, a su
través y a los lados de la línea media, los somitos que
hacen prominencia exterior (figs. 8-1, 8-4, 8-7, 8-8, 8-10, 8-
13, y 8-16).
D. Con la progresión en el cierre del surco neural, los
neuróporos se van acercando a las regiones cefálica y
caudal, respectivamente, con lo que se irá completando la
continuidad del dorso del embrión (figs, 8-1, 8-4, 8-10, 8-13
y 8-16).
E. Del lado ventral, el esbozo cardiaco que se inició antes de
comenzar el plegamiento del disco embrionario (periodo
presomítico), va manifestándose al exterior en forma de una
eminencia redonda (eminencia cardiaca), cada vez más
ostensible (figs. 9-10, 9-11 y 9-12). Al hablar de la formación
del cuello hemos visto como al compás del desarrollo, va
alejándose del extremo cefálico para situarse en la futura
región torácica (figs. 9-13 y 9-14).
F. La amplia comunicación ventral con el saco vitelino sufre una
progresiva reducción relativa (figs. 8-6, 8-12, 9-10, 9-11 y 9-12); de tal modo que
alrededor del 20 día ya no comprende más que la tercera parte de la longitud
embrionaria; y al mes, en el que el saco vitelino ha disminuido notablemente su
tamaño, la comunicación es reducida a su más mínima expresión y queda
incluida en el conjunto de formaciones que constituyen el cordón umbilical (figs.
9-13 y
9-14).
G. El hígado, cuyo primer esbozo hace su aparición hacia el día 25, se desarrolla
rápidamente haciendo pronto, (unos diez días después) prominencia en la región
ventral, inmediatamente caudal a la eminencia cardíaca.

CONFORMACIÓN DE LOS MIEMBROS

A. Los esbozos o primordios de las extremidades, se tornan
visibles en forma de yemas semejantes a pala a comienzos
de la quinta semana (figs. 9-10 y 9-11).
B. Los esbozos de las extremidades inferiores aparecen algo
más tarde que los de las extremidades superiores, y durante
todo el desarrollo permanecen algo retrasados con relación
a éstas (figs- 9-10 a 9-14).
C. En etapa inicial, las yemas consisten en un centro de
mesénquima que deriva de la capa de mesodermo somático
y un revestimiento ectodérmico. En el vértice de los
esbozos, el ectodermo está algo engrosado y se llama
repliegue ectodérmico apical (figs. 9-15 y 9-16). Este
repliegue tiene influencia inductora sobre el mesénquima
subyacente, que rápidamente comienza a crecer y a
diferenciarse.
D. En embriones de seis semanas, la porción terminal de las
extremidades se aplana (placas de la mano y del píe), y se
separa del segmento proximal por una constricción circular
(figs. 9-12, 9-uy 9-18).
E. Aproximadamente al mismo tiempo aparecen surcos
radiales en las placas, que son la primera manifestación de
los espacios interdigitales (figs.9-12, 9-17 y 9-18);
posteriormente adoptan la forma de membranas
interdigitales (figs. 9-17 y 9-18). Los dedos de las manos y
de los pies se forman por desaparición del tejido de las
membranas interdigitales (figs. 9-17 y 9-18). Con el curso
ulterior se van perfilando la forma general de los miembros,
que ya en el tercer mes toman el aspecto que nos recuerda
claramente a los plenamente conformados.
CAPÍTULO 10
PERÍODO FETAL
(NOVENA SEMANA AL NACIMIENTO)

INTRODUCCIÓN

A. La transición de embrión e ‘feto no es brusca (figs. 10-u y 10-2), el embrión

adquiere paulatinamente una forma huma~ia reconocible así como los contornos
básicos de sus órganos denominándose entonces “feto”. \~ste periodo fetal
prolongado se caracteriza principalmente por un crecimiento pondo
estatu~aLacelerado, diferenciación de los sistemas orgánicos y maduración
funcional de los mismos. El ritmo de crecimiento fetal es notable sobre todo
entre la duodécima y decimosexta semanas, el aumento de peso es importante
en los últimos meses.
CRECIMIENTO FETAL

A. El estudio de desarrollo del feto humano presenta una serie de dificultades, ya

que es difícil seguir su desarrollo en forma individual para someterlo a
mediciones continuas. Se ha tratado de resolver este problema estudiando fetos
que han nacido después de diferentes tiempos de gestación, presuponiendo que
han tenido un desarrollo normal y por lo tanto son representativos de aquellos
que continúan su desarrollo intrauterino. Por otra parte, existen diferencias entre
los grupos étnicos existentes, difíciles de determinar como inherentes a la
población o a factores socíoeconómicos.
B. A pesar de que se ha cuestionado la validez del uso de curvas de peso para
determinar el desarrollo fetal, este método puede suministrar resultados
representativos del desarrollo; se sabe por ejemplo que la placenta tiene una
reserva funcional mayor en la primera parte del embarazo y no así en las últimas
etapas de éste. De esta manera se explica porqué es poco probable que
factores anormales que interfieren con la nutrición del feto, provoque en un
retraso durante el embarazo temprano.
C. El estudio de las curvas establecidas para el crecimiento del feto humano
sugiere que, fuera de aquellos casos groseramente anormales, éste es bastante
uniforme hasta alrededor de las 38 semanas de gestación. Los datos
consignados en las Tablas 1 y II pueden ser considerados como una indicación
válida del aumento pondo estatural in útero.

CÁLCULO DE LA EDAD GESTACIONAL.

A. La regla de Haase que relaciona el tamaño fetal (longitud cabeza talón en
cm), con la edad gestacional, nos permite calcular la longitud del feto en
determinado tiempo gestacional. Según este autor, hasta el quinto mes lunar,
la longitud fetal equivale al cuadrado de la edad gestacional y durante los
meses posteriores, es igual al producto de la edad gestacional por 5. Así por
ejemplo un feto de 4 meses mide 16 cm; a los 6 meses su longitud es de 30
cm; al octavo mes es de 40 cm. etc.
B. Asimismo podemos obtener la edad gestacional aproximada en semanas,
dividiendo la talla del feto entre 1,25 que es el factor del crecimiento; por
ejemplo, un feto que al nacer mide 40 cm, tiene una edad gestacional
aproximada de 32 semanas. Este método sólo es aplicable a los fetos nacidos,
ya que en el útero por la posición fetal de flexión corporal, es difícil obtener la
longitud ref por métodos radiólogicos. Sin embargo en la actualidad la ecografía
permite obtener las dimensiones aunque en forma relativa.
B. Es necesario aclarar que la edad gestacional se puede calcular a partir del último
período menstrual (UPM), o desde el día estimado de la fecundación, que viene a
ser 2 semanas mas tarde del FUPM (edad menstrual y edad concepcional
respectivamente); y por otra parte se pueden también consignar en meses
calendario (31 días) ó meses lunares (28 días). La tabla III permite relacionar
ambos factores. En forma general se divide al período de gestación en 3
trimestres; el primer trimestre corresponde al período embriogenético y los dos
últimos al periodo fetal.

DESARROLLO SECUENCIAL DURANTE EL PERÍODO FETAL.

A. Novena a duodécima semana (fig. 10-1).

1. Desarrollo morfológico:
 a) La cabeza tiene casi la mitad del tamaño fetal, pero el crecimiento del
cuerpo en longitud alcanza más del doble al finalizar la 12 semana.
b) Los ojos están separados, las orejas bajas y los párpados unidos.
c) Los miembros inferiores son pequeños con relación a los superiores, que a
las 12 semanas son proporcionalmente normales.
d) Los genitales poco diferenciables en la 9 semana, al finalizar las 12
semanas son claramente distinguibles en ambos sexos.
e) A las 11 semanas se reduce la hernia umbilical fisiológica.
2. Desarrollo funcional:
a) A las 10 semanas el hígado inicia su función eritropoyética, y 2 semanas
más tarde su actividad bilirrubínica.
b) Al final de la 12 semana se inicia la actividad hematopoyética de la médula
ósea.
c> El riñón comienza a elaborar orina.
d) Hacia la 9 semana se encuentra actividad endocrina inicial en las glándulas
tiroides e hipófisis, así mismo el feto varón elabora mayor cantidad de
testosterona.
e> El desarrollo del sistema nervioso central le permite al feto algunos
movimientos suaves, como abrir y cerrar la boca e incluso el reflejo
esbozado de búsqueda, frente al estímulo.

B. Decimotercera a decimosexta semana (fig. 10-2). 1. DesarroBo morfológico:

a) La cabeza es más pequeña con relación al cuerpo.
b) Hay un crecimiento más acelerado de los miembros inferiores.

c> Se observa la presencia de pelo muy fino y escaso en el segmento cefálico.

2. Desarrollo funcional:
a) La función formadora de sangre por parte del bazo alcanza su punto
máximo.
b) El feto puede presentar movimientos respiratorios leves.
c) Aparece el reflejo de deglución, al mismo tiempo que inicia la función
digestiva.
d) Se observan puntos de osificación en los huesos largos.

C. Decimoséptima a vigésima semana (figs. 10-3 y 10-4).

1. Desarrollo morfológico:
a) El crecimiento es más lento, los miembros inf&~~res alcanzan su
proporcionalidad con relación al resto del cuerpo.
b) Se forma el vernix caseoso, que es un material graso que i~cubre el
cuerpo, para protegerlo del efecto de maceración del líquido amniótico.
 c) Paralelamente se forma el paquete graso retroesternal (grasa parda), que
será fuente de producción del calor corporal.
d) Se observa la presencia de un vello fino, especialmente en la cara y en la
región dorsal del feto; recibe el nombre de lanugo y permite la adherencia
del vernix caseoso a la piel.
e) El pelo y las cejas son visibles.

2. Desarrollo funcional.

a) La madre percibe los movimientos fetales, fenómeno llamado “vivificación

del feto”.
b) El latido cardíaco es perceptible.
o) Se inicia la acción endocrina del páncreas (producción de insulina).

D. Vigésimo primera a vigésimo cuarta semanas (figs. 10-4 a 10-5).

1. Desarrollo morfológico:

a) El feto ha alcanzado la mitad de su longitud esperada al término del

embarazo; el aumento de peso es considerable a partir de esta etapa.
b) La piel se encuentra arrugada, translúcida y permite la visualización clara
de las venas superficiales.
c) Se percibe la presencia de pestañas.

2. Desarrollo funcional:

a) La glándula suprarrenal entra en actividad.

b) El reflejo de succión es perceptible.
o) El feto es capaz de percibir sonidos (se reabsorbe el tapón meatal del
conducto auditivo externo).

E. Vigésimo quinta a vigésimo octava semanas (figs. 10-5 y 10-6).

1. Desarrollo morfológico:

a) Los párpados pueden separarse.

b) El lanugo y el cabello están bien desarrollados.
o) Los ojos se ubican en su posición definitiva.
d) Se acumula la grasa subcutánea.
2. Desarrollo funcional:
a) A las 26 semanas el epitelio alveolar se transforma de cúbico a plano.
b) Se elabora el surfactante, substancia tensioactiva que impide el colapso
alveolar, pero aún es insuficiente y lábil.
c) A las 28 semanas se completa la red capilar perialveolar.
 d) El sistema nerv~p~ central regula, aunque aún en forma deficiente, la
temperatura y la respiración.
e) Al nacer eYniho puede percibir el sabor.

F. Vigésimo novena a vigesimo segunda semanas figs. 10-6 y 10-7).

1. Desarrollo morfológico:
a) La piel se muestra lisa, congestiva y edematosa.
b) El tronco y las extremidades adquieren contornos redondeados.
o) El lanugo comienza a desprenderse.
d) Las uñas cubren el techo ungueal, pero son de consistencia blanda.
2. Desarrollo funcional.
a) La elaboración del surfactante es más acelerada; pero éste es
cualitativamente deficiente para promover una función respiratoria óptima.
b) La sensibilidad ocular a la luz es perceptible (reflejo fotomotor).
o) Si nace en esta etapa presenta el llanto débil.
G. Trigésimo tercera a trigésimo sexta semanas (fig. 10-7 y 10-8).
1. Desarrollo morfológico:
a) El cabello es más largo, y existe lanugo en forma aislada en algunas zonas
del tronco y la cara.
b) El ombligo se encuentra en posición más alta.
c) En el tronco se visualizan las areolas mamarias, aunque poco
pigmentadas.
d) Los genitales externos también se encuentran poco pigmentados.
e) En las plantas de los pies y las palmas de las manos, los surcos son poco
profundos.
f) La piel se muestra edematosa.
2. Desarrollo funcional:
a) El surfactante producido en este período es cualitativamente apto para
permitir una función respiratoria relativamente aceptable.
b) Los reflejos de succión y deglución actúan en forma coordinada.
c) La actividad eritropoyética del hígado declina al igual que la del bazo,
incrementándose esta función en la médula ósea.
H. Trigésima séptima semana a cuadragésima semanas (feto de término) (figs. 10-
8, 10-9, 10-10, 10-11, 10-12 y 10-13).
 1. Desarrollo morfológico:
a) El feto ha alcanzado los 3000 a 3.500 g, de peso, y entre 48 a 52 cm. de
taita.
b) El aspecto es regordete.
c) Los testículos se encuentran en las bolsas escrotales.
d) Se observa pigmentación en areolas mamarias y genitales.
e) Los pliegues palmo plantares se completan y son más profundos.

f) El pabellón auricular se encuentra bien definido en cuanto a surcos y

repliegues.
g) Los cabellos son largos y diferenciables.

h) Las uñas son de consistencia firme.

2.Desarrollo funcional:
a) La regulación térmica es aceptable.
b) Presenta movimientos respiratorios útiles y coordinados.
c) La función digestiva es completa.
d) La función respiratoria es adecuada, y perfectamente regulada por el
sistema nervioso central.
e) El niño es capaz de reaccionar al dolor con llanto fuerte.

PESO Y TALLA DEL RECIÉN NACIDO.

A. Generalmente el parto se produce entre los 266 y 294 días, después de la

fecundación; el peso del recién nacido varía entre 3.000 y 3.500 g (peso
promedio en La Paz 3.050 g).
1.Suelen nacer niños con peso inferior a los 2.500 g. llamándose a éstos, recién
nacidos de bajo peso al nacimiento; así por ejemplo, un recién nacido de 35
semanas tiene un peso adecuado a 2.000 g.
2. Los niños que nacen con peso excesivo son llamados macrosómicos, o
grandes para su edad gestacional.

B. La taita fluctúa entre 48 y 52 cm. y el perímetro cefálico corresponde a la mitad

de la taita más 10cm.

VIABILIDAD

A. Está en función directa a la maduración del sistema nervioso central y pulmonar

fundamentalmente, llamándose fetos inmaduros o previables a aquellos que
nacen antes de las 26 semanas.
B. Los niños que nacen entre las 28 y 34 semanas de gestación tienen un riesgo de
mortalidad muy alto, aunque los avances de la medicina actual tienden a
disminuir cada vez más las tasas de mortalidad, especialmente para estos niños.

FACTORES DETERMINANTES DEL CRECIMIENTO FETAL

A. El crecimiento fetal está regido por la interacción de múltiples factores.

1. Factores fetales:
a) Es evidente la influencia genética en el crecimiento fetal, habiéndose
establecido claras diferencias étnicas en los pesos de recién nacidos de
diferentes poblaciones.
b) Las alteraciones genéticas determinan malformaciones congénitas,
enfermedades metabólicas y cromosómicas que producen alteraciones del
crecimiento y desarrollo fetal.
c) La presencia del cromosoma Y determina el mayor crecimiento de los fetos
varones, y aún en los embarazos gemelares, el feto masculino induce al
crecimiento acelerado del
feto femenino.
d) En los embarazos gemelares, el crecimiento es más o menos comparable
al de un feto único hasta las 34 semanas, posteriormente el ritmo
disminuye.

2. Factores placentarios:

a) Se requiere de integridad funcional de la placenta para asegurar un

desarrollo fetal normal.
b) Los signos de insuficiencia placentaria o de placentas pequeñas se
acompañan de malnutrición fetal, dando como resultado recién nacidos de
bajo peso.
3. Factores endocrinos:
a) La presencia de macrosomía en hijos de madres diabéticas y la
coexistencia de malnutrición con agenesia pancreática y diabetes neonatal,
sugiere el efecto positivo de la insulina sobre el crecimiento fetal.
b) La hormona del crecimiento, sintetizada por el feto a partir de la 9 semana
de la gestación, alcanza su nivel máximo a las 34 semanas y regula las
mitosis durante la morfogénesis.
c) La deficiencia de hormona tiroidea produce hipoplasia neuronal, con
reducción del tamaño de las neuronas corticales y disminución de la
mielinización cerebral; como también de la taita neonatal.
d) El cortizol estimula la actividad de ciertas enzimas digestivas, induce la
maduración del epitelio intestinal y la producción del surfactante pulmonar;
pero ejerce en forma opuesta un efecto negativo sobre el sistema nervioso
central retardando la mielinización y el crecimiento cerebral.
4. Nutrición materna:
a) Los cuadros carenciales extremos repercuten sobre el desarrollo fetal,
determinando bajo peso al nacimiento y deficiencias específicas en la
funcionalidad orgánica.
 b) Desde el punto de vista clínico, existe correlación positiva entre el aumento
de peso gravídico, el peso previo al embarazo y el mayor peso de recién
nacido.
5. Patología materna:
a) La toxemia severa, las infecciones parasitarias, patología cardiaca o
pulmonar incrementan la incidencia de niños pequeños para la edad
gestacional, en tanto que la diabetes mal controlada se acompaña de
macrosomía fetal.
6. Agentes físicos y químicos:
a) Las radiaciones, la heroína, el tabaco y las drogas de acción teratogénioa,
disminuyen también el peso al nacimiento.
7. Hipoxia:
a) El aporte disminuido de 02 puede determinar fundamentalmente
alteraciones funcionales del sistema nervioso central, que sólo se
manifiestan en etapas posteriores del desarrollo extrauterino.
b) La baja concentración de 02 existente en lugares altos, sería un factor
determinante para el nacimiento de niños de bajo peso.
8. Factores socioeconómicos:

a) Si se considera el bajo peso de nacimiento como indicador de crecimiento

fetal, dicho peso es significativamente menor en países pobres.

FECHA PROBABLE DEL PARTO

A. Para calcular la fecha probable del parto comúnmente se utiliza la llamada regla
de Naegele, que consiste en descontar tres meses del calendario a partir del
último período menstrual y luego añadir un año y siete días.
1. Asi por ejemplo si el último período menstrual se inició el 10 de septiembre, la
fecha esperada del parto será el 17 de junio.
B. La variabilidad es de + - 10 días, considerando como embarazo normal entre 38 y
42 semanas; además, con este método se incluyen los 14 días
preconcepcionales.

MECANISMO QUE DESENCADENA EL PARTO

A. Antes del inicio del parto, la hipófisis anterior del feto por intermedio de la
hormona adrenocorticotrofina (ACTH), estimula y activa las glándulas
suprarrenales, para que éstas sinteticen y liberen cortizol. Esta hormona no sólo
produce cambios en el feto (por ejemplo, la síntesis de hemoglobina, tiroxina,
glucógeno y substancia tensioactiva) sino también en la placenta (enzimas que
aumentan el metabolismo de la progesterona materna hacia estrógenos).
B. Como consecuencia, caen los niveles maternos de progesterona, y aumentan los
niveles de estrógenos, los que inducen las síntesis de prostaglandina F2 alfa por
la placenta y el útero, y la liberación de la ocitocina por la hipófisis posterior
materna. La protaglandina F2 alfa y la ocitocina son potentes exitadores de la
musculatura uterina y se inicia el parto.
C. El parto (o proceso de nacimiento) se divide en tres períodos, todos ellos debidos
a las contracciones activas del útero. En el primer período el cuello uterino se
dílata para permitir el paso de la cabeza fetal. En el segundo período el producto
desciende por el canal del parto. En el tercer período la placenta se desprende y
es expulsada junto con las membranas fetales y la decidua.

CAPÍTULO 11
DECIDUA Y MEMBRANAS FETALES

INTRODUCCIÓN

A. Se denomina membranas fetales a las estructuras que han desarrollado a partir

del cigoto, pero que no forman parte del embrión propiamente dicho; pueden
considerarse órganos auxiliares que ayudan a la protección, nutrición y
excreción, mientras éste se encuentre dentro de la cavidad uterina.
B. Las membranas fetales son: el saco vitelino, la alantoides, el amnios, el corion,
el cordón umbilical y la placenta. El cordón umbilical y la placenta, a pesar de no
ser membranas, se las considera parte de ellas por su origen, es decir, por que
derivan del cigoto. Reservaremos el próximo capitulo para la descripción de la
formación y funciones de la placenta.
C. La decidua, no es membrana y menos desarrolla del cigoto; es una diferenciación
de la mucosa uterina o endometrio, por lo que pasaremos a describir primero su
formación y evolución.
FORMACIÓN Y EVOLUCIÓN DE LA DECIDUA

A. La formación de la decidua es consecuencia de los cambios de la mucosa uterina

que acompañan al embarazo; estos cambios se deben a estímulos hormonales
provenientes del ovario.
B. Así, se observa en la fase secretoria (progestacional) de un ciclo sexual normal,
que el epitelio glandular de la capa funcional del endometrio reacciona
produciendo una substancia rica en mucina, glucógeno y lípidos, a la que se la
llama leche uterina, como preparación para la implantación.
C. Si ocurre la fecundación y consecuentemente la implantación, la reacción
endometrial se intensifica en ese sitio, denominándose al proceso reacción
decidual (ver capítulo 6, duodécimo día del desarrollo). La reacción decidual
pronto se extiende por todo el endometrio, reconociendose las siguientes tres
regiones distintas:
1. Decidua basal (figs. 11-1 y 11-2). Es la porción que se encuentra en el sitio de
implantación, adyacente al trofoblasto. Formará el componente materno de la
placenta, su capa compacta se denomina placa o lámina decidual. Hacia el
cuarto y quinto mes la decidua basal forma varios tabiques, los tabiques
deciduales, que sobresalen en los espacios intervellosos. A causa de la
formación de estos tabiques la placenta quedará dividida en varios
compartimentos, los cotiledones.
2. Decidua capsular (figs. 11-1 y 11-2). Es la que cubre la vesícula coriónica y la
separa de la cavidad uterina. Desde el cuarto mes en adelante, como
consecuencia del crecimiento de la vesícula coriónica, la decidua cápsular se
estira, atenúa, degenera y finalmente desaparece, dejando libre al corion en la
cavidad uterina.
3. Decidua parietal. (figs. 11-1 y 11-2) Corresponde a la mucosa uterina restante.
Hacia fines del cuarto mes, la decidua parietal y el corion libre se unen y
obliteran la cavidad uterina.

FORMACIÓN Y EVOLUCIÓN DEL SACO VITELINO

A. El saco vitelino se forma el día 9 como consecuencia de la aparición de la

membrana exocelomica que tapiza el blastocele, entonces se denomina saco
vitelino primitivo (fig. 6-2) (ver capítulo 6, noveno día del desarrollo).
B. Durante los días 12 y 13 del desarrollo, el saco vitelino primitivo es cubierto por
el hipoblasto, dando origen de esta manera, al saco vitelino definitivo (figs. 6-5 y
6-6) (ver capitulo 6, duodécimo y decimotercer día del desarrollo).
C. En el proceso de gastrulación, las células hipoblásticas son reemplazadas por
células endodérmicas (fig. 7-3) (ver capitulo 7, gastrulación).
D. Durante el período embrionario parte del saco vitelino ingresa a la cávidad del
cuerpo, como consecuencia de los plegamientos que sufre el disco embrionario,
dando origen al intestino primitivo (figs. 8-2, 8-3, 8-5, 8-6, 8-11, 8-12, 8-14, 8-15,
8-17, 8-18 y 11-3 a 11-6).
E. Durante el tercer mes lo que resta del saco vitelino desaparece casi por
completo, quedando sólo el conducto vitelino (figs. 11-5, 11-6, 11-7 y 11-8).
F. El saco vitelino nunca posee vitelo y por lo tanto, no desempeña ningún papel en
el almacenamiento de substancias nutritivas para el embrión.

FORMACIÓN Y EVOLUCIÓN DE LA ALANTOIDES.

A. La alantoides aparece el día 16 como una evaginación del saco vitelino, que se
introduce en el pediculo de fijación (figs. 7-2, 7-5, 7-8, 7-11, 7-20, 7-22 y 7-23).
B. En el periodo embrionario progresa en el pedículo de fijación induciendo el
desarrollo de los vasos alantoideos, los que luego se denominan umbilicales
(vasos umbilicoalantoideos) (figs.
8-2, 8-5, 8-11, 8-14y8-17).
C. Durante la octava semana, después de extenderse sobre casi toda la longitud
del pedículo de fijación desaparece en dirección distal; sin embargo, los vasos
umbilicales continúan desarrollándose (figs. 11-7 y 11-8).
D. Finalmente, lo que queda de la alantoides, se convierte en un cordón fibroso
llamado Uraco, que se extiende desde el ápice de la vejiga urinaria hasta el
ombligo.

FORMACIÓN Y EVOLUCIÓN DE LA CAVIDAD AMNIÓTICA, AMNIOS Y LÍQUIDO

AMNIÓTICO

A. La cavidad amniótica aparece el octavo día del desarrollo, entre el embrioblasto

y el trofoblasto; luego esta cavidad es tapizada por una membrana delgada, el
amnios (figs. 6-1 y 6-2) (ver capitulo 6, octavo día del desarrollo)
B. El amnios constituye la pared de la cavidad amniótica. Es una membrana
delgada consistente, transparente y no vascularizada, formada a partir del
epiblasto.
C. Durante el desarrollo la cavidad amniótica crece ocupando la cavidad coriónica,
finalmente el amnios y el corion toman contacto y se cierra dicha cavidad (tercer
mes) (figs. 11-1, 11-2, 11-3, 11-4, 11-5 y 11-6). De esta manera se forma la
membrana amniocoriónica, que a partir de entonces forma la pared de la cavidad
amniótica.
D. La cavidad amniótica y el amnios “acompañan” al embrión cuando éste se
pliega, de manera que la zona en que se continúan el amníos y el ectodermo del
embrión se desplaza en sentido ventral hasta quedar circunscripta a la región
anular donde se inserta el cordón umbilical en el cuerpo (anillo umbilical
primitivo) (figs. 11-3, 11-4, 11-5, 11-6 y 11-7). El cordón se origina al ser
englobados por el amnios el pedículo de fijación y el conducto vitelino (figs. 11-7
y 11-8) (ver cordón umbilical, más adelante).
E. La cavidad amniótica contiene un líquido de color paja, el líquido amniótico, que
alcanza en determinado momento casi un litro.
1. El líquido amniótico al principio puede ser secretado por las células
amnióticas; y en el último período del embarazo el feto contribuye a aumentar
el volumen del líquido amniótico mediante los siguientes mecanismos:
a) Excretando orina en una cantidad de 500 cc por día. Los riñones fetales
constituyen una fuente importante de líquido amniótico, estos órganos
 comienzan a funcionar precozmente, y hacia 14 semana se encuentra orina
el la vejiga fetal, la que es eliminada a la cavidad amniótica.
b) Los pulmones fetales también participan, aunque en mínimo grado, con las
secreciones originadas en sus conductos.
2. El volumen del líquido amniótico aumenta hasta alcanzar 30 ml en 10
semanas, 350 ml en
20 semanas, 1000 ml en 37 semanas y luego disminuye en forma brusca.
a) El bajo volumen (aproximadamente 400 mi) se denomina oligohidramnios,
es una consecuencia de insuficiencia placentaria o de agenesia renal.
b) Puede presentarse polihidramnios (exceso de liquido) cuando el feto no
deglute la cantidad usual de líquido (atresia de esófago), o por ausencia de
hormona antidiuretica (anencefalia).
3. El agua del líquido amniótico se intercambia cada tres horas, de la siguiente
manera:
a) El feto traga normalmente el líquido, aproximadamente 400 mi por día
(cerca del término del embarazo), y la circulación fetal lo vuelve a absorber
a través del tracto gastrointestinal fetal.
b) De la circulación fetal, el líquido es filtrado nuevamente por los riñones,
constituyendo la orina fetal que se excreta nuevamente a la cavidad
amniótica. La orina fetal en esta época no es tóxica, pues los elementos
tóxicos son eliminados hacia la circulación materna por la placenta.
4. La composición dei líquido amniótico es la siguiente:
a) 98a99% de agua.
b) Glúcidos, proteínas, lípidos.
c) Células descamadas, tanto del amnios como de la piel fetal,
incorporándose más tarde pelos desprendidos de ésta última.
d) Sales orgánicas e inorgánicas en proporciones iguales.
e) En diferentes etapas del embarazo contiene cantidades variables de otros
elementos como: creatinina, bilirrubina, fosfolípidos, etc.
5. El estudio del líquido amniótico se inicia con la amníocentesís, que constituye
la aspiración transabdominal del líquido procedente de la cavidad amniótica y
es un método complementario en:
a) Diagnóstico prenatal del sexo fetal (examen del cariotipo de las células
extraídas).
b) Detección de anormalidades fetales por alteración cromosómica.
c) Diagnóstico precoz de enfermedad como la eritroblastosis fetal, y
determinación del grado de afectación del producto para la suspensión del
embarazo.
d) Diagnóstico de la madurez fetal, principalmente en cuanto a la función
hepática, renal y pulmonar, a través de:
 e) La citología del líquido amniótico determinando el porcentaje de células
naranja (tinción azul cielo), determina la madurez de las glándulas
sebáceas.
f) La creatinina cuyo incremento revela madurez renal.
g) La bilirrubina que desaparece del líquido amniótico alrededor de la semana
36.
h) La relación entre el contenido de lecitina y esfingomielina del líquido
amniótico, denominado test de Gluck, se admite como la prueba más
expresiva de madurez pulmonar; de modo que, si hacia las 36 semanas no
alcanza el valor de 2 presupone que el feto tendrá “distres respiratorio” en
el momento del nacimiento. Otro examen útil en este aspecto es el test de
Clements (ver capítulo 22, agente tensioactivo pulmonar).
6. Entre las funciones del líquido amniótico podemos citar:
a) El feto flota libremente en el líquido.
b) Permite el crecimiento externo simétrico del feto.
c) Evita las adherencias del amnios al feto.
d) Protege al feto contra los traumatismos.
e) Contribuye a que el feto se mueva libremente, lo cual facilita el desarrollo
esquelético y muscular.
f) Contribuye a controlar la temperatura fetal.
g) En el momento del parto, y gracias a las contracciones uterinas, forma una
cuña hidrostática (denominada “bolsa de las aguas”) que aumenta el
diámetro del conducto cervical.

FORMACIÓN Y EVOLUCIÓN DEL CORDÓN UMBILICAL

A. A causa del encorvamiento cefalocaudal del embrión, la unión del amnios y el

ectodermo superficial viene a situarse en la superficie ventral del embrión (figs.
11-3, 11-4, 11-5 y 11-6). La línea de reflexión entre amnios y ectodermo, unión
amnioectod~rmica, es ovalada y se llama anillo umbilical primitivo (fig. 11-7).
Hacia la quinta semana del desarrollo, pasan por este anillo las siguientes
estructuras:
1. El pedículo de fijación, que incluye alantoides y vasos umbilicales (dos arterias
y una vena) (figs. 11-7 y 11-8)
2. El pedículo del saco vitelino (conducto vitelino), acompañado de los vasos
vitelinos u onfalomesentéricos <figs. 11-7 y 11-8).
3. El conducto que comunica el celoma intraembrionario con el extraembrionario
(figs. 11-7 y
11-8).
B. Durante el desarrollo posterior el anillo umbilical primitivo se contrae, de manera
que las estructuras que incluye quedan 3untas. Como fenómeno simultáneo, la
cavidad amniótica crece rápidamente ocupando la cavidad coriónica, y el amnios
comienza a envolver el pedículo de fijación y el pedículo o conducto vitelino,
conformando de ésta manera el cordón umbilical primitivo (figs. 11-5 y 11-6). El
 cordón umbilical incluye en estas circunstancias al conducto viteiino y al pedículo
de fijación, vasos umbilicales y el resto de la alantoides (figs. 11-7 y 11-8)
Además posee algunas asas intestinales (fig. 11-8); estas asas intestinales
forman la llamada hernia umbilical fisiológica. Hacia el final del tercer mes, las
asas intestinales vuelven al cuerpo del embrión y desaparece la hernia umbilical
(ver hernia umbilical fisiológica, capítulo 22).

C. En el feto de término, el cordón contiene sólo los vasos umbilicales rodeados por
la jalea de Wharton, tejido de aspecto mesenquimatoso rico en
mucopolisacaridos, que funciona como capa protectora de los vasos
sanguíneos.
1. Mide aproximadamente 50-60 cm de longitud y 2 cm de diámetro.
2. Es tortuoso y presenta los llamados nudos falsos (no importantes).
3. El cordón excesivamente largo, puede rodear el cuello del feto y crear
problemas en el momento del parto; mientras que un cordón muy corto puede
causar dificultades durante la expulsión al hacer tracción de la placenta, y
separarla de su inserción uterina.
4. En algunas ocasiones se presentan los llamados nudos verdaderos que, en la
mayoría de los casos, se forman durante el trabajo del parto al pasar el feto a
través de un asa.
5. Si un nudo verdadero se forma al principio del embarazo y se ajusta durante
los movimientos fetales activos, puede interferir en la circulación fetal y causar
la muerte del feto.

FORMACIÓN Y EVOLUCIÓN DEL CORION

A. El corion está constituido por trofoblasto (citotrofoblasto y sinciciotrofoblasto), y

la hoja somática del mesodermo extraembrionario (fig. 6-6) (ver capitulo 6,
decimocuarto día del desarrollo). De estas tres estructuras se originan las
vellosidades coriales, las que se encuentran dentro del espacio intervelloso.
1. Espacio intervelloso. Su formación se inicia el día noveno del desarrollo como
espacios lacunares que aparecen en el sinciciotrofoblasto, los espacios se
unen y forman una amplia red Iacunar, por la que circula sangre materna (fig.
6-3) (ver capítulo 6, décimo día del desarrollo). Las vellosidades coriales
desarrollan dentro de la red lacunar, motivo por el cual toma el nombre de
espacio intervelloso (figs. 11-9, 11-10 y 11-11).
2. Vellosidades antes del segundo mes.
a) Vellosidades primarias. Aparecen alrededor del decimotercer día del
desarrollo, al formarse columnas de cítotrofoblasto que se introducen en el
sincicintrofoblasto (figs. 6-6 y 6-7).
b) Vellosidades secundarias. Se diferencian a partir de las vellosidades
primarias, cuando dentro de las columnas citotrofoblásticas ingresa
mesodermo extraembrionario (figs. 7-uy 11-9).
c) Vellosidades terciarias. En época próxima al día 18, en el centro del
mesodermo de las vellosidades secundarias, se diferencian vasos
sanguíneos, llamados vasos vellosos; dando origen a las vellosidades
terciarias (figs. 7-18, 7-19, 11-10 y 11-11). Cerca del dia 23, la red vascular
 intravellosa comunica con los vasos umbilicales, estableciendo asi la
circulación placentaria fetal.
d) Vellosidades de anclaje, vellosidades de intercambio y coraza
citotrofoblástica. Del extremo distal de las vellosidades, el citotrofoblasto
prolifere y atraviesa el sincicio, para tomar contacto con el endometrio
circundante (fig. 7-16) De esta manera se forman las vellosidades fijas o de
anclaje, las que al asociarse con las proliferaciones provenientes de otras
vellosidades generan la “coraza citotrofoblástica” (figs. 7-16, 11-10 y 11-11)
(ver capitulo 7, coraza citotrofobíástica). Las vellosidades de anclaje se
ramifican y dan origen a las vellosidades libres o de intercambio, las que
flotan en la sangre materna presente en el espacio intervelloso (figs. 7-16,
11-9, 11-10 y 11-11).

3. Vellosidades desde el segundo hasta el cuarto mes.

a) La vellosidad está constituida por vasos sanguíneos (vellosos),

mesodermo, citotrofoblasto y sinciciotrofoblasto; de tal manera que la
sangre fetal que circula en los vasos vellosos está separada de la sangre
materna por: endotelio de los vasos vellosos, mesodermo, citotrofoblasto y
sinciciotrofoblasto. (Barrera placentaria).
4. Vellosidades después del cuarto mes.
a) A partir del cuarto mes es ricamente vascular, y a desde el extremo distal
de las vellosidades terciarias, el citotrofoblasto y el mesodermo regresionan
de manera proximal; por lo tanto, los tejidos que separan la sangre materna
de la sangre fetal son: el endotelio de los vasos vellosos y el
sinciciotrofoblasto. A partir de ésta época estos dos tejidos constituyen la
membrana o barrera placentaria fisiológica.
b) Sin embargo, a fines del embarazo el sinciciotrofoblasto también
regresiona, y el único tejido que separa la sangre materna de la fetal es el
endotelio de los vasos vellosos.
c) Oorion frondoso y corion leve. En las primeras semanas del desarrollo, las
vellosidades cubren toda la superficie del corion (f’ígs. 7-16, 11-3 y 11-4),
sin embargo, al avanzar la gestación ello se modifica:
(1) Las vellosidades del polo embrionario adyacente a la decidua basal
siguen creciendo y dilatándose, lo cual origina el corion frondoso (figs.
11-1, 11-2, 11-5 y 11-6). El corion frondoso formará la parte fetal de la
placenta.
(2) Las vellosidades del polo vegetativo, adyacentes a la decidua capsular,
degeneran y para el tercer mes esta porción del corion es lisa y se llama
corion leve o calvo (figs.
11-2, 11-5y 11-6).
(3) Una vez que la decidua capsular degenera, el corion calvo juntamente
con el amnios (membrana amniocoriónica) oblitera la cavidad uterina al
tomar contacto con la decidua parietal (figs.11-1, 11-2, 11-5y 11-6).
CAPÍTULO 12
DESARROLLO Y FUNCIONES DE LA PLACENTA

INTRODUCCION
A. La placenta es un órgano que establece la relación entre la
madre y el feto. Además de sus importantes funciones
nutricionales y metabólicas, tiene un relevante papel como
órgano endocrino y como depurador de los productos de
desecho del feto durante el embarazo. El proceso se realiza
mediante intercambios de substancias entre la sangre
materna y la sangre fetal, a través de la barrera o membrana
placentaria (ver capítulo 7, barrera placentaria).
B. Por la evolución que siguen los anexos embrionarios, cuya
descripción fue hecha en el capitulo anterior, podemos
concluir que la placenta humana es vellosa, hemocorial,
corioalantoidea y decidual.
1. Vellosa: por que los capilares fetales que se hallan en las
vellosidades coriónicas, flotan en el espacio intervelloso,
en el que circula sangre materna.
2. Hemocorial: por que no hay interposición de endotelio
entre la sangre materna y el sinciciotrofoblasto que forma
parte del corion. En las placentas hemocoriales, típicas del
hombre y los monos superiores, el intercambio se hace
con la mínima interposición de barreras, las que están
formadas solamente por el endotelio de los capilares
fetales y el trofob lasto.
3. Corioalantoidea: por que los vasos que recogen la sangre
que viene de las vellosidades coriónicas, aprovechan los
vasos alantoideos, que se transforman en vasos
umbilicales, para conectarse con la circulación
intraembrionaria (ver capitulo 11, alantoides).
4. Decidual: por que hay una invasión más o menos
importante a los tejidos maternos por los fetales, lo que
provoca la transformación de una porción del endometrio
(reacción decidual) y su pérdida en el momento del parto.

MORFOLOGÍA DE LA PLACENTA
A. La placenta humana tiene la forma discoidal de 15 a 20 cm
de diámetro (figs. 12-1 y 12-2), de 2 a 3 cm de espesor y de
500 a 600 gr. de peso aproximadamente (alrededor de un
sexto del peso fetal). Presenta des caras, cara materna y
cara fetal:
1. Cara materna. Examinada después del alumbramiento,
presenta 15 a 20 zonas algo salientes, los cotiledones,
separados entre si por surcos antes ocupados por los
tabiques deciduales (fig. 12-3). La superficie del cotiledón
está cubierta por fragmentos de la decidua basal. Sin
embargo, la mayor parte se retiene temporariamente en el
útero y se elimina con la hemorragia uterina posterior al
alumbramiento.
2. Cara fetal. El cordón umbilical se inserta en esta
superficie. La cubierta amniótica del cordón es continua y
el amnios se adhiere a esta superficie de la placenta. Los
vasos, que irradian desde el cordón umbilical, se observan
con claridad a través del amnios transparente (fig.
12-2).
ESTRUCTURA DE LA PLACENTA
A. La placenta esta formada por dos partes: un componente
fetal, el corion frondoso; y un componente materno, la
decidua basal (figs. 11-1, 11-2, 11-5 y 11-6). La descripción
de ambas estructuras la hicimos con detalle en el capítulo
anterior. Sin embargo, para comprender la estructura de la
placenta debemos considerar al componente fetal
organizado en una placa, la placa coriónica; y el
componente materno en la placa decidual; ambas placas
unidas por sus bordes y separadas en su porción central por
el espacio intervelloso (fig. 12-3). Estudiaremos estas
estructuras en un corte esquemático de la placenta cuando
aún se encuentra en el útero
1. Placa o lámina coriónica. Resulta de la fusión del amnios
con el corion frondoso en el momento que se cierra la
cavidad coriónica, por crecimiento de la cavidad amniótica
(11-1, 11-2, 11-5, 11-6 y 12-3). Se continúa por sus bordes
con la membrana amniocoriónica (figs.
11-2, 11-6 y 12-3). Las vellosidades del corion frondoso
flotan libremente en la sangre del espacio intervelloso (fig.
12-3).
2. Espacio intervelloso. Se denomina así a la cavidad
interpuesta entre las placas basal y coriónica (fig. 12-3).
La cámara que nos ocupa, llena de sangre materna, se
halla totalmente recubierta por sinciciotrofoblasto (fig. 12-
3), tejido que tapiza tanto la placa coriónica y sus
vellosidades como la placa basal y sus tabiques (fig. 12-3).
3. Placa basal o decidual. Es la decidua basal (tejido
materno) junto con el citotrofoblasto (tejido fetal) (fig. 12-
3). Presenta un gran número de perforaciones
correspondientes a los orificios de las arterias y las venas
endometriales, que aportan y drenan sangre del espacio
intervelloso (fig. 12-3). De la cara fetal a la materna, está
constituida por el sinciciotrofoblasto, el citotrofoblasto y la
decídua basal (fig. 12-3); además, de ella emergen los
tabiques placentarios (deciduales) que dividen a la
placenta en cotiledones.
a) El sinciciotrofoblasto constituye el tejido que tapiza la
placa basal y es la estructura fetal que se relaciona con
la sangre materna de la laguna (placenta hemocorial).
b) El citotrofoblasto en este lugar constituye la llamada
coraza citotrofoblástica. Se halla separada de la decidua
basal por la membrana de Nitabuch, que es una fina
capa de material fibrinoide (ver capítulo 7, membrana de
Nitabuch).
c) La decidua basal, cuyos bordes continúan con la
parietal, se apoya en la capa basal del endometrio, es
en este nivel donde se producirá el clivaje en el
momento del alumbramiento. En su espesor se
distinguen las arterias y las venas endometriales; los
 vasos se dirigen en forma bastante directa hacia el
espacio intervelloso sin formar plexos, atravesando la
capa compacta.
d) Los tabiques placentarios, los cuales, a pesar de que
sus extremos no alcanzan a establecer contacto con la
placa coriónica, subdividen al espacio intervelloso (y por
extensión a la placenta) en varios compartimentos que
se conocen con el nombre de cotiledones (fig. 12-3).
Tales tabiques presentan los mismos tejidos que
componen la placa decidual, estando constituidos por
una lámina central de decidua basal, revestida a ambos
lados por cito y sinciciotrofoblasto.

FISIOLOGÍA DE LA PLACENTA
A. Funciones de intercambio materno-fetal
1. La circulación placentaria y la membrana o barrera
placentaria
a) La placenta representa el sitio en que dos corrientes
circulatorias, una materna y otra fetoplacentaria, se
separan por una membrana de permeabilidad selectiva,
la barrera placentaria (figs. 7-19, 11-11 y 12-3).
b) La sangre materna fluye de manera constante a los
espacios intervellosos, a través de las arterias espirales;
de una manera igualmente constante, la sangre sale de
los espacios intervellosos a través de las venas
espirales.
e) La sangre fetal llega a la placenta por las arterias
umbilicales, pasa luego a los capilares de las
vellosidades y regresa al feto por la vena umbilical (la
izquierda, que es la única que subsiste).
d) La barrera placentaria se encuentra a nivel de las
vellosidades y está representada por el
sinciciotrofoblasto y citotrofoblasto (después del cuarto
mes únicamente por el sinciciotrofoblasto), el
mesodermo y el endotelio de los vasos vellosos. El
espesor mínimo de la membrana placentaria se ha
estimado que es de 2 micras a término. La superficie
total de las vellosidades, o sea de la barrera placentaria,
alcanza 14 m2 en una placenta a término.
2. Mecanismo de los intercambios transplacentarios
a) Difusión simple. Por este mecanismo pasan la barrera
placentaria numerosas substancias; podemos citar los
siguientes: 02, 002, H20, electrolitos, minerales (calcio,
hierro fósforo), anestésicos usados en la asistencia del
parto, barbitúricos, hormonas esteroides y proteínicas
 producidas por las glándulas endocrinas de la madre,
urea, etc.
b) Transporte activo. En el que participan moléculas
transportadoras, como sucede para la glucosa; pero en
el caso de otras substancias, como los lípidos, se sabe
que el sinciciotrofoblasto participa gracias a una
actividad enzimática que los degrada para que luego la
placenta y los tejidos fetales vuelvan a sintetizarlos.
c) Pinocitosis y pinocitosis inversa (emecitosis). Es una
actividad desarrollada por el sincicio y determina la
incorporación de moléculas grandes dentro de la barrera
placentaria. Las gamaglobulinas pueden ser
transmitidas por este mecanismo.
3. Función respiratoria
a) La sangre fetal que llega a la placenta por las arterias
umbilicales no es una sangre venosa pura, es más bien
una mezcla de sangre arterial y de sangre venosa. La
sangre que vuelve al feto por la vena umbilical es sangre
arterial. La placenta asegura de este modo la respiración
del feto. Los intercambios 02-002 a través de la barrera
placentaria se efectúan sin duda por difusión simple; los
factores que modifican las cantidades de oxigeno que
pasan desde el lado materno al fetal por unidad de
tiempo son los siguientes:
(1) El área de superficie disponible para el intercambio.
Si se produce un infarto placentario el área de
intercambio disminuye y, por lo tanto, la cantidad de
oxígeno que pasa puede disminuir. La placenta
parece tener una gran reserva funcional; en algunos
casos este anexo presenta zonas muy grandes con
alteraciones estructurales que aparentemente
imposibilitan los intercambios, pero a pesar de esto
los niños nacidos de esos embarazos se desarrollan
normalmente. La placenta parece tener más superficie
de intercambio que la que realmente necesita.
(2) La concentración de oxigeno en la sangre del
espacio intervelloso. Este factor es importante, dado
que el 02 pasa por difusión simple, por lo que es
grande el riesgo que implica para el feto la producción
de una anoxia materna. Este hecho debe ser
considerado cuando una mujer embarazada debe ser
sometida a una intervencíon quirúrgica, ya que en ese
caso los riesgos de anoxia pueden sumarse a los que
pueden derivar del uso de anestésicos.
(3) El flujo sanguíneo uteroplacentario y umbilical.
Manteniéndose constante la concentración de oxígeno
en la sangre materna, habrá mayor disponibilidad de
ese gas cuanto mayor sea la cantidad de sangre que
llega al espacio intervelloso por unidad de tiempo. Las
alteraciones circulatorias maternas pueden, en
consecuencia, modificar la oxigenación del feto.
 (4) La mayor afinidad de la sangre fetal por el oxígeno.
Este parámetro es sumamente complejo,
dependiendo de las propiedades de la hemoglobina
del feto y de la cantidad de glóbulos rojos presente en
su sangre.
4. Función nutritiva
a) La sangre fetal se enriquece con substancias
nutritivas a expensas de la sangre materna (glúcidos,
lípidos, proteínas; que pasan principalmente en estado
de aminoácidos; sales minerales, vitaminas, en
particular, las vitaminas B, y O pasan con mucha
facilidad aunque no así la vitamina K, etc.).
5. Función excretora
a) Los desechos del metabolismo nitrogenado del feto
pasan con facilidad a la sangre materna.
6. Paso transplacentario de ciertas substancias tóxicas, de
anticuerpos y de medicamentos.
a) El feto no se encuentra al abrigo ni de toxinas
microbianas, ni de ciertas substancias como el alcohol,
nicotina, éter, morfina (si no se tiene el debido cuidado,
el recíén nacido de una morfinómana muere por
privación de la droga), óxido de carbono, etc. El paso de
ciertos anticuerpos (inmunoglobulinas) de la madre al
feto le permite adquirir la inmunidad pasiva, por otra
parte, numerosos medicamentos franquean la barrera
placentaria. Algunos antígenos pueden pasar del feto a
la madre, como en el caso que desencadena la
incompatibilidad Rh, cuyo mecanismo es como sigue.
(1) Si una mujer Rh negativo concibe un hijo de varón
Rh positivo, el feto puede ser Rh positivo.
(2) Los eritrocitos fetales pueden cruzar la barrera
placentaria y estimular la producción de anticuerpos.
(3) Los anticuerpos, al regresar al feto, reaccionarán con
sus antígenos Rh positivos y causan su destrucción
en el bazo que, en consecuencia, se hipertrofia
(agranda) y da como resultado anemia hemolítica y la
liberación de la hemoglobina. Esta última se
metaboliza de inmediato en bilirrubina.
(4) La bilirrubina cruza la barrera placentaria y se elimina
por el organismo materno.
(5) El feto reacciona a la anemia formando nuevos
eritrocitos en el hígado (eritropoyesis hepática), lo que
provoca hipertrofia hepática. Como consecuencia de
la producción acelerada de eritrocitos, algunos de
éstos son jóvenes, nucleados (formas inmaduras o
eritroblastos) y originan una intensa eritroblastosis en
el nacimiento.
 (6) En el nacimiento se observan anemia severa con
eritroblastosis, y aumento del tamaño del hígado y del
bazo. La ictericia (coloración amarilla de la piel) se
produce muy rápidamente, porque la bilirrubina ya no
es eliminada por la madre en su circulación.
(7) Después del nacimiento, si no se trata al lactante,
éste corre peligro de muerte como resultado de la
anemia o por complicaciones específicas como la
ictericia nuclear, causada por la acumulación y acción
tóxica de ¡a bilirrubina en los núcleos grises del
cerebro (kernícterus).
7. Paso transplacentario de ciertas hormonas.
a) La barrera placentaria presenta diferencias en cuanto
al paso de las diferentes hormonas. Las hormonas que
parecen franquearla con mayor facilidad son los
estrógenos, la adrenalina y la vasopresina. La
paratormona, insulina, adrenocorticotropina, tirotrofina,
al par ecer no pasan a través de ella. En cuanto a las
demas hormonas no se dispone de datos precisos.
8. Paso transplacentario de ciertos microorganismos.
a) La placenta ejerce una función defensiva por lo que
respecta a la agresión microbiana. Así, por ejemplo, por
regla, la afección tuberculosa de la madre no llega a
atacar al feto. Sin embargo se han registrado algunos
casos de tuberculosis congénita, así como también
numerosos casos de infección provocada en el feto por
otros microbios y virus diferentes. Estas infecciones en
ocasiones pueden seguir a una contaminación amniótica
debida a una alteración del amnios provocada por una
infección uterina o vaginal. En otros casos, no puede
ponerse en duda el paso transplacentarío, ya sea o no
éste el resultado de una discontinuidad de la barrera
placentaria causada por una alteracion patológica.
Ejemplos de infección in ütero: virus de la rubeola,
Coxsackie, viruela, varicela, sarampion y poliomielitis.
B. Funciones endocrinas de la placenta
1. El trofoblasto secreta ciertas hormonas de las cuales
depende el equilibrio hormonal que condiciona el
mantenimiento del embarazo y, más tarde, del
desequilibrio que lleva el parto
a) La gonadotrofina coriónica (H.C.G.) es una hormona
placentaria gonadotrófica cuya acción es semejante a la
de L.H. y su detección en la sangre o en la orina de la
madre permite un diagnóstico biológico, incluso precoz,
del embarazo (ver capítulo 3, gonadotrofina coriónica).
b) Las hormonas esteroides placentarias corresponden
por una parte a estrógenos y por otra, a la progesterona.
El nivel sanguíneo de estas hormonas aumenta en forma
progresiva, de manera que a partir del tercer mes
resultan suficientes para mantener el embarazo, con lo
 que de este modo el cuerpo amarillo deja de ser
indispensable (cuarto mes). La dosigficación de estas
hormonas en la orina (la progesterona se encuentra en
forma de un derivado que se conoce como pregnandiol)
permite seguir la evolución del eÇ~t~çazs3. A~s1., e1.
çu’ie1. de çx~ot~esterona disminuye bruscamente al
aproximarse el término, lo cual interviene para provocar
el parto (ver capítulo 10, mecanismo que desencadena
el parto).
c)Además, la placenta secreta el lactógeno placentario o
H.P.L. Esta hormona posee propiedades parecidas a las
de la prolactina secretada por ~a hipófisis anterior.

PLACENTACION COMPARADA
A. Hemos mencionado que la placenta humana es hemocorial,
es decir que el tejido fetal o corion está en contacto directo
con la sangre materna. Esta relación entre sangre fetal
(circulando en los capilares de las vellosidades coriales) y
sangre materna, es diferente según la especie animal que se
considere. Aunque las razones de estas diferencias no están
todavía claramente establecidas, parece ser que el grado de
relación entre las dos sangres (fetal y materna) está en
relación directa con el grado de desarrollo encefálico de la
especie considerada; y por lo tanto, con las mayores
necesidades energéticas en relación con el desarrollo
cerebral.
1. Placenta epiteliocorial. Es el caso más sencillo, el corion
se localiza sobre el epitelio de la mucosa uterina, y así
persiste a lo largo de todo el desarrollo (fig. 12-4). Es
característica de los perisodáctilos (rinocerontes). En esta
placenta la difusión y transporte activo de substancias se
lleva a cabo a través a una serie de membranas
interpuestas que serán: el endotelio de la pared del vaso
maternos, el tejido decidual, la membrana basal del
epitelio decidual, el epitelio de la decidua, el cito y
sinciciotrofoblastO de la vellosidad, el estroma de la
vellosidad, el endotelio del vaso fetal.
2. Placenta sindesmocoríal (o conjuntivocorial). Un paso más
avanzado en el proceso de la placentación, ocurre cuando
la vellosidad no se limita a ponerse en contacto con el
epitelio de ¡a decidua; sino que, por un proceso de tipo
enzimático citolítico dislacera, penetra y se extiende en el
interior del estroma (fig. 12-4). Se constituye de esta forma
la llamada placentación sindesmocorial, característica de
los artiodáctilos (elefante, llama. En ésta el numero de
capas interpuestas entre la sangre materna y fetal, es una
menos que en el caso antenor; ya que el corion llega a
ponerse en intimo contacto con el tejido conjuntivo del
estroma decidual.
3. Placenta endoteíiocoríal. En ¡os suidos (cerdos, jabalí), el
trofoblasto corroe no solamente el epitelio uterino
 (decidual), sino también el conjuntivo y llega a ponerse en
contacto con el endotelio materno, pero sin llegar a
perforarlo (fig. 12-4), constituyendo la placentación
llamada endoteiiocoríal. En este tipo de placentación las
capas interpuestas entre la sangre materna y fetal serán:
el endotelio del vaso materno, el epitelio del corion fetal, el
estroma conectivo de la vellosidad, el endotelio del vaso
fetal.
4. Placenta hemoconal. Sin embargo en ¡a especie humana,
este grado de separación entre las sangres materna y fetal
es excesiva para la intensidad y rapidez con que se
requiere el aporte de substancias nutricias y de oxigeno,
de ahí que en el hombre se produzca una invasión más
íntima, que llega a dislacerar y romper la solución de
continuidad del endotelio (fig. 12-4). Se forma una unión
verdaderamente simplásmica, abriéndose los vasos
maternos al interior de las lagunas trofoblásticas. A este
tipo de placentación, a la que pertenece la especie
humana, se la conoce con el nombre de placenta
hemocorial.
5. Placenta hemotelial de Mossman. Es interesante indicar
que la placenta hemocorial experimentará una
modificación en el último trimestre del embarazo, en el que
son imperativas las necesidades de oxígeno y de
substancias nutritivas; el sincicio de la vellosidad
experimenta un proceso de atrofia, acercándose
progresivamente los vasos a la superficie de la vellosidad
y “casi” poniéndose en contacto directo con la sangre
materna. Se constituye en este momento, la llamada
placenta hemotelial o fase hemotelial de la placenta de
Mossman.
B. Dinámica órgano-genética de la placenta humana. La
placenta humana durante todo el proceso de implantación,
va recorriendo progresiva y sucesivamente las distintas
fases que hemos visto en la piacentacíón comparada. En un
instante, cuando se realiza la adherencia de los epitelios
trofoblásticos y decidual, podemos decir que existe un
contacto epiteliocorial. Cuando el trofoblasto empieza a
experimentar una proliferación y va invadiendo
progresivamente a la decidua, pasará por una serie de fases
sucesivas: sindesmocorial o conjuntivocorial, endoteliocoriaí,
hasta que alcanzará finalmente la unión definitiva
hemocorial.

PATOLOGÍA DE LA PLACENTA
A. Anomalías de posición. Estas anomalías fueron descriptas
en el capitulo 6, bajo el titulo de Implantaciones anómalas.
B. Anomalías de forma. En lugar de poseer la forma de un
disco, la placenta puede presentar las siguientes variantes
morfológicas:
 1. Bipartita o tripartita (fig. 12-5). La placenta tiene dos o tres
Iobulos incompletos, y los vasos umbilicales pasan de un
lóbulo hacia el otro antes de unirse con el cordón umbilical.
2. Placenta doble, triple o múltiple (fig. 12-6). La placenta
tiene dos o más lóbulos separados, y el cordón umbilical
envía ramas a cada lóbulo.
3. Succenturiata (fig. 12-7). En este tipo de placenta existen,
además del disco principal, uno, dos o más lóbulos
accesorios separados por completo de la placenta
principal, y los vasos sanguíneos pasan desde el lóbulo
pequeño hacia el lóbulo principal por las membranas.
Debe reconocerse este tipo de placenta desde el punto de
vista clínico, puesto que el lóbulo o lóbulos accesorios
pequeños pueden quedarse dentro del útero.
4. Membranácea (fig. 12-8). Esta placenta delgada cubre la
mayor parte de la cavidad uterina. Las vellosidades
coriales del corion leve persisten, de modo que este y el
corion frondoso toman parte al mismo tiempo en la
formación de la placenta. Este tipo de placenta puede
requerir de extirpación manual durante el parto.
5. Fenestrada (fig. 12-9). La placenta no se ha desarrollado
sobre una zona pequeña. El defecto es llenado por las
membranas fetales y tiene el aspecto de una ventana.
6. En raqueta (fig. 12-10). El cordón umbilical se inserta en el
borde de la placenta, en lugar de hacerlo en su parte
central.
7. Velamentosa (fig. 12-11). En este caso el cordón se
inserta en plena membrana amniocoriónica, no muy lejos
de ¡a placenta.
C. Anomalías de inserción.
1. Placenta Accreta. La coraza citotrofoblástica se encuentra
adherida al músculo uterino debido a la falta de decidua
basal. Esta anomalía, que puede ser parcial o total,
aparece como consecuencia de haber sufrido el
endometrio una excesiva invasión por parte del trofoblasto.
D. Anomalías de peso. El peso excesivo de la placenta suele
estar asociado a los casos en que el recién nacido presenta
una enfermedad hemolítica grave, desencadenada por
ejemplo por una incompatibilidad sanguínea con la madre.
E. Tumores. La mola hidatiforme y el corioepitelioma, ambos
estudiados en el capítulo 6.

EMBARAZO MÚLTIPLE
A. Gestación gemelar. Los gemelos son de dos clases:
monocigóticos o idénticos, y dicigóticos o fraternos
 1. Los gemelos monocigóticos se desarrollan a partir de un
sólo cigoto (figs. 12-14, 12-15 y 12-
16), y en consecuencia sus genotipos son iguales; como
es lógico suponer, son del mismo sexo y se parecen
notablemente el uno al otro. Sus grupos sanguíneos son
iguales y sus huellas digitales son similares o
enantiomórficas; es decir, las de un gemelo son una
“imagen de espejo” de las del otro. Sin embargo, la única
prueba absoluta es la tolerancia por parte de un gemelo,
de un injerto tomado del otro. La aparición de gemelos
monocigóticos no es hereditaria.
2. Los gemelos dicigóticos resultan de la fecundación de dos
óvulos por espermatozoides separados (fig. 12-13). En
consecuencia pueden ser del mismo sexo de sexo
opuesto y su dotación genética corresponde a la de
cualquier hermano normal. La gestación de gemelos
fraternos muestra una tendencia hereditaria. Ocurre más
comúnmente en las multíparas; es decir, en las mujeres
que han tenido uno o más hijos, que en las mujeres que
no han procreado.
B. Tipos de gemelos monocigóticos. Hay tres formas por las
cuales un solo cigoto puede dar origen a gemelos. El
examen de las membranas fetales suele ser suficiente para
determinar el mecanismo operante en un caso particular.
1. Gemelos dicoriónicos, diamnioticos. En ellos, el cigoto se
divide en forma normal, pero en la etapa bicelular las
células hijas se separan y continúan su desarrollo
independiente. Cada célula es totipotencial y da origen a
un individuo completo. Los dos embriones se implantan y
se desarrollan separadamente comportándose como
gemelos fraternos (hg. 12-14).

2. Gemelos monocoriónicos, diamnióticos. En ellos la

gestación gemelar ocurre dentro del blastocisto, pues hay
duplicación del embrioblasto. Dado que el trofoblasto que
los rodea forma el corion, ambos gemelos se desarrollan
dentro de una sola vesícula coriónica (fig. 12-15). Sus
placentas se anastomosan una con la otra en grado
variable. Rara vez, los vasos fetales de un gemelo
“captan” la mayor parte de la circulación placentaria, y
como consecuencia el otro gemelo privado poco a poco
del acceso al lecho vascular materno permanece pequeño
y se deforma notablemente; por lo regular se convierte en
um monstruo acardiaco.
3. Gemelos monocoriónicos, monoamnióticos. En ellos las
dos lineas primitivas se desarrollan lado a lado. El saco
amniótico único recubre a ambos embriones (fig. 12-16). El
saco vitelino es dividido en dos, por el proceso de
constricción, que acompaña normalmente al
 encorvamiento lateral del embrión. Las circulaciones
placentarias se anastomosan en la mayor parte de los
gemelos de este grupo, los dos cordones umbilicales se
enredan y se interrumpe la circulación y muere uno o
ambos fetos.
C. Anomalías.
1. Gemelos unidos. Pertenecen al grupo monocoriónico
monoamniótico. La extensión de la unión es variable. Un
extremo está representado por los productos en los cuales
están duplicados uno o más órganos, como la hipófisis, la
lengua y otras estructuras; en el otro extremo, están los
gemelos unidos sólo por un pedículo de piel. Sin embargo,
es posible definir dos grandes clases. La primera, que
comprende gemelos con duplicación incompleta de la
línea primitiva; y la segunda, que abarca productos con
duplicación incompleta de las capas germinativas.
a) En la clase 1 la línea primitiva no es rectilínea, sino
en forma de Y. Es única en algunas partes de su
trayecto, la columna vertebral y el sistema nervioso
(cuando menos) son únicos a ese nivel. El resultado es
un monstruo doble incapaz de sobrevivir después del
nacimiento.
b) En la clase 2 las lineas primitivas están separadas, y
los ejes embrionarios están definidos claramente. Sin
embargo, las capas germinativas no están separadas del
todo, y una o más regiones del cuerpo derivan de las
capas germinativas de ambos embriones. De ello
resultan los gemelos siameses.
(1) Los gemelos siameses se denominan según las
regiones de unión; por ejemplo, pigópago cuando la
fusión es por la espalda (fig- 12-17), toracópago
cuando la fusión es por el tórax (hg. 12-18),
cafalópago cuando la fusión es por la cabeza (figs. 12-
19 y 12-20). Debido a los adelantos en el diagnóstico
y las técnicas quirúrgicas, los gemelos siameses
pueden ser separados en algunas ocasiones.
CAPÍTULO 13
DESARROLLO DEL SISTEMA ESQUELÉTICO
Y ARTICULAR

INTRODUCCIÓN
A. El esqueleto es un derivado del mesénquima, el cual a su
vez, procede de la transformación del mesodermo. Está
constituido por un conjunto de piezas que se denominan
huesos.
B. Cada hueso se origina como una condensación del
mesénquima, la que adopta la forma que recuerda
groseramente a la del hueso futuro y recibe el nombre de
blastema osteogénico. A partir del blastema osteogénico, la
osificación puede ser intramembranosa o endocondral.
1. Osificación intramembranosa. Ocurre cuando la osificación
desarrolla directamente del blastema osteogénico. Los
huesos formados de esta manera, son todos aquellos que
están cerca de la superficie casi en contacto con los
tejidos dérmicos, como los huesos planos del cráneo.
2. Osificación endocondral. Ocurre cuando el blastema
osteogénico se transforma primero en cartílago, el que
luego es reemplazado por tejido óseo. Esto de ningún
modo significa que el cartílago se convierte en hueso, sino
que será substituido por tejido óseo.
3. Es necesario mencionar, que ambos tipos de hueso son
histológicamente iguales cuando se han desarrollado
totalmente; y en ambos casos su desarrollo se inicia a
partir de los llamados centros de osificación.

CENTROS DE OSIFICACION
A. Los centros de osificación son zonas donde las células
mesenquimatosas se diferencian en osteoblastos, que gozan
de la propiedad de producir hueso (blastano = producir) y la
substancia intercelular se calcifica.
B. Muchos huesos inician su desarrollo mediante varios centros
de osificación. Al que aparece primero se le denomina
primario y a los siguientes, centros secundarios; pero si la
osificación se inicia por la aparición simultánea de dos o más
centros, a todos éstos se los denomina primarios.
C. En cada hueso hay una gran constancia en la fecha de
aparición de los centros de osificación; de manera que
puede seivw ~a\ Y’iec~o para deóucw ~a edad de\ su~e~o,
\en~e~do en ~ev~a ~e unos se establecen en distintas
épocas de la vida intrauterina y otros después del
nacimiento.
D. Los primeros centros de osificación aparecen en el
transcurso de la séptima semana de vida prenatal,
prosiguiendo el crecimiento de los huesos hasta los 25 años
aproximadamente.
OSIFICACIÓN DE LOS HUESOS LARGOS

A. Los huesos largos pertenecen al grupo de los de origen

endocondral.
1. El cuerpo del hueso se inicia por un centro de osificación
diafisario (centro primario), que ocupa la parte media
central de la diáfisis, a partir del cual va progresando hacia
los extremos.
2. Las epífisis se osifican mediante centros epifisarios
(centros secundarios), que hacen su aparición en casi
todos los huesos después del nacimiento; a excepción de
las epif’ísis inferior del fémur y superior de la tibia, que
aparecen en el noveno mes intrauterino.
a) De este modo, en el recién nacido, las epífisis son
todavía cartilaginosas.
b) Casi todos los centros epifisarios aparecen antes de
la pubertad o alrededor de ella. Sin embargo, en la
clavícula el único centro epifisario que tiene que es el
interno, lo hace hacia los 18 a 20 años.
c)Las epífisis, en la mayor parte de los huesos, no se
desarrollan por un solo centro de osificación secundario;
si no que además tienen otros complementarios que
asientan en las apófisis y eminencias, que completan la
osificación epifisaria.
(1) Estos centros son de aparición muy tardía, siempre,
como es lógico después del nacimiento; así por
ejemplo, el de la apófisis estiloides del radio que se
manifiesta hacia los 14 años.
(2) Aparte de los centros complementarios, los centros
epifisarios suelen ser dos, uno para cada extremidad;
sin embargo los metatarsianos, metacarpianos y
falanges no tienen más que uno, siendo osificado el
otro extremo por crecimiento de la diáfisis.
B. Cartílagos de conjunción y de incrustación.
1. A medida que la osteogénesis de los centros primario y
secundario avanza uno al encuentro del otro, la porción
cartilaginosa que los separa se va haciendo cada vez más
pequeña; pues, aún cuando aquel cartílago sigue
creciendo, la invasión osteogenética es más rápida que la
condrogenética. Así llega un momento en que la diáfisis y
 la epífisis osificadas están separadas por una capa
cartilaginosa estrecha, a la cual sé la llama cartílago
epifisario o cartílago de conjunción; este último nombre
expresa su carácter de elemento de confluencia o de
unión de las dos porciones convertidas en hueso.
a) A expensas de dicho cartílago de conjunción, que no
cesa de crecer, y sucesiva osificación, va alargándose el
hueso, existiendo durante muchos años después del
nacimiento un equilibrio entre el crecimiento del cartílago
y la invasión osteogenética; hasta que llega un momento
que corresponde a la edad adulta del individuo, en que
todo el cartílago se ha osificado con lo que finaliza el
crecimiento del hueso en longitud.
(1) Hasta este momento, el borde periférico del cartílago
se manifiesta en la superficie del hueso por una
delgada franja, que se designa con el nombre de línea
epifisaria.
(2) Cuando ésta termina por desaparecer, se dice que la
diáfisis y la epífisis se han soldado.
(3) A la parte ósea diafisaria que se halla junto el
cartílago de conjunción se la denomina metáfisis.
2. Al nivel de las superficies articulares se detiene la
osificación, quedando con tal motivo una parte del
primitivo cartílago como tal; que es lo que en Anatomía del
adulto se estudia con el nombre de cartílago de
incrustación de las articulaciones.
C. El crecimiento en diámetro se debe al depósito óseo en el
periostio y a la resorción sobre la superficie medular.
1. El equilibrio entre el depósito y la resorción, regula el
diámetro del hueso y de la cavidad medular. Tal proceso
destructivo-constructivo se produce constantemente,
incluso después del nacimiento, lo que se traduce en la
desaparición de todo el tejido óseo diafisario que se forma
en los tiempos de desarrollo intrauterino.
a)Al respecto, no podemos olvidar que el conducto
medular de un hueso largo del adulto, es de mayor
tamaño que la totalidad del mismo hueso en el feto.
D. Organización macroscópica. En cuanto a la organización
macroscópica del hueso, si bien antiguamente se creía que
el tejido óseo era un tejido estático hoy se sabe que éste es
un tejido con una actividad metabólica tan alta, como
cualquier otra variante del mesénquima.
1. Al respecto, tanto en lo que se refiere a la diáfisis como a
la epífisis, y lo mismo a los huesos cortos y planos, es
preciso advertir que los fenómenos de destrucción-
construcción se están produciendo durante toda la vida del
individuo, pues solamente así es posible que una
determinada eminencia ósea, por ejemplo, pueda tener el
desarrollo necesario para actuar como un eficiente punto
 de inserción de un músculo, que se ha hipertrofiado como
consecuencia del oportuno ejercicio físico.
2. Del mismo modo, cuando las circunstancias estáticas del
sujeto adulto cambian, los huesos interesados tienen la
facultad de modificar la arquitectura de sus laminillas,
adaptándolas a las nuevas condiciones, de acuerdo con
las fuerzas de tracción o de presión que ahora van a
soportar, destruyendo las laminillas antiguas y
construyendo otras nuevas, adecuadamente orientadas.
Por esto se suele decir, en sentido metafórico, que el
hueso es el órgano más “blando” de la economía.

OSIFICACIÓN DE LOS HUESOS CORTOS

A. También en estos huesos, se produce la osificación por
centros primarios, secundarios y complementarios; además
de la osificación subperióstica.
1. Las zonas articulares mantienen su carácter cartilaginoso
como en los huesos largos, constituyendo así los
cartílagos de incrustación.
a)Como es fácilmente deducible, el crecimiento de estos
huesos en la dirección marcada por sus superficies
articulares, se verifica por neoformación y osificación
subsiguiente del cartílago, pues en estas zonas no hay
periostio; pero el crecimiento en dirección de sus caras
no articulares se efectúa por osificación subperióstica.
b)Los huesos cortos, como los largos, sufren procesos de
destrucción-construcción que modelan la conformación
exterior e interior del hueso, de acuerdo con las
circunstancias estáticas y dinámicas a que se
encuentran sometidos en el curso de su evolución
posnatal.

OSIFICACIÓN DE LOS HUESOS PLANOS

A. Tanto en los que proceden de un esbozo cartilaginoso como
en los llamados de membrana (por osificación
intramembranosa), suele haber un centro de osificación
primario y otros secundarios; sin embargo, en algunos la
osificación es total a partir del centro primario.
1. En todo caso, la osificación termina en la proximidad de la
región articular como en los huesos largos y cortos.

DESARROLLO DE LAS VÉRTEBRAS, COSTILLAS Y

ESTERNÓN
A. Las vértebras se originan a partir de los esclerotomas de los
somitos, mediante el proceso que describiremos a
continuación.
1. En primer término los esclerotomas emigran en dirección
medial (fig. 8-20), y al tiempo que rodean a la notocorda y
al tubo neural (fig. 13-1), generan los siguientes cinco
acúmulos celulares, los cuales mantienen su condición
segmentaría original, heredada de su pasado somítico:
dos quedan situados en el lado ventral del tubo neural (fig.
13-2), a los costados de la notocorda; otro se dispone en
el dorso de dicho tubo (fig. 13-2); los dos restantes, uno a
la derecha y otro a la izquierda del tubo neural (fig. 13-2),
se intercalan entre los acúmulos celulares antes
mencionados.
2. Los cuerpos de las vértebras se desarrollan de acuerdo al
siguiente modelo descriptivo:
a)Los acúmulos celulares ubicados a los costados de la
notocorda, o sea en el lado ventral del tubo neural (figs.
13-2 y 13-3), se subdividen en dos partes: una cefálica,
constituida por tejido laxo, y otra caudal, más densa (fig.
13-4). Ambas partes son flanqueadas por derivados
miotómicos, entre los cuales se distinguen las arterias
intersegmentarias dorsales nacidas de la aorta.
b)Pronto la mitad caudal (densa) de cada esclerotoma, se
acerca a la mitad cefálica (laxa) del esclerotoma
subyacente; ambas luego de fusionarse entre sí y con
las mitades equivalentes del lado opuesto, forman el
cuerpo de una vértebra <figs. 13-5 y 13-6).
c) Los discos intervertebrales, derivan de la parte más
caudal de las mitades laxas de los esclerotomas. En el
centro de estos discos quedan atrapadas porciones de
la notocorda, que se convierten en los denominados
núcleos pulposos, el resto de la notocorda desaparece
(fig. 13-6).
3. Luego los cuerpos vertebrales (formados con el aporte de
dos esclerotomas sucesivos); quedan enlazados por los
derivados miotómicos (músculos) que flanqueaban
primitivamente a cada uno de los esclerotomas originales
(fig. 13-6). Las arterias intersegmentarias, como es obvio,
quedan situadas entre los músculos, o sea a los lados de
los cuerpos vertebrales definitivos; reciben el nombre de
arterias espinales (figs. 13-4, 13-5 y 13-6).
4. Los arcos neurales y las apófisis espinosas de las
vértebras se forman a partir de los acúmulos celulares
localizados en el lado dorsal del tubo neural (figs. 13-2 y
13-3).
5. El hueso de la vértebra se genera por un proceso de
osificación endocondral, para lo cual los acúmulos
celulares derivados de cada par de esclerotomas, al
tiempo que se fusionan entre sí, se convierten en cartílago
 y componen una única pieza cartilaginosa. Más tarde
aparecen centros de osificación en varias partes de la
misma, las cuales generan el tejido óseo vertebral que
reemplaza gradualmente a la matriz cartilaginosa.
B. Los acúmulos celulares ubicados a los lados del tubo por su
parte, generan los procesos costales (figs. 13-2 y 13-3), que
al nivel de las vértebras cervicales y lumbares se convierten
en apófisis transversas. A la altura de las vértebras torácicas
en cambio, crecen en dirección ventral y dan origen a los
esbozos de las costillas.
C. El esternón se forma a partir de dos columnas cartilaginosas
simétricas que aparecen en la mitad ventral del tórax, las
cuales pronto se unen entre sí (lo hacen en sentido
cefalocaudal), y a la vez con los extremos de las siete
primeras costillas (fig. 13-7). Dicho cartílago compone un
modelo que aún antes de experimentar osificación
endocondral, presenta la silueta característica del esternón
definitivo (fig. 13-8).

DESARROLLO DEL CRÁNEO

A. Se origina en el mesénquima que rodea al encéfalo en
desarrollo y comprende dos partes: el neurocráneo, que es
el que cumple el papel de protección de los centros
nerviosos cefálicos; y el viscerocráneo o esplacnocráneo,
que pertenece a la cara.
B. Neurocráneo. Desde el punto de vista de su osificación se
divide en: neurocráneo membranoso, que forma ~a bóveda
de~ cráneo; y condrocráneo o neurocráneo cart~ag~noso,
que ¶orma la base del cráneo.
1. Neurocráneo membranoso. Los huesos que componen la
bóveda craneana se generan por un proceso de
osificación intramembranosa, que tiene lugar en el
mesénquima que envuelve a las vesículas encefálicas.
a)Se forman así los huesos frontales, parietales, porción
interparietal del occipital y porciones escamosas de los
temporales (fig. 13-9). Debe advertirse que estas
últimas, tal como veremos más adelante, en realidad
derivan de los procesos maxilares del primer par de
arcos faríngeos.
b)En el recién nacido los bordes de los huesos de la
bóveda craneana están separados unos de otros por
áreas de tejido conectivo, denominadas suturas (fig. 13-
10). El retardo fisiolóaico en la unión de los bordes
óseos, tiene por objeto factibilizar el “moldeo”; esto es la
superposición de los huesos (y por ende la reducción del
diámetro de la cabeza), en el momento en que el feto
sale por el canal del parto (fig. 13-11). Posibilita además,
el rápido crecimiento del encéfalo durante los primeros
años de vida.
 c) En los sectores donde confluyen los ángulos de más de
dos huesos, se constituyen áreas extensas que reciben
el nombre de fontanelas (fig. 13-10):
(1) Fontanela bregmática (o anterior). Que tiene forma
romboidal, y está limitada por las dos mitades del
frontal en desarrollo y los dos parietales (fig. 13-10).
(2) Fontanela lambdoidea (o posterior). Que tiene la
forma triangular, y queda comprendida entre la parte
escamosa del occipital y los bordes posteriores de los
huesos parietales (fig. 13-10).
(3) Fontanela ptérica. Entre el frontal, parietal, temporal
y el ala mayor del esfenoides
(4) Fontanela astérica. Entre el parietal, occipital y
mastoides.
d)Desde el punto de vista clínico, las fontanelas anterior y
posterior son las que se exploran con mayor facilidad
puesto que se encuentran en la línea media. La
palpación de las fontanelas permite al médico conocer:
(1) El proceso de crecimiento de los huesos
circundantes.
(2) El grado de hidratación del pequeño. Si esta
deshidratado, las fontanelas estarán deprimidas.
(3) El estado de la presión intracraneal; una fontanela
abombada indicará hipertensión intracraneal.
(4) No suele ser posible, palpar la fontanela anterior
después de los 18 meses, puesto que los huesos que
la forman han crecido ya y han cerrado el defecto. La
fontanela posterior cierra al final del primer año.
2. Neurocráneo cartilaginoso. Hacia el segundo mes del
desarrollo el mesénquima de la futura base del cráneo,
adyacente al extremo cefálico de la notocorda, da origen a
siete pares de cartílagos. Estos son:
a)Cartílagos paracordales. Que se sitúan a los lados de la
notocorda, se fusionan en la línea media, englobando a
la misma y dan origen al segmento más cefálico de la
placa basal (fig. 13-12); el segmento caudal se forma a
partir de los esclerotomas de los somitos occipitales
segundo, tercero y cuarto (fig. 13-12) La placa basal se
transformará en la apófisis basilar del occipital y en las
partes laterales del agujero occipital (fig. 13-13)
b) Cartílagos hipofisarios. Darán origen al cuerpo del
esfenoides, una vez que se fusionan en la línea media
(figs. 13-12 y 13-13).
c) Cartílagos trabeculados. Darán origen a la parte superior
del etmoides (figs. 13-12 y 13-
 13).
d)Cartílagos orbitoesfenoidales. Formarán el ala menor del
esfenoides (figs. 13-12 y 13-13)
e)Cartílagos aliesfenoidales. Formarán el ala mayor del
esfenoides (figs. 13-12 y 13-13)..
f) Cápsula nasal u olfatoria. Rodea a la fosa olfatoria (figs.
13-12 y 13-13).
g)Cápsula ótica. Formará la porción petrosa y mastoidea
del hueso temporal (figs. 13-12 y 13-13).
h) Sobre este conjunto condrocraneal, se produce
posteriormente la osificación endocondral, dando origen
a la base del cráneo.
C. Viscerocráneo o Esplacnocráneo. Los huesos de este sector
del cráneo, se originan a partir del mesénquima
perteneciente a los arcos faringeos y a la eminencia
frontonasal (ver capitulo 9, conformación de la cara). Del
mismo modo que en el neurocráneo, algunos se desarrollan
por osificación endocondral y otros por osificación
intramembranosa.
1. Huesos formados por osificación endocondral. Todos los
arcos faríngeos, además de sus propios vasos y
músculos, desarrollan un esqueleto cartilaginoso primitivo,
cuyo origen parece estar vinculado con el arribo de
algunas células provenientes de las crestas neurales
vecinas. Como se verá de inmediato, gran parte de cada
uno de estos cartílagos desaparece. El resto en cambio,
en algunos casos se osifica (osificación endocondral), en
otros se convierte en una estructura ligamentosa, y en
algunos persiste bajo la forma de cartílago.
a)El cartílago que se forma en el proceso maxilar del
primer arco se denomina cartílago pterigocuadrado.
Desaparece por completo, excepto al nivel de una
pequeña porción ubicada en su extremo dorsal, la cual
se osifica y da origen a uno de los huesecillos del oído
medio, el yunque (fig. 13-14).
b)El cartílago que pertenece al primer arco faríngeo (arco
mandibular), se conoce con el nombre de cartílago de
Meckel. Su porción dorsal se convierte en otro de los
huesecillos del oído (el martillo) y el resto desaparece,
salvo un sector que se transforma en el ligamento
esfenomandibular y el ligamento anterior del martillo (fig.
13-14).
c)El cartílago del segundo arco faríngeo (arco hioideo),
llamado cartilago de Reichert, genera varias estructuras:
(1) De su extremo dorsal derivan la apófisis estiloides
del temporal, y el estribo (fig. 13- 14).
 (2) De su extremo ventral derivan el asta menor y la
parte superior del cuerpo del hueso hioides (fig. 13-
14).
(3) De la parte media deriva el ligamento estilohioideo
tendido entre la apófisis estiloides y el asta menor del
hioides (fig. 13-14).
d)El esqueleto cartilaginoso del tercer arco se osifica solo
en su porción ventral, donde forma el asta mayor y la
parte inferior del hueso hioides (fig. 13-14) ; las
porciones restantes desaparecen.
e)Las porciones ventrales de los cartílagos de los arcos
faríngeos cuarto, quinto y sexto, que no se osifican,
generan los cartílagos tiroides, cricoides (fi. 13-14) y los
restantes de la laringe; las porciones dorsales
desaparecen.
2. Huesos formados por osificación intramembranosa. Los
huesos de la cara se desarrollan por osificación
intramembranosa del mesénquima correspondiente a la
eminencia fronto nasal, y a los procesos maxilares y
mandibulares del primer arco faríngeo (ver capítulo 9,
conformación de la cara).
a)El mesénquima de la eminencia frontonasal da origen a
los huesos propios de la nariz, los lacrimales, el vómer y
la porción premaxilar del hueso maxilar superior (fig. 13-
15).
b)El mesénquima de los procesos maxilares da origen a
los huesos palatinos, los cigomáticos, el maxilar superior
(salvo la porción premaxilar), y las porciones escamosas
de los huesos temporales (fig. 13-15) (ésta última fueron
mencionadas al estudiar el neurocráneo).
c) El mesodermo de los procesos mandibulares, esto es, el
situado alrededor de los cartílagos de Meckel en
involución, se convierte en maxilar inferior (fig. 13-15).

DESARROLLO DE LOS HUESOS DE LAS EXTREMIDADES

A. Los huesos de las extremidades aparecen durante la quinta
semana, en el seno del mesénquima de cada miembro (fig.
13-16); como hemos visto pertenecen a los huesos de
osificación endocondral.
1. La cartilaginización o condrificación de las condensaciones
mesenquimatosas se inicia al principio de la sexta
semana; y alrededor del principio de la séptima semana,
se inicia la osificación de los modelos cartilaginosos de los
huesos más largos.
2. La aparición de las condensaciones mesenquimatosas
que darán origen a los huesos de las extremidades, su
 condrificación y su osificación siguen un desarrollo
concatenado próximodistal.
3. Sin embargo, los primordios de casi todos los huesos de
las extremidades se presentan en un embrión de 35-36
días de edad (12 mm).
4. La osificación continúa durante la vida posnatal.

DESARROLLO DE LAS ARTICULACIONES

A. Las articulaciones desarrollan a partir del mesénquima que
se sitúa entre dos o más huesos en desarrollo, este
mesodermo se denomina Zona lntermedia o lnterzona (fig.
13-17).
1. Zona lntermedia. Este mesénquima situado entre dos o
más huesos en desarrollo, está constituido periféricamente
por dos capas celulares cartilaginosas (mesénquima flojo)
y una central de tipo fibrilar (mesénquima condensado).
Este mesénquima sufre un proceso evolutivo distinto, que
origina los diversos tipos de articulaciones que
describiremos a continuación (fig. 13-17):
a)Articulaciones inmóviles y semimóviles (Sinartrosis y
Anfiartrosis respectivamente) (fig. 13-17). En algunos
casos persiste con distintos grados de consistencia, y
origina las articulaciones inmóviles y semimóviles. Esto
ocurre cuando parte del mesénquima de la zona
intermedia lisa algunas de sus células, y esboza una
cavidad rellena de un líquido semifluído.
b)Articulaciones móviles (Sinoviales) (fig. 13-17). En
algunos lugares del organismo, concretamente al nivel
de los puntos de más movilidad (como ocurre en los
miembros), el mesénquima de la capa central de la zona
intermedia sé reabsorbe precozmente, apareciendo
múltiples cavidades pequeñas que confluyen formando
la cavidad articular, la cual queda entre los extremos
óseos opuestos.
(1) Entre estos extremos el mesénquima de la zona
intermedia se transforma en cartílago hialino, que los
recubrirá y formará el cartílago articular (o cartílago de
incrustación) (fig. 13-17).
(2) El mesénquima periférico que enlaza los extremos
óseos se transforma en tejido fibroso, y de él se
diferenciará la cápsula y los ligamentos articulares (flg.
13-17).
(3) El mesénquima que está en contacto con la cavidad
articular, se aplana transformándose en células
mesoteliales; éstas constituirán el revestimiento
sinovial de la cavidad articular (fig. 13-17).
 (4) En algunos puntos, con el objeto de hacer más
congruentes los extremos óseos en contacto, se
origina tejido fibrocartilaginoso que penetra en el
interior de la cavidad, constituyendo los meniscos de
adaptación (fig. 13-17).

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS IMPORTANTES

DEL SISTEMA ESQUELÉTICO Y

ARTICULAR
A. Malformaciones de la Columna Vertebral.
1. Malformaciones numéricas.
a) Síndrome de Klippel-Feil (brevicollis). Muy raro, en el
que todas las vértebras cervicales están fusionadas en
una sola pieza (síndrome completo), o la fusión afecta
solamente a tres o cuatro piezas (síndrome incompleto).
(1) En el primer caso, el proceso se asocia con una
espina bífida, o con la fusión de las primeras vértebras
dorsales así como también, con la elevación congénita
de la escápula o deformidad de Sprengel, asimilación
del atlas al occipital, además de ciertas
malformaciones neurológicas.
(2) En el síndrome incompleto las malformaciones son
más limitadas, dependiendo éstas de la extensión y
localización de la zona fusionada.
2. Malformaciones de diferenciación regional. Estas
malformaciones se dan en las zonas de transición regional;
incorporándose la vértebra, por su morfología, a una u otra
de las regiones lindantes de la columna vertebral. Así, se
habla de:
a) Dorsalización de la 5, 6a ~ 7B~ cervicales, en la que la
última o más de éstas toman el aspecto de vértebras
dorsales, con sus correspondientes costillas cervicales
(fig. 13-20).
b) La occipitalización del atlas es la fusión total o parcial
del occipital, con la primera vértebra cervical (fig. 13-20).
c) La sacralización de la quinta lumbar es un proceso que
produce a veces en quienes la padecen dolores
lumbosacros, motivados probablemente por los cambios
estáticos a que se ve sometida la región sacrolumbar.
Parecidas características clínicas tiene la lumbarización
de la primera vértebra sacra (fig. 13-20).
3. Malformaciones de desarrollo.
 a) La espina bífida oculta es resultado de la falta de fusión
de las mitades del arco vertebral, la mayoría de las
veces en las regiones lumbar y sacra (figs. 13-18 y 13-
19)
(1) Es un defecto común, pero de escasa significación
en general.
(2) La piel que cubre la espina bífida suele estar intacta
y no hay signos visibles del defecto, excepto un
“hoyuelo” o un mechón de pelo.
(3) Existen tipos severos, que se describen en el
capítulo de sistema nervioso central.

B. Malformaciones del cráneo. Oscilan desde los defectos

mayores incompatibles con la vida,
hasta los menores de relativa importancia. Las
anormalidades son múltiples y puede verse afectado todo el
cráneo o parte de él. Con frecuencia están asociados con
defectos cerebrales.
1. Craneosquísis o acrania (fig. 13-23). La bóveda craneana
está casi ausente y a menudo existe un gran defecto
raquídeo. También está asociado con la anencefalia.
a)Debido a que el extremo craneal del tubo neural no se
cierra durante la cuarta semana, no se forma la bóveda
craneana.
2. Craneosinostosis o craneoestenosis. Se debe al cierre
prematuro de las suturas del cráneo.
a> Es más común en el varón que en la mujer; asociada
con otras anormalidades esqueléticas.
b)El tipo de deformación craneal, depende de qué suturas
se cierran prematuramente.
(1) Si es la sutura coronal, el cráneo es ensanchado por
dificultad de crecimiento en sentido frontoparietal
(braquiocefalia).
(2) Si es la sutura coronal y la paríetooccipital, obliga al
crecimiento hacia arriba; el cráneo es alto en forma de
torre (turricefalia también llamada oxicefalia o
acrocefalia) (fig. 13-25>.
(3) Si es la sutura coronal o la sutura lambdoidea, se
cierra de un solo lado; el cráneo es torcido y
asimétrico (plagiocefalia) (fig. 13-21>.
(4) Si es la sutura sagital se presenta la escafocefalia
(figs. 13-22 y 13-24)
 (5) Si hay una soldadura precoz de todas las suturas
craneanas se produce la microcefalia.
3. Síndrome de Crouzon. Caracterizado por la presencia de
una deformación craneal, deformidades faciales (nariz
aguileña, hipoplasia del maxilar, prognatismo),
alteraciones del aparato de la visión (exoftalmia,
estrabismo, hendiduras palpebrales oblicuas, alteraciones
del nervio óptico) y trastornos auditivos.
C. Malformaciones da las costillas, esternón y clavículas.
1. Costillas. Los defectos son mayormente secundarios a las
malformaciones de la columna vertebral.
a)Si falta parte de una vértebra o toda, suelen faltar las
costillas correspondientes.
b)En la escoliosis congénita severa, las costillas del lado
cóncavo del tórax a menudo están fusionadas o
ramificadas.
c) Costillas accesorias. Suele ser la costilla cervical (fig.
13-28) (las costillas lumbares son menos comunes).
(1) Unidas a la séptima vértebra cervical, pueden ser
unilaterales o bilaterales.
(2) La presión que se ejerce sobre el plexo braquial o los
vasos subclavios puede producir síntomas.
d)Costillas fusionadas. Pueden producirse cuando dos o
más costillas nacen de una sola vértebra. A menudo
están asociadas con una hemivértebra que puede
producir escoliosis.
2. Esternón (fig. 13-27>. Las malformaciones derivan
principalmente de la falta de fusión más o menos extensa
de les dos barras meserrqwmat’osas que (o or(g(nan;
dando fugar a una fisurización longitudinal, de mayor o
menor longitud.
a) Esternón hendido.

(1) Las hendiduras o escotaduras menores son

comunes, y se observan como anomalías aisladas.
(2) Las hendiduras mayores suelen estar asociadas con
malformaciones severas del tórax.
(3) Las hendiduras grandes son raras, asociadas con la
hernia de las vísceras torácicas.
3. Clavículas.
 a) Cleidodisostosis (fig. 13-26). Ausencia de toda la
clavícula o parte de ella.
(1) Suele ser bilateral, los hombros están dirigidos hacia
adelante y se encuentran debajo del mentón.
(2) A menudo está asociada con defectos del cráneo
(disostosis cleidocraneal).
D. Malformaciones de los huesos de las extremidades. Las
malformaciones de los huesos de las extremidades son
numerosas, pero sólo mencionaremos las más destacadas.
1. Mano o pie hendido (en forma de pinza de langosta). Son
raros. Faltan uno o más dígitos o surcos digitales
centrales, lo cual da como resultado una mano o pie
dividido en dos partes, una enfrente de la otra, como la
pinza de una langosta. Los dígitos restantes suelen estar
fusionados (oligodactilia, ectrodactilia, sindactilia) (figs. 13-
33,13-34,13-36 y 13-37).
2. Mano zamba o ausencia congénita del radio. El radio está
ausente parcial o totalmente. La mano sé desvira hacia el
lado radial y el cúbito está inclinado (fig. 13-22).
3. Pie zambo o equinovaro. Es común y se observa en el
varón con mayor frecuencia. La planta del pie está dirigida
hacia adentro, y el pie presenta aducción y flexión plantar
en la articulación mediotarsiana (fig. 13-25>.
4. Braquidactilia. No es común. Hay cortedad anormal de los
dedos de las manos o de los pies debido al tamaño
reducido de las falanges.
5. Polidactilia o dígitos supernumerarios. Se observan dedos
de las manos o de los pies adicionales. Se presenta con
frecuencia, y se debe a un carácter dominante hereditario
(figs. 13-38 y 13-39).
a) El dígito extra puede ser incompleto, carecer de
fijación muscular y ser inútil.
b) En la mano suele estar afectado el lado radial o ulnar
(no central>, y en el pie el lado peroneal.
6. Sindactilia (dígitos fusionados o unidos por membranas).
Es una de las malformaciones más comunes; resulta de la
falta de diferenciación entre dos o más dígitos. Se hereda
como carácter recesivo o dominante simple (figs. 13-36 y
13-37).
a) Las membranas que se encuentran entre los dedos
de los pies o de las manos durante el desarrollo, no se
desintegran. En algunos casos también hay fusión de
huesos. Se observa con suma frecuencia entre los
dedos mayor y anular de la mano, entre el según-do y
tercer dedo del pie.
 7. Amelia-Meromelia (figs. 13-30 y 13-31). La amelia define
la ausencia completa de uno o más miembros. La
meromelia, en cambio, las carencias parciales.
a) Otros términos que se utilizan para definir a este tipo
de malformaciones, tales como focomelia (fig. 13-29),
peromelia, hemimelia, ectromelia, etc., en la actualidad
tienden a evitarse pues inducen a confusiones.
b) Un gran número de amelias y meromelias, han
aparecido por el uso de la talidomida (ver capitulo 33
‘Malformaciones congénitas”).
8. Simpodia o sirenomelia. En este trastorno, los miembros
inferiores están fusionados. SuelE estar asociado con una
alteración en la formación de la pelvis.
a) La mayoría de las veces la extremidad inferior única
contiene un solo fémur, dos o tres huesos debajo de la
rodilla y cinco o seis dígitos en el pie.
E. Malformaciones de las articulaciones del miembro superior.
1. Rigideces articulares radio-cúbito-intercarpianas. A estas
actitudes anormales se denominan también manos
zambas (fig.13-32). Son un conjunto de afecciones, que
se manifiestan por desviaciones viciosas de la mano:
a) Hacia afuera y hacia adelante (desviación
radiopalmar). Hacia afuera y hacia atrás (desviación
radiodorsal).
c) Hacia dentro y adelante (desviación cúbitopalmar).
Hacia dentro y atrás (desviación cúbitodorsai).
2. Luxaciones congénitas.
a) Del hombro. La luxación se hace más frecuente
hacia atrás. La causa de la luxación está en los defectos
de desarrollo de las superficies articulares, que son
hipoplásicas y deformadas.
b) Luxación de la extremidad inferior del cúbito o
malformación de Madelung. Va asociada una
incurvación anterior del radio. La causa de la luxación es
una displasia de las superficies articulares de la
muñeca.
F. Malformaciones de las articulaciones del miembro inferior
1. Luxaciones congénitas del miembro inferior.
a) Luxación congénita de la cadera. La cápsula de la
articulación de la cadera esta anormalmente relajada en
el nacimiento, con subdesarrollo del acetábulo de la
cadera y de la cabeza del fémur. La luxación suele tener
lugar después del nacimiento. Es un fenómeno
 relativamente común, y se observa con mayor
frecuencia en la mujer.
b) Luxación congénita de la rodilla. Lo más frecuente es
que la extremidad superior de la tibia, se desplace hacia
adelante; ella motiva una hiperextensión de la pierna,
que se conoce con el nombre de genurecurvatum.
2. Deformidades congénitas de los pies.
a) Pie plano, con la desaparición más o menos
completa de la bóveda plantar. Pie cavo, con la bóveda
exagerada.
b) Pie equino, en el cual se comprueba una hiperextensión
con respecto a la pierna, y con el calcáneo elevado, que
recuerda a la disposición en el caballo. Pie talo, que es
lo inverso al anterior, flexión anterior y apoyo sobre el
calcáneo.
c) Pie varo. Caracterizado por que los dedos se dirigen
hacia adelante y adentro, en vez de hacerlo hacia
adelante y afuera, como es lo normal. Pie valgo, que es
el tipo opuesto al anterior.
g) Pie pronado. En el que la planta mira hacia afuera. Pie
supinado, inverso al anterior.
i) Pie equinovaro. Malformación más frecuente del pie,
cuyo mecanismo de aparición parece responder a una
detención en el desarrollo en los estadios comprendidos
entre los 28 y 46 mm de talla.
CAPÍTULO 14
DESARROLLO DE SISTEMA MUSCULAR

INTRODUCCIÓN

A. Los músculos sean estriados o lisos tienen origen

mesodérmico, se exceptúan de esta ley las células musculares
de las glándulas sudoríparas y las del iris, cuyo origen se
encuentra en el ectodermo.

B. En el estudio del desarrollo de la musculatura, haremos

distinción entre la estriada y la lisa.

DESARROLLO DE LA MUSCULATURA ESTRIADA

A. El origen de los músculos estriados se encuentra en tres

sitios distintos: en el mesodermo de los somitos, para los
músculos del tronco; en el mesénquima difuso de los
miembros, para los músculos de estas partes orgánicas; y el
mesénquima de los arcos faríngeos, para los músculos
masticadores, los de la fisonomía, la faringe, laringe y otros.

B. Los músculos del tronco provienen de la porción miotoma

del somito (figs. 8-19, 8-20 y 14-1). La porción dermatoma se
extiende por debajo del ectodermo superficial, forma la dermis
y el tejido celular subcutáneo.

1. En cuanto al miotoma, cada uno se diferenciará en

músculos; de ahí su nombre (mios = músculo), a cuyo efecto
sus células, que al principio tienen morfología epitelial, poste-
riormente se alargan y reciben el nombre de mioblastos, es
decir, de elementos que se transforman en células musculares.

2. En cada miotoma pronto se pueden distinguir dos

elementos: uno dorsal o epímero (epi = encima), y otro ventral
o hipómero (hipo = debajo) (fig. 14-2).
a) El epímero dará origen a los músculos dorsales del raquis
(extensores, rotadores y lateralizadores); mientras que el
hipómero dará origen a los ventrolaterales (figs. 14-2 y 14-

b) La separación entre ambas porciones se establece

gracias a una invasión mesenquimatosa, que originará las
apófisis transversas de las vértebras (fig. 14-2).

c) Además la distribución nerviosa, que se inicia muy

precozmente, pone de manifiesto que la porción epimera
recibe su inervación raquídea por un ramo nervioso primario
dorsal; mientras que a la hipómera se dirige el ramo nervioso
ventral (fig. 14-3 y 14-4).

3. Como quiera que estos músculos no tienen las mismas

características en todas las regiones, se comprende que los
miotomas tampoco tendrán igual evolución. La mayoría de los
miotomas emigran y forman músculos no sementados; algunos
quedan segmentados y dispuestos como los somitos (por
ejemplo los intercostales del tórax).

a) Los epimeros forman los músculos extensores de la

columna cervical, dorsal y lumbar. Los extensores de los
miotomas coccígeos y sacros caudales, degeneran y
constituyen el ligamento sacrococcígeo dorsal del adulto.

b) Los hipómeros darán origen a diferentes grupos

musculares, según la región que se considere:

(1) En la región cervical forman los músculos escalenos,

prevertebrales, infrahioideos y genihioideos.

(2) En la región torácica formarán los músculos intercostales

internos, medios y exter-nos; en la línea media, el músculo
esternal.
(3) En la región abdominal formarán los músculos
abdominales, oblicuos y transverso; en la línea media el recto
anterior. El músculo cuadrado lumbar surge a expensas de la
parte hipomérica de ¡os miotomas lumbares.

(4) En la región sacroccocígea formarán los músculos del

diafragma péivico, del ano y de los órganos sexuales.
C. Los músculos de los miembros se forman in situ, a partir
del mesénquima que rodea a los huesos de las extremidades
en desarrollo (fig. 14-4).
D. Los músculos de los arcos faríngeos, surgen por
transformación mioblástica de las células mesenquimatosas
que darán origen a diferentes grupos musculares, según el
arco que se considere:

1. Del primer arco o arco mandibular derivan los

masticadores, milohioideo, vientre anterior del digástrico,
tensor del timpano y tensor del velo del paladar (fig. 14-5).

2. Del segundo arco o arco hioideo derivan los músculos de

la fisonomía, el vientre posterior del digástrico y el músculo del
estribo (fig. 14-6).

3. Del tercer arco, el estilofaríngeo y parte de los músculos

de la faringe (fig. 14-7).

4. De los arcos cuarto y sexto los músculos faríngeos y

laríngeos (fig. 14-7).

a) Los músculos trapecio y estemocleidomastoideo, tienen

su origen en el último arco faríngeo. Algunos autores suponen
que proceden de los primeros somitos cervicales.

E. Los músculos extrínsecos del globo ocular son muy

discutidos en cuanto a su origen; pues para unos proceden de
la transformación dei mesénquima indiferenciado de la región
orbitaria, y para otros de tres masas miotomiales llamadas
preóticas, que se considerarían como los tres primeros
miotomas de la cabeza (fig. 14-8).

F. Los músculos de la lengua, derivan de los miotomas de

los somitos occipitales (se excluye el primer par, debido a que
desaparece al poco tiempo de su formación) (fig. 14-9).

1. Los mioblastos de los somitos emigran hacia el piso de la

boca primitiva o estomodeo, y se incorporan al mesodermo de
las porciones ventrales de los arcos faríngeos, precursores del
resto de los componentes de la lengua.

DESARROLLO DE LA MUSCULATURA LISA

A. Las fibras musculares lisas, que forman parte de todos los

órganos de la economía, nacen por transformación de las
células mesenquimatosas que envuelven a los esbozos de
dichos órganos.

1. Si el órgano en desarrollo se halla rodeado por la

esplacnopleura (estómago, intestino, vasos de estas vísceras,
etc.), es el mesénquima esplacnopleural el que sufre la trans-
formación precisa para que se constituya su correspondiente
musculatura lisa.

2. Si el esbozo orgánico asienta en el mesénquima de la

somatopleura (vasos somáticos), es éste el que desarrolla a su
alrededor las células musculares que formarán parte de su
pared.

3. En los miembros, como apéndices somáticos que son, las

fibras musculares de los vasos tienen también su origen
mesenquimatoso local.

4. Los músculos del iris (esfínter y dilatador de la pupila) y

las células mioepiteliales de las glándulas mamarias y
sudoríparas, provienen de las células mesenquimatosas de
origen ectodérmico.

MALFORMACIONES CONGENITAS MÁS IMPORTANTES

DEL SISTEMA MUSCULAR

A. Agenesia muscular.

La ausencia congénita del músculo (agenesia) puede ser

generalizada o limitarse a uno sólo. También pueden deberse
a una alteración del desarrollo por falta de nutrición del
músculo (distrofia).

a) Cuando la ausencia es de un solo músculo, la falta puede

ser total o parcial del mismo. Los más afectados son el pectoral
mayor, el diafragma, el palmar menor y el
esternocleidomastoideo.

(1) Pectoral mayor. Generalmente se trata de una ausencia

parcial, faltando el extremo esternal. A veces se asocia a
sindactilia del mismo lado (síndrome de Poland).

(2) Diafragma. Los defectos del diafragma pueden producir

hernia. (ver capítulo 21, malformaciones del diafragma).

(3) Palmar menor. El palmar menor puede falta o dejar de

desarrollarse por completo.

(4) Esternocleidomastoideo. Puede ocurrir acortamiento o

contractura del músculo de un lado, dando como resultado el
cuadro denominado “tortícolis congénito”. La causa es
desconocida; durante largo tiempo se ha atribuido al
estiramiento excesivo del músculo durante un parto difícil, pero
el tortícolis se ha observado tras partos por cesárea, lo cual
sugiere una causa prenatal en algunos casos (como la
necrosis isquémica del músculo).
(a) Cuando se presenta, generalmente se descubre en las
primeras semanas de vida, en un recién nacido que mantiene
la cabeza inclinada hacia el lado afectado y el mentón rotado
hacia el hombro contralateral. Si se deja sin tratamiento,
ocurrirán en la cara y cráneo un desarrollo asimétrico y las
vértebras cervicales se volverán cuneiformes.

b) Cuando la ausencia es de grupos musculares, tenemos:

c) Ausencia de los músculos abdominales, síndrome de

abdomen en pasa o síndrome de Eagle-Barrett. En este
síndrome existe una asociación de ausencia de los músculos
abdominales, criptorquidea y alteraciones de las vías urinarias.
Parece ser secundario a una obstrucción uretral grave.

B. Distrofias musculares

1. Estos casos se deben a una alteración del desarrollo por

falta de nutrición del músculo.

a) La distrofia de los músculos escapuloraquídeos y del

trapecio, determina la denominada escápula alta congénita o
anomalía de Sprengei; que consiste en la elevación escapular
uni o bilateralmente. Sin embargo el proceso no es tan simple,
pues la escápula elevada tiene unas alteraciones intrínsecas,
como son su menor tamaño, forma irregular, fosa
supraespinosa muy profunda y, a veces, la prolongación del
ángulo súperointerno, bajo la forma de una porción ósea,
cartilaginosa o fibrosa que lo une a una vértebra cervical.

b) La distrofia facio-escápulo-humeral, en la que se ve

afectado el orbicular de los labios lo que le impide al paciente
fruncir los mismos, se acompaña con la atrofia del pectoral y
del trapecio.
c) Las distrofias de los músculos antebraquiales dan lugar a
actitudes viciosas de las manos, conocidas con el nombre de
manos zambas congénitas.

2. Las distrofias deben ser diferenciadas de las que

obedecen a malformaciones osteoarticulares, como ocurre con:

a) La artrogrifosis múltiple congénita. Es un trastorno que se

caracteriza por una extrema rigidez y contractura de las
articulaciones (habitualmente en flexión), como resultado de
sustitución del músculo por tejido fibroso. Se cree que la
malformación es causada por pérdida de movilidad, mientras el
feto está en útero.

b) Lo mismo decimos del genurecurvatum por distrofia del

cuadriceps, en el que la rodilla está hiperextendida; del pie
varoequino, por distrofia del tríceps sural; del pie talus, por
distrofia de los músculos extensores. Todas estas
malformaciones también surgen congénitamente por
alteraciones osteoarticulares.
CAPÍTULO 15
DESARROLLO DEL CORAZÓN

INTRODUCCIÓN
A. Debe resaltarse que el desarrollo del corazón todavía no
esta aclarado en muchos puntos. En la primera edición de este
texto presentamos una nueva teoría del desarrollo del corazón,
mediante la cual se puede explicar de manera simple el
desarrollo normal y las malformaciones cardíacas más
comunes; la misma pasamos a describir en el presente
capitulo.

B. Es necesario aclarar que la descripción del desarrollo del

corazón será como de un órgano fuera de su posición normal
en la cavidad torácica; por lo tanto, será considerado como
referido a un órgano en posición vertical, es decir, con la punta
hacia abajo y la base hacia arriba, las cavidades derechas a la
derecha y las cavidades izquierdas a la izquierda.

C. Al finalizar el estudio del desarrollo normal del corazón, el

estudiante deberá ubicar al órgano en su posición normal
dentro de la cavidad torácica; es decir con la punta hacia
abajo, hacia la izquierda y hacia adelante.

FORMACIÓN DEL TUBO CARDIACO (PRIMORDIO DEL

CORAZÓN).

A. Al describir el desarrollo del sistema cardiovascular

embrionario, hemos indicado que el corazón se origina a partir
de acúmulos angiógenos que se diferencian en el mesodermo
esplácnico del celoma pericárdico del área de la placa
cardiógena, y sigue los pasos de cualquier otro vaso sanguineo
en su formación (figs. 7-14, 7-15 y 7-20) (ver capítulo 7,
Segmentación del mesodermo intraembrionario y nutrición del
embrión durante la tercera semanana).
B. Así, los acümulos angiógenos evolucionan a islotes
sanguíneos; estos al unirse forman un tubo único de situación
media y longitudinal, llamado tubo cardiaco endocárdico (figs.
7-21, 7-22,
15-1 y 15-2).
C. El tubo cardíaco endocárdico representa el primordio del
carazón, y se denomina endocárdico por que es un tubo
endotelial, el que dará origen al endocardio del corazón
definitivo; el miocardio y el epícardio o pericardio visceral se
originaran a partir del mesénquima ambiente que lo rodea.

ROTACIÓN Y POSICIÓN DEFINITIVA DEL TUBO

CARDIACO

A. Al principio, el área de la placa cardiógena (incluido el

celoma pericárdico y el tubo cardiaco en desarrollo) se
encuentra en posición cefálica en relación con la lámina
procordal, la que de igual modo, se encuentra en posición
cefálica en relación con la placa neural que dará origen al
sistema nervioso central (fig. 15-3).
B. Al desarrollar el sistema nervioso central, se
diferencian las vesículas encefálicas que crecen en dirección
cefálica y se extienden sobre la lámina procordal, traccíonando
a ésta lámina por su punto más caudal; mecanismo que
determina un rote de 180 grados de la lámina procordal y del
área de la placa cardiógena (fig. 15-3).

C. Como resultado el área de la placa cardiógena sufre un

desplazamiento, situándose ventralmente en relación con
intestino anterior y caudal a la membrana bucofaringea (antes
del rote lámina procordal), la que se sitúa entre el tubo
cardiaco y el cerebro en desarrollo (fig. 15-
3).
CONSTITUCIÓN DEL TUBO CARDIACO

A. Conforme ocurren los acontecimientos antes citados, el

tubo cardiaco endocárdico sufre un desigual desarrollo de
su pared, lo que conduce a la aparición de unas zonas
dilatadas, separadas por otrás más estrechas, por lo que
del extremo craneal al caudal, se distinguen las siguientes
porciones:

1. Una primera dilatación denominada bulbo arterial

(figs. 15-4 y 15-5), por que de ella desarrollárán las cámaras de
salida de ambos ventrículos y las raíces de la arteria pulmonar
y aorta. El extremo distal del bulbo se denomina tronco
arterioso (figs. 16-5, 16-6 y 16-7), el que dará origen al
segmento ascendente de la aorta y de la arteria pulmonar (ver
capitulo 16, desarrollo de los arcos aórticos).

2. Le sigue una zona angosta llamada estrecho o canal

bulboventricular (figs.15-4 y 15-5).

3. La porción subsiguiente, nuevamente dilatada, es el

ventrículo primitivo, cuyo nombre lo recibe a causa de que
será el origen de las cavidades ventriculares (figs. 15-4 y
15-5).

4. El segundo estrechamiento se denomina estrecho o

canal auriculoventricular, a su nivel desarrollaran los
orificios auriculoventriculares (figs. 15-4 y 15-5).

5. La tercera dilatación se denomina aurícula primitiva, de

la que derivaran parte de ambas aurículas (figs. 15-4 y 15-5).

6. Luego encontramos un tercer estrechamiento o canal,

denominado auriculosinusal, que separa a la aurícula
primitiva de la dilatación más caudal del tubo.
7. La dilatación más caudal del tubo se denomina seno
venoso, consiste en una porción transversal pequeña y
prolongaciones derechas e izquierda (figs. 15-4 y 15-5). Cada
prolongación recibe sangre de tres venas importantes; a saber:
venas vitelinas u onfalomesentéricas; lateralmente a éstas,
desembocan las umbilicales, y junto a ellas las cardinales
comunes o conductos de Cuvier. El seno venoso colaborará
en la constitución de la aurícula derecha, como veremos.

CONFORMACIÓN EXTERNA DEL CORAZÓN

A. Inmediatamente después a la aparición de las dilataciones

y estrechamientos, prosiguen los crecimientos desiguales de
las distintas partes del tubo cardiaco endocárdíco, que
conducen paulatinamente a la adquisición de un asa en forma
de una “U”.

B. Formación del asa cardiaca. La porción que al crecer

determina la forma de una U es la dilatación ventricular, esta
sufre un crecimiento desigual de sus paredes; el proceso se
puede describir como sigue (figs. 15-6, 15-7 y 15-8):

1. La pared ventricular anterior se dilata y crece

considerablemente (figs. 15-6 y 15-7).

2. La pared ventricular posterior deja de crecer (figs. 15-7 y

15-8).

3. El bulbo arterial permanece fijo a la región cefálica de la

cavidad pericárdica; forma la rama ventral de la “U” (fig. 15-
8).

4. La dilatación auricular y el seno venoso se sitúan dorsal al

bulbo arterial y dorsal y craneal con relación al ventrículo
primitivo; forma la rama dorsal de la “U”.
5. El canal bulboventricular se sitúa en el mismo plano e
inmediatamente por delante del canal auriculoventricular
(fig. 15-8).
C. Esbozo del corazón definitivo. Como hemos descrito, la
parte convexa de la “U” resultaría ser el ventrículo primitivo (fig.
15.8), el que dará origen a los ventrículos derecho e izquierdo;
la rama ventral de la “U” esta representada por el bulbo arterial
del que se originan las cámaras de salida del ventrículo
izquierdo y del ventrículo derecho y las raíces de la arteria
aorta y la arteria pulmonar (fig. 15-8); La rama dorsal de la “U”
está representada por la porción auriculosinusal.

D. Incorporación del seno venoso a la pared posterior de

la aurícula derecha. La porción aurículosinusal representa
la rama dorsal de la “U” (fig. 15-8). De ésta región, la porción
sinusal no concuerda con la forma del corazón adulto. Esta
porción se incorporará a formar parte de la pared posterior de
la futura aurícula derecha, mediante el siguiente mecanismo
(figs. 15-9 a 15-
12):
1. En principio ambas prolongaciones del seno venoso
(derecha e izquierda), reciben igual flujo de sangre y por lo
tanto son de igual calibre (fig. 15-9).

2. Luego la prolongación izquierda sufre una atrofia por

disminución del flujo sanguíneo (figs.15-9 a 15-12). El
segmento proximal de esta prolongación izquierda formará el
senocoronario y su extremo distal la vena oblicua de la
aurícula izquierda (vena de Marshall) (fig. 15-12).
3. La prolongación derecha hipertrofiada por aumento del
flujo sanguíneo, ahora conforma todo el seno venoso (figs. 15-
11 y 15-12).
4. El canal auriculosinusal se desplaza y desemboca en la
mitad derecha de la pared posterior de la aurícula común y
adopta un eje mayor cefalocaudal; en el desembocará la
vena cava superior, la vena cava inferior y el seno
coronario (figs. 15-11 y 15-12).
a) Interiormente, los bordes del canal auriculosinusal forma
dos repliegues, llamados valvas derechas e izquierda del seno
venoso. Los extremos cefálicos de las valvas se funden y
forman una cresta denominada septum spurium (tabique
falso) (fig. 15-19).
b) La valva sinusal izquierda sufre un proceso de regresión y
sus restos se aplican sobre la cara derecha del futuro tabique
ínterauricular (fig. 15-20).

c) La valva sinusal derecha sé atrofia en su región superior;

su mitad inferior, constituye de arriba abajo el tubérculo de
Lowel, la válvula de Eustaquio y la válvula de Tebhesio
(fig. 15-20).
5. Finalmente, el seno venoso ha perdido su carácter de
formación independiente y termina incorporándose a la pared
posterior de la aurícula derecha (figs. 15-12 y 15-20).

E. Incorporación de la vena pulmonar primitiva a la

pared de la aurícula izquierda. Mientras tanto, la aurícula
izquierda se forma como consecuencia de la absorción de la
vena pulmonar primitiva hasta su segunda generación, de la
siguiente manera (figs. 15-10 a 15-13):

1. Las venas pulmonares comienzan su formación bajo

forma de una sola evaginación de la pared posterior del lado
izquierdo de la aurícula primitiva, esta evaginación se
denomina vena pulmonar primitiva (fig. 15-13).

2. Esta evaginación única crece en dirección de los esbozos

pulmonares, pero a poco de su nacimiento se divide en dos
ramas, cada una de éstas se divide también en otras dos (figs.
15-10 a 15-13).

3. La mitad izquierda de la aurícula común se dilata y

absorbe primero al tronco inicial de la vena pulmonar primitiva,
luego a sus das ramas y finalmente a las ramas de estas
últimas (figs. lS-12y 15-13).
4. El resultado es que cuatro venas aparecen naciendo
directamente de la pared de la futura aurícula izquierda
(figs. 15-12 y 15-13).

F. La morfología definitiva del carazón, resulta de

crecimientos diferenciales de la musculatura cardíaca.

CONFORMACIÓN INTERIOR DEL CORAZÓN:

TABICAMIENTO CARDIACO

A. Durante la fase final de los cambios morfológicos

externos, empieza a desarrollarse en el interior del esbozo del
corazón definitivo un complejo proceso de formación de
tabiques y repliegues. Estos acabarán transformando su
cavidad única en cuatro cavidades, las mismas que serán las
aurículas y los ventrículos definitivos.

B. Este proceso de tabicación intracardíaco, comienza en el

embrión humano a partir del vigésimo séptimo día y viene a
completarse hacia el trigésimo séptimo día del desarrollo.
Cuando el embrión aumenta de longitud de 5 mm a 17 mm
aproximadamente.

C. Todo el proceso de tabicación se realiza

simultáneamente, sin embargo, desde el punto de vista
didáctico, lo analizaremos separadamente.

TABICACIÓN DEL CONDUCTO AURICULOVENTRICULAR

A. Almohadillas endocárdicas. El tejido subendocárdico

del conducto auriculoventricular, es asiento de un proceso de
proliferación en sus paredes ventral y dorsal. Estas
proliferaciones constituyen las almohadillas endocárdicas, que
empiezan a crecer dirigiéndose hacia el centro del conducto
(fig. 15-14).
B. Septum intermedio. Las almohadillas se ponen en
contacto y se fusionan entre sí, para formar un tabique que va
a recibir el nombre de septum intermedio (fig. 15-14); éstas
crecen también en sentido cefálico y caudal hacia la aurícula y
el ventrículo respectivamente, contribuyendo a la formación de
los respectivos tabiques que separan estas cavidades. El
septum intermedio formará el esqueleto membranoso del
corazón, y todos sus derivados serán membranosos.

C. Es preciso tener en cuenta que el septum intermedio, así

constituido, deberá “alinearse” con el tabique aorticopulmonar
que se desarrolla a nivel del canal bulboventricular situado
ventralmente al conducto auriculoventricular, como veremos a
continuación.

TABICACIÓN DEL BULBO ARTERIAL

A. La finalidad de este tabicamiento es dividir al bulbo en dos

conductos, que serán respectivamente las cámaras de salida
de los dos ventrículos (infundibulos) y la porción ascendente
(raíces) de la aorta y la arteria pulmonar.

B. Crestas bulbares. A este efecto aparecen en la pared

interior del bulbo dos crestas, las crestas bulbares, una
frente a la otra (final de la quinta semana) (fig. 15-15). Estas
crestas se inician en el segmento bulbar más cefálico y pronto
se manifiestan a todo lo largo del mismo, descendiendo ambas
en espiral, así (fig. 15-15):

1. En la parte cefálica del bulbo, las crestas están

orientadas, una ventral y otra dorsal; en la parte media, la
cresta ventral se dispone a la derecha y la dorsal a la
izquierda; y en la parte caudal, que corresponde al
abocamiento del bulbo en los ventrículos, la cresta
derecha se sitúa en posición dorsal y la izquierda en
posición ventral (fig. 15-15)
C. Tabique aorticopulmonar. Con el crecimiento, las
crestas llegan a juntarse entre sí y terminan por fusionarse por
su borde libre para constituir el tabique aorticopulmonar. Este
tabique, en la parte caudal del bulbo, adopta una dirección
anteroposterior que “alinea’ con el septum intermedio como
hemos visto al tratar este tabique (figs. 15-14 y 15-15).

D. Arterias aorta y pulmonar. Desde este momento, queda

tabicado el bulbo y constituirá la iniciación de las arterias aorta
y pulmonar, como dos vasos enrollados en espiral, fiel
recuerdo de la dirección que lleva el tabique que dividió al
bulbo (fig. 15-16)
172

1. Gracias a la disposición en espiral del tabique

aorticopulmonar, la arteria aorta que nace del
ventrículo izquierdo se continúa cefálicamente con el
cuarto arco aortico izquierdo (futuro cayado de la
aorta), y la arteria pulmonar que nace del ventrículo
derecho se contunúa con el sexto arco aortico
derecho e izquierdo (futuras ramas derecha e izquierda
de la arteria pulmonar) (fig. 15-16).

2. La orientación definitiva que tienen ambos vasos en

el tórax se debe a la posición que adopta el corazón; es
decir, ventrículo derecho en relación con la pared
esternocostal y la punta dirigida hacia delante, izquierda y
abajo.

TABICACIÓN INTERVENTRICULAR

A. Septum interventricular primitivo. Al igual de como se

originan las crestas bulbares, aparece una cresta de forma
semilunar en el plano sagital del ventrículo primitivo, originada
por un crecimiento del miocardio que va “empujando” a la
cubierta endocárdica hacia el septum intermedio y tabique
aorticopulmonar. Esta cresta que es el inicio del tabique
interventricular se denomina septum interventricular primitivo
(fig. 15-17).

B. Foramen interventricular. Posteriormente el extremo

ventral de la cresta semilunar alcanza la cresta bulbar ventral
de la extremidad caudal del bulbo, y el extremo dorsal se une a
la almohadilla endocárdica dorsal. El borde libre semicircular
del septum interventricular, el septum intermedio y el tabique
aorticopulmonar limitan un amplio orificio denominado foramen
interventricular (fig. 15-17), el cual deberá cerrarse con el
concurso de las estructuras que lo limitan.

C. Tres son los elementos que intervienen en el cierre del

foramen interventricular.

1. Las dos crestas bulbares, que finalmente forman el

tabique aorticopuimonar, proliferan y cierran la mitad ventral
del foramen interventricular (fig. 15-18).
2. El septum intermedio crece en sentido caudal para cerrar
la parte posterior del foramen interventricular. Esta proliferación
es membranosa, pues como hemos mencionado todos los
derivados del septum intermedio son membranosos (fig. 15-
18).

D. Simultáneamente a la formación del tabique

interventricular, el tubo cardiaco de paredes gruesas y lisas,
forma trabéculas que excavan sus paredes y el tabique
interventricular en formación. Si el miocardio creciera sin
formar trabéculas, se tornaría demasiado grueso y compacto,
lo que impediría su función (fig. 15-17).
E. Tabique interventricular definitivo. Por lo tanto, el
tabique interventricular definitivo está formado por tres
porciones:
1. Una porción muscular inferior o caudal que deriva del
septum interventricular primitivo (figs.15-17 y 15-18).
2. Una porción muscular ánterosuperior, que se forma por la
proliferación de las dos crestas bulbares (tabique
aorticopulmonar) (figs. 15-17 y 15-18).

3. Una porción membranosa situada en la región

pósterosuperior del tabique, deriva de la proliferación del
septum intermedio (figs. 15-17 y 15-18).

TABICACIÓN AURICULAR

A. En ésta interviene una serie compleja de fenómenos que

dan lugar a la formación de dos cavidades (en la zona del tubo
cardíaco que comprende la aurícula común y el seno venoso
incorporado a su pared), que en el momento del nacimiento
quedarán completamente separadas.

B. Septum primum. Una membrana delgada y falciforme, el

septum primum, aparece a la izquierda
del septum Spurium, y desarrolla como una cresta que se
origina en la pared cefálica (techo)
de la cavidad auricular primitiva y crece en dirección de las
almohadillas endocárdicas (fig. 15-
19).

C. Ostium primum. Los dos extremos de esta membrana

falciforme toman contacto con las almohadillas endocárdicas,
la parte central entre el borde libre inferior del septum primum y
el septum intermedio, constituye una abertura temporaria
grande, el ostium primum, que comunica las aurículas derecha
e izquierda primitivas (fig. 15-19)

D. Ostium secundum. Como acabamos de decir, el ostium

primum es al comienzo muy amplio, pero se va cerrando a
medida que el septum intermedio prolífera en sentido cefálico;
pero antes que culmine esta obliteración (inicio de la séptima
semana), aparecen en la parte superior del septum primum,
una serie de perforaciones que se unen para formar otro
orificio, del ostium secundum (figs. 15-19 y 15-20), que
asegura la comunicación de ambas aurículas en desarrollo.

E. Septum secundum. Hacia el final de la séptima semana,

una nueva membrana semilunar aparece a la derecha del
septum primum, se desarrolla como una cresta a partir de la
pared ventral, la que se denomina septum secundum; a
medida que avanza hacia la pared posterior de la aurícula,
cierra el ostium secundum sin adherirse al septum primun (fig.
15-20).

1. El cuerno superior se funde con el septum spurium y

la valva venosa izquierda.

2. El cuerno inferior crece y desciende hasta llegar a la

almohadilla endocárdica anterior del conducto
auriculoventricular.

F. Agujero oval y conducto de Botal. La concavidad entre

los dos cuernos del septum secundum se llama agujero oval y
la hendidura que comunica una aurícula con la otra, a través
del agujero oval y el ostium secundum, se llama conducto de
Botal (fig. 15-17)

G. Cierre del agujero oval. En el momento del nacimiento, al

aumentar la presión en la aurícula izquierda, el septum primum
que presenta un aspecto delgado y es fácilmente desplazable,
es presionado y se pone en contacto con el septum secundum,
cerrando el agujero oval. Por esta razón el septum primun es
llamado también válvula del agujero oval.

H. Tabique auricular definitivo. Una vez terminados todos los

procesos de crecimiento, en el interior de la cavidad queda un
tabique, separando la mitad izquierda de la aurícula primitiva
de la mitad derecha y los restos del seno venoso. Este tabique
está constituido por la fusión de los siguientes elementos:

1. Septum primum.

2. Proliferación cefálica del septum intermedio.

3. Septum secundum.

4. Valva izquierda del seno venoso.

5. Septum spurium.

FORMACIÓN DE LAS VÁLVULAS CARDIACAS

A. En el interior de los orificios auriculoventriculares y del

canal bulboventricular, tabicado por el tabique aorticopulmonar,
aparecen unos espesamientos que se transforman, en el
primer caso en las llamadas válvulas tricúspide y mitral; en
el segundo, en las válvulas sigmoideas aórtica y pulmonar
(figs. 15-21 y 15-23).

B. Válvulas auriculoventriculares (mitral y tricúspide).

Después que la fusión de las almohadillas endocárdicas ha
dividido al conducto auriculoventricular en orificios derecho e
izquierdo, cada orificio es rodeado por proliferaciones
localizadas de tejido mesenquimatoso (fig. 15-21).

1. Ulteriormente, el tejido situado en la superficie ventricular

de estas proliferaciones sé excava, y las valvas así formadas
quedan unidas a la pared ventricular únicamente por cordones
musculares (fig. 15-21)
2. Por último, el tejido muscular de los cordones del lado
ventricular de las valvas degenera ~ es substituido por tejido
conectivo compacto, dando orígen a las cuerdas tendinosas.
En esta etapa, las válvulas consisten en tejido conectivo
revestido de endocardio, y están unidas a trabéculas
engrosadas en la pared del ventrículo, los músculos papilares,
por virtud de cuerdas tendinosas (fig. 15-21).

3. De esta manera, en el conducto auriculoventricular

izquierdo se forman dos valvas, que constituyen la válvula
bicúspide o mitral, y tres valvas del lado derecho las cuales
forman la válvula tricúspide.

C. Válvulas sigmoideas (aorticas y pulmonares). En el

bulbo arterial, además de los rebordes bulbares ventrales y
dorsal que finalmente lo tabican, aparecen unas crestas
secundarias en oposición a los rebordes bulbares, una a la
derecha y otra a la izquierda (fig. 15-23).

y dorsal (fig. 15-23), por un proceso de ahuecamiento de su

porción superior (fig. 15-24) se
1. Sigmoideas pulmonares. De la cresta secundaria
derecha y de los rebordes bulbares ventral originan las tres
valvas semilunares de la arteria pulmonar, una derecha, una
ventral y otra dorsal; las mismas que en el corazón situado
dentro del tórax se orientarían de la siguiente manera: la
derecha sería anterior, la ventral y la dorsal serían las dos
posteriores.
2. Sigmoideas aórticas. De los rebordes bulbares ventral y
dorsal que forman el tabique aorticopulmonar, y de la
proliferación de la cresta secundaria izquierda (fig. 15-23), por
un proceso de ahuecamiento de su porción superior (fig. 15-
24), se formarán las valvas semilunares de la arteria aorta, una
ventral, una dorsal y otra izquierda; las mismas que en el
corazón situado dentro del tórax se orientarían de la siguiente
manera: la ventral y la dorsal serian las dos anteriores y la
izquierda sería posterior.
3. Nódulos de Arancio y Morgani. El borde libre de las
valvas semilunares presenta el desarrollo de un nódulo
cartilaginoso que favorece su coaptación. Recibe el
nombre de nódulo de Arancio, en el caso de las valvas
semilunares aórticas; y de nódulo de Morgani en el caso
de las valvas semilunares pulmonares.

SISTEMA DE CONDUCCIÓN AURICULOVENTRICULAR

A. El sistema de conducción deriva del mismo mesénquima

cardiogénico.
B. El nódulo sinoauricular se desarrolla en la parte que
corresponde al seno venoso (fig. 15-22), y más tarde,
cuando este seno se incorpora a la pared de la aurícula
derecha, queda situado en ésta, junto a la desembocadura de
la vena cava superior.
C. El nódulo auriculoventricular tiene un doble origen,
derivado en parte de la musculatura de la
prolongación izquierda del seno venoso, y en parte, de la
musculatura del canal auriculoventricular (fig. 15-22).

ESTABLECIMIENTO DE LA CIRCULACIÓN

A. El corazón comienza a latir a las cuatro semanas. Al

principio, el movimiento de la sangre es simplemente un flujo y
reflujo, pero pronto se hace unidireccional. La sangre procede
de las venas umbilicales (que contienen sangre oxigenada),
pasa a través de las cámaras cardiacas y los arcos aórticos
para alcanzar la aorta y de aquí a las arterias umbilicales.

B. Puede detectarse actividad cardíaca mediante

ecografia transvaginal a los 23 dias en embriones de unos
2 mm. El número de latidos por minuto, que al principio es de
alrededor de 70, alcanza un máximo (170-190) a las 7
semanas y es de 160-180 al final del periodo embrionario
(Wisser y Dirschedl).
MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS IMPORTANTES
DEL CORAZÓN
A. Anomalías topográficas.

1. Dextrocardia. Cuando el corazón está orientado hacia la

derecha, en vez de hacia la izquierda; puede afectar a él solo,
o puede coexistir con una transposición de otras vísceras.
a) La dextrocardia se acompaña casi siempre de otras
graves lesiones del corazón; pero si no es así, no suele motivar
trastornos.

b) La asociación de bronquiectasias, inversión total de las

vísceras (situs inversus) y alteraciones de los senos
paranasales, se conoce con el nombre de Síndrome de
Kartagener.
c) Si la dextrocardia va acompañada de divertículos
bronquiales, irrigación del pulmón derecho por arterias aórticas
y desembocadura de las venas pulmonares derechas en la
vena cava, se denomina Síndrome de Ohassinat-Cooper.

2. Ectopias cardiacas Más extrañas son las ectopias, que

corresponden a grandes anomalías de su situación; desde la
ectopia abdominal hasta la cervical, pasando por la torácica
subcutánea. Tienen mayor interés científico que práctico.

B. Defectos del tabique auricular. Los defectos del tabique

auricular se producen entre la quinta y séptima semanas. Hay
cuatro tipos principales de defecto del tabique auricular
(D.T.A.).

1. D.T.A. tipo secundum (fig. 15-25). Es el defecto congénito

más común, por que en su patogenia concurren dos
estructuras como son el ostium secundum y el septum
secundum.

a) El ostium secundum puede ser demasiado grande o de

situación anormal.
b) El septum secundum puede ser demasiado corto.

2. D.T.A. tipo primum. Con defecto de la almohadilla

endocárdica (fig. 15-26).

a) Tipo incompleto. Es relativamente común. El septum

primum no se fusiona con las almohadillas endocárdicas, y
deja un ostium primum permeable. Suele haber además,
hendidura de la valva anterior (derecha) de la válvula mitral.

b) Tipo completo. Es poco común; se observa en un 30 a 40

% de las personas con Síndrome de Down. No se produce la
fusión de las almohadillas, lo cual origina un gran agujero en el
centro del corazón (canal auriculoventricular persistente o
auriculoventricular común). Este trastorno va acompañado por
un ostium primum persistente, y un defecto del tabique
ventricular.

3. D.T.A. tipo seno venoso. Es muy raro, se presenta en la

parte alta del tabique auricular, en posición periférica a la fosa
oval. Se debe a la absorción incompleta del seno venoso en la
aurícula derecha, y a la falta o al desarrollo anormal del septum
secundum. Este defecto se halla asociado, a menudo, con
conexiones venosas pulmonares anómalas en forma parcial.

4. Aurícula común Es la anomalía más grave de este grupo;

se debe a la falta de desarrollo del septum primum y del
septum secundum. Esta anomalía es llamada también corazón
triloculare biventricular.

C. Defectos del tabique interventricular Estas anomalías se

establecen entre la cuarta y séptima semanas. Hay tres tipos
principales de estos defectos.
1. Tipo membranoso alto (fig. 15-27). Resulta del desarrollo
deficiente del tabique membra. noso, por proliferación
incompleta de la almohadilla endocárdica posterior.

2. Tipo muscular bajo. Menos común. Se observa en

cualquier punto de la porción muscular del tabique, puede ser
único o múltiple. Es probable que sea resultado de la resorción
excesiva del tejido miocárdico durante la formación de las
trabéculas en las paredes ventriculares. Al cuadro clínico que
acompaña a este defecto se denomina Síndrome de Roger.

3. Ventrículo único. Por ausencia del tabique interventricular,

muy raro; el corazón tiene tres cavidades. A esta anomalía se
llama también corazón triloculare biatriatum.

D. Defectos del tabicamiento del bulbo arterial.

1. Tronco arterioso persistente (fig. 15-28). El tabique

aorticopulmonar no se desarrolla y no divide al bulbo arterial en
la aorta y en la pulmonar. También puede haber una fusión
defectuosa de los rebordes bulbares.

2. Ventana aorticopulmonar. Muy raro, consiste en un orificio

circular u ovalado entre la aorta y el tronco arterial pulmonar,
cerca de la válvula aórtica. Es resultado de un defecto
localizado en el tabique aorticopulmonar.

3. Transposición de los grandes vasos (fig. 15-29).

a) En estos casos la aorta surge del ventrículo izquierdo y se

continúa cefálicamente con el sexto arco aortico, el tronco
pulmonar nace del ventrículo derecho y se continúa
cefálicamente con el cuarto arco aortico izquierdo (ver
tabicación del bulbo arterial).
b) La patogenia se atribuye a que el tabique aorticopulmonar
no sigue un curso en espiral durante la división del bulbo
arterial.

c) Para lograr la supervivencia del pequeño, debe coexistir

una comunicación ínter-ventricular o conducto arterioso (ver
capítulo 14, conducto arterioso de Botal) que permita cierto
intercambio entre las circulaciones pulmonar y sistémica

4. Tetralogía de Fallot (fig. 15-30). Constituye un grupo

clásico y común de defectos cardíacos atribuidos al
subdesarrollo del infundíbulo pulmonar, como consecuencia de
una división desigual del bulbo arterial, debido a un
desplazamiento hacia la derecha del tabique aorticopulmonar
(recuérdese la posición para la descripción del desarrollo del
corazón, según lo indicado al principio de este capitulo. En un
corazón en posición normal dentro de la caja del tórax, el
tabique aorticopulmonar se desplazaría hacia adelante). Esto
provoca:

a) Estenosis pulmonar o estrechamiento de la cámara de

salida del ventrículo derecho (estenosis infundibular).

b) Cabalgamiento de la aorta. La aorta nace directamente

por encima del defecto del tabique de ambas cavidades
ventriculares.

c) Hipertrofla del ventrículo derecho. Resultado del gran

esfuerzo que realiza el ventrículo derecho para vencer la
estenosis.

d) Defecto del tabique interventricular. Como consecuencia

del Cabalgamiento de la aorta.

e) Desde al punto de vista clínico, lo que más se destaca es

la cianosis (coloración azulada de la piel) y la disnea
(sensación de falta de aire); dos manifestaciones que son
consecutivas a la desviación de la sangre desde el ventrículo
derecho al izquierdo, con una gran reducción de la cantidad de
sangre que llega a los pulmones. A veces se asocia con otras
diversas anomalías.
CAPÍTULO 16
DESARROLLO DEL SISTEMA VASCULAR

INTRODUCCION

A. Islotes de WoIff y Pander. Paralelamente a la formación

del corazón y antes que se inicie la circulación, aparecen
acúmulos celulares en distintas partes del mesodermo (figs. 7-
20 y 7-21) (ver capítulo 7, sistema cardiovascular embrionario).

1. Estos acúmulos, dan origen a los islotes de Wolff y

Pander, los que al unirse forman tubos endoteliales (fig. 7-21).

2. Los tubos recién formados crecen por sus extremos y se

unen con otros vecinos, dando origen a vasos de mayor
longitud constituyendo el sistema vascular embrionario (fig. 7-
22).

3. Estos tubos endoteliales desarrollan sus capas

adicionales de músculo liso y de tejido conjuntivo, a partir del
mesénquima que los rodea.

B. Sistema vascular primitivo. Los islotes Wolffianos

aparecen por primera vez en el mesodermo esplácnico que
cubre el saco vitelino, inmediatamente después en el pedículo
de fijación y algo más tarde en el mesénquima del embrión
(figs. 7-20, 7-21, 7-22 y 16-1); surgen así los sistemas arterial y
venoso, cuyo modelo primitivo es el siguiente:

1. Sistema arterial. Representado por las aortas primitivas,

cuyas colaterales son:

a) Arcos aórticos (fig. 16-1).

b) Arterias segmentarias (fig 16-1):

(1) Ventrales: vitelinas y umbilicales.

(2) Laterales: renales, gonadales, frénicas inferiores y
suprarrenales.

(3) Dorsales: para el tubo neural, el tronco y los miembros.

2. Sistema venoso. Representado por el sistema cardinal,

venas vitelinas y venas umbilicales

(fig. 16-1). El sistema cardinal a su vez se divide en:

a) Cardinales cefálicas (fig. 16-1)

b) Cardinales comunes (o conductos de Cuvier) (fig. 16-1).

c) Cardinales caudales (fig. 16-1).

(1) Venas subcardinales.

(2) Venas supracardinales

C. Modificaciones del sistema vascular primitivo. Con el

objeto de cumplir con las necesidades del embrión en
desarrollo, se requieren de numerosos cambios en el modelo
vascular primitivo que se efectúan a la vez que se mantiene su
integridad funcional.

1. Las modificaciones principales de los componentes del

sistema arterial primitivo, incluyen la instalación del sistema
pulmonar y los cambios de los arcos aórticos, que crean la
aorta definitiva y sus ramas.

2. Las modificaciones del sistema venoso están

esencialmente asociadas a la instalación de un sistema
hepato-porta definitivo, y de las venas cavas superior e inferior.
3. La descripción de la evolución de cada uno de estos
sistemas vasculares primitivos se considerará por separado.

DESARROLLO DEL SISTEMA ARTERIAL

AORTAS PRIMITIVAS

A. En época muy temprana se manifiestan las aortas como

dos vasos longitudinales (fig. 7-22), uno a cada lado, los cuales
en el extremo cefálico del tubo cardíaco se funden en uno sólo,
formando el saco aórtico, quien a su vez, se continúa
caudalmente con el segmento distal del bulbo arterial,
denominado tronco arterioso (fig. 16-1) (ver capítulo 16,
constitución del tubo cardíaco).

1. Desde el saco aórtico hasta la región caudal del embrión,

las arterias aortas presentan tres segmentos:

a) Un segmento ventral o ascendente (fig. 16-1).

b) Otro que corresponde a la porción craneal de las aortas,

que describe un arco en el mesénquima del primer arco
faríngeo (fig. 16-1).

c) Un segmento dorsal o descendente, que sigue la región

prevertebral hasta la zona caudal del embrión (fig. 16-1).

2. Posteriormente, en el curso del desarrollo las dos aortas

primitivas se fusionan en la línea media, desde el nivel del
séptimo somito cervical, en dirección caudal, con lo que
quedará formada la aorta descendente definitiva, cuya porción
final será la sacra media (figs. 16-1 y
16-2).

3. Pero antes de que esto ocurra, los dos grandes troncos

aórticos desprenden colaterales que se distribuyen por todo el
embrión:
a) Para la región cefálica del embrión:

(1) Los arcos aórticos (figs. 16-1 y 16-2).

b) Para el resto del cuerpo embrionario:

(1) Las arterias segmentarias ventrales (figs. 16-1 y 16-2).

(2) Las arterias segmentarias laterales (figs. 16-1 y 16-2).

(3) Las arterias segmentarias dorsales (figs. 16-1 y 16-2).

DESARROLLO DE LOS ARCOS AORTICOS

A. Los arcos aorticos darán origen a las arterias destinadas a

la cabeza y al cuello. Se inician como unos puentes
vasculares, tendidos entre el saco aórtico y la porción cefálica
descendente de las aortas dorsales (figs. 16-1, 16-2 y 16-5).
Estos puentes bilaterales surgen en el seno del mesén quima
que forman los arcos faringeos.

1. El primer arco, que es el primitivo cayado de la aorta,

desaparece en su mayor parte (figs.
16-1, 16-2, 16-5 y 16-6); permaneciendo solamente una
pequeña porción en su extremo dorsal, que será la futura
arteria maxilar interna.

2. El segundo arco también desaparece (figs. 16-1, 16-2, 16-

5, y 16-6), a excepción de otro pequeño fragmento dorsal, que
constituirá la arteria del estribo (arteria estapedia>.

3. El tercero persiste en su totalidad, y hacia su punto medio

desarrolla una colateral ascendente, que en su día será la
carótida externa (figs. 16-5, 16-6 y 16-7). Por ello, la mitad
proximal del arco se convertirá en la definitiva arteria carótida
primitiva, y la mitad distal en la iniciación de la carótida interna.

4. El cuarto arco permanece íntegro en toda su longitud (fig.

16-6), pero su evolución es distinta en cada lado.

a) En el izquierdo se engruesa extraordinariamente y junto

con el saco aortico, contituyen el definitivo cayado aórtico (figs.
16-6 y 16-7); a cuyo efecto desaparece la porción de la aorta
dorsal que queda comprendida entre los extremos posteriores
de los arcos tercero y cuarto.
b) En el lado derecho, tras de la desaparición del mismo
segmento de la aorta derecha, se convierte en la porción
proximal de la subclavia del mismo lado (figs. 16-6 y 16-7).

5. El quinto arco se oblitera sin dejar huellas.

6. El sexto emite una colateral destinada al pulmón en

crecimiento, y su evolución es también distinta en ambos lados
(fig. 16-6).

a) En el derecho, se oblitera la porción distal del arco y se

mantiene su porción proximal; esta última, junto con la colateral
antes indicada, constituirá la arteria pulmonar derecha (figs.
16-6 y 16-7).

b) En el lado izquierdo persiste todo el arco; su parte

proximal, junto con la colateral indicada, formará la pulmonar
izquierda; en tanto que la parte dístal se mantendrá hasta el
nacimiento, con el nombre de conducto arterioso de Botal, por
el que pasará parte de la sangre de la arteria pulmonar
directamente a la aorta descendente (fígs. 16-6 y 16-7). Tras el
nacimiento se atrofia el conducto arterioso, quedando un resto
fibroso que en la anatomía del adulto se estudia con el nombre
de ligamento arterioso.
7. Hemos dicho antes que desaparecen las porciones de las
aortas dorsales, comprendidas entre los arcos tercero y cuarto
de ambos lados (fig. 16-6); pero en el derecho esto se amplía
al segmento de la aorta, que se extiende entre la séptima
arteria segmentaria y el punto de confluencia distal de las dos
aortas (figs. 16-6 y 16-7).

8. Sólo resta indicar que como consecuencia del descenso

del corazón, que desde la región faríngea alcanzará su asiento
en el tórax, todos los vasos más próximales se ven obligados a
alargarse.

a) Se alarga la porción ascendente de la aorta, la carótida

primitiva y la subclavia izquierda.

b) En cuanto a los vasos derechos experimentan el mismo

fenómeno, pero teniendo en cuenta que este alargamiento
independiza una parte homónima del saco aórtico;
precisamente la que recibe los primitivos arcos tercero y
cuarto, que ahora son la carótida primitiva y la subclavia
derechas, para constituirse de este modo el tronco
braquiocefálico.

DESARROLLO DE LAS ARTERIAS SEGMENTARIAS

VENTRALES

A. Las arterias segmentarias ventrales son colaterales que

van a distribuirse por el tubo intestinal primitivo (fig. 16-2). Al
principio son pares; pero cuando se fusionan las aortas
dorsales, también lo hacen sus segmentarias.

1. En la región torácica, surgen las arterias bronquiales y

esofágicas.

2. La descripción de la evolución de cada uno de estos

sistemas vasculares primitivos se considerará por separado.
DESARROLLO DEL SISTEMA ARTERIAL

AORTAS PRIMITIVAS

A. En época muy temprana se manifiestan las aortas como

dos vasos longitudinales (fig. 7-22), uno a cada lado, los cuales
en el extremo cefálico del tubo cardíaco se funden en uno sólo,
formando el saco aórtico, quien a su vez, se continúa
caudalmente con el segmento distal del bulbo arterial,
denominado tronco arterioso (fig. 16-1) (ver capítulo 16,
constitución del tubo cardiaco).

1. Desde el saco aórtico hasta la región caudal del embrión,

las arterias aortas presentan tres segmentos:

a) Un segmento ventral o ascendente (fig. 16-1).

b) Otro que corresponde a la porción craneal de las aortas,

que describe un arco en el mesénquima del primer arco
faríngeo (fig. 16-1).

c) Un segmento dorsal o descendente, que sigue la región

prevertebral hasta la zona caudal del embrión (fig. 16-1).

2. Posteriormente, en el curso del desarrollo las dos aortas

primitivas se fusionan en la línea media, desde el nivel del
séptimo somito cervical, en dirección caudal, con lo que
quedará formada la aorta descendente definitiva, cuya porción
final será la sacra media (figs. 16-1 y
16-2).

3. Pero antes de que esto ocurra, los dos grandes troncos

aórticos desprenden colaterales que se distribuyen por todo el
embrión:
a) Para la región cefálica del embrión:

(1) Los arcos aórticos (figs. 16-1 y 16-2).

b) Para el resto del cuerpo embrionario:

(1) Las arterias segmentarias ventrales (figs. 16-1 y 16-2).

(2) Las arterias segmentarias laterales (figs. 16-1 y 16-2).

(3) Las arterias segmentarias dorsales (figs. 16-1 y 16-2).

DESARROLLO DE LOS ARCOS AORTICOS

A. Los arcos aorticos darán origen a las arterias destinadas a

la cabeza y al cuello. Se inician como unos puentes
vasculares, tendidos entre el saco aórtico y la porción cefálica
descendente de las aortas dorsales (figs. 16-1, 16-2 y 16-5).
Estos puentes bilaterales surgen en el seno del mesénquima
que forman los arcos faríngeos.

1. El primer arco, que es el primitivo cayado de la aorta,

desaparece en su mayor parte (figs. 16-1, 16-2, 16-5 y 16-6);
permaneciendo solamente una pequeña porción en su extremo
dorsal, que será la futura arteria maxilar interna.
188

2. El segundo arco también desaparece (figs. 16-1, 16-2, 16-

5, y 16-6), a excepción de otro pequeño fragmento dorsal, que
constituirá la arteria del estribo (arteria estapedia).

3. El tercero persiste en su totalidad, y hacia su punto medio

desarrolla una colateral ascendente, que en su día será la
carótida externa (figs. 16-5, 16-6 y 16-7). Por ello, la mitad
proximal del arco se convertirá en la definitiva arteria carótida
primitiva, y la mitad distal en la iniciación de la carótida interna.

4. El cuarto arco permanece íntegro en toda su longitud (fig.

16-6), pero su evolución es distinta en cada lado.

a) En el izquierdo se engruesa extraordinariamente y junto

con el saco aortico, contituyen el definitivo cayado aórtico (figs.
16-6 y 16-7>; a cuyo efecto desaparece la porción de la aorta
dorsal que queda comprendida entre los extremos posteriores
de los arcos tercero y cuarto.
b) En el lado derecho, tras de la desaparición del mismo
segmento de la aorta derecha, se convierte en la porción
proximal de la subclavia del mismo lado (figs. 16-6 y 16-7).

5. El quinto arco se oblitera sin dejar huellas.

6. El sexto emite una colateral destinada al pulmón en

crecimiento, y su evolución es también distinta en ambos lados
(fig. 16-6).

a) En el derecho, se oblitera la porción distai del arco y se

mantiene su porción proximal; esta última, junto con la colateral
antes indicada, constituirá la arteria pulmonar derecha (figs.
16-6 y 16-7).

b) En el lado izquierdo persiste todo el arco; su parte

proximal, junto con la colateral indicada, formará la pulmonar
izquierda; en tanto que la parte distal se mantendrá hasta el
nacimiento, con el nombre de conducto arterioso de Botal, por
el que pasará parte de la sangre de la arteria pulmonar
directamente a la aorta descendente (figs. 16-6 y 16-7). Tras el
nacimiento se atrofia el conducto arterioso, quedando un resto
fibroso que en la anatomía del adulto se estudia con el nombre
de ligamento arterioso.
7. Hemos dicho antes que desaparecen las porciones de las
aortas dorsales, comprendidas entre los arcos tercero y cuarto
de ambos lados (fig. 16-6); pero en el derecho esto se amplía
al segmento de la aorta, que se extiende entre la séptima
arteria segmentaria y el punto de confluencia distal de las dos
aortas (figs. 16-6 y 16-7).

8. Sólo resta indicar que como consecuencia del descenso

del corazón, que desde la región faríngea alcanzará su asiento
en el tórax, todos los vasos más próximales se ven obligados a
alargarse.

a) Se alarga la porción ascendente de la aorta, la carótida

primitiva y la subclavia izquierda.

b) En cuanto a los vasos derechos experimentan el mismo

fenómeno, pero teniendo en cuenta que este alargamiento
independiza una parte homónima del saco aórtico;
precisamente la que recibe los primitivos arcos tercero y
cuarto, que ahora son la carótida primitiva y la subclavia
derechas, para constituirse de este modo el tronco
braquiocefálico.

DESARROLLO DE LAS ARTERIAS SEGMENTARIAS

VENTRALES

A. Las arterias segmentarias ventrales son colaterales que

van a distribuirse por el tubo intestinal primitivo (fig. 16-2). Al
principio son pares; pero cuando se fusionan las aortas
dorsales, también lo hacen sus segmentarias.

1. En la región torácica, surgen las arterias bronquiales y

esofágicas.

2. Al nivel de la región abdominal los vasos se prolongan

hasta el saco vitelino, formando las arterias vitelinas; y hasta la
placenta, constituyendo las arterias umbilicales.
a) Arterias vitelinas. Al atrofiarse el saco vitelino, crean tres
sistemas arteriales viscerales:

(1) El tronco celiaco (fig. 16-3). Cuyas ramas están

destinadas a los derivados del intestino anterior.

(2) La arteria mesentérica superior (fig. 16-3). Destinada

a los derivados del intestino medio. Esta arteria es la que
conserva más tiempo su conexión con el saco vitelino, y a
veces se encuentra una brida fibrosa representante del
conducto original, que se extiende desde una de las
ramas intestinales, de la citada mesentérica, hasta el
ombligo.

(3) La arteria mesentérica inferior (fig. 16-3). lrriga los

derivados del intestino posterior y la cloaca

b) Arteria umbilical (fig. 16-3). Permanece doble, estando

representadas ambas en el adulto por las ilíacas primitivas, las
ilíacas internas y las vesicales superiores. El resto de cada
arteria umbilical, desde la vejiga urinaria hasta el ombligo, se
oblitera, quedando en el adulto un par de vestigios en forma de
cordones fibrosos a cada lado del uraco.

DESARROLLO DE LAS ARTERIAS SEGMENTARIAS

LATERALES

A. Algunas arterias segmentarias laterales desaparecen y

otras se fusionan con sus vecinas del mismo lado. Por último
generan las siguientes ramas, destinadas casi todas a los
derivados de las crestas urogenitales (fig. 16-2).

1. Arterias renales. Constituyen dos gruesos vasos que

nacen en las paredes laterales de la aorta descendente. Sus
últimas ramificaciones forman los glomérulos renales,
asociados a las cápsulas de Bowman de los nefrones (ver
capítulo 16 “Metanefros’).

2. Arterias gonadales. Estas arterias nacen en las paredes

laterales de las aortas, y llegan a sus respectivas gónadas
después de un largo trayecto; precisamente el que recorren los
ovarios y los testículos después de su formación.

3. Arterias suprarrenales y frénicas inferiores. Las primeras

están destinadas a las glándulas homónimas y las segundas al
músculo diafragma.

DESARROLLO DE LAS ARTERIAS SEGMENTARIAS

DORSALES

A. Las arterias segmentarias dorsales nacen en el lado

dorsal de las aortas e irrigan al tubo neural (figs. 16-2 y 16-4), a
las paredes dorsolaterales del tronco y a los miembros.

1. En la región cervical se conectan entre sí, mediante

anastomosis longitudinales. Posteriormente desaparecen sus
conexiones aórticas, persistiendo únicamente las dos que se
hallan al nivel de los esbozos de los miembros y que
corresponden a séptima segmentaria cervical de cada lado
(figs. 16-2 y 16-4); éstas últimas dan lugar:

a) A la izquierda, a la subclavia del mismo lado.

b) A la derecha, a una porción de la subclavia derecha.

c) Las anastomosis longitudinales que hemos mencionado,

quedarán transformadas en dos vasos con dirección
craneocaudal, serán las arterias vertebrales (figs. 16-2 y 16-4).

2. En la región torácica constituyen las arterias intercostales,

entre quienes se establecen anastomosis craneocaudales al
nivel de su región ventral; con lo que surgen las mamarias
internas, que por arriba terminarán conectando con las
subclavias (fig. 16-4).

3. En la región lumbar constituyen las arterias lumbares.

a) Quinto par lumbar. Este aumenta su diámetro

considerablemente, y se convierten en las arterias iliacas
primitivas (fig. 16-4), cada una de las cuales emite dos ramas:

(1) La arteria ilíaca externa, destinada al miembro

inferior (fíg. 16-4).

(2) La arteria ilíaca interna, con la que quedará

conectada la arteria umbilical (fig. 16-4) (ver “Arteria
umbilical”).

4. En la región sacra quedarán reducidas a su más mínima

expresión, y después de establecer puentes longitudinales y
conectar con las ilíacas internas, se convierten en las arterias
sacras laterales.

5. Arterias de los miembros. En una fase precoz la irrigación

de cada una de las yemas de los miembros en desarrollo,
corresponde a la denominada arteria axil.
a) Miembro superior. Su arteria axil corresponde a la arteria
séptima cervical (figs. 16-4, 16-5 y 16-8).

(1) Arteria axil. En el miembro superior, la arteria axil recorre

toda la extremidad; representa a la porción distal de la
subclavia, a la axilar, a la humeral y a la interósea, terminando
en las digitales.

(2) Arteria mediana. En etapa posterior surge un nuevo vaso,

la arteria mediana, como colateral de la porción antebraquial
superior de la axil o interósea; acompaña al nervio mediano y
conecta nuevamente con el extremo distal de aquélla, con lo
que se hace cargo de las digitales, desde cuyo momento la
interósea pierde su continuidad con éstas.

(3) Arterias cubital y radial. La mediana disminuye de

importancia, cuando aparecen la cubital primero y la radial
después. Son éstas las que toman a su cargo definitivamente
la distribución digital, quedando reducida la mediana al delgado
vaso destinado al nervio del mismo nombre.

b) Miembro inferior (figs. 16-4 y 16-9). Su arteria axil nace de

la umbilical, ésta última tiene su origen en el quinto par lumbar
(ver “Quinto par lumbar”).

(1) Arteria axil. La arteria axil sale de la pelvis por el agujero

ciático mayor, prosigue por la cara posterior del muslo y de la
pierna hasta el pie, donde termina dando las digitales.

(2) Arterias ilíaca externa y femoral. En etapa posterior surge

un nuevo vaso, que también nace de la umbilical, pero a nivel
más alto que a axil; recorre la pelvis por su estrecho superior,
sale de aquí por delante, prosigue por la cara anterior del
muslo y después de pasar a la región posterior, termina
uniéndose con la axil; es la futura ilíaca externa y la femoral.

(3) Arteria poplitea. Desde este momento, la parte inicial del

tronco axil se reduce de tamaño y constituye la definitiva arteria
del nervio ciático; la porción subsiguiente es la poplitea.

(4) Arterias tibial posterior, peronea y tibial anterior. La axil a

la altura superior de la pierna, emite una colateral denominada
tibial posterior, que distalmente se unirá a las digitales, con lo
que la primera pierde el contacto con ellos, y se hace más
reducida.

La tibial posterior desarrolla un puente de unión con la parte

distal de la axil; a base de las dos se constituye la peronea,
Otra colateral de aquella es la tibial anterior.
(5) Por fin, el segmento de la axil comprendido entre la
poplitea y la peronea, desaparece.

DESARROLLO DEL SISTEMA VENOSO

VENAS CARDINALES

A. Se denominan venas cardinales, a los vasos venosos que

se originan por confluencia de capilares que provienen de los
extremos o puntos cardinales opuestos del embrión.
Precisamente, por su origen reciben el nombre de venas
cardinales: cardinal cefálica y cardinal caudal, derechas e
izquierdas. Acaban confluyendo antes de desembocar en el
seno venoso en un conducto único, llamado conducto de
Cuvier o vena cardinal común (fig. 16-10).

VENAS CARDINALES CEFALICAS Y CONDUCTOS DE

CUVIER

A. Cada cardinal cefálica se origina en la base del encéfalo,

mediante la confluencia de tres plexos tributarios: plexo
anterior, medio y posterior (fig. 16-10).

1. Estos plexos vacían la sangre del encéfalo y se unen para

formar la vena cardinal cefálica, la que se dirige caudalmente,
para unirse a la vena cardinal caudal en el mismo lado,
formando así la vena cardinal común o conducto de Cuvier.
También reciben a las venas subclavias de los miembros
superiores.

2. Este sistema venoso primitivo dará origen,

diferenciaciones mediante, al complicado sistema venoso de la
vena cava superior, así: se originarán de este sistema, las
venas yugulares internas (izquierda y derecha) (fig. 16-11), Las
venas braquiocefálicas (derecha e izquierda) (fig. 16-11), el
seno coronario y la vena oblicua o de Marshall (fig. 16-11) (ver
capítulo 15, incorporación del seno venoso a la pared posterior
de la aurícula derecha).

VENAS CARDINALES CAUDALES, SUBCARDINALES Y

SUPRACARDINALES

A. Estos vasos se forman por confluencia de venas que

drenan tanto las extremidades inferiores como los segmentos
caudales y medio del cuerpo. Tiene una evolución complicada,
pero finalmente forman el sistema de la vena cava inferior y el
sistema de la vena ácigos.

1. Sistema de la vena cava inferior. Las venas embrionarias

que forman el sistema de la vena cava inferior serán
mencionadas desde su extremo caudal hasta su
desembocadura en la aurícula derecha:

a) El segmento caudal de la vena cava inferior y las venas

ilíacas derivan del extremo caudal de las cardinales caudales y
de una anastómosis entre ellas (fig. 16-11).
b) El segmento medio de la vena cava inferior, las venas
renales, gonadales y suprarrenales derivan de las venas
subcardinales (fig. 16-11).

c) El segmento más craneal de la vena cava inferior, o sea el

conducto hepatocardíaco, se origina de la porción craneal de la
subcardinal derecha y de una anastómosis estre ésta y la vena
vitelina derecha (fig. 16-11).

2. Sistema de la vena ácigos. Estas venas que drenan las

paredes del tórax y del abdomen, tiene el siguiente orígen:
a) El tallo de la vena ácigos se origina de las porciones más
cefálicas de las venas cardinales caudales y venas
supracardinales derechas (fig. 16-11)

b) La vena hemiácigos se origina a partir de una

anastómosis entre las dos supracardinales y de la porción
cefálica de la supracardinal izquierda (fig. 16-11)

DESARROLLO DE LAS VENAS VITELINAS

A. Estos vasos drenan el intestino primitivo y, a medida que

el desarrollo y la diferenciación alteran su estructura sufren una
amplia modificación. Esta modificación se inicia a fines de la
cuarta semana del desarrollo y está relacionada al hecho de
que la porción craneal de cada vaso es envuelta y penetrada
por los cordones hepáticos en desarrollo (figs. 16-12 y 16-13).

1. No obstante la complicación introducida por esta relación,

se puede identificar los siguientes derivados de las venas
vitelinas en el adulto.

a) Porción proximal de la vena cava inferior (conducto

hepatocardiaco). Esta estructura deriva de la base (segmento
proximal) de la vena vitelina derecha, y se consideró con
mayor detalle al tratar la formación de la vena cava inferior (fig.
16-11).

b) Venas suprahepáticas. A medida que los cordones de las

células hepáticas crecen hacia las venas vitelinas, dividen a
éstas últimas en múltiples sinusoides más pequeños que se
intercomunican (sinusoides hepatovitelinos) (fig. 16-12 y 16-
13), algunos de los cuales (venas revehentes) se utilizan
después para formar las venas suprahepáticas (fig. 16-14), las
que a su vez, se unen al segmento de la vena cava inferior
señalado antes.
c) Vena porta. Dentro del parénquima hepático, las
sinusoides hepatovitelinos que se utilizan para distribuir la
sangre vitelina (posteriormente porta) a los hepatocitos, se
denominan venas advehentes (fig. 16-13 y 16-14). Estas se
convierten en ramas distribuidoras de la vena porta, después
de que se instala este vaso.

(1) Las venas vitelinas primitivas caudales al hígado rodean

el intestino. Aparecen anastomosis cruzadas entre los vasos
simétricos y al final se forma un vaso único, la vena porta (figs.
16-12 a 16-15).

(2) La vena porta propiamente dicha, sus tributarias, (venas

mesentéricas superior e inferior) y sus ramas (venas
advehentes) derivan de las venas vitelinas.

DESARROLLO DE LAS VENAS UMBILICALES

A. La transformación de estos vasos se inicia durante la

quinta semana y finaliza alrededor de la sexta.

1. A medida que ambas venas umbilicales, derecha e

izquierda, se dirigen hacia el seno venoso, se ponen en
contacto con el hígado en expansión y son perforadas por los
sinusoides hepatovitelinos ahí localizados (figs. 16-12 y 16-13).

2. De tal modo la sangre que fluye a través de cada vena

umbilical es desviada hacia los sinusoides hepatovitelinos y
llega, por intermedio de éstos, a la vena cava inferior (figs. 16-
12a 16-15).

3. La porción proximal de cada vena umbilical, sufre una

reducción en el tamaño (hipotrofia) y poco después se oblitera
(figs. 16-13 a 16-14).
4. También desaparece el resto de la vena umbilical derecha
(fig. 16-14), pero no así la porción distal de la vena umbilical
izquierda, ésta se hipertrofia (fig. 16-14), haciendo pasar por
ella toda la sangre que desde la placenta llega al plexo de
sinusoides.

5. Simultáneamente uno de los sinusoides se va dilatando,

hasta alcanzar un calibre que lo destaca de los demás, y
comunica directamente la porción hepática de la vena cava
inferior con la umbilical izquierda; se denomina conducto
venoso de Arancio (fig. 16-15). Su misión es conducir una gran
parte de la sangre que viene desde la placenta, directamente a
la vena cava inferior, sin derivar por el plexo sinusoide.

6. Después del nacimiento, y como consecuencia del cese

de la circulación placentaria, la vena umbilical izquierda, única
que quedaba, se atrofia y se convierte en el ligamento redondo
del higado; lo mismo le ocurre al conducto venoso, del que se
mantiene un resto obliterado, que es el ligamento venoso.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS IMPORTANTES

DEL SISTEMA VASCULAR

A. Malformaciones de los arcos aórticos.

1. Doble cayado aórtico (fig. 16-16). Es una anomalía

consecutiva a la persistencia de la primitiva aorta dorsal
derecha, en el segmento comprendido entre la séptima
segmentaria y la unión de aquella con la aorta izquierda. Como
quiera que el doble cayado se sitúa uno ventral y otro dorsal
con relación a la tráquea y el esófago, en los sujetos que la
poseen, pueden aparecer fenómenos de comprensión de
dichos órganos.

2. Cayado aórtico a la derecha. En esta anomalía ha

ocurrido obliteración completa del cuarto arco aórtico izquierdo
y de la aorta dorsal izquierda; estos vasos son substituidos por
los correspondientes del lado derecho. Se describen dos tipos:

a) Cayado aórtico derecho sin componente retroesofágico

(fig. 16-17): el conducto arterioso (ligamentoso) va de la arteria
pulmonar derecha al cayado aórtico derecho. No existe anillo
vascular. Suele ser asintomático, a veces se observan otros
defectos cardíacos.

b) Cayado aórtico derecho con componente retroesofágico

(fig. 16-18): el cayado aórtico derecho está detrás del esófago.
El conducto arterioso izquierdo normal (ligamento arterioso), se
une a la aorta descendente formando un anillo vascular que
puede comprimir la traquea y el esófago.

3. Ausencia del cayado aórtico (fig. 16-19). En esta

anomalía, el fallo corresponde al cuarto arco izquierdo, pues el
derecho desaparecerá normalmente. La aorta ascendente
continúa con las carótidas de ambos lados. La aorta
descendente es continuación del conducto arterioso de Botal,
que al efecto, se mantiene muy grueso y en comunicación con
la arteria pulmonar.

4. Ausencia de la arteria pulmonar. Puesto que el sexto arco

izquierdo es fundamental para formar parte de la arteria
pulmonar, puede ocurrir que no se desarrolle éste, en cuyo
caso falta aquélla, y la circulación pulmonar arterial se
establece a base de las arterias bronquiales, que nacen
normalmente de la aorta.

5. Persistencia del conducto arterioso de Botal (fig. 16-20).

En estado normal el conducto arterioso queda cerrado
funcionalmente, por virtud de la contracción de su pared
muscular poco después del nacimiento (ver capitulo 15
“Modificaciones circulatorias en el nacimiento”). Sin embargo,
la obliteración anatómica dependiente de la proliferación de la
túnica íntima requiere de uno a tres meses. El conducto
arterioso persistente es una de las anomalías más frecuentes
de los grandes vasos.

a) El conducto arterioso puede existir aisladamente o

asociado a otras malformaciones cardiacas o vasculares. Entre
estas últimas destaca su asociación con cayado aórtico ~ la
derecha, en vez de a la izquierda. Esta combinación se conoce
con el nombre dE anomalía de Neuhauser; tiene importancia
por las compresiones de tráquea y dE esófago a que puede
dar lugar, lo que origina sintomatología semejante a la descrita
er el “doble cayado aórtico”.

6. Coartación de la aorta (figs. 16-21 a 16-24). Este defecto

consiste en un estrechamient anular (arctare estrecho) en la
pared de la aorta. Se identifican dos variantes de estE defecto
(forma infantil y forma de tipo adulto), pero la diferencia clínica
entre ellas nc siempre es neta, la que depende del grado de
extensión de la coartación (fig. 16-24).

B. Malformaciones de las venas.

a) La forma infantil se caracteriza por estrechamiento de la
aorta, que en ocasiones oblitere el vaso. La estenosis ocurre
antes de la desembocadura del conducto arteriosc
(preductal), el cual permanece permeable (fig. 16-23). La
sangre fluye al sistema arteria por el conducto arterioso, por lo
cual la supervivencia depende de que se mantenga lE
permeabilidad del conducto que funciona a manera de
derivación. Los niños qu~ presentan esta anomalía suelen
morir poco después del nacimiento o en término de
primer año de vida, a menos que se emprenda tratamiento
quirúrgico.
b) La coartación del tipo adulto afecta a la aorta después de
la desembocadura del con ducto arterioso (posductal) (fig. 16-
21). La estenosis es menos grave y ataca ur
segmento mucho más corto que la forma infantil. El conducto
arterioso cas invariablemente está cerrado. Se establece
circulación colateral entre las ramas de los grandes vasos,
arterias intercostales y mamarias internas (fig. 16-22).

c) Al aumentar el calibre, estos vasos colaterales pueden

tornarse visibles debajo de k piel. La dilatación de las arterias
intercostales, en ocasiones, causa erosión del borde inferior de
las costillas; ello produce las escotaduras características
apreciables por examen radiológico.

1. Duplicación de la vena cava superior (Vena cava superior

izquierda persistente) (fig. 16-25, Se debe a la falta de
anastomosis o a una anastomosis inadecuada entre las vena~
cardinales cefálicas, lo cual hace que la vena cardinal cefálica
izquierda persista como partE de la vena cava superior
izquierda. Puesto que la cardinal persistente, desembocE
primitivamente en el lado izquierdo del seno venoso y éste
termina convírtiéndose en e seno coronario, la anormal cava
superior izquierda aparecerá desembocando en la aurículE
derecha mediante el citado seno coronario.

2. Vena cava superior izquierda (fig. 16-26). En esta

anomalía persiste la vena cardinal cefálicE izquierda, se
oblitera la vena cardinal común o conducto de Cuvier y la parte
proximal de lE vena cardinal cefálica derecha. A veces
desemboca en la aurícula izquierda, con ausenciE del seno
coronario.

3.Ausencia de la vena cava inferior (fig. 16-27). La vena

subcardinal derecha no se anastomosa con la porción hepática
de la vena cava inferior (defecto en la anastomosis
hepatosubcardinal).

a) La porción ausente de la vena cava es suplida por la vena

ácigos, que al efecto se hipertrofia. Como es lo habitual, ésta
desemboca en la cava superior.
En cuanto a las venas suprahepáticas, desembocan
directamente en la aurícula derecha
CAPÍTULO 17
CIRCULACIÓN FETAL,
CAMBIOS CIRCULATORIOS AL NACIMIENTO,
CIRCULACIÓN DESPUÉS DEL NACIMIENTO,
HEMATOPOYESIS Y LINFOPOYESIS

CIRCULACIÓN FETAL
A. La circulación fetal se representa de forma esquemática
en la figura 17-1, la cual permite apreciar la existencia de sólo
separación parcial de sangre arterial y venosa. El esquema de
la circulación fetal favorece con aporte de sangre más
oxigenada al hígado, corazón, cerebro y miembros superiores;
mientras que la sangre pobre en oxigeno circula por la región
caudal del feto y retorna a la placenta. Estudiaremos esta
circulación usando para este fin las letras en paréntesis de la
figura 17-1.

1. La vena umbilical (VU), lleva sangre oxigenada desde la

placenta hacia el feto.
2. Al alcanzar el hígado fetal (H), casi toda la sangre pasa
por el conducto venoso (V) al torrente de la vena cava inferior
(Cl). Una pequeña cantidad es desviada a los sinusoides
hepáticos (S); circula a través del parénquima hepático,
retornando a la vena cava inferior por las venas
suprahepáticas.

a) El conducto venoso tiene un esfínter (asterisco) que

regula el flujo de sangre umbilical por los sinusoides hepáticas.
Se considera que este esfínter se cierra cuando, a causa de
las contracciones uterinas, el retorno venoso es excesivo, lo
cual impide la sobre carga brusca del corazón.

3. En la cava inferior (CII) se adiciona una cantidad

significativa de sangre con menor saturación de oxigeno que
proviene del abdomen, pelvis y extremidades inferiores.

4. Después de un corto trayecto en la vena cava inferior,

desemboca en la aurícula derecha (AD) y la sangre oxigenada
es dirigida principalmente hacia el agujero oval (estrella),
pasando a la aurícula izquierda.

a) La aurícula derecha tiene dos entradas principales, los

orificios de las venas cavas; y dos salidas, el agujero oval y el
orificio auriculoventricular derecho.

b) Las cuatro aberturas están dispuestas de modo que la

sangre que entra por la vena cava inferior es dirigida a través
del agujero oval, a la aurícula izquierda; mientras que la que
entra por la vena cava superior pasa a través del orificio
auriculoventricular para desembocar en el ventrículo derecho.

c) No se sabe en que grado se mezclan estos dos flujos de

sangre en los humanos, pero las observaciones comparativas
sugieren que más de una cuarta parte de sangre de la vena
cava inferior es desviada al ventrículo derecho.
5. En la aurícula izquierda (Al), se mezcla con la sangre
desoxigenada, que en pequeña proporción llega desde los
pulmones. (PD y Pl) por intermedio de las venas pulmonares
(VP).

6. Luego pasa al ventrículo izquierdo (VI) de donde se dirige

a la aorta ascendente (A). La sangre del ventrículo izquierdo es
distribuía al corazón, cerebro y miembros superiores, por
intermedio de las arterias coronarias, carótidas y subclavias.
7. Esta sangre regresa por las venas yugular y subclavias,
que desembocan en la vena cava superior (OS). Después de
pasar a través de la aurícula derecha y del ventrículo derecho
(AD y VD) es impulsada al tronco de la arteria pulmonar (AP).

8. De las tres salidas disponibles del tronco de la arteria

pulmonar, el conducto arterioso (CA) es ancho y está en el eje
del flujo de la sangre ventricular; las pulmonares son estrechas
y están en sentido perpendicular al eje de dicho flujo.

9. Por consiguiente, la mayor parte de la sangre entra a la

aorta a través del conducto arterioso; un pequeño volúmen
pasa por el lecho vascular pulmonar para retornar a la aurícula
izquierda por las venas pulmonares.

10. El conducto arterioso (CA) está unido a la extremidad

distal del cayado de la aorta, luego del nacimiento de las
subclavias y las carótidas; por esta razón, sangre pobre en
oxígeno proveniente del ventrículo derecho (VD) pasa a la
aorta descendente (D) para distribuirse por el tronco y las
extremidades inferiores y luego ser devuelta a la placenta por
intermedio de las arterias umbilicales (AU).

CAMBIOS CIRCULATORIOS AL NACIMIENTO

A. El nacimiento trae aparejados, entre otros, dos fenómenos
fisiológicos inmediatos: se interrumpe la circulación placentaria
y se inicia la ventilación pulmonar.

1. Interrupción de la circulación placentaria. El flujo

sanguíneo cesa en los vasos umbilicales, después de su
constricción espontánea o de su comprensión por las pinzas
colocadas por el obstetra. Consecuentemente la presión en el
conducto venoso disminuye a cero, y con ello la presión en la
aurícula derecha desciende drásticamente.

2. Inicio de la ventilación pulmonar. Con la primera

expansión del tórax, el lecho vascular pulmonar se abre y la
sangre es desviada a los pulmones. La elevada tensión de
oxigeno en la sangre, producida por la ventilación pulmonar,
tiene un doble efecto:

a) Relaja el músculo liso de las arterias pulmonares y

permite un mayor flujo de sangre por los pulmones. El flujo
pulmonar en mayor volumen regresa a la aurícula izquierda,
con lo que aumenta la presión sanguínea en esta cámara. El
efecto combinado de la disminución de la presión en la aurícula
derecha y de la elevación de la presión en la aurícula
izquierda, asegura que el septum primum se yuxtaponga al
septum secundum, de tal modo que se ocluye el agujero oval
(ver capítulo 1 5,cierre del agujero oval).

b) Contracción de las células musculares lisas de la pared

del conducto arterioso, provocando su cierre. El cierre del
conducto arteríoso parece ser mediado por la bradicinina,
substancia liberada por los pulmones durante su expansión
inicial. La acción de la bradicinina parece depender del
contenido elevado de oxígeno en la sangre arterial, fenómeno
normal durante la ventilación de los pulmones al nacer.

CIRCULACIÓN DESPUÉS DEL NACIMIENTO

A. La circulación después del nacimiento se esquematiza en
la figura 17-2, a cuyas letras en paréntesis se hace referencia
en los párrafos siguientes. Para su mejor comprensión, la
circulación después del nacimiento se divide en circulación
pulmonar y circulación sistémica.

1. Circulación pulmonar. La sangre del ventrículo derecho

(VD) es expulsada hacia el tronco de la arteria pulmonar (AP),
del cual pasa a las dos arterias pulmonares, mediante estas
ingresa a la red capilar pulmonar donde se oxigena; de la red
capilar pulmonar nacen las venas pulmonares (VP) que
conducen sangre oxigenada hacia la aurícula izquierda (Al),
finalmente la sangre fluye al ventrículo izquierdo (VI).

2. Circulación sistémica. La sangre del ventrículo izquierdo

(VI) es expulsada hacia la arteria aorta (A) y se distribuye por
todo el organismo; los capilares arteriales se continúan con los
capilares venosos que confluyen y finamente forman la vena
cava superior (OS) y la vena cava inferior (Cl) que
desembocan en la aurícula derecha (AD).

B. Derivados en el adulto de las estructuras cardiovasculares

fetales.

1. La vena umbilical forma el ligamento teres o redondo y

pasa desde el ombligo hacia el hilio del hígado, donde se une a
la rama izquierda de la vena porta. La vena umbilical sigue
abierta durante cierto tiempo, y puede usarse para hacer las
transfusiones de recambio durante el período neonatal.

2. El conducto venoso se convierte en ligamento venoso,

que pasa a través del hígado desde la rama izquierda de la
vena porta hacia la vena cava inferior.
3. Las arterias umbilicales (porción intraabdominal) forman
los ligamentos umbilicales medios; sus porciones próximales
persisten con el nombre de arterias vesicales superiores.

4. El agujero oval se convierte en la fosa oval al unirse el

septum secundum. El borde inferior de este último forma el
anillo de Viussens.

5. El conducto arterioso de Botal, obliterado por la

contracción de sus paredes, se fibrosa hasta convertirse (en el
transcurso del tercer mes) en el ligamento arterioso, tendido
entre la arteria pulmonar izquierda y el cayado de la aorta.

C. Persistencia del conducto arterioso en la altura. En una

encuesta cardiovascular realizada por el Instituto Boliviano de
Biología de la Altura en la población de Chorolque (4.800
metros sobre el nivel del mar) se pudo demostrar que la
incidencia de esta patología congénita supera a la demostrada
por estadísticas en otros países, cuyas poblaciones viven por
encima de los 3.000 metros sobre el nivel del mar.

1. La patogenia de la persistencia del conducto arterioso en

la altura se explica por la baja presión de oxígeno existente en
la atmósfera; ésta tendría como efecto una saturación baja de
oxígeno de la sangre arterial, hecho que dificulta la acción de
la bradicinina sobre la musculatura del conducto arterioso de
Botal.

HEMATOPOYESIS

A. Como hemos estudiado en el capitulo 7, los islotes de

Wolff son los que originan las paredes de los vasos y los
elementos globulares de la sangre. Por lo tanto, éstos son de
origen mesenqu matoso.
1. A las células primitivas se las denomina hemocitoblastos.
Son redondeadas, con un citoplasma plagado de vacuolas, y
de propiedades basófilas. Su núcleo es grande y acidófilo.

2. El hemocitoblasto es la célula original de la que derivan

todas las demás células sanguíneas, aunque en opinión de
algunos autores los linfoblastos tendrían otro origen indepen-
diente.

B. Desarrollo de los Hematíes. Los hemocitoblastos se

multiplican activamente y algunos de ellos se transforman en
hematíes, pasando por una fase intermedia o erityobiasto, que
se caTacJeTlza por que su citoplasma se carga
progresivamente de hemoglobina y su núcleo va degenerando
paulatinamente, hasta que termina por desaparecer, en cuyo
momento se ha convertido en hematíe.

1. Las formas jóvenes de eritroblastos aún gozan de la

capacidad de división celular, que la van perdiendo a medida
que maduran.

2. Los primeros eritroblastos que aparecen en el embrión,

proceden de los islotes sanguíneos que se desarrollan en la
pared del saco vitelino.

3. Las primeras series de hematíes que surgen son del

tamaño relativamente grande y su forma es ovoidea; pero ya
en el segundo mes, aparecen otros glóbulos rojos que son más
pequeños y redondeados, que substituyen paulatinamente a
los primeros y son los que tienen el aspecto definitivo; serán
los normoblastos.

4. Los primeros normoblastos en la sangre circulante del

embrión aparecen hacia la octava semana.

C. Hemoglobina fetal. La hemoglobina es una substancia

que tiene la propiedad de tomar oxigeno del medio circundante
y retenerlo en una combinación débil, hasta que es cedido a
los tejidos con una baja tensión de oxígeno.

1. La saturación de oxigeno de la sangre materna en los

espacios intervellosos es tan baja que el feto sufriría por falta
de este gas silos eritrocitos fetales no tuvieran mayor afinidad
por el 02 que los eritrocitos del adulto.

2. Esta mayor afinidad de los eritrocitos fetales por el

oxígeno, se debe a la existencia, dentro de su citoplasma, de la
hemoglobina fetal (Hb-F). Por lo tanto la Hb-F constituye un
factor de seguridad para la oxigenación de los tejidos fetales.

3. La Hb-F comienza a ser reemplazada por la hemoglobina

del adulto (Hb-A) a partir del cuarto mes de vida intrauterina.

D. Desarrollo de los leucocitos. Como hemos dicho

anteriormente, los leucocitos derivan también de los
hemocitoblastos, que a este fin evolucionan en tres
direcciones: polinuclear, linfocitaria y monocítica.

1. La serie polinuclear se inicia por transformación del

hemocitoblasto en promielocito, cuyo núcleo es esférico. Este
se carga de granulaciones en su citoplasma y se convierte en
mielocito. Los gránulos tienen distintas apetencias tintoriales
en unos y en otros, por lo que se originan tres series de
mielocitos: los eosinófilos, los basófilos y los neutrófilos. Cada
una de estas series evoluciona hacia su morfología definitiva,
transformando el núcleo esférico en la forma polinuclear, desde
cuyo momento se denominan respectivamente, leucocitos
eosinófilos, basofilos y neutrófilos.

2. La serie linfocitaria parte del hemocitoblasto, quien se

convierte en linfoblasto y éste genera a tres tipos de linfocitos:
 a) Linfocitos B. inmaduros, comprometidos a
transformarse en linfocitos B y anidar, excepto el timo,
en los otros órganos linfáticos.

b) Linfocitos pre 1, comprometidos a transformarse en el

timo en linfocitos 1 y luego anidar en otros órganos
linfáticos.

c) Linfocitos no comprometidos, que pueden diferenciarse

tanto en linfocitos B inmaduros como en linfocitos pre 1.

3. En la serie monocítica, el hemocitoblasto se transforma en

monocitoblasto y éste en monocito.

E. Lugar de la hematopoyesis. La capacidad

hematopoyética, reservada al principio al mesénquima que
cubre el saco vitelino, hacia el segundo o tercer mes la
adquiere el hígado en
211

desarrollo, quien a su vez, la va perdiendo en los últimos

tiempos de la vida intrauterina. Hacia la mitad de ésta, otro
nuevo órgano entra en función; es el bazo, quien también la
pierde en condiciones normales, después del nacimiento.
Durante el cuarto mes de vida intrauterina se inicia la
hematopoyesis en la médula de los huesos, y queda este
órgano como formador definitivo de los glóbulos rojos de la
sangre.

LINFOPOYESIS

A. Los vasos linfáticos nacen como cavidades del

mesénquima, en los que las células que los limitan se
transforman en endoteliales (entre la quinta y sexta semana).
En un principio, estas cavidades se unen unas con otras para
formar espacios más amplios e irregulares, que son los sacos
linfáticos.

1. Los primeros sacos linfáticos que se forman, surgen en la

parte más inferior de la región cervical, junto a las venas
cardinales cefálicas. Son dos: uno a cada lado, y se
denominan sacos yugulares (figs. 17-3 y 17-4) (final de la
quinta semana). En un momento dado (entre el 2do y el 3er
mes), cada saco se abre en la vena cardinal correspondiente,
en el punto en que confluye con una vena del miembro
superior, constituyendo así la parte final del futuro conducto
torácico en el lado izquierdo y la gran vena linfática en el lado
derecho (figs. 17-3 y
17-4).

2. Posteriormente al inicio de los sacos yugulares, van

apareciendo otros, que se sitúan:

a) En la raíz de los miembros (Sacos subclavios e ilíacos)

(fig. 17-4)

b) En la pared posterior de la cavidad abdominal (Saco

retroperitoneal) (fig. 17-4).

c) Junto al saco retroperitoneal, pero en plano posterior,

surge el Saco cisternal (fin de la séptima semana), que es el
que en su día constituirá la cisterna de Pecquet (figs. 17-3 y17-
4)

d) A lo largo de las venas ácigos, se formará una serie de

pequeños sacos alargados, que al crecer y contactar entre sí
por sus extremos y absorberse las paredes de separación,
darán origen a una red de vasos, de la que por engrosamiento
de algunas zonas y atrofia de otras, se constituirá la parte
ascendente del conducto torácico (figs. 17-3) y 17-4), quien a
su vez, y por el mismo procedimiento, se continuará con el
saco cisternal y con el yugular izquierdo, para completar el
citado conducto colector (novena semana).

3. Entre tanto se están desarrollando estos sacos, de sus

paredes surgen multitud de brotes sólidos, que
progresivamente se van ahuecando a la vez que crecen en
todas direcciones, contactan y se funden con nuevas
cavidades mesenquimatosas, con lo que se forma las redes
linfáticas que drenan la linfa de todos los órganos del adulto.

4. En ciertas zonas de los grandes sacos, así como en

determinados puntos del curso de los vasos linfáticos en
desarrollo, se forman los ganglios linfáticos. El modo como lo
hacen es el siguiente:

a) Las células mesenquimatosas que rodean a los sacos

grandes y pequeños, invaden parte de éstos, penetrando en su
interior y formando cordones celulares, que convierten la
cavidad en una red de delgados canalículos.

b) Periféricamente, el mesénquima se transforma en la

cápsula conjuntiva, de la que aparecerán saliendo los vasos
que han sido desintegrados por la invasión de cordones
mesenquimatosos.

c) Los linfocitos 1 aparecen en los ganglios linfáticos hacia el

final del segundo mes. Estos linfocitos 1 provienen del timo, y
también colonizan otros órganos asociados al sistema linfático,
como el bazo y las amígdalas palatinas.

B. Bazo. El primer esbozo del bazo aparece en el transcurso

de la quinta semana, a nivel del mesogastrio dorsal. Se
presenta como una condensación mesodérmica que se asocia
a los vasos sanguíneos vecinos, de modo semejante a como lo
hacen los esbozos ganglionares con los vasos linfáticos.
1. El mesodermo forma la cápsula, las trabéculas y la red
conectiva en la que se sostienen los tejidos eritrobiástico
(pulpa roja) y linfoideo (pulpa blanca) en formación.

a) La pulpa blanca es poblada por linfocitos que provienen

del Timo, algunos de los cuales se desdiferencian y comienzan
a dividirse para generar nuevas células linfoideas, Ocurre algo
similar, pero después del nacimiento, con linfocitos
provenientes de la médula ósea (linfocitos B). Esta función
linfocitopoyética se prolonga durante toda la vida.

b) Entre el tercero y sexto mes de vida prenatal,

simultáneamente con el hígado y la médula ósea, la pulpa roja
genera eritrocitos, leucocitos y megacariocitos.

C. Amígdalas palatinas. En el desarrollo de las amígdalas

palatinas participan: el endodermo que corresponde al
segundo par de bolsas faríngeas; el mesodermo
correspondiente a los arcos faríngeos segundo y tercero; y
linfocitos provenientes de la médula ósea (linfocitos B) y del
Timo (linfocitos 1).

1. El endodermo forma cordones que proliferan y se

introducen en el mesodermo subyacente; estos cordones luego
de ramificarse, se ahuecan para constituir las criptas
amigdalinas, entre las cuales anidan y proliferan los linfocitos.

MALFORMACIONES

A. Linfedema congénito. Como su nombre indica, se

caracteriza por la presencia de un área organica más o menos
extensa, con edema localizado y espontáneo; a veces puede
manifestarse en el abdomen, bajo la forma de ascitis linfática.
En cuanto a su patogenia, se acepta que es motivado por la
hipoplasia de los vasos linfáticos regionales, que resultan
insuficientes para cumplir con su función.
B. Linfangioma o higroma quístico. El defecto original de esta
anomalía consiste en la falta de conexión de algunos
conductos linfáticos menores con otros de mayor calibre,
quedando aislados y dilatándose progresivamente.

1. Su situación es variable, aunque tienen predilección por la

región lateral del cuello; algunos se localizan en los mesos
digestivos, y otros retroperitonealmente los cuales pueden
adquirir tamaños considerables, con más de un litro de
contenido.

2. Los quistes superficiales no suelen dar manifestaciones,

salvo las estéticas, si no se infectan secundariamente; pero los
profundos pueden originar fenómenos comprensivos
viscerales.
CAPÍTULO 18
DESARROLLO DEL SISTEMA URINARIO

INTRODUCCIÓN

A. El sistema urinario desarrolla a partir del gononefrótomo o

mesodermo intermedio, ubicado a ambos lados entre los
somitos y el mesodermo lateral (figs. 7-9, 7-12, 7-13, 7-14 y 7-
15). Durante el plegamiento lateral del embrión los
gononefrótomos se desplazan ventralmente hasta situarse por
detrás de la cavidad peritoneal a los lados del mesenterio
dorsal, formando un par de estructuras denominadas crestas
urogenitales (figs. 8-3, 8-6, 8-12, 8-15 y 8-18). Cada una de
estas crestas urogenitales no tardan en subdividirse en otras
dos: la cresta genital y el cordón nefrógeno(fig. 18-6).

1. La cresta genital, próxima al mesenterio dorsal, dará

origen a la gónada. Su evolución se describe en el capítulo 19.

2. El cordón nefrógeno, situado por fuera de la cresta

genital, de él se origina el sistema urinario. Su evolución
trataremos en el presente capítulo.
B. En principio los cordones nefrógenos son muy largos, se
extienden desde un punto ubicado a la altura de la región
cervical hasta otro cercano a la cloaca. Durante su desarrollo
se diferencian en tres tipos de riñón de complejidad creciente,
como veremos a continuación.

DESARROLLO DEL RIÑÓN Y EL URETER

A. Durante el desarrollo, el riñón humano pasa por tres

estadios sucesivos de complejidad morfológica y funcional
cada vez más especializada. Estos estadíos son: el pronefros,
el mesonefros y el metanefros, que se forman desde la región
cefálica a la caudal del cordón nefrógeno (figs. 18-1 y 18-2).

B. Pronefros (Riñón cefálico) (figs. 18-1 y 18-2). Es un

esbozo de riñón, segmentado y transitorio en la especie
humana, situado en la región cervical del embrión.
1. Cada segmento, al que se denomina nefrótomo, se
ahueca y forma una vesícula ovalada; la unión de las vesículas
forma el inicio del conducto pronéfríco, que se dirige hacia la
cloaca (fig. 18-2). Mientras evolucionan los nefrótomos
caudales, los craneales han regresionado, pero su conducto
excretor formará parte de la siguiente estructura renal, el
mesonefros (fig. 18-2) (en ¡a primera edición de esta obra
admitíamos la desaparición total del pronefros y la formación
de un nuevo conducto excretor por parte del mesonefros).

2. Se diferencia a fines de la tercera semana y desaparece a

fines de la cuarta semana.

C. Mesonefros (Riñón medio) (fig. 18-2). Al igual que el

pronefros es un riñón segmentado y transitorio, que se
diferencia en ¡as regiones torácica y lumbar alta del cuerpo:
puede funcionar como riñón suplente hasta que se establezca
el riñón permanente. El desarrollo del mesonefros ocurre en
sentido céfalocaudal; así, cuando evolucionan los nefrotomos
mesonéfricos de la región lumbar, ¡os de la región torácica ya
han involucionado. Como sucede en el desarrollo del
pronefros, los nefrotomos mesonéfricos atraviesan las
siguientes etapas.

1. Formación de ¡a vesícula mesonéfrica a partir del

nefrótomo mesonéfrico (fig. 18-3).

2. La vesícula crece y se convierte en un túbulo mesonéfrico

en forma de “5” (fig. 18-4).

3. La porción intermedia del túbulo se alarga y contornea

considerablemente (fig. 18-5).

4. Hay un agrandamiento del extremo interno del túbulo para

formar una cavidad glomerular frente a un asa arterial (fig. 18-
5).

a) Esta asa arterial proviene de las arterias

segmentarias laterales, ramas de la aorta.

b) Sale de la cavidad glomerular por otros vasos,

arteriales también, que luego de irrigar las paredes de los
túbulos, se conectan con los capilares venosos tributarios
de las venas cardinales y subcardinales (fig. 18-5).

c) La cavidad glomerular se dispone alrededor del asa

arterial, de la siguiente manera:

(1) La cavidad forma una caperuza de doble pared,

la cápsula glomerular o de Bowman (fig. 18-5).

(2) La cápsula más el asa arterial forman el

glomérulo mesonéfrico.
5. El extremo externo del túbulo se continúa con el conducto
pronéfrico, llamado desde ahora conducto mesonéfrico (o
conducto de WoIff), que desemboca en las paredes laterales
de la cloaca (figs. 18-3, 18-4, 18-5 y 18-6).

6. El mesonefros inicia su desarrollo durante la cuarta

semana y su regresión hacia el final del segundo mes. Al
comienzo del período fetal, la mayor parte del mesonefros ha
degenerado y desaparecido, a excepción del conducto
mesonefrico y de algunos túbulos cercanos a las gónadas, los
mismos que persisten y se anexan como conductos genitales
en el varón (túbulos epigenitales) (ver capítulo 19, Desarrollo
de los conductos genitales masculinos) o forman restos
vestigía(es en (a mujer.

D. Metanefros o riñón definitivo (Riñón caudal). El

mesodermo del cordón nefrógeno, localizado en la región
lumbar baja y sacra del cuerpo, recibe el nombre de blastema
metanéfrico (figs. 18.2 y 18-6), y de él derivará exclusivamente
la parte secretora del riñón, pues la parte excretora, constituida
por los túbulos colectores, cálices, pelvis y uréter, son
dependientes de un esbozo nacido en el conducto
mesonéfrico, denominado yema o brote ureteral (fíg. 18-6).
Este esbozo ejerce una influencia inductora sobre el blastema
metanéfrico.

1. Parte excretora. Cuando el embrión tiene alrededor de un

mes de edad, surge un mamelón del conducto de mesonéfrico,
en nivel próximo a su desembocadura en la cloaca (figs.18-6 y
18-7)). Este esbozo, que es resultado de una evaginación local
de la pared, se denomina brote o yema ureteral, pues a sus
expensas se formará el uréter.

a) Crece hacia la región posterolateral, que es donde se

encuentra el blastema metanéfrico (figs. 18-6 y 18-7).
 b) En la proximidad de éste, su extremo se dilata
ligeramente, lo que constituye el primer esbozo de la
pelvis renal (figs. 18-6 y 18-7).

c) Inmediatamente, se hunde en el seno del blastema

en donde se bifurca, originando así dos ramas, una
craneal y otra caudal, las cuales al dilatarse forman la
pelvis renal, de la que se originan las cálices mayores.
Estas se subdividen en pleno blastema metanéfrico y sus
ramas resultantes lo hacen también, y así sucesivamente,
van apareciendo nuevas subdivisiones hasta llegar al
número de 15 a 20 (20 semana), introduciéndose cada
vez más en el mesodermo metanéfrico, en cuyo espesor
se van abriendo camino (figs. 18-6 y 18-7).

d) De las cálices mayores se originan las cálices

menores, y las siguientes constituirán los tubos colectores
del riñón definitivo, cuyas últimas generaciones terminan
en fondo de saco, puesto que al igual que los demás, han
nacido por evaginaciones de la pared de sus
predecesores (fig. 18-7). Enseguida veremos cómo se
produce la canalización de sus fondos de saco.

2. Parte secretora. Corresponde a las nefronas que son

órganos secretores de orina, cuya evolución pasamos a
describir.

a) Alrededor del extremo ciego de cada túbulo colector (e

inducido por éste) el tejido metanéfrico da origen a una masa
celular, llamada cofia o caperuza metanéfrica (fig. 18-8), que
pronto adquiere una luz central, por lo que se transforma en
una vesícula, la vesícula metanéfrica (fig. 18-9).

b) La vesícula metanéfrica, en modo semejante a como se

comporta la vesícula mesonéfrica, se alarga y adopta la forma
de 5 (fig. 18-10).
c) Uno de sus extremos se invagina, formando una cápsula
de doble pared, en la que la hoja exterior convexa se hace de
estructura epitelial plana, y la interna cóncava, de epitelio
cúbico. En la concavidad de la cápsula se aloja una asa
vascular procedente de una colateral aórtica (segmentaría
lateral) (figs. 18- 10 y 18-11). Así se constituye el glomérulo
renal de Malpigio, cuya hoja externa epitelial engrosada por
mesénquima circundante, se transformará en la cápsula de
Bowman. A los cinco meses ya hay alrededor de un 30 % de
glomérulos maduros.

d) Más allá de la cápsula de Bowman se forman las partes

restantes de la nefrona, esto es el túbulo contorneado
proximal, el asa de Henle y el túbulo contorneado distal (fig.
18- 11).

e) Finalmente, el extremo libre del último toma contacto y se

fusiona con el extremo ciego del tubo colector, estableciéndose
así la comunicación entre la luz de ambas porciones (figs. 18-
10 y 18-11).

f) Parece ser que el metanefros fetal funciona como riñón,

aunque esta función es diferente a la del riñón adulto. La
filtración glomerular precede a la actividad tubular; esta última
comienza produciendo una orina hipotónica y más tarde
hipertónica.

E. Lobulación del riñón. Cada conjunto de tubos colectores

con sus nefronas adyacentes, constituye una pirámide de
Malpigio (fig. 18-7).

1. Durante el desarrollo, cada pirámide de Malpigio hace

prominencia en la superficie del metanefros y se encuentra
separada, por surcos, de las situadas a su alrededor (fig. 18-7).

2. Esto hace que en el feto el riñón tenga exteriormente un

aspecto lobulado, que luego desaparecerá.
3. La forma lobular disminuye en el nacimiento mediante el
llenado progresivo de los surcos interlobulares.

4. Si bien el riñón adulto es liso y uniforme, a veces persiste

el aspecto prenatal y se lo denomina riñón lobulado o riñón tipo
fetal.

F. Ascenso y rotación del riñón.

1. Al principio el metanefros está ubicado en la región sacra

pero más tarde se desplaza a la región dorsolumbar (sexta y
séptima semanas) (figs. 18-13 a 18-18).

2. Este llamado “ascenso del riñón’~ probablemente se deba

a una disminución de la curvatura del cuerpo, así como
también a su crecimiento en las regiones lumbar y sacra.

3. Al principio el hilio del riñón mira hacia adelante, en un

adulto mira hacia la línea media. El metanefros debe
experimentar un giro sobre su eje longitudinal de 900 (el giro
se produce durante las semanas séptima y octava).

G. Irrigación vascular.

1. En la región sacra, el metanefros recibe irrigación arterial

de las ramas sacras de la aorta.

2. Durante el ascenso hacia la región dorsolumbar, la

irrigación proviene de arterias segmentarias que nacen
progresivamente a niveles cada vez más craneales.
3. Los vasos caudales suelen degenerar, excepto las
variaciones y anomalías vasculares (arterias polares).

DESARROLLO DE LA VEJIGA Y URETRA

A. División de la cloaca. Durante el desarrollo un reborde de

mesénquima, el tabique urorrectal, se forma en el ángulo entre
la alantoides y el intestino posterior (fig. 18-12). Al crecer el
tabique en dirección caudal hacia la membrana cloacal, divide
la cloaca en una porción ventral, el seno urogenital primitivo, y
una parte dorsal, el conducto anorrectal (figs. 18-13, 18-15 y
18-17) (ver capítulo 21, intestino caudal).

1. Hacia la séptima semana del desarrollo, el tabique

urorrectal llega a tomar contacto con la membrana cloacal y se
fusiona con ésta (fig. 18-17). Por lo tanto, la membrana queda
dividida en una membrana anal dorsal y una membrana
urogenital ventral más grande. La zona de fusión del tabique
urorrectal y la membrana cloacal se convierte en el períneo
primitivo.

B. Seno Urogenital.

1. Al comenzar a dividirse la cloaca por el tabique urorrectal,

las desembocaduras de los conductos mesonéfricos se
trasladan hacia el dorso del seno urogenital (figs. 18-13, 18-14,
18-15, 1846, 18-19 y 18-20?. Conforme avanza eJ desarroiio, y
como resuitado de la expansión que sufre el seno urogenital,
se incorporan a la pared dorsal del mismo las porciones
próximales de los conductos mesonéfricos, hasta más halla del
nivel en que nacen sus respectivos brotes ureterales (fig. 18-
18). En consecuencia, estos brotes terminan desembocando
en la pared dorsal del seno mediante orificios propios,
independientemente de los conductos mesonéfricos (fig. 18-
22). Así, el nacimiento de los brotes se desplaza hacia la zona
cefálica del seno y el de los conductos mesonéfricos hacia la
zona caudal, ubicándose estos últimos más cerca de la línea
media que los primeros (fig.18-22).

2. Como puede verse, la incorporación de una parte de los

conductos mesonéfricos y de los brotes ureterales crea en el
seno urogenital un área triangular tapizada por epitelio
mesodérmico (fig. 18-22). Esta zona, que se conoce con el
nombre de trígono vesical, el que vuelve a retapizarse más
tarde con el epitelio endodérmico del seno.

3. Una vez que el tabique urorrectai completa la división de

la cloaca, pronto se distinguen en el seno urogenital las
siguientes tres porciones: porción urinaria, porción pélvica y
porción fálica (fig. 18-17).

a) Porción urinaria o vésicouretral. Comprende la parte

superior del seno, es la más voluminosa y su segmento
cefalico corresponde a la vejiga. La parte caudal de la porción
urinaria, se continúa con un conducto estrecho cuyo destino
varía según el sexo: en la mujer genera toda la uretra definitiva
y en el varón sólo la porción cefalica de la uretra prostática.

(1) Oranealmente la vejiga se continúa con la alantoides,

pero cuando ésta última se oblitera, el vértice de la vejiga
queda unido al ombligo por un cordón fibroso, el uraco
(ligamento umbilical medio)

b) Porción pélvica. En la mujer genera una zona del

vestíbulo de la vagina y en el varón la porción caudal de la
uretra prostática y toda la uretra membranosa.

c) Porción fálica. La porción fálica forma en la mujer la parte

restante del vestíbulo de la vagina y en el varón casi toda la
uretra peneana. Esta zona se extiende desde la entrada de los
conductos mesonéfricos en el seno hasta la membrana
urogenital. Cuando esta última se rompe, hecho que ocurre
durante la séptima semana, la cavidad del seno se comunica
con la cavidad amniótica.

d) Dado que generan estructuras compartidas con el sistema

genital (especialmente en el varón) los derivados de las
porciones pélvica y fálica serán descritos con más detalle en el
próximo capitulo.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS IMPORTANTES

DEL SISTEMA URINARIO

A. Malformaciones del riñón. Las malformaciones del riñón

se clasifican en cinco grupos:

1. Anomalías de número.

a) Agenesia renal. Se supone que la ausencia renal bilateral

o unilateral depende de la degeneración temprana de la yema
ureteral. Cuando la yema no llega al blastema metanéfrico,
este último no desarrolla.

b) Agenesia renal bilateral. Es una malformación

incompatible con la vida, la supervivencia alcanza de pocas
horas hasta seis días. El cuadro clínico que la acompaña, se
caracteriza por lo que se ha dado por llamar “facies de Potter o
de duendecillo”: nariz amplia, menton hundido, obesidad, El
diagnóstico se puede realizar a fines del embarazo o en la sala
de partos, porque la ausencia de orina durante la gestación
ocasiona un grave oligohidramnios.

c) La Agenesia renal unilateral. Es compatible con la

supervivencia posnatal. Se presenta con mayor frecuencia en
el lado izquierdo. El riñón único generalmente se hipertrofia y
es suceptible a infecciones, litiasis, etc.
d) Riñón supernumerario (figs. 18-23 y 18-24). Trata de la
presencia de dos riñones en un mismo lado y de otro normal
en el lado opuesto. El mecanismo de la anomalía se puede
explicar de dos maneras:

(1) El nacimiento de dos brotes ureterales de un mismo

conducto mesonéfrico, donde cada uno induce al blastema
mesodérmico para su trasformación metanéfrica en dos
porciones distintas, que serán los dos riñones de un mismo
lado, cuyos uréteres desembocarán de manera independiente
en la vejiga (fig. 18-23).

(2) La bifurcación prematura del brote ureteral, la que se

produce a poco de su origen del conducto mesonéfrico; los dos
brotes inducirán al mesodérmo metanéfrico, provocando el
desarrollo de dos riñones en el mismo lado. En este caso el
ureter será bífido (fig. 18-24).

2. Anomalías de tamaño.

a) Hipoplasia renal (fig. 18-25). La hipoplasia renal denota

que los riñones no han alcanzado su tamaño normal. La causa
de la anomalía radica en la menor extensión del blastema
metanéfrico, cuya evolución dará origen a un riñón más
pequeño, aunque de estructura y funcionamiento normales.

3. Anomalías de forma.

a) Riñón lobulado. Se caracteriza por el mantenimiento en el

adulto de la lobulación superficial que es habitual en el feto. La
anomalía tiene poco interés clínico, pues es compatible con el
funcionamiento normal del riñón.

b) Riñón multiquístico. Desde el punto de vista patogénico,

se supone que esta anomalía es consecuencia de una
evolución anormal del mesodermo metanéfrico, ante la
insuficiencia inductora de la yema ureteral. Constituye una
masa arracimada de quistes polimórficos y de tamaño variable.
Habitualmente falta toda la vía pieloureteral, o como mínimo se
encuentra reducida a una formación atrésica en su extremo
renal. Suele ser unilateral, aunque a veces afecta a ambos
lados. No es malformación hereditaria. Casi siempre
asintomático, puede manifestarse por un síndrome de
comprensión visceral.

c) Riñón poliquístico (fig. 18-26). Este defecto se produce

como consecuencia de la falta de fusión de los nefrones con
los extremos ciegos de los túbulos colectores. Al no poder
avanzar hacia la pelvis renal, la orina se acumula en el interior
de los nefrones y los dilata. Los quistes así formados se
distribuyen entre los nefrones normales, los cuales pueden
resultar insuficientes para una adecuada función renal. Otra
teoría considera que esta malformación es producto de un
anormal desarrollo de los túbulos colectores. Esta
malformación de carácter hereditario, se manifiesta
clínicamente en la infancia o en la edad adulta y afecta
habitualmente a los dos riñones, hecho que agrava el
pronóstico al no poderse contar con la suplencia funcional de
ninguno de los dos.

d) El riñón poliquístico infantil. Es autosómico recesivo (un

gen el cromosoma 6). Puede presentarse incluso en la vida
intrauterina, los riñones adquieren un enorme tamaño,
ocasionando dificultades durante el parto. Si el niño nace con
vida, en general ella es breve, puede sobrevivir un par de años,
desarrollándose insuficiencia renal

(2) El riñón poliquistico del adulto. Es autosomico dominante

(al menos, dos genes en los cromosomas 4 y 16). Se descubre
en la edad media de la vida. Las manifestaciones clínicas más
importantes son la hematuria, dolor y la presencia de un tumor
abdominal bilateral, simétrico y de superfie abollonada. En el
curso de la evolución se presenta hipertensión arterial y
paulatinamente se hace ostensible una insuficiencia renal
crónica.

d) Quiste solitario del riñón. Su mecanismo patogénico

puede ser la transformación quística de una de las nefronas
parahiliares, que normalmente se atrofian y desaparecen, y
que persiste en el caso presente. El quiste puede desarrollarse
hasta tener un gran volumen, extendiendose más allá de la
superficie, comprimiendo el parénquima, modificando la
posición del riñón y produciendo hipertensión arterial por lesión
vascular renal.

e) Riñón esponjoso. Se denomina así a la transformación

quística de los tubos colectores, con ausencia funcional de
éstos y de las nefronas que en ellos desembocan.

f) Sínfisis renal. Se denomina sínfisis renal a la soldadura de

los dos riñones. La malformación se produce como
consecuencia de un crecimiento extraordinario de los
blastemas metanéfricos, que se ponen en contacto y se funden
en alguna zona de su porción medial.

(1) Riñón mediano o díscoideo. Cuando la fusión se produce

por los dos extremos.

(2) Riñón en herradura (fig. 18-27). Cuando la fusión se

establece en uno solo de sus extremos. De concavidad
superior (más frecuente) o de concavidad inferior, según
cuáles sean los extremos fusionados El riñón en herradura
suele estar situado a la altura de las últimas vértebras
lumbares, pues el nacimiento de la arteria mesentérica inferior
impide su ascenso.

(3) Riñón en pastel. Cuando se fusionan los bordes médiales

de ambos blastemas metanéfricos.

4. Anomalías de posición.
a) Ectopia renal simple (fig. 18-28). Uno o los dos riñones
están en una posición anormal. Uno suele estar más bajo que
el otro y con rotación incorrecta. La mayoría se observa en la
pelvis o en el abdomen inferior. El riñón pélvico se debe a la
falta de ascenso del riñón. Puede fusionarse y constituir el
riñón en pastel. Estos riñones reciben su irrigación sanguínea
de los vasos cercanos.

b) Ectopia renal cruzada. Al ascender, el riñón cruza el lado

contrario y puede fusionarse con el otro riñón y dar como
resultado un solo órgano grande. Nótese que un uréter
desciende del lado derecho y el otro del izquierdo (difiere del
riñón supernumerario).

5. Anomalías combinadas. Se trata de la presencia en un

mismo individuo de dos o más anomalías de las que hasta
ahora hemos descrito. Las combinaciones posibles son varias
y entre ellas se cuentan: la ectopia con sínfisis, que es la más
frecuente; la sínfisis con riñón supernumerario, la ectopia con
poliquistosis, la poliquistosis con hipoplasia, etc.

B. Malformaciones del aparato pelviureteral. Las

malformaciones pelviureterales se clasifican en cuatro grupos:

1. Anomalías de número.

a) Duplicación ureteral. La bifurcación temprana de la yema

ureteral en dos porciones puede originar duplicación completa
o parcial del uréter (figs. 18-29 y 18-30). En estas ocasiones, el
blastema metanéfrico puede dívidirse en dos partes, cada una
de las cuales presenta pelvis renal y uréter propios. Sin
embargo, lo más frecuente es que las dos porciones presenten
varios lóbulos comunes, a causa de que se entremezclan los
tubos colectores (fig. 18-31).
(1) En casos poco frecuentes, un uréter desemboca en la
vejiga, y el otro se abre en la vagina, uretra o vestíbulo. La
explicación embriológica de esta anomalía es la formación de
dos yemas ureterales en un conducto mesonéfrico. Una de las
yemas suele tener posición normal, en tanto que la anormal se
origina a nivel más craneal. La yema anormal se desplaza
hacia abajo junto con el conducto mesonéfrico, de donde la
desembocadura resulta en vejiga, uretra o vagina.

2. Anomalías de posición. Los trayectos anormales de los

uréteres coinciden ordinariamente con ectopias renales
cruzadas; siendo probablemente el blastema metanéfrico
desplazado, el que arrastra al uréter que por otro lado
desemboca normalmente en la vejiga.

a) Anomalías de calibre.

(1) Acodaduras. Son causadas generalmente por ectopias

renales o por excesivo desarrollo longitudinal del uréter.

(2) Estrecheces. Habitualmente asientan en la

desembocadura vesical, en su cruce con los vasos ilíacos, y en
la zona de continuidad con la pelvis renal.

(3) Dilataciones. El caso más característico es el

megalouréter; todo o una parte extensa del conducto presenta
una dilatación más o menos fusiforme (el uréter fetal presenta
una dilatación fisiológica, cuya persistencia puede ser
responsable del hidrouréter congénito).

b) Anomalías de terminación.

(1) Desembocadura en los órganos derivados del conducto

mesonéfrico. Cuya explicación patogénica puede darse
suponiendo que el brote ureteral nacido del conducto
mesonéfrico, que normalmente lo hace próximo a su
desembocadura en el seno urogenital, anormalmente puede
nacer en nivel más bajo o más alto, que correspondería a la
porción que en el curso del desarrollo se convertirá en uno de
los órganos siguientes: uretra, conducto eyaculador, vesícula
seminal y conducto deferente.
(2) Desembocadura en los órganos derivados del conducto
de paramesonéfrico (ver conductos genitales femeninos,
capítulo 20). Su explicación patogénica es similar al caso
anterior, y los órganos en los que puede desembocar son:
trompa uterina, útero y vagina.
C. Malformaciones de la vejiga. Las malformaciones de la
vejiga se clasifican en los siguientes grupos:

1. Anomalías vesicales de número.

a) Ausencia de vejiga. Lo que habitualmente se denomina

ausencia de la vejiga, es en realidad el caso de extrofia de la
vejiga. La extrofia de la vejiga se caracteriza por la ausencia
total o parcial de la cara vesical anterior y de la porción
correspondiente de la pared abdominopelviana (fig. 18-34). En
cuanto se refiere a su patogenia, se supone que es
consecuencia de una invasión insuficiente de mesodermo
hacia el área caudal a la membrana cloacal (figs. 18-32 y 18-
33). Se recordará que esta área se dobla hacia adelante con el
pliegue caudal, y que, por último, forma la pared abdominal
anterior entre el ombligo y la membrana cloacal (fig. 18-33). La
falta de mesodermo interpuesto entre ectodermo y endodermo
produce un estado inestable seguido por rotura de esta área,
del mismo modo al que ocurre de manera normal en la
membrana cloacal. La extrofia se asocia a veces con
epispadias (ver capitulo 19, Malformaciones del aparato genital
masculino).

b) Ausencia falsa de la vejiga. Se denomina así a una

malformación consistente en la substitución del reservorio
vesical por una formación estrecha tubular, que da la impresión
de tratarse de una uretra más larga que de ordinario, terminada
cranealmente en fondo de saco.
c) Vejiga doble y vejiga tabicada. Se describen casos de dos
vejigas independientes con desembocadura de un uréter en
cada una de ellas; así como de vejigas con tabicamiento mas o
menos completo interiormente, que dividen su cavidad en dos
compartimentos y con apariencia exterior normal. Su patogenia
podría explicarse suponiendo que el tabique urorrectal que
divide la cloaca, forme una cresta ventralmente, que al crecer y
hundirse en el seno urogenital, dividiría a ésta en dos
porciones. Por si misma la malformación no da síntomas
clínicos.

2. Anomalías vesicales de forma.

a) Vejiga en reloj de arena. Es una vejiga con dos porciones

anchas, separadas por una estrecha. Su interpretación
patogénica podría ser similar a la de la vejiga doble; es decir,
un espolón del tabique urorrectal, que creciendo ventralmente,
se hundiría en la vejiga, estrechando su luz.

b) Divertículos de la vejiga. Son dilataciones localizadas que

en ocasiones llegan a ser de tamaño mucho mayor que la
propia vejiga y que a veces cursan clínicamente silenciosos,
hasta que otro proceso urinario distinto obliga al paciente a su
examen.

3. Fistulas vesicales. Las comunicaciones anormales

fistulosas de la vejiga pueden establecerse con el recto, periné,
útero o vagina y, más raramente, con el íleon, ciego o
apéndice. La causa de los dos primeros tipos parece radicar en
defectos limitados del tabique urorrectal que divide la cloaca.
La de los restantes no puede explicarse más que por
soldaduras vesicointestinales o vesicomullerianas, que más
tarde se perforan.

D. Anomalías del uraco. Como se recordará, es la parte del

conducto alantoideo que queda entre el vértice de la vejiga y el
ombligo; normalmente se reduce en el adulto a un cordón
fibroso.

1. En casos anormales puede permanecer permeable en

una mayor o menor porción de su longitud.

2. Si se mantiene permeable en toda su extensión, la vejiga

comunica con el exterior a través del ombligo, fluyendo la orina
por éste, esta anomalía se denomina fístula vesicoumbilical
(fig. 18-35).

3. Si la permeabilidad existe solamente en la proximidad del

ombligo, puede originar el seno uracal (fig. 18-36).

4. La permeabilidad en uno o más puntos de su porción

intermedia, puede motivar la aparición de uno o más quistes de
situación mediana subumbilical <fig. 18-37).

5. Cuando se mantiene permeable el extremo vesical,

constituye éste una especie de divertículo apical de la vejiga
que motiva estancamiento de orina, con riesgo de infección,
produciendo inflamación en toda su mucosa (cistitis).
CAPÍTULO 19
DESARROLLO DEL SISTEMA GENITAL

INTRODUCCIÓN

A. Hasta la séptima semana del desarrollo, los embriones

humanos son, en apariencia anatómica e histológica,
potencialmente bisexuados, etapa del desarrollo que se
conoce con el nombre de período indiferente. En este período
las gónadas, los conductos genitales y los genitales externos
son similares en ambos sexos.

B. A partir de la séptima semana, el desarrollo del aparato

genital en sentido masculino o femenino es regido por la
presencia o ausencia del cromosoma Y.

1. En presencia del cromosoma Y, la gónada se diferencia

en testículo (existe un “Factor Determinante de Testículo”
localizado en el cromosoma Y); quién a través de sus secre-
ciones hormonales (testosterona) induce el desarrollo de los
conductos genitales y de los caracteres sexuales secundarios,
en sentido masculino. Los conductos genitales masculinos son:
el epidídimo, el conducto deferente y el conducto eyaculador.
Además, se incluye un órgano introductor, el pene, por medio
del cual se deposita el semen en el aparato genital femenino.
2. Un poco mas tarde (novena semana) y en ausencia del
cromosoma Y, la gónada se diferencia en ovario. Los
conductos genitales y los caracteres sexuales secundarios (ver
aparato reproductor femenino, capitulo 2), en ausencia de la
función hormonal testicular, se desarrollan en sentido
femenino.

C. Este complicado proceso, ocurre en tres etapas

sucesivas; cada una tiene influencia determinante sobre la
siguiente. Estas etapas son: desarrollo gonadal, desarrollo de
los conductos genitales y desarrollo de los genitales externos;
cada una de estas etapas será descrita, previo estudio de su
período indiferente. Finalmente se estudiará los órganos
vestigiales tanto en el sexo femenino como en el masculino.

DESARROLLO DE LAS GÓNADAS

A. Gónadas indiferenciadas. Las gónadas indiferenciadas

comienzan a formarse a partir de la cuarta semana en el seno
de las crestas genitales. En su constitución intervienen: el
mesodermo de las crestas genitales, el epitelio celómico que
las recubre y las células germinativas primordiales
(antecesoras de los espermatozoides y óvulos) (figs. 4-1, 4-2 y
19-1). El epitelio celómico y las células germinativas
primordiales forman los cordones sexuales primarios,
característica de la gónada indiferenciada (fig. 19-1).

1. Crestas genitales. Las crestas genitales (esbozos de

testículos u ovarios) son mucho más cortas que el cordón
nefrógeno del mismo lado, con el que están en relación por su
lado externo (fig. 18-6); se prolongan mucho más allá de sus
extremos cefálico y caudal en forma de ligamentos
denominados respectivamente, ligamento diafragmático y
ligamento inguinal (fig. 19-2).
a) El ligamento diafragmático se conviere en ligamento
suspensorio, de corta existencia.

b) El ligamento inguinal pasa a formar parte de un ligamento

mayor, el gubernaculum testis.

2. Epitelio celómico. Constituye la primera manifestación de

la gónada <final del primer mes); está constituido por un
engrosamiento del mesotelio celómico que deriva de la hoja
esplácnica del mesodermo lateral que recubre el
gononefrótomo (fig. 19-1) (ver capítulo 8, derivados de la hoja
germinativa mesodermica).

3. Células germinativas primordiales. El origen de estas

células sigue en discusión, pero se sabe que inducen el
desarrollo de la gónada indiferente.

a) Para algunos autores se originan “in situ” a partir de las

procedentes de la proliferación del epitelio celómico.

b) Max Clara admite que, desde las primitivas fases de la

segmentación, pueden distinguir-se un grupo de blastómeras
de las que derivarán, en el curso sucesivo del desarrollo, las
células germinales primordiales del sexo masculino y del sexo
femenino.

c) Otros autores afirman que se forman muy precozmente

del endodermo del saco vitelino muy cerca de la alantoides (fig.
4-1). Desde este emplazamiento extraembrionario empiezan a
migrar en dirección cefálica por el dorso del intestino primitivo,
incluidas en el mesenterio dorsal, hasta el sitio donde se
desarrolla la futura gónada, a la que llegan a invadir a partir de
la sexta semana (figs. 4-2 y 19-1).

4. Desarrollo de los cordones sexuales primarios. Ya en las

gónadas, las células germinativas se entremezclan con las del
epitelio celómico y ambas comienzan a proliferar activamente,
hasta formar cordones epiteliales que invaden el mesodermo
de la cresta genital. Estos cordones (integrados como se ha
visto por las células germinativas y por otras pertenecientes al
epitelio celómico) se denominan cordones sexuales primarios
(fig. 19-1). En esta etapa del desarrollo los cordones sexuales
se mantienen unidos al epitelio celómico de la superficie.

5. Hasta la sexta semana del desarrollo, la gónada

indiferenciada es igual en los dos sexos, y en ella se pueden
identificar dos elementos mesodérmicos unipotenciales: un
componente cortical que solo puede desarrollarse como ovario,
y un componente medular capaz de diferenciarse como
testículo.

B. Desarrollo de los testículos. Durante la séptima semana,

en embriones con cromosoma Y, los cordones sexuales
primarios se profundizan hasta llegar a la médula gonadal, a la
cual estimulan en su desarrollo; por el contrario, el componente
cortical de la gónada comienza a involucionar.

1. Desarrollo de los cordones testiculares y de los tubos

rectos. En la médula gonadal, los cordones sexuales primarios
forman los cordones testiculares (fig. 19-3). Durante el cuarto
mes del desarrollo, los cordones testiculares adoptan la forma
de U, cuyos extremos distales se denominan tubos rectos,
estos se disponen en el hilio de la glándula en comunicación
con los tubos o túbulos mesonéfricos persistentes (túbulos
epigenitales) para desembocar luego en el conducto
mesonefrico (figs. 19-4 y 19-5).

2. Desarrollo de la rete testis o red de Haller. En el punto de

unión entre los tubos o túbulos mesonéfricos y los tubos rectos,
estos útimos se disgregan en una red plexiforme, la que
posteriormente dará orígen a la rete testis o red de Haller (figs.
19-4 y 19-5).
3. Desarrollo de la albuginea testicular. Entre tanto, se
insinúa el mesénquima entre los cordones testiculares y el
epitelio celómico, formando una capa continua que aísla
ambas formaciones, impidiendo que nuevas proliferaciones de
dicho epitelio puedan dar origen a nuevos cordones celulares;
cuando el tejido mesenquimatoso se transforme en conectivo
fibroso, se habrá formado la albugínea del testículo (figs. 19-4
y 19-5).

4. Constitución del testículo fetal. Durante el periodo fetal, el

testículo esta constituido por los cordones testiculares <fig. 19-
5) y las células intersticiales.

a) Los cordones testiculares están formados por células

germinativas primordiales y células epiteliales.

(1) Las células germinativas primordiales,

diferenciaciones mediante, se convertirán en
espermatogonios.

(2) Las células epiteliales provienen del epitelio celómico

de la superficie de la glándula y darán origen a las células
sustentacuiares de Sertoli, quienes además de sostener,
nutrir y fomentar el desarrollo de las espermártides,
elaboran y secretan el factor Inhibidor de los conductos de
paramesonéfrico.

(3) Los cordones son macizos hasta la pubertad, época

en la que, como resultado de la estimulación de las
hormonas gonadotróficas de la hipófisis, los
espermatogonios empiezan a proliferar y madurar, las
células de Sertoli aumentan de tamaño y los cordones se
canalizan dando origen a los túbulos seminiferos.

(4) La red de Haller también se canaliza y sus tubos se

extienden hacia el tejido mesonéfrico, sitio en el que se
unen con los residuos de los túbulos mesonéfricos túbulos
 epigenitales), los que se diferenciarán en tubos eferentes.
(fig. 19-5).

b) Alrededor de la décima semana la gónada es ya un

testículo típico y muestra una progresiva diferenciación de las
células intersticiales de Leydig, derivadas del mesénquima que
ocupa el espacio entre los túbulos seminíferos. Estas células
intersticiales aumentan rápidamente en tamaño y número, y
tienen un importante papel en la elaboración de andrógenos
(testosterona) que son responsables del desarrollo de los
conductos genitales y de los caracteres sexuales secundarios.

C. Desarrollo de los ovarios. En los embriones a los que falta

el cromosoma Y, el desarrollo gonadal ocurre con mucha
lentitud y se inicia alrededor de la novena semana. En
oposición a lo que ocurre en los testículos, los ovarios se
desarrollan a partir de la corteza de la gónada primitiva y no de
la médula.

1. Desarrollo de la red ovárica primitiva. Los cordones

sexuales primarios no son prominentes, sino que se extienden
hacia la médula y forman una red ovárica rudimentaria. Tanto
la red ovárica como los cordones sexuales primarios
degeneran y desaparecen (fig. 19-6).

2. Desarrollo de los cordones ováricos secundarios y de los

folículos primordiales. Después de un tiempo, las células
corticales (tanto las derivadas del epitelio celómico como las
germinativas primordiales) vuelven a proliferar y desarrollan
cordones ováricos secundarios. Estos se subdividen en
pequeños acúmulos (semana 16), los que para el séptimo mes
de desarrollo conformarán los folículos primordiales,
constituidos por un oocito primario y células foliculares planas
dispuestas a su alrededor (fig. 19-7) (ver detalles en capítulo
4).
a) Los oocitos descienden de las células germinativas
primordiales.

b) Las células foliculares descienden de las células

aportadas por el epitelio celómico.

c) El mesodermo derivado del gononefrótomo da origen a la

teca folicular y al tejido intersticial.

DESARROLLO DE LOS CONDUCTOS GENITALES

A. Conductos Genitales indiferenciados. En ésta etapa, el

embrión posee dos pares de conductos genitales: conductos
mesonéfricos (de Wolff) que desembocan en el seno
urogenital, y el conducto paramesonéfrico (de Muller) (fig. 19-
2).

1. Conductos mesonéfricos. La evolución temprana de los

conductos mesonéfricos y de los tubos o túbulos mesonéfricos
puede consultarse en el capitulo anterior. Como se verá más
adelante, dichos conductos y túbulos son aprovechados por el
embrión XY para formar un sector importante de sus conductos
genitales.

2. Seno urogenital. La evolución temprana del seno

urogenital ha sido descrita en el capítulo dedicado al sistema
urinario. Debe recordarse que el seno se subdivide en tres
porciones, denominadas urinaria, pélvica y fálica (o área
genital).

3. Conductos paramesonéfricos. Los conductos

paramesonéfricos se desarrollan a cada lado, a partir de
invaginaciones longitudinales del epitelio celómico, en la cara
anterolateral de la cresta urinaria (figs. 19-1, 19,6 y 19-7).

a) Cefálicamente, los conductos se abren en forma de

embudo en la cavidad celómica o peritoneal (fig. 19-2).
b) En dirección craneal, se sitúan pur fuera del conducto
mesonéfrico, después lo cruzan ventralmente y continúan su
desarrollo en dirección caudal y hacia la línea media (fig.
19-2).
c) En la línea media los conductos de ambos lados se ponen
en contacto, luego se fusionan con la pared dorsal del seno
urogenital, sitio donde desarrolla una elevación denominada
tubérculo paramesonéfrico (o de Muller) <fig. 19-2).

4. Aproximadamente, en el tercer mes se completa el

desarrollo de un par de conductos, con involución del otro par.
En el sexo masculino desarrollarán los conductos mesonéfricos
y, en el sexo femenino desarrollaran los conductos
paramesonéfricos.

B. Desarrollo de los conductos genitales masculinos. Se

produce por la acción de los andrógenos (testosterona)
liberados por las células de Leydig del testiculo fetal, que
estimulan el desarrollo de los derivados del conducto
mesonéfrico. Mientras ocurre la diferenciación del conducto
mesonéfrico, el conducto paramesonéfrico regresiona por
acción de otra substancia elaborada por la células
sustentaculares de Sertoli, esta substancia se denomina factor
inhibidor del conducto paramesonéfrico (fíg. 19-8).

1. Origen de los tubos o vasos eferentes. Como hemos

descrito al estudiar el desarrollo de los testículos, los tubos o
túbulos mesonéfricos persistentes (túbulos epigenitales),
comunican la red de Haller con los conductos mesonefricos
(figs. 19-3, 19-4, 19-5 y 19-9) (ver capítulo 18, mesonefros).
Durante el cuarto mes, estos tubos se acortan y constituyen los
tubos o vasos eferentes que comunican la mencionada red con
el epidídimo (fig. 19-9).

2. Por su lado, cada conducto mesonéfrico genera las

siguientes estructuras:
a) Luego de alargarse y enrollarse su porción inicial se
convierte en el epidídimo (figs.19-5 y19-9).

b) Su porción ¡ntermedia, en cambio, adquiere una gruesa

capa muscular y forma el conducto deferente (fig. 19-9).

c) Su porción final (esta es la que desemboca en el seno

urogenital) constituye el conducto eyaculador. En el punto en
que se unen los segmentos precursores de los conductos
deferentes y eyaculador brota una evaginación hueca, el
esbozo de la vesícula seminal (fig. 19-9).

3. Desarrollo de la uretra. El resto de los conductos genitales

masculinos está representado por la uretra, la que desarrolla a
partir seno urogenital (figs. 18-17 y 19-10). Al describir el
desarrollo del seno urogenital en el capítulo anterior,
mencionabamos que este en sus primeras etapas presenta
tres porciones: porción urinaria, porción pélvica y porción fálica.

a) La porción urinaria del seno da origen a la mitad cefálica

de la uretra prostática. La próstata se origina a partir del
endodermo de la uretra prostática (figs. 19-11 y 19-12). El
estroma denso y las fibras musculares lisas de la próstata se
originan del mesénquima circundante.

b) La porción pélvica origina la mitad caudal de la uretra

prostática y toda la uretra membranosa (figs. 19-10, 19-11 y
19-12).

c) La porción fálica formará la uretra peneana (figs. 19-10,

19-11 y 19-12), cuyo último tramo de es origen ectodérmico,
detalle que será estudiado cuando se describa el desarrollo del
pene. Las glándulas bulbouretrales de Cowper y periuretrales
de Littré, se desarrollan a partir de excrecencias endodérmicas
por pares de la porción membranosa y peneana
respectivamente.
D. Desarrollo de los conductos genitales femeninos. En el
embrión XX los conductos mesonéfricos degeneran, y los
paramesonéfricos se desarrollan (haya o no ovario
funcionante) hasta convertirse en la mayor parte de los
conductos genitales femeninos (figs 19-13 y 19-14).
lnicialmente se identifican en ellos tres porciones: una cefálica,
que se dispone longitudinalmente en relación con el cuerpo del
embrión; otra intermedia, que cruza ventralmente el conducto
mesonéfrico; y finalmente la porción caudal, que se fusiona con
su homóloga del lado opuesto y ambas toman contacto con el
seno urogenital, determinando la formación del tubérculo
paramesonéfrico (o de Muller) (figs.19-2 y 19-13)).

1.Desarrollo de las trompas uterinas y del útero. Las dos

primeras porciones de los conductos paramesonéfricos se
transforman en las trompas uterinas, mientras que la porción
caudal fusionada origina el conducto uterino, que más tarde
forma el útero (figs. 19-13, 14-14, 19-15 y 19-16). En principio
las luces de ambos conductos paramesonéfricos se
encuentran separadas por la presencia de un tabique
intermedio (fig. 19-15); apenas éste desaparece se constituye
un tubo único (el esbozo del útero) (fig. 19-6), que junto con los
tramos no unificados (esbozos de las trompas uterinas)
componen una estructura cuya forma semeja
una “Y” (figs. 19-16 y 19-17).

2. Desarrollo de la vagina. Después que la porción caudal del

conducto uterino toma contacto con la pared posterior del seno
urogenital, formando el tubérculo de paramesonéfrico (figs.
19-2, 19-13 y 19-15), se advierten dos evaginaciones
endodérmicas macizas en la porción pélvica del seno; dichas
evaginaciones, denominadas bulbos sinovaginales, por prolife-
ración intensa constituyen pronto un cordón sólido, la lámina
vaginal (figs. 19-15 y 19-16). Esta lámina comienza a
canalizarse aproximadamente hacia la undécima semana (fig.
19-16), y hacia el quinto mes la lámina vaginal ya presenta
canalización completa (fig.19-1 7).

a) La luz de la vagina permanece separada del seno

urogenital por una membrana delgada llamada himen (fig.19-
17).

b Es oportuno señalar que tanto la porción pélvica como la

fálica del seno urogenital se convierten en el vestíbulo de la
vagina.

c) El epitelio vaginal deriva del endodermo del seno

urogenital y la pared fibromuscular de la vagina desarrolla a
partir del mesénquima esplácnico circundante.

d) Las glándulas parauretrales de Skene, equivalente a la

glándula prostática dci varón, se generan como brotes macizos
en las paredes de la uretra.

e) Excrecencias semejantes derivadas del seno urogenital

forman las glándulas vestibulares mayores (de Bartholin), que
son homólogas de las glándulas bulbouretrales del
varón.

DESARROLLO DE LOS GENITALES EXTERNOS

A. Durante el período indiferenciado (que abarca hasta la

novena semana) los esbozos de los genitales externos se
presentan primero como partes asociadas a la membrana
cloacal (figs. 19-12 y 19-18).

1. Durante la cuarta semana del desarrollo, aparecen un par

de engrosamientos alrededor de la membrana cloacal, son los
pliegues cloacales. En posición ventral respecto a dicha
membrana, se desarrolla el tubérculo genital. Estos
engrosamientos se originan por proliferación del mesodermo
que rodea a la membrana cloacal, y levantan el revestimiento
ectodérmico (fig. 19-18).

2. Durante la séptima semana el tabique urorrectal se

fusiona con la membrana cloacal y ésta queda dividida en dos:
la membrana anal (dorsal) y la membrana urogenital (ventral)
(figs. 18-17 y 19-19). Los pliegues también se dividen en
urogenitales hacia la porción ventral, y anales hacia la porción
dorsal (fig. 19-19).

3. Simultáneamente, a cada lado de los pliegues

urogenitales se advierte un par de elevaciones, los pliegues
labioescrotales (fig. 19-19).

a) Los pliegues urogenitales y labioescrotales eran llamados

pliegues uretrales y pliegues genitales respectivamente,
términos ya no utilizados por causar confusión en cuanto a las
estructuras que originan.

4. Durante la séptima Semana la membrana urogenital se

rompe, lo cual hace que la luz de la porción fálica del seno
urogenital quede comunicada con el exterior, o sea con la
cavidad amniótica.

5. Debemos insistir en que los genitales externos masculinos

y femeninos se ven muy semejantes hasta el final de la novena
semana (fig. 19-19); ellos están constituidos por estructuras
que tienen capacidad para desarrollarse en un sentido u otro, y
que dependen de la función hormonal testicular, pues, en
ausencia de esta, se desarrollan en sentido femenino. La forma
final no se establece hasta la duodécima semana.

B. Desarrollo áe los genitales externos masculinos. El

desarrollo y la diferenciación son evidentes al comienzo del
tercer mes, y están relacionados con la acción de la
testosterona producida por los testículos. Sin embargo, para el
desarrollo de los genitales externos masculinos, es necesaria
la reducción de la testosterona en dehidrotestosterona (DHT)
por acción de la enzima 5 alfa-reductasa.

1. El tubérculo genital, observado inicialmente en la cuarta

semana (fig. 19-18), en la novena semana se alarga para
formar el falo, que a su vez formará el futuro pene (figs. 19-20
y 19-21).

2. El falo lleva consigo (tira hacia adelante) los pliegues

urogenitales que rodean el segmento fálico del seno urogenital.
Los pliegues se alargan del lado ventral del pene y forman las
paredes laterales del surco uretral (figs. 19-20 y 19-21).

3. El surco uretral está revestido por el endodenno de la

porción fálica del seno urogenital.

4. Conforme avanza el desarrollo, los bordes de los pliegues

urogenitales se fusionan entre sí y convierten el surco uretral
en un conducto, la uretra peneana, cuya luz como es obvio,
queda revestida por endodermo (figs. 19-11 y 19-12).

5. La fusión de los pliegues se lleva a cabo en dirección

próximodistal (esto es desde la uretra membranosa hacia el
extremo distal de la uretra peneana) y se detiene en la raíz del
glande. Esta fusión se inicia durante la duodécima semana por
estimulación de la DHT elaborada a partir de la testosterona.

6. La porción más distal de la uretra se forma en el cuarto

mes, cuando las células ectodérmicas de la punta del glande
se introducen y producen una lámina epitelial sagital que se
dirige hacia el interior de la uretra; esta lámina ulteriormente
experimenta canalización, lo cual forma el orificio uretral
externo (meato urinario definitivo) (fig. 19-22).

7. El prepucio se forma como resultado del desarrollo de una

lámina epitelial cilíndrica (que luego se reabsorbe) originada en
el ectodermo que recubre el glande, es la lámina prenupcial
(fig. 19-22).

a) Al poco tiempo de haberse constituido, el prepucio y

el glande nuevamente se fusionan.

b) Vuelven a separarse en el curso de la primera

infancia, aunque persisten fusionados en el lado ventral
formando el frenillo del glande.

8. Entretanto, los pliegues labioescrotales crecen uno hacia

el otro y se fusionan en la línea media, formando el escroto,
hacia el cual como se verá, se trasladan los testículos (figs. 19-
20 y 19-21).

C. Desarrollo de los genitales externos femeninos. En

ausencia de la Dihidrotestosterona (DHT), los genitales
externos desarrollan en sentido femenino. Este desarrollo se
inicia un poco mas tarde que en el sexo masculino y se
completa alrededor de la semana 16.

1. El tubérculo genital apenas se alarga y forma el clítoris,

donde se desarrollan ¡os tejidos eréctiles (figs. 19-18, 19-19,
19-23 y 19-24).

2. El seno urogenital queda abierto, ¡a abertura de la uretra

es anterior y ¡a abertura de ¡a vagina posterior, situadas dentro
de la porción vestibular del seno urogenital.
3. El vestíbulo está limitado lateralmente por los pliegues
urogenitales, que se convierten en los labios menores (fig. 19-
24).
4. Los pliegues labioescrotaies quedan, en gran parte, sin
fusionar y forman los labios mayores (figs. 19-23 y 19-24).

5. Se fusionan en su extremo posterior y forman la comisura

labial posterior, y en su extremo anterior para formar la
elevación conocida con el nombre de monte Venus (figs. 19-23
y 19-24).

DESCENSO DE LAS GONADAS

A. Hemos indicado que la cresta genital desarrolla dos

ligamentos, uno entre su extremo cefálico y el diafragma en
desarrollo (ligamento diafragmático); y otro entre su extremo
caudal y el mesodermo del pliegue labioescrotaí (ligamento
inguinal) (figs. 19-2, 19-8 y 19-13).

B. Descenso de los testículos hacia el escroto. En el embrión

masculino el ligamento diafragmático se transforma en el
ligamento suspensorio del testiculo (de corta existencia>; y el
ligamento inguinal pasa a formar parte de otro ligamento
mayor, el gubemaculum testis (fig. 19-25), fundamental para la
migración del testículo hacia la bolsa escrotal.

1. A fines del período embrionario, del segmento caudal del

peritoneo desarrollan dos evaginaciones (denominadas
procesos vaginales>, cada una de las cuales crece hacia su
respectivo pliegue labioescrotal, es decir hacia una de las
mitades precursoras del escroto (fig. 19-25).

2. Es necesario tener en cuenta que en toda su extensión el

gubemaculum testis tiene posición retroperitoneal (fig. 19-25).

3. A la altura del nacimiento del proceso vaginal, aparece un

espacio, el futuro conducto inguinal (fig. 19-25).

4. Conforme las paredes abdominopelvianas se desarrollan,

los testículos abandonan sus posiciones primitivas en la
cavidad abdominal y descienden hacia el sector de los
conductos inguinales, siguiendo el trayecto marcado por los
gubemaculum (figs. 19-25 y 19-26).
5. Quedan detenidos cerca de las entradas de estos
conductos (siempre en posición retroperitoneal) hasta el
séptimo mes (fig. 19-26).

6. Luego los testículos, por acortamiento de los

gubernaculum, atraviesan el sector de los conductos inguinales
deslizándose por detrás de los procesos vaginales, alcanzan
sus posiciones definitivas antes del nacimiento (figs. 19-9 y 19-
26).

7. Para entonces la porción del proceso vaginal situada en el

interior del escroto se desconecta de la cavidad peritoneal,
debido a que el segmento ubicado a la altura del conducto
inguinal se oblitera (fig. 19-27).

8. El pequeño saco que persiste por delante del testículo

recibe el nombre de túnica vaginal.

9. En síntesis, el descenso del testiculo comprende dos

etapas:

a) Etapa intraabdominal. Resulta como consecuencia de

crecimientos diferenciales de las paredes abdominopélvicas.
b) Etapa inguinoescrotal. En la que el testículo desciende
como consecuencia de un acortamiento del gubernaculum
testis. Para que esta etapa se lleve a cabo es necesaria la
presencia de hormonas gonadotróficas y andrógenos.

10. Conforme el testículo desciende, lleva consigo a sus

vasos y al conducto deferente.

C Descenso de los ovarios. El desplazamiento lleva a los

ovarios desde la pared abdominal dorsal hasta la pelvis,
ubicándose por detrás de las trompas uterinas. Al llegar a esta
posición, el gubernaculum del ovario se fija al útero, cerca de la
porción intersticial de la trompa, y su posición craneal se
convierte en ligamento ovárico o uterovárico. La parte caudal
del gubernaculum se convierte en ligamento redondo del útero,
que pasa a través del conducto inguinal y termina en los labios
mayores (fig. 19-14).

ORGANOS VESTIGIALES

A. En el sexo masculino:

1. Hidátide pediculada del epidídimo (figs. 19-5 y 19-9)

(actualmente llamado apéndice del epidídimo). Que representa
la parte supragonadal del conducto mesonéfrico y que adopta
el aspecto de una pequeña vesícula inserta en la cabeza del
epidídimo.

2. Paradídimo u órgano de Giraldes. Que se manifiesta en el

adulto como dos o tres pequeñas vesículas o tubos ciegos,
situados en la parte anterior del conducto espermático,
inmediatamente por encima de la cabeza del epidídimo. Son
vestigios de tubos mesonéfricos de la porción infragonadal.

3. Vasos aberrantes. Son pequeños tubos ciegos

apelotonados, situados en la iniciación del conducto deferente
(vasos de Haller) o en el propio testículo, ubicados en la red de
Haller (vasos de Roth), y cuya significación es, como en el
caso precedente, la de túbulos mesonéfricos persistentes.

4. Hidátide sésil o no pediculada (llamada también apéndice

del testículo) (figs. 19-5 y 19-9). Tiene el aspecto de una
pequeña eminencia irregular. Representa a la extremidad
craneal del conducto paramesonéfrico.

5. El utrículo prostático o útero masculino. Que, como su

nombre lo indica, se sitúa en el espesor de la próstata bajo
forma de un conducto, cerrado en fondo de saco por su
extremo dorsal y abierto en la uretra a nivel del verumontanum,
por el extremo ventral. Representa a las porciones dístales de
los conductos paramesonéfricos, fusionados en la línea media.

B. En el sexo femenino:

1. Hidátide de Morgagni. Es una vesícula del tamaño de un

garbanzo, que a veces se encuentra pendiente de una fimbria
tubárica; representa al extremo cefálico del conducto
mesonéfrico.

2. Epoóforo u órgano de Rosenmüller. Es un conjunto de

túbulos mesonéfricos, junto con un fragmento del conducto
mesonéfrico, que pueden encóntrarse en el mesoovario (fig.
19-14>.

3. Paraóforo. Son dos o tres vesículas intraligamentarias,

junto al polo medial del ovario y que se forman por la
persistencia de algunos túbulos mesonéfricos.

4. Quiste de Gartner. Es otro vestigio del conducto

mesonéfrico, corresponde a su porción más distal y se muestra
como una formación epitelial más o menos larga, situada a uno
u otro lado del útero o de la vagina (fig. 19-14).

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS IMPORTANTES

DEL APARATO GENITAL

A. Genitales ambiguos.

1. Se define como genitales ambiguos a la alteración de los

genitales externos, que no permite al médico asignar un sexo
determinado al recién nacido. El concepto se amplia en la
actualidad, a los casos de hipospadias con una o ninguna
gónada palpable, y micropene con criptorquidea bilateral, los
que estudiaremos al tratar las malformaciones del aparato
genital masculino.
2. La ambigüedad de los genitales externos, caracteriza los
estados intersexuales, los que pueden ser clasificados de la
siguiente manera:

a) Niños con alteraciones hormonales durante la vida fetal

(Seudohermafroditismo masculino, SMH).

(1) Hemos indicado, que la Dihidrotestosterona (DHT) es

la responsable del desarrollo los genitales externos
masculinos.

(2) La enzima 5 alfa-reductasa que transforma la

testosterona en DHT está presente en las células de los
genitales externos y del seno urogenital.

(3) Para que cualquiera de estas dos hormonas puedan

actuar, deben unirse con receptores androgénicos del
citoplasma celular y luego ser transportados al núcleo de
la célula donde deben ser aceptados.

(4) La deficiencia en la producción de testosterona, la

ausencia de 5 alfa-reductasa, la ausencia de receptores
androgénicos, o la falta de aceptación (insensibilidad) de
los mismos, dará lugar a un desarrollo deficiente de los
genitales externos, y por lo tanto ambigüedad de los
genitales externos en el feto masculino.

b) Niñas virilizadas durante la gestación.

(Seudohermafroditismo femenino, SHF).

(1) La virilización del feto femenino es casi siempre

secundaria a la hiperplasia congénita de la corteza
suprarrenal, enfermedad que se caracteriza por la
producción de grandes cantidades de andrógenos de
origen suprarrenal (ver malformaciones de la glándula
suprarrenal, capitulo).
 (2) También se puede virilizar por medicación
androgénica recibida durante la gestación u otras drogas
como progestágenos sintéticos. La presencia de un tumor
en la madre (arrenoblastoma) puede ser causa del
problema.

(3) El grado de ambigüedad variará entre una simp>e

hipertroña de) dlltoris hasta genitales externos de aspecto
totalmente masculino sin gónadas palpables, hallazgo
característico en las niñas virilizadas.

c) Recién nacidos con gónadas masculinas y femeninas

(Hermafroditismo verdadero, HV). Se denomina hermafrodita
verdadero, al individuo que tiene gónadas de ambos sexos,
siendo sus genitales externos de aspecto masculino, femenino
o ambiguo. Pueden darse los tres tipos siguientes

(1) Lateral o alternante, en el cual hay un testículo en un

lado y un ovario en el otro.

(2) Unilateral, en el que en un lado hay ovario y

testículo, bajo forma de un órgano mixto denominado
ovotestes, y en el otro lado hay un ovario o un testiculo
normal.

(3) Bilateral, en el cual existe ovotestes en ambos lados.

MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL MASCU

LINO

A. Malformaciones del pene.

1. Epispadias. Se caracteriza por que el meato uretral se

halla en la cara dorsal del pene, cuadro que se presenta
aislado o acompañado a una extrofia de la vejiga. Se instala
por un defecto similar al responsable de esta última anomalía
(ver capítulo 18, ausencia de la vejiga). El epispadias puede
situarse en cualquier región dorsal del pene, denominándose
peneano o balánico, según se sitúe en el cuerpo peneal o en el
glande; puede también interesar a todo el dorso del pene y
entonces se llama completo.

a) Clínicamente existe una incontinencia de orina en el tipo

extenso, por afectación de los esfínteres; en el limitado al
glande, los trastornos se reducen a los consecutivos de la
situación del meato para la micción.

2. Hipospadias. El orificio externo de la uretra se sitúa en la

cara ventral del pene, lo cual sucede cuando los pliegues
urogenitales no se unen entre si en toda su extensión (figs. 19-
28 y 19-29). Como la fusión depende del estímulo dado por la
Dihidrotestosterona, este defecto se produce por un déficit de
dicha hormona, o de la enzima 5 alfa reductasa. Dado que la
fusión se inicia en la raíz del pene y avanza hacia el glande, la
detención de la fusión puede ocurrir en cualquier punto de este
trayecto:

a) Hipospadias perineal. Cuando la detención de la

fusión se produce precozmente, el meato quedará en el
periné y estará ausente toda la uretra peneal. El escroto
aparece hendido en toda su longitud, recordando la
disposición femenina.

b) Hipospadias escrotal. Cuando el orificio uretral se

sitúa entre las bolsas.

c) Hipospadias peneal. Cuando la uretra asienta en

cualquier punto de la cara inferior del cuerpo del pene (fig.
19-28>.

d) Hipospadias balánico. Cuando la anomalía se

localiza en la cara ventral del glande, en cuyo caso es
 consecuencia de una falla en la formación del último
segmento de la uretra peneana, aquel que se genera a
partir de una placa epitelial originada en el ectodermo (fig.
19-29).

3. Fimosis. Es una afección de mucha frecuencia. El orificio

del prepucio es estrecho lo que impide su retracción hasta la
base del glande. En menor frecuencia, la causa de la fimosis
estriba en adherencias que se crean entre el glande y la cara
profunda del prepucio. La imposibilidad de retracción del
prepucio impide que el sujeto pueda higienizarse la región,
coleccionándose el esmegma entre aquél y el glande, lo que
favorece la aparición de procesos inflamatorios o balanopostitis
recidivantes, que pueden llegar a crear sinfisis
balanoprepuciales y dificultades en la micción.

4. Ausencia del pene. Es una malformación rarísima,

consecutiva a la agenesia del tubérculo genital. La micción, en
estos casos, se hace a través de un orificio situado en la región
anterior del periné o a través de ano, gracias a una
comunicación mantenida en la primitiva cloaca.

5. Micropene. Es debido al desarrollo insuficiente del

tubérculo genital.

6. Pene doble. Se debe a una anormal división, en dos, del

tubérculo genital. Se pueden presentar diversos grados, desde
el miembro bifalo o de dos glandes, hasta los casos de dos
penes completos.

7. Pene adherente. Se trata de la adherencia del pene a la

región escrotal, lo que motiva una incurvación del miembro
hacia abajo y hacia atrás.

8. Pene retroescrotal. Se Iocaliza detrás del escroto. Se

produce cuando la fusión de los pliegues escrotales tiene lugar
por encima del tubérculo genital.
B. Malformaciones del descenso testicular y de la región
inguinal.

1. Criptorquidia. La criptorquidia, que quiere decir testiculo

oculto, es la ausencia de la gónada en la bolsa escrotal. Uno o
los dos testículos quedan detenidos en cualquier región por la
que pasa normalmente en su descenso. Por lo tanto puede
existir criptorquidia abdominal, inguinal y supraescrotal.

a) Es más frecuente la criptorquidia unilateral que la

bilateral, siendo el lado derecho el más afectado.

b) Los testículos criptorquidios suelen ser malformados

estructuralmente, especialmente si siguen siéndolo en la
edad de la pubertad. Se atrofian los conductos
seminiferos y no contienen espermatozoides. Las células
intersticiales, sin embargo, no se suelen afectar.

c) Como órganos malformados que son, están

predispuestos a sufrir diversas afecciones, como torsión,
tumores, etc. La afección más frecuente que acompaña a
la criptorquidia es la hernia inguinal, a causa de que el
proceso vaginal se mantiene abierto.

d) La causa de la criptorquidia es desconocida, aunque

pueden jugar algún papel las alteraciones del
gubernaculum testis, el desarrollo de las bolsas o del
conducto inguinal, o producción insuficiente de
andrógenos, etc.

2. Testículo ectópico. En este cuadro el testículo se halla

también fuera del escroto pero en una posición que nada tiene
que ver con su recorrido normal. De manera tal que, después
de atravesar el conducto inguinal, la gónada se desvía hacia el
muslo, el dorso del pene o la pared del abdomen. Las causas
de la ectopia permanecen desconocidas.
3. Hernia inguinal congénita (fig. 19-30). Si no se oblitera el
conducto inguinal, se presenta una malformación conocida
como persistencia del proceso vaginal. En éste caso sé
pueden herniar un asa intestinal a través del él hacía el escroto
o labio mayor. La hernia inguinal congénita es mucho más
frecuente en varones y se suele acompañar de criptorquidea.

a) La hernia inguinal indirecta, puede aparecer a

cualquier edad y atraviesa el conducto inguinal, es decir,
toma una ruta oblícua (indirecta). Se cree que se produce
en un saco preformado: un proceso vaginal persistente.

4. Hidrocele. Es la acumulación de líquido en el interior de la

túnica vaginal. Se instala en aquellos casos en que el conducto
inguinal se ocluye en forma incompleta, no permitiendo la
herniación del intestino (fig. 19-31). Cuando la oclusión del
conducto inguinal es parcial, se forma una pequeña cavidad o
quiste, el cual es ocupado por un líquido secretado por sus
propias paredes (fig. 19-32).
258

MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO

A. Malformaciones dependientes de la agenesia de los

conductos paramesonéfricos (de Muller).

1. Agenesia total de los conductos paramesonéfricos. No

hay ningún vestigio de los conductos genitales femeninos y va
acompañado de la ausencia completa del aparato urinario y de
otras grandes malformaciones.
2. Agenesia unilateral. En este caso se presenta el útero
unicorne, en el que el órgano se constituye a expensas de un
solo conducto paramesonéfrico (fig. 19-33 A).

B. Malformaciones dependientes de la soldadura o fusión de

los conductos paramesonéfricos. 1. Defectos de soldadura.

a) Total. Se presenta el útero didelfo (fig. 19-33 B).

b) Parcial. Se presenta el útero bicorne. El cuello puede ser

único: útero bicorne unicervical (fig. 19-33 0). El útero puede
ser doble: útero bicorne bicervical (fig. 19-33 D).

2. Defectos de fusión. Se denominan así a los casos en los

que habiéndose soldado los conduc-tos paramesonéfricos, no
han fundido sus cavidades, quedando un tabique más o menos
completo entre ambos.

a) Total. Se presenta el útero bicorporeo bicervical, llamado

también útero bilocular completo (fig. 19-33 E).

b) Parcial. Presenta dos variedades: útero unicervical

bilocular (fig. 19-33 F) y útero bicervical unilocular (fig. 19-33
G).

C. Malformaciones dependientes de la atresia de los

conductos paramesonéfricos.

1. En estos defectos no existe canalización de los conductos

paramesonéfricos, éstos se presentan sólidos y coexiste un
defecto en la soldadura de ambos conductos, por lo que el
útero tiene una conformación bicorne.

2. Cuando la falta de canalización es total y bilateral, se dice

que hay un útero bicorne rudimentario sólido (fig. 19-33 J).
3. Cuando afecta sólo a uno de los conductos, pero en su
totalidad, se asigna el nombre de útero bicorne con asta
accesoria rudimentaria (fig. 19-33 K).
4. Si el defecto es parcial y bilateral, a la anomalía se
denomina útero bicorne rudimentario parcialmente excavado
(fig. 19-33 H).

5. Cuando afecta a uno sólo de los conductos, y en forma

parcial, se origina el útero bicorne con asta accesoria
parcialmente excavada (fig. 19-33 1).

D. Malformaciones dependientes de un defecto en la

canalización (atresia) de lámina vaginal.

1. Vagina totalmente atrésica (ausencia de la vagina).

Cuando el defecto de canalización interesa a toda la vagina. El
septo vaginal y la estenosis vaginal se producen
probablemente de forma similar.

2. Himen imperforado. Es el cuadro menos grave de este

defecto. El médico debe pensar en su existencia cuando una
niña púber no presenta menstruación y aqueja fuertes dolores
cíclicamente. Se acompaña de hematocolpos, es decir,
almacenamiento de sangre menstrual en la vagina.
CAPÍTULO 20
DESARROLLO DE LA BOCA, NARIZ Y PALADAR

INTRODUCCIÓN
A. Estomodeo o boca primitiva. El estomodeo o boca
primitiva es una depresión ectodérmica que al principio de la
cuarta semana está limitada por cinco procesos
mesodérmicos: cefálicamente, por el proceso frontonasal;
caudalmente, por los arcos mandibulares, y a los lados, por los
procesos maxilares (fig. 20-1). El fondo corresponde a la
membrana bucofaringea que la separa del intestino cefálico.
1. Al final de la cuarta semana se desintegra la membrana
bucofaríngea, motivo por el cual se ponen en comunicación el
estomodeo con el intestino cefálico, y por lo tanto, este último
se abre a la cavidad amniótica. La desaparición de la
membrana es total, de modo que en el adulto no hay ningún
accidente que recuerde su emplazamiento. Si la membrana
persistiera hasta la vida adulta, se situarla por detrás de la
encía, y por arriba en la parte inferior del cuerpo del
esfenoides.

2. Puesto que el estomodeo es ectodérmico y el intestino

cefalico es endodérmico, el epitelio de la mucosa de la boca
primitiva que se encuentra delante de este plano derivará del
ectodermo, y el epitelio que se encuentra por detrás y por
debajo derivará del endodermo.

B. El estomodeo o boca primitiva es una cavidad común para

la boca definitiva y para las fosas nasales, tendrá que formarse
un tabique transversal, a fin de separar ambas cavidades.

DESARROLLO DEL PALADAR

A. El paladar desarrolla a partir de tres estructuras

embrionarias que derivan del proceso frontonasal y de los
procesos maxilares. Del proceso frontonasal deriva el
segmento intermaxilar, del que se origina el paladar primario
(apófisis palatina media) y de los dos procesos maxilares se
originan los procesos palatinos (apófisis palatinas laterales).

1. El paladar primario o apófisis palatina media desarrolla a

partir del segmento intermaxilar. Este segmento no es otra
cosa que el segmento caudal del proceso frontonasal ubicado
entre los dos procesos nasomedianos (fig. 20-2). El segmento
intermaxilar dará origen, además del paladar primario, a la
porción media de las encías y al labio superior (filtrum) (fig. 20-
5).
2. Los esbozos que formarán el paladar secundario o
definitivo, están constituidos por un par de láminas horizontales
que surgen de la cara medial de los procesos maxilares (figs.
20-1 y 20-2), son los procesos palatinos o apófisis palatinas
laterales (figs. 20-2 y 20-3), que aparecen hacia la sexta
semana.

a) Los procesos palatinos crecen hacia la línea media,

por detrás del paladar primario (fig. 20-3), fusionandose
con sus bordes posteriores (séptima semana); luego se
fusionan entre si de delante hacia atrás (figs. 20-5 y 20-7).
Antes de que se produzcan estas uniones, el esbozo de la
lengua se interpone entre ambos procesos palatinos e
impide transitoriamente la fusión de las mismas (fig. 20-4).
Sin embargo, tal obstáculo desaparece enseguida, una
vez que la lengua se desplaza hacia abajo (figs. 20-6 y
20-
b). En el punto en que se confluye el vértice posterior
del paladar primario con los procesos palatinos, persiste
una pequeña depresión conocida con el nombre de
agujero incisivo (f ig. 20-7).

B. El paladar definitivo está integrado por dos porciones, una

dura y otra blanda.

1. La primera se forma por la osificación no sólo de todo el

paladar primario sino además de toda la parte anterior del
paladar secundario.

2. La parte posterior del paladar secundario no se osifica y

constituye el paladar blando y la úvula. La úvula (fig. 20-7) (del
latín “uva pequeña”) es la última parte del paladar en formarse.

DESARROLLO DE LA BOCA
A. La cavidad bucal definitiva se forma no sólo con el
concurso del estomodeo, sino además con la parte cefálica de
la faringe primitiva. La parte caudal de esta última, por su lado,
da origen a faringe definitiva. La cavidad bucal se halla
delimitada por las siguientes estructuras:

1. El techo corresponde al paladar, estudiado anteriormente.

2. En las paredes laterales se localizan las mejillas que,

como fuera visto en el capitulo 9, se desarrollan con el aporte
de los procesos maxilares y mandibulares (fig. 9-1 a 9-5 y 20-
1) (ver capítulo 9, conformación de la cara). De su epitelio, a
ambos lados, se originan los esbozos de las glándulas
parótidas.

3. El piso está ocupado por la lengua; entre ésta y la encía

en formación, el epitelio desarrolla esbozos de las glándulas
submaxilares y sublinguales.
4. Los labios y las encías se diferencian en el orificio de
entrada de la boca definitiva (fig. 20- 7).

a) El ectodermo que cubre al orificio bucal prolifera

activamente en toda su longitud, bajo forma de una cresta
sólida que se hunde en el mesénquima subyacente, es la
cresta gíngivolabial (figs. 20-11 y 20-12). Esta cresta
posteriormente sufre un proceso de degeneración, de tal
manera que, tras la eliminación de la mayor parte de sus
células, queda en su lugar el surco gíngivolabial (fig. 20-
13), que separa los labios de las encías, tapizados ambos
por epitelio ectodérmico que no se eliminó. El mismo
proceso se produce en las regiones laterales de la boca,
para aislar los carrillos de las encías laterales.

B. Las estructruras bucales tienen un origen ectodérmico y

endodérmico según deriven del epitelio del estomodeo o de la
faringe. El limite entre ambas zonas corresponde a la línea de
inserción de la desaparecida membrana bucofaríngea.
1. Del ectodermo derivan: el revestimiento epitelial del
paladar duro, las mejillas, los labios y las encías, el esmalte de
los dientes y el parénquima de las glándulas parótidas.

2. Del endodermo derivan: el revestimiento epitelial del

paladar blando, de la lengua y del piso de la boca, el
parénquima de las glándulas submaxilares y sublinguales.

C. Lengua. Se forma por proliferaciones mesénquimatosas

que provienen de los arcos faríngeos. El primer arco faríngeo
origina los dos tercios anteriores o cuerpo de la lengua, y el
tercio posterior se forma a partir del segundo, tercero y cuarto
arcos faríngeos (fig. 20-9).

1. Los dos tercios anteriores o cuerpo de la lengua se

originan a partir del tubérculo impar y de las prominencias
linguales laterales (fig. 20-9); estructuras que resultan de la
proliferación mesenquimatosa de la región ventromedial del
primer arco faríngeo. El tubérculo impar aparece en el piso de
la faringe (cuarta semana), craneal al agujero ciego (fig. 20-9).
Luego aparecen a cada lado del tubérculo impar dos
tumefacciones. las prominencias linguales laterales, las que
proliferan y se fusionan entre sí y con el tubérculo impar (fig.
20-10).

a) Esta fusión está marcada en la superficie por el

surco medio de la lengua e internamente por el tabique
medio fibroso (fig. 20-10). El tubérculo impar no forma una
parte significativa de la lengua del adulto.

2. El tercio posterior o raíz de la lengua se forma a partir de

la cópula (conexión) y la prominencia epiglótica (fig. 20-9). La
cópula resulta de la fusión de proliferaciones mesenquimatosas
de las partes ventromediales de los segundos y terceros arcos
faríngeos y la prominencia epiglotica de la proliferación
ventromedial de los cuartos arcos faríngeos. La prominencia
epiglotica se diferenciara luego en la epiglotis (fig. 20-10) (ver
desarrollo de la faringe, capitulo 22).

3. La línea de fusión de los dos tercios anteriores y el tercio

posterior de la lengua está marcada por el surco terminal, en
forma de y en cuyo vértice se localiza el agujero ciego, lugar en
que se originará la glándula tiroides (fig. 20-10).

4. El mesénquima de los arcos faríngeos forma el tejido

conectivo, los vasos linfáticos y los vasos sanguíneos de la
lengua y algunas de sus fibras musculares. Sin embargo, la
mayor parte del músculo de la lengua proviene de los
mioblastos que emigran de los miotomas de los somitos
occipitales.

D. Glándulas salivales. El primer par de glándulas salivales

que inician su desarrollo son las glángulas parótidas (semana 6
y 7). Las glándulas submaxilares se desarrollan a fines de la
semana 6, y las sublinguales en la 8.

1. Los tres pares de glándulas se desarrollan a partir de

unas excrecencias epiteliales sólidas que penetran en el
mesodermo circundante (fig. 20-11). Los extremos de dichas
excrecencias dan lugar a ramas y acinos terminales. Hacia la
semana 24, las excrecencias sólidas, las ramas y los acinos
desarrollan una luz en su interior.

2. Las excrecencias principales darán lugar a los conductos

principales de las glándulas salivales, mientras que el
mesodermo formará los acinos, los conductos y el resto de las
glándulas.

3. Las excrecencias de la glándula parótida se desarrollan a

partir del ectodermo que reviste la boca, mientras que la
glándula submaxilar y sublingual se desarrollan a partir de las
excrecencias endodérmicas (fig. 20-11).
E. Dientes. Los dientes se desarrollan a partir del ectodermo
y del mesodermo. El primero constituirá el esmalte y el
segundo todos los demás componentes del diente (marfil,
cemento y pulpa). Los procesos de la formación de los dientes
se esquematizan de la siguiente manera:

1. Etapa de lámina dental. La odontogénesis se inicia con la

proliferación del ectodermo que cubre el borde libre de la futura
encía, a todo lo largo de la misma, tanto en el maxilar superior
como en el inferior; esta proliferación se profundiza,
hundiéndose en el mesénquima (fig. 20-12). Como la
proliferación es continua en toda la longitud del borde alveolar,
tiene el aspecto de una lámina en forma de U clavada en el
espesor de los maxilares, por lo que se la denomina lámina
dental (fig. 20-12).

2. Etapa de primordio o esbozo del diente. En el punto en el

que surgirá un diente, la lámina se engruesa por su parte
profunda, tomando el aspecto de una masa, y se llama
primordio o esbozo del diente (fig. 20-13). Como el número de
dientes de la primera dentición es de diez para cada maxilar,
se constituye la misma cantidad de brotes, los que pasan a la
siguiente etápa de su evolución.

3. Etapa de caperuza. Cada una de estas masas epiteliales

se invaginan por su extremo distal, adquiriendo el aspecto de
una caperuza, quien en su concavidad, aloja a una parte del
mesénquima ambiente condensado, este recibe el nombre de
papila dental (fig. 20-14). El mesénquima de la papila dental
originará la dentina y la pulpa dental. Las paredes externa e
interna de la caperuza se denominan respectivamente epitelio
externo y epitelio interno (fig. 20-14). El epitelio interno dará
origen al esmalte del diente, por lo que se denomina órgano
del esmalte.

4. Etapa de campana. Con la invaginación del órgano del

esmalte, el diente adopta la forma de una campana (fig. 20-15).
Las células mesenquimatosas de la papila dental que se sitúan
junto al órgano del esmalte se hipertrofian, y forman una capa
de células denominadas odontoblastos que seran las que
originen la dentina o marfil (hg. 20-16>. Al engrosarse la
dentina, los odontoblastos sufren una regresión hacia el centro
de la papila dental pero las prolongaciones odontoblásticas
permanecen en la dentina y se denominan fibras dentinales de
Tomes (fig. 10-17). Las células del epitelio interno del esmalte
cerca de la dentina forman los ameloblastos, que producen
esmalte en forma de prismas o de cilindros sobre la capa de la
dentina, y de esta manera contribuyen a formar la capa externa
del diente o la corona (figs. 20-17, 20-18 y 20-19). Al aumentar
el esmalte, los ameloblastos sufren una regresión.

5. La raiz del diente no se constituye hasta que se acerca el

momento de la erupción (figs. 20-18 y 20-19). Como hemos
descrito el tejido de la papila dental diferencia odontoblastos, y
éstos el marfil de la raíz, en continuidad con el de la corona. El
tejido mesodérmico periférico diferencia los cementoblastos,
que a su vez elaboran el cemento de la raíz (figs.20-18 y
20-19); del mismo tejido dependen las formaciones conjuntivas
que constituyen el ligamento o membrana periodontal (figs. 20-
18 y 20-19).

6. Diente de remplazo de la segunda dentición. Mientras han

ocurrido éstos fenómenos, la lámina dental, que dió origen a
los primordios dentarios, ha ido degenerando hasta
desaparecer totalmente, no sin antes (al tercer mes) dar un
brote secundario al nivel de cada uno de los primarios, que
será el que con posterioridad y por análogo mecanismo al
estudiado, se convertirá en el diente de reemplazo o de la
segunda dentición (figs. 20-14 al 20-19). Como los “dientes de
leche” o de primera dentición no son más que 20 en ambos
maxilares, y los de reemplazo son 32, los brotes de los 12
restantes se forman de la lámina dental, como si fuesen
primarios, aún cuando su desarrollo no acompañará al de
éstos, sino que se mantendrán aletargados hasta que llegue su
turno de evolución.

DESARROLLO DE LA NARIZ

A. Fosas olfatorias. Cuando el embrión está finalizando el

primer mes, el ectodermo que corresponde al proceso
frontonasal se engruesa en dos pequeñas áreas situadas una
a cada lado y un poco separadas de la línea media; son las
plácodas olfatorias o nasales (fig. 20-1) (ver capitulo 9,
conformación de la cara).

1. Las plácodas se hunden por crecimiento de sus bordes

circunferenciales, desde cuyo momento quedan convertidas las
plácodas en fosas olfatorias (fig. 20-1).

2. Sus bordes, progresivamente más salientes denominados

pliegues nasales, terminan hacia abajo en cada lado, en dos
pequeños abultamienios que se llaman respectivamente,
proceso nasomediano y proceso nasolateral (figs. 20-1, 20-2 y
20-3). Entre tanto, la proceso frontonasal ha crecido en sentido
caudal entre los dos procesos nasomedianos, formando una
separación entre ambas fosas nasales, por lo que se le llama
tabique nasal primitivo.

3. Las fosas olfatorias se tornan más profundas durante la

sexta semana debido al crecimiento de las prominencias
nasales circundantes y también por su penetración en el
mesénquima subyacente. En consecuencia, las cavidades
nasales o fosas nasales crecen cada una en dirección
dorsocaudal en una posición que es ventral respecto del
prosencéfalo en desarrollo (fig. 20-20).

4. En situación dorsocaudal, cada fosa olfatoria, al principio

está separada de la cavidad oral primitiva por la llamada
membrana buconasal (fig. 20-20), que pronto se disgrega
(séptima
268

semana) y permite que las cavidades nasales y oral se

comuniquen entre sí a través de las coanas primitivas, las
cuales se encuentran detrás del paladar primario (fig. 20-21).
Después de desarrollarse el paladar secundario (fig. 20-22), las
coanas se encuentran en la unión de las cavidades nasales y
la faringe.

5. Cuando las apófisis palatinas laterales se fusionan entre

sí y con el tabique nasal (octava semana), las cavidades oral y
nasales se vuelven a separar. Además, se separan las
cavidades nasales una de otra (figs. 20-6 y 20-8).

6. Los cornetes superior, medio e inferior se forman como

elevaciones sobre la pared nasal externa de cada cavidad
nasal (figs. 20-6, 20-8 y 20-23).

7. El epitelio ectodérmico del techo de las cavidades nasales

se especializa en la olfación.

8. Los senos paranasales se forman durante el último

período de la vida fetal y en la lactancia como divertículos de
las paredes nasales externas. Los senos se extienden hasta el
maxilar superior, el etmoides y los huesos frontal y esfenoides
durante la infancia, y llegan a su tamaño maduro entre los 20 y
los 25 años de edad, después se agrandan en forma muy lenta
hasta la muerte.

B. El conducto nasolacrimal. Como se ha visto en el capítulo

9 al estudiar la formación de la cara, el proceso maxilar
(dependiente del primer arco faríngeo) toma contacto con el
proceso nasolateral y entre ambos se establece un surco, el
surco nasolacrimal, que se extiende desde el ángulo interno
del ojo hasta el labio superior y se sitúa por el borde del ala de
la nariz.

1. El ectodermo situado en el fondo de cada surco desarrolla

un cordón macizo, el cual se independiza del epitelio que le ha
dado origen y luego se hunde en el mesodermo.

2. Más tarde dicho cordón se convierte en un conducto, el

conducto nasolacrimal, cuyo extremo inferior desemboca en su
correspondiente fosa nasal. El otro extremo desarrolla una
dilatación, el saco lacrimal, del cual nacen los conductos
lacrimales destinados a ambos párpados. Este sistema es el
encargado de drenar hacia las cavidades de la nariz las
secreciones de las glándulas lagrimales.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA BOCA

A. Malformaciones de las paredes bucales. Responden a

defectos en la fusión de las estructuras que forman ¡a cara y
de las apófisis palatinas laterales, siendo muy importantes por
su frecuencia y por las alteraciones estéticas, alimentarias y
foniátricas que producen. Estas malformaciones tienen lugar
entre la cuarta y ¡a octava semana.

1. Labio leporino y colomba facial. Es una afección

consecutiva a ¡a ausencia de soldadura o a la soldadura
incompleta o imperfecta del proceso maxilar con el proceso
nasolateral correspondiente.

a) Fisura labial simple (fig. 20-24). Un defecto de soldadura

de los elementos antes indicados producirá una fisura uni o
bilateral, que en su grado menor se limitará al labio superior.

b) Fisura labial completa (fig. 20-25). En este caso interesará

también al maxilar superior.
c) Labio leporino completo con coíoboma facial (figs. 20-26 y
20-27). Es el grado máximo que afecta también a la cara, hasta
el lado interno del párpado inferior (es llamada también
hendidura facial oblicua).

(1) El coloboma facial se produce como consecuencia

de la falta de unión del proceso maxilar tanto con la
prominencia nasal externa como interna. El conducto
Iácrimonasal suele permanecer abierto en el fondo de la
hendidura bajo la forma de un surco.

(2) Puede afectar sólo al párpado inferior, junto con

hipoplasia malar y anomalías de la oreja y de las partes
más profundas del oído, constituye un conjunto
denominado Sindrome de Treacher-Collins.

d) Labio leporino medio (fig. 20-28). Las variedades antes

citadas se denominan laterales y es preciso no confundir con el
llamado labio leporino medio, caracterizado por que la fisura
asienta en la línea media del labio superior. Se debe a que el
proceso frontonasal no ha alcanzado el desarrollo completo.
Puede ser simple o completo, según interese o no al maxilar; y
en un grado mayor, se acompaña de defecto en la constitución
de la nariz.

2. Fisura labiomentoniana (fig. 20-29). De aparición muy

rara, es debida a deficiencias en la soldadura de los arcos
mandibulares en la línea media. La falta total se traduce por
una hendidura que interesa a las partes blandas y a la
mandibula; la fusión incompleta puede afectar solamente al
labio inferior.

3. Fisura palatina (fig. 20-30). Se trata de una afección del

paladar (techo de la boca), caracterizada por la presencia de
una hendidura media longitudinal de mayor o menor longitud.
a) Es resultado de la soldadura defectuosa de las
apófisis palatinas laterales entre si, que en un grado
máximo originaría la ausencia del paladar.

b) Si recordamos que esta soldadura se inicia

normalmente en la parte anterior y que continúa hacia
atrás, siendo la región de la úvula la última en soldarse,
comprenderemos las variedades de fisura palatina que
pueden existir.

(1) Una detención del proceso en su última fase,

origina la bifidez de la úvula.

(2) La detención en una fase más precoz, puede

afectar a todo el velo del paladar (paladar blando).
(3) Si se produce más tempranamente, interesará
también a la bóveda palatina (paladar duro) cuya
consecuencia es la hendidura palatina total.

(4) A veces se presenta una hendidura del paladar

óseo, con normalidad del paladar blando, lo que no
se explica por la mecánica normal del desarrollo.
c) En el sujeto afectado, la boca comunica con las
fosas nasales en mayor o menor extensión, pudiéndose
comprobar en el examen del paciente que el tabique nasal
aparece como un borde en el fondo de la hendidura. El
paciente tendrá grandes dificultades para la deglución y
para la fonación.

d) Las fisuras palatinas se asocian a menudo con los

labios leporinos y con otras malformaciones próximas o
alejadas; tal es el caso del Síndrome de Pierre Robin, en
el que a la fisura palatina, se le agrega una marcada
hipoplasia de la mandíbula y otras alteraciones en el oído
y en el ojo.
 e) Puede decirse que la fisura palatina obedece a
factores genéticos, solamente en el 25 por ciento de los
casos; y que por lo que se refiere a factores ambientales,
se han citado: el déficit de ácido fólico, la hipovitaminosis
A, y sobre todo, la acción de la cortizona. Todos estos
agentes actuarían entre los dias 35 y 50 de la gestación,
que es el tiempo en que normalmente se establece el
cierre de la fisura.

4. Quistes dermoides de la cara. Se trata de pequeñas

formaciones quísticas que aparecen en la cara, en las regiones
correspondientes a las lineas de soldadura de las estructuras
que conforman ésta. Su razón de existencia viene dada por
que cuando se produce la fusión de aquellas estructuras,
puede quedar incluida entre las superficies soldadas alguna
parcela ectodérmica, que con el tiempo evolucione como piel.

5. Macrostomia y microstomía. La macrostomía o boca muy

grande y la microstomía o boca muy pequeña, son resultado,
respectivamente, de una deficiente o excesiva fusión del
proceso maxilar con su correspondiente arco mandibular al
nivel de los ángulos bucales. Puede afectar a ambos lados o
solamente a uno.

Malformaciones de la lengua.

1. Anquiloglosia. Esta malformación se caracteriza por un

acortamiento del frenillo lingual, de modo que la punta de la
lengua está sujeta al piso de la boca. Normalmente, las células
del borde de la punta proliferan y crecen hacia el mesénquima
subyacente; más adelante éstas células degeneran, salvo
algunas que contribuyen formar el frenillo, y la lengua queda
liberada. Si no se produce la degeneración de estas células, la
lengua no se libera y el frenillo es corto.
2. Macroglosia. No es común la lengua excesivamente
grande, y es resultado de hipertrofia generalizada.

3. Microglosia. Es rara la lengua demasiado pequeña y,

cuando existe, suele acompañarse de micrognatia (maxilar
inferior hipodesarrollado con atrofia del mentón).

4. Lengua hendida. Rara vez la fusión incompleta de las

prominencias linguales laterales por atrás, da por resultado una
escotadura medial o hendidúra de la lengua; la hendidura suele
no llegar a la punta.

5. Lengua bífida. La falta completa de fusión de los procesos

linguales laterales da por resultado la lengua bífida.

Malformaciones de las glándulas salivales

1. No son frecuentes las malformaciones congénitas de las

glándulas salivales, como atresia de los conductos, falta de
una glándula, tejido glandular aberrante o localización anormal
de una glándula principal.

2. Ránula. Se trata de una tumefacción transparente que se

encuentra por debajo del borde de la lengua, y es producida
por canalización insuficiente de uno de los conductos de la
glándula salival sublingual, durante el desarrollo.

MALFORMACIONES DE LAS FOSAS NASALES Y DE LA

NARIZ

A. Falta de nariz. Debido a que no se forman las plácodas

olfatorias.

B. Nariz única. Se forma un sólo orificio nasal, cuya causa es

la diferenciación de una sóla plácoda nasal.
C. Nariz bífida. Por la incompleta fusión entre sí de los
procesos nasomedianos. Si el defecto es mayor puede estar
acompañado por labio leporino medio.

D. Atresia del conducto nasolacrimal. Se debe a la falta de

desarrollo o a una insuficiente canalización del cordón
ectodérmico, precursor de dicho conducto.

E. Proboscis. Nariz en forma tubular.

CAPÍTULO 21
DESARROLLO DEL TUBO DIGESTIVO
Y SUS DERIVADOS

INTRODUCCIÓN
A. Intestino primitivo. Al ocurrir el plegamiento del embrión,
parte del saco vitelino queda incorporado en el cuerpo
embrionario y constituye el intestino primitivo (figs. 8-2, 8-5,
8-1 1, 8-14 y 21-1) (ver capitulo 8, derivados endodérmicos y
plegamiento del embrión).
1. En los segmentos cefálico y caudal del embrión, el
intestino primitivo recibe los nombres de intestino cefálico
e intestino caudal (fig. 21-1). Los extremos de ambas
porciones son ciegos y quedan separados de la cavidad
amniótica por las membranas bucofaringea y cloacal
respectivamente.
 2. El segmento medio del intestino primitivo, denominada
intestino medio, se comunica transitoriamente con la
porción extraembrionaria del saco vitelino, por un pedículo
estrecho llamado conducto onfalomesentérico o vitelino
(fig. 21-1).
3. En el adulto se puede distinguir el limite de cada uno de
los segmentos del intestino primitivo, tomando en cuenta
el territorio de irrigación de sus arterias nutricias
B. Derivados del intestino primitivo. De cada uno de los
segmentos del intestino primitivo se originan los siguientes
órganos digestivos del adulto:
1. Intestino cefálico: faringe, esófago, estómago, duodeno
(porción proximal), hígado y vesícula biliar, páncreas. Su
arteria nutricia corresponde al tronco celiaco (excepto para
la faringe) (figs. 21-2 y 21-3>.
2. Intestino medio: duodeno (porción distal), yeyuno, íleon,
ciego y apéndice, colon ascendente y dos terceras partes
próxímales del colon transverso. Su arteria nutricia
corresponde a la mesentérica superior (figs. 21-2 y 21-3).
3. Intestino caudal: tercio distal del colon transverso, colon
descendente, colon sigmoide, recto y porción superior del
conducto anal. Su arteria nutricia corresponde a la
mesentérica inferior (figs. 21-2 y 21-3).
C. El tubo intestinal primitivo no solamente da origen a los
distintos órganos digestivos que hemos citado, sino también
a otros que en el adulto gozan de completa independencia
funcional. Tales son: el aparato respiratorio, la vejiga y uretra
(fig. 21-3); y una serie de glándulas endocrinas que, como el
timo, tiroides, paratiroides y adenohipófisis, estudiaremos en
sus capítulos correspondientes.
D. Haremos la descripción del desarrollo del intestino primitivo
y sus derivados en correspondencia con la diferenciación
topográfica inicial, mencionada anteriormente.

DESARROLLO DEL INTESTINO CEFÁLICO

DESARROLLO DE LA FARINGE
A. Faringe Primitiva. Desde el punto de vista morfológico, la
faringe del embrión es muy diferente a la del adulto (figs. 21-
2, 21-4, 21-5, 21-6 y 21-7). Esta diferencia se debe a que de
la faringe primitiva se aislan regiones que formaran la mayor
parte de las fosas nasales y una notable porción de la boca;
además de una serie de formaciones y órganos, que se
constituyen a expensas de sus paredes, los cuales ya
hemos estudiado. Otros sistemas y órganos también derivan
de la faringe primitiva, como son el aparato respiratorio, el
 timo, tiroides, paratiroides y adenohipófisis, que
estudiaremos en el momento oportuno.
B. Consideramos conveniente hacer un recuerdo en conjunto
de lo que comprende la faringe primitiva y de los órganos de
ella derivados, para interpretar rectamente lo que
corresponde a la faringe definitiva.
1. La faringe primitiva queda situada entre la membrana
bucofaringea y el divertículo Iaringotraqueal. Dispuesta
dorsalmente a la eminencia cardiaca y ventralmente a la
notocorda, sus caras laterales están formadas por los
arcos, bolsas y hendiduras faríngeas (figs. 21-1, 21-
2,21-4 y 21-5).
a) Arcos faríngeos. Los arcos faríngeos son
condensaciones de mesodermo, tapizados
exteriormente por ectodermo e interiormente por
endodermo (figs. 21-4 y 21-5). En su espesor se
desarrollan elementos musculares, esqueléticos, un
arco vascular aórtico (estudiados en sus capítulos
correspondientes> y una rama nerviosa, como veremos
en el capítulo 24.
b) Bolsas faríngeas. El embrión humano posee cinco pares
de bolsas faríngeas (figs. 21-4 y 21-5). La última es
atípica y a menudo se considera parte de la cuarta.
(1) La primera bolsa faríngea da lugar a la caja del
tímpano y a la trompa faringotimpánica, por eso se la
estudiará en el capítulo correspondiente (ver capítulo
23 “Organos de los sentidos”).
(2) La segunda, tercera, cuarta y quinta bolsas faríngeas
darán origen a elementos glandulares por lo que su
evolución será analizada en el capítulo referente al
sistema endocrino (figs. 21-5, 21-6 y 21-7).
c) Hendiduras faríngeas. Las hendiduras faríngeas
desaparecerán casi todas; efectivamente, las 2da., 3ra.
y 4ta. hendiduras están recubiertas por el desarrollo del
segundo arco faríngeo (figs. 21-4 y 21-5) (ver capítulo 9,
conformación del cuello). Ellas forman, una vez
desaparecidas, el seno cervical (fígs. 21-4 y 21-5); este
también desaparecerá en el momento del
enderezamiento de la cabeza. La primera hendidura
faríngea es la única que persiste, aunque parcialmente,
para formar el epitelio del conducto auditivo externo
(figs. 21-4 y 21-5>. En su orificio externo, mamelones
nacidos del arco mandibular y del arco hioideo
participarán en la constitución del pabellón de la oreja
(ver capItulo 25, desarrollo del oido externo).
2. Líneas de cierre de las bolsas y hendiduras faríngeas
referidas al adulto.
a) Primera bolsa y hendidura faríngea. Su línea de cierre
se extiende desde un punto situado en la cara anterior
del cuello, por encima del hioides, hasta el conducto
auditivo externo, rodeando la mandíbula.
 b) Segunda bolsa y hendidura faríngea. La línea de cierre
se extiende sobre el borde anterior del músculo
esternocleidomastoideo, en su tercio inferior, hasta la
fosa amigdalina.
C. Faringe definitiva. Se constituye cuando todos los órganos
de ella derivados se independizan. Por esta razón su límite
superior alcanza la base del cráneo y hacia adelante
comunica con las fosas nasales, con la boca y con la laringe
(figs. 21-6 y 21-7).
1. La nasofaringe es la parte más cefálica de lo que fue la
faringe primitiva, que queda después de haberse
diferenciado las fosas nasales. Incluso en ella aún se
conserva un recuerdo de lo que fue la primera bolsa
faríngea, pero con el nombre de abertura de la trompa
faingotimpánica (fig. 21-7).
2. La orofaringe corresponde a la parte media de la faringe
primitiva, tras de haberse separado una porción para
formar la boca; y también en ella queda otra huella de la
segunda bolsa faríngea, con el nombre de amígdala
palatina (fig. 21-7).
3. La laringofaringe corresponde a la región más caudal de la
faringe primitiva, aparece reducida en su calibre, por
causa de que de ella deriva la laringe (figs. 21-6 y 21-7).

DESARROLLO DEL ESÓFAGO

A. El esófago constituye la parte del intestino cefálico que
continúa a la faringe, hasta que comienza la dilatación del
estómago (figs.21-1 y 21-2). Al comienzo de su desarrollo
constituye un conducto muy corto; pero a medida que se
forma el cuello del embrión y, especialmente cuando el
corazón y los pulmones descienden por crecimiento del
tórax, el esófago se va alargando progresivamente, y llega a
su longitud final relativa hacia la séptima semana (fig. 21-
3).
B. El endodermo constituirá el epitelio de la mucosa que al
principio se hace poliestratificado, con tal abundancia de
estratos, que casi llega a obliterar la luz totalmente (entre la
quinta y sexta semanas). Algo más tarde (octava semana),
se produce el desmoronamiento de tales acúmulos, para
quedar reducido a un simple estrato ciliado, que pronto (4to.
mes>, comienza a ser substituido por un epitelio
estratificado definitivo, aunque el cambio se hace muy
lentamente.
C. El mesénquima de los arcos faríngeos caudales, da origen al
músculo estriado del tercio cefálico del esófago
D. Del mesénquima esplácnico circundante desarrolla el tejido
muscular liso que corresponde a la parte caudal del esófago.
 Primero aparecen las fibras circulares (6ta. semana> y
después las longitudinales (9na. semana).

DESARROLLO DEL ESTÓMAGO

A. La primera manifestación del estómago es una dilatación
fusiforme del intestino cefálico en la quinta semana de vida
intrauterina (fig. 21-1 y 21-2). En las semanas siguientes, se
modifican la forma y la posición de esa dilatación a causa de
crecimientos diferenciales de su pared, y de cambios en la
posición de los órganos adyacentes (figs. 21-2, 21-8 y 21-9).
1. Cambios de forma. El primordio del estómago pronto
aumenta de tamaño y se ensancha en sentido
ventrodorsal. Sin embargo, el borde dorsal crece con más
rapidez que el borde ventral y se forma la curvatura mayor
(figs. 21-2, 21-8 y 21-9>. El fondo aparece como dilatación
en el extremo craneal del estómago; este fondo llamado
también tuberosidad mayor, forma con el esófago el
ángulo esofagotuberositario.
2. Cambios de posición. Estos cambios se explican con
mayor facilidad teniendo en cuenta que el estómago gira
alrededor de un eje longitudinal y otro anteroposterior.
a) Alrededor del eje longitudinal, el estómago lleva a cabo
una rotación de 900 en el sentido de las agujas del reloj
y hace que el lado izquierdo mire hacia adelante y el
lado derecho hacia atrás (figs. 21-8 y 21-9). Esto explica
el motivo por el cual, en el adulto, el nervio
neumogástrico izquierdo inerva la pared ventral y el
nervio neumogástrico derecho la pared dorsal.
b) La rotación alrededor del eje anteroposterior desplaza la
parte caudal o pilórica del estómago hacia la derecha y
hacia la región craneal, y la parte cefálica o cardial
hacia la izquierda y apenas caudalmente, lo cual hace
que el futuro duodeno se encuentre en posición
retroperitoneal (fig. 21-9).
3.De esta manera, el estomago adopta su posición definitiva
y su eje largo se dirige desde arriba a la izquierda, hacia
abajo a la derecha. La curvatura mayor mira hacia abajo y
la curvatura menor mira hacia arriba y hacia la derecha.
B. Estructura del estómago.
1.El epitelio de la mucosa es, como el de todo el tubo
intestinal, de origen endodérmico. De superficie lisa al
principio, forma más tarde (curso del segundo mes)
pliegues irregulares. Brotes nacidos de la mucosa (final
del tercer mes), constituyen los diversos tipos de
glándulas que se diferenciarán ulteriormente (quinto mes).
2.El mesénquima de la hoja esplácnica proporciona los
elementos que se convertirán en fibras musculares lisas y
en el tejido conjuntivo. Las fibras musculares que
 aparecen primero son las circulares (final del segundo
mes), más tarde las longitudinales (dos meses y medio), y
finalmente las fibras en asa (tercer mes). La
esplacnopleura constituirá también el peritoneo de la
víscera.
DESARROLLO DEL DUODENO
A. El duodeno es una dependencia del extremo caudal del
intestino cefálico y del extremo craneal del intestino medio
(fig. 21-3). El punto de confluencia de los dos segmentos,
originariamente distintos, corresponde en el adulto al lugar
de desembocadura de los conductos colédoco y
pancreático; lo cual quiere decir que la primera porción del
duodeno y la mitad craneal de la segunda son de
procedencia intestinal cefálica, y la mitad caudal de aquella,
la tercera y cuarta, son del intestino medio.
B. La forma de “O” que adopta el duodeno es consecuencia de
su rápido crecimiento longitudinal (fig. 21-1 y 21-2).
lnicialmente el duodeno, como todo el intestino primitivo, se
sitúa longitudinalmente sobre la línea media, pero a causa
del alargamiento rápido que experimenta, juntamente con el
crecimiento asimétrico que sufre el estómago, se ve
obligado a formar un asa sagital que al inclinarse hacia la
derecha, adoptará la forma típica de ‘C’~ (figs. 21-2, 21-10,
21-13, 21-14 y 21-15). A la adopción de esta conformación,
es probable que contribuya la fijación que experimenta su
extremo distal (futuro ángulo duodenoyeyunal) a la cara
posterior del abdomen, a la izquierda de la línea media, por
una formación que en su día, constituirá la fascia de Treitz
(ver capítulo 23, mesoduodeno).
C. Del epitelio endodérmico duodenal se forman unos brotes
macizos, que darán origen al hígado y al páncreas, como
veremos más adelante al ocuparnos del desarrollo de estos
órganos. Es de notar que, durante la quinta y sexta
semanas, la luz del duodeno se torna cada vez más
pequeña, hasta que la proliferación de sus células
epiteliales la oblitera de manera temporal. Normalmente el
duodeno se recanaliza hacia el final del periodo embrionario
(octava semana).
D. La esplacnopleura periduodenal origina el tejido conjuntivo y
las fibras musculares lisas; las circulares se diferencian
tempranamente (comienzo de la 6ta semana), y las
longitudinales más tarde (tercer mes).
E. Los parasimpatoblastos de la pared duodenal se descubren
hacia la séptima semana.
F. Las primeras vellosidades de la mucosa se observan un
poco más tarde (8va semana).

DESARROLLO DEL HÍGADO Y VÍAS BILIARES

A. El primer esbozo del hígado y las vías biliares se presenta al
inicio de la cuarta semana, como una evaginación hueca
nacida en el endodermo de la pared ventral del duodeno.
Dicho esbozo hepático, luego de un corto trayecto entre las
hojas del mesenterio ventral, emite dos brotes uno craneal y
otro caudal, precursores respectivamente del parénquima
hepático y de la vesícula biliar (figs. 21-2 y 21-10). El tramo
indiviso, comprendido entre el intestino y los brotes citados,
constituye el esbozo del conducto colédoco (figs. 21-10 y
21-13).
B. Conforme crece el brote craneal que es el de mayor
tamaño, se va introduciendo entre las dos hojas de
mesenterio ventral y en el mesodermo del septum
transversum (figs. 21-10 y 21-11), en cuyo seno se ramifica
dando origen a cordones de hepatocitos y a las vías biliares
intrahepáticas. Los hepatocitos, al proliferar, se relacionan
estrechamente con las ramificaciones de las venas
umbilicales y vitelinas, que forman los sinusoides hepáticos
(fig. 21-12). Como acabamos de ver, el hígado tiene triple
origen:
1. El parénquima (esto es los hepatocitos de los lobulillos
hepáticos y el epitelio de las vías biliares intrahepáticas)
deriva del endodermo del esbozo hepático craneal. El
tramo inicial de este brote, que no penetra en el septum,
recibe el nombre de conducto hepático, que conecta las
vías biliares intrahepáticas con el conducto colédoco (figs.
21-13, 21-14 y 21-15).
2. El tejido conectivo del estroma es aportado por el
mesodermo del septum transversum, que también provee
la cápsula del órgano. Además originará las células de
Kupffer y el tejido conectivo de los espacios porta (figsd.
21-11 y 21-12>.
3. Los capilares sinusoides se originan a partir de las venas
umbilicales y vitelinas (fig. 21-12).
C. Por su parte, el brote caudal (que es el de menor tamaño),
cuya desembocadura resulta ubicada en el limite entre los
conductos colédoco y hepático, forma primero el conducto
cístico y luego, tras dilatarse su extremo distal, la vesícula
biliar (figs. 21-10, 21-13, 21-14 y 21-15). La luz de esta
última desaparece temporalmente debido a la proliferación
de las células de su mucosa; sin embargo, de manera
posterior (octava semana> se recanaliza por degeneración
de estas células.
1. El conducto colédoco desemboca inicialmente en la cara
ventral del duodeno, que es de donde surgió el brote de
mayor tamaño, pero como consecuencia de la rotación del
estómago y de la que experimenta el duodeno, así como a
causa del distinto crecimiento de las paredes de éste, el
punto de emergencia del conducto se ve desplazado hacia
atrás y a la izquierda, que es donde se encuentra su
emplazamiento definitivo (figs. 21-10, 21-13, 21-14 y 21-
15).
D. En el curso de la novena semana, el volumen del hígado es
tan importante, que llega a pesar un 10 por ciento del peso
total del feto. Más tarde, al tiempo que reduce su tamaño
aparecen los cuatro lóbulos (denominados derecho,
izquierdo, caudado y cuadrado) que caracterizan al órgano
del adulto. El volumen de sangre oxigenada que fluye desde
la placenta (a través de la vena umbilical) hacia el hígado
determina la segmentación funcional y el desarrollo del
órgano. En principio los lóbulos derecho e izquierdo tienen
el mismo tamaño, pero pronto crece mas el derecho.
E. Desarrollo funcional. Las principales funciones que debe
desarrollar el hígado son: función hematopoyética, síntesis
de ácidos biliares, glucogénesis, detoxicación y síntesis de
proteínas.
1. A partir de la sexta semana el hígado embrionario asume
una actividad hematopoyética, ausente durante la vida
extrauterina. El mesodermo del septum transversum es el
responsable de esta actividad. El tejido hematopoyético es
el principal causante del gran tamaño que el hígado
adquiere entre el segundo y tercer mes, en cuyo tiempo
llega a ser de 10 a 12 por ciento del volumen total del
cuerpo, y para el final de la gestión queda reducido al
cinco o seis por ciento.
2. En el transcurso del cuarto mes de la vida intrauterina, los
hepatocitos comienzan a elaborar pigmentos biliares, los
cuales son conducidos al interior del duodeno a través de
las vías biliares. Estos pigmentos se mezclan con el
contenido intestinal que habrá de transformarse en
materia fecal (meconio>, a la que le otorgan su color
característico.
a) En el feto de cordero se descubre su capacidad de
sintetizar el ácido taurocólico y el tau-
rochenodesoxicólico, hacia la mitad de la gestación.
3. La elaboración y almacenamiento del glucógeno por parte
del hígado se inicia también a partir del cuarto mes.
4. La función antitóxica del órgano, en cambio, comienza a
ser ejercida solamente en los últimos meses de desarrollo.
5. La síntesis de proteínas es iniciada muy tempranamente;
entre las semanas 16 y 24 casi todos los hepatocitos
sintetizan alfa fetoproteína (AFP). Con el avance de la
gestación, el número de células productoras de AFP
disminuye para desaparecer en la vida posnatal. La
producción de AFP puede ser reasumida en la vida adulta
en respuesta a varios estímulos como regeneración
celular, tumores, etc. La síntesis de albúmina incrementa
con la edad del feto y para el nacimiento la producción de
albúmina es alta y se mantiene por toda la vida mientras el
hígado este viable; otras proteínas sintetizadas por el
hígado son: factores de coagulación, inmunoglobulinas y
lipoproteínas.
DESARROLLO DEL PÁNCREAS
A. El páncreas inicia su desarrollo durante la quinta semana, a
partir de dos brotes, uno dorsal y otro ventral, que nacen
como proliferaciones del epitelio endodérmico de la porción
distal del intestino cefálico (figs. 21-2 y 21-10). Cuando el
duodeno gira en sentido horario sobre su eje longitudinal, el
brote ventral, que formará el proceso unciforme y la parte
inferior de la cabeza del páncreas, se desplazan hacia el
dorso y se fusiona con el brote dorsal del que se desarrolla
el resto de la glándula (figs. 21-10, 21-13, 21-14 y 21-15).
B. Los brotes están formados por cordones y conductos
tubulares primitivos, desde cuyos extremos se diferencian
los acinos y los islotes pancreáticos como veremos al tratar
el páncreas endocrino.
1. El conducto pancreático principal (de Wirsung> se forma a
partir de la anastomosis entre el conducto del esbozo
ventral y un segmento del conducto del brote dorsal (figs-
21-14 y 21-15). El resto del conducto del esbozo dorsal a
veces persiste como conducto pancreático accesorio (de
Santorini) (figs. 21-14 y 21-15).
2. Posteriormente, el conducto colédoco y el conducto
pancreático principal se unen y atraviesan oblicuamente la
pared de la segunda porción del duodeno y el esfinter de
Oddi, para abrirse en la carúncula mayor (fig. 21-15). A
veces, ambos conductos desembocan separadamente,
uno junto al otro. Otras veces, al unirse forman una
dilatación común, la ampolla de Vater, que se abre en la
papila duodenal.
C. Páncreas endocrino. Al comenzar el periodo fetal, algunas
agrupaciones celulares que rodean
a los primitivos esbozos tubulares, se aíslan del resto y
constituyen los acinos pancreáticos.
Los islotes pancreáticos desarrollan a partir de grupos
celulares que se separan de los túbulos
y pronto se sitúan entre los acinos. Las células alfa se
diferencian a las nueve semanas; un
poco más tarde aparecen las células beta, y a las diez
semanas y media se descubren las
células delta.
1. La secreción de insulina comienza en el quinto mes de
vida intrauterina.
2. Se detecto glucagon en el plasma fetal a las 15 semanas.
 3. Algunos autores creen probable que las células
endocrinas del páncreas sean derivadas de las crestas
neurales, que habrían emigrado hacia la región
periacinosa.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS IMPORTANTES

DEL INTESTINO CEFÁLICO
A. Malformaciones de la faringe.
1. Quiste cervical. El quiste cervical es un resto del seno
cervical, que persiste como consecuencia de una
incompleta obliteración del seno cervical transitorio (figs.
21-4, 21-5 y 21-17) (ver capítulo 9, formación del cuello).
Suele estar ubicado por debajo del ángulo de la
mandíbula. Sin embargo, puede desarrollarse en cualquier
parte a lo largo del borde anterior del
esternocleidomastoideo (fig. 21-16).
2. Fístulas faríngeas. Las fístulas faríngeas se presentan
como conductos estrechos cuyos orificios de salida se
abren en la pared lateral de la faringe (al nivel de la
amígdala palatina> o en la superficie cutánea (figs. 21-17
y 21-18) (en el tercio inferior del cuello, inmediatamente
por delante del músculo esternocleidomastoideo).
a) Son debidas respectivamente, a la persistencia de la
segunda bolsa faríngea o la segunda hendidura
faríngea (ver “líneas de cierre de las bolsas y
hendiduras faríngeas”, en este capitulo) (figs. 21-4, 21-
5, 21-17 y 21-18). Algunos casos se presentan con la
persistencia simultánea de la segunda bolsa y la
segunda hendidura, más la ruptura de la membrana que
en el embrión se interpone entre ambas estructuras.
Cuando se presenta este defecto, la fístula comunica la
cavidad de la faringe con el exterior.
B. Malformaciones del esófago.
1. Atresia esofágica. La oclusión total de la luz del esófago
(a~resia) estriba en la falta de eliminación del tapón
epitelial, que hacia la quinta y sexta semana, rellena la luz
del órgano. La atresia de esófago acompañada o no de
fístula traqueoesofágica es la malformación más común
del esófago, afecta hombre y mujeres por igual (ver
capítulo 22, fístula traqueoesofágica). En época prenatal
esta anomalía se acompaña de polihidramnios, debido a
que el liquido amniótico no puede ser deglutido por el feto.
El diagnostico posnatal de este defecto es fácil, ya que en
el momento de la reanimación del recién nacido hay
dificultad en el paso de la sonda nasogástrica al
estómago. Si no se hace el diagnóstico en la sala de
reanimación, el recién nacido suele tener aspecto sano y
sus primeras degluciones son normales; en forma súbita
 regresa líquido (regurgitación) a través de la nariz y la
boca y ocurre insuficiencia respiratoria.
2. Estenosis esofágica. Las estenosis (estrechamientos) del
esófago suelen deberse a recanalización incompleta del
esófago durante la octava semana del desarrollo (para
algunos autores, posiblemente se deba aun desarrollo
anormal del surco laringotraqueal). Son poco frecuentes,
puede o no ser sintomática. Si la estenosis es severa,
desde los pocos días o semanas de vida aparece disfagia
para líquidos. En general la presentación más frecuente
consiste en disfagia al iniciar los alimentos sólidos,
infecciones respiratorias a repetición y retardo en el
crecimiento.
3. Dilatación cardioesofágica o kalasia del cardias (fig. 21-
19). Caracterizada por el diámetro exagerado de la
porción inferior del esófago y de su abocamiento en el
estómago, con la pérdida del ángulo
esofagotuberositario, que motiva el fácil reflujo al esófago
del contenido gástrico. Obedece a una insuficiencia en el
desarrollo neuromuscular de la porción distal del esófago,
que ordinariamente se resuelve espontáneamente en los
primeros años posnatales.
4. Megaesófago (fig. 21-20). Es una dilatación que con
frecuencia se debe el espasmo cardial
5. Diverticulos esofágicos. Son dilataciones sacciformes de
la pared esofágica, en todo su espesor o solamente de la
mucosa. En términos generales se puede decir, que lo
congénito en los divertlculos es la hipoplasia o debilidad
local de la pared, ya que la dilatación es adquirida por
dos mecanismos: por propulsión hacia afuera de su
contenido y por tracción desde el exterior por
adherencias.
a) El divertículo de Zenker es una dilatación sacciforme de
la pared del esófago, situado en la región de transición
faringoesófagica, debida a dos factores: 1) debilidad
localizada en un punto del triángulo de Laimer y 2)
disquinesia del esfinter faringoesofágico.
C. Malformaciones del estómago.
1. Divertículos. Asientan habitualmente en la región del
cardias, cerca de la curvatura menor y pueden tener un
tamaño entre 1 y 7 cm. Son dos veces más frecuentes en
el sexo femenino que en el masculino. Muchos pasan
desapercibidos por ser asintomáticos, descubriéndose
accidentalmente, con motivo de una exploración por otra
enfermedad concomitante.
a) En ocasiones provocan un síndrome en el que
destacan: dolor epigástrico tras la ingestión alimenticia,
que se modifica cambiando la postura del sujeto;
disfagia, vómitos y flatulencia. Puede haber hemorragia,
al igual que su infección y perforación.
 2. Estenosis pilórica hipertrófica <fig. 21-21). Es la anomalía
más frecuente y se presenta generalmente en individuos
del sexo masculino. Se caracteriza por una hipertrofia de
la capa muscular del píloro, especialmente de su estrato
circular (músculo de Torgensen), que estrecha la luz
pilórica, provocando vómitos en proyectil (con gran
fuerza) por dificultad del tránsito alimenticio que suelen
aparecer a pocos días de nacer. La causa de la estenosis
hipertrófica del píloro, es desconocida; sin embargo, su
presencia en gemelos monocigoticos sugiere la
participación de factores genéticos.
D. Malformaciones del duodeno.
1. Estenosis y atresia duodenal (figs. 21-22 y 21-23). La
estenosis se genera como consecuencia de la
insuficiente recanalización del duodeno luego de la
oclusión fisiológica producida por la proliferación de las
células de su mucosa (ver más adelante, malformaciones
del intestino delgado). El origen de la atresia es el mismo,
pero en este caso el defecto es total. La oclusión suele
asentar, inmediatamente por encima de la ampolla de
Vater.
E. Malformaciones del higado
1. Quiste congénito del hígado. Es una malformación cuyo
interés estriba en la posibilidad de confusión con otras
formaciones quísticas adquiridas. Se caracteriza por la
presencia de una formación vesiculosa de tamaño
variable y de localización diversa, cuyo contenido es
seroso. Se supone que es motivado por uno o más
conductos biliares aberrantes que han quedado aislados
y sin continuidad con los troncos excretores.
F. Malformaciones de las vías biliares.
1. Atresia de la vesícula biliar. El mecanismo que genera
esta anomalía es similar al de las atresias esofágicas y
duodenales (recanalización defectuosa). En estos
pacientes aparece ictericia poco después del nacimiento;
también se observa acolia y coluria (heces de color
blanquecino y orina muy obscura). En estos casos la
corrección quirúrgica debe ser la regla. Cuando la
anomalía no puede corregirse, el pequeño acaba
muriendo por insuficiencia hepática. La atresia biliar
puede presentarse en las siguientes formas: atresia del
colédoco (fig. 21-24), atresia del hepático común (fig. 21-
25), atresia de todo el aparato extrahepático (fig. 21-26),
atresia de los conductos hepáticos (fig. 21-27).
2. Falta de vesícula biliar (ng. 21-28). Esta anomalía se
presenta cuando el brote pequeño del esbozo hepático no
se produce (no hay vesícula biliar ni conducto cístico).
3. Vesícula billar doble (fig. 21-29). Rara vez se presentan
dos brotes pequeños, de modo que se forman dos
vesículas biliares.
4. Falta de conducto cístico (fig. 21-30). En este trastorno, la
vesícula biliar drena de manera directa en el colédoco.
 Todo el brote pequeño del esbozo hepático se ha
desarrollado en forma de vesícula, y no ha dejado el tallo
estrecho que formaría en condiciones normales, el
conducto cístico. El trastorno quizá no se reconozca
cuando se ejecuta colecistectomía, y puede lesionarse de
manera grave el colédoco si no se tiene cuidado.
5. Conducto cístico demasiado largo (fig. 21-31). El conducto
cístico se puede abrir en el colédoco cerca de su entrada
en el duodeno. Se puede dejar un segmento grande del
conducto después de la colecistectomia.
6. Conducto biliar accesorio (fig. 21-32) A veces se presenta
un conducto biliar accesorio pequeño, que drena del
hígado directamente a la vesícula biliar. Produce drenaje
de bilis hacia la cavidad peritoneal después de una
colecistectomta si no se lo identifica durante la operación.
7. Quiste congénito de colédoco (fig. 21-33). Es una
anomalía rara producida por una zona de debilidad en la
pared del colédoco. El quiste puede contener hasta dos
litros de bilis. Su importancia estriba en que puede hacer
comprensión sobre el colédoco y producir ictericia
obstructiva.
G. Malformaciones del páncreas.
1. Páncreas anular. Se caracteriza por que la cabeza del
páncreas forma un anillo (completo o incompleto)
alrededor de la segunda porción del duodeno, causando
obstrucción completa o parcial del mismo (figs. 21-34 y 21-
35): clinicamente se manifiesta por vómitos, distensión
abdominal, ondas peristálticas evidentes y retardo en el
crec~rniento del niño. La anomalía se explica por los
siguientes mecanismos:
a) Hipertrofia de los esbozos pancreáticas ventral y dorsal
(fig. 21-36) Estos sobrepasan los límites del duodeno y
abrazando a éste por delante y por detrás, terminan por
soldarse hacia afuera las dos porciones hipertrofiadas.
b) Fijación del esbozo pancreático ventral en el duodeno
antes de la rotación (fig. 21-37). En este caso el brote
pancreático ventral quedaría en el borde lateral del
duodeno, que es anterior antes que se produzca la
rotación duodenal a la derecha, y crecería por delante y
por detrás para fusionarse con el brote dorsal.
2. Tejido pancreático heterotópico. El tejido pancreático
aberrante puede presentarse en cualquier parte del tubo
digestivo. Es consecuencia de la formación de pequeños
brotes endodérmicos en cualquiera de las regiones que se
indica en la figura 21-38, que bajo la influencia inductora
de factores desconocidos, han evolucionado en este
sentido y no en el habitual de la región en que asientan.
Su importancia clínica estriba solamente en la posibilidad
de producir alguna alteración, como consecuencia de los
efectos mecánicos de su crecimiento, de acuerdo con el
lugar de su emplazamiento. Por esta razón han sido causa
 de confusión con una úlcera de estómago, gastritis,
colecistitis, estenosis pilórica, etc.

3. Enfermedad fibroquística del páncreas (mucoviscidosis).

El defecto original (provocado por un gen recesivo) es
producido por anormalidad en la secreción del moco. El
moco producido es demasiado espeso y obstruye los
conductos de la glándula. Las secreciones retenidas
tienden a generar quistes, que suelen infectarse y producir
fibrosis. Al estar obstruidos los conductos no hay
secreción de la tripsina pancreática hacia el intestino, lo
que motiva que las materias fecales se adhieran a la
mucosa del mismo, con el consiguiente peligro de que
aparezcan obstrucciones intestinales secundarias. La
alteración también afecta pulmones, riñones e hígado.

DESARROLLO DEL INTESTINO MEDIO

INTRODUCCIÓN
A. El intestino medio, en edad muy temprana queda reducido a
la parte del intestino primitivo que está en comunicación
total con el saco víteíino, por intermedio del conducto
vitelino (figs. 8-6, 8-11, 8-12, 8-14, 8-15, 8-17 y 8-18). En el
curso del desarrollo se va alargando considerablemente, a
la par que la comunicación vitelointestinal se hace
progresivamente más estrecha (figs. 21-1 y 21-2). Este
incremento en longitud, le permitirá dar origen a la mayor
parte del intestino definitivo, ya que de él derivará la mitad
caudal de la segunda porción del duodeno y sus porciones
tercera y cuarta, así como todo el yeyunoíleon, el ciego, el
colon ascendente y los dos tercios derechos del colon
transverso (fig. 21-3).

ASA INTESTINAL PRIMITIVA

A. El alargamiento del intestino medio es muy rápido, lo que

motiva su inflexión formando un asa, que se denomina asa
intestinal primitiva. El asa se manifiesta al principio como
una “U” tumbada en el plano sagital, con la concavidad
hacia atrás y la convexidad hacia delante (fig. 21-39). La
mitad cefálica se denomina rama yeyunoileal, pues de ella
derivará el yeyuno y la mayor parte del íleon. La mitad
 caudal se llama rama ileocólica, en razón de que dará
origen a la porción final del íleon, el colon ascendente y la
mayor parte del colon transverso (fig. 21-39, 21-40, 21-41 y
2142)). Del punto medio del asa parte la primitiva
comunicación vitelointestinal, que ahora es más estrecha y
larga, y se denomina conducto vitelointestinal u
onfalomesenténco (figs. 21-1, 21-2, 21-39, 21-40 y 2141).
1. Este conducto termina por desaparecer, aunque a veces
persiste en el adulto como un resto denominado
divertículo de Meckel, y cuyo emplazamiento corresponde
al íleon a una distancia de unos 20 cm del ciego.

ROTACIÓN DEL ASA INTESTINAL PRIMITIVA

A. Como si le sirviese de eje de giro su arteria nutricia
(mesentérica superior) el asa se tuerce sobre si misma, en
sentido contrario a las agujas del reloj (figs. 21-39 y 21-40).
De esta manera, de la situación cefalocaudal que tenía al
principio, se hace laterolateral, y a continuación vuelve a
colocarse caudocefalicamente, para terminar de nuevo
Iaterolateralmente. En total ha girado 270 grados, y como es
acompañado por el mesenterio primitivo, este ha sufrido
igualmente el proceso de torsión (figs. 21-41 y 21-42).
1. La parte del intestino medio situada inmediatamente
previa al asa, se alarga al compás del giro de ésta y
constituye las porciones del duodeno cuarta, tercera y
mitad caudal de la segunda (figs. 21-39, 2140, 21-41 y 2142).
2. La rama yeyunoileal del asa primitiva, que después del giro se sitúa en el lado
izquierdo, crece extraordinariamente en longitud, y tras de inflexiones
sucesivas, constituye el yeyunoíleon definitivo (figs. 21-39, 21-40, 21-41 y 21-
42).
3. En la rama ileocólica y en punto próximo al de su continuación con la rama
yeyunoileal, no tarda en destacarse un par de pequeñas evaginaciones, que
son los primeros esbozos del ciego y del apéndice (comienzo de la sexta
semana) <fig. 21-40), quienes, en el momento del nacimiento, todavía no han
alcanzado la morfología que ostentan en el adulto (fig. 21-41). Conforme se
alarga la parte proximal del colon, ciego y apéndice “descienden”; durante
este proceso, el apéndice puede ser llevado por debajo del ciego (retrocecal)
o del colon (retrocólico) y se fija en esta posición. El apéndice aumenta de
longitud con rapidez de modo que, hacia el nacimiento, es un tubo ciego
largo, relativamente más que en el adulto (fig. 21-42).

HERNIA UMBILICAL FISIOLOGICA

A. A consecuencia del rápido crecimiento del asa primitiva, la cavidad del abdomen
resulta
 pequeña para albergarla, viéndose obligada a alojarse en una prolongación
celómica, dentro de la primera parte del cordón umbilical, en el que aparece
como una hernia (curso de la sexta semana) (figs. 21-43 y 21-44). Durante su
penetración en la prolongación celómica, es cuando se produce el giro de los
primeros 180 grados. Más tarde (11 semana) se reintegran a la cavidad
abdominal las porciones herniadas, siendo este tiempo el que utiliza el asa para
continuar los 90 grados restantes de su torsión. Es muy discutido el mecanismo
por el que se produce esta reintegración a la cavidad abdominal, y aunque se
dice que es motivado por que a causa de la reducción relativa del tamaño del
hígado se amplía la capacidad del abdomen; la realidad es que actualmente la
causa es desconocida.
1. Dos semanas más tarde de la reentrada del asa en la cavidad abdominal,
comienza la fijación de los mesos peritoneales, que termina mucho tiempo
después del nacimiento.

ESTRUCTURA DEL INTESTINO MEDIO

A. Como siempre, el mesénquima de la esplacnopleura es el que desarrolla los

estratos musculares lisos; primero los circulares (final del segundo mes) y luego
los longitudinales; observándose las tenias en el cuarto mes.
B. Al igual que en el duodeno, varios sectores del intestino delgado se ocluyen
temporalmente debido a la proliferación de las células de sus mucosas.
C. Las vellosidades intestinales comienzan a diferenciarse a fines del tercer mes;
aunque al principio se forman tanto en el intestino delgado como en el grueso, en
este último desaparecen.

DESARROLLO DEL INTESTINO CAUDAL

INTRODUCCIÓN

A. El intestino caudal es la porción del tubo intestinal primitivo que da origen al

tercio izquierdo de! colon transverso, el colon descendente, el colon sigmoide, el
recto y la porción craneal del conducto anal; pero además interviene en la
formación de la porción distal del aparato urinario (figs. 21-1, 21-2, 21-3, 21-43 y
21-44) (ver capítulo 18, desarrollo de la vejiga y uretra). Su extremo cefálico es
continuación del intestino medio, y el caudal se corresponde con la membrana
cloaca!, que a consecuencia de la incurvación del embrión ha pasado de la
situación dorsal a la ventral, cerrando su comunicación con la cavidad amniotica.
A este respecto, es conveniente recordar tres hechos fundamentales:
1. En estadios precoces del desarrollo, cuando el embrión está representado por
un disco, la membrana cloacal está situada inmediatamente caudal a la línea
primitiva y la parte destinada a la pared abdominal anterior está representada
por una pequeña región que subsigue caudalmente a la citada membrana
(figs. 8-2 y 8-5). Más tarde, y a medida que la placa embrionaria se incurva,
ambas regiones, membrana cloaca! y primer esbozo de la pared abdominal,
van situándose cada vez más ventralmente (figs. 8-11, 8-14 y 8-17).
2. Hacia el día 16 del desarrollo, la pared del saco vitelino se evagina
introduciéndose en el pedículo de fijación, para constituir la alantoides (figs. 8-
2, 8-5, 8-11, 8-14 y 8-17).
3. Como consecuencia del plegamiento caudal del cuerpo embrionario, la
membrana cloaca!, la futura pared abdominal anterior y la alantoides, adoptan
 una posición ventral. Gracias al plegamiento, la alantoides se incorpora al
intestino caudal y constituye junto al extremo craneal de éste último, la cloaca
primitiva (figs. 8-14 y 8-17).

CLOACA PRIMITIVA Y TABIQUE URORRECTAL

A. Recibe el nombre de cloaca primitiva, porque en ella confluirán los extremos

distales del intestino caudal y el conducto mesonéfrico (de Wolff) (fig. 18-13) (ver
capítulo 19, desarrollo de la vejiga y uretra); se encuentra separada de una
depresión del ectodermo superficial, denominada fosa anal o proctodeo, por la
membrana cloacal (figs. 21-1 y 21-2). Por el plegamiento que sufre el extremo
caudal del disco embrionario, se forma un ángulo entre la alantoides y la cloaca
primitiva (figs. 21-1, 21-2, 2145 y 21-46).
B. En etapa evolutiva posterior, el mesodermo que constituye el ángulo entre la
alantoides y la cloaca primitiva, empieza a proliferar activamente y forma el
tabíque urorrectal (espolón alantoideo, espolón perineal) (figs. 18-15, 18-17, 21-
45 y 2146). Como acabamos de decir, el tabique urorrectal crece rápidamente,
hundiéndose en la luz de la cloaca y llevando una dirección hacia la cara
profunda de la membrana cloaca!. Llega un momento (curso de la séptima
semana) en que ambas formaciones entran en contacto y se fusionan, con lo
cual la cloaca ha quedado dividida en dos compartimentos (figs. 18-15, 18-17 y
21-46):
1. El ventral o seno urogenital, del cual derivarán la vejiga, la uretra y parte del
aparato genital (figs. 21-44 y 21-46).
2. El dorsal o conducto anorrectal, el cual dará origen al recto y al conducto anal
(figs. 21-44 y 2146).
3. También la membrana cloacal resulta dividida en otras dos porciones: Una
ventral que ocluye el seno y se domina por ello membrana urogenital. Otra
dorsal que ocluye el recto, la membrana anal, la que se desintegra hacia la
novena semana del desarrollo (fig. 21-46).

CONDUCTO ANAL DEFINITIVO

A. Cuando la membrana cloaca! se desintegra, la fosa anal queda en continuidad

con el recto, y como la parte terminal de éste desarrolla poco su calibre, la suma
de esa porción estrecha más la fosa anal constituyen el conducto anal definitivo.
Por lo tanto el conducto anal definitivo resulta constituido por dos segmentos:
uno endodérmico o rectal, y otro ectodermico o de la fosa anal (fig. 21-47).

1. En el adulto, el límite entre ambos segmentos corresponde a la línea pectínea

(sitio embriológico de la membrana cloaca!) (fig. 21-47).

INTESTINO CAUDAL DEFINITIVO

A. El resto del intestino caudal origina el colon sigmoide, el colon descendente y el

tercio izquierdo del colon transverso (fig. 21-3). Ocupa al principio la línea media
longitudinal, como todo el intestino primitivo; pero a medida que el asa intestinal
primitiva experimenta su torsión y aumenta en longitud, se desvía hacia la
izquierda, que es la posición que tendrá en el adulto.
B. El intestino grueso y el íleon del feto contienen en su luz una masa verde obscura
que se denomina meconio. Es resultado de la mezcla de los productos de
 secreción intestinal y de la del hígado, junto con células de descamación de la
mucosa y del liquido amniótico deglutido; en él se descubren grandes cantidades
de mucopolisacaridos, glucoproteínas, células epidérmicas, granulocitos y
substancias pigmentarias. También contienen los llamados ~‘cuerpos
meconiales”, que son agrupaciones de células epiteliales del intestino, de forma
ovoidea y con un diámetro de hasta 15 micras.

ESTRUCTURA DEL INTESTINO

A. Las fibras musculares, el tejido conjuntivo y las formaciones adenoideas, tanto

aquí como en cualquier otra parte, desarrollan a partir del mesénquima, que en
éste caso será el que contiene la esplacnopleura.
B. Las glándulas son brotes endodérmicos sólidos que más tarde se canalizan.

MALFORMACIONES DEL INTESTINO DELGADO

A. Atresias. Son malformaciones raras, y cuando existen pueden asentar en

cualquier punto del intestino delgado, pero los lugares más frecuentes son la
segunda porción del duodeno, el ángulo duodenoyeyunal y la parte final del íleon.
1. En el duodeno suelen asentar inmediatamente por encima de la ampolla de
Vater y es consecuencia de la persistencia del tapón epitelial que
fisiológicamente obstruye el intestino en el curso del segundo mes del
desarrollo y que más tarde se recanaliza, aunque también se supone que las
atresias pueden ser debidas a una insuficiencia (trombosis) vascular, con
reabsorción del intestino isquémico (figs. 21-48 y 21-49). Es muy importante el
diagnóstico precoz de las atresias para su pronto tratamiento quirúrgico. Los
síntomas más importantes son el vómito y la falta de emisión del meconio. La
malformación es incompatible con la vida, a no ser que sea corregida
mediante una intervención quirúrgica.
B. Estenosis. Son malformaciones que se caracterizan por una disminución del
diámetro de la luz del intestino y pueden ubicarse en el duodeno, en el ángulo
duodenoyeyunal y la parte terminal del íleon. Es consecuencia de la insuficiente
recanalización del intestino luego de su oclusión fisiológica (fig. 21-48). Sus
manifestaciones son las mismas que las que se presentan en las atresias. Serán
más o menos precoces según sea el grado de estrechamiento.
C. Duplicación intestinal. Esta anomalia se genera por la recanalización defectuosa
del intestino después del cierre temporario, producido por la proliferación de las
células pertenecientes a su mucosa. Esta recanalización defectuosa daria lugar
a un tabicamiento que normalmente no se produce (fig. 21-50).

D. Divertículos. Los más frecuentes asientan en el duodeno siendo la cara

pancreática de la segunda, tercera y cuarta porción los lugares preferentes; el
mayor número se sitúa alrededor de la ampolla de Vater.
1. Aparecen como evaginaciones o bolsas de la pared duodenal, que si bien
pueden colocarse por delante o por detrás del páncreas, habitualmente se
incluyen en el espesor de la glándula. Pueden ser únicos o múltiples y
coexistir con otros de diversas partes del tracto digestivo. La mayor parte son
asintomáticos; otros se manifiestan con dolores epigastrios, agravados con la
comida y aliviados por el vómito. Los divertículos situados cerca de la ampolla
de Vater, suelen producir manifestaciones patológicas de vías biliares, y
alguna vez pancreatitis.
 2. En cuanto al yeyunoíleon, los divertículos se ven más a menudo en la porción
terminal del íleon. Su situación habitual es el borde mesentérico del intestino.
Provocan una sensacion vaga del dolor abdominal que aparece algún tiempo
después de la ingesta de alimentos, dependiendo su intensidad del tamaño
del divertículo y por lo tanto, de su capacidad de contener substancias
alimenticias.
3. Los divertículos pueden sufrir fenómenos de infección, perforación y
fistulización.
E. Divertículo de Meckel. Este divertículo tiene una significación completamente
distinta de los restantes divertículos intestinales. Se trata de la persistencia de
una parte del conducto vitelointestinal u onfalomesentériCO, que en el embrión
pone en comunicación el intestino medio, con el saco vitelino y cuyo cierre se
produce entre la tercera y quinta semana (fig. 21-1 y 21-2). Su implantación
intestinal corresponde al íleon en un punto situado a unos 20 centímetros,
aproximadamente, de su desembocadura en el ciego, que es el de la situación
que tiene en el embrión el vértice del asa intestinal primitiva. Su pared posee
todas las capas del intestino y a veces se advierten en ella tejidos gástricos o
pancreáticos heterotópicOS. Morfológicameflte adopta uno de los siguientes
tipos:
1. Simple. Como una evaginación solitaria de pequeño tamaño (fig. 22-51).
2. Cordón fibroso. En el que el extremo del divertículo puede hallarse conectado
con el ombligo mediante un cordón fibroso (fig. 21-52).
3. Fístula. Puede estar abierto hacia el exterior por la presencia de una fístula
(fig. 21-53).
4. Seno umbilical, cordón fibroso sin divertículo y quiste vitelino (figs. 21-54, 21-
55 y 21-56).
5. Puede ser asiento de varios procesos patológicos, como en cualquier parte
del intestino, o ser causa de obstrucciones o estrangulaciones de una asa
intestinal.

F. Distopias por alteración en la rotación del asa intestinal primitiva.

1. Falta de rotación (fig. 21-57) MalformaciÓn rara, cuando existe el colon

aparece situado en el lado izquierdo del abdomen y las asas del intestino
delgado en el lado derecho y en la línea media. El duodeno, en vez de
dirigirse hacia el lado izquierdo, se coloca a la derecha de la columna
vertebral, continuando descendente para empalmar con el yeyuno; por lo tanto
falta la segunda y tercera porción y el ángulo duodenoyeyUflal.
2. Rotación invertida (figs. 21-58 y 21-59). También puede producirse la rotación
en sentido contrario al normal; es decir, que en vez de girar en sentido
opuesto a las agujas del reloj, lo hace en la misma dirección. En este caso, la
“O” del duodeno aparece invertida o se hace irregularmente, y el colon
transverso pasa por detrás del duodeno.
3. Ordinariamente estas distopias no dan manifestaciones clínicas y suelen ser
descubiertas casualmente, pero en ocasiones son causa de vólvulos, a
consecuencia de su mayor movilidad, por no fijarse el mesenterio a la pared
abdominal posterior como normalmente ocurre.
G. Onfalocele (fig. 21-61). Entre los casos extremos de falta de rotación y de
rotación anormal; se descubren otros intermedios, en los que la rotación ha sido
parcial.
1. Si tenemos en cuenta que los primeros 180 grados rota dentro de la
prolongación celómica del cordón umbilical, una detención de la evolución en
este tiempo motivará el onfalocele, en el que a modo de una gran hernia
umbilical contendrá las asas intestinales.
2. El onfalocele no puede ser confundido con la hernia umbilical verdadera, pues
mientras que en ésta, la tumefacción visceral está cubierta por piel normal, en
el onfalocele está cubierta por una membrana delgada, avascular, de la
misma naturaleza que el cordón umbilical del cual depende, que se rompe con
gran facilidad, quedando las vísceras al descubierto.
3. Tampoco debe confundirse con una gastrosquisis, en la que la hernia se
produce a través de una defección muscular e hipotrofia cutánea de la pared
abdominal.

MALFORMACIONES DEL INTESTINO GRUESO

A. Distopias por alteraciones en la rotación del asa intestinal primitiva.

1. Ciego alto (subhepátíco) (fig. 21-60). Cuando la rotación es incompleta, da

lugar a lo que clinicamente se denomina “ciego alto”. En tales casos el ciego
puede encontrarse en cualquiera de los puntos que normalmente recorre
hasta su ubicación definitiva normal. Al ciego alto le acompaña ordinariamente
una asa de colon ascendente largo, que desciende hasta la pelvis. En otras
ocasiones, falta el colon ascendente, pero en estos casos aparece un colon
sigmoide extraordinariamente largo, que parece compensar la ausencia de
aquel. El interés clínico de las distopias cecales se basa en la duda
diagnóstica, en caso de afecciones cecoapendiculares, que simulan procesos
inflamatorios de vías biliares.
2. Ciego bajo. Esta anomalía es consecuencia de un exceso en el proceso de
rotación del asa intestinal, el conjunto cecoapendicular se sitúa en el interior
del estrecho inferior de la pelvis. La anomalía suele producir ciertas
manifestaciones digestivas como estreñimiento y vómitos, y otras como
cefalea y dolores en la región pelviana.
3. Anomalías del tamaño.
a) Microcolon. El microcolon o colon reducido en longitud y diámetro, es muy
raro, especialmente si afecta a todo el intestino grueso. A veces, es
resultado de una atresia parcial, en la que la parte afectada queda
reducida a un cordón fibroso. Suele ser acompañado de otras
malformaciones digestivas, como falta de rotación del asa primitiva y
dilataciones del intestino delgado. La afección es grave e incompatible con
la vida.
b) Dolicocolon. El dolicocolon o colon largo, es una anomalía frecuente, pues
se descubre en gran porcentaje de pacientes que cursan con
estreñimiento, meteorismo y dolores vagos abdominales. Aún cuando
puede existir en cualquier región, es más corriente encontrarlo en la mitad
izquierda del colon, especialmente en el pelviano.
c) Megacolon. El megacolon congénito es una elongación e hipertrofia con
gran dilatación del colón sigmoide, que a veces interesa a todo el intestino
 grueso, incluso al recto. Se le conoce también con el nombre de
enfermedad de Hirschprung. La causa primaria consiste en la falta de
inervación parasimpática en un sector del intestino. Debido a que la parte
afectada se obstruye, las materias fecales se acumulan en el segmento
intestinal suprayacente, el cual sufre una considerable dilatación por que
sus contracciones no alcanzan, salvo en forma esporádica, a superar el
obstáculo. El examen histológico revela la inexistencia de células
ganglionares parasímpáticas en la región obstruida.

MALFORMACIONES DEL RECTO Y DEL ANO

A. Las principales malformaciones del recto y del ano son consecuencia de una
evolución anormal del tabique urorrectal.
1. Agenesia rectal (fig. 21-62). Esta malformación se produce como
consecuencia de una detención en el desarrollo del tabique urorrectal. La
cloaca no se verá dividida y persistirá como tal, y en consecuencia el sujeto
carece de recto y de vejiga.

2. Fístula rectovesical y rectouretral (fig. 21-63). Si la detención se produce

cuando el tabique se halla en la proximidad de la membrana cloacal, se habrá
constituido la vejiga y parte del recto, pero entre ambos o entre él y la uretra
pers~stwá una comunicacibn.
3. Estenosis rectal (fig. 21-64). Si en su trayecto hacia la membrana cloacal el
tabique se desvía de su curso, puede producir un estrechamiento en la luz del
conducto rectal.
4. Ano imperforado (fig. 21-65). La persistencia de la membrana anal impide la
comunicación del extremo caudal del intestino con el exterior. El conducto
anal, por consiguiente, termina como un saco ciego. Esta malformación suele
acompañarse de fistulas rectovaginales en la mujer y rectoescrotales en el
varón.
CAPÍTULO 22
DESARROLLO DEL APARATO RESPIRATORIO

INTRODUCCIÓN

A. El aparato respiratorio se origina a partir del surco laringotraqueal que se

introduce en el mesénquima de la esplacnopleura. Aparece a las tres semanas y
media del desarrollo, como una evaginación media y ventral de la faringe caudal
a la cópula (figs. 22-1 y 22-2).
1. La cubierta endodérmica de este surco dará origen al revestimiento epitelial y
las glándulas de la laringe, tráquea y bronquios y al epitelio respiratorio de los
alvéolos pulmonares.
2. El tejido conectivo, cartílago, vasos y músculo liso desarrollan a partir del
mesénquima de la esplacnopleura.
B. Los bordes de este surco se aproximan entre sí y se funden en la línea media
(figs. 22-3, 22-4
y 22-5); la fusión se inicia en el extremo caudal y progresa en sentido craneal,
dejando de
fusionarse en éste extremo, con lo que se aísla de la faringe un corto divertículo
denominado
divertículo laringotraqueal. La fusión de los bordes del surco, origina la aparición
de un tabique,
el tabique traqueoesofágico, que separa el esófago y el divertículo laringotraqueal
(figs. 22-3,
 224 y 22-18).
C. El extremo distal del divertículo laringotraqueal se extiende en dirección caudal y
se bifurca dando dos brotes que son los primeros esbozos de bronquios y
pulmones. La parte situada inmediatamente por encima de la bifurcación es el
primordio de la traquea, de la que de su parte inicial desarrolla la laringe.

DESARROLLO DE LA LARINGE

A. La laringe corresponde a la parte más cefálica del divertículo laringotraqueal,

cuyo orificio superior (glotis primitiva), limita cranealmente con la cópula (fig. 22-
6); es primero alargado longitudinalmente y progresivamente va tomando la
forma de una ‘T” (glotis definitiva), como consecuencia del desarrollo de
estructuras asociadas en sus bordes (figs. 22-7 y 22-8) Hacia La cuarta semana,
en cada uno de los bordes del extremo superior del surco laringotraqueal se
aprecian las eminencias aritenoideas, como consecuencia del desarrollo de los
cartílagos del mismo nombre (figs. 22-7, 22-8 y 22-9). Al final de la quinta
semana, entre el surco laringotraqueal y la cópula, desarrolla otro engrosamiento
denominado prominencia epiglótica, el que dará origen a la epiglotis (figs. 22-8 y
22-9) (ver capitulo 20, desarrollo de la boca).
B. Durante la quinta y sexta semanas, el epitelio laríngeo prolifera con rapidez
ocluyendo temporalmente la luz del órgano en desarrollo, que alrededor de la
octava semana suele recanalizarse. Durante el proceso de recanalización, se
forman un par de divertículos unidos por pliegues de mucosa de orientación
ventrodorsal, los que darán origen a las cuerdas vocales falsas así como a las
cuerdas vocales verdaderas (curso del tercer mes).
C. Los músculos y cartílagos de la laringe, desarrollan a partir del mesénquima de
los arcos faríngeos
1. Los primeros cartílagos que inician su desarrollo son el cricoides y el tiroides
(arco 4to y
5to). Les siguen los aritenoides y corniculados (Sto arco), El último en
cartilaginizarse es la epiglotis.

2. Los músculos intrínsecos de la laringe desarrollan del mesénquima

proveniente de los arcos faríngeos cuarto y sexto y están inervadas por las
ramas laríngeas del nervio neumogástrico.

DESARROLLO DE LA TRÁQUEA

A. La tráquea corresponde al segmento medio del divertículo laringotraqueal (figs.

2-1 1, 22-12, 22-13 y 22-14), por lo tanto continúa caudal a la laringe, y en
principio (vigésima semana) es más corta y más estrecha que ésta. Esta relación
se mantiene hasta después del nacimiento, época en que la tráquea crece más
que la laringe y llega a su tamaño normal.
B. Como hemos señalado, el epitelio endodérmico de este segmento del divertículo
laringotraqueal, origina el epitelio y las glándulas de la tráquea.
1. Los cilios aparecen a las 10 semanas.
2. Hacia la duodécima semana so observan glándulas mucosas, que se
desarrollan en dirección craneocaudal.
C. Durante la octava semana se inicia el desarrollo de los 16 a 20 cartílagos
traquéales y del tejido elástico que los une; este desarrollo se realiza en sentido
 craneocaudal a partir del mesénquima esplácnico circundante al divertículo
laríngotraqueal.

DESARROLLO DE LOS BRONQUIOS Y PULMONES

A. El extremo distal del divertículo laringotraqueal desarrolla en dirección caudal y

se divide en dos brotes, los esbozos bronquiales que se diferencian en los
bronquios primarios (principales) (figs. 22-12).
1. Ya desde los primeros estadios del desarrollo se observa que el bronquio
derecho es más ancho y más vertical que el izquierdo (fig. 22-12); esta
relación embrionaria persiste después del nacimiento. En consecuencia, es
más factible que un cuerpo extraño penetre en el bronquio principal derecho
que en el izquierdo.
B. A las 5 semanas, de la pared lateral del bronquio primario derecho, desarrollan
dos brotes secundarios y de la pared lateral del izquierdo sólo uno. De allí que el
individuo adulto tenga tres bronquios secundarios y tres lóbulos en el pulmón
derecho y sólo dos bronquios secundarios y dos lóbulos en el pulmón izquierdo
(figs. 22-13 y 22-14). Cada bronquio secundario al crecer en dirección del
conducto pericardioperitoneal es rodeado por el mesénquima de la
esplacnopleura que tapiza dicho conducto (ver desarrollo de la cavidad pleural y
pleuras, capitulo 24), formando masas mesenquimatosas que sé convertiran en
los lóbulos pulmonares (fig. 22-14).
C. Durante la séptima semana, cada esbozo bronquial secundario sufre una
ramificación dicotómica progresiva para formar los bronquios terciarios
(segmentarios): 10 en el pulmón derecho y 8 a 9 en el pulmón izquierdo. Cada
bronquio terciario con su mesénquima circundante formará con el tiempo un
segmento broncopulmonar (fig. 22-14).
D. A partir de los bronquios terciarios se forman aproximadamente 17 órdenes de
vías aéreas (semana 24), en cuyos extremos distales se diferencian los
bronquiolos terminales de los que nacen los bronquiolos respiratorios; a partir de
los cuales y hasta el término del embarazo, se forman los sacos terminales
(llamados también alvéolos primitivos).
E. En el momento del nacimiento los pulmones no están totalmente desarrollados,
y se forman más vías aéreas hasta la edad de 8 años, tiempo en el que se
completan un total de 24 órdenes aproximadamente. Una vez completas no se
reemplazan las que se pierden por traumatismos o enfermedades.
F. El cartílago, el músculo liso y el tejido conectivo se originan a partir del
mesénquima esplácnico circundante al árbol bronquial.
1. El cartílago se observa en los bronquios primarios hacia la décima semana y
en los bronquios secundarios hacia la duodécima semana.
2. Las células musculares lisas comienzan a diferenciarse a fines de la séptima
semana; hacia la duodécima semana contribuyen a formar la pared posterior
de los bronquios más grandes, donde el cartílago está ausente. En los
bronquios más pequeños y en los bronquiolos, el músculo forma una red
entretejida en forma de espiral que se extiende hacia los conductos
alveolares.
3. Las estructuras fibroelásticas se diferencian en el mesénquima
aproximadamente en la
 séptima semana como fibrillas. Hacia la duodécima semana las fibrillas
forman haces y
aparece tejido colágeno fibroso y maduro. En la semana 24 las fibras
elásticas comienzan a
diferenciarse.
G. En principio, el revestimiento epitelial de los bronquios esta formado por células
cilíndricas no ciliadas. A fines de la duodécima semana las células son
cuboideas y hacia la decimotercera semana se ven cilios en los bronquios
segmentarios. En el nacimiento se ven cilios en los bronquios terminales.
1. Durante la decimotercera semana se observan glándulas submucosas en los
bronquios y bronquiolos, éstas se originan de células epiteliales que emigran
hacia la submucosa. Estas glándulas comienzan a producir mucus una
semana mas tarde y a fines de las semana 28, más del 85% de las glándulas
mucosas adultas están presentes.

ETAPAS DE LA MADURACIÓN PULMONAR

A. La maduración de la porción respiratoria del pulmón puede dividirse en cuatro

etapas, cuyos limites se superponen en el tiempo, debido a que los segmentos
pulmonares craneales maduran antes que los caudales; estas etapas son:
seudoglandular, canalicular, de saco terminal y alveolar.
1. Etapa seudoglandular (semanas 5 a 17). A fines de esta etapa, queda
establecido el sistema conductor de aire y, desde los bronquios hasta los
bronquiolos terminales, se cubren de epitelio cubico. La respiración no es
posible debido a que las vías aéreas son túbulos ciegos.
2. Etapa canalicular (semanas 13 a 25) Aumenta el calibre de los bronquios y
bronquiolos, y se produce abundante vascularización del tejido pulmonar.
Cada bronquiolo terminal origina dos o más bronquiolos respiratorios; cuando
las células cúbicas de los bronquiolos respiratorios se aplanan y adelgazan,
estos cambian de nombre y se llaman sacos terminales (alvéolos primitivos)
(figs. 22-15 y 22-16). Sin embargo, en esta época los pulmones fetales son
incapaces de proporcionar intercambio suficiente de gases, en parte por que
el área alveolar superficial sigue siendo insuficiente y por que los vasos
sanguíneos se encuentran alejados de la superficie alveolar.
3. Etapa de saco terminal (semana 24 hasta el nacimiento). En esta étapa se
desarrollan muchos sacos terminales más (alvéolos primitivos). El epitelio se
aplana en esas zonas y los capilares se ubican en su vecindad (fig. 22-16), lo
que permite la supervivencia de recién nacidos prematuros.

a) Los sacos terminales o alvéolos primitivos están revestidos por un epitelio

aplanado continuo de origen endodérmico y sus células se denominan
células alveolares tipo 1 o neumocitos tipo 1.
b) Las redes capilares proliferan con gran rapidez en el mesénquima que
rodea a los alvéolos en desarrollo, y hay proliferación activa concurrente de
capilares linfáticos.
c) Durante las semanas 24 a 26 se diferencian las células alveolares tipo II o
neumocitos tipo II, células a las que se les atribuye la secreción del agente
tensioactivo, la substancia surfactante o surfáctina, que tiene la propiedad
de reducir la tensión superficial en las paredes alveolares, manteniéndolas
distendidas.
 d) Hacia la semana vigésima sexta y vigésima octava, cuando el feto pesa
unos 1000 gramos, existen suficientes alvéolos primitivos para permitir la
supervivencia si nace de manera prematura.
e) Antes de esta época, los pulmones fetales son incapaces de proporcionar
intercambio suficiente de gases, en parte por que el área alveolar
superficial sigue siendo insuficiente y principalmente por que la
vascularidad esta hipodesarrollada.
f~ No es tanto <a eK(S<erICI8 de un epitelio alveolar delgado, como e>
desarro>!o de una vascularización pulmonar suficiente, lo crítico para la
supervivencia de los recién nacidos prematuros.
4. Etapa alveolar (desde el sexto mes intrauterino hasta los 8 años de edad). En
este periodo ocurre principalmente:
a) Un aplanamiento del epitelio alveolar (fig. 22-17) y un aumento
considerable del número de alvéolos. En el momento del nacimiento
existen sólo la sexta u octava parte de los alvéolos del adulto.
b) Los neumocitos tipo 1 se adelgazan tanto que los capilares vecinos
sobresalen en el espacio del saco terminal o alvéolo primitivo (fig. 22-17).
c) Hacia el final del periodo fetal (38 semanas), los pulmones son capaces de
respirar porque la membrana alveolocapilar (respiratoria) o barrera
hematogaseosa es suficientemente delgada como para permitir el
intercambio gaseoso y se produce una cantidad adecuada de agente
tensioactivo, lo cual impide el colapso alveolar.
d) Mas o menos, desde los tres hasta los ocho años de edad continúa el
aumento de alvéolos primitivos (inmaduros). A diferencia de los alvéolos
maduros, los inmaduros tienen la posibilidad de formar más alvéolos
primitivos que, a medida que aumentan de tamaño, se toman en alvéolos
maduros.

LÍQUIDO PULMONAR

A. El pulmón fetal es un órgano metabólicamente activo que secreta líquido en la

cavidad amniótica. Se ignora cuales son las células que dan origen al líquido
pulmonar
B. El volumen del liquido pulmonar es tan grande como el pulmón aireado después
del nacimiento; este líquido se elimina durante el nacimiento por tres vías:

1. Expulsión a través de la boca y la nariz por presión sobre el tórax durante el

parto.

2. Reabsorción por los capilares sanguíneos pulmonares

3. Reabsorción por linfáticos pulmonares.

C. Una vez eliminado el líquido pulmonar por las vías citadas, inmediatamente se
inicia la aireación de los espacios alveolares con la primera inspiración. Si el feto
nace muerto no se produce la primera inspiración y por lo tanto no se produce la
mencionada aireación alveolar. Este hecho es utilizado por los médicos forences
como prueba de la muerte fetal intra o extrauterina. Esta prueba se denomina
 docimacia hidrostática y consiste en sumergir en el agua los pulmones del recién
nacido; silos pulmones van al fondo, quiere decir que el recién nacido no ha
respirado, a diferencia del que pertenece a un recién nacido que ha respirado,
que con la misma experiencia, los pulmones permanecen flotando.
D. Luego de la sustitución del liquido pulmonar por aire en los alvéolos, nos permite
comparar a éstos con burbujas de aire, los que están sometidos a leyes físicas
(ley de La Place, según la cual la presión de cada burbuja o alvéolo se relaciona
directamente con la tensión superficial de la pared e inversamente con el radio),
que determinan que conforme el alvéolo va haciéndose cada vez más pequeño
con la espiración, la tensión superficial de la pared aumenta. Existirá entonces
una tendencia al colapso a no ser por la presencia de una substancia que
reduzca la tensión superficial de la pared alveolar.

AGENTE TENSIOACTIVO PULMONAR

A. El agente tensioactivo pulmonar o substancia surfactante disminuye la tensión

superficial de la pared alveolar, al revestir la superficie interior de los alvéolos, de
manera que mantiene a éstos distendidos y evita su colapso o atelectasia.
B. La síntesis del surfactante se realiza en las células alveolares tipo II por dos vías
metabólicas:
la vía metabolica II por medio del sistéma enzimático de transferaza de metilo, y
la vía metabólica 1, cuyo sistema enzimático es el de transferaza de fosfocolina.
C. El control de la producción del surfactante esta determinado por la concentración
de las enzimas mencionadas, las que catalizan las reacciones de síntesis. A su
vez, estas enzimas son influidas por la concentración de ciertas hormonas como
la cortical suprarrenal (el cortisol), y la hormona tiroidea (la tiroxina).
D. Los primeros indicios de la formación del surfactante corresponden a la vigésima
segunda y vigésima cuarta semanas, con la aparición del sistema enzimático de
transferaza de metilo (vía metabólica II). Este sistema produce surfactante que
permite la supervivencia extrauterina del recién nacido prematuro; sin embargo,
este sistema es inestable frente a la acidosis, hipotermia e hipoxia, procesos
fisiopatológicos a los que son propensos los recién nacidos prematuros.
E. La producción de surfactante estable y suficiente esta a cargo de la vía
metabolica 1, la que es inducida por el aumento de los niveles de cortisol fetal, el
que es sintetizado en grandes cantidades a partir de las semanas 32 y 34 de la
gestación; lo que explica que entre las semanas trigésimo cuarta y trigésimo
sexta aumenten los niveles de la substancia tensioactiva, metabolizada por este
sistema enzimático.
F. El surfactante esta compuesto por varios principios inmediatos, pero
principalmente por una variedad de lecitina, la dipalmitil fosfatidilcolina. Estos
principios inmediatos hacen su aparición en el líquido amniótico cuando se inicia
la sintesis del surfactante; echo que es utilizado para conocer el grado de
madurez pulmonar.
G. Como es difícil cuantificar lecitina, se utiliza la proporción entre ésta (que
aumenta a medida que lo hace la madurez) y la esfingomielína (que permanece
constante durante toda a gestación) (proporción L/E) Una proporción de 2:1
suele indicar que el pulmón ha alcanzado un grado suficiente de madurez.
También puede hacerse una “ prueba de agitación ~‘ (test de Olements) del
liquido amniótico para estudiar la estabilidad de las burbujas mantenidas por las
substancias con acción superficial y que se forman al agitar él liquido amniótico
al que se ha añadido etanol en un tubo de ensayo.
H. El surfactante además de disminuir la tensión superficial de la superficie
alveolar, estabiliza los bronquiolos terminales, inhibe la formación de edema
pulmonar, mejora las características del moco, mejora la actividad ciliar, tiene
actividad antibacteriana, modula la respuesta inflamatoria, y relaja el músculo
liso. La falta o deficiencia del agente tensioactivo representa una causa
importante de la enfermedad de la membrana hialina y una de las primeras
causas del sindrome de insuficiencia respiratoria en el recién nacido.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS IMPORTANTES DEL APARATO

RESPIRATORIO

A. malformaciones de la laringe
1. Estenosis. Pueden asentar en las cuerdas vocales o en las zonas supra e
infraglótica; su patogenia se explica por una alteración en el desmoronamiento
del macizo epitelial laríngeo (que normalmente se inicia a la octava semana),
combinada con fusiones secundarias de las cuerdas vocales o de las zonas
próximas.
a) El grado de estenosis determinara la magnitud de las manifestaciones
clínicas.
b) Las estenosis severas producirán un cuadro de disnea y asfixia neonatal,
que obliga a un tratamiento quirúrgico urgente para salvar la vida del recién
nacido.
c) Las estenosis leves pueden pasar desapercibidas, hasta que un proceso
inflamatorio catarral de la región exagere el estrechamiento, dando lugar a
un cuadro de asfixia, que obliga una traqueotomía de urgencia.
2. Atresia. Se trata de una obstrucción completa de la laringe que puede asentar
en la región glótica, supraglótica o infraglótica, o en dos o tres partes a la vez.
Se comprende, el proceso es grave, y requiere una traqueotomía inmediata al
nacimiento.
B. malformaciones de la tráquea
1. Atresía traqueal. La atresia traqueal ofrece caracteres comparables a los
expuestos para la atresia laríngea. Es una malformación que sé da en
ocasiones raras.
2. Estenosis traqueal. La estenosis de la tráquea, que también es un defecto
raro, puede asentar en cualquier nivel del órgano, e incluso afectar
simultáneamente a uno o a los dos bronquios (fíg. 22-24). DeI grado de
estrechamiento depende la severidad del síndrome de insuficiencia
respiratoria que provoque.
3. Fistulas traqueoesofágicas. Son comunicaciones que se establecen entre los
órganos indicados, y su patogénica se explica por una falta parcial de la
soldadura de los bordes del surco laringotraqueal, durante la formación del
tabique traqueoesofágico (fig. 22-18).
a) Se suelen acompañar de otras anomalías, bien sea del aparato
respiratorio, o lo que es más frecuente, del esófago, tales como atresias
esofágicas; por lo que la fístula traqueoesofágica puede ser simple o la
asociada a atresia esofágica (ver capitulo 22, malformaciones del esófago).
 b) La Academia Americana de Pediatria a clasificado a estas anomalías en
cinco tipos: Tipo A, atresia esofágica sin fístula (fig. 22-19), Tipo B, atresia
esofágica con fístula traqueoesofágica al segmento proximal (fig. 22-20).
Tipo O, atresia esofágica con fístula al segmento distal (en todas las series
publicadas es la más común) (fig. 22-21), Tipo D, atresia esofágica con
fístula a ambos segmentos (fig. 22-22) y Tipo E, fistula traqueoesofágica
sin atresia (fig. 22-23).
7. Si hay fístula traqueoesofágica distal a la atresia (tipo O), el niño presenta
distensión abdominal y timpanismo por dilatación del estómago, si por el
contrario no hay fistula, el abdomen estará excavado (tipos A y B). La
dilatación del estómago provoca elevación del diafragma con trastorno
subsecuente de la respiración. Cuando el recién nacido vomita o regurgita,
el contenido gástrico ácido puede ser forzado hacia la traquea a través de
la fístula hasta llegar al árbol bronquial, originando un cuadro de
neumonitis química grave.
4. Divertículos traqueales. Los divertículos traqueales congénitos, se deben a la
persistencia de esbozos bronquiales que no evolucionan como los normales.
a) Se manifiestan como dilataciones sacciformes que asientan habitualmente
en la parte distal del lado derecho de la tráquea, sin que exista explicación
convincente de esta preferencia.
b) Olínicamente pueden permanecer asintomáticos, hasta que un proceso
inflamatorio con secreciones purulentas, los ponga en manifiesto. A veces
se complican con hemoptisis, bronconeumonías, etc.

C. malformaciones del pulmón

1. Agenesia. Es resultado de la hipoplasia o aplasia de los dos o de uno de los

brotes primitivos del divertículo laringotraqueal (fig. 22-25). Puede ser bilateral
(incompatible con la vida), o unilateral. El pulmón único suele ser más grande
de lo normal, y en el lugar del ausente puede haber un esbozo afuncional o no
existir ni un rastro de formación bronquial.
a) Habitualmente no aparece deformación torácica; el corazón se halla
desplazado hacia el hemitorax afectado, y en este mismo lado la
hemicúpula diafragmática se encuentra más alta que de ordinario.
2. Las agenesias lobulares son raras. Pueden afectar a uno o más lóbulos, con
rudimento de los bronquios afectados o sin él, en cuyo esbozo asienta la
aplasia o hipoplasia.
a) Desde el punto de vista clínico, se entiende que, si con la agenesia total de
un pulmón la Vida es pos~e, ‘~o es m~s cuanóo ~nay ~o~o ~ ~wi’~\ y~v~\,
‘~ ~ \~ ~ patológicos adquiridos serán tanto menores cuanto menor sea la
afectación congénita.
3. Lóbulos suplementarios verdaderos. Son consecuencia de la
hiperramificación de los esbozos bronquiales primitivos, tal como ocurre con
los lóbulos de Rokitansky que con mayor o menor independencia del resto del
parénquima pulmonar, quedan unidos a éste por su rama bronquial
supernumeraria (fig. 22-26).
4. Lóbulos suplementarios falsos. Se deben a que la segmentación
mesenquimatosa de los periesbozos bronquiales se hace anormal, surgiendo
lóbulos independientes, tal es el caso del lóbulo ácigos, el posterior o el
infracardiaco.
 a) En el caso en que se presenta el lóbulo ácigos, éste se sitúa en el vértice
del pulmón, separado del resto por un profundo surco en cuyo fondo se
halla el cayado de la vena ácigos; de ahí el nombre que aquél recibe.
b) El lóbulo posterior se aloja en la parte dorsal del lóbulo inferior normal,
inmediatamente por debajo de la cisura posterior; queda limitado entre ésta
y un surco complementario más o menos incompleto.
c) El lóbulo infracardiaco ocupa las caras interna e interior del pulmón y
aparece limitado por dos cisuras supernumerarias, que desde el hilio se
extienden hasta la base pulmonar.
5. Secuestro pulmonar. Se trata de una porción del parénquima pulmonar, no
funcionante, que permanece en el tórax junto al pulmón correspondiente, más
frecuentemente el izquierdo, y a menudo, al lado de su segmento
posterobasal (fig. 22-27).
a) El mecanismo embriogenético, puede interpretarse admitiendo que
segmentos del tubo intestinal, diferentes al que dio origen al divertículo
laringotraqueal, tengan capacidad prospectiva para inducir su desarrollo

6. Quistosis pulmonar. Se trata de la presencia de uno o más quistes asentados

en pleno parénquima del pulmón y que algunos confunden con las
bronquiectasias. Se supone que son dilataciones de los pequeños bronquios,
que pierden la comunicación con la luz de éstos. La mayor parte de estos
quistes suelen ser procesos adquiridos, y solamente algunos pocos son
congénitos. Su asociación con bronquiectasias, hemorragias y dilatación de la
arteria pulmonar constituye el síndrome de Morelli.
CAPÍTULO 23
EVOLUCIÓN DEL
CELOMA INTRAEMBRIONARIO
(CAVIDADES DEL CUERPO)

INTRODUCCIÓN

A. Conformación general del celoma. Durante la tercera semana, el mesodermo

iateral y del área de la placa cardiógena presentan pequeñas cavidades como
consecuencia de la aparición de espacios intercelulares que confluyen. Estas
cavidades se unen y forman el celoma intraembrionario. El estudio del origen y el
desarrollo temprano del celoma intraembrionario ha sido tratado en los capítulos
7 y 8 (figs. 7-9, 7-12, 7-13, 7-14, 7-15, 8-3, 8-6, 8-12, 8-15, 8-18, 8-21 y 8-22).
B. En principio el celoma se constituye como una cavidad, en forma de “U” de
concavidad caudal, en la que pueden distinguirse tres segmentos claramente
definidos: la porción transversal de la “U”, que se transformará en la cavidad
pericárdica (figs. 7-15, 8-21, 8-22 y 23-1); las partes iniciales de cada rama de la
“U”, originarán a cada lado las cavidades pleurales (flgs. 7-15, 8-22 y 23-1)
(estos segmentos inicialmente son bastante estrechos por lo que se los llama
también conductos pericardioperitoneales); el resto de las ramas de la “U”, que
son de mayor longitud, se convierten en la cavidad peritoneal, cuando toman
contacto y se fusionan ventralmente al intestino primitivo, como consecuencia
del plegamiento lateral del disco embrionario (figs. 7-15, 8-22 y 23-1).
O. Cada uno de estos compartimentos se encuentra delimitado por las hojas
viscerales y parietales derivadas respectivamente de las esplácnicas y
somáticas del primitivo mesodermo lateral y del área de la placa cardiógena del
disco embrionario (figs. 8-6, 8-12 y 8-15). Las células de la hoja somática se
tornan mesoteliales y ulteriormente formarán las serosas parietales que revisten
las cavidades peritoneal, pleural y pericárdica. De manera similar, las células de
 la hoja esplácnica del mesodermo formarán el mesotelio que dará origen a las
serosas viscerales que revisten los órganos abdominales, pulmones y corazón.
1. En la cavidad abdominal la hoja visceral forma los mesos, que son
membranas bilaminares extendidas, tanto en el lado ventral como en el
dorsal, entre el intestino primitivo y las paredes del cuerpo.
D. Como hemos mencionado, del celoma primitivo derivarán las tres cavidades
serosas definitivas; por lo tanto éste tendrá que tabicarse, y para el efecto
aparecen tres estructuras importantes:
las membranas pleuropericárdicas, las membranas pleuroperitoneales, y el
septum transversum; las dos últimas formarán el músculo diafragma, juntamente
con otras estructuras que las estudiaremos en su momento.
E. Como se comprende, el déficit en el desarrollo de estos tabiques trae como
consecuencia malformaciones congénitas, consistentes en comunicaciones
pleuropericárdicas o pleuroperitoneales.

DESARROLLO DE LA CAVIDAD PERICARDICA Y DEL PERICARDIO

A. La cavidad pericárdica deriva del celoma del área de la placa cardiógena (fígs.
7-14, 7-15, 8-21, 8-22 y 23-1) (ver capitulo 7, segmentación del mesodermo
intraembrionario). El pericardio visceral deriva del mesenquima ambiente al tubo
cardiaco en desarrollo (ver capítulo 15,
formación del tubo cardiaco) y el pericardio parietal deriva de la somatopleura
(figs. 23-3 a 23-6).

B. lnícialmente la cavidad pericárdica se sitúa en posición craneal la membrana

bucofaringea y caudal al septum transversum (figs. 7-14, 7-15, 8-21 y 8-22).
Como consecuencia del plegamiento cefálico del disco embrionario, las tres
estructuras mencionadas rotan hacia una posición ventral al intestino primitivo,
resultando la cavidad pericárdica limitada cefálicamente por la membrana
bucofaríngea y caudalmente por el septum transversum (fig. 15-3) (ver capítulo
13, rotación y posición definitiva del tubo cardiaco).
C. Como consecuencia de la rotación, el corazón en desarrollo se sitúa en posición
dorsal dentro de la cavidad pericárdica; a medida que desarrolla el corazón, se
invagina y sobresale en la cavidad, empujando al mesotelio de la esplacnopleura
para dar origen a un meso (mesocardio), el que degenera y desaparece a las
tres semanas y media; en esta región se constituirá el seno transverso del
pericardio, una vez que el corazón haya finalizado sus plegamientos.
D. La cavidad pericárdica crece notablemente como resultado del desarrollo del
corazón en su interior; se comunica a cada lado con los conductos
pericardioperitoneales o futuras cavidades pleurales a través de los orificios
denominados pleuropericardicos (fig. 23-1, 23-2, 23-7 y 23-8).
E. Los dos orificios pleuropericardicos son cerrados por las membranas
pleuropericardicas, que desarrollan en íntima relación con las venas cardinales
comunes (fig. 23-2). Dichas membranas desarrollan como repliegues del
pericardio parietal, uno a cada lado, desde el borde externo de los orificios, hacia
su borde medial, para fusionarse con el mesoesófago. (figs. 23-2, 23-3, 234, 23-
5, 23-6, 23-7 y 23-8)
 1. Como la vena cardinal común derecha desarrolla más que la izquierda (ver
capitulo 16, sistema venoso), la fusión ocurre comúnmente primero en el lado
derecho, encontrándose ocasionalmente una falta fusión en el lado izquierdo

DESARROLLO DE LA CAVIDAD PLEURAL Y DE LAS PLEURAS

A. Hemos indicado que las cavidades pleurales se originan a partir de los

segmentos iniciales que continúan caudalmente al celoma pericardico, y que se
dirigen en sentido caudal hacia la cavidad peritoneal (figs. 23-1 a 23-8). En
principio son conductos muy estrechos que comunican la cavidad pericárdica
con la cavidad peritoneal, por lo que se los denomina conductos
pericardioperitoneales.
B. Cuando se inicia el desarrollo de los esbozos bronquiales secundarios (ver
capitulo 23, desarrollo de los bronquios y pulmones), éstos hacen prominencia
en la pared medial de los dos conductos pericardioperiotonales (figs. 23-2 a 23-
8), obligando a su invaginación y determinando que el mesotelio de ésta pared
forme la pleura visceral; la pleura parietal derivará del mesotelio que tapiza el
resto de la cavidad (figs. 23-4 a 23-8).
C. Conforme desarrollan los esbozos bronquiales secundarios, las cavidades
pleurales van dilatándose en todos los sentidos (figs. 23-4, 23-5 y 23-6); pero a
medida que aumentan su capacidad deben separarse de la cavidad peritoneal,
lo que ocurre gracias al desarrollo de un tabique a cada lado, denominado
membrana pleuroperitoneal (figs. 23-7 y 23-8).
D. Las membranas pleuroperitoneales, desarrollan a manera de crestas en el del
extremo caudal y la pared dorsolateral de cada conducto pericardioperitoneal
(figs. 23-7 y 23-8); nivel en el que queda el borde libre dorsal del septum
transversum (fig. 23-9). Cada membrana crece hacia la línea media,
empalmando ventralmente con dicho septum, hasta que alcanza la cara lateral
del esófago y de su meso, con el que se fusiona (figs. 23-9, 23-10, 23-11 y 23-
12)
1. La abertura del lado derecho cierra un poco antes que la de la izquierda; no se
sabe la razón.

DESARROLLO DEL DIAFRAGMA

A. El diafragma constituye una división músculo-tendinosa en forma de cúpula entre

las cavidades torácica y abdominal. Se origina a partir de cuatro estructuras
principales: el septum transversum, las membranas pleuroperitoneales, el meso
dorsal del esófago y la pared corporal.
1. El septum transversum. Este constituye el tendón central del diafragma del
adulto (fig. 23-8). Se identifica por primera vez hacia el final de la tercera
semana como una estructura mesodérmica craneal al área de la placa
cardiogena (fig. 7-14). Una vez ocurrida la plegadura cefálica, el tabique
transverso se ubica ventralmente al intestino anterior y forma una división
gruesa incompleta o diafragma parcial entre las cavidades pericárdíca y
peritoneal (fig. 23-8). El borde dorsal del tabique transverso se fusiona con él
meso ventral del esófago y más tarde, con las membranas pleuroperitoneales
(figs. 23-9, 23-10, 23-11 y 23-12).
2. Membranas pleuroperitoneales. Las membranas pleuroperitoneales nacen de
las paredes dorsolaterales del extremo caudal de los conductos
pericardioperitoneales (figs. 23-7 y 23-8), en forma de tabiques horizontales
que crecen tanto hacia el septum transversum como hacia el mesenterio
 dorsal del esófago (figs. 23-9, 23-10, 23-11 y 23-12). Aunque las membranas
pleuroperitoneales constituyen porciones grandes del diafragma primitivo,
representan porciones intermedias relativamente pequeñas del diafragma del
adulto.
3. Meso dorsal del esófago. Como hemos descrito, tabique transverso y
membrana pleuroperitoneal se fusionan con el mesoesófago dorsal (figs. 23-
9, 23-10, 23-11 y 23-12). Este meso constituye la porción media y los pilares
del diafragma.
4. Pared corporal. Durante las semanas novena y duodécima, las cavidades
pleurales crecen y excavan las paredes laterales del cuerpo. Durante este
proceso de excavación, el tejido de la pared corporal caudal a dicha
excavación se dirige en sentido medial para formar las porciones periféricas
del diafragma, de las que se derivan las membranas pleuroperitoneales (23-
11 y 23-12). La extensión subsecuente de las cavidades pleurales hacia las
paredes del cuerpo forma los senos costodiafragmáticos y establece la
configuración característica en cúpula del diafragma del adulto.
B. Diafragma definitivo. En la figura 23-12 se ilustra el diafragma definitivo, en el
que pueden observarse los componentes que participan en su formación.
1. El septum transversum origina el centro frénico, cuya cara inferior se relaciona
con un sector del higado que se halla desprovisto de cápsula.
2. El mesoesófago forma los pilares musculares que rodean a los orificios
diafragmáticos por los cuales pasan hacia el abdomen las estructuras
provenientes del tórax y viceversa.
3. Las membranas pleuroperitoneales, cuyo tamaño relativo se ha reducido, y el
anillo muscular derivado de la pared del cuerpo aportan las porciones
restantes del diafragma.
C. Inervación del diafragma. Durante la cuarta semana el septum transversum se
localiza frente a los somitos cervicales superiores (03, 04 y 05), por lo tanto
recibe inervación de los pares cervicales correspondientes a estos somitos
(pares III, IV y V), los que constituyen los nervios frénicos. Estos nervios pasan
hacia el tabique transverso a través de las membranas pleuropericárdicas; se
explica así por qué estos nervios, más adelante, se quedan en el pericardio
fibroso. Al acompañar al septum hasta su posición definitiva, estos nervios
experimentan una gran elongación. Por otro lado, desde que el diafragma se
forma con el aporte de músculos provenientes de las paredes torácicas, parte de
su inervación es provista por los últimos nervios intercostales.
1. Hacia principios de la octava semana, la parte dorsal del diafragma se
encuentra al nivel de la primera vértebra lumbar.

DESARROLLO DE LA CAVIDAD PERITONEAL Y DE SUS MESOS

A. La cavidad peritoneal se constituye gracias al plegamiento lateral del disco

embrionario; durante este plegamiento las dos ramas caudales de la “U” se
ponen en contacto y se fusionan ventralmente al intestino primitivo (figs. 8-21, 8-
22, 23-1, 23-7 y 23-8). De esta manera las hojas somáticas de los mesodermos
laterales llegan a constituir la hoja parietal del peritoneo. Las hojas esplácnicas,
en cambio, cubren el endodermo del saco vitelino junto con éste forman las
paredes del intestino; aportan las capas musculoconectivas y el peritoneo
visceral (figs. 8-3, 8-6, 8-12, 8-15, 8-18, 23-13 y 23-14).
1. Meso dorsal. El intestino primitivo no está adherido a la pared corporal dorsal,
sino que, se encuentra “suspendido” dentro de esta cavidad por un meso
dorsal que se forma por la fusión de las dos hojas esplácnicas (una de cada
 lado) (figs. 23-13 y 23-14). En el embrión de cuatro semanas el meso dorsal
se halla presente en todos los sectores del intestino desde la porción
precursora del esófago hasta la cloaca. Con excepción de las partes
correspondientes al yeyuno y al íleon, que se denominan mesenterios, los
otros sectores de los mesos se identifican con el afijo de “meso” más el
nombre de la porción del tubo digestivo con la cual se hallan asociados:
mesoesófago, mesogastrio, mesoduodeno, mesocolon, mesorrecto.
2. Meso ventral. Las dos hojas esplácnicas, luego de formar las paredes del
intestino, se funden ventralmente a éste y constituyen el meso ventral (23-13
y 23-14); que casi de inmediato desaparece por completo, persistiendo
solamente en las porciones precursoras del estómago y en la parte inicial del
duodeno.
B. Evolución del meso ventral.
1. Hemos mencionado que el meso ventral persiste solamente en los segmentos
correspondientes del estómago y la parte inicial del duodeno. Este sector del
meso ventral es tempranamente invadido por parte del septum transversum
que interviene en la formación del hígado (fig. 21-8 y 21-9); a medida que
desarrolla éste, sobresale entre las dos hojas del meso y lo divide en una
parte anterior, el ligamento falciforme, y una parte posterior, el epiplón menor
(figs. 23-13, 23-14, 23-16 y 23-18).
a) Ligamento falciforme. Se extiende desde el hígado hasta la pared
abdominal anterior (figs. 23-14, 23-16 y 23-18). En su borde caudal (libre)
se halla contenida la porción intraembrionaria de la vena umbilical, que se
transforma en el ligamento redondo o teres del adulto.
b) Epiplón menor Se extiende entre el hígado y el borde ventral del estómago
(o curvatura menor) y del duodeno (figs. 23-15, 23-16, 23-17, 23-18 y 23-
19). Al principio, el epiplón menor está orientado en un plano sagital pero,
con la rotación del estómago y el crecimiento del hígado, adquiere una
posición frontal de manera que su borde libre (caudal) forma el margen
superior del agujero epiploico de Winslow que representa la entrada a la
trascavidad de los epiplones, situada detrás del estómago; en el
mencionado borde transitan partes del conducto colédoco, la vena porta y
la arteria hepática (figs. 23-19 y 23-20).

c) El hígado está totalmente rodeado por las dos hojas del meso ventral,
constituyendo así, la cápsula hepática (figs. 23-14, 23-16, 23-18, 23-19 y
23-20). Sin embargo, la cápsula no se desarrolla en un área donde el
septum y el hígado tardan en independizarse (área desnuda del hígado).
Esta área, en el adulto constituye, un signo que delata el origen común de
ambas estructuras y se localiza en su cara superior, quedando vinculada
precisamente con el sector del diafragma que deriva del septum, esto es el
centro frénico.
d) Alrededor de la zona desnuda del hígado la cápsula se refleja y forma los
ligamentos coronario y triangular, tendidos entre la glándula y la cara
inferior del tabique diafragmático.
C. Evolucion del meso dorsal. El meso dorsal se extiende desde el esófago hasta el
recto y a través de toda su longitud sirve como paso al intestino para vasos
sanguíneos, nervios y vasos linfáticos.
1. Mesoesófago. Como se ha estudiado, él meso del esófago forma los pilares
musculares del diafragma.
2. Mesogastrio. El mesogastrio dorsal, conocido también con el nombre de
epiplón mayor, se extiende desde el borde dorsal del estómago (curvatura
 mayor) hasta la pared dorsal del abdomen (fig. 23-14). Originalmente se
encuentra en plano mediosagital, pero es desplazado hacia la izquierda
durante la rotación del estómago y la formación de la trascavidad de los
epiplones (figs. 23-16 y 23-18).
a) La rotación que el estómago realiza alrededor de su eje longitudinal hace
que el mesogastrio dorsal, sagital al principio, (fig. 23-14) se desplace hacia
el lado izquierdo del cuerpo, siendo acompañado por el bazo y el cuerpo y
la cola del páncreas (figs. 23-16 y 23-18). Tal desplazamiento tiene como
consecuencia la formación de una cavidad, llamada trascavidad de los
epiplones (figs. 23-19 y 23-20). Se comunica con la cavidad peritoneal a
través del agujero epiploico de Winslow.
b) A partir del extremo cefálico de la trascavidad de los epiplones, que se
dirige hacia el esófago y el primordio pulmonar derecho, se aísla una
pequeña bolsa supradiafragmática, la que forma la bolsa infracardiaca. La
separación de la parte craneal de bolsa supradiafragmática, es
consecuencia del desarrollo de la membrana pleuroperitoneal derecha.
c) Después de la rotación completa del estómago, el mesogasirio dorsal
continúa creciendo y forma un delantal de dos hojas, que se extienden
delante del colon transverso y las asas del intestino delgado, se conoce
con el nombre de epiplón mayor (figs. 23-19 y 23-20). Sus hojas fusionadas
forman una sola estructura que cuelga desde la curvatura mayor del
estómago. La parte superior de la hoja dorsal se fusiona con el mesenterio
del colon transverso (figs. 23-21, 23-22 y 23-23).
d) La formación del bazo complica el desarrollo del mesogastrio dorsal (ver
capItulo 17, linfopoyesis). Su primordio aparece durante la quinta semana
como una condensación mesenquimatosa entre las dos hojas del
mesogastrio, pero pronto sobresale en la cavidad peritoneal izquierda. De
esta manera se explica su posición intraperitoneal (figs.
23-14, 23-16 y 23-18).

e) La rotación del estómago y la formación de la trascavidad de los epiplones

también influye en la posición del páncreas que al principio crece hacia el
mesoduodeno dorsal, pero con el tiempo se expande hacia el mesogastrio
dorsal. Dado que esta porción del mesogastrio (hoja izquierda) se fusiona
con la pared corporal durante la rotación para formar la fascia del Toldt 1 o
retropancreática, el páncreas permanece en posición retroperitoneal (fig.
23-18).

3. Mesoduodeno. La rotación del estómago, del duodeno y el crecimiento de la

cabeza del páncreas, hace que el duodeno se desplace hacia la derecha y
que estas estructuras se compriman contra la pared abdominal dorsal,
fusionando la superficie derecha del duodeno con la pared dorsal,
constituyendo así la fascia de coalescencia de Treitz (figs. 23-24, 23-25 y 23-
26). En consecuencia la mayor parte del duodeno y la cabeza del páncreas se
vuelven retroperitoneales.
4. Mesenterio. Al tiempo que los intestinos se alargan, se pliegan y rotan 270
grados alrededor del eje imaginario representado por la arteria mesentérica
superior (ver capitulo 21, rotación del asa intestinal primitiva), los mesos
correspondientes al yeyuno y al íleon adquieren una configuración muy
compleja, pudiéndoselos comparar con un abanico semiplegado, tendido
entre esos sectores intestinales y la pared dorsal del abdomen (fig. 23-19). En
esta pared la inserción del meso se presenta bajo la forma de una línea
 oblicua que nace en la unión duodenoyeyunal y termina en la unión iieocólica,
en la fosa ilíaca derecha (flg. 23-20).
5. Mesocolon. Como resultado de la rotación intestinal, los mesos
correspondientes a las distintas porciones del colon experimentan los
siguientes cambios.
a) Los mesocolon ascendente y descendente se fusionan con el peritoneo
que tapiza la pared dorsal del abdomen, por lo que estas dos porciones del
colon se tornan retroperitoneales. Con la fusión se originan las fascias de
coalescencia de Toldt II, izquierda y derecha, desaparecen por lo tanto, la
movilidad de dichas porciones del intestino grueso (figs. 23-27 y 23-28).
b) El mesocolon transverso se presenta como una membrana horizontal
insertada en la pared dorsal del abdomen, a nivel del sector en que el
duodeno y el páncreas se tornan retroperitoneales. Como ya fuera visto,
este meso se fusiona con la pared dorsal de la trascavidad de los epiplones
(figs. 23-21, 23-22, 23-23).
c) El meso del colon sigmoide queda convertido en una pequeña membrana
de forma triangular (fig. 23-19).
6. Mesorrecto. Antes que la cloaca se divida en el seno urogenital y el conducto
anorrectal, su meso muy corto desde el principio, desaparece absorbido por el
peritoneo correspondiente a la pared dorsal de la futura región pélvica.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS IMPORTANTES

PERICARDIOPLEURALES, DEL DIAFRAGMA Y DEL MESENTERIO PRIMITIVO

A. Malformaciones pericardiopleurales.

1. Hernias por defecto del desarrollo de las membranas pleuropericárdicas. El

defecto puede ser unilateral o bilateral; cuando es unilateral, hay preferencia
por el lado izquierdo. Las hernias, pueden ser del pulmón hacia la cavidad
pericárdica o del corazón hacia la cavidad pleural, siendo mucho más
frecuentes estas últimas. Clínicamente la malformación no da síntomas, salvo
que una infección pulmonar se trasmita por continuidad al pericardio.
2. Quistes pericárdicos. Los quistes pericárdicos son formaciones que se hallan
en el espesor del pericardio y sin comunicación con la cavidad de éste. De
tamaño variable, entre 5 a 16 cm contienen un liquido incoloro. Su presencia
puede pasar desapercibida por falta de síntomas. A veces, sin embargo,
producen dolores torácicos, disfagia, taquicardia y disnea. La anomalía
obedece, a que en el curso de la fusión de las cavidades mesodérmicas, para
dar origen al celoma, uno de esos huecos se mantiene aislado y sin
comunicación con los demás, dando lugar al quiste cerrado. Si el quiste se
abre por un extremo en el celoma pericárdico y por el otro se mantiene
cerrado, se constituye en divertículo del pericardio, que resulta más silencioso
clínicamente que el quiste.

B. Malformaciones diafragmáticas.
1. Hernias diafragmáticas Las hernias diafragmáticas son frecuentes y se trata
del paso de una porción visceral, más o menos extensa, desde la cavidad
abdominal a la torácica, y mucho más excepcional, desde el tórax al
 abdomen, a través del diafragma. Cualquier víscera abdominal puede
encontrarse herniada congénitamente en el tórax, aunque lo más frecuente es
que se trate del estómago, del epiplón mayor, del intestino delgado, del colon
y muy raramente del riñón.
a) Hernia de Bochdalek (fig. 23-29). Se produce como consecuencia del
desarrollo defectuoso o falta del desarrollo de las membranas
pleuroperitoneales. En este caso el diafragma queda incompleto por su
parte posterolateral. Puede ser bilateral, pero más frecuentemente asienta
en el lado izquierdo, debido a que la membrana pleuroperitoneal de este
lado, normalmente va más retrasada en su formación que la derecha.
Como consecuencia del asiento de las vísceras abdominales en el tórax,
los pulmones, frecuentemente hipoplásicos, se ven comprimidos y el
corazón desplazado hacia delante, lo que a veces, motiva la muerte del
niño poco después del nacimiento. Los síntomas habituales corresponden
a trastornos respiratorios (disnea, cianosis), digestivos (vómitos) y
cardiocirculatorios.
b) Hernias de hiato esofágico (fig. 23-29). Como su nombre indica, se
producen a través del orificio ampliado, que da paso al esófago. Se
produce debido a una falla en el desarrollo de los pilares musculares del
diafragma, que al quedar excesivamente separados dan lugar a la
formación de un orificio esofágico muy amplio. A veces no dan
manifestación alguna y constituyen un hallazgo radiológico casual; pero
habitualmente exteriorizan un cuadro clínico en el que predominan las
manifestaciones digestivas, con vómitos y hematemesis por esofagitis, y
úlcera péptica del esófago.
c) Hernias de Morgagni o hernias de Larrey (fig. 23-29). Se producen a través
del hiato retroesternal, correspondiente al paso de los vasos mamarios
internos, que anormalmente está ampliado. Por su situación se las
denomina también, anteriores, paraesternales o esternocostales. El órgano
herniado frecuentemente es el colon, y menos el epiplón gastrocólico, el
estómago y el intestino delgado. Las manifestaciones clinicas pueden ser:
respiratorias (disnea, dolor torácico, cianosis) y digestivas (náuseas,
vómitos, dolor epigástrico, estreñimiento y más raramente un síndrome de
oclusión).
2. Eventración. Se produce por la agenesia de fibras musculares en un sector
determinado del diafragma. En el lugar afectado que será un punto débil, ya
que carecerá de fibras musculares, se evagina el peritoneo, llevando por
delante al tejido conjuntivo del diafragma y a la pleura correspondiente.
3. Esófago corto. Aunque no tiene la misma significación, pues no se trata de
una hernia, incluimos en este grupo el esófago corto, que obliga a la inclusión
parcial del estómago dentro de la cavidad torácica. La afección se descubre
en los niños por disfagia, regurgitación de alimentos y alteraciones en la
nutrición. En los adultos, ordinariamente es asintomática; pero cuando
produce manifestaciones, al cuadro anterior se agrega dolor, que suele ser
localizado bajo el esternón e irradiado a la espalda.

C. Malformaciones del mesenterio.

1. Duodeno móvil. Como hemos visto en el estudio embriológico normal, el

mesoduodeno se suelda por su cara derecha con el peritoneo parietal, dando
lugar a la fascia de coalescencia de Treitz. Cuando no ocurre así, se origina el
llamado duodeno móvil, que puede ser total o parcial, motivando en todo caso
la formación de asas duodenales con morfología y posición anormales.
 2. Bridas y membranas intestinales. La soldadura anormal del peritoneo crea
fijaciones excesivas de los órganos a los que corresponden. Dentro de este
grupo, sin duda, tienen más interés las llamadas bridas y membranas
intestinales; se trata de una soldadura accidental, que normalmente no se
produce. Las localizaciones más frecuentes están en la primera porción del
duodeno, en el ángulo duodenoyeyunal y al de la región terminal del íleon.
3. Membranas de Harris. Las bridas extendidas entre la cara inferior del hígado
o de la vesi~ cula biliar y el duodeno, se denominan membranas de Harris. En
los recién nacidos pueden manifestarse por un cuadro de vómitos, dolores
abdominales, emaciación y sed, similar al que produce la estenosis pilórica
congénita. En el adulto, la sintomatología, cuando se presenta, simula un
cuadro de duodenitis, de ulcus duodenal y hasta de afecciones biliares.
4. Bridas de Lane.Las llamadas bridas de Lane se extienden entre la porción
terminal del íleon y la fosa ilíaca derecha. Aún cuando clínicamente pueden
permanecer “mudas”, a veces originan cuadros consecutivos a angulaciones
o acodaduras y obstrucciones totales. Hay quienes sostienen que estas bridas
congénitas son causa predisponente a las afecciones inflamatorias del
apéndice.
5. Bridas epiplóicas. Las bridas epiplóicas pueden establecerse con cualquier
órgano y no dar manifestaciones sí no motivan angulaciones del intestino.
Ordinariamente son muy fibrosas, bilaterales y simétricas.

CAPÍTULO 24
DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO

INTRODUCCIÓN

A. En el hombre y los vertebrados superiores, el sistema nervioso y el neuroepitelio

de los órganos de los sentidos derivan del ectodermo embrionario. El sistema
nervioso comprende el sistema nervioso central y el sistema nervioso periférico.
1. El sistema nervioso central, constituido por el encéfalo y la médula espinal, se
origina en una zona elongada del ectodermo: la placa neural, que está situada
en la región axil del embrión, por delante del nudo primitivo y de la línea
primitiva (figs. 7-4 y 7-6).
2. El sistema nervioso periférico se forma de células que derivan en parte, de la
placa neural y en parte de una banda especializada de ectodermo,
denominada cresta neural, situada a ambos lados de la placa neural, a lo
largo de ésta (figs. 7-6, 7-9, 7-12, 7-13, 8-3, 8-6, 8-12, 8-15 y 8-19). En una
extensión menor intervienen engrosamientos ectodérmicos específicos,
situados en la región cefálica y que son llamadas plácodas.
B. El sistema nervioso hace su aparición muy precozmente. La razón de esta
precocidad es la compleja estructura y fisiología de este sistema tan
especializado, requiere pués un comienzo temprano para que al momento del
nacimiento se encuentre suficientemente desarrollado.
1. La transformación del ectodermo que se encuentra sobre la notocorda en
estructuras propias del sistema nervioso, recibe el nombre de neurulación. En
este proceso interviene en forma definitiva la notocorda y la lámina procordal
como inductores del mismo. Algunos autores consideran además, la
 participación inductora de los somitos occipitales. La acción inductora no es
uniforme, existiendo un gradiente céfalocaudal.
a) La lámina procordal actúa como organizador del extremo cefálico e induce
el desarrollo del cerebro en su segmento cefálico.
b) El extremo cefalico de la notocorda induce el desarrollo de la parte media y
caudal del cerebro.
o) El segmento restante de la notocorda induce a la formación de la médula
espinal.
2. A su vez, durante el desarrollo, la presencia de estructuras nerviosas en
determinados puntos del órganismo en formación, induce a una mayor
diferenciación y desarrollo de las estructuras orgánicas.
a) El tubo neural induce a la formación del arco posterior de las vértebras y a
la bóveda craneana.
b) También desempeña un papel importante en el desarrollo del ojo, nariz y
cara en general.

DESARROLLO TEMPRANO: NEURULACION

A. Placa neural. Hacia el día 18 de la gestación, en el dorso del disco germinativo

trilaminar se forma un engrosamiento del ectodermo, es la placa neural (figs. 7-4,
7-6, 24-1 y 24-2); se desarrolla a nivel de la línea media en posición cefálica del
nudo primitivo, o sea en el sector ectodérmico ubicado en el dorso de la
notocorda. Rápidamente se extiende en sentido caudal, ocupando los lugares
que abandona la línea primitiva, al mismo tiempo que dicho nódulo retrocede.
Este retroceso indica un alargamiento equivalente por parte de la notocorda. Su
acción inductora sobre el ectodermo suprayacente es la causa que desencadena
los procesos biológicos responsables de la conversión de dicho ectodermo en
neuroectodermo.
B. Surco neural. Las células cilíndricas que integran la placa neural, sufren un
estiramiento de sus extremos apicales adquiriendo un aspecto cuneiforme; como
consecuencia, la placa se transforma en un surco, el surco neural, cuyos bordes
laterales elevados se denominan pliegues neurales (figs. 24-1 a 24-4).
C. Tubo neural. La aproximación progresiva de los pliegues neurales determina la
formación del tubo neural por fusión de los mismos (figs. 24-5 y 24-6). La unión
se inicia a nivel del cuarto somito y continúa simultáneamente en sentido
céfalocaudal. El cierre del tubo neural no es completo; permanece abierto en sus
extremos cefálico y caudal constituyendo los llamados neuróporos cefálico y
caudal respectivamente (figs. 8-7, 8-8 y 24-9), que comunican en forma
transitoria la luz del conducto con la cavidad amniótica. El neuróporo cefálico se
oblitera en el periodo de 18 a 20 somitos (día 25) y el neuróporo caudal lo hace
en el período de 25 somitos (día 27).
1. Las células qua constituyen los pliegues neurales no están incluídas en las
paredes del tubo, sino que forman una cresta neural a cada lado entre el
neuroectodermo y el ectodermo de la superficie (figs. 24-5 a 24-8). Estas
células forman en principio acúmulos situados dorsolateralmente en relación
con el tubo; originan a los gánglios sensitivos o de la raíz aferente de los
nervios raquídeos y craneales. De esta manera, estas crestas participan en la
formación del sistema nervioso periférico.
D. Vesículas encefálicas primitivas. Conforme avanza el desarrollo en la región
craneal, las paredes del tubo neural crecen a una velocidad mayor dando origen
a dilataciones y pliegues encefálicos (fig. 8-10 y 24-10). Este segmento dilatado
origina el encéfalo y la porción caudal que permanece con un diámetro menor y
más o menos uniforme, constituye la médula espinal.
1. Las dilataciones craneales reciben el nombre de vesículas encefálicas
primitivas; al final de la cuarta semana se diferencian tres:
a) Prosencéfalo o cerebro anterior (fig. 24-10).
b) Mesencéfalo o cerebro medio (fig. 24-10).
o) Rombencéfalo o cerebro posterior (fig. 24-10).
2. Los pliegues encefálicos se forman por el crecimiento acelerado y por la
aparición de las vesículas; se presentan como dos curvaturas de concavidad
ventral, denominadas pliegue cervical y pliegue cefálico.
a) El pliegue cervical se sitúa en la unión del rombencéfalo con la médula
espinal (fig. 24-
12).

b) El pliegue cefálico corresponde al mesencéfalo (fig. 24-12).

o) Más tarde, entre los pliegues citados y por el crecimiento desigual del
rombencéfalo se forma el pliegue pontino cuya concavidad es dorsal.
E. Vesículas encefálicas definitivas. En la quinta semana, tanto el prosencéfalo
como el rombencéfalo sufren subdivisiones, originándose así cinco vesículas
encefálicas definitivas, que en orden cefalocaudal son:
1. Telencéfalo. De sus paredes laterales emergen las dilataciones
correspondientes a los hemisferios cerebrales (figs. 24-11 y 24-12).
2. Diencéfalo. Da origen a varias estructuras importantes entre las que se
destacan el tálamo y el hipotálamo. Además, de sus paredes emergen las
vesiculas ópticas y esbozos de las glándulas endócrinas, epífisis y
neurohipófisis (figs. 24-11 y 24-12).

3. Mesencéfalo. Permanece indiviso y sufre escasas modificaciones, da lugar a

ia formación de los pedúnculos cerebrales y los tubérculos cuadrigeminos. Es
la vesícula encefálica más primitiva desde el punto de vista filogenético (figs.
24-11 y 24-12).
4. Metencéfalo. Origina el cerebelo y la protuberancia (figs 24-11 y 24-12).
5. Mielencéfalo. Constituye el bulbo raquídeo (figs. 24-11 y 24-12).
F. Evolución de los pliegues encefálicos. Los pliegues encefálicos, tras la formación
de las cinco vesículas definitivas, sufren una evolución diferente, dando así la
angulación característica de los componentes encefálicos del adulto.
1. El pliegue cefálico, llamado también acodadura mesencefálica, se acentúa
permitiendo que las superficies ventrales del prosencéfalo y mesencéfaío
tomen contacto (fig. 24-12).
 2. El pliegue cervical que se halla ahora entre el mielencéfalo y la médula
espinal, aumenta desde la quinta hasta el final de la séptima semana; en esta
época el encéfalo forma un ángulo casi recto con la médula; sin embargo,
después de la séptima semana ocurre una extensión de la cabeza, lo que
determina una marcada disminución de este pliegue (fig. 24-
12).
3. El pliegue pontino o rombencefálico, de aparición tardía (quinta semana) con
relación a los dos anteriores (cuarta semana), se ubica entre el metencéfalo y
el mielencéfalo y es cubierto por el desarrollo del cerebelo (fig. 24-12).
4. Los pliegues cefálico y cervical son factores importantes en la determinación
de la forma de la extremidad craneal del embrión. El pliegue, pontino no
modifica en forma significativa el contorno de la cabeza.
G. Cavidades del sistema nervioso central. Con la aparición de las vesículas
encefálicas, la luz del tubo neural también sufre modificaciones, presentando
dilataciones o cavidades que corresponden a aquellas. Dichas cavidades reciben
el nombre de ventrículos y son:
1. Las cavidades de los hemisferios cerebrales o los ventrículos laterales (fig.
24-11)
2. La cavidad del diencéfalo o tercer ventrículo (fig. 24-11).
3. La luz del mesencéfalo, que en principio constituye una amplia cavidad,
posteriormente reduce su diámetro hasta formar un estrecho conducto que
recibe el nombre de acueducto de Silvio (fig. 24-11).
4. La cavidad del rombencéfalo (metencéfalo y mielencéfalo) forma el cuarto
ventrículo. (fig.
24-11)
5. Al nivel de la médula espinal, la luz mantiene su diámetro más o menos
uniforme y muy reducido con relación al encéfalo; recibe el nombre de
conducto central (fig. 24-11). Posteriormente recibe el nombre de conducto
del epéndimo. La luz de la médula espinal se continúa cefálicamente e
insensiblemente con el cuarto ventrículo, permitiendo la circulación del líquido
céfalorraquideo entre estas estructuras; de igual manera, existen otras
comunicaciones a nivel del encéfalo que cumplen esta función. Estas
comunicaciones son:
a) El acueducto de Silvio: comunica el cuarto con el tercer ventrículo (fig. 24-
11).
b) Los agujeros de Monro: comunican el tercer ventrículo con los ventrículos
laterales (fig.24-11)
c) Los agujeros de Lushka y Magiendi: comunican el cuarto ventrículo con el
espacio subaracnoideo.
H. Evolución de los pliegues neurales. Como ya se ha visto en la descripción de las
etapas iniciales del desarrollo del sistema nervioso, los pliegues neurales son
cordones longitudinales de células especializadas que constituyen las crestas
neurales (fig. 24-5).

1. Estos cordones posteriormente se desprenden del neuroectodermo cuando se

cierra el surco neural para formar el tubo neural (fig. 24-5). De este modo, las
crestas neurales quedan localizadas entre el tubo neural y el ectodermo
superficial reconstituído, formando una placa con un segmento central
adelgazado a manera de puente entre dos abultamientos laterales (fig. 24-6).
 Más tarde desaparece la parte central, quedando sólo dos cordones
longitudinales ubicados en posición dorsolateral con relación al tubo neural
(fig. 24-7).
2. En etapas posteriores, a intérvalos regulares, en las crestas se generan los
esbozos de los ganglios sensitivos que aparecen como engrosamientos
sucesivos, enlazados entre sí por tramos de menor calibre (fig. 24-8).
3. Las crestas neurales constituyen también los esbozos de un gran número de
estructuras embrionarias ajenas al sistema nervioso central que serán
descritas más adelante (ver “Derivados de las crestas neurales”).

HISTOGENÉSIS DEL TUBO NEURAL

A. El neuroepitelio. lnicialmente, las paredes del tubo neural están formadas por
una sóla capa de células, cuyos núcleos se encuentran ubicados en diferentes
planos; esta disposición confiere al epitelio un aspecto poliestratificado (fig. 24-
13).
1. Los núcleos de las células no tienen una ubicación fija, sino más bien
cambiante. La superficie externa del tubo se halla recubierta por una
membrana basal denominada membrana limitante externa. La superficie
interna así mismo, está constituída por la llamada membrana limitante interna;
las células del tubo neural se hallan unidas a esta membrana por medio de
barras terminales (fig. 24-13).
2. Las células presentan una proliferación muy activa que se acompaña de
cambios posicionales de sus núcleos. Además, debido a que las divisiones
celulares no son sincrónicas, en determinado momento pueden observarse
núcleos en interfase y en distintas etapas de la mitosis (fig. 24-14).
a) Durante la interfase, en la cual las células duplican su D.N.A., los núcleos
se localizan en el polo celular adyacente a la membrana limitante externa
(fig. 24-14).
b) Más tarde, se desplazan hacia la luz del tubo y es en las proximidades de
la membrana limitante interna que se produce la mitosis (fig. 24-14).
o) Dado que el huso acromático se dispone paralelamente a dicha luz al
concluir la mitosis, los dos núcleos resultantes se disponen uno a lado del
otro, a la misma distancia de la membrana limitante interna (fig. 24-14).
d) Inmediatamente después, los núcleos retornan a su posición inicial, es
decir, hacia la limitante externa; al mismo tiempo que se cumple este
recorrido, se produce la división longitudinal del citoplasma, generándose
así dos células hijas semejantes a la progenitora (fig. 24-14>.
e) Una vez en las proximidades de la limitante externa, las células reinician la
síntesis de D.N.A. para cumplir un nuevo ciclo mitótico idéntico al anterior
(fig. 24-14).
f) Luego de varias divisiones de este tipo, comienzan a producirse otras que
se diferencian de las anteriores por que el huso acromático se dispone en
sentido perpendicular con relación a la luz del tubo (fig. 24-15). Como
resultado de estas últimas divisiones, sólo una de las células hijas queda
unida a la limitante interna: la otra célula migra hacia la parte externa del
tubo. A partir de este momento, sólo las células que quedan fijas a la
 membrana limitante interna, sufren divisiones disponiendo su huso,
indistintamente paralelo o perpendicular a la luz.

g) Una vez concluída la proliferación celular, y por procesos de diferenciación

que veremos a continuación, histológicamente se pueden distinguir cuatro
componentes en las paredes del tubo neural: epitelio ependimario, capa
del manto, capa marginal y neuroglia.
B. Epitelio ependimario (fig. 24-16>. Las células adyacentes a la membrana
limitante interna se disponen en un estrato de células que conforma el epitelio
ependimario. Dicho epitelio reviste el conducto central del tubo neural. Sus
células presentan un ribete en cepillo en el polo que esta en relación con la luz
del tubo. Este epitelio, juntamente con el mesénquima circundante, formará los
plexos coroideos en determinadas regiones del tubo neural. Los plexos
coroideos son productores de líquido cefalorraquideo.
C. Capa del manto (fig. 24-16). Las células que migran hacia la membrana limitante
externa reciben ahora el nombre de neuroblastos, y son células que han perdido
su capacidad de división disponiéndose en capas de estratificación. Constituyen
así una cubierta celular externa denominada “capa del manto”. En la capa del
manto, los neuroblastos sufren una serie de transformaciones que los
convertirán en las neuronas típicas del sistema nervioso central (fig.
24-17>.
1. Los neuroblastos primitivos conservan su forma esférica y carecen de
prolongaciones, son los neuroblastos apolares (fig. 24-17).
2. Más tarde, de ambos polos del neuroblasto surgen dos prolongaciones
bastante delgadas, convirtiéndose así en un neuroblasto bipolar (fig. 24-17).
3. Una de las prolongaciones desaparece, al mismo tiempo que la otra aumenta
de longitud, constituyendo así los neuroblastos unipolares (fig. 24-17).
4. Diferenciaciones ulteriores traen consigo el desarrollo de las dendritas y las
células se transforman en las típicas neuronas multipolares.
5. La capa del manto es precursora de la substancia gris del neuroeje (fig. 24-
16).
D. Capa marginal (fig. 24-16). De las prolongaciones que presenta la neurona, sólo
una aumenta su longitud constituyendo así el futuro axón. Esta prolongación
larga se orienta hacia la superficie; en conjunto, dan lugar a una nueva capa de
situación externa a la del manto, es la llamada capa marginal. Las fibras se
recubren más tarde de una vaina de mielina (ver adelante “Mielinización de las
fibras nerviosas del sistema nervioso central”); la misma que les da un aspecto
blanquecino. La capa marginal es precursora de la substancia blanca.
E. Neuroglia. El epitelio neural, además de dar origen a los neuroblastos y a las
células ependimarias, genera otro tipo de células llamadas glioblastos o
espongioblastos (fig. 24-17).
1. Los gliobastos se disponen entre las células de la capa del manto y las fibras
de la capa marginal.
2. Más tarde, se diferencian en astroblastos y oligodendroblastOs (fig. 24-17).
a) Los astroblastos originan a los astrocitos, tanto protoplasmáticos como
fibrosos. Cumplen la función de sostener y nutrir a las neuronas. Forman
parte de la substancia gris (fig. 24-17>.
 b) Los oligodendroblastos evolucionan hacia los oligodendrocitoS (fig. 24-17).
Constituyen las células que dan origen a ta mielina ubicada en torno a los
axones que transitan la substancia blanca.
3. Microglia. En la segunda mitad del desarrollo intrauterino aparece un tercer
tipo de células de sostén, las células de la microglia. Su origen no es
ectodérmico, sino que derivan del mesodermo circundante; ingresan a la
pared dei neuroeje junto con los vasos sanguíneos que invaden al tubo
neural.

F. Ubicación topográfica de la substancia gris y de la substancIa blanca. La

substancia blanca se halla situada por fuera de la substancia gris en casi toda la
extensión del neuroeje (fig. 24-16).
1. En la médula espinal la delimitación es clara y la disposición se mantiene en
toda su longitud (figs. 24-19 a 24-21).
2. En los hemisferios cerebrales las ubicaciones de una y otra se invierten,
recibiendo la substancia gris el nombre de corteza por su ubicación periférica
(fig.s. 24-45 y 24-46).
3. En el cerebelo la substancia gris también se localiza en la superficie
constituyendo la corteza cerebelosa (fig. 24-30).
4. En la mayoría de los sectores del sistema nervioso central se forman núcleos
profundos de substancia gris, rodeados de substancia blanca (figs. 24-24 a
24-30 y 24-41 a 24-46).
G. De las capas antes mencionadas, la más importante es la capa del manto por
cuanto en ella radican las neuronas que constituyen la unidad funcional del
sistema nervioso, por esta razón merece un acápite especial para el estudio de
su evolución.

EVOLUCIÓN PRIMITIVA DE LA CAPA DEL MANTO

A. Los primeros cambios experimentados por la capa del manto, consisten en el

adelgazamiento de sus paredes dorsal y ventral, y en el engrosamiento de sus
paredes laterales (fig. 24-18).
1. Las paredes dorsal y ventral adquieren respectivamente los nombres de placa
del techo y placa del piso. Ambas paredes se reducen a una lámina delgada
compuesta sólo por epitelio ependimario y células de la neuroglía <fig. 24-18).
2. Cada una de sus paredes laterales se subdivide en dos columnas (ventral y
dorsal) de substancia gris que reciben el nombre de placa basal y placa alar
respectivamente (fig. 24-18). Entre ambas placas aparece un surco
longitudinal, el surco limitante (fig. 24-18). Este surco solo es detectable
desde la luz del tubo.
3. Las placas alares se hallan ubicadas en posición dorsal respecto a las placas
basales. <fig.
24-18). Entre las placas alares se intercala la placa del techo (fíg. 24-18). La
placa del piso se encuentra entre las basales (fig. 24-18).
B. Las únicas placas presentes en toda la extensión del tubo nsural son las alares y
las del techo; las placas basales no pasan del mesencéfalo.
 1. Las placas basales tienen función motora. En la médula espinal generan las
astas anteriores y la porción ventral de las astas laterales. En el bulbo,
protuberancia y mesencéfalo, originan los centros motores (somáticos y
viscerales). En suma, dan origen a las partes del sistema nervioso central que
alojan a las neuronas cuyas fibras inervan los músculos esqueléticos y de las
visceras.
2. Las placas alares son áreas sensitivas que se extienden a lo largo del
neuroeje estableciendo conexiones entre los diferentes niveles del mismo. En
la médula espinal, son precursoras de las astas posteriores y de la zona
dorsal de las astas laterales. En el encéfalo constituyen los centros
encefálicos que reciben impulsos sensitivos desde la periferie y/o participan
en las funciones coordinadoras del sistema nervioso central.
3. La placa del piso sólo está presente en la médula; en el mielencéfalo y el
metencéfalo se reduce a un rafe. Actúa principalmente como vía para las
fibras que cruzar de un lado a otro en los diferentes niveles medulares.
4. La placa del techo en algunas regiones experimenta un gran estiramiento.
Interviene en la formación de los plexos coroideos, estructuras encargadas de
e~aboiai ~rp~iót’ cefalorraquideo. Salvo ciertas excepciones, el resto de la
placa del techo, reduce su tamaño y no forma estructuras nerviosas; al igual
que la placa del piso, sirve en algunos niveles, para el entrecruzamiento de
fibras nerviosas.

DERIVADOS DEFINITIVOS DEL NEUROECTODERMO

A. El neuroectodermo no sólo dara origen a la placa neural, precursora del sistema

nervioso central; sino también a las crestas neurales las cuales originan un gran
número de estructuras especializadas, además del sistema nervioso periférico.
Por lo tanto, para su mejor estudio, separaremos la descripción detallada de sus
derivados en tres acápites correspondientes a:
1. Sistema nervioso central.
2. Crestas neurales.

3. Sistema nervioso periférico.

DESARROLLO DEL
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

DESARROLLO DE LA MEDULA ESPINAL

A. La médula espinal corresponde a la porción no dilatada del tubo neural. Ocupa

una posición directamente caudal al bulbo raquideo (figs. 24-10 a 24-12). Se
aloja en el conducto de la columna vertebral y está rodeada por las meninges.
Sus núcleos nerviosos conectan entre si en los diferentes segmentos y además
lo hacen con el cerebro, consiguiendo así una coordinación en sus funciones.
B. Organización estructural. En estadios primarios, la médula presenta los
caracteres generales del tubo neural primitivo, pudiendo observarse del centro
hacia la periférie el epitelio ependimario, la capa del manto y la capa marginal
(figs. 24-18 y 24-19).
 1. La capa del manto es de mayor espesor que la capa marginal y se diferencian
claramente la placa basal y la placa alar separadas por el surco limitante
visible desde la luz del tubo; además se pueden apreciar la placa del piso y la
placa del techo (fig. 24-19).
a) Las placas basales experimentan un rápido crecimiento provocando así la
formación de dos relieves ventrales, uno a cada lado de la línea media;
entre ambos queda un surco relativamente profundo, denominado surco
medio ventral (fig. 24-19, 24-20 y 24-21). Posteriormente las placas
basales se transforman en astas ventrales y laterales de la substancia gris
de la médula (fig. 24-21). Sus neuroblastos se convierten respectivamente,
en neuronas motoras somáticas y neuronas motoras viscerales
constituyendo las columnas correspondientes; sus axones emergen hacia
el exterior atravesando la capa marginal, en la región ventral <fibras
eferentes). Estas fibras en su conjunto, forman la raíz motora anterior del
nervio raquídeo.
b) Las placas alares se fusionan en la línea media; como resultado se oblitera
la parte dorsal del tubo. La línea de fusión se denomina tabique medio
dorsal (figs. 24-20 y 24-21). Las placas alares constituirán las astas
dorsales y laterales de la médula (fig. 24-
21). Los neuroblastos allá ubicados, sirven esencialmente como receptores
de los impulsos sensitivos. Sus axones conectan con centros nerviosos
superiores.
o) Las placas del piso y del techo quedan reducidas a delgadas láminas entre
las basales y las alares respectivamente (fig. 24-21).

2. La capa marginal o substancia blanca de la médula, está formada por

prolongaciones axónicas que corresponden a:

a) Neuronas de la placa basal de la médula (raíz motora ventral del nervio

raquídeo).
b) euronas de los ganglios raquideos que penetran en la médula y conectan
con las placas alares (raíz sensitiva dorsal del nervio raquideo).
o) Fibras de conexión intersegmentaria y con centros superiores. Estas fibras
pueden ser ascendentes o descendentes.
3. La luz del tubo neural, en este segmento del sistema nervioso central, recibe
el nombre del conducto del epéndimo (fig. 24-21). Deriva de la parte no
obliterada de dicha luz (tras la fusión de las placas alares). Mantiene un
diámetro más o menos uniforme en toda su longitud. En un corte transversal,
se advierte su forma romboidal.
C. Diferenciación funcional de la capa del manto. En la substancia gris de la médula
se pueden describir cuatro columnas celulares longitudinales bilaterales.
1. La columna somática eferente que contiene las neuronas motoras, cuyos
axones inervan los músculos esqueléticos derivados de los somitos.
Constituyen las astas ventrales de la substancia gris de la médula (fig. 24-21).
2. La columna visceral eferente que contiene las neuronas motoras
preganglionares del sistema nervioso simpático. Esta ubicada en la región
dorsolateral de las astas ventrales de la substancia gris de la médula (fig. 24-
21).
 3. La columna visceral aferente que recibe impulsos de las visceras
toracoabdominales, por medio de las raíces nerviosas dorsales. Constituyen
las astas dorsales de la substancia gris de la médula (fig. 24-21).
4. La columna somática aferente que es activada por impulsos provenientes de
las estructuras derivadas de los dermatomas y los miotomas. Esta ubicada en
la región ventrolateral de las astas dorsales de la substancia gris de la médula
(fig. 24-21).
D. Cambios de posición durante el desarrollo. La médula espinal contenida en el
conducto de la columna vertebral, sufre un crecimiento disminuido con respecto
a esta última, lo que determina diferentes posiciones de su extremo terminal; al
mismo tiempo las raíces de los nervios raquídeos también adquieren
disposiciones especiales en su trayecto de emergencia (salida).
1. En el tercer mes del desarrollo, la médula se extiende en toda la longitud del
embrión (fig.
24-22). A medida que aumenta la edad, por el crecimiento desigual, la
extremidad caudal adopta posiciones cada vez más cefálicas <figs. 24-22 y
24-23). En el momento del nacimiento dicha extremidad se sitúa al nivel de la
tercera vértebra lumbar. Posteriormente continúa su aparente ascenso, de
manera que en el adulto se ubica al nivel de la segunda vértebra lumbrar (fig.
24-23).
2. De las envolturas que rodean a la médula espinal, la duramadre y la
aracnoides acompañan a la columna en su crecimiento; no así la piamadre
(capa mas interna) que termina formando una banda fibrosa entre la punta de
la médula y la primera vértebra coccigea. Esta banda constituye el filum
terminale.
3. Las raíces nerviosas lumbares y sacras, inicialmente emergen de los agujeros
intervertebrales correspondientes en forma perpendicular al eje medular (fig.
24-22). Por el aparente ascenso de la médula, las fibras adquieren una
posición cada vez más oblícua hacia abajo (fig. 24-23). De esta manera, en el
momento del nacimiento, por debajo del nivel lumbar III se encuentran las
fibras en disposición casi vertical (fig. 24-23). Estas fibras en conjunto, más el
filum terminale constituyen la llamada cauda equina o cola de caballo.

DESARROLLO DEL MIELENCEFALO

A. El mielencéfalo es la vesícula más caudal del tallo encefálico; se extiende desde

el origen medular del primer nervio raquideo hasta el pliegue pontino. Se
desarrolla a partir del rombencéfalo y da origen al bulbo raquídeo. lnícialmente
sus paredes presentan la típica disposición del tubo neural pero posteriormente
sufre modificaciones sustanciales (figs. 24-24 a
24-26).
B. Placas basales. Se aproximan entre sí, comprimiendo la placa del piso al igual
que en la médula espinal, sus células se organizan en grupos que forman parte
de las llamadas columnas eferentes (figs. 24-25 y 24-26). Sus prolongaciones
cilindroaxiles envían estímulos a los músculos de la cabeza y del cuello. Sé
diferencian tres grupos:
1. Eferente somático (E.S.) (fig. 24-26). Cuyas fibras estan destinadas a los
músculos derivados de los miotomas de los somitos occipitales. Es homólogo
a la columna eferente somática de la médula. Corresponde al núcleo de
 origen del hipogloso mayor (XII par craneal). Inerva la musculatura de la
lengua.
2. Eferente visceral especial (E.V.E.) (fig. 24-26). Llamado específicamente
visceral especial porque sus neuronas envían prolongaciones cilindroaxíles a
los músculos especiales derivados de los arcos faríngeos. Comprende los
núcleos de origen del glosofaríngeo, neumogástrico y espinal (IX, X, y XII
pares). Inervan los músculos provenientes de los arcos III, lV,VyVI.
3. Eferente visceral general (E.V.G) (fig. 24-26). De ubicación Iateral, es
homólogo a la columna preganglionar simpática de la médula espinal. Envía
impulsos motores parasimpáticos a los músculos lisos originados de la
esplacnopleura. Está representado por la porción motora del núcleo dorsal
del Vago o neumogástrico y el núcleo salival inferior del glosofaríngeo. Este
grupo inerva a través del Vago, el tracto respiratorio, gastrointestinal y
corazón, y por intermedio del glosofaringeo, la parótida.
C. Placas alares. Estas placas se separan de la línea media abriéndose en sentido
lateral, movimiento comparable a la apertura de un libro (figs. 24-25 y 24-26);
como consecuencia adoptan una posición dorsolateral con relación a las placas
basales. Sus neuronas reciben impulsos sensitivos y se organizan también en
tres grupos:
1. Aferente visceral general (A.V.G.) (fig. 24-26). Inmediato al surco limitante, es
el grupo más interno. Corresponde a la porción sensitiva del núcleo dorsal del
Vago. Recibe información interooeptiva del aparato digestivo y del corazón.
2. Aferente visceral especial (A.V.E.) (fig. 24-26). Cuyas neuronas de ubicación
intermedia, forman posteriormente el núcleo del fascículo solitario. Está
representado por los núcleos sensitivos del glosofaringeo y del vago. Recibe
impulsos gustativos de los receptores de la lengua, paladar, orofaringe y
epiglotis.
3. Aferente somático (A.S.) (fig. 24-26). Homólogo al de la médula, se ubica en
posición lateral. Se subdivide en dos grupos.
a) Aferente somático general. Representado por el núcleo sensitivo del
trigémino (V par). Recibe impulsos sensitivos de la superíicíe de la cabeza.
b) Aferente somático especial. Comprende los núcleos coclear y vestibular
del acústico (VIII par). Recibe impulsos sensoriales especiales del oído
interno.
D. Placas del piso y del techo. Por el desplazamiento de las placas basales y
alares, las placas del techo y del piso sufren importantes modificaciones.
1. La placa del piso es comprimida hasta quedar reducida a un fino tabique
denominado Rafe (fig. 24-25 y 24-26).

2. La placa del techo, en cambio, se ensancha en forma notable pero por el

elongamiento, se convierte en una delgada lámina de forma romboidal
revestida por células ependimarias (figs. 24-25 y 24-26). Posteriormente se
recubre del mesénquima vascularizado circundante, la piamadre. La piamadre
y la placa del techo, en conjunto constituyen la tela coroidea de la cavidad
rombencefálica (figs. 24-25 y 24-26).
a) Por proliferación de dicho mesénquima, la tela coroidea forma cierto
número de evaginaciones saculares que sobresalen en la cavidad
ventricular, al nivel de la acodadura.
 b) Estas evaginaciones a manera de penacho, forman el plexo coroideo (fig.
24-25>, cuya función es la de elaborar el líquido céfalorraquideo que
circula por la luz del tubo neural.
o) En el feto de 4 meses, algunas áreas de la placa del techo se toman
delgadas, se evaginan y desaparecen. Se forman así tres orificios: 2
externos o agujeros de Lushka y uno interno o agujero de Magendie. Estos
orificios permiten la circulación del liquido céfalorraquideo entre el sistema
ventricular y el espacio subaracnoídeo circundante.
E. Capa marginal. En el mielencéfalo es de mayor espesor con relación a la
existente en la médula espinal. Por ella transcurren las fibras de conexión
intersegmentanas y las fibras de los nervios craneales que se originan a este
nivel. Se observan además, ventrolateralmente a la placa basal, núcleos
especfficos formados por migración de células de la placa alar; estos núcleos
forman parte de la oliva bulbar y posiblemente de la sustancia reticular bulbar
(fig. 24-26).
F. Cavidad. La cavidad del mielencéfalo se continúa con la del metencéfalo y
ambas constituyen el denominado cuarto ventrículo (fig. 24-26). Es una cavidad
amplía, de forma romboidal gracias al desplazamiento de las placas alares. Está
recubierta por la tela coroidea y sus plexos correspondientes. En sus paredes
laterales es claramente visible el surco limitante que separa las placas basal y
alar.

DESARROLLO DEL METENCÉFALO

A. El metencéfalo se forma de la parte más cefálica del rombencéfalo (fig. 24-11);

sus límites estan dados por el pliegue pontino en la región caudal y el itsmo del
rombencéfalo en la régión cefálica. Da origen a dos estructuras importantes del
sistema nervioso central, tales son la protuberancia y el cerebelo (figs. 24-27 a
24-30>. La primera mantiene en su estructura, marcada relación con el
mielencéfa>o (figs 24-24 a 24-30).

B. Protuberancia

1. Placas basales. Desplazadas hacia la línea media, diferencian sus neuronas

en tres grupos que integran parte de las columnas motoras originadas en
segmentos inferiores (figs. 24-27 a 24-30).
a) Eferente somático (E.S.) (figs. 24-29 y 24-30). Al igual que el grupo
homólogo mielencefálico, está destinado a enviar estímulos motores a los
músculos de los somitos occipitales. Está representado por el motor ocular
externo (VI par). Inerva parte de los músculos extrínsecos del ojo.
b) Eferente visceral especial (E.V.E.) (figs. 24-29 y 24-30). Cuyas fibras estan
destinadas a los músculos de la masticación y de la expresión facial.
Corresponde a los núcleos de origen del trigémino y facial. Son los nervios
de los arcos faringeos 1 y II.
o) Eferente visceral general (E.V.G.) (figs. 24-29 y 24-30). Sus
prolongaciones cilindroaxiles inervan la musculatura lisa glandular de la
región cefálica. Comprende el núcleo salival superior cuyas fibras emergen
por el facial. Se distribuyen en las glándulas salivales sublingual y
submaxilar, inervan además las glándulas lagrimales y nasales.
 2. Placas alares. Se separan siguiendo el movimiento de lateralización que
presentan las similares mielencefálicas pero, a diferencia de éstas, sus
porciones dorsolaterales se íncurvan hacia la línea media haciendo protrusión
en parte en la luz del cuarto ventrículo y en parte por encima de la placa del
techo (figs. 24-24 a 24-30). Estos segmentos incurvados son los bordes o
labios rómbicos y constituyen la estructura inicial para la formación del
cerebelo (figs. 24-29, 24-30 y 24-31). Las neuronas que no están incluidas en
los labios rómbicos se organizan también en tres grupos que integran las
columnas aferentes sensitivas del tallo.
a) Aferente visceral general (A.V.G.) (figs. 24-29 y 24-30). De posición
interna. Contiene las neuro-nas de la porción más craneal del núcleo dorsal
del vago.
b) Aferente visceral especial (A.V.E.) (figs. 24-29 y 24-30). Está representado
por la porción craneal del núcleo del fascículo solitario.
c) Aferente somático (A.S.) (figs. 24-29 y 24-30). Contiene las neuronas de la
porción protuberancial del nervio trigémino y una pequeña parte del
complejo vestíbulo coclear.
3. Placas del piso y del techo. Siguen la misma evolución que las homólogas del
mielencéfalo (figs. 24-24 a 24-30).
4. Capa marginal. La capa marginal de las placas basales se expande en forma
importante por cuanto actúa como vía de paso de las fibras que conectan la
corteza cerebral y la cerebelosa con la médula espinal, además contiene
fibras que conectan ambos hemisferios cerebelosos, motivo por el cual, esta
parte del metencéfalo recibe el nombre de puente o protuberancia. Además
de las fibras nerviosas, contiene núcleos profundos denominados núcleos
pontinos (fig. 24-30), formados por la migración de células de la placa alar.
5. Cavidad. Constituye el segmento craneal del cuarto ventrículo. Por la
aproximación cefálica de los labios rómbicos, va disminuyendo su diámetro
transversal hasta culminar en un estrecho conducto que se continúa con ¡a
luz del mesencéfalo (figs. 24-29, 24-30 y 24-31).
C. Cerebelo. Actúa como centro de coordinación para la postura y el movimiento.
Se forma a partir de los labios rómbicos antes citados (fígs. 24-29 a 24-36).
1. En la región caudal del metencéfalo, los labios rómbicos se encuentran
ampliamente separados pero se aproximan entre sí progresivamente, de
manera que en las proximidades del mesencéfalo se ponen en contacto en la
línea media (figs. 24-31 y 24-32).
2. La profundízación del pliegue pontino ocasiona comprensión, en sentido
céfalocaudal, de los labios rómbicos fusionados, formándose así la placa
cerebelosa (figs. 24-33, 24-34 y 24-35).
3. En el embrión de 12 semanas, la placa cerebelosa presenta una porción
central alargada que constituye el vermis cerebeloso y dos porciones laterales
voluminosas, correspondientes a los hemisferios cerebelosos (fig. 24-36).
4. Casi inmediatamente a la formación del vermis y los hemisferios, aparece una
cisura transversal que separa el extremo caudal de las tres estructuras,
tormándose el nódulo que proviene del vermis y los flóculos de los
hemisferios (fig. 24-36). Este lóbulo flóculonodular es filogenéticamente la
parte más primitiva del cerebelo. Interviene en el equilibrio controlado
subsconscientemente y mantiene conexiones con el sistema vestibular.
 5. En etapas posteriores aparecen nuevas cisuras transversales poco profundas
que dan al cerebelo su aspecto definitivo (fig. 24-36).
6. Histológicamente, en etapas iniciales, el cerebelo presenta las capas
neuroepitelial, del manto y marginal con la disposición típica del neuroeje (feg.
24-37); más tarde, las células de la capa del manto que han sufrido una
intensa proliferación, migran a través de la capa marginal hasta tomar una
disposición periférica para constituir la llamada corteza cerebelosa. La primera
generación de células migratorias continúa su proliferación y forma la capa
granulosa externa (fig. 24-38). Una segunda generación de células sufre el
mismo proceso de migración y se dispone inmediatamente subyacente a la
capa granulosa externa, separándola de la capa marginal que se halla
internamente; así este segundo grupo migratorio forma la capa granulosa
interna <fig. 24-39).
7. Las diferentes clases de neuronas que constituyen la corteza cerebelosa
provienen de las capas antes mencionadas. La diferenciación celular se inicia
aproximadamente durante el sexto mes y continúa varios meses después del
nacimiento. Las células en cesto, estrelladas y granulares provienen de la
capa granulosa externa (fig. 24-40). Las células de Purkinge y las de Golgi
derivan de la granulosa interna (fig. 24-40). Estos tipos celulares sufren un
proceso de traslado y de reubicación de sus prolongaciones.
8. La corteza cerebelosa definitiva está formada por tres capas:
a) Capa molecular, integrada por las células en cesto y las estrelladas (fig. 24
40).
b) Capa intermedia o de las células de Purkinge (fig. 24-40).
c) Capa granular profunda, conformada por las células granulosas que han
migrado de la granulosa externa, y por las células de Golgi provenientes de
la granulosa interna (fig.24-40).

9. Las células de la capa del manto que no llegan a migrar hacía la corteza,
forman los núcleos cerebelosos profundos, siendo los más representativos los
núcleos dentados (fig. 24-40).

DESARROLLO DEL MESENCÉFALO

A. El mesencéfalo, morfológicamente, es la más primitiva de las vesículas

encefálicas. Se extiende desde el itsmo del rombencéfalo hasta el limite caudal
del diencéfalo dado por la presencia de la epifisis (fig. 24-11). Desde su
aparición en la cuarta semana, como vesícula primitiva no experimenta división
alguna. En su estructrura se identifican claramente las placas basales y alares
separadas por el surco limitante (figs. 2441 a 2443).
B. Placas basales. En esta vesícula culminan cefálicamente las columnas
originadas en la médula; sus neuronas se organizan en dos grupos:
1. Eferente somático (E.S.) (figs. 2441 a 2443). Sus fibras llevan impulsos a los
músculos de los miotomas occipitales. Está representado por los núcleos de
origen del motor ocular común y del patético (III y IV pares). Inervan los
músculos extrínsecos del ojo excepto el recto externo.
 2. Eferente visceral general (E.V.G.) (fig. 2443). Menos voluminoso que el
anterior, está destinado a músculos especiales de origen ectodérmico cuales
son los intrínsecos del ojo. Es el núcleo parasimpático del III par. Sus
neuronas conforman el núcleo pupiloconstrictor o de Edinger-Westphal.
Inervan los músculos del cuerpo ciliar y el esfinter de la pupila.
C. Placas alares. Retoman su posición original, es decir, inmediatamente posterior
a las placas basales. Las células sensitivas que las componen, migran a
situaciones cada vez más superficiales formando capas o estratos que producen
un abultamiento en la región dorsal. Estos abultamientos, en una vista dorsal, se
muestran como dos columnas longitudinales separadas por una depresión
mediana poco profunda. Más tarde aparece un surco transversal que las divide
en cuatro estructuras, llamadas tubérculos o cuerpos cuadrigéminos, siendo
éstos dos superiores o anteriores y dos inferiores o posteriores (fig. 2443). Los
tubérculos cuadrigéminos superiores actúan como centros de correlación y
reflejo para los impulsos visuales. Los tubérculos cuadrigéminos inferiores sirven
de estación sináptica para los reflejos auditivos.
1. En los vertebrados superiores, ambas vías, visual y auditiva, poseen una
neocorteza específica a nivel del cerebro, por ello los tubérculos tienden a
sufrir cierta regresión, interviniendo sólo como centros de reflejos. En los
vertebrados inferiores constituyen verdaderos “cerebros sensitivos”.
D. Placas del piso y del techo (figs. 24-41 a 2443). La placa del piso está ausente a
nivel del mesencéfalo; la placa del techo desaparece tempranamente absorvida
por crecimiento de las estructuras vecinas.
E. Capa marginal. La capa marginal de cada placa basal aumenta
considerablemente de volumen y constituye los pedúnculos cerebrales (fig.
2443), los que actúan como vias de paso para las fibras nerviosas que
descienden de la corteza a los centros de segmentos inferiores; en el adulto,
estas fibras constituyen los fascículos córticoespinal, córtico bulbar y córtico
pontino o córtico protuberancial. En el límite entre la placa basal y los
pedúnculos cerebrales, se disponen nuevas masas neuronales que forman el
núcleo rojo Fig. 24-43), la substancia negra y los lemniscos medial y lateral; la
substancia negra y los lemniscos se forman por migración de células de la placa
alar (fig. 2442); el núcleo rojo tiene un origen aún discutido aunque, por su
función motora, se cree que se formaría a partir de la placa basal.
F. Cavidad. Inicialmente amplia (fig. 2441), disminuye su diámetro en virtud del
crecimiento de las estructuras que la circundan, quedando asi reducida a un
estrecho conducto de sección romboidal llamado acueducto de Silvio (fig. 2443).
Como ya hemos visto, dicho acueducto sirve de comunicación entre el cuarto
ventrículo correspondiente al rombencéfalo y el tercer ventrículo o cavidad
diencefálica.

DESARROLLO DEL DIENCÉFALO

A. El diencéfalo se desarrolla de la parte media del prosencéfalo (figs. 24-10 a 24-

12). Sus límites estan dados por detrás, por una línea que pasa entre la epífisis y
los tubérculos cuadrigéminos; por delante, una línea que pasa por si quiasma
óptico y se prolonga por el agujero de Monro a cada lado.
1. De sus paredes laterales surgen dos evaginaciones que se aproximan al
ectodermo adyacente y constituyen las vesículas ópticas, elementos iniciales
del globo ocular (figs. 24-
10, 24-11 y24-12).
 2. Del piso del diencéfaio, se forma una nueva evaginación, el infundíbulo, el
mismo que formará el tallo y el lóbulo posterior de la glándula hipófisis (ver
capítulo 26, desarrollo de la hipófisis).
3. También en el piso del diencéfaio se visualizan los tubérculos mamilares y el
quiasma óptico.
a) Los tubérculos mamilares son núcleos grises dependientes de la placa alar.
b) El quiasma óptico se forma del entrecruzamiento que sufren las fibras
nerviosas provenientes de la mitad interna de la retina, antes de su ingreso
al diencéfalo.
4. A nivel del diencéfalo, las placas basales desaperecen, en cambio adquieren
gran importancia las placas alares (figs. 2444 a 2446).
B. Placas alares. Forman toda la pared Iateral de su cavidad ventricular (fig. 2444).
Estas placas sufren un aumento de volúmen importante hacia la línea media
invadiendo dicha cavidad (fig. 2445). Un surco longitudinal, llamado surco
hipotalámico, divide a la placa alar en un segmento dorsal superior o tálamo y un
segmento ventral inferior o hipotálamo (fig. 24-46).

1. El tálamo reviste gran importancia en la especie humana. Se inicia como una

estación de transmisión simple de las vlas ópticas con el mesencéfalo, pero a
medida que evoluciona, se transtorma en una conexión polisensitiva entre los
receptores sensitivos y la corteza cerebral. El crecimiento talámico es tan
considerable que a veces ambos tálamos se fusionan en la linea media,
constituyendo la comisura gris intertalámica.
2. El hipotálamo es el centro coordinador y efector de la función autónoma o
neuro vegetativa. Sus grupos neuronales regulan las funciones vegetativas
como el sueño, la temperatura corporal, la conducta emocional, etc.
Interviene también en la regulación de la función hipofisaria, a través de los
llamados factores de liberación. Del hipotálamo surgen el infundíbulo y los
tubérculos mamilares antes mencionados.
3. También de la placa alar, por encima del tálamo y cerca de la placa del techo,
se forma una nueva estructura nuclear que recibe el nombre de epitálamo (fig.
2445). lnicíalmente tiene un crecimiento paralelo al del tálamo, pero más tarde
disminuye an forma gradual. Sus neuroblastos generan los ganglios de la
habénula. Son núcleos vinculados con las vías olfatorias. Estos ganglios
comunican entre sí por la comisura interhabenuiar.
C. Placa del techo: epífisis. La placa del techo, constituida por una capa de células
ependímarias recubiertas por mesénquima, forma la tela coroidea del tercer
ventrículo con sus correspondientes plexos vasculares (figs. 24-44 a 2446).
1. En la parte mas caudal de la placa del techo, hacia la séptima semana, se
forma la epífisis o glándula pineal; se genera como una evaginación hueca
que avanza hacia la región caudal, sobre los tubérculos cuadrigéminos,
introduciéndose en e> mesénquima circundante.
 2. Por proliferación y diferenciación de sus células, mas tarde constituye un
órgano macizo en cuya conformación intervienen células epiteliales llamadas
pinealocitos y células gliales. El tejido conectivo y los vasos provienen del
mesodermo regional.
3. La función endócrina de la glándula pineal, estaría destinada a antagonizar los
efectos de las gonadotrofinas, segregadas por la adenohipófisis durante la
vida fetal: sin embargo no existen estudios concluyentes sobre este aspecto.
En el adulto, la epífisis suele ser asiento de depósitos de calcio, originando
opacificaciones visibles en las radiografías de cráneo.
4. En el extremo opuesto al punto de origen de la epífisis, vale decir en su
extremo craneal, la placa del techo origina también otra evaginación hueca, la
paráfisis. Su existencia es corta; de persistir en el adulto, da lugar a
formaciones quísticas que suelen dar sintomatología de importancia. Es una
estructura propia de los vertebrados inferiores.
D. La cavidad del diencéfalo constituye el tercer ventrículo (figs. 2444 a 2446). Por
el crecimiento acelerado del tálamo, queda reducida a una estrecha hendidura
dispuesta en plano sagital. Comunica con el cuarto ventrículo por el acueducto
de Silvio y con los ventrículos laterales por los agujeros interventriculares de
Monro.

DESARROLLO DEL TELENCÉFALO

A. El telencéfalo se forma a partir del segmento más rostral del prosencéfalo, con
su evolución formará los hemisferios cerebrales. lnicialmente está constituido por
una porción media y dos evaginaciones laterales (figs. 24-10 y 24-11).
1. La porción media disminuye progresivamente de tamaño, debido al rápido
crecimiento de las evaginaciones laterales y queda reducida a un estrecho
segmento que las une, es la llamada lámina terminal (fig. 24-11).
2. Las evaginaciones laterales constituyen los hemisferios cerebrales (fig. 24-
11).

a) En las primeras etapas de su desarrollo, se hallan cubriendo lateralmente

el extremo cefálico del diencéfalo, pero a medida que progresan en su
crecimiento se expanden hacia la línea media, hacia los lados y hacia
atrás, de manera que cubren en su totalidad a las vesículas encefálicas
(fogs. 24-44, 24-45 y 24-46).
b) Las paredes así expandidas, conforman los precursores de los lóbulos
frontal, parietal, temporal y occipital de los hemisferios definitivos.
c) El crecimiento en sentido medial, aproxima los hemisferios quedando éstos
separados sólo por la gran cisura interhemisférica, en cuyo fondo se
invaginan los plexos coroideos. Estos plexos coroideos sobresalen en los
ventrículos laterales siguiendo una línea llamada fisura coroidea (figs. 24-
44 a 24-46).
d) Los hemisferios están constituidos por una bóveda o palio, futura corteza
cerebral, y por un piso de ubicación láteroventral, el cuerpo estriado; por su
importancia serán estudiados en forma individual.
B. Palio o corteza cerebral. Constituye la bóveda de los hemisferios cerebrales.
lnicialmente presenta una superficie lisa, pero la rápida expansión hemisférica no
es acompañada por un crecimiento paralelo del craneo; esta circunstancia
determina la aparición de plegamientos en dicha superficie, formándose asilas
circunvoluciones, surcos y cisuras que caracterizan al cerebro del adulto. Una
de las cisuras, la que separa el lóbulo frontal del lóbulo temporal, llamada
Cisura de Silvio, corresponde a una profunda depresión ocasionada por el
escaso crecimiento de la corteza que cubre el cuerpo estriado o piso de los
hemisferios. Este segmento recibe el nombre de lnsula de Reil (fig. 24-46).
2. Histológicamente la disposición de las capas del manto y marginal se modifica
en la corteza cerebral.
a) Como en otros sectores del tubo neural, en las primeras etapas del
desarrollo, la capa del manto ocupa su posición profunda, por dentro de la
capa marginal (fig. 24-16).
b) Posteriormente, se produce una migración de las células hacia la
superficie, invirtiéndose la disposición original (fig. 24-16).
c) Esta migración se realiza por capas neuronales que llegan a la periferie y
luego son desplazadas por nuevas generaciones.
d) De esta manera las capas recientemente formadas son las mas
superficiales.
e) Esta disposición en capas, le da a la corteza un aspecto estratificado.
f) Las neuronas corticales sufren además, procesos de diferenciación,
adoptando formas piramidales aquellas destinadas a las áreas motoras y
transformándose en granulosas las de las áreas sensitivas.
3. Una vez constituida la substancia gris de la corteza, es posible diferenciar tres
sectores:
a) Arquipalio. Se desarrolla en la cara interna de los hemisferios,
inmediatamente por encima de la tela coroidea (fig. 24-44). A este nivel
forma un engrosamiento que se aproxima al tálamo, invadiendo la cavidad
ventricular; este engrosamiento recibe el nombre de hipocampo. El
arquipalio es la primera región cortical en aparecer.
b) Paliopalio. Se denomina también corteza piriforme. Se encuentra
adyacente al cuerpo estriado (fig. 24-44). íntegra el rinencéfalo que agrupa
a las estructuras nerviosas centrales relacionadas con los impulsos
olfatorios.
c) Neopalio. Es la última región en diferenciarse y al mismo tiempo la más
extensa, ya que abarca la superficie que se encuentra entre el hipocampo y
el paliopalio, es decir que cubre practicamente todo el hemisferio. Las
fibras que emergen de este segmento, son conductoras de los impulsos
motores y se dirigen hacia otros centros corticales del mismo hemisferio o
del opuesto, o bién hacia centros nerviosos mas caudales del neuroeje.
Recibe también fibras provenientes del tálamo, que llevan impulsos de
todas las vías sensitivas excepto las olfatorias.
4. De acuerdo a su constitución histológica, mas propiamente al número de
capas neuronales que los componen, estos segmentos corticales reciben
diferentes nombres.
a) El neopalio posee 6 capas neuronales y se denomina isocorteza.
b) El arquipalio y paliopalio, con tres capas, conforman la alocorteza. En el
paliopalio existe una zona de transición compuesta por seis capas que
difiere, por ciertas características que presenta, de la isocorteza.
C. Cuerpo estriado. El cuerpo estriado constituye el piso de cada uno de los
hemisferios cerebrales, está formado por una masa de substancia gris,
inmediatamente adyacente al tálamo diencefálico (fig. 24-44).
1. Sus neuroblatos son aquellos que no sufrieron migración hacia la corteza.
2. El crecimiento del cuerpo estriado se produce fundamentalmente hacia atrás.
3. La evolución y segmentación del cuerpo estriado, origina una serie de núcleos
que constituyen los ganglios basales descritos a continuación.
a) Cada uno de los cuerpos estriados es penetrado por un haz de fibras que
proceden de la corteza y se dirigen a centros inferiores y otras que
conectan el tálamo con la corteza. Este haz de fibras se denomina cápsula
interna y divide al cuerpo estriado en dos núcleos; núcleo caudado y el
lenticular (figs. 2444 y 2445). El núcleo caudado se encuentra próximo al
tálamo. El núcleo lenticular es de posición más externa e inferior.
b) El núcleo lenticular se divide nuevamente en otros dos: el globus pallidus,
adosado a la cápsula interna; y el putámen más superficial (figs. 24-45 y
24-46).
c) Algunas fibras de conexión forman un nuevo haz por fuera del putámen
constituyendo la cápsula externa (fig. 24-46).
d) Los neuroblastos que se encuentran por fuera de ésta última forman otro
núcleo llamado el antemuro. El antemuro se encuentra en directa relación
con el paliopalio de la ínsula de Reil (fig. 2446).
4. En síntesis, en la región del cuerpo estriado, ahora se pueden describir, de
adentro a la superficie, las siguientes estructuras: núcleo caudado, cápsula
interna, globus pallidus, putámen, cápsula externa, antemuro y corteza de la
insula.
D. Comisuras interhemisféricas. Ambos hemisferios cerebrales están conectados
entre si por fascículos cruzados que van de uno a otro lado, atravesando la línea
media. Constituyen las llamadas comisuras interhemistéricas.
1. La primera comisura en aparecer, y la más importante es la llamada lámina
terminal que une ambos hemisferios desde el inicio de su desarrollo.
a) Su borde superior limita con la paráfisis derivada del techo del diencéfalo.
b) Su borde inferior se encuentra inmediatamente por encima del quiasma
óptico.
o) lnicialmente es una lámina delgada, pero posteriormente, gracias a la
compleja organización de las vías de conducción, experimenta un
engrosamiento por cuanto en su seno constituyen nuevos fascículos
cruzados.
d) Es el tejido nervioso que cierra el neuróporo anterior.

2. Comisura anterior. Es la primera en integrarse a la lámina terminal. Sus fibras

conectan el bulbo olfatorio y el área cortical correspondiente de un lado del
cerebro, con el opuesto.
 3. Comisura del hipocampo. Llamada también del trígono, sus fibras nacen en el
hipocampo, convergen en la lámina terminal para luego dirigirse al tubérculo
mamilar y al hipotálamo.

4. Comisura del cuerpo calloso. Incluye todas las fibras cruzadas que emergen
del neopalio, es decir de la corteza no olfatoria.
5. Quiasma óptico. Se integra a ¡a lámina terminal en su borde inferior. El
quiasma está conformado por las fibras cruzadas del nervio óptico. Dichas
fibras emergen de la mitad nasal o interna de ambas retinas. Se entrecruzan
en el quiasma para luego ingresar al neuroeje, conectando con el tálamo y el
tubérculo cuadngémino anterior del lado opuesto.
6. Además del complejo comisural de la lámina terminal, en el seno de la placa
del techo, en su segmento caudal, se visualizan otras dos comisuras:
a) Comisura interhabenular, de ubicación inmediatamente cefálica a la
evaginación pineal. Sus fibras interconectan los ganglios de la habénula
(epitálamo).
b) Comisura posterior, se localiza por detrás de la glándula pineal. El origen y
destino de las fibras que la componen aún no ha sido establecido.

MIELINIZACIÓN DE LAS FIBRAS NERVIOSAS EN EL SISTEMA NERVIOSO

CENTRAL
A. En la especie humana, la mielinización de las fibras nerviosas, ubicadas en los
diferentes niveles del sistema nervioso central, se inician al cuarto mes del
desarrollo y se completa entre el segundo y tercer año de vida. Los
oligodendrocitos son las células encargadas de esta función (fig. 2447).
1. Estas células derivan del neuroepitelio y se sitúan en la capa marginal. De las
múltiples prolongaciones que presenta su protoplasma, una se alarga
aproximándose a la fibra emergente de la capa del manto, la envuelve a
manera de lengüeta y se enrolla en su entorno; entre el axón y la vaina, se
deposita un material blanquecino, la mielina (figs. 24-47, 2448 y 2449).
Posteriormente, a medida que se agregan nuevas láminas, éstas se fusionan
entre sí. La estructura multilaminar periódica de la mielina es consecuencia
de dicho enrollamiento y fusión. De esta manera se constituye la substancia
blanca del Sistema Nervioso Central.

DESARROLLO DE LAS MENINGES

A. Las meninges son cubiertas cerradas que envuelven al encéfalo y a la médula

espinal, aislando a estas estructuras de las óseas que las contienen (bóveda del
craneo y conducto vertebral).

1. Su desarrollo normal depende de la inducción ejercida por el Sistema

Nervioso Central.

2. El mesénquima laxo que circunda al tejido nervioso sufre un proceso de

condensación y forma la llamada meninge primitiva. Sus células internas
serían originarias de la cresta neural.
3. Más tarde se diferencian tres tipos de envolturas:
 a) Piamadre (fig. 24-50). Es la más interna y delicada en su estructura. Se
encuentra directamente sobre el tubo neural. Contribuye a formar la tela
coroidea de los ventrículos encefálicos.
b) Aracnoides (fig. 24-50). Se ubica por fuera de la piamadre. Rodea a los
vasos sanguíneos. Está unida a la piamadre por medio de trabéculas
aracnoideas.

c) Duramadre (fig. 24-50). Es la capa más superficial y resistente. Se origina

en el mesénquima circundante. Está presente como membrana
independiente a las 8 semanas del desarrollo.

4. La piamadre y la aracnoides constituyen las leptomeninges o meninges

blandas.

a) Los puentes de unión que existen entre ambas sugieren que derivan de
una sola capa, la misma que seria originaria de las crestas neurales.
b) Estas leptomeninges revisten a los vasos sanguíneos que se introducen
en el tejido nervioso y se ponen en contacto con las células gliales.
c) La combinación de las paredes capilares así revestidas y el tejido de la
neuroglia constituyen la barrera hematoencefálica. Esta barrera se
desarrolla muy lentamente; impide la penetración de algunos elementos
como micro organismos y agentes químicos.
d) Los espacios que se forman entre las leptomeninges confluyen
constituyendo el espacio subaracnoideo. Por este espacio circula el líquido
céfalorraquideo.
B. El liquido céfalorraquideo es segregado continuamente dentro de las cavidades
ventriculares por los plexos coroideos correspondientes (figs. 24-26 y 2446).
1. Luego de circular en el interior de las cavidades y conductos del neuroeje, el
líquido sale al espacio subaracnoideo por los agujeros de Luschka y
Magendie del cuarto ventrículo.
2. Del espacio subaracnoideo sale por las granulaciones aracnoideas,
volcándose finalmente en los sistemas venosos amplios del cerebro, llamados
senos durales (fig. 24-50).

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS IMPORTANTES DEL SISTEMA

NERVIOSO CENTRAL

A. lntroduccion. Las malformaciones del sistema nervioso central pueden ser más
o menos graves, de acuerdo a la época embrionaria en que actúan los posibles
agentes causales, no siempre conocidos.
1. Algunos agentes son extrínsecos a la célula y actúan alterando su
metabolismo, tales como los agentes químicos.
2. Se citan también agentes físicos, como los rayos ionizantes y las
temperaturas elevadas, que actúan en los períodos de formación y
diferenciación del neuroectodermo.
3. Es conocida la acción teratogénica de agentes infecciosos como el
toxoplasma y el virus de la rubéola.
 4. Finalmente, existen alteraciones genéticas que producen malformaciones y
es posible determinar para algunas, un modo de transmisión hereditaria.
B. Clasificación.
1. Defectos en la formación del tubo neural. Estas anomalías son de aparición
muy temprana.
a) Anencefalia o ausencia de estructuras encefálicas.
(1) Se debe a un defecto en la formación del tubo neural en su porción
cefálica, más propiamente a una falta de cierre del neuróporo anterior.
(2) No hay formación de los hemisferios cerebrales.
(3) Generalmente sólo existe diferenciación en el segmento caudal al
metencéfalo, aunque a veces el defecto puede abarcar parte de la
médula.
(4) Al no existir acción inductora sobre la formación del craneo, se
acompaña de falta de desarrollo de los huesos de la bóveda. Este
último defecto recibe el nombre de craneosquisis.
b) Encefalocele. Es la herniación de tejido nervioso (fig. 24-51), a través de
un defecto de la fusión de los componentes iniciales de la escama del
occipital (fig. 24-52).
(1) Si el orificio resultante es amplio, el tejido nervioso arrastra consigo parte de
los ventrículos y se acompaña de las meninges; recibe entonces el nombre
de meningoencéfalohidrocele (fig. 24-53).
(2)Si por el contrario, el defecto es pequeño, permite la salida sólo de
meninges denominándose meningocele (fig. 24-54).
c) Amielia. Es la ausencia de médula. Se acompaña de falta de formación del
arco neural de las vértebras en una extensión más o menos amplia de la
columna. Esta malformación ósea recibe el nombre de raquisquisis.
d) Mielosquisis. Se debe a un defecto en el cierre del tubo neural en una
longitud variable. Se suele acompañar de anencefalia.
e) Espina bífida. Se trata en realidad de una alteración ósea, en la que falta el
arco neural de las vértebras. Se presenta más frecuentemente en la región
lumbar. En la zona del defecto puede producirse la herniación de las
meninges, recibiendo entonces el nombre de meningocele. Si a las envolturas
acompaña además tejido medular, se denomina mielomeningocele.
2. Defectos de clivaje del tubo neural.
a) Holoprosencefalia. Se caracteriza porque la región que corresponde al
telencéfalo, desarrolla como una vesícula única con una gran cavidad central.
Se asocia con ciclopía por fusión medial de las vesículas ópticas.
b) Arrinencefalia. No se produce diferenciación del bulbo olfatorio. Puede
deberse a una trisomía 13 -15.
c) Agenesia de cerebelo. La ausencia de cerebelo es muy rara y probablemente
se deba a problemas vasculares tempranos.
3. Defectos de migración. Generalmente afectan a la corteza cerebral y se
presentan como fallas en la migración celular de la profundidad a la superficie.
 a) Lisencefalia. Se observa una superficie lisa, sin cisuras.
b) Paquigiria o macrogiria. Sólo son apreciables las cisuras mayores.
c) Microgiria. La superficie del cerebro presenta gran cantidad de
circunvoluciones menores. La estructura cortical es poco diferenciada.

4. Otras malformaciones.

a) Hidrocefalia. Es la acumulación excesiva de líquido céfalorraquideo en los

ventrículos.
Puede deberse a oclusión del acueducto de Silvio o de los agujeros de
Luschka y Magendie. Determina un aumento exagerado del perímetro de la
cabeza (fig. 24-55). La corrección es quirúrgica, derivando el líquido
cefalorraquideo a aurícula derecha (fig. 24- 56).
b) Microcefalia Se presenta como un cerebro pequeño en un cráneo también
pequeño (fig. 24-57). El desarrollo se establece en las últimas etapas de la
gestación y generalmente se debe a una craneosinostosis o soldadura precoz
de las suturas del cráneo.
c) Síndrome de Arnold-Chiari. Es un complejo de múltiples malformaciones entre
las que se destacan:
(1) El bulbo y el cerebelo se hallan descendidos y ocupan parte del canal
medular.

(2) Como consecuencia, hay oclusión de los agujeros de Luschka y

Magendie e hidrocetalia congénita concomitante.

(3) En el mayor número de casos, se asocia a espina bífida.

d) Además de las malformaciones macroscópicas citadas, pueden existir

alteraciones intrínsecas de la célula nerviosa, que no son detectables
microscópicamente y sólo se manifestan como función deficitaria del
Sistema Nervioso Central, en etapas posteriores al nacimiento.

DESARROLLO DE LAS CRESTAS NEURALES

INTRODUCCIÓN

A. Las crestas neurales derivan del neuroectodermo. Sus células se ubican en los
bordes elevados del surco neural conformando los pliegues neurales (figs. 24-4,
24-5 y 24-6). Al producirse el cierre del tubo neural, las crestas aparecen como
dos cordones de ubicación dorsolateral con respecto al tubo (figs. 24-7 y 24-8).
A partir de estos cordones se forma una gran cantidad de estructuras por
diferenciación y migración de sus células.
B. Derivados de las crestas neurales. Las células de las crestas neurales, como
ninguna otra del Sistema Nervioso, son totipotenciales, es decir que pueden
diferenciarse en diversos tipos de células para conformar estructuras no siempre
nerviosas. Además poseen gran capacidad de migración, lo que permite
encontrar sus derivados en sitios distantes al neuroeje (fig. 24-58). De las
crestas neurales derivan las siguientes estructuras:
 1. Ganglios raquídeos. Se muestran como abultamientos escalonados en el
trayecto de las crestas neurales, sus neuroblastos tienen carácter sensitivo.
lnicialmente bipolares, posteriormente se convierten en unipolares por
aproximación de sus prolongaciones en uno de los polos celulares; una de las
prolongaciones, la central, penetra en la médula espinal y conecta con los
centros sensitivos; la prolongación periférica constituye la raiz dorsal de los
nervios raquídeos (fig. 24-58) (ver Sistema Nervioso Periférico).
2. Ganglios sensitivos de los nervios craneales. De conformación histológica
similar a los anteriores, se encuentran en el trayecto periférico de algunos
nervios creaneales (V, Vll,VlII, IX, X y Xl pares). Las células ganglionares del
nervio acústico (VIII parj permanecen como células bipolares.
3. Meninges. A través de estudios experimentales,. Harvey y Burr sugieren que
las Ieptomeninges se forman a partir de las crestas neurales.
4. Ganglios del sistema nervioso autónomo. Los neuroblastos emigran desde su
posición inicial en las regiones dorsal y lumbar hacia delante y a los lados de
la columna vertebral, para formar los ganglios de la cadena simpática. (ver
Sistema Nervioso Periférico). Sus fibras inervan los sistemas digestivo,
cardiorespiratorio, y génitourinario (fig. 24-58). Estas fibras carecen de
mielina y constituyen las fibras posganglionares del sistema simpático.
a) Los ganglios del sistema parasimpático no tienen aún un origen bien
definido. Algunos autores afirman que se originarían en las crestas
neurales.

5. Tejido cromafinico. Constituido por células apolares con carácter secretor.

Son el componente celular de la médula de la glándula suprarrenal,
paraganglios simpáticos y parasimpáticos (fig. 24-58) (ver Sistema Nervioso
Periférico).
6. Mesoectodermo. Se denomina así al mesénquima derivado de la cresta
neural de la región cefálica. Este mesoectodermo darla origen a las células
mesenquimatosas de la cabeza, que forman algunos huesos de la cara: en
los peces origina las células cartilaginosas de las branquias. Probablemente
los odontoblatos tengan su origen en este mesoectodermo.
7. Melanoblastos (fig. 24-58). Células responsables de la pigmentación de la
piel, migran siguiendo el trayecto de las fibras sensitivas hasta su ubicación
definitiva, durante el tercer mes del desarrollo. Producen melanina en forma
lenta, de manera que la coloración definitiva de la piel se establece después
del nacimiento.
8. Vesícula óptica. Se cree que algunas células de la cresta neural forman las
vesículas ópticas.
9. Células de Schwann. Responsables de la mielinización de las fibras
nerviosas periféricas.

DESARROLLO DEL
SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO

INTRODUCCIÓN
A. El sistema nervioso periférico está constituido por filetes nerviosos o
prolongaciones cilindroaxiles que al agruparse forman los llamados nervios.
Dichas prolongaciones emergen de las placas basales del neuroeje (fibras
eferentes) o de los ganglios sensitivos derivados de las crestas neurales (fibras
aferentes).

DIVISIÓN DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO

A. El sistema nervioso periférico comprende: los nervios raquídeos, los nervios

craneales y el sistema nervioso autónomo.
B. Nervios raquídeos. Los nervios raquídeos se establecen por el crecimiento de
las prolongaciones cilindroaxiles, hasta los tejidos embrionarios donde instalan
terminaciones específicas para cumplir su función. Los nervios raquídeos estan
ligados a la médula por dos raíces.
1. Raiz anterior. Constituida por las prolongaciones cilindroaxiles de las
neuronas radicadas en la placa basal de la médula. Tiene función
eminentemente motora.
2. Raíz dorsal. Lleva un ganglio raquídeo asociado a corta distancia de la
médula.
a) Dicho ganglio, derivado de las crestas neurales, posee neuronas sensitivas
pseudounipolares; en realidad poseen dos prolongaciones que emergen
juntas de un polo celular.
b) Una de sus prolongaciones, la central o centrípeta, se dirige hacia la
médula, transcurre por la zona marginal y penetra en el asta posterior de la
médula (placas alares sensitivas). Algunas fibras ascienden por la capa
marginal hacia otros centros cerebrales superiores.

c) La prolongación axónica de la célula ganglionar, se dirige a la periferie

reuniéndose con la raíz anterior hasta su terminación definitiva en el
órgano receptor.
d) De esta manera los neuroblastos de los ganglios raquideos originan las
fibras de la raíz dorsal. Tienen función sensitiva.
C. Nervios craneales. No tienen ubicación segmentaria; han sido enumerados más
bien de acuerdo a la ubicación topográfica de ingreso o emergencia del
encéfalo. De los 12 pares, 3 son sensoriales o sensitivos especiales, 4 son
motores y 5 son mixtos sensitivomotOres.
1. Los pares sensoriales o sensitivos especiales son:
a) Olfatorio (1 par). Sus neuronas de origen radican en el bulbo olfatorio.
Carece de ganglio específico. Sus prolongaciones periféricas reciben
información en la mucosa olfatoria.
Su trayecto es intracraneano.
b) Nervio óptico (II par). Constituido por los axones de las células
ganglionares de la retina.
e) Nervio auditivo o estato-acústico (VIII par). Posee dos ganglios sensitivos
derivados de las crestas neurales.
 (1) Coclear, que recibe información del órgano de la audición (órgano de
Corti).
(2) Vestibular, que recibe información del órgano del equilibrio del oído
interno (conductos semicirculares).

(3) El núcleo central forma parte de la columna aferente somática del

metencéfalo.

2. Los nervios motores somáticos, cuyos núcleos de origen forman parte de la

columna somática eferente, son:
a) Motor ocular común (III par). Las neuronas que lo originan radican en el
mesencéfalo.
Inerva los músculos extrínsecos del ojo, excepto el recto externo y el
oblicuo mayor.
Posee un componente parasimpático representado por el núcleo
pupiloconstrictor de
Edinger y Westphal o accesorio del III par, que inerva el esfinter de la
pupila.
b) Patético (IV par). Al igual que el III par, su núcleo de origen radica en el
mesencéfalo. Sus fibras emergen por la cara dorsal del mesencéfalo luego
de entrecruzarse por encima del acueducto de Silvio. Inerva el músculo
oblicuo mayor del ojo.
c) Motor ocular externo o abduscente (VI par). Se origina en el metencéfalo.
Inerva el músculo recto externo del ojo.
d) Hipogloso. Representa la fusión de tres o cuatro nervios occipitales los
cuales han perdido sus raíces sensitivas. Su núcleo de origen se encuentra
en el mielencéfalo. Inerva los músculos de la lengua.

3. Los nervios mixtos motores y sensitivos son:

a) Trigémino (V par). Poseedor de un ganglio sensitivo importante, el ganglio
de Gasser; presenta dos núcleos centrales:
(1) El núcleo prinicipal, motor o núcleo masticatorio radica en el
metencéfalico Forma parte integrante de la columna eferente visceral
especial. Inerva la musculatura derivada del primer arco faríngeo
(músculos de la masticación)
(2) El núcleo sensitivo o accesorio se ubíca en el míelencéfalo. Constituye
el grupo aferente somático general. Recibe impulsos sensitivos de la
superficie de la cabeza.
b) Facial (VII par). Es principalmente motor. Inerva la musculatura que se
origina del II arco faríngeo (músculos de la expresión facial).

(1) Su núcleo motor radica en el metencéfalo (columna eferente visceral

especial). Posee además otro núcleo componente de la columna eferente
visceral general, es el núcleo salival superior, situado también en el
metencéfalo y da inervación a las glándulas sublingual, submaxilar,
lagrimales y nasales.
(2) Su porción sensitiva está representada por el intermediario de
Wrisberg. Recibe impulsos gustativos de las papilas de la lengua (dos
tercios anteriores).
 c)Glosofaríngeo (IX par). Predominantemente sensitivo. Sus núcleos
centrales se encuentran en el mielencéfalo.
(1) Sus fibras motoras inervan el constrictor superior de la Faringe.
Emergen del grupo eferente visceral especial.
(2) Sus fibras autónomas (parasimpáticas) inervan la parótida. Su núcleo
de origen es el salival inferior componente de la columna eferente visceral
general.
(3) La parte sensitiva recoge la sensibilidad del tercio posterior de la lengua,
de la caja del tímpano y de la parte superior de la faringe, además de los
impulsos gustativos del tercio posterior de la lengua. Las fibras
corresponden a los ganglios superior y petroso y al nivel central
conectan con el núcleo del fascículo solitario (aferente visceral especial).
d) Neumogástrico (X par). Llamado también vago, extiende su trayecto hasta
la cavidad abdominal. Es el resultado de la fusión de los nervios propios de
los arcos IV, V, VI. El cuarto arco recibe inervación a través del laríngeo
superior y el sexto arco del laríngeo inferior. Además de inervar los arcos
citados, envia fibras hacia el corazón y a los derivados del intestino anterior
y medio.
(1) Sus núcleos centrales estan representados por el núcleo dorsal dei vago
que se extiende desde el mielencéfalo hasta el metencéfalo. Integran las
columnas eferente y aferente visceral general.
e) Espinal (Xl par). Considerado embriológicamente como parte del
neumogástrico.
(1) Sus fibras motoras nacen del segmento más superior de la médula.
Inervan el trapecio y el esternocleidomastoideo.
(2) Las fibras sensitivas son provenientes de los ganglios yugular y nodoso.
D. Sistema nervioso autónomo. Constituye un sistema involuntario y generalmente
subconsciente, actúa bajo el control del sistema nervioso central. Presenta dos
componentes.
1. Sistema Nervioso simpático. Sus neuronas, llamadas simpatoblastos, son
células que migran desde la cresta neural hacia la región posterior de la aorta
dorsal.
a) Estas células forman dos cadenas de estructuras ganglionares
paravertebrales. Estos ganglios son segmentarios y comunican entre sí por
fibras longitudinales para formar dichas cadenas.
b) Otro grupo de simpatoblastos se desplaza por delante de la aorta y
constituyen los ganglios preaórticos celiaco y mesentérico.
e) Un grupo importante de células se introduce en la pared del intestino y
constituye los plexos mientérico de Auerbach y submucoso de Meissner.
d) Un último contingente de simpatoblastos emigra hacia el corazón y
pulmones para integrar los plexos viscerales simpáticos.
e) De las astas laterales de la médula (neuronas de la columna
vísceroeferente) surgen prolongaciones que se dirigen a los neuroblastos
ganglionares.
 f ) Una vez establecida la sinapsis con los neuroblatos ganglionares,
emergen de éstas nuevas fibras.
(1) Son las fibras posganglionares.
(2) Carecen de mielina.
(3) Se dirigen hacia otros niveles de la cadena simpática o hacia el
corazbn, pulmones y aparato gastrointestinal.
g) Otras fibras, llamadas ramos comunicantes grises, se dirigen nuevamente
a los nervios raquídeos y los acompañan en su trayecto. Estas fibras se
distribuyen en los vasos sanguíneos periféricos, pelo y glándulas
sudoríparas. Los ramos comunicantes grises se encuentran en todos los
niveles de la médula espinal.
2. Sistema parasimpático. Antagoniza en su función con el sistema simpático.
a) Aunque no está bien definido, se supone que se origina también de las
crestas neurales.
b) Sus neuronas, llamadas parasimpatoblastos, migran desde sus núcleos de
origen situados en el mesencétalo, rombencéfalo y porción caudal de la
médula hasta las raíces motoras de los nervios motor ocular común, facial,
glosofarlngeo, neumogástrico y raíces sacras 2, 3 y 4. Por su origen, a
este componente autónomo se lo denomina craneosacro.
c) En su trayecto forman masas aisladas, llamadas ganglios parasimpáticos.
d) Los más representativos son el esfenopalatino, optálmico, óptico,
submaxilar, submandibular, hipogástrico y otros viscerales.
E. Mielinización de las fribras nerviosas periféricas. Todas las fibras nerviosas
periféricas se encuentran recubiertas de una vaina de mielina.
1. Se excluyen de esta regla las fibras posganglionares del sistema nervioso
autónomo.
2. La mielinización está a cargo de las células de Schwann o células de
neurilema. Estas células se originan en las crestas neurales.

3. La mielinización se produce por un mecanismo similar al que se observa en

las fibras del neuroeje.

4. El proceso se inicia hacia el cuarto mes del desarrollo y concluye dentro del
primer año de vida.

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO

A. Las malformaciones del sistema nervioso periférico son probablemente muy

frecuentes, pero carecen de importancia por cuanto rara vez dan sintomatología
clínica considerable.
1. Generalmente se presentan como ramificaciones anómalas de los plexos
nerviosos. Son hallazgos más bien ocasionales de exploraciones quirúrgicas
o de disección en cadáveres.
2. Una anomalía que afecta al sistema nervioso autónomo y que sí reviste
importancia clínica es la Enfermedad de Hirschprung. Recibe también el
nombre de megacolon congénito porque produce una dilatación exagerada
 del colon, especialmente en su segmento distal. Es consecuencia de
ausencia o deficiencia de los plexos intramurales de Meissner y Auerbach.
Clínicamente en el recién nacido cursa con estreñimiento persistente, se
acompaña de vómitos, compromiso del estado general y distensión marcada
del abdomen.

CAPÍTULO 25
DESARROLLO DE LOS
ORGANOS ESPECIALES DE LOS SENTIDOS

DESARROLLO DEL APARATO DE LA VISIÓN

INTRODUCCIÓN

A. El ojo esta constituido por estructuras que derivan del neuroectodermo, del
ectodermo superficial y del mesodermo.
1. Los derivados del neuroectodermo son: la retina, el iris, el cuerpo ciliar y el
nervio óptico; estas estructuras se esbozan en principio, como vesícula óptica.
2. El ectodermo superficial origina a: el cristalino, cuyo desarrollo se inicia como
vesícula del cristalino.
3. Del mesodermo se diferencian: esclerótica, coroides y cornea.

DESARROLLO DE LA VESÍCULA ÓPTICA Y VESÍCULA DEL CRISTALINO

A. El desarrollo del ojo se inicia a principios de la cuarta semana, como un par de

surcos poco profundos a cada lado de la región cefálica de la placa neural, antes
de su transformación en tubo neural (figs. 25-1 y 25-2).
B. Al desarrollar la placa neural a tubo neural, el par de surcos se acentúan y dan
lugar a dos evaginaciones, las vesículas ópticas. Estas crecen en sentido distal
al prosencéfalo y quedan unidas a él por los pedículos ópticos (futuros nervios
ópticos) (figs. 25-3 y 25-4).
C. Cuando el prosencéfalo se divide en telencéfalo y diencéfalo, las vesículas
ópticas resultan emergiendo de este ultimo (fig. 24-11), y en su crecimiento distal
toman contacto con el ectodermo superficial; a consecuencia del contacto, en las
células de éste ectodermo ocurren cambios químicos, se alargan y forman las
 plácodas del cristalino, las cuales se invaginan y forman las vesículas del
cristalino (fig. 25-3 y 25-4).
D. Al mismo tiempo, el extremo distal de cada vesícula óptica, se invagina hacia la
cavidad de la vesícula misma (quinta semana) <fig. 25-4). De esta manera se
origina una estructura de doble pared y de forma parecida a una copa o cáliz, es
la cúpula óptica (o cáliz ocular); las paredes interna y externa de la cúpula óptica
se encuentran separadas por un espacio (fig. 25-4), el espacio intrarretiniano (fig.
25-4 y 25-5), el que desaparece posteriormente al ponerse en contacto ambas
paredes.
E. Como consecuencia de la invaginación y por extensión de esta, hacia el reborde
ventral de la cúpula óptica y siguiendo la cara ventral del pedículo, se forma un
surco, la cisura coroidea (hendidura ocular o fetal) (fig. 25-4). Este surco
constituye una vía anatómica por la que transitan los vasos hialoideos (una
arteria y una vena) (fig. 25-4). En el curso de la séptima semana, los labios de la
cisura coroidea experimentan fusión y la boca de la cúpula óptica se convierte en
un orificio redondo, la futura pupila.

DESARROLLO DE LA RETINA, IRIS, CUERPO CILIAR

A. La pared externa de la cúpula óptica permanece relativamente delgada, formada

por una sola capa de células cubicas que se cargan de pigmento negro (quinta
semana) y constituyen el epitelio pigmentario de la retina (figs. 25-5 y 25-7).
B. La pared interna de la cúpula optica se convierte en la estructura fundamental del
ojo, es decir en su epitelio sensorial, la retina (figs. 25-5 y 25-6). En ella pueden
distinguirse la parte óptica de la parte ciega, separadas por una línea dentada, la
ora serrata.
1. La parte óptica (o coroidea) de la retina, corresponde a los cuatro quintas
partes posteriores, se engruesa y llega a cerrar el espacio intrarretiniano (figs.
25-5 y 25-6). Este engrosamiento se debe a la gran proliferación y
diferenciación celular, la que da origen a tres capas:
a) Capa ependimaria, en relación con el espacio intrarretiniano, sus células
originan los conos y los bastones (fig.25-7).
b) Capa del manto, origina las neuronas y células de sostén. En el adulto se
distinguen la capa granulosa externa, la capa granulosa interna y la capa
de células ganglionares (fig.
25-7).
c) Capa marginal contiene los cilindroejes de las células ganglionares. Las
fibras nerviosas que emergen de las células ganglionares convergen hacia
el pedículo óptico, que gradualmente se convierte en nervio óptico (fig. 25-
7).
2. La parte ciega de la retina, que corresponde a la quinta parte anterior, es la
zona que bordea a la cúpula y se subdivide en una porción anterior y otra
posterior:
a) La parte anterior se denomina parte irídea, se continúa con el epitelio
pigmentario y forma la parte interna del iris, dando lugar a los músculos
lisos, esfínter y dilatador de la pupila, que tienen por tanto, origen
ectodérmico (figs. 25-8 y 25-9).
 b) La porción posterior se denomina parte ciliar (que se identifica por sus
pliegues), la cual participa en la formación del cuerpo ciliar (fig. 25-9).

DESARROLLO DEL NERVIO ÓPTICO

A. El nervio óptico se forma como consecuencia de la confluencia de las fibras

nerviosas (axones) de las células ganglionares que se dirigen al cerebro, las
mismas que desarrollan a lo largo del pedículo óptico, y de ésta manera
alcanzan el diencéfalo. Los vasos hialoideos atrapados en el espesor de los
nervios ópticos, se convierten en la vena y la arteria central de la retina (figs. 25-
4, 25-5 y 25-7).

DESARROLLO DEL CRISTALINO

A. Como mencionamos anteriormente, la vesícula óptica induce la diferenciación de

la plácoda del cristalino (fígs. 25-2 y 25-3); luego, la región central de esta
plácoda se invagina con rapidez y se convierte en la fosita del cristalino;
finalmente, los bordes de esta fosita se acercan de manera gradual y se fusionan
para formar la vesícula del cristalino (fig. 25-4).
B. La vesícula del cristalino se desprende del ectodermo superficial y se sitúa en la
boca de la cúpula óptica (quinta semana) (fig. 25-5).

C. En principio la vesícula del cristalino aparece como una esfera hueca de pared
epitelial. De esta pared, la relacionada con el ectodemo superficial se mantiene
muy delgada, mientras que esta en relación con el interior de la cúpula se
engruesa considerablemente, con motivo de que sus células se alargan mucho
para formar las fibras primarias del cristalino.
D. Las fibras primarias del cristalino se disponen en una sola capa, llevando una
dirección ventrodorsal, haciéndose más largas las centrales que las periféricas
(fig. 25-5), con lo cual la pared en donde asientan se abomba hacia interior de la
cavidad Fig. 25-6). Ello conduce a que cuando alcancen aquellas un tamaño
suficiente, todo el hueco de la vesícula habrá desaparecido quedando el
cristalino como un órgano macizo, al principio esférico y después con aspecto
de lente biconvexa (fig. 25-6). Las fibras primarias del cristalino alcanzan el
epitelio de la pared anterior de la vesícula del cristalino hacia el final de la
séptima semana, y forman el núcleo central del cristalino. Las fibras del
cristalino se forman durante toda la vida merced a la multiplicación de las células
epiteliales situadas en su zona ecuatorial, estas fTbras son denominadas
secundarias
E. En la zona ecuatorial del cristalino, entre éste y la parte ciliar de la retina, no
tardan en aparecer las fibras de la zónula (fig. 25-6), encargadas de sostener al
cristalino y de trasladar hacia él, para lograr una correcta visión, los cambios de
tensión producida por el músculo ciliar.

DESARROLLO DE LA ESCLEROTICA, COROIDES Y CORNEA.

A. El mesénquima que rodea a la cúpula óptica da origen a la coroides (capa

vascular ubicada en torno a la capa pigmentaria de la retina) y la esclerótica,
envoltura fibrosa que constituye la pared externa del globo ocular (figs. 25-5 y
25-6). Ambas estructuras se continúan con las meninges que envuelven al
nervio óptico: la coroides con la piamadre, y la esclerótica con la duramadre.
B. La diferenciación de las capas de mesénquima que se encuentran sobre la cara
anterior es distinta. Las células se disponen de manera que un espacio, llamado
cámara anterior del ojo, desdobla al mesénquima en dos hojas (fig. 25-5):
1. Una hoja posterior delgada, situada inmediatamente por delante del cristalino
e iris, la membrana iridopupilar. Durante el desarrollo normal esta membrana
desaparece.
2. Otra hoja anterior gruesa, que se continúa con la esclerótica, dará origen a la
cornea, que será recubierta ventralmente por el ectodermo superficial (figs.
25-5 y 25-6).
C. La cámara anterior del ojo se encuentra llena de un líquido denominado humor
acuoso.

DESARROLLO DEL CUERPO VITREO

A. El mesénquima que rodea al primordio ocular, se introduce al interior de la

cúpula óptica por la cisura coroidea.
B. Este mesénquima participa en la formación de una delicada red de fibras, entre
el cristalino y la retina, las que se denominan en conjunto cuerpo vítreo (fig. 25-
6); los espacios intersticiales de esta red ulteriormente son ocupados por una
substancia gelatinosa y transparente, el humor vítreo.
C. Además, forma los vasos hialoideos que durante la vida intrauterina irrigan el
cristalino y al desaparecer dejan en el humor vitreo, como vestigio, una
formación residual, el conducto hialoideo de Cloquet.

DESARROLLO DE LOS ANEXOS DEL OJO

A. Músculos extrínsecos. No está claro el origen de los músculos orbitarios en el
hombre. Unos suponen que proceden de la transformación del mesénquima de
la región orbitaria. Otros admiten que deriva de los tres primeros miotomas,
llamados miotomas preóticos.
B. Párpados. Los párpados se inician (séptima semana) mediante dos repliegues,
uno superior y otro inferior, constituidos por ectodermo y mesénquima.
1. Estos repliegues crecen uno al encuentro del otro, pasando por delante del
globo ocular en desarrollo, hasta que contactan y se sueldan (comienzo del
tercer mes) quedando un espacio virtual entre el ojo y la cara profunda de la
pared palpebral, que es el espacio conjuntival o saco conjuntival.
2. Poco antes del nacimiento degeneran las células epiteliales que mantenian
fusionados los dos repliegues, y desde este instante quedan independientes
(séptimo mes).
3. El epitelio ectodérmico que recubre la superficie del saco conjuntival recibe el
nombre de conjuntiva, y, constituye una prolongación del epitelio anterior de
la cornea.
4. En los bordes libres de los párpados se forman las glándulas tarsales de
Meibomio y las pestañas, estas últimas provistas de glándulas sebáceas y
sudoríparas especiales.
C. Aparato lagrimal. En el ángulo superior y externo (fondo de saco superior) del
saco conjuntival, la glándula lagrimal se desarrolla a partir de un número de
yemas sólidas del ectodermo superficial. Estas yemas se ramifican y se
canalizan para formar los conductos y alvéolos de las glándulas.
D. El desarrollo del conducto nasolacroimal fue descripto en el capítulo 20.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MAS IMPORTANTES DEL APARATO DE LA

VISION
A. Malformaciones del globo ocular en conjunto.
1. Ciclopia. En esta anomalía existe fusión de ambos ojos al nivel de la línea
media de la cara. Suele estar acompañada por una nariz tubular (proboscis) y
por otras malformaciones incompatibles con la vida extrauterina.
2. Anoftalmia. Los párpados se forman, pero no el globo ocular. En algunos
casos, se puede r econocer el tejido desde el punto de vista histológico.
Puede ser unilateral o bilateral; es resultado de la falta de formación de la
vesícula óptica. Falta también el cristalino, puesto que no hay vesícula óptica
que induzca su desarrollo.
3. Microftalmia. La formación de los ójos de dYmensiones menores a las
normales, suele producirse como consecuencia de infecciones embrionarias
por toxoplasma gondii o por citomegalovirus. A veces el globo ocular queda
reducido a una formación quística sin función visual.
4. Glaucoma congénito o buftalmos. El aumento congénito del volumen del ojo
suele producirse como consecuencia de alguna anormalidad en el desarrollo
de las estructuras encargadas de drenar los líquidos intraoculares, cuya
presión en estos casos aumenta considerablemente. Este defecto puede
transmitirse por vía genética o aparecer luego de una infección embrionaria
por virus de la rubéola.
B. Malformaciones de estructuras aisladas del globo ocular.
1. Coloboma del iris (fig. 25-10). Un sector del iris se halla ausente debido a que
la cisura coroidea no se cierra al nivel de la cúpula óptica, en la parte
adyacente a su abertura. A veces la anomalía se extiende hacia el resto de la
cúpula e incluso hacia el pedículo óptico, afectando por lo tanto a la retina y al
nervio óptico
2. Membrana iridopupilar persistente (fig. 25-11). La membrana iridopupilar
suele desaparecer por completo durante la vida intrauterina. Sin embargo la
resorción no es completa y en estas circunstancias se advierte por delante de
la pupila una red de tejido conectivo. Esta anomalía suele trastornar poco la
vista.
3. Persistencia de la arteria hialoidea. La porción distal de la arteria degenera en
condiciones normales. Si persiste una pequeña parte de la misma, aparecerá
como un vaso o cordón que se mueve con libertad y que se proyecta hacia el
cuerpo vítreo. Puede producir ciertas dificultades visuales.
4. Catarata congénita. En este trastorno, la estructura del cristalino está alterada
y se torna opaca durante la vida intrauterina.
 a) La catarata puede producirse experimentalmente mediante la
administración de substancias químicas o drogas a la madre, por ejemplo
tiroxina.
b) En los seres humanos, la rubéola, ciertas infecciones vírales y la
toxoplasmosis son causas frecuentes de esta malformación cuando la
madre las contrae durante las primeras semanas del embarazo. Si la madre
se infecta después de la séptima semana del embarazo, el cristalino no se
daña, pero el niño puede quedar sordo como consecuencia del desarrollo
anormal del caracol (ver malformaciones del oído interno).
c) Se piensa que en algunos casos la catarata congénita es de origen
genético.
5. Afaquia. Es la ausencia congénita del cristalino, se debe a la falta de
formación de la plácoda del cristalino, como consecuencia de la falta de
inducción del ectodermo superficial por parte de la vesícula óptica. Este
trastorno puede ser también resultado de degeneración de la vesícula del
cristalino durante el periodo fetal.
6. Aniridia. Es la ausencia total o parcial del iris, motivada por la falta o
insuficiencia del crecimiento del borde circular anterior de la cúpula óptica. Se
trasmite por medio de un gen anormal dominante.
7. Corectopia. En esta anomalía la pupila aparece descentrada, debido
ordinariamente a la presencia de algún resto de la membrana irídopupilar o
bien al crecimiento desigual del borde de la cúpula.
8. Policona. Esta anomalía se caracteriza por la presencia de más de un orificio
pupilar y es consecutiva a la reabsorción incompleta de la membrana
iridopupilar, o quizá a la atresia parcial de algún sector indiano.
C. Malformaciones de los anexos.
1. Párpados. Los párpados pueden alterarse congénitamente de muy diversas
maneras.
a) Simblefania. Consiste en la persistencia de la soldadura palpebral, que
normalmente desaparece poco antes del nacimiento.
b) Anquiloblefana. En la que la soldadura se mantiene en los extremos
haciendo que la hendidura palpebral quede más pequeña que de
ordinario.
c) Ectropion o eversión de los párpados. En esta anomalía la conjuntiva
palpebral se extenoriza y se hace visible.
d) Entropion o inversión del borde de los párpados. Es el caso contrario al
anterior, en el que las pestañas rozan la cara anterior del globo ocular.

e) Epicantus. Consiste en la existencia de un repliegue de piel que cubre el

ángulo interno de los párpados.
2. Vías lagrimales. Las malformaciones de las vías lagrimales son resultado de
atresias totales o parciales de las formaciones epiteliales sólidas, que tras de
su canalización dan en a los distintos conductos normales.
DESARROLLO DEL APARATO DE LA AUDICIÓN

INTRODUCCIÓN

A. El aparato auditivo del adulto presenta tres partes: oído externo, oído medio y
otro interno; cuyos orígenes son diferentes.
1. Oído externo. El pabellón de la oreja y el conducto auditivo externo derivan del
mesodermo que corresponde al primer y segundo arcos faríngeos, y del
ectodermo que recubre la primera hendidura faríngea, el cual forma también la
capa externa de la membrana del timpano.
2. Oído medio. El epitelio que reviste la cavidad timpánica y la trompa
faningotimpánica, al igual que la capa interna de la membrana del tímpano,
deriva del endodermo de la primera bolsa faríngea. Los huesecillos del oído,
en cambio, se generan a partir del mesodermo de los arcos faríngeos primero
y segundo.
3. Oído interno. Tanto la porción auditiva (conducto coclear) como los órganos
del equilibrio (conductos semicirculares, utrículo y sáculo), o sea todo el
laberinto membranoso, derivan del ectodermo de la vesícula auditiva u
otocisto.
B. Como en el desarrollo embrionario la vesícula auditiva (u otocisto) es la primera
en aparecer, empezaremos explicando su derivado fundamental, el oído interno.

DESARROLLO DEL OIDO INTERNO

A. El desarrollo del oído interno se inicia en cada lado, a los 22 días del desarrollo,
como un engrosamiento del ectodermo superficial; dicho engrosamiento se
denomina plácoda auditiva (u-ótica) situada al nivel del cerebro posterior, dorsal
al segundo arco faríngeo (figs 25-12 y 25-
13).
B. La plácoda auditiva presenta invaginación rápidamente y forma la vesícula
auditiva (otocisto) (figs. 25-13, 25-14 y 25-15) que posteriormente se divide en
dos porciones (fig. 25-15): una ventral denominada porción coclear, que da
origen al sáculo y al conducto coclear (caracol); y otra dorsal denominada
porción vestibular, que muestra los esbozos de los conductos semicirculares, el
conducto endolinfático y el utrículo (fig. 25-16).
1. Porción coclear. Durante la sexta semana la vesícula auditiva origina una
evaginación en el
polo inferior del sáculo (figs- 25-16 A y B), este brote se denomina conducto
coclear y hacia
el octavo mes forma un espiral de dos vueltas y media, pero queda unido al
resto del sáculo
a través de un conducto estrecho denominado canalis reuniens o conducto de
Hensen (figs.
25-160 y O).
2. Porción vestibular. Durante la sexta semana, la porción dorsal de la vesícula
auditiva forma unos brotes aplanados que son los esbozos de los conductos
semicirculares. Los dos epitelios de la parte central aplanada, se adosan y
luego sé reabsorben y desaparecen (figs
 25-16 A, B, O y O).

C. La vesícula auditiva u otocisto al separarse del ectodermo superficial se

aproxima al tubo neural
y toma contacto con el esbozo del ganglio estatoacústico derivado de la cresta
neural y a cuya
constitución contribuye con algunas de sus células (final de la quinta semana)
(figs. 25-15 y 25-18).
D. Todas las estructuras derivadas de la vesícula auditiva constituyen el laberinto
membranoso, rodeado a su vez por mesénquima, que se diferencia
primeramente en cartílago; hacia la décima semana el cartílago que bordea el
laberinto se reabsorbe y forma los espacios perilinfáticos; el resto del cartílago
se osifica y da lugar al laberinto óseo (quinto mes), donde queda incluido el
laberinto membranoso, separados ambos por los espacios perilinfáticos (fig. 25-
21).

DESARROLLO DEL OlDO MEDIO

A. La caja del timpano y la trompa faringotimpánica Eustaquio derivan de la porción

dorsal de la primera bolsa faríngea. Esta bolsa endodérmica, aparece en los
embriones de cuatro semanas, se alarga y se pone en contacto con la primera
hendidura faríngea.

B. La porción distal de la bolsa, el receso tubotimpánico (fig. 25-17), se dilata y

origina la caja del tímpano primitiva, en tanto que la porción proximal permanece
estrecha y forma la trompa faringotimpánica. Esta última comunica la caja del
timpano con la nasofaringe (figs. 25-18, 25- 19, 25-20 y 25-21).
1. El orificio faríngeo está rodeado por abundante tejido linfoideo, que constituye
la amígdala tubaria.
2. En los niños la inflamación nasal acompañada de tumefacción de la amígdala
tubaria a menudo produce oclusión de la trompa e inflamación de la caja del
tímpano (otitis media).
C. Los huesecillos del oído son derivados de los cartílagos de los arcos faríngeos.
(ver capítulo 13, viscerocráneo).
1. El martillo surge por la persistencia del extremo posterior del cartílago de
Meckel (primer arco).
2. El yunque es otra porción conservada del cartílago pterigocuadrado.
3. El estribo representa el extremo superior del cartílago de Reichert (segundo
arco).
4. Los esbozos de los huesecillos aparecen hacia el final de la séptima semana,
y se mantienen incluidos en el seno del mesénquima situado directamente
sobre la cavidad timpánica primitiva, hasta el octavo mes, época en que por
reabsorción de dicho mesénquima circundante y simultáneo tapizado por
endodermo de la bolsa faríngea, quedan liberados y situados en la caja
timpánica (figs. 25-18, 25-19, 25-20 y 25-21).
5. La osificación de estas porciones cartilaginosas conduce a la disposición
definitiva.
 6. Las articulaciones corresponden a las zonas de contacto de los cartílagos
indicados.
7. La razón de que el estribo tenga la forma que le da su nombre, viene
condicionada por el hecho de que en estadio temprano hay una arteria
dependiente del segundo arco aórtico (ver capItulo 16, arcos aorticos),
llamada estapedia, que pasa por el área mesenquimatosa en la que más
tarde se desarrollará el extremo superior del cartílago de Reichert; cuando
surja este, tendrá que hacerlo en ese nivel, rodeando a la arteria y cuando el
vaso desaparezca, pues éste es su final, el cartílago primero y el hueso
después tendrán un orificio, recuerdo del paso arterial.

8. Los músculos del martillo y del estribo se originan en el mesénquima de los

arcos faríngeos primero y segundo, respectivamente. Por esta razón, los
nervios que los inervan son el trigémino al primero y el facial al segundo; es
decir los nervios que corresponden a los arcos indicados.
D. Después del nacimiento, el epitelio endodérmico de la cavidad timpánica
desarrolla pequeñas evaginaciones, las celdas mastoideas, en el espesor del
hueso circundante. La extensión de inflamaciones del oído medio a las
cavidades aéreas mastoideas es complicación bastante frecuente en las
infecciones del oído medio.

DESARROLLO DEL OIDO EXTERNO

A. Conducto auditivo externo. El conducto auditivo proviene de la primera hendidura

faríngea, que se profundiza mediante el crecimiento y proliferación de sus células
ectodérmicas, quienes convierten el fondo en una masa epitelial endodérmica
maciza, el tapón meatal (tercer mes) (figs. 25-17, 25-18, 25-19 y 25-20), que
durante el séptimo mes se disgrega canalizándose (fig. 25-21). En ocasiones, el
tapón meatal persiste hasta el nacimiento y produce sordera congénita.
B. Pabellón de la oreja. Por detrás y por delante de la primera hendidura faríngea,
o lo que es lo mismo, sobre los arcos primero y segundo, crece el mesénquima
regional (figs. 25-13 y 25-22); esta proliferación recubierta por ectodermo
superficial, forma de tres pequeños tubérculos, a cada lado del meato auditivo
externo (sexta semana) (fig.25-22).
1. El anteroinferior originará el trago.
2. Dos anterosuperiores engendrarán el hélix.
3. Dos posterosuperiores constituirán respectivamente, al antihellx y al antitrago.
4. Uno posteroinferior, al lóbulo.
5. El desarrollo del pabellón de la oreja se completa aproximadamente durante
el cuarto mes de vida intrauterina.
C. Tímpano. La membrana del tlmpano está representada por el fondo de la
primera hendidura faríngea y el fondo de la primera bolsa faríngea (figs. 25-19,
25-20 y 25-21).
1. Por lo tanto, la membrana queda constituida por el endodermo de la primera
bolsa faríngea, y por el ectodermo de la primera hendidura faríngea, y una
parte intermedia representada por el mesénquima que separa los dos surcos.
 2. Cuando el receso tubotimpánico se dilata y se liberan del mesénquima los
huesos del oído, el martillo no consigue su total liberación, permaneciendo en
parte incrustado en el mismo mesénquima, que más tarde se transformará en
tejido conjuntivo de la membrana timpánica. Esta es la causa de que en la
Anatomía del adulto aparezca el mango incluido en el espesor de la
membrana.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS IMPORTANTES DEL APARATO DE LA

AUDICIÓN

A. Malformaciones del oido interno.

1. Sordera congénita. Esta anomalía congénita puede producirse por una de las
siguientes causas: Ausencia de sinapsis de las fibras del nervio auditivo con
las células receptoras del órgano de Corti o al desarrollo anormal del laberinto
membranoso y/o del laberinto óseo.
B. Malformaciones del oido medio.

1. Sordera congénita. La sordera congénita por lesión del oído medio puede
deberse a:
Desarrollo anormal de la membrana del tímpano, la cavidad timpánica o los
huesecillos del oído. Las anomalías de los huesecillos del oído, suelen ser
consecuencia del desarrollo anormal de los arcos faríngeos primero y
segundo.
C. Malformaciones del oído externo.
1. Sordera congénita. En este caso se debe a la persistencia del tapón meatal.
2. Anomalías de la oreja (fgis. 25-23, 25-24 y 25-25). Pueden producirse
malformaciones de forma, tamaño y posición, o aparecer apéndices
auriculares supernumerarios o accesorios. La ausencia congénita de la
oreja es extremadamente rara.
D. Otras causas de sordera congénita.
1. Hereditaria. La mayor parte de los casos de sordera congénita son
causados por genes autosómicos recesivos.
2. Factores ambientales y otro tipo de factores que afectan a la madre al
comienzo del embarazo.
3. El virus de la rubéola, que afecta al embrión en la séptima y octava
semanas del desarrollo, puede causar daño severo al órgano de Corti.
4. Diabetes, entroblastosis fetal, hipotiroidismo, toxoplasmosis y rayos X,
también son causantes de sordera congénita.

DESARROLLO DEL APARATO DEL TACTO

(PIEL Y SUS ANEXOS, GLANDULA MAMARIA)

DESARROLLO DE LA PIEL
A. La piel consta de dos capas: la epidermis (derivado del ectodermo) y la dermis
(derivado del mesodermo); descansa sobre un tejido laxo (que contiene un
número variable de células adiposas) denominado tejido subcutáneo.
B. Epidermis.
1. En etapa inicial, el cuerpo del embrión está cubierto por una capa de células
ectodermicas de tipo simple cúbico (fig. 25-26).
2. A fines de la quinta semana sobre éste epitelio ectodémico se deposita una
capa de células aplanadas, llamada peridermo o epitnquio, quedando el
epitelio como capa basal (fig. 25-27).
3. Las células cúbicas proliferan más tarde y se forma la capa intermedia (fig.
25-28).
4. Al final del cuarto mes de la vida intrauterina, se pueden observar las
siguientes capas que forman la epidermis:
a)La capa basal o estrato germinativo (fig. 25-29), de la cual depende la
formación iniatemtmpida de cé/u~as que se cI,ñgen hacia Ja perffeña. Más
la,de, esta capa geneTa los denominados rebordes epidérmicos, que
constituyen pliegues y hundimientos que son ocupados por el mesodermo
subyacente (de la dermis) generando de esta manera las papilas
dérmicas; esta disposición se traduce en la superficie de la piel (huella
digital.

b) Sobre el estrato germinativo se encuentra el estrato espinoso, más grueso,

él que está constituido por células poliédricas voluminosas (fig. 25-29).
c) Luego se encuentra el estrato granuloso, cuyas células están cargadas de
pequeños gránulos de queratohialina, que constituye el primer signo de
queratinización (fig. 25-29).
d) Estrato lúcido formado por células planas que contienen eleidina, resultado
de la transformación de la queratohialina (fig- 25-29).
e) Superficialmente tenemos el estrato corneo, que forma la superficie
resistente y de aspecto escamoso de la epidermis. Consiste en varias
capas de células muertas que poseen abundante queratina (fig. 25-29).
5. Las células aplanadas del peridermo suelen desprenderse durante la segunda
mitad de vida intrauterina. El producto de esta descamación asociado a la
secreción de las glándulas, produce una substancia pastosa que recubre la
piel del feto, denominada vernix caseosa o unto sebaceo. Cumple la función
de proteger a la epidermis de la acción macerante del liquido amniótico.
6. En los primeros tres meses del desarrollo, la epidermis es invadida por
células que provienen de la cresta neural, llamadas melanoblastos, las cuales
sintetizan un pigmento, la melanina, que le confiere la pigmentación a la piel
<figs. 25-28 y 25-29). Los melanoblastos adquieren el nombre de melanocitos
a partir del momento en que comienzan a elaborar melanina. En los
individuos de raza negra dicha melanina inicia su síntesis durante la vida
prenatal, no así en los de raza blanca en quienes el pigmento aparece
después del nacimiento.
D. Dermis. La dermis desarrolla a partir del mesodermo subyacente al ectodermo
superficial; según el sector del cuerpo, puede derivar del mesodermo de los
 arcos faríngeos, de los dermatomas de los somitos o de la hoja somática de los
mesodermos laterales. (figs. 25-26 y 25-27)
1. Durante el tercer y cuarto mes del desarrollo, el mesodermo forma muchas
fibras colágenas y elásticas; al propio tiempo la capa superficial de la dermis,
llamada corion, origina estructuras papilares irregulares, las papilas dérmicas.
2. El tejido conectivo de estas últimas genera abundantes capilares sanguíneos
y es invadido por terminaciones nerviosas sensitivas, los receptores de
presión, tacto, frío y calor, las cuales quedan encerradas dentro de cápsulas
formadas a partir de dicho tejido. Los receptores de dolor, ubicados entre las
células epidérmicas y en la dermis, son las únicas terminaciones sensitivas
de la piel que no se encapsulan.
3. Cuando el mesodermo da origen a los fibroblastos y fibras intersticiales
(primero colágenas y luego elásticas) se convierte en el tejido conectivo
fibroso que caracteriza a la dermis.
4. Finalmente, al desarrollar tejido laxo y adiposo bajo la dermis, se forma el
tejido subcutáneo, cuyo incremento redondea a la silueta del feto a medida
que avanza el embarazo.

DESARROLLO DE LOS ANEXOS DE LA PIEL

A. Pelos.

1. Las formaciones pilosas se inician (tercer mes) bajo forma de proliferaciones

macizas de la capa basal de la epidermis, que se hunden en la dermis
subyacente (fig. 25-30). En cada proliferación, su extremo profundo se
ensancha y se invagina, formando una especie de copa; es el bulbo piloso
(fig. 25-31), en el que la parte invaginada será la vaina radicular interna, y la
parte periférica, la vaina radicular externa (fíg. 25-32).

2. En la parte invaginada se introduce una porción de la dermis en forma de

mamelón, es la papila (fig. 25-31). Las células del epitelio que quedan en
contacto con la papila, sé queratiniza, resultando una masa que es el tronco
del pelo (fig. 25-31).
3. Nuevas células, fruto de la multiplicación de las del bulbo, experimentan las
mismas transformaciones en contacto con la papila, con lo que el pelo crece
en longitud, a medida que se repiten estos mismos fenómenos (flgs. 25-31 y
25-32).
4. De este modo, el pelo alcanza la superficie epidérmica, en contacto con el
peridermo o epitriquio, al que empuja y desgarra para salir al exterior (cuarto
mes) (fig. 25-32).
5. El conjunto del primer brote de pelos se denomina lanugo, y su existencia es
corta, pués caen poco tiempo después del nacimiento, siendo reemplazados
por otros de mayor consistencia. El nuevo brote y los que se producirán a lo
largo de toda la vida, responden a un mecanismo análogo al inicial.
6. Los primeros surgen en las regiones del cuero cabelludo, pestañas, cejas y
cara, y son éstos los que aparecen tempranamente al exterior (cuarto mes);
los que cubrirán las regiones pilosas del resto del cuerpo, hacen su aparición
al exterior más tarde (cinco a siete meses).
 7. Los melanocitos se comportan aquí como en la epidermis. Situados en el
bulbo, tras de su emigración de la cresta neural, elaboran la melanina, que ya
antes del nacimiento la trasmiten a las células pilosas.

8. Los músculos erectores de los pelos son de origen mesodérmico (fig. 25-32).

B. Uñas. El primer esbozo de la una aparece como engrosamiento de las capas

superficiales de la epidermis en la punta de los dedos (curso del tercer mes).
1. Posteriormente estos esbozos se desplazan hacia el lado dorsal, esto es
hacia el sitio que ocupará la una definitiva.
2. Estos engrosamientos, llamados lechos ungueales, son rodeados por
proliferaciones que se conocen con el nombre de pliegues ungueales.
3. Estos pliegues ungueales son tres: dos laterales y uno proximal; este último
es él más profundo y se extiende hasta casi el extremo proximal de la falange
distal.
4. La uña propiamente dicha se origina a partir de las células del fondo del
pliegue ungueal proximal. Estas células al tiempo que proliferan y se cargan
de queratina, crecen sobre el lecho ungueal avanzando progresivamente
hasta la punta dçl dcdo. Las uñas de los dedos de las manos llegan a la
punta de los mismos hacia las 32 semanas; las de los dedos de los pies
llegan a la punta de los mismos hacia las 36 semanas.
5. Al principio la uña en desarrollo está cubierta por capas superficiales de
epidermis, llamado eponiquio. Estas degeneran posteriormente, salvo en la
base de la uña, sitio en el que persisten como cutícula.
6. Debajo del borde libre de la uña las células epidérmicas se acumulan y
forman el hiponiquio, o substancia que se encuentra debajo de la uña.
E. Glándula mamana.
1. Las glándulas mamarias inician su desarrollo por un par de espesamientos de
la epidermis (final de la quinta semana). Estos espesamientos no se limitan al
área donde normalmente asientan las glándulas, sino que se extienden
bilateralmente desde la región axilar hasta la crural Figs. 25-33, 25-34 y 25-
35). Adoptan el aspecto de un saliente lineal en cada lado y se denominan
bordes mamarios o lineas de la leche. Cada borde mamario desaparece en su
mayor parte en la especie humana, persistiendo sólo en una pequeña zona
de la región torácica, como un esbozo primario (fig. 25-33). En ocasiones,
puede mantenerse en algún otro punto y experimentar una evolución parecida
a la que estudiaremos ahora, dando origen a las llamadas mamas
supernumerarias, que pueden asentar en cualquier región de los dos bordes
indicados.
2. El esbozo primario origina a varios esbozos secundarios y el conjunto se
hunde en el mesénquima, transformándose en la fosita mamaria. Por
proliferación del epitelio de la fosita mamaria, se forma una serie de
mamelones macizos, que a su vez se ramifican sucesivamente, adentrándose
en el espesor mesenquimatoso subyacente (fig. 25-33).
3. En la proximidad de la fecha de nacimiento, los brotes sólidos se canalizan
por degeneración de las células centrales, con lo que se constituyen los
conductos galactóforos, los canalículos y los alvéolos (fig. 25-33). La activa
proliferación epitelial, sumada a la del mesénquima subyacente, hace que el
 conjunto sobresalga del nivel cutáneo, especialmente en el centro que
corresponde a la areola y el pezón.
4. Como consecuencia del paso de hormonas sexuales maternas a través de la
placenta, las glándulas mamarias pueden, en ambos sexos, secretar una
substancia láctea conocida con el nombre de “leche de brujas”. Esta
secreción aparece únicamente durante los primeros días que siguen al
nacimiento.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS IMPORTANTES DE LA PIEL Y SUS

ANEXOS

A. Ictiosis. Se trata de una anomalía que se caracteriza por un engrosamiento

generalizado de la epidermis, es consecuencia de la desaparición insuficiente
del peridermo durante el periodo fetal tardío. Es una anomalía que se trasmite a
través de un gen recesivo localizado en uno de los cromosomas somáticos.
B. Nevos pigmentarios (lunares). Son placas aisladas, pigmentadas de color
obscuro; se acompañan de una hiperplasia de la dermis y, frecuentemente, del
aumento del número de pelos de la placa (hipertricosis).
C. Hipertricosis. El exceso de pelo es resultado de desarrollo de folículos pilosos
supernumerarios, o de persistencia de los pelos que, normalmente desaparecen
durante el periodo fetal tardío.
D. Anoniquia. Consiste en la falta congénita de una o varias uñas. Es resultado de
la insuficiencia en la formación de los lechos ungueales o de insuficiencia de los
pliegues ungueales para dar origen a las uñas. Suele acompañarse de otras
malformaciones epidérmicas.

MALFORMACIONES DE LA GLÁNDULA MAMARIA

A. Amastia. Consiste en la ausencia de la glándula mamaria como resultado de la

aplasia de borde mamario o línea de la leche. Puede ocurrir en forma unilateral
o bilateral.
B. Polimastia. Consiste en la existencia de mamas supernumerarias por la falta de
involución del borde mamario en alguna región de su trayecto.
C. Atelia. Es la ausencia del pezón.
D. Politelia. Oonsísie en la existencia de pezones supernumerarios. Puede ocurnr
también en varones.
E. Pezón invertido. Es el desarrollo anormal del pezón que no entra en eversión
después del nacimiento. Es una anomalía que resulta de una falla del
mesénquima subyacente que no prolífera, y por lo tanto “empuja” hacia afuera
el pezón. Se denomina también pezón umbilicado.
CAPITULO 26
DESARROLLO
DE LAS GLANDULAS ENDÓCRINAS

INTRODUCCIÓN

A. Las glándulas endócrinas, tan íntimamente relacionadas funcionalmente, tienen

origenes diversos; sin embargo, para su mejor estudio se pueden agrupar en
dos:
1. Las que proceden del endodermo de las bolsas faríngeas: el timo, tiroides y
las paratiroides.

2. Las que en parte o en su totalidad se originan de formaciones de naturaleza

nerviosa (ectodermo); la epífisis, hipófisis y suprarrenales.

GLANDULAS DERIVADAS DEL ENDODERMO DE LAS BOLSAS FARÍNGEAS

A. Timo. Aún cuando por su significación funcional, no debiéramos incluir su

estudio en este
capítulo, lo hacemos en razón de su comunidad de origen con las glándulas en
cuyo grupo se ha colocado. Es un derivado del endodermo de la tercera bolsa
faríngea (fig. 26-1).
1. El primer esbozo aparece bajo forma de un crecimiento sólido del endodermo
de la porción ventral de la tercera bolsa (fig. 26-1), a ambos lados durante la
quinta semana. Este esbozo crece caudalmente, rodeado por el mesénquima
regional (fig. 26-2); por desaparición de las células centrales, experimenta un
proceso de canalización, lo que hace que en este momento tenga el aspecto
 de una bolsita en comunicación con la faringe (conducto timofaríngeo). Esta
comunicación con la faringe desaparece pronto, durante los días 37 y 38, y se
vuelve a convertir en órgano macizo de forma alargada.
2. Por su extremo caudal va creciendo progresivamente, mientras que su
extremo cefálico simultáneamente degenera. Esto conduce a que: primero,
pierda su continuidad con el endodermo que lo originó y quede como un
órgano independiente; segundo, que emigre en sentido descendente (fig. 26-
3).
3. Puede ocurrir que algunas de sus células destinadas a desaparecer no
degeneren, sino que, permaneciendo aisladas en el lugar que le correspondió
descender, se conviertan en islotes de la misma naturaleza que el resto de la
glándula, originando así los llamados timos accesorios, que, como se
comprende, se situarán en la ruta que el esbozo ha seguido en su emigración.
4. Durante el descenso se aproximan los dos esbozos entre sí, y terminan por
fusionarse en la línea media; la fusión sólo afecta al mesénquima, pues las
partes glandulares permanecen independientes, aunque juntas (figs. 26-2 y
26-3).
5. Por este curioso procedimiento de desplazamiento, el futuro timo alcanza la
región torácica, situándose en el mediastino anterior, delante del pericardio
(octava semana) (figs. 26-4 y 26-7).
6. Hacia el tercer mes las células endodérmicas se multiplican para formar
acúmulos sólidos, llamados corpúsculos de Hassall.
7. Para fines del tercer mes, el timo es invadido por células mesenquimatosas
circundantes, éstas se diferencian y forman una trama reticular. Al mismo
tiempo, aparecen dentro del retículo cantidades cada vez mayores de
linfocitos que provienen de la médula ósea.

a) En el seno del timo estos linfocitos, denominados a partir de ahora

linfocitos 1, desarrollan propiedades especiales, vinculadas a algunas
funciones inmunológicas.
b) Previa multiplicación, los lintocitos abandonan el órgano y, a través de la
sangre, se dirigen a determinados órganos timodependientes.
c) La concentración más grande de linfocitos en la periferia de cada lóbulo
hace posible reconocer una corteza, más densa, y una médula, más floja.
8. El timo, en el momento del nacimiento, es relativamente grande, y se
extiende desde la región del cartílago tiroides, en el cuello, a través del
mediastino superior enfrente de los grandes vasos, hasta la superficie
anterior del pericardio. Sigue creciendo de manera sostenida, pero a un ritmo
más lento que el resto del cuerpo. En la pubertad ha alcanzado su tamaño
máximo, es substituído de manera gradual, por tejido conectivo fibrograsoso.
Sin embargo, incluso en el adulto, puede demostrarse desde el punto de vista
histológico tejido tímico.
B. Paratiroides. Las paratiroides superiores derivan de las cuartas bolsas faríngeas
y se denominan por ello paratiroides IV, y las inferiores, de las terceras, por lo
que se les llama paratiroides III (fig. 26-1). Sus esbozos aparecen como
espesamientos epiteliales del endodermo de ambos lados, hacia el final de la
quinta semana.
1. Las paratiroides III, por el hecho de tener un emplazamiento inicial en la
misma bolsa faríngea que lo tiene el timo (fig. 26-1), al principio acompaña a
 éste en su emigración; pero normalmente, pronto se desprenden (final de la
séptima semana). En algunas ocasiones no se desprenden, y quedan
definitivamente integradas en el timo o asentadas en algún lugar por el que
éste ha pasado en su emigración. Si, como es lo habitual, se produce su
oportuna separación, las paratiroides III o inferiores terminan por alojarse una
a cada lado, detrás de la glándula tiroides (fígs. 26-2, 26-3 y 264).
2. Los esbozos de las paratiroides IV, después de desprenderse del endodermo
que les dio origen, se sujetan a la parte posterior de la glándula tiroides, en
donde permanecen definitivamente (figs. 26-1, 26-2, 26-3 y 264).
3. En sus primeras etapas, cada glándula está constituida por una masa sólida
de células claras, llamadas célulás principales. Se sospecha que estas
células comienzan a segregar paratohormona durante la vida prenatal con el
fin de regular el metabolismo cálcico del feto.
4. En la infancia tardía aparecen las células acidófilas, llamadas células oxífilas.
5. La cápsula, el estroma y los vasos de las glándulas son provistos por el
mesodermo circundante.
C. Tiroides. La glándula tiroides es una dependencia del endodermo de la pared
ventral de la faringe, precisamente en esa región en donde confluyen por delante
los arcos y surcos faríngeos de ambos lados, y que algunos denominan por ello
zona mesofaríngea.
1. Su primera manifestación es muy precoz (curso de la cuarta semana),
iniciándose bajo la forma de un engrosamiento del endodermo en la línea
media, inmediatamente por detrás del tubérculo impar de la lengua (figs. 26-1
y 26-5).
2. Pronto se hunde la zona espesada en el seno del mesénquima subyacente,
para constituir una especie de divertículo de la pared farlngea. Por
crecimiento de su extremo caudal, el divertículo se hace muy estrecho,
tubular y recibe el nombre de conducto tirogloso (figs. 26-1, 26-2 y 26-5).
3. El motivo por el cual se denomina así, es por que el punto de origen
corresponde a la lengua, donde queda un vestigio llamado agujero ciego (ver
sapitulo 20, desarrollo de la lengua), y desde allí se extiende hasta la parte
maciza del esbozo glandular.
5. El progresivo desarrollo de la masa endodérmica, le hace avanzar en sentido
descendente, pasando por zonas que en el adulto corresponden
sucesivamente al espesor de la lengua y

6. a las regiones prehioidea y prelaríngea, hasta que llega a su emplazamiento

definitivo en la región peritraqueal superior. No siempre avanza el esbozo por
delante del hueso hioides, pues aunque menos frecuentemente, puede pasar
por detrás del futuro emplazamiento del hueso, e incluso a su través.
4. En el transcurso de este avance, el extremo macizo del esbozo va
haciéndose más grueso conformando sus lóbulos laterales; simultáneamente
se va atrofiando y desapareciendo el conducto tirogloso, independizándose
por lo tanto del epitelio de la región lingual (quinta semana) (figs. 26-3, 26-4 y
26-6). No obstante, pueden quedar islotes celulares “abandonados” en la
línea del conducto tirogloso, que evolucionan como el contingente principal de
la glándula, dando origen a los llamados tiroides accesorios. La piramide de
 Lalloutte es la parte distal persistente del primitivo pedículo tirogloso, y el
agujero ciego de la lengua es otro resto de la iniciación del citado conducto.
5. En etapas iniciales la glándula tiroides está constituida por una masa sólida
de células. Más adelante, como resultado de la invasión del tejido
mesenquimatoso circundante, la masa se fragmenta en placas y cordones y,
por último, en acúmulos pequeños de células. Hacia el tercer mes empieza a
acumularse coloide en el centro de cada acúmulo, de este modo se forman
los folículos. La cápsula fibrosa y el tejido conectivo se desarrollan a partir del
mesénquima circundante.
6. Los cuerpos últimobranquiales se incorporan a la glándula tiroides antes de
finalizar el tercer mes (figs. 26-1 y 26-2). Recibe el nombre de cuerpo
últimobranquial la estructura embrionaria derivada tanto de la porción ventral
de las cuartas bolsas faríngeas como de las rudimentarias correspondientes
al quinto par. Después de desprenderse del epitelio endodérmico, las células
de estos cuerpos se vinculan con el esbozo de la glándula tiroides, en cuyo
seno se diseminan convertidas en las antecesoras de las células
parafoliculares o células “0”. Estas células producen calcitonina, hormona que
interviene en la regulación de la concentración normal de calcio en los
líquidos corporales.
7. La tiroides comienza a funcionar aproximadamente hacia el final del tercer
mes, momento en el cual pueden observarse los primeros follculos que
contienen coloide.

GLANDULAS DERIVADAS TOTAL O PARCIALMENTE DEL SISTEMA

NERVIOSO

A. Epífisis o glándula Pineal. La epífisis surge como una evaginación de la pared

que forma el techo del diencétalo (curso de la quinta semana).
1. La evaginación es única y ocupa la parte media y posterior de aquella pared,
que con otras formaciones neurales, también originadas aquí, se conocen con
el nombre, en conjunto, de epitálamo.
2. La cavidad de la evaginación, en continuidad con el ventrículo medio (o tercer
ventrículo), va reduciéndose a medida que el material celular del esbozo va
aumentando en espesor. A expensas de sus primitivas células se desarrollan
los pinealocitos y los elementos gliales.
3. El mesénquima que rodea al esbozo, y que se continúa con el que dará
origen a la piamadre diencefálica, formará su entramado conjuntivo y los
capilares.
4. En embriones de rata y de hamster, se ha comprobado mediante
ultramicroscopio, que en fases precoces del desarrollo de la glándula pineal,
existen células con propiedades fotorreceptoras, que más tarde desaparecen.
Esto parece confirmar la hipótesis, de que a través de la evolución
filogenética, los pinealocitos de los mamíferos han derivado del fotorreceptor
pineal de los vertebrados inferiores.
5. La glándula pineal es rica en serotonina y melatonina, pero no se ha aclarado
de manera definitiva el papel preciso de estas substancias.

6. Es posible que la glándula pineal ejerza un efecto inhibidor en la maduración

sexual y que influya en la actividad de la corteza suprarrenal.
B. Hipófisis. La hipófisis tiene un doble origen: una parte, la adenohipófisis, deriva
de una evaginación del estomodeo, llamada bolsa de Rathke, mientras que la
otra parte, la neurohipófisis, deriva de un divertículo del diencéfalo, el
infundíbulo (fig. 26-8); ambas estructuras, son inducidas en su desarrollo, por el
extremo cefálico de la notocorda.
1. El primer indicio del desarrollo de la adenohipófisis consiste en la formación
de un esbozo hueco, la bolsa de Rathke, que se origina en el ectodermo del
techo del estomodeo, invade el mesodermo suprayacente y avanza en
dirección del diencéfalo en desarrollo (fig. 26-8). En su trayecto hacia el
diencéfalo pasa entre los cartílagos hipofisarios, precursores del cuerpo del
hueso esfenoides en la base del craneo <fig. 26-8 y 26-9). Posteriormente, al
tiempo que su parte dístal establece contacto con el esbozo neurohipofisario,
dicha bolsa se desconecta del ectodermo que le ha dado origen debido a que
su parte proximal disminuye de calibre y luego desaparece (figs. 26-9 y 26-
10). Las células de la pared anterior de la parte que persiste proliferan
activamente y, al tiempo que ocluyen la cavidad, dan origen a la pars distalis
de la adenohipófisis definitiva <figs. 26-10 y 26-11).
a) Estas células se agrupan formando cordones y se diferencian en las
llamadas células cromófobas, acidófilas y basófilas que son características
en la hipófisis del adulto.
b) Las células ubicadas en el sector más alto de esta pared anterior
envuelven al tallo de la neurohipófisis y dan origen a la pars tuberalis de la
glándula (fig. 26-11).
c) En cambio, las células de la pared posterior se adosan firmemente al
esbozo neurohipofisario y generan las pars intermedia (fig. 26-11).
2. El primer esbozo de la neurohipófisis, conocido con el nombre de infundíbulo,
consiste en una evaginación que se origina en el piso del diencéfalo (f,g. 26-
8). Esta evaginación va haciéndose cada vez más notable y con una
dirección oblícua caudodorsaimente que avanza hacia la bolsa de Rathke (fig.
26-9), con cuya pared posterior establece contacto (fig. 26-10). La parte
proximal del infundíbulo se convierte en el tallo de la glándula y la parte distal,
que se expande, origina la pars nervosa, esto es la neurohipófisis definitiva
(figs. 26-10 y 26-11). En la neurohipófisis luego se establecen los cilindroejes
que proceden del hipotálamo; estos forman la vía hipotálamo-hípofisaria, vía
que conduce las neurosecreciones hipotalámicas ricas en polipeptidos hacia
la neurohipófisis, donde se almacenan. Los núcleos hipotalámicos que
producen estas neurosecreciones son:
a) El núcleo paraventricular que produce ocitocina
b) El núcleo supraóptico que secreta la hormona vasopresina.
3. El desarrollo de la hipófisis culmina cuando en el seno de la misma se
desarrolla su característico sistema porta de vasos sanguíneos, provisto por
el mesodermo circundante. Por medio de este sistema porta, parte de la
neurosecreción del hipotálamo constituida por tactores de liberación, pasa a
la adenohipófisis; este sistema comprende:
a) Las arterias hipofisarias superiores, que se originan en las arterias
carótidas internas, forman una red capilar en la porción más baja del
hípoiálamo denominada eminencia media. Estos capilares acumulan los
factores de liberación.
 b) Las venulas que los siguen pasan a la pars tuberalis y al lóbulo anterior de
la glandula o adenohipófisis. De esta manera los factores de liberación
llegán a la adenohipófisis.
4. Los factores de liberación inducen la síntesis y secreción de las hormonas
producidas por la adenohipófisis. En la novena semana, la hipófisis fetal
produce gonadotrofinas y, en la décima semana produce pequeñas
cantidades de hormona del crecimiento y de hormona lactógena (prolactina).
A partir de la semana Sa. se libera la hormona adrenoccrticotrófica y, hacia la
semana 19a, se libera hormona tirotrófica.
B. Suprarrenales. Las glándulas suprarrenales tienen, como la hipófisis un doble
origen. La corteza resulta de la proliferación y transformación de células
mesodérmicas de la esplacnopleura embrionaria. La médula procede de células
neuroepiteliales que han emigrado de las crestas neurales (fig. 24-58), cuya
penetración en la glándula comienza tardíamente (final de la sexta semana).
1. La corteza se desarrolla durante la sexta semana a partir del mesotelio
celómico que recubre el gononefrótomo (ver capítulo 8, ‘gononefrotomo”). Las
células del mesotelio celómico, ubicadas entre el mesentério dorsal y el
gononefrótomo (figs. 26-12 y 26-13), proliferan con rapidez y forman cordones
que invaden al mesodermo subyacente (fig. 26-13). Al poco tiempo los
cordones se independizan del mesotelio originario y configuran una masa casi
esférica, denominada corteza provisoria o fetal, compuesta por células
acidófilas grandes (fig. 26-14). Más tarde una segunda oleada de células,
originadas en el mismo sector del mesotelio celómico, ingresa al mesodermo y
rodea a la corteza fetal. Estas células más pequeñas forman la corteza
definitiva de la glándula (fig. 26-15). Las células pequeñas de características
basófilas forman las futuras zonas glomerular y fascicular de la corteza
definitiva (fig. 26-16). Después del nacimiento, la corteza fetal regresiona,
menos la capa más externa que da origen a la zona reticular de la corteza (fig.
26-16).
2. El esbozo de la médula, en cambio está constituido por un grupo de células
ectodérmicas que se desprenden de la cresta neural y emigran en dirección de
la corteza (fig. 26-12). Cuando alcanzan la corteza la invaden hasta quedar
encapsuladas en el interior de las mismas (ffig. 26-13, 26-14, 26-15 y 26-16).
Luego de organizarse en acúmulos y cordones, adquieren las características
de las células cromafines correspondientes a la médula suprarrenal del adulto.
Pueden detectarse catecolaminas en el interior de sus citoplasmas a partir de
la décima semana.
3. Entre tanto, las glándulas, situadas sobre los riñones, han crecido
considerablemente y sobresalen en el interior de la cavidad peritoneal.
Hállanse revestidas por cápsulas de tejido conectivo, formadas a partir del
mesodermo circundante. Dicho mesodermo genera también los vasos
sinusoides, los cuales aparecen tempranamente entre las células secretorias.
4. Para la época del nacimiento el tamaño de la glándula es
desproporcionalmente grande y la corteza provisoría representa el 80% de su
volumen.
5. Durante la vida intrauterina la corteza suprarrenal elabora corticoides y
andrógenos. Para poder sintetizar corticoides necesita que la placenta le
provea de algunas substancias precursoras que ella es incapaz de producir.
En forma análoga, los andrógenos corticales constituyen la materia prima que
la placenta pueda para elaborar sus estrógenos. Así, la
dehidroepiandrosterona, uno de los andrógenos sintetizados por la corteza
suprarrenal, es la principal sustancia precursora de los estrógenos
 placentarios. Se acepta que la actividad de la corteza provisoria o fetal es
controlada por la hormona hipofisaria, adrenocorticotróflca (ACTH). Coincide
con esta afirmación el hecho de que los anencéfalos, carentes de la glándula
hipófisis, poseen suprarrenales muy pequeñas, sin corteza provisoria o fetal.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS IMPORTANTES

DE LAS GLANDULAS ENDOCRINAS

A. Malformaciones del timo.

1. Timo cervical y tejido tímico accesorio. Muy rara vez, el timo o parte del
mismo no descienden hacia el mediastino. A menudo persisten cordones de
tejido tímico a lo largo del trayecto seguido por la glándula durante su
descenso desde las terceras bolsas faríngeas.
2. Aplasia tfmica. La aplasia del timo se produce por que no se desarrollan las
bolsas faríngeas correspondientes a los pares tercero y cuarto, motivo por el
cual se acompaña siempre de una aplasia de las glándulas paratiroides
superiores e inferiores.
a) La aplasia tímica congénita y la falta de las glándulas paratiroides
constituyen el Síndrome de DiGeorge. Se caracteriza por
hipoparatiroidismo congénito, suceptibilidad a las infecciones,
malformaciones de la boca, orejas escotadas y la implantación baja,
hendiduras nasales, hipoplasia tiroidea y anomalías cardíacas.
B. Malformaciones de las glándulas paratiroides.
1. Glándulas paratiroides ectópícas. Las glándulas paratiroides pueden quedar
retenidas en cualquier punto del trayecto que siguen sus esbozos, esto es
desde la faringe hasta su lugar definitivo en el dorso de la glándula tiroides. A
veces son afectadas sólo las glándulas paratiroides inferiores, hecho que
ocurre cuando sus esbozos no se desprenden del timo y son arrastrados por
este último hasta el tórax.
2. Glándulas paratiroides supernumerarias. Las glándulas paratiroides
supernumerarias probablemente se forman por división de las glándulas
originales. La falta de una glándula paratiroides suele ser resultado de defecto
del desarrollo de uno de sus primordios.
C. Malformaciones de la glándula tiroides.
1. Glándula tiroides ectópica. La glándula tiroides puede quedar retenida en
cualquier punto del trayecto que sigue su esbozo, desde el agujero ciego
hasta su lugar definitivo en el cuello. Por lo general se sitúa en el seno de la
lengua, inmediatamente por debajo del citado agujero ciego (tiroides lingual).
2. Quiste y senos del conducto tirogloso. Pueden formarse quistes en cualquier
parte de la trayectoria seguida por el conducto tirogloso durante el “descenso”
de la glándula tiroides desde la lengua. De manera normal, el conducto
tirogloso se atrofia y desaparece, pero pueden persistir residuos del mismo y
dar origen a quistes en la lengua o línea media del cuello, por lo común
debajo del hueso hioides. Aproximadamente en una tercera parte de los
casos existe una abertura a través de la piel como resultado de la perforación
después de la infección del quiste. Así se forma un seno del conducto
 tirogloso que suele abrirse en la línea media del cuello por delante de los
cartílagos laríngeos.
D. Malformaciones de la glándula hipófisis
1. Agenesia. Parece ser consecuencia de una alteración de la inducción
notocordal.,
2. Duplicación de la glándula. Producida experimentalmente por la deficiencia
de riboflavina, hipervitaminosis A y algunos tranquilizantes.
3. Hipófisis ectópica. A veces una pequeña parte de la bolsa de Rathke persiste
retenida junto al epitelio ectodérmico que le ha dado origen y se transforma
en un tumor denominado craneofaringioma.
4. Carencia de alguna hormona hipofisaris. La carencia de alguna hormona
hipofisaria se debe a la ausencia de células que la producen, ausencia que
deriva de una falla en la diferenciación de las células predecesoras que
integran el esbozo de la adenohipófisis. El ejemplo más conocido lo
constituye el enanismo, anomalía generalizada producida por la falta de las
células que se encargan de elaborar la hormona del crecimiento, defecto que
es transmitido por un gen autosómico recesivo.

E. Malformaciones de las glándulas suprarrenales.

1. Agenesia. Agenesia o hipoplasia de la corteza suprarrenal ocurren a menudo

en la anencefália que se acompaña de ausencia hipofisaria.
2. Glándulas suprarrenales ectópicas. Las glándulas suprarrenales pueden
situarse fuera del lugar habitual, aunque casi siempre en su proximidad, lo
que no suele producir manifestaciones patológicas.
3. Fusión de las glándulas suprarrenales. Esta anomalía es rara, y la fusión que
comprende córtex y médula, se establece mediante un puente, que puede
pasar por detrás o por delante de la aorta
4. Hiperplasia suprarrenal congénita (síndrome adrenogenital). Constituye un
grupo de trastornos clínicos autosómicos recesivos de la esteroidogénesis
suprarrenal. Están causados por una deficiencia enzimática, la más frecuente
de las cuales es la de la 21- hidroxilasa, en cuyo caso se bloquea la síntesis
de cortizol. Debido a la retroalimentación negativa, esto provoca un efecto
compensatorio excesivo de secreción de la ACTH por parte de la hipófisis,
que su vez, estimula la corteza suprarrenal fetal, que se hiperplasia y segrega
demasiada testosterona.
a) En un feto genéticamente femenino se producirá masculinización de los
genitales externos (genitales ambiguos) y pseudohermafroditismo,
generalmente detectable al nacer.
b) En el sexo masculino se produce un desarrollo sexual precoz a los 1-4
años.
c) El tratamiento consiste en la administración de corticoides para inhibir la
secreción de ACTH, que cuando se administra a la madre durante el primer
trimestre del embarazo, se puede prevenir los genitales ambiguos (ver
capítulo 19, malformaciones congénitas más importantes del aparato
genital).
CAPÍTULO 27
GENERALIDADES

INTRODUCCIÓN

A. La genética estudia la herencia y sus variaciones, proceso mediante el cual se

trasmiten los caracteres de padres a hijos.
B. Su objeto de estudio son los factores hereditarios (genes), las leyes y
mecanismos de la herencia, así como la expresión de los factores durante el
desarrollo y la vida toda de los individuos. El término expresión se aplica a las
diferencias que se presentan en cuanto a la intensidad del efecto de factores de
la herencia.
C. Inicialmente, hemos considerado hacer un bosquejo histórico, para conocer los
hitos importantes de su evolución y su aporte a la ciencia.

HISTORIA DE LA GENÉTICA

A. Historia del descubrimiento de los principios de transmisión de los caracteres

hereditarios
1. El tema trae aparejada, inevitablemente, la mención de Gregor Mendel,
considerado el padre de la genética. Pero en la historia de la genética se han
registrado antes de Mendel numerosos intentos científicos que incursionaron
en esta disciplina. Parece seguro que elementos básicos de conocimientos
sobre la herencia se remontan al nacimiento y desarrollo de la agricultura y
ganadería hace aproximadamente diez mil años. Pero los conocimientos
sobre las reglas agrícolas y ganaderas se veían frecuentemente mezclados
con conceptos mágicos y religiosos. La Biblia, por ejemplo, nos recuerda: “No
 permitirás a tu res engendrar con una de otra clase y no sembrarás tu campo
con semillas mezcladas”.
2. En el siglo XIX tan pródigo en acontecimientos cientificos, aparece en escena
Gregor Mendel (1822-1884). Este monje, nacido en Hynicee Moravia
(actualmente forma parte de la república Checa), fue enviado por el
monasterio Agustino de Altbrunn a la Universidad Viena. Fue en esta casa de
estudios y en el año de 1854, donde comenzó sus célebres trabajos sobre el
cruzamiento de diversas variedades de guisantes. Observando los resultados
descubrió los principios de la herencia en la decada de 1860.
a) Durante siete años llevó a cabo amplisimos ensayos para establecer
las leyes de la trasmisión de los caracteres en las plantas monohibridas,
cuyos resultados (aunque de interés puramente teórico) fueron la base de
una formación racional de las nuevas especies y cruzamientos
artiticiales de aplicación práctica.
b) En marzo y abril de 1865, Mendel leyó las conclusiones de sus años de
labor ante la Sociedad de Historia natural de Brunn y las publicó en
los Anales de dicha sociedad. Para explicar los resultados de sus
experimentos, Mendel ideó una teoría. Supuso que cada planta tenía dos
“factores” que controlaban una característica especial, por ejemplo, el
color de sus flores.
c) Los trabajos de Mendel permanecieron bastante olvidados hasta que en
1900, treintá y cuatro años después cobraron nueva vigencia cuando tres
científicos europeos, Correns, en Alemania; Tschermack, en Austria; De
Vries en Holanda, los redescubrieron simultáneamente y enfatizaron
su valor.
d) En 1911, los factores de Mendel fueron llamados “genes”, una palabra
griega que significa producir. El término gen fue acuñado por
Johansen.

B. Historia de la identificación de los factores hereditarios (genes).

1. En 1869, un químico alemán llamado Federico Miescher al estudiar el pus
formado por glóbulos blancos destruidos, obtuvo una substancia que no era ni
carbohidrato, ni lipido ni proteína. Estaba formado por carbono, hidrógeno,
oxigeno y nitrógeno como las proteínas, pero además, tenía fósforo. Como
los glóbulos blancos tienen generalmente grandes núcleos y Miescher
sospechaba que esta nueva sustancia provenía de ellos, la llamo nucleina.
La nucleína demostró tener propiedades francamente ácidas y, hacia 1889,
se adquirió la costumbre de llamarla ácido nucleico. En ese entonces la
opinión mayoritaria era que el ácido nucleico, aun siendo un importante
constituyente del núcleo, era una molécula estructural, y que de ninguna
manera podía ser portadora de la información hereditaria.
2. En 1920, F. Griffith estudiaba la virulencia de los neumococos (bacterias que
provocan neumonía) Identifico dos cepas llamadas “lisa” y “rugosa”, porque la
primera variedad posee como envoltura una cápsula formada por
carbohidratos complejos, que da a la bacteria una apariencia lisa bajo el
microscopio, la segunda no tiene dicha cápsula y se ve rugosa.
a) Griffith descubrió que se podía preparar un estracto de variedad lisa que, al
agregarse al
 estracto de rugosa, la convertía en lisa. Era como si a la variedad rugosa le
faltara un
gen, que se podía añadir mecánicamente, procedente de las cepas lisas
que lo poseían,
y una vez que se agregaba, la variedad rugosa se convertía en lisa y
permanecía así,
transmitiendo el gen a sus descendientes hasta que, por una nueva
mutación, se perdía
y volvía a producirse la cepa rugosa.

b) El estracto preparado por Griffith fue llamado “principio transformante”. Sin

saberlo, Griffith había iniciado la era de la manipulación genética que más
tarde (en la década de 1970) generaría lo que conocemos como “ingeniería
genética”.

3. A través de las experiencias de Miescher y la demostración de la existencia

del “principio transformante” de Gríffith, en 1944 Oswald T. Avery y
colaboradores anunciaron que habían obtenido la substancia
transformadora en forma bastante pura y que su estructura química
podía establecerse con exactitud.
a) Por métodos usados en la purificación de extractos de neumococos se
eliminó toda grasa y proteína y se hicieron pruebas para determinar la
presencia del ácido desoxirribonucleico o DNA y se encontró que el
extracto tenía abundantes cantidades de esta substancia; concluyendo
que esta substancia seria la portadora de la herencia en las bacterias.
4. Por la misma época, Beadle y Tatum demostraron científicamente que los
genes controlan las reacciones metabólicas por medio de la actividad
enzimática. Como las enzimas son de naturaleza proteica, los genes, como
veremos en el capitulo siguiente, determinan la secuencia de aminoácidos que
forman la enzima.
5. En 1953 dos jóvenes investigadores, James Watson y Francis Crick,
recibieron el premio Novel por su modelo teórico de la estructura del
DNA, gracias al cual se puede explicar la división celular por meiosis o mitosis
hasta en sus más íntimos detalles. “Hemos descubierto el secreto de la vida”,
dijeron estos científicos cuando su descubrimiento les permitió desentrañar los
misterios de l,a ~ d~ W~o~bi~ gen~ica ée una célula a otra nueva y a las
progenies futuras.
6. Desde entonces hasta nuestros días los estudios genéticos han seguido un
curso vertiginoso. El desarrollo tecnológico efectuado desde 1960 ha hecho
posible logros significativos a velocidad creciente. Los más espectaculares
han tenido lugar en el campo de la genética molecular. Durante la pasada
década se han mapeado más de 3.000 genes en sus localizaciones
cromosómicas específicas: El proyecto del “Genoma Humano” es una
aventura iniciada en 1991, que espera proporcionar un mapa completo de
todos los genes humanos hacia el año 2005. Además del trazado de mapa de
genes, los especialistas en genética molecular han identificado con precisión
los defectos moleculares responsables de cierto número de enfermedades
genéticas importantes.
7. Historía de la identificación y de la determinación de la función de los
cromosomas.
1. Robert Brown, en 1831, visualizó por primera vez los núcleos celulares. Pocos
años después, Virchow, 1835, y Schwann, en 1838, confirmarçx~i-que los
organismos están formados por células que derivan a vez de otras células.
2. El mecanismo de la división celular fue observado por primera vez por
Strassburger y Butsehli, alrededor de 1875, pero fue Fleming quien en
1882 le denominó “mitosis’, de la palabra griega que significa “filamento”,
por la aparente importancia de los filamentos de sustancia cromática que se
formaban y dividían durante el proceso de división de la célula. Por lo tanto los
cromosomas fueron vistos por primera vez en las células humanas por W.
Fleming, pero había tantos y eran tan pequeños que no pudo calcular su
número con precisión. Se eligió el nombre de cromosoma porque estos
cuerpos mostraron el brillante color de las soluciones colorantes ácidas.
3. En 1905, Roux y Boyen comunican sus trabajos según los cuales los
materiales hereditarios radican en el núcleo celular
4. En 1906, Thomas Hunt Morgan corroboró la presunción de que los genes se
ocultaban en los cromosomas y ubico la posición relativa de los genes
trabajando con la mosca Drosophila melanogaster.
5. En 1923, T.H.Painter realizó secciones muy finas de los túbulos seminíferos
de testículos humanos y, tras un cuidadoso axamen de las células de la parte
exterior de estos túbulos, sacó en conclusión que el número era de cuarenta y
ocho. Se debatió entre cuarenta y seis

y cuarenta y ocho; pero se decidió por esta última cifra cuando consiguió
algunas preparaciones muy claras de un paciente internado en una institución
para enfermos mentales. Ahora sabemos que el número verdadero es de
cuarenta y seis, pero también sabemos que algunos pacientes que padecen
enfermedades mentales tienen un número anormal de cromosomas, y es
posible que uno de estos proporcionara el mejor material para las
conclusiones de Paínter.
6. Como vemos, debido a limitaciones de tipo técnico, se desconocía en forma
precisa el número y la morfológía de los cromosomas en la especie humana;
sin embargo, mediante la utilización de la colchicina para bloquear las células
durante la metafase y el empleo de soluciones hipotónicas para hinchar y
reventar el citoplasma y permitir que los cromosomas se dispersaran, en 1956
Tjio y Levan describieron 46 cromosomas para la especie humana. Estos
estudios dieron origen al nacimiento de la citogenétíca, la que se ocupa del
estudio de las bases cromosómicas que explican los fenómenos de la
herencia normal y sus variaciones.
7. El interés de esta contribución pudo haber permanecido en un nivel
puramente académico, sino hubiera tenido en sí, inmediata aplicación por el
descubrimiento hecho por Lejeune y colaboradores en 1959, de que el
síndrome de Down era causado por exceso en el número de
cromosomas. Posteriormente el avance técnico permitió la generalización
del estudio cromosomico en numerosos laboratorios, los que han contribuido
en forma más creciente al volúmen actual de publicaciones sobre diferentes
padecimientos explicados sobre la
base de grados variables de anomalías en los cromosomas.
 8. En 1961, en una reunión celebrada en Denver, se estableció el sistema de
Denver para identificación y clasificación de los cromosomas humanos. Se
numeraron dé acuerdo con su longitud, y se colocaron en grupos designados
por letras.

IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA EN MEDICINA

A. La genética constituye una materia diversa que se ocupa de la herencia y sus

variaciones de todos los organismos vivos. Dentro de este amplio campo, la
genética humana es la ciencia de la herencia y sus variaciones en los seres
humanos, y la genética médica estudia la variación genética humana de
significado medico. Las dos áreas se superponen de manera extensa y, de
hecho, para muchos genetistas es la misma.
B. Para el estudiante de Medicina y para el Médico general, es imprescindible el
conocimiento de la genética médica, por que la carga genética de un individuo
(genoma) determina los fenómenos que desencadenan los mecanismos
fisiopatológicos involucrados en diversas enfermedades, frente a un
determinado medio ambiente.
C. Cuando la genética se aplica al diagnóstico y cuidado del enfermo, se
denomina genética clínica. El significado literal del término clínica es “junto a la
cama” (del griego klinikos), y un genetista clínico es un médico genetista
apropiadamente cualificado y directamente implicado en el diagnóstico de las
enfermedades genéticas y el cuidado de los individuos que la sufren.
D. La genética médica se diferencia de otras especialidades de la medicina en que
a menudo se orienta a la prevención, así como al tratamiento, y en que su
atención con frecuencia se dirige no sólo al paciente, sino a toda la familia. Para
tal efecto, la genética hace úso de los métodos de asesoramiento genético,
genética de poblaciones y el diagnóstico prenatal:
1. El asesoramiento genético, es un ácto médico complejo, por el que se
informa al individuo consultante sobre la enfermedad, su modo de herencia y
los riesgos de padecerla y/o de trasmitirla a su descendencia, ofreciéndole
soluciones y apoyo.
2. La genética de poblaciones se ocupa de estudiar el comportamiento de un
determinado pool de genes, con la finalidad de identificar precozmente un
trastorno genético, de modo que la intervención apropiada evite o invierta el
proceso patológico, o para que puedan tomarse decisiones informadas sobre
el proceso de la reproducción de los individuos afectados.
3. El diagnóstico prenatal incluye todos los aspectos del diagnóstico fetal y
embrionario. El diagnóstico prenatal está indicado en las parejas que
presentan un riesgo elevado de una enfermedad genética.
D. Aunque la genética médica se ha asociado de modo muy estrecho con la
pediatría, también resulta relevante para muchas otras especialidades médicas.
En obstetricia, el diagnóstico prenatal de ciertos defectos genéticos se ha
convertido en un componente estándar de la atención prenatal. En la medicina
de adultos se reconoce que muchos trastornos frecuentes, como la enfermedad
de las arterias coronarias, la hipertensión, las disgenesías gonadales, leucemias,
cancer y la diabetes mellítus, poseen importantes componentes genéticos.

CONCEPTO DE ENFERMEDAD GENÉTICA

A. Dado que todos los seres humanos contienen el mismo grupo básico de genes y,
en consecuencia, las mismas proteínas, no debe sorprender a nadie las
similitudes estructurales y de desarrollo entre los seres humanos. Sin embargo,
las diferencias entre los distintos individuos son fenómenos más notables que las
similitudes. Las amplias variaciones en lo que respecta al tamaño, rasgos
faciales, textura del cabello, color de ojos y personalidad representan solamente
algunas de las diferencias que distinguen a los seres humanos entre si. Estas
variaciones son debidas en gran parte a diferencias menores en la forma de
proteínas individuales y por lo tanto de genes individuales, que son los que
codifican aquéllas proteínas. Se ha estimado que más de un 25 % de las
proteínas en cualquier persona dada poseen estructuras o funciones que varían
ligeramente con respecto a las formas adoptadas por esas mismas proteínas en
la mayoría de los seres humanos.
B. En ciertos casos, las variaciones de una proteína y del gene que la codifica son
tan notables que la proteína ya no puede llevar a cabo su función específica, lo
que resulta en una disfunción celular y en la aparición de una enfermedad. Estas
condiciones son llamadas enfermedades genéticas.

CAPÍTULO 28
EL MATERIAL HEREDITARIO

INTRODUCCIÓN

A. El material hereditario de los seres vivos esta representado por los ácidos
nucleicos. Los ácidos nucleicos son polimeros lineales, de mayor o menor
longitud, que se estructuran de diversas formas. Estas largas cadenas están
constituidas por eslabones o monomeros, llamados nucleótidos. Los nucleótidos
estan formados por una base, unida a una azúcar o pentosa. Cada dos azúcares
están, a su vez, enlazados por un enlace fosfodiéster (figs. 28-1,
28-2 y 28-3).
B. Existen dos tipos básicos de ácidos nucleícos: el desoxírnibonucleico o DNA y el
ribonucleico o
RNA.
1. El DNA contiene, mantiene y transmite la información genética (DNA molde);
en esta molécula lineal sólo algúnos de sus segmentos estan implicados en
los procesos de la herencia; estos segmentos son llamados genes. En el
DNA, el azúcar es la desoxirníbosa, y las bases son dos purinas: la adenina
(A) y la guanina (G), y dos pínimidinas: la tímina (1) y la citocina (O).
2. El RNA, por su parte, presenta funciones distintas, que corresponden a sus
diferentes tipos, como veremos en el acápite que corresponde. En el RNA, el
azúcar es la nibosa, y la timina se halla sustituida por el uracilo (U).
C. Es necesario aclarar, que el DNA se encuentra en el núcleo formando parte de la
cromatina nuclear, la que en el proceso de división celular (meiosis o mitosis) se
 organiza para formar los cromosomas, por lo que a estos se los ínvolucra en los
procesos de la transmisión de los genes, y por lo tanto de la herencia.
Igualmente en las mitocondnias se encuentra el DNA mitocondnial conformando
el cromosoma mitocondníal. Tanto la cromatina, como los cromosomas serán
estudiados en el capítulo 31.
D. En este capitulo estudiaremos la estructura y función de los ácidos nucleícos, y
por lo tanto de los genes. Esta descripción será intencionalmente incompleta,
pues solo se pretende analizar los conceptos básicos e imprescindibles sobre la
biología celular y molecular.

ESTRUCTURA DEL DNA

A. La estructura del DNA corresponde al modelo de Watson y Cnick. Esta

macromolécula forma una doble helice dextrógira, con dos cadenas
nucleotidicas unidas entre si al nivel de sus bases mediante puentes de
hidrógeno (fig. 28-2). La composición de bases del DNA puede ser muy variable,
pero las uniones entre las bases son siempre las mismas, apareando la adenina
con la timina (entre las que se establecen dos puentes de hidrógeno) y la
guanina con la citocina (con tres puentes de hidrógeno) (fig. 28-3). Por esta
razón se dice que las bases y las cadenas del DNA son complementarias.
B. A partir de los estudios realizados en bacterias (órganísmos procaniotas), se
creía que los genes estaban situados uno a continuación de otro a lo largo de la
cadena de DNA. En los organismos eucariotas, los genes no presentan en una
secuencía única, sino que se hallan interrumpidos en diferentes puntos por
secuencias de bases que supuestamente no tienen ninguna función. Esto
implica que en el DNA existen secuencias codificantes de aminoácidos
(llamadas exones) y secuencias aparentemente no funcionales que se intercalan
entre las anteriores (llamadas intrones)

LOS GENES

A. Se define clásicamente a un gen como la unidad básica de la herencia. La

definición molecular, a la que sé llegó debido a los avances de la biología celular
y molecular en los últimos años. establece a un gen como un segmento de DNA
(exon) que determina o controla la secuencia de aminoácidos de un tipo
particular de cadena polipeptidica, o de una determinada proteina. La sustitución
de un solo aminoácido en una molécula proteica, que posee centenares de
estos, puede determinar cambios fundamentales en sus propiedades biológicas,
dando lugar a una enfermedad genética producida por un único gen. En los
cromosomas los genes tienen siempre una distribución lineal, están colocados
en un orden constante y definido, o sea, ocupan inalterablemente la misma
posición o locus.
B. Si bién la mayor parte de los genes se localizan en el núcleo, un grupo pequeño
pero importante reside en el citoplasma, en la mitocondria. La característica de
los genes mitocondriales es su trasmisión materna. El óvulo contiene muchas
mitocondrias y los espermatozoides contienen pocas y éstas no persisten en su
descendencia. La madre trasmite sus genes mitocondriales a toda su
descendencia. Sus hijas lo trasmiten a su vez, pero sus hijos no (ver capítulo 30,
herencia mitocondrial).

FUNCION DEL DNA

A. Los procesos en los que interviene el DNA son: replicación o síntesis del DNA; la
transcripción, o síntesis de RNA, sobre el molde de DNA; la traducción, o
síntesis de las proteínas, en la que intervienen de forma más o menos directa los
tres tipos de RNA.

REPLICACIÓN O SÍNTESIS DEL DNA

A. Hemos indicado que cada una de las cadenas del DNA son complementarias la
una de la otra (fig. 28-3), por lo tanto una cadena opuede ser considerada como
molde de la otra. Al separarse las cadenas (fenómeno llamado
desnaturalización), cada una de ellas actúa como molde para que se unan
nucleótidos complementarios que, al unirse por sus fosfatos, constituyen la
cadena complementaría (fig. 28-4). De este modo, de una sola cadena del DNA
se forman dos, exactamente iguales a la primitiva. El proceso ocurre de la
siguiente manera:
1. Primero un conjunto de enzimas se pega a una zona determinada de la doble
helice, la que se abre como si se tratara de una cremallera, al romperse las
uniones de hidrógeno entre bases apareadas (fig. 28-4).
2. Las bases quedan libres de interaccionar con los nucleótidos libres en el
medio ambiente. Estos, inmediatamente (ayudados por enzimas llamadas
DNA polímerasas) se incorporan a cada cadena del DNA madre,
apareandose de forma específica y regenerando las moléculas hijas idénticas
a la molécula de DNA inicial (fig. 28-4).
3. La adenina atrae hacia si a la timina, la timina atrae a la adenina; la citocina
atrae a la guanina y la guanina atrae la citocína, todas con su azúcar y fosfato
unidos (fig. 28-4).

ESTRUCTURA DE LOS RNA Y SiNTESIS DE m-RNA

A. Los RNA tienen una estructura más sencilla de la del DNA, puesto que están
formados por una cadena única. Existen cuatro tipos de RNA: el RNA
mensagero (m-RNA), el RNA de transferencia (t-RNA), llamado también RNA
soluble (s-RNA), el RNA ribosomico (r-RNA) y el small nuclear RNA (sn RNA).
1. El m-RNA es el que dirige la secuencia de los aminoácidos que dará origen a
una proteína. El RNA mensajero puede considerarse como una copia de la
región codificante (exon) de la cadena de DNA correspondiente a un gene,
por lo tanto está formado por una cadena única complementaria a un gen,
con algúnas diferencias: tiene una sola cadena, en vez de ser doble; el
azucar es ribosa, en vez de desoxírríbosa, y una de sus bases es el uracilo,
en vez de timina.
2. El RNA ribosomico se localiza en los ribosomas, organelas celulares donde se
lleva a cabo la traducción, o síntesis de proteínas.
3. El RNA de transferencia transporta aminoácidos a los ribosomas durante el
proceso de síntesis proteica. Por lo menos, existe un t-RNA para cada
aminoácido.
4. El small nuclear RNA, recientemente descrito, tiene funciones reguladoras.
B. La síntesis del m-RNA se inicia cuando se requiere cierto tipo de proteína en la
célula; cuando esto ocurre, el gen recibe un estímulo para producirlo. Ese gen
se abre como si estuviera preparandose para repiícarse, pero, en lugar de ello,
 sé forma una cadena de m-RNA sobre una de las cadenas del DNA abierto
(desnaturalizado). Como mencionamos anteriormente, base complementaria
de la adenina es el uracilo en vez de la timina. De este modo, una secuencia
de TGCA en el gen sería ACGU en el m-RNA. Luego el m-RNA se desprende
del gen y pasa al citoplasma, donde enlaza con varios ribosomas.

SÍNTESIS DE LAS PROTEÍNAS

A. La función primaria de los genes es dirigir la síntesis de las proteínas en las

células. Estas proteínas se forman en los ribosomas del citoplasma,
ensamblando aminoácidos. Sin embargo, los genes que determinan el tipo de
proteína a producir están situados en el núcleo.
B. El m-RNA, que es el responsable de llevar la información genética emanada
del DNA, al penetrar en el citoplasma, se enlaza con varios ribosomas
formando el polirribosoma o polisoma, al cual llegan los aminoácidos
seleccionados por el t-RNA. El polirribosoma, una vez en posesión de dichos
aminoácidos, realiza la elaboración de la proteína específica, la cual se ibera
del conjunto ribosómico, al igual que el t-RNA (todo este proceso está
esquematizado en la figura 28-5). El polirribosoma que elaboró la proteína se
desintegra y libera los ribosomas. De surgir una nueva información, los
ribosomas libres son enlazados de nuevo por el m-RNA, con lo que comienza
una nueva elaboración proteica.

CÓDIGO GENÉTICO

A. Los genes utilizan un código para trasmitir información a los ribosomas, donde
sé sintetizan las proteínas. Tres bases en el gen y en el m-RNA producido por
él codifican un aminoácido. Estos “tripletes” de bases se conocen como
“codones”. Dado que hay cuatro clases de bases, hay sesenta y cuatro
posibles codones o tripletes (43 =64), y como hay sólo veinte clases de
aminoácidos, estos sesenta y cuatro son más que suficientes. De hecho,
varios codones diferentes pueden codificar el mismo aminoácido. La
“isoleucina” por ejemplo, es codificada por los codones del m-RNA: AUU, AUC
y AUA. La correspondencia entre aminoácidos y codones específicos,
conocida como código genético, se muestra en el cuadro 28-1.

VARIACIÓN GENÉTICA: MUTACIÓN

A. Toda variación genética se origina a partir del proceso conocido como
mutación, definida como alteración hereditaria de una secuencia de bases en
una molécula de DNA. Las mutaciones pueden afectar a las células somáticas
o a las germinales. Las mutaciones en las células somáticas pueden dar lugar
a cancer y en consecuencia, tienen un interés significativo. Las mutaciones en
las células germinales pueden trasmitirse de una generación a la siguiente, y
por lo tanto constituyen el tema que nos ocupa.
1. Debemos indicar que existen mutaciones no heredadas, a las que se
denomina “de novo”, y se trasmiten a la descendencia a parir del individuo
afectado.
B. Entre los factores capaces de producir mutaciones (factores mutágenos
o mutagénicos) podemos citar los agentes físicos o químicos.
1. Entre los factores físicos tenemos: Las radiaciones (rayos X, gamma, beta,
alfa, la luz ultravioleta, protones y neutrones), el calor.
 2. Entre los factores químicos tenemos: ácido nitroso, agentes alquilantes
(mostaza nitrogenada), 5 bromuracilo, 2 amino purina (los últimos dos son
análogos de las bases en el
DNA).

C. Las mutaciones pueden afectar a un solo gen, mutaciones puntiformes;

o afectar a los cromosomas.
1. Cuando las mutaciones afectan a un único gen, se las denomina mutaciones
puntiformes, y por lo tanto no pueden ser visualizados mediante el
microscopio. Estas mutaciones, al alterar la secuencia del DNA, hacen que se
produzcan modificaciones en los tripletes que codifican los aminoácidos de
las proteínas y, en consecuencia, originan la producción de proteínas
anormales. Como es de imaginar, las consecuencias de una mutación serán
muy distintas según afecten un aminoácido esencial o un aminoácido no
esencial, en éste último caso la mutación será neutra, es decir no tendrá
efecto alguno.
2. Algunas mutaciones consisten en una alteración del número o de la
estructura de los cromosomas de una célula. Ello significa que una mutación
cromosómica debe afectar a una cantidad relativamente importante de DNA.
Estas anomalías cromosómicas pueden observarse por el microscopio y
constituyen el tema de la cítogenétíca (ver capítulos 31 y 32).
3. Por lo expuesto, el mecanismo que da lugar a las mutaciones puede ser por
cambio o sustitución de una sola base; o mutaciones que afectan un mayor
número de bases, entonces tenemos mutaciones por pérdida o adición de
varias bases, en zonas más o menos largas de DNA.
a) Cambio o sustitución de una sóla base. La sustitución de una base puede
producirse por transición o por transversión. La transición de bases
consiste en la sustitución de una purina por otra purina, o de una pirimidina
por otra pirimidina. En las transversiones sé sustituye una purina por una
pirímidina, o viceversa. Estas mutaciones afectan tan sólo un aminoácido,
al cambiar exclusivamente un triplete del DNA.
b) Perdida o adición de varias bases. La pérdida o adición de varias bases
afecta el marco de lectura del DNA a partir del punto en que se produce la
mutación, y, en consecuencia, da lugar a la formación de una proteína
anormal.
D. Las mutaciones que afectan a los genes mitocondriales se expresan en tejidos
de alto consumo de energía (ATP) tales como el sistema nervioso central y el
tejido muscular estriado (ver capítulo 30, herencia mitocondrial).

CLONACIÓN DEL DNA

A. Hasta comienzos de la década de 1970 el estudio del DNA era dificultoso y se
realizaba por métodos indirectos debido al gran tamaño de la molécula y a su
composición química repetitiva. Actualmente esta situación ha cambiado
completamente y el DNA se ha convertido en una molécula de fácil análisis.

B. Hoy es posible obtener una porción específica de DNA de interés y la obtención

de multiples copias de ésta en un organismo, usualmente una bacteria, que
puede crecer y multiplicarse durante largos períodos de tiempo. Así pueden
aislarse grandes cantidades de molécula de DNA en forma pura para análisis
molecular detallado. La capacidad de generar copias ilimitadas (clones) de una
 secuencia particular del DNA es la base de la tecnología del DNA recombinante y
de su aplicación a la genética humana y médica.
C. Estas técnicas tienen impacto impredecible no solo sobre todos los aspectos de
la biologia celular sino también en aspectos sociales, jurídicos y éticos. La
posibilidad de “manipular” genes y proteínas abre nuevos horizontes sobre las
aplicaciones de la genética en la salud de los individuos y las poblaciones.
Mediante la producción de grandes cantidades de una determinada proteína se
puede fabricar hormonas proteicas (ejemplos: insulina humana, el factor de
coagulación VIII y la hormona del crecimiento) y vacunas. Además mediante la
disección de regiones regulatorias de genes los biólogos pueden penetrar en el
conocimiento de los complejos mecanismos que regulan la expresión génica.

CATEGORIAS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

A. Como consecuencia de la acción de los factores mutágenos, el material
hereditario alterado puede dar origen a las enfermedades genéticas, las que se
distribuyen en general en cuatro grupos:
1. Trastornos trasmitidos por herencia Mendeliana, simple o monogénica, los
cuales están determinados, primordialmente por un único gen mutante.
2. Trastornos multifactoriales, que no siguen un patrón de herencia mendeliana;
ocasionados por la acción de múltiples genes y múltiples factores exógenos o
ambientales.
3. Trastornos cromosómicos en los que la falta, el exceso o la estructuración
anómala de uno o más cromosomas causa deficiencia o exceso de material
hereditario.
4. Trastornos mitocondriales. Un número relativamente escaso de enfermedades
hereditarias son ocacíonadas por alteraciones del pequeño cromosoma
mítocondrial.
CAPÍTULO 29
HERENCIA MENDELIANA

INTRODUCCIÓN
A. Las enfermedades genéticas producidas por la mutación de un único gen son
también llamadas
de carácter mendeliano, por que su mecanismo de transmisión obedece a las
leyes de la herencia de Mendel.
B. lnicialmente se describirá de manera resumida los experimentos de mendel, de
los que emergieron las leyes de la herencia; luego mencionaremos y
describiremos una serie de térmimos que surgieron como consecuencia de los
mencionados experimentos, y que es necesario conocer para entender la
genetica mendeliana
LEYES DE LA HERENCIA MENDELIANA
A. Experimentos de Mendel. Los experimentos de Mendel fueron hechos por
apareamientos (cruces) de guisantes, planta de reproducción sexual.
1. Estudió siete rasgos en los guisantes cada uno determinado por único gen.
Algunos de estos rasgos incluían atributos como la altura (plantas de tallo
largo y plantas de tallo corto), forma de las semillas (semillas rugosas y
semillas lisas) o color de las flores (flores rojas y flores blancas).
2. Los resultados de estos cruzamientos le permitieron concluir en que los
factores hereditarios (hoy llamados genes) que determinan los rasgos, se
presentan por pares, de los cuales un miembro de cada par se hereda del
macho y el otro de La hembra. Cada gen, miembro del par se denomina
alelo. De las investigaciones de Mendel surgieron las leyes de la herencia.
B. Primera ley de Mendel o ley de la segregación de los alelos.
1. Cuando una cepa pura de flores rojas se cruzaba con una cepa también pura
de flores blancas, en la primera generación filial (progenie F1) todas flores
eran rojas.
2. Si los miembros de esa progenie F1 se cruzaban entre sí, en la segunda
generación filial (progenie F2) se obtenían guisantes con flores rojas y
guisantes con flores blancas en una proporción de 3 a 1.
3. En esta experiencia, una de las características (color rojo de las flores) es
dominante sobre la otra, ya que todos los miembros de F1 la muestran.
4. El hecho de que ambas características se expresen (y por lo tanto se
observen) en la progenie F2 es decir, que reaparezcan las flores blancas,
quiere decir que el par de alelos que determinan una característica se separan
(es decir se segregan) durante la gametogénesis y cada uno de ellos va a uno
de los dos gametos resultantes de ese proceso.
C. Segunda ley de Mendel o de la segregación independiente. Los experimentos de
Mendel no se limitaron a observar la transmisión hereditaria de una sola
caracteristica. También experimento en plantas donde estaban implicados mas
de un par de características, por ejemplo: cepas de flores rojas y tallo largo las
cruzo con cepas de flores blancas y tallo corto.
1. En estos experimentos se obtuvo en la generación E1 sólo plantas con dos
características dominantes, en este caso plantas de flores rojas y tallo largo.
2. En la generación E2 se observan cuatro combinaciones: las dos originales
flores rojas y tallo largo / flores blancas y tallo corto en una proporción de 9 a
3 y dos nuevas combinaciones, a saber, flores blancas y tallo largo/flores
rojas y tallo corto en una proporción de 3 a 1.
3. Estos experimentos demostraron que los genes que determinan diferentes
rasgos se separan o segregan “independientemente” unas de otras en la
gametogénesis.
D. Interpretación de las leyes de Mendel. Los conceptos más importantes que
Mendel definió fueron:
1. Segregación de los alelos al azar en la gametogénesís.
2. Transmisión o segregación independiente de diferentes pares de alelos.
3. Estos dos principios o leyes son la base fundamental de la Herencia
Mendeliana. Es bueno analizar que la ley de la segregación y segregación
independiente se comprueban en el nivel citológico, al estudiar el
comportamiento de los cromosomas durante la meiosis; así tenemos que los
cromosomas homólogos van a separarse o segregarse a gametos distintos
(ley de la segregación), y los grupos genes maternos y paternos se
intercambian al azar entre los cromosomas durante el crossing over (ley de la
segregación independiente) (ver capítulo 4, cambios cromosómícos durante la
maduración).

LIGAMIENTO Y RECOMBINACION
A. La segunda ley de Mendel contempla el modo en que se heredan dos o más
genes distintos ubicados en los diferentes segmentos de un cromosoma. Sin
 embargo, la herencia de dos o más genes próximos, en el mismo cromosoma
se comporta de manera diferente, ya que estos casos responden al fenómeno
genético denominado ligamiento, que es la tendencia que tienen los genes
para trasmitirse en conjunto a la descendencia. Así, cuando un organismo
hereda un cromosoma, hereda simultánemente a la mayoría de sus genes.
B. Como preparación de los gametos para la fecundación, durante la meiosis se
intercambian genes en el fenómeno denominado entrecruzamiento (crossing
over) (ver capítulo 4, cambios cromosomicos durante la maduración). Debido a
este fenómeno, alelos que por su localización en un mismo cromosoma
deberían heredarse juntos, a veces se heredan separadamente (recombinación
genética). Como es obvio, cuanto más distantes entre sí se encuentren ubicados
esos genes en el cromosoma, mayor será la posibilidad de que se entrecruzen
con los genes equivalentes del cromosoma homólogo. Debido a este
entrecruzamiento, se explica la aparición de algunos resultados no predecibles
por las leyes de Mendel.

ORGANISMOS HOMOCIGOTOS, HETEROCIGOTOS Y HEMICIGOTOS

A. Para utilizar los ejemplos citados en los trabajos de Mendel, podemos ver que
en guisantes los genes que generan el color rojo y el color blanco de las flores
son alelos; también lo son los genes que generan el tamaño de los tallos (tallo
corto y/o tallo largo).
B. La planta de flor roja que posee los dos alelos que determina ese color es
homocigota. De igual manera será homocigota la planta de tallo corto si sus dos
alelos determinan ese tamaño de tallo.
C. En la F1 vemos que todas las plantas son heterocígotas porque poseen alelos
diferentes.
D. En el caso de la herencia Mendeliana aplicada al hombre, para un rasgo fisico
pueden existir uno, dos, tres e incluso más alternativas de alelos.
1. Así, para el color de la esclerótica existe una sola alternativa, ya que los
genes que controlan la formación de dicha estructura la generan siempre
blanca.
2. En cambio, para el tipo de cabello existe dos alternativas (dos clases de
alelos): gen que genera cabellos lacios y gen que genera cabellos rizados.
Por lo tanto, para el tipo de cabello los individuos pueden ser homocigotas
cuando los dos alelos determinan el cabello lacio o cabello rizado, o
heterocigotas cuando un alelo determina el cabello lacio y el otro alelo
determina el cabello rizado. En este último caso, por razones que se verán en
el siguiente punto, los individuos no resultan con un tipo intermedio de
cabello.
E. En el caso de los genes que se trasmiten ligados al sexo pueden estar ubicados
en el cromosoma X o en el cromosoma Y. Aquí es importante recordar que el
cromosoma X es de mayor tamaño que el Y, de modo que, durante la meiosis,
existirá una porción homóloga, capaz de entrecruzarse, y una no homóloga, en la
que no podrán ocurrir recombinaciones. Por otra parte, una mujer con sus dos
cromosomas X tendrá dos alelos en todos los genes ligados a X, pudiendo ser
homocigota o heterocigota para ellos; el hombre, en cambio, por poseer un solo
cromosoma X tendrá, de acuerdo con ello, un solo alelo, siendo designado
hemicigoto, ya que los términos homocigoto y heterocigoto sólo son aplicables
cuando existen dos alelos. Esto también explica que, en el hombre, un gen
recesivo ubicado en el cromosoma X pueda expresarse fenotípicamente, ya que
 no existe el alelo domiante capaz de suprimir el efecto. En cambio, en la mujer,
los genes recesivos ubicados en el X, sólo se manifestarán fenotípicamente en
las homocígotas.

GENES DOMINANTES Y GENES RECESIVOS

A. En las experiencias de Mendel los productos nunca eran intermedios sino que
salían parecidos a una de las variedades que intervenían en los apareamientos.
1. Cuando se cruzaban guisantes de flor roja con guisantes de flor blanca, los
productos resultaban de flor roja. Mendel denomino al carácter que aparece
en los productos, dominante, en contraposición con el carácter que no
aparece, al que llamo recesivo,
2. Si estos términos, dominante y recesivo, aplicamos a la herencia humana,
tendremos, siguiendo el ejemplo citado: el gen que determina la aparición del
ca ello rizado (A) es dominante respecto al alelo que determina la aparición
del cabello la~o (a). Por lo tanto, según la fórmula genética que resulte (al
intervenir el alelo aportado por ‘la madre y el alelo aportado por el padre)
pueden obtenerse los siguientes tipos de cabellos:
a) Cabello rizado cuando la formula genética es AA, o sea homocigota.
b) Cabello rizado cuando la formula genética es Aa, o sea heterocigota,
dominante el alelo A, y recesivo el alelo a.
c) Cabello lacio cuando la formula genética es aa, o sea homocígota.

GENOTIPO Y FENOTIPO

A. El genotipo está constituido por el conjunto de genes que forman la carga

genetica o genoma de un individuo y que son transmitidos de una generación a
otra. Los genes no son visibles, pero silo son sus productos (aminoácidos,
péptidos, proteínas y enzimas).
B. Las manifestaciones visibles o captables de los genes constituyen los caracteres
fenotípicos, y el conjunto de ellas, el fenotipo. Por ejemplo, el color de los ojos, la
talla, la sensibilidad a las drogas o la predisposición a adquirir ciertas
enfermedades son caracteres fenotípicos, que son el resultado o producto de
sus genes respectivos.

CODOMINANCIA

A. En este caso, ambos alelos se manifiestan como dominantes. Un ejemplo

clásico es el de los grupos sanguíneos.
B. Estos grupos están determinados por la presencia de aglutinogenos de
membrana en los eritrocitos.
C. Un conjunto de tres pares de alelos es responsable de los cuatro grupos de
sangre básicos (A, B, AB y 0). Uno de ellos, designado como A, produce el
aglutinogeno A. Otro alelo de este gen, designado como B, produce el
aglutinogeno B. Un tercer alelo, designado como O (cero), no produce ninguno
de los aglutinogenos. Cualquiera de los dos primeros alelos descritos será
domiante frente al alelo O, y serán codominantes cuando se heredan juntos (una
persona sera del grupo AB si recibe los dos alelos, codominancia). El tercer
alelo, el cero, es recesivo para los otros dos
PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD

A. Penetrancia. Se denomína así, cuando el efecto de un gen esta presente en un

porcentaje determinado de las personas portadoras de ese gen (se expresa en
porcentaje).

1. Así, cuando un rasgo físico se halla presente en el 100 % de los portadores

del gen en cuestión, se dice que la penetrancía es completa.

2. Es incompleta, en cambio cuando el porcentaje no alcanza al 100 % de los

portadores. Por ejemplo, si del total de los individuos que posee el gen un
70% exhibe el rasgo fenotipico y el 30 % restante no, se dice que dicho gen
posee una penetrancia de 70 %.
B. La expresividad se refiere a las diferencias que se presentan en cuanto al grado
de intensidad del efecto de un gen.
1. Este fenómeno se produce, por ejemplo, con el gen anorm~ generador de la
polidactilia:
unas veces los afectados presentan la anomalía en su grado máximo, otras
exhiben dedos supernumerarios pero incompletos, otros únicamente un
nódulo, y otros finalmente, poseen el defecto en su mínima expresión.
C. Se acepta que tanto la penetrancía como la expresividad no dependen de
condiciones inherentes a los genes sino de la influencia de factores ambientales
y/o de la interacción de otros genes.
D. La expresividad variable se refiere al caso en el que un cuadro ocasionado por
el gen comprende rasgos que aparecen con intensidad variable a edades
variables, ejemplo: la corea de Huntington, que se manifiesta a diferentes
edades y con intensidad variable, ejemplo la corera de huntington que puede
manífestarse a diferentes edades y con intensidad variable.
CAPÍTULO 30
PATRONES DE LA HERENCIA

INTRODUCCIÓN

A. En el capítulo anterior hemos estudiado todo lo referente a las leyes de Mendel;

en este capítulo estudiaremos el modo de transmisión de la herencia
mendeliana en las familias, así como también el modo de trasmisión de aquéllas
enfermedades genéticas que no siguen un patrón de herencia mendeliana,
como la herencia mitocondrial o que se deben a la interacción de factores
genéticos y ambientales (herencia poligenica o multifactorial).
B. Para el estudio de la transmisión de la herencia mendeliana en una familia, se
deben tomar en cuenta dos aspectos:
1. La localización del gen mutado. El que puede estar situado en un cromosoma
autosomico y dar lugar a un patrón de herencia autosomica, o puede estar
localizado en un cromosoma sexual, entonces tendremos un patrón de la
herencia ligado al cromosoma X o al cromosoma Y (herencia ligada al sexo).
2. Si el gen mutado se expresa como homocigoto o heterocigoto, y si es
dominante o recesivo. Hablamos de carácter dominante cuando se expresa
en el homocigoto o en el heterocigoto, y de carácter recesivo cuando sólo se
expresa en el homocigoto.
C. Tomando en cuenta los aspectos señalados, los patrones de la herencia
mendeliana se clasifican en tres tipos:
1. Herencia autosómica dominante.
2. Herencia autosómica recesiva.
3. Herencia ligada al sexo.
D. Antes de describir los patrones mendelianos citados, es necesario conocer los
símbolos universales empleados para su estudio en una familia. Estos simbolos
universales constituyen el llamado “árbol genealógico”.

ÁRBOL GENEALÓGICO

A. El árbol genealógico consiste en la representación gráfica de una familia por

medio de signos universales, como se muestra en la figura 30-1.
1. Las generaciones se indican con números romanos y los individuos de cada
generación, con números arábigos correlativos. Estos números simplifican las
referencias que se hagan a un determinado árbol genealógico; así, por
ejemplo, en la figura 30-2 si decimos II-5 nos referimos al individuo No 5 de la
segunda generación. Generalmente el símbolo que representa a un individuo
afectado se rellena con negro.
2. El círculo representa a la mujer, el cuadrado al hombre y el rombo representa
a individuos de sexo desconocido.
3. Los círculos o triángulos reducidos indican abortos.
4. Una línea transversal entre un cuadrado y un circulo señala una unión o
matrimonio. Cuando esta línea es doble, denota consanguinidad.
5. Una linea transversal unida a una línea de matrimonio señala una hermandad
y los individuos conectados directamente a esta línea son hermanos.

6. Para designar gemelos, estos se unen en un mismo punto de origen en la

barra de hermandad y, para indicar si son univitelinos, se los une con una
barra transversal adicional.
7. En casos de familias numerosas, en los cuales la información que se obtiene
es negativa para una determinada condición, se puede condensar el
diagrama, indicando la cantidad de individuos mediante un número dentro del
símbolo que corresponda a su sexo; y, en otros casos, al arbitrio del autor,
como se señala en la figura 30-1.
8. Un individuo que ha fallecido se representa mediante una línea oblicua.
9. En casos en los que existe más de una caracterítica que el investigador desea
estudiar, se utilizan signos arbitrarios. Estos signos se deben explicar al pie
de cada árbol genalógico.
B. La construcción de un árbol genealógico se inicia con la obtención de
información acerca del “caso indice” o persona afectada por la enfermedad
genética (fig. 30-1) y de todos los familiares en primer grado.
1. Esta información comprende apellido, nombre, apellido de soltera, fecha de
nacimiento o edad actual, edad de fallecimiento, causa de fallecimiento y
nombre o descripción de toda enfermedad o defecto.
2. Luego, se deben efectuar preguntas orientadas a buscar en la familia la
presencia de enfermedades o defectos:
a) ¿Padece algún otro familiar un rasgo idéntico o similar?.
 b) ¿Presenta algún otro familiar un rasgo ausente en el caso indice, pero que
suele aparecer en algunos pacientes con la misma enfermedad?.
c) ¿Muestra algún familiar un rasgo identificado como genéticamente
determinado?.
d) ¿Padece algún familiar una enfermedad rara, o ha fallecido alguno de ellos
por algún proceso infrecuente?.
e) ¿Existe consangínidad en la familia?.
f) ¿Cuál es el origen etnico de la familia?.
3. Como se acaba de ver, la información que se recopila para elaborar el árbol
genealógico comprende tanto datos específicos del individuo afectado (caso
índice) como los del resto de los integrantes de su familia. Esta constituye una
caracterítica exclusiva que distingue a la genética médica de otras
especialidades de la medicina. De ahí que el resultado del análisis del árbol
genealógico pueda resultar útil para todos los miembros de la familia incluida
en la encuesta.
C.. Entre las aplicaciones del estudio de los árboles genealógicos en génética
médica, cabe destacar las siguientes:
1. Permite establecer, en forma rápida, la relación de parentesco que existe
entre los miembros que componen una familia determinada.
2. Habilita al facultativo para formular un diagnótico precoz en casos con história
familiar positiva y presencia de signos tenues de la enfermedad.
3. Sirven para detectar la consanguinidad entre parejas.
4. Facilita el cálculo del coeficiente de consanguinidad.
5. Resultan útiles para estudiar el modo de transmisión de las condiciones
hereditarias.
6. Resulta ser una herramienta indispensable en el proceso de asesoramiento
genético.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

A. Las enfermedades regidas de este modo son las que se manifiestan en estado
de heterocigoto, es decir, cuando sólo está presente un gen anormal (alelo
mutante) y el alelo correspondiente en el cromosoma homólogo es normal. El
gen responsable de una enfermedad autosomica dominante se encuentra en
uno de los 22 autosomas, y pueden verse afectados tanto hombres como
mujeres. Dado que los alelos se segregan de forma independiente durante la
meiosis, la probabilidad de que el hijo de un heterocigoto afectado herede el
alelo mutante es de 1/2, similar a la probabilidad de que herede el alelo normal.
Dicho de otra manera, cada hijo tiene la probabilidad de 1/2 de estar enfermo y
de 1/2 de ser normal.
B. En la figura 30-2 se muestra el árbol genealógico característico, de una
enfermedad autosomica dominante; en el se puede ver que la condición aparece
en todas las generaciones y que tanto los varones como las mujeres son
afectados. Además demuestra una transmisión directa del rasgo de padre a
 hijo(a) para diferenciarla de las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma
X.
C. Los criterios para reconocer este tipo de herencia son los siguientes:
1. La enfermedad aparece en todas las generaciones, sin pasar por alto
ninguna de ellas.
2. Las personas afectadas tienen uno de los padres afectado, a menos que el
gen con el efecto anormal sea resultado de una nueva mutación.
3. Las personas heterocigotos afectadas que se casen con una persona no
afectada tiene ~ (~\~ç~ d~ b,ti~zis~ ~xates o~tie afectados (50 %‘~.
4. Las mujeres y los varones tiene la misma probabilidad de ser afectados.
5. Los miembros no afectados de una familia no trasmiten el carácter a sus hijos.
E. Ejemplos de enfermedades autosomicas dominantes: acondroplasia,
hipercolesterolemia familiar, enfermedad renal poliquística, enfermedad de
Huntington, esferocitosis hereditaria y síndrome de Marfan.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

A. Estas enfermedades se manifiestan en estado de homocigoto, es decir, cuando

ambos alelos de un loci son mutantes. A difencia de las enfermedades
autosómicas dominantes, se necesita una dosis doble de alelos, uno
proveniente del padre y otro de la madre. Por definición, los alelos responsables
de una enfermedad autosómica recesiva deben encontrarse en cada uno de los
miembros de un par de los 22 autosomas; por lo tanto la enfermedad puede
afectar tanto a varones como a mujeres.
B. En los casos de enfermedades autosómicas recesivas, es necesario contar con
un número adecuado de árboles genealógicos para establecer la naturaleza de
la enfermedad. Esto se debe a que es dificil discernir entre un gen de tipo
autosómico recesivo y uno de tipo autosomico dominante, pero de baja
penetración; o entre un gen recesivo y un caso de mutación espontánea
excepcional.
C. En la figutra 30-3 se muestra un árbol genealógico en cuya familia existe un
rasgo autosómico recesivo. Sus aspectos característicos son:
1. Las personas afectadas por un carácter autosómico recesivo generalmente
son hijos de padres heterocigotos, no afectados.
2. A menudo, más de un hijo en la familia es afectado, y por término medio una
cuarta parte de los hermanos del caso índice está afectada.

3. Los varones y las mujeres tienen la misma probabilidad de estar afectados.

4. Los padres del niño afectado pueden ser consanguíneos. Mientras más rara
la enfermedad, mayor es la frecuencia de consanguinidad entre los padres de
los afectados.
D. Ejemplos de enfermedades autosomicas recesivas: Albinismo oculocutaneo,
Drepanocitemia, Fibrosis quistica, fenilcetonuria, galactosemia, híperplasia
suprarrenal congénita.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

A. Los genes responsables de estas enfermedades se sitúan en el cromosoma X,

por lo que el riesgo clínico y la gravedad del trastorno difieren para ambos
sexos. Dado que la mujer tiene dos cromosomas X, puede ser heterocigota u
homocigota para el gen mutante y, por consiguiente, el rasgo puede mostrar
expresión recesiva o dominante. Por otra parte, el hombre sólo tiene un
cromosoma X (hemicigota), por lo que es previsible que presente la enfermedad
siempre que herede el gen, con independencia de que éste se comporte como
recesivo o dominante en la mujer. Así, los términos dominante ligado al
cromosoma X o recesivo ligado al cromosoma X sólo aluden a la expresión del
gen en las mujeres.
B. \iria caracXer~sX~ca ~mporXariXe de Xoóa ~e~enc~a ~gada a~ sexo es ~a a~
av~v~a de v~s~n varón a varón (esto es padre-hijo) del rasgo (ver herencia
ligada al cromosoma Y). Ello se debe a que un hombre debe aportar siempre su
cromosoma Y a los hijos varones; por tanto, nunca puede aportar su cromosoma
X. Por otra parte, el padre transmite su cromosoma X a todas las hijas.
1. Herencia dominante ligada al cromosoma X. Las enfermedades de tipo
dominante ligadas al cromosoma X son raras en el hombre y sus
caracteríticas difereciales son las siguientes (fig. 30-4):
a) Un hombre afectado no transmite el carácter a sus hijos varones, pero sí a
todas sus hijas.
b) Las mujeres afectadas transmiten el carácter al 50 % de su descendencia,
sean mujeres o varones, igual que en el patrón de herencia autosómica
dominante.
c) Se observa, en los caracteres que siguen este patrón de herencia, un
mayor número de mujeres afectadas que de varones.
e) Los ejemplos de enfermedades que parecen ajustarse a este modo de
herencia incluyen incontinentia pigmenti, hipoplasia dermica focal,
síndrome bucofaciodigital e hiperamonemia por deficiencia de ornitina
transcarbamilasa.
2. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. La mayoría de las condiciones
ligadas al cromosoma X son de tipo recesivo, siendo las características de su
árbol genealógico las siguientes (fig. 30-5).
a) Los caracteres recesivos ligados al cromosoma X se expresan con mayor
frecuencia en los varones que en las mujeres.
b) Un hombre afectado por un caracter recesivo ligado al cromosoma X
transmite el alelo recesivo mutado a todas sus hijas, que serán potadoras
y, a su vez, lo transmiten al 50 % de sus hijos varones, que expresarán la
enfermedad y al 50 % de sus hijas que serán portadoras.
c) Un hombre afectado jamás transmite el carácter a sus hijos varones.
d) Los ejemplos de trastornos ligados a X recesivos incluyen hemofilia A,
distrofia muscular de tipo Duchenne, síndrome de Lesch-Nyhan,
deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa y enfermedad de Fabry.
3. Herencia ligada al cromosoma Y. Hasta el momento no se conocían
enfermedades ligadas al cromosoma Y, u holándricas, y únicamente sé
 describian unos pocos rasgos causados por genes en el cromosoma Y,
incluyendo la condición de masculinidad y un antígeno menor de
histocompatibilidad, denominado Hy. Se pensaba que la transmisión de los
rasgos ligados al cromosoma Y era, de manera estricta, padre-hijo.
a) Recientemente, se han identificado enfermedades trasmitidas por el
cromosoma Y, estas son: gonadoblastoma, azoospermia, dyscondrosis
pseudoautosomal, disgenesia gonadal tipo X Y en mujeres.

HERENCIA MITOCONDRIAL

A. Se sabe dede hace mucho tiempo que algúnos de los arboles genealógicos de
enfermedades hereditarias no pueden explicarse mediante la herencia típica
mendeliana de genes nucleares. Uno de estos casos constituye la enfermedad
de Leber (neuropatía óptica hereditaria de Leber), que se expresa
fenotípicamente como pérdida bilateral rápida de la visión central debida a
muerte del nervio óptico en adultos jóvenes. Los individuos afectados pueden
ser hombres o mujeres. La peculiaridad de las genealogías de esta enfermedad
es que los pacientes siempre estan relacionados por línea materna, y ningun
varón afectado trasmite la enfermedad (fig. 30-6).
B. Otras enfermedades asociadas a mutaciones de DNA mitocondrial son:
epilepcia mioclonica y fibras musculares deshilachadas, síndrome de Kearns-
Sayre (oftalmoplejía progresiva crónica, encefalopatía mitocondríal con acidosis
láctica y apoplejía, cardiomiopatía idiopática mitocondrial.

HERENCIA MULTIFACTORIAL O POLIGENICA

A. Mendel explicó el proceso de la herencia, mediante experimentos en los que

utilizó caracteres cualitativos de las plantas, como ser: el color de las flores, la
forma de las semillas etc.; o sea, características sencillas que se pueden
diferenciar claramente.
B. Cuando se estudia la herencia humana, se toman en cuenta caracteres que no
pueden diferenciarse claramente en dos clases, como ser la altura, el peso, la
inteligencia etc., ya que pueden existir valores intermedios entre alto y bajo,
grueso y delgado, muy inteligente, poco inteligente. Estos son caracteres
cuantitativos, los que debido a su variación continua, no pueden ser estudiados
por los métodos de análisis mendelianos, ya que los caracteres no segregan en
la descendencia, sino que más bien parecen mezclarse.
C. Los caracteres cuantitativos, de variación contínua, se deben a la acción de
varios o muchos genes, cada uno de los cuales actúa sobre el carácter en
cuestión añadiendo un efecto individual pequeño. Los genes son, sin embargo,
sólo una fuente de determinación del fenotipo. Los efectos ambientales, aunque
no son hereditarios, pueden tambien producir modificaciones en el fenotipo. Son
dos, por lo tanto, los factores que operan para expresar la continuidad de los
caracteres cuantitativos: el incremento del número de pares de genes que
segregan y las variaciones ambientales entre los individuos.
D. La herencia de los caracteres producidos por factores múltiples, lo mismo si son
genéticos, ambientales o una mezcla de ambos, suele llamarse multifactorial o
poligenica.
E. La hipótesis para explicar la herencia de caracteres cuantitativos (herencia
multifactorial o poligenica), supone que las diferencias en dichos caracteres
están determinadas por una serie de genes independientes. Los efectos de
 estos genes son acumulativos o aditivos, es decir, que cada gen contribuye con
una cierta cantidad de efecto, y el fenotipo que se desarrolla es una suma de
estas cantidades.

1. Por este motivo, cuanto mayor es la cantidad de genes que un individuo

posee en común con un miembro familiar que padece una enfermedad
multifactorial, mayor será la probablilidad de que dicho individuo desarrolle la
misma enfermedad. Dado que los progenitores, la descendencia y los
hermanos del individuo afectado son todos parientes de primer grado y
comparten la mitad de sus genes, cada uno de estos miembros corre un
riesgo similar a desarrollar la enfermedad. Los parientes de segundo grado,
que incluyen los abuelos, tías y tíos, poseen solamente una cuarta parte de
sus genes en común con el sujeto afectado y, por lo tanto, la probabilidad de
desarrollar la enfermedad será mucho menor.
F. Ejemplos de enfermedades geneticas multifactoriales: labio hendido, paladar
hendido o ambos; cardiopatía coronaria, cardiopatía congénita, diabetes mellitus,
epilepsia, hipertensión, psoriasis, esquizofrenia.

CAPÍTULO 31
CITOGENÉTICA:
CROMATINA Y CROMOSOMAS

INTRODUCCIÓN

A. El DNA nuclear de cada célula existe en la forma de un complejo con una masa
casi igual de proteínas básicas llamadas histonas, juntamente con una cantidad
menor de proteínas ácidas no histonas. El DNA, junto con estas proteínas, forma
una estructura llamada cromatina. Las proteínas no histonas cumplen funciones
de regulación y expresión génica. Las proteínas histonas desempeñan un papel
fundamental en el enrollamiento de la cromatina; por lo tanto, son las que
determinan su estructura.
B. La cromatina de cada célula humana es dividida en 46 segmentos individuales
llamados cromosomas (del griego, cuerpos coloreados). Los cromosomas son
corpúsculos intranucleares que se hacen visibles durante la división celular;
estan constituidos por DNA, por lo que se los involucra en los procesos de la
transmisión de los genes, y por lo tanto de la herencia. Durante la división celular
pueden ocurrir errores, dando lugar a las enfermedades cromosómicas
(cromosomopatías).
C. En los cromosomas la cromatina puede presentarse como heterocromatina o
como eucromatina. La diferencia entre ellas radica en el hecho que la
eucromatina es genéticamente activa, o sea que transcribe información (forma
m-RNA). En cambio la heterocromatina se mantiene inactiva, y se diferencia en
heterocromatina constitutiva que se condensa en todos los tipos celulares, y la
cromatina facultativa, que sólo se condensa en algúnos tipos celulares formando
la cromatina sexual o corpúsculo de Barr.
 1. La heterocromatina puede transformarse en eucromatina, o la eucromatina en
heterocromatina. Es decir, que la presencia de la heterocromatina y la
eucromatina es circunstancial, no es una manifestación fija y estable.
D. En este capitulo trataremos todo lo referente a la cromatina sexual o corpúsculo
de Barr y su importancia. Luego pasaremos al estudio de los cromosomas.

CROMATINA SEXUAL O CORPÚSCULO DE BARR

A. En 1949, Murray Barr y Ewart Bertram describieron en las células

nerviosas de la gata un corpúsculo de cromatina localizado junto a la
cara interna de la pared nuclear, ausente en las células nerviosas de
los gatos. Más tarde, al aumentar sus estudios, observaron que esto
se extiende a otros mamíferos, incluído el hombre.
B. Estudios posteriores demostraron que el origen del corpúsculo de
cromatina no era más que uno de los dos cromosomas X inactivado
tempranamente, al inicio del período embrionario. Es debido
precisamente a esto que el cuerpo de Barr (así llamado en honor a
su descubridor) se observa sólamente en células femeninas. El
proceso de inactivación es aleatorio (al azar) de forma que, para
cada célula, son iguales las posibilidades de que se inactive el
cromosoma X materno o paterno (hipótesis de Lyon). Al cuerpo de
Barr se le llama también cromatina sexual, por ser un cromosoma X
en fase inactiva.
C. En la actualidad, para su estudio se utilizan células de diferentes
tejidos, siendo las más fáciles de obtener las del tejido epitelial,
cuyas células se obtienen por medio de una simple extensión de la
mucosa bucal en un portaobjetos. En el sexo femenino se observa,
de 100 células analizadas, que el 30 al 50 % presentan corpúsculo
de Barr, por lo que se le denomina cromatín positivo; en el sexo
maculino, en igual conteo, no se observa ningun cuerpo e Barr, por
lo que se le denomina cromatín negativo.
D. La utilidad y la aplicación del estudio del corpúsculo de Barr, se basa
en los siguientes aspectos:
1. Se utiliza para determinar el sexo cromatinico: se puede conocer
el sexo fetal por análisis del contenido celular del líquido
amniótico, y este dato puede servir en estudios relacionados con
enfermedades ligadas al cromosoma X.
2. Para el estudio y análisis de los intersexos.
3. Para la determinación de algúnos tipos de alteraciones
cromosómicas que involucran a los cromosomas X y que veremos
en el próximo capítulo.
E. Recientemente sé a identificado la cromatina Y, la que por medio de
técnicas de citogenética puede verse como de menor tamaño que la
cromatina X y no se encuentra pegada a la membrana nuclear.

ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS

A. El estudio de los cromosomas se efectúa del siguiente modo: se
recogen muestras de tejido vivo (en general, sangre) y se cultiva el
 tejido durante el íntérvalo apropiado de tiempo (de 48 a 72 horas
para los linfocitos periféricos), añadiendo colchicína para provocar la
dentensión de la metafase; después se recogen lás celúlas y se
coloca el sedimento celular en un portaobjetos, se rompen las
membranas celulares con una solución hipotónica, se efectúa la
tinción con un colorante nuclear designado y se fotografía la
“diseminación” en metafase de los cromosomas sobre el
portaobjetos. A continuación se cortan las imágenes de los
cromosomas de la fotografía y se distribuyen los 22 pares de
cromosomas somáticos según su longitud, situando los cromosomas
sexuales en la esquina inferior derecha. Esta presentación ordenada
de los cromosomas se denomina cariotipo.

EL CARIOTIPO
A. El cariotipo es una representación de los cromosomas ordenados
según su longitud (fig. 31-1); en el que se debe tomar en cuenta la
forma de cada uno de ellos, su número total, la situación de sus
centrómeros y las franjas coloreadas que resultan por efecto de
agentes tintoriales
“bandeo” de los cromosomas).
B. Forma de los cromosomas
1. Un cromosoma típico es una estructura simétrica constituida por
dos elementos idénticos, los brazos, cada una de las cuales está
formado por una molécula única de DNA de doble hélice con sus
proteínas asociadas, que recorre el cromosoma de forma continua
de un extremo a otro. Ambos brazos conectan entre si en una
constricción, denominada contricción primaria o centrómero, que
resulta crucial para la orientación del cromosoma durante la
división celular.
2. Es necesario aclarar que durante la metafase los cromosomas se
presentan dobles, es decir que han duplicado su cantidad de DNA
como preparación para la división celular. Por este hecho los
cromosomas se presentan durante esta fase con cuatro brazos,
llamados cromátides, unidas por el centrómero.
C. Número de los cromosomas.
1. El número de los cromosomas en las células somáticas es de 46,
los que se encuentran formando pares homólogos, cada par de
homólogos está constituido por un cromosoma materno y otro
paterno (dotación diploide, 2n). Mientras que los gametos poseen
sólo un cromosoma de cada par (dotación haploide, n); por lo
tanto, éstos poseen 23 cromosomas.
2. Los 46 cromosomas de las células somáticas están organizados
en 23 pares; 22 son autosomas, y al par restante se le denomina
cromosoma sexual, que son diferentes según el sexo: XX para el
sexo femenino (sexo homogamético) y XY para el varón (sexo
heterogamético). Cada par de cromosomas homólogos posee
características morfológicas parecidas y en ambos sus genes
contienen información para los mismos caracteres, aunque no
necesariamente la información sea idéntica, ya que uno tiene
orígen paterno y otro, materno.
D. Situación de los centrómeros: clasificación de los cromosomas.
1. Tras el análisis del tamaño, la forma y el número de los
cromosomas, se procede a su clasificación, tomando en cuenta la
posición de sus centrómeros y la longitud relativa de sus brazos,
en: metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos (fig. 31-2).
a) Metacéntricos. Los cromosomas metacéntricos poseen la
constricción primaria o centrómero en posición mediana, por lo
que los brazos del cromosoma tendrán similar tamaño.
b) Submentacéntricos. Los cromosomas de estre tipo tienen el
centromero alejado del punto medio, posición submediana,
presentando brazos cortos y brazos largos.
c) Acrocéntricos. Estos cromosomas poseen el centromero casi en
posición terminal, lo que da lugar a brazos cortos y brazos
largos. Se caracterizan, además, por tener constricciones
secundarias llamadas tallos o pedúnculos, que se encuentran a
continuación de los brazos cortos y que terminan en unas masas
de cromatina denominadas satelites.
E. Ordenamiento de los cromosomas.
En el año 1960 en Denver, Colorado los principales genetistas de
todo el mundo se reunieron para definir los criterios para el
ordenamiento de los cromosomas; de acuerdo con ellos los
cromosomas se ordenaban por pares en orden decreciente de
tamaño desde el par número 1 hasta el número 22.
2. En el año 1966 se celebró otra conferencia en Chicago, en la cual
se hicieron modificaciones a la clasificación anterior, y los
cromosomas quedaron ordenados por número y a su vez
agrupados por letras de la A a la G (fig. 31-1); así:

a) Grupo A:
Se encuentran los pares de cromosomas 1 al 3. Se caracterizan por ser
los más grandes; los pares 1 y 3 son metacénticos y el 2
submetacéntrico.
b) Grupo B: Los pares de cromosomas 4 y 5, ambos
submetacéntricos.
c) Grupo O:

d) Grupo D:

e) Grupo E:
Es el grupo más extenso, en él se encuentran los pares del 6 al 12
incluyendo el cromosoma X. Se caracterizan por ser submetacéntricos
de mediana dimención.
Incluye el par 13 al 15, se caracterizan por ser acrocéntricos con
presencia de satélites.
Se encuentran en este grupo los pares del 16 al 18. De ellos el par 16
es metacéntrico, mientras que los pares 17 y 18 son submetacéntricos.
 f) Grupo F: Incluye cromosomas 19 y 20. Son cromosomas
pequeños y metacéntricos.

g) Grupo G: Se encuentran en este grupo los cromosomas

más pequeños. Incluye los pares 21 y 22 que se
caracterizan por ser acrocéntricos y poseer satelites.
En este grupo se incluye el cromosoma Y que se
caracteriza por no presentar satélites.
F. Terminología de la disposición en bandas. Banda es una parte
definida de un cromosoma que se tiñe claro u oscuro, según sea la
técnica usada. Cada cromosoma tiene su patrón de bandas definido;
por lo tanto el bandeo cromosómico contribuye a identificar los
cromosomas individuales y las anomalías estructurales de los
mismos. Las técnicas de bandeo incluyen:
1. Bandeo O. Bandas fluorecentes producidas al teñir los
cromosomas con solución de quinacrina.
2. Bandeo G. Bandas producidas por diferentes métodos de
pretratamiento de las preparaciones cromosómicas, teñidas con
Giemsa.
3. Bandeo R. Bandas Que son el reverso de las bandas G o de las
Q.
4. Bandeo O. Bandas producidas al teñir las zonas de
heterocromatina constitutiva.

5. Bandeo NOR. Resalta los pedúnculos y satélites de los

cromosomas acrocéntricos.
G. Nomenclatura para interpretar el cariotipo. Los cariotipos se
describen según un sistema de símbolos que en general siguen el
orden siguiente:
1. Se específica primero el número de cromosomas seguido de los
cromosomas sexuales. En consecuencia, un cariotipo femenino
normal se indica como 46, XX y uno masculino normal
46, XY.

2. Cualquier desviación de un cariotipo normal se escribe después

de los cromosomas sexuales.
3. Un autosoma individual se refiere por su número, su brazo corto
por la letra “p”, y su brazo largo por la letra “q”.
4. Un signo + o - escrito después de p o q indica un aumento (+) o
una disminución (-) en la longitud del brazo.
5. Cuando un signo se escribe antes de un cromosoma designado,
indica que el cromosoma es extra (+) o que falta (-).
6. El signo / sé utiliza cuando hay varias líneas celulares o en
mosaico.
7. “deI” indica deleción o pérdidad de segmento.

8. “dup” indica duplicación.

 9. “mv.” Indica inversión.

io. “t,’ indica traslocación

11.1” indica isocromosoma.
12.“r” indica cromosoma en anillo.
13. Ejemplos:

a) 44 XY, 18q- indica un varón con 46 cromosomas, incluyendo un

cromosoma 18 cuyo brazo largo es de menor longitud.
b) 47 XX. +21 indica una mujer con 47 cromosomas, incluyendo
un cromosoma 21 extra además de los 46 cromosomas de tipo
normal.
H. Aplicaciones del cariotipo.

1. El cariotipo sirve de apoyo en él estudio y diagnóstico de las

malformaciones congénitas, alteraciones del desarrollo, trastornos
del desarrollo sexual, retardo y desordenes mentales diversos.
2. Para identificar el cromosoma Philadelfia en caso de leucemia
mieloide crónica, o una delección parcial en el cromosoma 13 que
se presenta en el retinoblastoma, o para identificar alteraciones
del cromosoma 14 presente en varios tipos de linfomas.
3. Para detectar alteraciones numéricas y estructurales de los
cromosomas durante el desarrollo fetal, mediante amniocentesis y
cultivo de células amnióticas. En al actualidad este estudio se
recomienda a las embarazadas de edad avanzada.
4. Para determinar causas de esterilidad o de infertilidad masculina o
femenina y también para diagnosticar las causas de abortos
espontáneos durante el primer trimestre del embarazo.
CAPÍTULO 32
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

INTRODUCCIÓN
A. El perfeccionamiento constante de las técnicas para el estudio de los
cromosomas humanos ha permitido el descubrimiento de numerosas
anormalidades, generalmente vinculadas a síndromes clínicos bien
definidos.
B. En general, las anormalidades cromosómicas halladas hasta el
momento actual en la especie humana pueden ser ubicadas en dos
grandes grupos: anormalidades numéricas y anormalidades
estructurales.

ANORMALIDADES CROMOSOMICAS DE NÚMERO, TIPOS Y

EJEMPLOS
A. Las alteraciones cromosomicas de número tienen en común una
alteración del número normal de cromosomas, carácterístico de la
especie. Esta alteración puede ser del conjunto cromosómico
completo o de algunos cromosomas en particular.
B. Se considera que la célula normal es euploide por que tiene un
múltiplo de 23 cromosomas en su núcleo; por lo tanto, los gametos
haploide y las células somáticas diploides son euploides.
C. En algúnas ocasiones, el conjunto de cromosomas puede estar
formado por tripletes (llamándose “triploide”, 69 cromosomas) o por
cuadrupletes (“tetraploide”, 92 cromosomas) de cromosomas
homólogos; éstos son casos de poliploidia, o sea de multiplicación
del conjunto cromosómico. Las poliploidias humanas son letales
tempranas, aunque algunos casos sobreviven hasta época perinatal.
1. Las causas que originan las poliploidias pueden ser: una falla en la
maduración del óvulo o del espermatozoide, lo que ocasiona que
en uno de los gametos no ocurra la reducción cromosómica y
cuando ocurre la fecundación da lugar a un individuo triploide; otra
causa puede ser la fecundación de un oocito por dos o más
espermatozoides.
D. Cuando el conjunto cromosómico no es un múltiplo exacto del de la
célula euploide, la anomalía se llama aneuploidia. Por lo tanto, uno o
más cromosomas excedentes, o uno o más cromosomas faltantes,
son casos de aneuploidia. Cuando existe un cromosoma excedente y
homólogo de uno de los normales, hay un triplete en ese tipo de
cromosomas, y la anomalía se llama trisomía. Cuando falta un
cromosoma, hay un solo homólogo y esta anomalía es una
monosomía. Las aneuploidias ocurren tanto en gametos femeninos
como en masculinos. Entre las causas principales que originan las
aneuploidias tenemos la falta de disyunción y la anafase retardada.
1. La falta de disyunción consiste en una falla en la segregación
(separación) de los cromosomas homólogos, lo que puede ocurrir
en la primera o en la segunda división meiótica. Esto determina
 que al ocurrir la fecundación, con un gameto normal, en el cigoto
aparezcan mas de dos cromosomas de un par en cuestión.
2. En la anafase retardada uno de los cromosomas se retrasa en
migrar hacia uno de los polos celulares y en consecuencia durante
la telofase se pierde el cromosoma en cuestión.
E. Las aneuploidias involucran tanto a cromosomas autosómicos como
a cromosomas sexuales. Entre las aneuploidias más frecuentes
tenemos:
1. Aneuploidias de los cromosomas autosómicos:
a) Trisomia 21 o síndrome de Down.
b) Trisomía 18 o síndrome de Edwards.
c) Trisomia 13 o síndrome de Patau
2. Aneuploidias de los cromosomas sexuales:
a) Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X.
b) Síndrome de Klinefelter.
c) Trisomia XXX.
F. Trisomia 21 o síndrome de Down. Este síndrome se caracteriza por
una serie de manifestaciones, entre las que se destacan las
siguientes: mícrocefalia con el diámetro anteropostenor reducido,
boca habitualmente entreabierta, macroglosia, hipotonia muscular;
pero lo que más caracteriza a primera vista, es la oblicuidad de las
aberturas palpebrales, que recuerda inmediatamente a su
disposición en la razas mongólicas (“mongolismo”). En el síndrome
de Down se encuentran otras diversas alteraciones, como ser: en el
aspecto intelectual se aprecia una marcada deficiencia mental, y en
corazón en un 30 a 40 % de los casos presentan D.T.A tipo primun
completo (ver capítulo 16, defectos del tabique auricular).
1. El síndrome de Down, como veremos luego, puede deberse
también a anormalidades cromosómicas estructuraleS, conocidas
como traslocaciones.
G. Tnisomia 18 o síndrome de Edwards. En este síndrome encontramos
deficit mental, cabeza prominente en el occipucio, a veces hay
hidrocefalia y espina bifida, retracción del menton e implantación
baja de las orejas, flexión de los dedos de la mano, ausencia del
radio, defecto del tabique auricular y/o ventricular, torax de pichón.
Estas anomalías ocasionan la muerte precoz en la mayoria de los
casos.
H. Trisomía 13 o síndrome de Patau. Los nií~os que padecen este
síndrome presentan deficit mental, malformaciones oculares
(anoftalmia, microftalmia, coloboma); malformaciones bucales
<fisura palatina, labio leporino); malformaciones cardiacas (defectos
del tabique auricular y/o ventricular, conducto de Botal permeable);
anomalías distales de los miembros (polidactilia, sindactilia,
 hiperextensibilidad del pulgar, manos en actitud de puño cerrado);
implantación baja de las orejas, criptorquidea, etc.
Síndrome de Turner o monosomia del cromosoma X. En este caso, la
que padece el síndrome presenta un fenotipo femenino y con
frecuencia esta anomalía no se detecta hasta la adolescencia; el
estrudio de la cromatina sexual da negativo. Se asocia siempre a
estatura corta y disgenesia ovárica. En más de la mitad de los casos
se presenta micrognatia y anomalías cardiovasculares, y las
siguientes anomalías son también frecuentes: cúbito valgo, baja
implantación posterior del cabello, cuello corto con ptenigium, pecho
ancho, anomalias renales, linfedema en manos y pies presente en el
neonato, metacarpianos cortos y genu valgum.
J. Síndrome de Klinefelter. El individuo que padece éste síndrome
presenta fenotipo masculino, con alteraciones testiculares. Con
frecuencia, este síndrome no se detecta hasta la adolescencia. Se
caracteriza por hipogonadismo <hialinización de los conductos
seminiferos) e infertilidad, estatura elevada y miembros largos,
ginecomastia, leve retraso mental y problemas de comportamiento.
K. Trisomia XXX. En esta aneuploidia, denominada incorrectamente
síndrome de la superhembra, las mujeres se presentan con aspecto
exterior casi normal, algo infantiles, con posibles trastornos
menstruales y a veces deficit mental; pero ordinariamente tiene
pocas anormalidades físicas.

ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES, TIPOS Y

EJEMPLOS
A. Las anormalidades estructurales pueden definirse como cambios en
la estructura normal de los
Cromosomas; son heredables siempre y cuando ocurran en los
cromosomas de los gametos. Pueden dividirse en cinco tipos:
deleciones, duplicaciones, inversiones, traslocaciones,
isocromosomas.
1.- Deleciones. Las deleciones no son más que la pérdida de un
fragmento del cromosoma; puede ser: terminal, si el fragmento
distal es el que se pierde; intersticial si es un fragmento intermedio
entre el centrómero y el extremo terminal del cromosoma. Entre las
deleciones terminales tenemos la formación del cromosoma en
anillo, que se produce cuando ambos extremos del cromosoma se
fragmentan y se unen.
a) Entre los ejemplos más conocidos de las deleciones tenemos: la
deleción de los brazos cortos del cromosoma 5 que da lugar al
síndrome del maullido de gato (síndrome de crí du chat), ya que
el llanto del niño se asemeja al maullido de un gato.
2. Duplicaciones. Es cuando hay dos copias de un segmento de
cromosoma, se puede extender a la duplicación de uno o varios
genes pero más frecuente es a la de un solo gen. Las
duplicaciones son más frecuentes y en términos generales menos
nocivas que las deleciones. Incluso, duplicaciones moleculares
podnian jugar un papel importante en la evolución al favorecer la
diversificación de los genes.
3. Inversiones. Se designa con este nombre un reordenamiento lineal
de los genes en orden inverso al que presentan normalmente. Si la
inversión está circunscrita a un solo brazo cromosómico
denominase paracéntnica. Cuando comprende en cambio, el
centnómeno y zonas adyacentes, se la designa penicéntnica. Si,
por ejemplo, la secuencia normal de los genes de un cromosoma
es ABCDEFGH y en su homólogo se ha invertido un segmento, la
secuencia será ABFEDOGH, estando el segmento CDEF invertido.
Algunos investigadores argumentan que las inversiones no son
causa de malformaciones en el individuo que las porta, ya que la
dotación genética es la misma, pero sí son causa de cigotos no
viables en los descendientes de éstas personas; sin embargo
debemos tener en cuenta que en estos casos existe un cambio del
marco de lectura. En la actualidad, estos tipos anormalidades
cromosómicas pueden ser detectados con las técnicas de bandeo.
4. Traslocaciones. Consisten en la fragmentación de dos
cromosomas no homologos con intercambio de los segmentos.
Las traslocaciones pueden ser: recíprocas, no reciprocas, y por
fusión centroménica o Robentsoniana.
a) Reciprocas. Cuando ocurre ruptura de dos cromosomas no
homólogos y los fragmentos de estos se insertan
intercambiados. Un individuo portador de este tipo de
traslocación presenta fenotipo normal, pero sí da lugar a
gametos que al ser fecundados darán origen a cigotos: normales
portadores de traslocación recíproca y a cigotos que
presentarán monosomías o tnisomías.
b) No reciprocas. En este tipo de traslocación existe ruptura de un
cromsoma no homólog, es decir sin intercambio. En este caso e!
fenotipo delindividuo portador es normal, pero puede dar orígen
a cigotos con alteraciones similares a las descritas en las traslo-
caciones reciprocas.
c) Por fusión centromérica o Robertsoniana. En este tipo de
trasiocación, se pierden los brazos cortos de dos cromosomas
no homólogos y los brazos largos se funden en el centrómero,
formando un único cromosoma. Lo más frecuente es que este
tipo de traslocación ocurra en cromosomas acrocéntnicos, por
ejemplo entre cromosomas del grupo D (cromosomas 13, 14 y
15) o del grupo G (cromosomas 21 y 22), o entre los dos grupos.
Los portadores de éste tipo de tnaslocación no pierden material
genético esencial (material de los brazos cortos), y por lo tanto
presentan un fenotipo norrmal, a pesar de tener un genotipo con
45 cromosomas. Sin embargo, su descendencia puede heredar
la adición o la pérdida de un brazo largo de un cromosoma
acrocéntrico.
d) La traslocación Robertsoniana común implica a los brazos
largos de los cromosomas 14 y 21; por lo tanto, la descendencia
de un individuo portador de esta anormalidad podrá tener
trisomía 14, monosomía 14, monosomía 21 o trisomia 21. Las
primeras tres posibilidades no sobreviven a término, mientras
que la última origina un descendiente con tres copias del brazo
largo del cromosoma 21 y un fenotipo del síndrome de Down.
 5. lsocromosomas. Se denomina isocromosomas a los cromosomas
en los que un brazo es la imagen en espejo del otro, de manera
que está formado por dos brazos idénticos, ya sean los dos cortos
o los dos largos; su formación ocurre durante el proceso de
división y se debe a que el centrómero se divide de forma
transversal en lugar de hacerlo longitudinalmente, que es lo
habitual.

MOSAICO DE CROMOSOMAS
A. El mosaico de cromosomas no es más que la aparición en un
individuo de dos o más lineas celulares de dotación cromosómica
distinta; esto ocurre en los primeros estadios de la segmentación del
cigoto por el fenómeno ya conocido como falta de disyunción. El
defecto puede presentarse tanto en los autosomas como en los
cromosomas sexuales.
1. Un ejemplo de mosaico de los autosomas es el que posee al
mismo tiempo células normales (con 46 cromosomas) y células
con una trisomía del par 21 (47 cromosomas); se traduce en un
síndrome de Down, aunque no tan severo como el del síndrome de
Down puro.
2. Respecto a los cromosomas sexuales, se han descripto las
siguientes combinaciones:
XX/XO, XXIXXX, XY/XXY, XY/XXXIXO, etc.

CAPÍTULO 33
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

TERMINOLOGÍA
A. La expresión malformación congénita se utiliza para describir
defectos estructurales presentes en el nacimiento, macroscópicos o
microscópicos, los cuales se consideran debidos a una falla en el
desarrollo embrionario.
B. La expresión anomalia congénita incluye no sólo los defectos
estructurales, sino también alteraciones metabólicas, las cuales
pueden ser identificadas a cualquier edad, siempre que el trastorno
haya comenzado antes del nacimiento.
C. El término congénito, se utiliza para expresar todo fenómeno que se
produzca, o por lo menos comience, antes del nacimiento, no debe
pues confundirse con el término hereditario; existen afecciones
congénitas que no son hereditarias y, a la inversa, existen
alteraciones hereditarias que se manifiestan mucho después del
nacimiento.

MECANISMOS QUE DETERMINAN MALFORMACIONES

CONGENITAS
A. En el capítulo 1 de este libro, fueron descriptos los cinco
mecanismos de control y regulación del desarrollo normal; las
malformaciones congénitas resultan de alteración de uno o más de
estos mecanismos del desarrollo.
1. Alteraciones en el mecanismo de crecimiento. Cuando se altera el
mecanismo del crecimiento, debemos considerar dos aspectos:
a) En primer lugar, pueden existir alteraciones en el crecimiento
global de un órgano, el que puede crecer demasiado
(macroglosia, excesivo crecimiento de la lengua), o crecer muy
poco (micrognatia, crecimiento deficiente de la mandíbula).
b) En segundo lugar, puede haber incordinación en la velocidad de
crecimiento de diversas estructuras; por ejemplo, los procesos
palatinos deben normalmente crecer y fusionarse en la línea
media para formar el paladar; silos esbozos crecen más
lentamente que lo normal, el rápido crecimiento del sistema
nervioso ensancha la cara, separa los puntos de origen de los
procesos y estos no llegan a unirse en la línea media. El
resultado es la malformación conocida como fisura palatina.
2. Alteraciones en el mecanismo de inducción. Si el mecanismo de
inducción falla (inductor, evocador o competencia), el nuevo
órgano no se forma y resulta lo que se conoce con el nombre de
agenesia; un ejemplo típico de esto lo constituye la agenesia renal
unilateral producida por la ausencia de la acción inductora del
brote ureteral. La aparicion de estructuras supernumerarias resulta
de un descontrol de este proceso.
3. Alteraciones en el mecanismo de diferenciación. En este caso son
las células de un tejido u
órgano, las que sintetizan proteínas anormales, determinando una
morfología y función anormales. Un ejemplo interesante se halla
representado por el hermafroditismo verdadero, en el cual existe
ovotestes en ambos lados. El ovotestes es un órgano mixto con
tejido ovárico y testicular.
4. Alteración en el mecanismo de migración celular. La migración
celular es un proceso normal durante el desarrollo, gracias a ella
las células de las diferentes hojas germinales llegan a constituir
órganos, aparatos y sistemas. Un ejemplo de la falla en la
migración celular, lo constituye el megacolon congénito o
enfermedad de Hirschprung, que es una malformación
caracterizada por a la ausencia de plexos intramurales de
Meissner y Auerbach. Las células que forman estos plexos
proceden de las crestas neurales y la malformación resulta de un
defecto en la migración de las mismas.
5. Alteración en el mecanismo de muerte celular. La muerte de
algunos grupos celulares ocurre durante el desarrollo normal
(muerte celular programada o apoptosis). Una alteración de este
proceso puede producir anomalías congénitas; un ejemplo típico lo
constituye el ano imperforado.
CAUSAS AMBIENTALES DE LAS MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
A. Todas las malformaciones congénitas tienen una causa ambiental.
Por lo tanto las malformaciones de trasmisión genética, han tenido
una causa ambiental (reciente, lejana o remota)
que no es posible establecer en el momento de hacer el diagnóstico.
Las causas de las malformaciones de transmisión genética
(mutaciones) fueron mencionadas en el capítulo 28.
B. El agente ambiental que produce malformaciones congénitas se
denomina teratógeno. El agente teratógeno altera el mecanismo de
diferenciación celular, al interferir la síntesis de proteínas especificas,
lo que consecuentemente dificulta los otros mecanismos del
desarrollo. El agente teratógeno puede actuar durante el desarrollo
posnatal o prenatal.
1. Cuando actúa durante el desarrollo posnatal, lesiona el material
hereditario de las células germinativas, determinando anomalías
congénitas en la descendencia inmediata y mediata del individuo.
Los defectos que se generan y heredan de esta manera han sido
descritos en los capítulos 29, 30 y 32
2. Cuando actúa durante el desarrollo prenatal, lesiona las células
somáticas y el material hereditario de las células germinales del
embrión. En el primer caso provoca una malformación congénita
en el embrión. En el segundo caso, si esa malformación no
determina la muerte del organismo en desarrollo, ese individuo
nace y posteriormente, si la malformación te posibilita tener
descendencia, la trasmitirá de manera hereditaria.
C. Durante el desarrollo prenatal, existen períodos críticos en los cuales
un tejido o un órgano es más sensible a la acción del agente
teratógeno. La sensibilidad puede ser debida al hecho de que en
estos períodos críticos, los mecanismos del desarrollo requieren de
una perfecta correlación. Cualquier factor que altere la acción de uno
o más mecanismos del desarrollo durante estos períodos críticos es
más probable que produzca malformaciones, que el mismo factor
operando sobre estadios más precoces o tardíos a este período
crítico.
1. En general, puede decirse que el periodo de mayor sensibilidad,
es el período embrionario o de organogénesis (período de
diferenciación intensa). Sin embargo, como todos los órganos no
se desarrollan al mismo tiempo, sus períodos críticos ocurren en
diferentes estadios del desarrollo prenatal. Por otra parte, un
agente teratógeno, actuando en distintos tiempos, puede producir
anomalías completamente diferentes.
D. Concepto de fenocopia. Hemos indicado que las anomalías
congénitas (incluídas las malformaciones) tienen una causa
ambiental. Sin embargo, existen cuadros en los que a pesar de
existir un genotipo normal, su fenotipo remeda los efectos de una
alteración del genotipo. Un ejemplo clásico de fenocopia constituye el
raquitismo nutrícional, el que remeda al cuadro clínico determinado
por una mutación genética de un gen localizado en el cromosoma X,
al que se denomina raquitismo hipofosfatemico.
AGENTES TERATOGENOS
A. Agentes infecciosos: Los agentes infecciosos (virus, bacterias y
parásitos) pueden transmitirse de la madre al organismo en
desarrollo, generalmente por vía transplacentaria, y lesionar los
tejidos en diferenciación yio desarrollo.
1. El virus de la rubéola es el más importante de todos los agentes
infecciosos teratógenos. Cuando la madre contrae esta
enfermedad durante las primeras cuatro semanas del embarazo, el
niño tiene 50% de probabilidades de presentar malformaciones al
nacer. Pero ese porcentaje disminuye a medida que progresa el
embarzo, así, si la enfermedad se presenta de la quinta a la octava
semana, el porcentaje es de 22 %, de 7 % de la novena a la 12a y
de 6 % de la 13a a la 16a• Las anomalías que puede provocar la
rubéola son catarata congénita, microftalmia, sordera por
alteración del órgano de Corti, anomalías cardiacas, anomalías
dentarias, quizá malformaciones cerebrales y retardo mental.
2. El virus del herpes simple 1 y 2 puede producir microcefalia,
microftalmia, dísptasia retiniana, hepatoesplenomegalia y retardo
mental. Generalmente el niño adquiere la infección de la madre
durante le proceso del parto como enfermedad venerea y los
síntomas de la infección aparecen durante el período neonatal.
3. El virus de la varicela se cree que es teratogénico, sobre todo a
partir de la mitad del segundo trimestre del embarazo. Se le han
atribuido casos de microftalmia, hipoplasia de los miembros retardo
mental y atrofia muscular.
4. El virus de inclusión citomegalia (citomegalovirus) provoca
microcefalia, calcificaciones cerebrales, ceguera y
hepatoesplenomegalia.
5. El toxoplasma gondii. Este protozoo es particularmente peligroso
durante el segundo trimestre del embarazo. Es una parasitosis
animal que cuando es transmitida al hombre (particularmente por
los gatos o por ingestión de carne semicruda de vacuno) puede
provocar principalmente calcificaciones cerebrales, hidrocefalia,
retardo mental, coriorretinitis, microftalmia y otras malformaciones
oculares.
6. El treponema paliidum. Esta bacteria causante de la sífilis puede
provocar lesiones cutáneas y mucosas, hepatoesplenomegalia y
así mismo sordera o retardo mental. Es necesario dejar en claro
que al contrario de lo que afirma una opinión muy generalizada la
~heredosífilis’~ no existe en el sentido de que el treponema
pallidum jamás lesiona el material hereditario del organismo en
desarrollo.
B. Factores químicos. Los factores químicos pueden ser productos
químicos del medio ambiente o medicamentos.
1. Productos químicos del medio ambiente. El número de substancias
susceptibles de ejercer un efecto teratógeno o mutágeno no deja
aumentar. La intoxicación de la madre a causa de ciertos venenos
industriales particularnente, puede dar lugar a malformaciones.
 a) El plomo puede causar esterilidad o lesiones placentarias que
determinan aborto o inclusive ligeros trastornos en el desarrollo.
b) El mercurio puede acumularse en ciertas fuentes de alimentos y
provocar la enfermedad de Minamata, como ocurrió en la bahía
de Minamata (japón); los peces capturados en ella fueron
consumidos por embarazadas. Los productos expuestos in utero
a la acción del químico presentaron microcefalia, sordera,
ceguera, y espasticidad grave.
c) Un aumento de las aberraciones cromosómicas ha sido
comprobado en los sujetos expuestos al cloruro de vinilo. En las
mujeres cuyo marido rnaneja dicho producto se ha reconocido
un exceso de abortos naturales.
d) El óxido de carbono puede provocar anomalías cerebrales o
malformaciones de las extremidades.
2. Medicamentos. Diversos medicamentos poseen una acción
teratógena y la prueba de ello ha quedado establecida claramente
en algunos de ellos, en tanto que con respecto a otros se tienen
fuertes sospechas de que la posean. La utilizacibn de tales
medicamentos debe evitarse cuidadosamente mientras dura el
embarazo. De una manera general, se impone la mayor prudencia
cuando se trata de prescribir medicamentos a mujeres
embarazadas.
a) En los años de 1959 y 1960, pero sobre todo en 1961, se
produjo una catástrofe sin precedente que afectó principalmente
a Alemania Occidental, pero que también cobró víctimas en
Inglaterra y en Canadá: de 5 000 a 7 000 niños nacieron
afectados por malformaciones muy graves de los miembros que
incluían además diversas ectromelias, focomelias y amelias.
Una encuesta dirigida particularmente por Lenz, permitió
establecer a fines de 1961 que tales anomalías eran el resultado
de la ingestión de talidomida por parte de la madre durante el
embarazo, principalmente entre el 270 y el 400 día. La
talidomida, un medicamento utilizado para combatir las
náuseas, fue puesto a la venta bajo diferentes nombres, en
particular el de Contergan, en Alemania. Además de las
malformaciones en los miembros, dicho medicamento provocó
en ocasiones atresia intestinal y anoptalías cardiacas.
b) Los antitumorígenos son medicamentos capaces de impedir la
multiplicación de células indiferenciadas, las cuales se dividen
rápidamente, entre éstos medicamentos tenemos:

(1) Los antagonistas del ácido fólico como por ejemplo la

aminopterina, provocan el abórto en un 70% de los casos.
Cerca de la cuarta parte de los niños sobrevivientes
presentan diversas malformaciones.
(2) Los fármacos alquilantes ejercen efectos antimitóticos sobre
la división celular, efectos que recuerdan los de las
radiaciones, razón por la cual a esas substancias se les da el
nombre de radiomimétícos. Los efectos de éstos son muy
teratógenos entre los animales de laboratorio, aunque en
 realidad se les atribuyen pocos casos de malformaciones
humanas. Dosis elevadas de estas substancias producen
frecuentemente decesos intrauterinos y abortos. Se sabe de
un caso de mielosquisis en un embrión de seis semanas
expuesto al busulfán, un caso de malformaciones
esqueléticas a consecuencia de la toma de ciclofosfamida, un
caso de malformación múltiple por efecto de un tratamiento
que asociaba el busulfán y un antipúrico, la 6-mercaptopurina.
c) Se conocen casos de malformaciones provocadas por la
absorción de carbutamida y de tolbutamida (sulfamidas
hipoglucemiantes).
d) Las tetraciclinas poseen la propiedad de depositarse en los
cartílagos de conjunción y en los esbozos dentarios, por lo que
causan una discromía de los dientes de leche. En dosis altas,
las tetraciclinas pueden provocar un retardo en el crecimiento
intrauterino. Se han referido casos de sordera en niños cuyas
madres recibieron estreptomicina durante el embarazo. La
actinomicina O, antibiótico antimitótico, es seguramente
teratógeno.
e) La cortisona puede provocar malformaciones fetales en
numerosas especies, particularmente trastornos en la anatomía
del macizo facial y anomalías cardiovas-culares. La frecuencia
de las hendiduras palatinas sería mayor entre los niños de
madres tratadas que entre los de madres pertenecientes a un
grupo de control no tratadas. La administración prolongada de
cortisona a la mujer embarazada provoca asimismo aplasia de
la corteza suprarrenal del feto.
f) Se han compróbado malformaciones tras exposición a
hormonas sexuales. Se han descrito casos de masculinización
de los órganos genitales externos en el embrión humano de
sexo femenino cuya madre recibió tratamiento con
dietilestilbestrol, así como también casos de adenocarcinóma de
la vagina en niñas expuestas a dicho producto in utero durante
el primer trimestre. Los progestágenos sintéticos pueden tener
un efecto mascu un izante. De acuerdo con estudios recientes
resulta estad isticamente significativa la relación entre la
exposición a hormonas femeninas y la presencia de
malformaciones cardiovasculares. Entre las anomalías
observadas figuran la transposición de vasos importantes y
anomalías de los troncos vasculares.
g) Para algunos investigadores los barbirúricos no aumentan en
forma significativa la frecuencia de las malformaciones; pero
para otros en cambio, la proporción de madres de niños con
malformaciones las cuales han tomado barbitúricos es
significativamente más alta que la de los grupos de control. Las
anomalías relacionadas con el consumo de estos
medicamentos corresponden sobre todo a anencefalia,
cardiopatías cóngénitas, malformaciones de los miembros, labio
leporino y hendiduras palatinas, luxación congénita de cadera,
deformaciones de los tejidos blandos del codo, hipospadias,
polidactilia e hidrocele. La frecuencia de las malformaciones
parece estar en función de las dosis utilizadas.
 h) Los anticonvulsivantes como la difenilhidantoina (fenitoina), al
ácido valproico y la trimetadiona tienen también potencial
teratógeno. La difenilhidantoina produce el “síndrome de la
hidantoina fetal”, el que esta compuesto por los siguientes
defectos:
craneofaciales, hipoplasia digital, anomalías de crecimiento y
deficiencia mental. El ácido valproico produce defectos del tubo
neural, anomalías cardiacas, craneofaciales y de los miembros.
La trimetadiona produce el “síndrome de la trimetadiona” el que
comprende malformaciones de las orejas, fisura del paladar,
defectos cardiacos, malformaciones del aparato urogenital y del
sistema esquelético.
i) Se ha señalado una relación entre la exposición al diacepan y la
presencia de labio leporino con fisura del paladar. Los derivados
de la benzodiacepina no deben por consiguiente prescribirse a
las mujeres embarazadas sino en caso de absoluta necesidad.
j) Una encuesta retrospectiva demostró que un gran número de
madres de niños afectados por atresia de vías biliares habían
tomado anfetaminas al principio de la gestación.
k) Ciertos medicamentos anticoagulantes también implican serios
peligros. La heparina parece haber sido la causa de
desprendimientos prematuros de la placenta. Los derivados
cumarínicos provocan en el feto hemorragias múltiples que por
lo general son mortales. Casos de hipoplasia nasal, en
ocasiones con marcada condrodistrofia, se han observado en
recién nacidos cuya mádre había tomado hidroxicumarina
(warfarina) durante la gestación. El efecto de este medicamento
puede posiblemente depender de la dosis, según la cual la
hipoplasia nasal se asociará con la condrodistrofia.
l) Parece ser que la quinina en grandes dosis puede provocar en
el hombre malformaciones renales, esqueléticas y nerviosas,
además de sordera.

3. Factores fisicos

a) Las radiaciones ionizantes

(1) Los rayos X, los de la bomba de cobalto y los isótopos
radiactivos en fuertes dosis son muy teratógenos tanto en el
hombre como en el animal, así pueden provocar microcefalia,
ceguera, espina bífida, fisuras en el paladar y malformaciones
de los miembros.
(2) Las radiaciones emitidas por los bombardeos atómicos de
Hiroshima y Nagasaki provocaron el aborto en una proporción
enorme, la mortinatalidad y la muerte a corta edad. Entre los
niños que sobrevivieron, un 25% presentó microcefalia o retardo
mental.
(3) Se recomienda no practicar examen radiológico de abdomen
o de la pelvis de una mujer durante los tres primeros meses de
 embarazo o fuera de los 10 primeros días del ciclo menstrual
regular.
(4) El yodo radiactivo implica riesgos y de acuerdo con la dosis
puede provocar hipoplasia o aplasia de la tiroides.
(5)Hipertermia. Estudios retrospectivos han sugerido que las
temperaturas elevadas en etapas precoces del embarazo, se
deban a infecciones, baños sauna y otros, o ejecicios intensos
prolongados en el ámbito de competencia, pueden aumentar el
riesgo de malformaciones del tubo neural y otros defectos al
nacimiento. No esta claro si el estado febril en los seres
humanos tiene efectos teratógenos. Se ha establecido con
claridad por medios experimentales que en ciertos animales
(ratas y cobayos) sus productos están en riesgo cuando hay
hipertermia. Mientras no esté claro si hay riesgo o no, deben
evitarse los baños sauna y otros que eleven la temperatura
mientras dure el embarazo.
4.Factores maternos.

a) Deficiencias nutritivas. La deficiencia de yodo en la madre es

sin duda la causante del bocio congénito. Entre los animales,
algunas deficiencias vitamínicas experimentales provocan
malformaciones (Giroud y colaboradores), pero no se ha hecho
ninguna observación en el hombre acerca de este fenómeno,
excepción hecha de un caso de microftalmia que podría
atribuirse a una deficiencia de vitamina A. Sin embargo, subsiste
una duda acerca de la inocuidad de la deficiencia de vitaminas
B2, E y de ácido pantoténico.
b) Diabetes. La diabetes materna y el estado prediabético se han
considerado como susceptibles de provocar anomalías oculares,
digestivas, cardiacas, así como también malformaciones de los
miembros.
c) Tabaco. El consumo de tabaco no ha sido vinculado con
malformaciones congénitas importantes. Sin embargo, el
tabaquismo contribuye al retardo del crecimieto intrauterino y al
parto prematuro. También existen evidencias de que ocasiona
trastornos de la conducta.
d) Alcoholismo materno. El consumo excesivo de alcohol por la
madre durante el embarazo puede provocar (en los que se trata
de alcoholismo declarado) un síndrome especifico que siempre
o casi siempre incluye un crecimiento prenatal inferior a lo
normal, ptosis palpebrales, estrabismo, retraso mental y
microcefalia, hipoplasia maxilar, así como anomalías en las
articulaciones, anomalías cardiacas, paladar hendido y
micrognatia. Los efectos de una ingesta moderada o incluso
social pueden ser sutiles y aparecer mas tarde (por ejemplo,
afectando la inteligencia o el comportamiento). En otras
palabras, no existe un nivel seguro de consumo de alcohol
durante la gestación.
e) Entre los estupefacientes, la cocaína puede ser causa de aborto
espontáneo, retardo del crecimiento intrauterino, mícrocefalia,
 problemas neuroconductuales, malformaciones urogenitales y
gastrosquisis. Muchas de las malformaciones ocacionadas por
la cocaina podrían deberse a su acción como vasoconstrictor,
que lleva a una disminución del flujo sanguíneo uterino.
f) El estudio de algunos casos de malformaciones de los miembros
y del sistema nervioso central en recién nacidos cuyos padres
consumieron LSD muestra que no está claramente comprobado
que dicha substancia sea la causa. Las aberraciones
cromosómicas observadas entre los consumidores del LSD
parecen tener relación con un abuso de éste.

GLOSARIO DE TÉRMINOS EMBRIOLÓGICOS

ABORTO. Interrupción del embarazo antes de las veinte semanas del

desarrollo.
ABULTAMIENTO LABIOESCROTAL. Dos pliegues que forman el
escroto en el varón o los labios mayores en la hembra.
ACONDROPLASIA. Malformación congénita genotípica, autosómica,
de la herencia dominante, caracterizada por la cortedad de las
extremidades, mientras que la cabeza y el tronco presentan un
desarrollo normal.
ACROSOMA. (acrós=punta, extremo) Casquete apical del
espermatozoide.
AGENESIA. Malformación congénita debida a la ausencia de desarrollo
del primordio de un órgano (agenesia del riñon, útero, etc.).
AGUJERO. Vease foramen y ostium.
ALANTOIDES. Divertículo endodérmico que se extiende del saco
vitelino hacia dentro del pedículo de fijación.
AMELIA. (a=sin; melós=miembro) Malformación caracterizada por la
falta de extremidades. AMNIOS. Fina membrana embrionaria formada
por ectodermo y mesodermo extraembrionario, que rodea la cavidad
amniótica y acaba cubriendo por completo el embrión.
ANENCEFALIA. (a=sin; encephalon=encéfalo) Malformación congénita
en la que falta el encéfalo y la cavidad craneal aparece sin cerrar.
ANGIOBLASTOS. (angeíon=vaso; blasté=brote). Células
mesodérmicas de las que deriva el endotelio de los vasos.
ANTRO FOLICULAR. Cavidad del folículo de De Graaf, que contiene
liquido (licor) folicular.
APLASIA. (a=sin; plasso=forma) No formación de un órgano. La aplasia
o agenesia se refiere a la incapacidad completa o casi completa del
primordio de un órgano para desarrollarse. APOFISIS MAXILAR.
Protuberancia que aparece en el arco mandibular y que forma el maxilar y
otras partes de la cara.
APROSOPIA. Malformación congénita caracterizada por la ausencia de los rasgos
faciales.
ARCOS AORTICOS. Conexiones que se establecen entre las aortas ventrales y las
dorsales.
ARCOS FARINGEOS. Formaciones comprendidas entre los surcos y las bolsas
faríngeas. Por fuera están limitados por el ectodermo, por dentro por endodermo y
entre ambos se encuentra mesodermo, que dará origen a los correspondientes
cartílagos y músculos.
ARTROGRIPOSIS. (artron=articulación; grypós=encorvado, flexionado)
Malformación congénita cuya característica principal es la flexión exagerada de las
extremidades.
ARCO HIOIDEO. Segundo arco Faríngeo.
ARCO MANDIBULAR. Primer arco Faríngeo.
ARCO NEURAL. Arco mesenquimatoso que rodea al tubo neural.
ATELIA. Ausencia del pezón.
ATRESIA. (a=sin; tresis=orificio) lmperforación.
ATROFIA. Disminución del tamaño de un órgano por nutrición deficiente.
AUTOSOMA. Cualquiera de los cromosomas distintos al X o Y.
AZOOSPERMIA. Ausencia de espermatozoides vivos en el semen.

BARRERA PLACENTARIA. (Membrana) División entre la madre y el feto, que

comprende el endotelio capilar fetal y el corion.
BLASTOCISTO. Conjunto de células que comprende al trofoblasto y al
embrioblasto.
BLASTOMERAS. Células producidas por la segmentación del cigoto.
BLASTEMA. (blastema=germen). Tejido germinal en preparación para su
organización tisular.
BLASTOCELE. (blastós=germen, cele=cavidad) Embrión en fase de blástula, es
decir, cuando en la mórula ha aparecido una cavidad en su interior.
BLASTOMERO. (blastós=germen, méros=parte) Las células originadas por la
segmentación del cigoto.
BOLSAS FARINGEAS. Depresiones endodérmicas entre los arcos faríngeos
sucesivos.
BOLSA DE RATHKE. Primorio de los lóbulos anteriores y medio de la hipófisis.
BROTE DENTAL. El saco dental junto con su contenido.
BULBO (bulbus=cebolla). Formación con aspecto de cebolla.
BULBUS CORDIS (también llamado bulbus arterial). La parte más craneal del
corazón embrionario, antes de la separación de las dos aortas ventrales.
CAPAS GERMINATIVAS. Las tres capas a partir de las cuales se desarrollan todos
los tejidos del cuerpo; ectodermo, mesodermo y endodermo.
CAPSULA METANEFRICA. Células mesodérmicas que se agrupan alrededor del
divertículo ureterai y dan lugar a las nefronas.
CAPACITACION. “Capacidad” que se le confiere a los espermatozoides para
fecundar al oocito. CAUDAL. Hacia la cola, inferior.
CELOMA EMBRIONARIO (lntraembrionario). La cavidad serosa formada dentro del
embrión; forma el pericardio, la pleura y las cavidades peritoneales.
CELOMA EXTRAEMBRIONARIO. La cavidad que rodea al embrión, dentro de la
vesfcula coriónica.
CELULA GERMINATIVA PRIMORDIAL. El precursor original del gameto.
CELULAS GERMINATIVAS. Los gametos.
CIANOSIS (cyaneos=azul). Color azulado da la piel y mucosas debido
generalmente a una oxigenación insuficiente de la sangre.
CICLOPIA (cyclos=con un ojo). Malformación congénita caracterizada por una sóla
orbita y dos ojos parcialmente fusionados.
CIGOTO (cygón=yugo). Célula resultante de la unión del óvulo y espermatozoide.
CITOTROFOBLASTO. Es la capa más profunda del trofoblasto. Sus células a
diferencia del sinciciotrofoblasto, conservan sus límites.
COANAS NASALES (coane=embudo). Orificios posteriores de las fosas nasales.
COMPETENCIA. Capacidad de las células para reaccionar a los factores
organizadores.
CONDUCTO MESONEFRICO (o de Wolff). Conducto del mesonefros; en los
varones forma el eptdidimo, el conducto deferente y el conducto eyaculador.
CONDUCTO NEURENTERICO. Comunicación pasajera del saco vitelino con la
cavidad amniótica, en el sitio del nudo primitivo.
CONDUCTO PERITONEOVAGINAL DE NUCK (Procesus vaginales). Prolongación
peritoneal que se extiende al escroto.
CONDUCTO VENOSO. Conducto que conecta la vena umbilical (izquierda)j a la
vena cava inferior.
CONDUCTILLOS EFERENTES. Conductillos de la via genital masculina, que se
extienden entre la rete testis y el epidídimo, derivan de los túbulos mesonéfricos.
CONDUCTO DEFERENTE. Conducto genital masculino derivado del conducto
mesonéfrico. Se extiende desde el epidídimo hasta las vesículas seminales.
CONDUCTO ONFALOMESENTERICO (también llamado conducto vitelino).
Conducto que une el intestino medio con el saco vitelino. A lo largo del desarrollo
embrionario va disminuyendo su diámetro hasta que se oblitera, en algunos casos
puede persistir sin obliterarse la parte donde se une al instestino, dando lugar a una
malformación congénita denominada diverticulo de Meckel.
CONDUCTO PARAMESONEFRICO (o de Müller). Conducto que se forma por
invaginación del epitelio celómico. Tanto esta invaginación como el posterior
crecimiento caudal del conducto están inducidos por el conducto mesonéfrico. Del
conducto paramesonéfrico derivan las trompas, el útero.
CLOACA. Intestino posterior, en sentido caudal a la alantoides.
CORION. El trofoblasto, junto con el mesodermo extraembrionario subyacente.
CORION FRONDOSO. Corion que penetra la decidua basal.
CORION LISO. Corion “calvo” o “liso” bajo la decidua capsular.
CORONA RADIANTE. Las células granulosas del cumulus oophurus, dispuestas
radialmeflte, que rodean al oocito secundario, después de la ovulación.
CORPUS ALBICANS (cuerpo blanco). Masa de tejido conjuntivo cicatricial resto del
cuerpo amarillo.
CORPUS LUTEUM (cuerpo amarillo). Formación de color amarillento, originada por
la proliferación de las células foliculares, tras la ovulación.
COTILEDONES FETALES. Vellosidad vascular ensanchada del corion, que se
introduce en las depresiones de la decidua verdadera.
COTILEDONES MATERNOS (Placentarios). Subdivisiones redondeadas de la
superficie uterina de la placenta.
COTILEDON PLACENTARIO. Ver cotiledón materno.
CRANIOPAGOS (cranioncráneO pagus proviene de pegnymiuno). Gemelos unidos
por el cráneo.
CRANEAL. Hacia la cabeza, superior, cefálico.
CRESTA NEURAL. Cresta del pliegue neural, forma el epitelio de la cresta neural.
CRESTA GONADAL. Prominencia que se encuentra en la pared abdominal
posterior entre el mesenterio y la cresta mesonéfrica.
CROMOSOMA (croma=color; somacuerpo). Etimológicamente, cuerpecitos
coloreádos. Enefecto, aparecen al microscopio como unos bastoncitos intensamente
teñidos. Los cromosomas son los que contienen los genes y, por lo tanto, el materal
hereditario.
CUMULUS OOPHORUS (oon=óvulo; fereinllevar). Prominencia en la cavidad
folicular, formada por el óvulo y las células foliculares que lo rodean.
CUERPOS POLARES. Células diminutas expulsadas durante la división meiótica
del oocito.
CUERPO AMARILLO. Glándula endocrina que deriva del folículo de De Graaf roto.
CUERPO BLANCO. Cicatriz remanente del cuerpo amarillo.
CURVATURA DE LA CABEZA. La curvatura o “encorvamiento” corporal, rostral.
CURVATURA DE LA COLA. La curvatura o “encorvamiento” corporal caudal.
DECIDUA. Endometrio de la embarazada.
DECIDUA BASAL. Capa del endometrio subyacente al embrión implantado.
DECIDUA CAPSULAR. Capa del endometrio que rodea al embrión implantado.
DECIDUA PARIETAL. Porción de decidua que no es basal ni capsular.
DERMATOMA. Subdivisión lateral del somito, forma la dermis.
DERMIS. (derma=piel). Capa interna de la piel, de origen mesodérmico.
DIAFISIS. (diá=en medio; fyso=crezco). Porción central de los huesos largos
comprendida entre las dos epífisis.
DIAMETRO BIPARIETAL. Distancia entre los dos parietales.
DIENCEFALO. La parte media del prosencéfalo que comprende ei epitalamo, ei
talamo y el hipotalamo.
DIFERENCIACION. Limitación de la potencia prospectiva de una célula, que hace
que adquiera unas características diferentes a otras células, anteriormente iguales.
DISCO EMBRIONARIO. Embrión en estado laminar, es decir, el embrión aparece
en ese estadio como una lámina piriforme.
DISCO EMBRIONARIO BILAMINAR. Ectodermo y endodermo y yuxtapuestos
antes de la aparición del mesodermo.
DISCO EMBRIONARIO TRILAMINAR. Embrión en forma de disco que comprende
el ectodermo mesodermo y endodermo.
DISTOPIA. Fuera de lugar o cede anormal no habitual, se refiere por lo tanto a
cualquier órgano que no ocupa su localización fisiológica normal por anomalía
congénita.
DIVERTICULO HEPATICO. Primordio del hígado y del tracto biliar.
DORSAL. Relativo a la espalda.
ECTODERMO. Capa germinativa que formará el sistema nervioso y la epidermis.
ECTOPIA. Localización anormal de un órgano o de un tejido
ECTROMELIA. Ausencia de una extremidad individual.
EDAD DE FECUNDACION. Edad del embrión/feto basada en la fecha real de la
fecundacidn del óvulo por el espermatozoide. El período de gestación es de 38
semanas.
EDAD MENSTRUAL. Edad real (de fertilización) más dos semanas. El período de
gestación es de 40 semanas.
EDAD REAL. Edad desde la fecha de fecundación. El periodo de gestación es de
38 semanas.
EMBRION. Ovulo fertilizado hasta el final de la 8a. semana.
EMBRION BILAMINAR. Embrión primitivo compuesto por las capas ectodérmicas y
endodérmicas antes de que aparezca la capa mesodérmica.
EMBARAZO TUBARIO. Implantación del blastoocisto y su desarrollo en el oviducto
(trompa de Falopio).
EMBRIOLOGIA. Estudio del desarrollo prenatal.
ENVOLTURA CITOTROFOBLASTICA. Envoltura del citotrofoblasto que rodea a la
vesícula coriónica; las vellosidades de fijación están adheridas a ella.
ENDODERMO. Capa germinativa que formará el intestino y sus derivados.
ENDOMETRIO (endós=intemno; metra=útero). Mucosa uterina, es decir, la capa
interna del útero. EPIDERMIS (epi=sobre; derma=piel). Parte superficial de la piel
que cubre la dermis y es de.origen ectodermico.
EPIFISIS (epi=sobre; fyso=crezco). Extremo de un hueso largo, se encuentra a uno
y otro extremo de la diáfisis.
EPIMERO (epí=sobre; merós=parte). Musculatura derivada de los somitos que se
encuentra en la región dorsal.
EPOOFORO (epi=sobre; oophoros=ovario). Resto embrionario del conducto
mesonéfrico, situado junto al ovario (en el mesoovario).
ESBOZO. Rudimento primario o primordio. ESBOZO DE LA PIERNA. Primordio de
la pierna.
ESBOZO DEL BRAZO. Primordio del brazo.
ESCLEROTOMA. Porción del somito que contribuye a formar la columna vertebral.
ESPERMATOZOIDE. Célula germinativa masculina.
ESPINA BIFIDA. Defecto de los arcos vertebrales a causa del cual la médula
espinal puede sobresalir o no.
ESPLACNOPLEURA. Mesodermo esplácnico y su endodermo subyacente
relacionado. ESTADIO. Una serie de fases del desarrollo humano primitivo ideada
por G.L. Streeter. ESTOMODEO. Depresión revestida de ectodermo en el lugar de
la boca primitiva.
ESPACIO INTERVELLOSO. Espacio laberíntico en el cual las vellosidades flotan en
la sangre materna.
ESPACIO PERIVITELINO. Espacio entre el oocito (o el cigoto) y la zona pelúcida.
ESPERMATOGENESIS. Desarrollo del espermatozoide.
ESPERMIOGENESIS. Maduración del espermatozoide a partir de las espermátides.
ESTRATO GRANULOSO. Las numerosas capas de células poligonales que rodean
al oocito maduro.
ESTENOSIS (stenos=estrecho). Estrechamiento de un orificio o de un conducto.
ESPONGIOBLASTOS (spongia=esponja; blastósgermen). Estirpe de células
nerviosas de las que derivan las células gliales.
ESTERNOPLAGIA. Gemelos unidos por el esternón.
ESTRO. Fase del ciclo ovárico en el que la receptividad para ja fecundación es
máxima.
ESTROGENOS. Hormonas producidas por el folículo ovárico (también por la
placenta), responsables de la fase proliferativa del endometrio y, en definitiva del
estro.
EVAGINACION (ex=hacia afuera; vagina=vaina). Formación sacular que hace
prominencia hacia el exterior de una cavidad.
FALTA DE DISYUNCION. Falta de separación de un par de autosomas o de
cromosomas sexuales durante la mitosis o la meiosis.
FALO. Precursor del pene o del clítoris.
FARINGE (EMBRIONARIA). La parte del tubo digestivo embrionario delimitada y
rodeada por los arcos faríngeos.
FETO. El organismo en el periodo desde el comienzo de la octava semana de la
gestación, hasta el término completo.
FENOCOPIA. Modificaciones obtenidas mediante cambios en el medio ambiente en
el que se desarrolla el embrión y que semejan a otros caracteres genotípicos
presentados por otros individuos.
FENOTIPO. Caracteres del embrión debidos al medio ambiente en el que se
desarrolla y no a los genes.
FERTILIZACION. Unión de los dos pronúcleos masculino y femenino.
FILOGENIA. Historia de la evolución o desarrollo de cualquier grupo, especie o raza
de organismos.
FOLICULO de DE GRAAF. Folículo ovárico después de la aparición del antro y el
liquido folicular.
FOLICULO VESICULAR. Ver folículo de De Graaf.
FOSA ANAL. Depresión externa a la membrana anal.
FOSITA PRIMITIVA. Cavidad en el nudo primitivo que se prolonga a través del
conducto notocordal.
FOSITA UROGENITAL. Depresión entre los pliegues urogenitales.
FOCOMELIA (foké=foca; mélos=extremidad). Malformación congénita caracterizada
porque la mano o el pie aparecen directamente implantados en el tronco.
FOLICULO (diminutivo de follis=saco). Vesícula rodeada de una membrana.
FOLICULO ATRESICO. Folículo ovárico que en la fase de folículo secundario en
vez de madurar y convertirse en folículo de Graaf, se atrofia.
FOLICULO PRIMORDIAL. Folículo ovárico formado por el óvulo, una capa de
células planas que lo rodean.
FOLICULO PRIMARIO. Folículo ovárico en el que las células foliculares que rodean
al óvulo se tornan cubicas.
FONTANELA. Espacio comprendido entre dos o más huesos del cráneo.
FORAMEN OVALE. Orificio en el tabique interauricular que persiste hasta unos días
después del nacimiento. En el lugar del foramen ovale queda una depresión en el
tabique denominada ovalis (vease ‘ostium”).
FLEXION O ‘ENCORVAMIENTO. Formación de las curvaturas de la cabeza, de la
cola y lateral dE cuerpo.

GAMETO. La célula sexual madura, masculina o femenina, cuya única función es la

fecundación. GAMETOGENESIS. Desarrollo de los gametos, masculino o femenino.
GELATINA DE WHARTON. La matriz mucoide del cordón umbilical.
GLANDULA TECAL. Glándula secretora de estrógenos que rodea a los folfculos
ováricos individuales.
GUBERNACULUM TESTIS (del latín; timón=dirección). En los varones, el soporte
fibroso del testículo; en las mujeres, el precursor del ligamento redondo del útero y
del ligamento del ovario.
HIPERTROFIA. Aumento de volumen de tejidos u órganos producido por el
agrandamiento de sus células.
HIPERPLASIA. Denota el aumento de volumen causado por la formación y
crecimiento de células nuevas, o sea por el aumento del número de células.
HIPOTROFIA. Vease atrofia.
HIPOMERA. Subdivisión ventral del miotoma
HIPOPLASIA. Denota la incapacidad de un órgano para alcanzar el volúmen adulto
completo.
HISTOGENESIS. Desarrollo de un tejido.
IMPLANTACION. Fijación del blastocisto en el endometrio.
INDUCCION. Acción de un grupo celular sobre otro, para influir en su desarrollo.
INSERCION VELAMENTOSA. Fijación del cordón umbilical a las membranas
fetales, más allá del margen placentario.
INTESTINO CEFÁLICO. Intestino que se extiende desde membrana bucofaringea
hasta el punto de entrada del colédoco.
INTESTINO MEDIO. El intestino a nivel del conducto vitelino; forma el intestino
medio definitivo (desde el divertículo hepatico hasta la parte distal del colon
transverso).
INTESTINO POSTERIOR. El intestino que se extiende desde el conducto vitelino a
la membrana cloacal.
ISLOTES SANGUINEOS. Islotes hematopoyéticos en la superficie del saco vitelino.
LABIO ROMBICO. Borde de la lámina alar del rombencéfalo, origen del cerebelo.
LAGUNAS SINCICIALES. Espacios llenos de sangre, originados por la erosión de
los sinusoides maternos, por el trofobiasto.
LAMINA CORIONICA. El corion sobre la superficie fetal de la placenta madura;
contíene las ramas principales de los vasos umbilicales.
LAMINA DENTAL. Precursor ectodérmico del órgano del esmalte.
LANUGO. Primer pelo fino del cuerpo que cae sobre todo antes del nacimiento.
LINEA PRIMITIVA. Zona lineal de migración celular proveniente del ectodermo que
termina por formar el mesodermo embriónico.
LIQUIDO FOLICULAR. Líquido en el antro del folículo vesicular.
LONGITUD VERTICE-SACRO. Línea recta que mide la altura del embrión-feto
sentado.
LONDITUD VERTICE-TALON. Medida de la altura de un embrión-feto avanzado de
pie.
MALFORMACION CONGENITA. Anormalidad presente en el nacimiento.
MECONIO. Contenido intestinal de color verde del feto avanzado y del neonato
MEDIAL. Hacia la línea media.
MEMBRANA ANAL. División posterior de la membrana cloacal.
MEMBRANA BUCOFARÍNGEA. Area de unión del ectodermo al endodermo, en
sentido ceaneal a la prolongación notocordal. En principio es llamada lámina
procordal.
MEMBRANA CLOACAL. Area de unión del ectodermo y el endodermo caudal, a la
línea primitiva.
MEMBRANAS FETALES. El amnios, el corion, el saco vitelino remanente, y la
alantoides.

MEMBRANA VITELINA. Membrana plasmática del oocito (y más tarde, del cigoto).
MEMBRANA PUPILAR. Mesodermo anterior al cristalino en desarrollo, cuyo centro
degenera normalmente antes del nacimiento.
MEMBRANA UROGENITAL. Membrana formada a apartir de una parte de la
membrana cloacal
MEROMELIA. Ausencia parcial de una extremidad.
MESENCEFALO. La vesícula del cerebro medio.
MESENQUIMA CRANEAL. Recubrimiento mesodérmico interior poco
difererenciado del cerebro en desarrollo; forma el cráneo y la parte superior de la
cara.
MESODERMO. Capa germinativa que formará los músculos, tejido conectivo y otros
tejidos en el embrión.
MESODERMO EXTRAEMBRIONARIO. Mesodermo externo al embrión que forma
el tejido conectivo del corion, de los vasos del cordón umbilical y de la placenta.
MESODERMO INTRAEMBRIONARIO. Mesodermo interno del embrión.
MESODERMO PARAXIL. Mesodermo que se divide en bloques o somitos.
MESONEFROS. Riñón temporal que es sustituido por el riñón metanéfrico.
MESODERMO CAUDAL. El mesodermo, que está en sentido caudal a la
membrana cloacal, adyacente a ella.
MESODERMO ESPLACNICO. Porción de la lámina lateral por dentro del celoma
embriorario.
MESODERMO INTERMEDIO. Subdivisión del gononefrotomo, entre el mesodermo
paraxil y el mesodermo lateral.
MESODERMO ROSTRAL. El mesodermo embrionario en sentido rostral por delante
a la membrana bucal, y junto a ella.
MESODERMO SOMATICO. Porción del mesodermo lateral por fuera del celoma
embrionario.
METANEFROS. Riñón permanente.
METENCEFALO. Parte del cerebro posterior que formará la protuberancra y el
cerebelo.
MIELENCEFALO. Parte del cerebro posterior que formará el bulbo raquídeo.
MIOTOMA. Subdivisión del somito, forma los músculos estriados del tronco.
MORULA. Esfera sólida de células producidas por la segmentación del cigoto.
MULTIGRAVIDA. Mujer embarazada que ha tenido embarazos previos.
NEUROBLASTO. Célula de origen de una neurona.
NEUROECTODERMO. El ectodermo de los pliegues neurales
NUDO PRIMITIVO. Ensanchamiento del extremo cefalico de la línea primitiva.
NUDO REAL. Nudo del cordón umbilical.
NEUROPOROS. Aberturas temporales en cada extremo del tubo neural.
NOTOCORDA DEFINITIVA. Extensión cefalica dei nudo primitivo.
OLIGOHIDRAMNIOS. Deficiencia del líquido amniótico.
OMBLIGO. Lugar del cordón umbilical en la pared corporal.
ONTOGENIA. La historia del desarrollo completo de un organismo.
OOCITO. Gameto femenino.
OOGENESIS. Desarrollo del oocito.
OOGONIA. Oocito en su primer estadio de maduración.
ORGANO DEL ESMALTE. Precursor ectodérmico del esmalte dental; esta
compuesto por el epitelio dental externo e interno, y de la papila dental.
ORGANOGENESIS. Formación de un órgano por la estructuración de tejidos de
clases diferentes.
OSTIUM. Orificio de comunicación entre dos cavidades de nuestro organismo.
Vease agujero y foramen.
OTOCISTO. Precursor del oído interno.
OVULACION. Liberación del oocito secundario del ovario.
PAPILA DENTAL. Mesénquima que rodea al órgano del esmalte.
PARTENOGENESIS. Segmentación de un huevo sin fecundar.
PARTO. Nacimiento.
PEDICULO DE FIJACIÓN. Mesodermo extraembrionario que conecta el embrión al
corion.
PERIODO DE CIGOTO Y BLASTOCISTO. Tiempo que va desde la fecundación
hasta la implantación completa, es decir, las dos primeras semanas del desarrollo.
PERIODO SOMITICO. Del vigésimo al trigésimo días de la gestación, durante los
cuales aparecen los somitos.
PLACA ALAR. Parte dorsal de la capa del manto en el tubo neural.
PLACA BASAL. Parte ventral de la capa del manto en el tubo neural.
PLACA CORIONICA. Corión que contiene ¡as ramas principales de las arterias
umbilicales en la superficie fetal de la placenta.
PLACA DE LA MANO Y EL PIE. Extremo expandido del esbozo de la extremi-dad.
PLACA NEURAL. Ectodermo en forma alargada, de los pliegues neurales.
PLACA O LÁMINA PROCORDAL. Engrosamiento endodérmico, en sentido rostral
a la prolongación notocordal.
PLACA VAGINAL. Placa epitelial derivada del epitelio de los senos
paramesonéfrico y urogenital, se excava para formar la vagina.
PLACENTA. Organo situado entre el feto y ¡a madre para el intercambio gaseoso y
metabólico.
PLACENTA PREVIA. Placenta adherida al segmento uterino inferior; puede
extenderse hasta el cuello uterino.
PLACODA DEL CRISTALINO. Precursor ectodérmico del cristalino.
PLACODA OTICA. Precursor ectodérmico del otocisto.
PLASMA GERMINAL. La línea de células que da origen a los gametos.
PLANO DE SECCION CORONAL. Sección vertical a través del embrión-feto,
perpendicular al plano medio.
PLANO DE SECCION LONGITUDINAL. Sección vertical del embrión-feto a través
del plano medio o paralelo a él (sagital).
PLANO DE SECCION MEDIO. Sección vertical a través de la mitad del embrión-
feto tocando las superficies dorsal y ventral.
PLANO DE SECCION SAGITAL. Sección vertical a través del embrión-feto paralela
al plano medio.
PLANO DE SECCION TRANSVERSAL. Sección horizontal a través del embrión-
feto.
PLIEGUE CERVICAL. Segundo pliegue del cerebro en aparecer.
PLIEGUE DE LA CABEZA. Pliegue del disco embrionario que formará la región de
ia cabeza.
PLIEGUE DE LA COLA. Pliegue corporal caudal que señala el extremo caudal del
embrión.
PLIEGUES LABIOESCROTALES. Pares de pliegues que forman el escroto
(hombres) o labios mayores (mujeres).
PLIEGUES NEURALES. Pliegues ectodérmicos en el piso del saco ammótico;
precursores del sistema nervioso.
PLIEGUES UROGENITALES. Elevaciones que flanquean el seno urogenital; forma
la uretra esponjosa (hombre) y los labios menores (mujer).
PLIEGUE DEL CEREBRO MEDIO. Primer pliegue en aparecer.
PLIEGUE PONTINO. Tercer pliegue del cerebro en aparecer.
PRESENTACION DE VERTICE. Cuando la corona de la cabeza se presenta
primero en el parto.
PRIMORDIO. Esbozo o rudimento primitivo.
PRIMIGRAVIDA. Mujer en su primer embarazo.
PROCTODEO. Fosa o depresión anal.
PRODUCTO DE LA CONCEPCION (Conceptus). El embrión y sus membranas.
PROLONGACION NOTOCORDAL. Extensión cefálica del nudo primitivo,
incorporado en el mesodermo.
PROMINENCIA CARDIACA. Prominencia sobre el corazón en la región torácica.
PROMINENCIA DEL MAXILAR SUPERIOR (Proceso). Parte del primer arco
faríngeo que formará el maxilar superior, hueso cigomático y escama del temporal.
PROMINENCIA MANDIBULAR (Proceso). Parte del primer arco branquial que
formará la mandíbula.
PRONEFROS. Rudimento renal primitivo.
PRONUCLEO. Ver pronúcleo femenino, pronúcleo masculino.
PRONUCLEO FEMENINO. Núcleo del óvulo en la fecundación.
PRONUCLEO MASCULINO. La cabeza del espermatozoide en la fecundación.
PROSENCEFALO. Vesícula del cerebro anterior.
REBORDE ECTODERMICO APICAL. Espesamiento ectodérmico en el extremo
distal del esbozo de las extremidades.
REBORDES RADIALES. Precursores mesodermicos de los dedos de las manos y
de los pies.
RAMIFICACION VELLOSA. Rama de la vellosidad principal que ocupa el espacio
intervelloso.
RAYOS DIGITALES. Precursores mesenquimatosos de los tejidos metacarpianos
(o metatarsianos) y de los dedos.
REACCION ACROSOMICA. Liberación del contenido acrosomico durante la
penetración de la corona radiante.
ROMBENCEFALO. Cerebro posterior de forma romboidal.
ROSTRAL (FACIAL). Relación de las estructuras con el rostro.
SACO AMNIOTICO. Vesícula cubierta por el amnios y el ectodermo.
SACO AORTICO. Extremo distal expandido del tronco arterioso.
SACO CORIONICO. Contiene al embrión y su amnios y saco vitelino, y está
rodeado por el cenen.
SACO VITELINO. Vesícula formada por el endodermo.
SACO VITELINO REMANENTE. Porción del saco vitelino expulsada del embrión.
SECUNDINAS. En el parto, el cordón umbilical, la placenta, el amnios y el cenen
son expulsadas tras el feto.
SEGMENTACION. La fase de división celular repetida que transforma al cigoto en
mórula.
SEGMENTACION DEL CIGOTO. División del cigoto.
SENO UROGENITAL. Subdivisión ventral de la cloaca.
SENO VENOSO. Cámara que recibe las venas vitelina, umbilical y cardinal.
SEPTUM TRANSVERSUM. Segmento del mesodermo intraembrionario, primordio
del diafragma.
SINCICIOTROFOBLASTO. Capa sincitial del trofoblasto.
SINDACTILIA. Separación incompleta de los dedos.
SOMATOPLEURA. El mesodermo somático junto con el ectodermo relacionado.
SOMITOS. Bloques celulares segmentarios formados del mesodermo paraxil
SUCCENTURIADO, LOBULO. Lóbulo accesorio de la placenta.
SURCO LABIOGINGIVAL. Surco entre el labio y la encia.
SURCO LIMITANTE. Fosa entre las placas alar y basal.
SURCO LINGUOGINGIVAL. Surco entre la lengua y la encia.
SURCOS FARINGEOS (HENDIDURAS). Depresiones ectodérmicas entre arcos
branquiales
SUSTANCIA FIBRINOIDE. El material fibrinoso en la superficie materna del
trofoblasto.
TABIQUE PLACENTARIO. Divisiones deciduas no erosionadas, recubiertas con el
trofoblasto, que dividen la placenta en los cotiledones maternos (placentarios).
TABIQUE URORRECTAL. Tabique mesodérmico que divide la cloaca en el recto y
el seno urogenital.
TALLO CORPORAL. Tallo que conecta el embrión primitivo con el corion (tallo de
conexión o umbilical).
TALLO DE CONEXION. Tallo corporal o umbilical del embrión primitivo.
TELENCEFALO. Los dos hemisferios cerebrales, derivadas del prosencéfalo.
TERATOLOGIA. El estudio de las malformaciones.
TERATOMA. Tumor que contiene los derivados de dos o de las tres capas
germinativas.
TRIMESTRE. Los nueve meses de gestación (de calendario) se dividen en perídos
de tres meses llamados trimestres.
TROFOBLASTO. Las células que construyen ia pared del blastocisto; da orígen al
sinciciotrofoblasto, al citotrofoblasto, al mesodermo extraembrionario y al amnios.
TRONCO ARTERIOSO. Conducto de salida del corazón primitivo.
TUBERCULO GENITAL. Primordio del falo.
TUBERCULO IMPAR. Protuberancia temporal en el centro de la lengua en
desarrollo.
TUBERCULOS AURICULARES. Seis abultamientos alrededor del borde del primer
surco faríngeo que formarán el pabellón auricular del oído.
TUBO NEURAL. Precursor del sistema nervioso
VENTRAL. Relativo al abdomen.
VELLO. Pelo más grueso que reemplaza al laguno después del nacimiento.
VELLOSIDAD. Ver vellosidad primaria; vellosidad secundaria; vellosidad terciaria.
VELLOSIDAD DE FIJACION. Vellosidad adherida a la decidua basal.
VELLOSIDAD PRIMARIA. Vellosidad compuesta sólo de trofoblasto.
VELLOSIDAD SECUNDARIA. Vellosidad compuesta del trofoblasto, con el núcleo
de mesodermo extraembrionario.
VELLOSIDAD TERCIARIA. Vellosidad que contiene los vasos sanguíneos fetales.
VERNIX CASEOSA (Unto cebaceo). Cubierta caseosa del neonato que consiste del
peridermo descamado y de la secreción sebácea.
VESICULA CORIONICA (Saco). La vesícula limitada por el corion y que contiene ai
embrión.
VESICULA DEL CRISTALINO. Deriva de la plácoda del cristalino y lo forma.
VESICULA OPTICA. Evaginación ectodérmica del prosencéfalo, forma el nervio
óptico y la retina

ZONA PELUCIDA. Capa hialina entre el oocito (más tarde, el huevo) y la corona
radiante.

BIBLIOGRAFIA

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INDICE
EMBRIOLOGÍA GENERAL Pagina
Capitulo 1: Generalidades 1
Capítulo 2: Organos Reproductores Femeninos 9
Capitulo 3: Fisiologia del Aparato Reproductor Femenino 17
Capítulo 4: Gametogénesis 27
Capitulo 5: Primera Semana del Desarrollo 41
Capitulo 6: Segunda Semana del Desarrollo 55
Capitulo 7: Tercera Semana del Desarrollo 65
Capítulo 8: Periodo Embrionario 1, Organogénesis 79
Capitulo 9: Período Embrionario II, Morfogénesis 93
Capítulo 10: Período Fetal 101
Capítulo 11: Decidua y Membranas Fetales 113
Capítulo 12: Desarrollo y Funciones de la Placenta 123

EMBRIOLOGÍA ESPECIAL
Capítulo 13: Desarrollo del Sistema Esquelético y Articular 137
Capitulo 14: Desarrollo del Sistema Muscular 159
Capitulo 15: Desarrollo del Corazón 165
Capítulo 16: Desarrollo del Sistema Vascular 185
Capítulo 17: Circulación Fetal, Cambios Circulatorios al Nacimiento,
Circulación después del Nacimiento, Hematopoyesis y Linfopoyesis 205
Capitulo 18: Desarrollo del Sistema Urinario 215
Capitulo 19: Desarrollo del Sistema Genital 235
Capitulo 20: Desarrollo de la Boca, Nariz y Paladar 259
Capitulo 21: Desarrollo del Tubo Digestivo y Derivados 273
Capítulo 22: Desarrollo del Aparato Respiratorio 307
Capitulo 23: Evolución del Celoma lntraembrionario (Cavidades del Cuerpo) 321
Capítulo 24: Desarrollo del Sistema Nervioso 335
Capitulo 25: Desarrollo de los Organos especiales de los Sentidos 373
Capitulo 26: Desarrollo del Sistema Endocrino 393

PRINCIPIOS DE GENÉTICA
Capítulo 27: Generalidades 405
Capítulo 28: Material Hereditario 411
Capítulo 29: Herencia Mendeliana 421
Capitulo 30: Patrones de la Herencia 425
Capitulo 31: Citogenética: Cromatina y Cromosomas 435
Capítulo 32: Anormalidades Cromosómicas 441
Capitulo 33: Malformaciones Congénitas 445
GLOSARIO DE TÉRMINOS EMBRIOLÓGICOS 451
BIBLIOGRAFIA 463