TIPOS DE
CROMOSOMAS
CROMOSOMAS
Tipos según Posición del
Generalidades
Centrómero
Número Específico: cada
especie posee un numero particular de
cromosomas.
En células somáticas de
humanos: 46 cromosomas
(2n)
En gametos humanos:
23 cromosomas (n)
Autosómicos (1-22) Telocéntricos: No
presentes en humanos
Gonosómicos (X,Y)
Tipos de Cromosomas Según
Localización del Centrómero
Presenta el centrómero en el
centro de las cromátides,
dividiendo a cada una de ellas
en dos brazos de casi igual
longitud.
En el Cariotipo Humano, están
designados al grupo A, que
comprende los grandes
cromosomas metacéntricos de
los pares 1 al 3.
Grupo F metacéntricos cortos
(pares 19 y 20).
Presenta el centrómero
desplazado entre el centro y un
extremo de las cromátides,
dividiendo a cada una de ellas
en dos brazos de diferente
longitud, un brazo largo (q) y un
brazo corto (p).
En el Cariotipo Humano, están
designados al grupo B, (pares 4
y 5) que comprende los grandes
cromosomas submetacéntricos,
Grupo C (pares 7, 8, 9, 10, 11 y
12) y al grupo E con
cromosomas submetacéntricos
cortos (16, 17 y 18).
Presenta el centrómero desplazado,
cerca de uno de los extremos de las
cromátides, dividiendo a cada una de
ellas en dos brazos de diferente
longitud, un brazo largo y un brazo
muy corto.
En el Cariotipo Humano, están
designados al grupo D, que
comprende los cromosomas
acrocéntricos de tamaño mediano
(pares 13, 14 y 15), Grupo G (21 y
22).
Los cinco pares de cromosomas
participan en la organización del
nucléolo en la región
correspondiente a la constricción
secundaria y cromosoma SAT.
Presenta el centrómero
desplazado hacia el extremo del
cromosoma.
De los cromosomas humanos
ninguno presenta esta
característica; pero, por ejemplo,
los 40 cromosomas del ratón
común son telocéntricos.
POLIMORFISMOS
CROMOSÓMICOS
VARIANTES O POLIMORFISMOS
CROMOSÓMICOS
Los polimorfismos son variantes morfológicas de
segmentos cromosómicos de algunos individuos, sin
que esto repercuta necesariamente en una patología
específica.
No implican enfermedad y pueden ser útiles en
estudios de exclusión de paternidad.
Son variantes cuya frecuencia en la población es más
elevada de lo que se esperaría (al menos en el 1%).
TIPOS DE POLIMORFISMOS CROMOSÓMICOS:
Tamaño: Son cambios
en el tamaño de
algunos segmentos
cromosómicos. Ej.
cromosoma Y, 10 % de
varones lo presentan
TIPOS DE POLIMORFISMOS CROMOSÓMICOS:
Satélites: Son normales en los
brazos cortos de los cromosomas
acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 22
Se encuentran variaciones en
cuanto al tamaño o cantidad de
los satélites, estos pueden
aparecer duplicados, en tándem, o
separados; Los satélites pueden
estar presentes en algunos
cromosomas que normalmente
carecen de ellos, como el 17 y el
Y.
TIPOS DE POLIMORFISMOS CROMOSÓMICOS:
Constricciones Secundarias: Corresponden a las regiones que se
tiñen pálidamente con las técnicas usuales y que con las bandas C
revelan la localización de la heterocromatina constitutiva. Ej.
cromosoma X, Y de los cromosomas acrocéntricos y 1, 3, 4, 9 y 16.
CITOGENÉTICA
CITOGENÉTICA:
La citogenética es el estudio de los cromosomas y de las
enfermedades relacionadas, causadas por anomalías
cromosómicas numéricas o estructurales.
Para recoger células con sus cromosomas en este estado
condensado se las expone a un inhibidor de la mitosis, que
bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular
en la etapa de metafase.
Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de
cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, fluido
amniótico y productos de la concepción.
C C
U E
L L
T U
I L
V A
O R
CARIOTIPOS
Tras el análisis al microscopio, se toman imágenes de las
células en metafase que tengan mejor calidad, bien
mediante fotografía o por digitalización de imagen
computarizada.
CARIOTIPO: complemento cromosómico de un individuo.
Cada cromosoma puede entonces disponerse en pares de
acuerdo con su tamaño y patrón de bandas, formando un
CARIOGRAMA: Ordenamiento cromosómico, según tamaño
y tipo de cromosoma; se ordenan del más grande al más
pequeño, en diferente grupos nombrados por letras.
CARIOTIPO
El CARIOTIPO es una prueba que se realiza para
identificar anomalías cromosómicas como causa de
malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta
prueba se puede no sólo contar la cantidad de
cromosomas sino también detectar cambios
cromosómicos estructurales, que puedan indicar
cambios genéticos asociados con un aumento en el
riesgo de enfermedad.
El nombre alternativo es Análisis cromosómico.
Cariotipo en Metafase
(Bandas G)
❑ Un cariotipo
ordenado y
estructurado es un
CARIOGRAMA.
Cariograma (Bandas G)
IDIOGRAMA
Es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se
sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre
hacia abajo. Es un instrumento.
Idiograma
(Bandas G)
Grupos del Cariotipo Ordenado
En el grupo A se tienen los cromosomas 1, 2, 3. Grandes metacéntricos, excepto el 2, el
cual es un cromosoma grande submetacéntrico.
En el grupo B se tienen los cromosomas 4 y 5, que son submetacéntricos grandes.
En el grupo C se tienen los cromosomas 6,7,8,9,10,11 y 12, que son los submetacéntricos
medianos.
En el grupo D se tienen a los cromosomas 13,14 y 15, que son acrocéntricos medianos y
presentan satélites en sus brazos cortos.
El grupo E se encuentra constituido por los cromosomas 16, 17, 18, submetacéntricos
pequeños.
En el grupo F se tienen a los cromosomas 19 y 20, metacéntricos pequeños.
El grúpo G se constituye por los cromosomas 21 y 22, acrocéntricos pequeños.
El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (metacéntrico mediano) e
Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le
refiere como submetacéntrico.
EJEMPLO DE CARIOTIPO HUMANO
BANDEO CROMOSÓMICO
Las técnicas de bandeo permiten
detectar, a lo largo de cada
cromosoma, bandas alternantes de
mayor y menor tinción (o fluorescencia),
que forman un patrón estable y
característico de cada cromosoma.
Este patrón de bandas es de gran
utilidad práctica porque facilita la
identificación precisa de cada
cromosoma y, además, hace posible la
caracterización de regiones particulares
dentro de cada brazo cromosómico.
TÉCNICAS DE BANDEO
EJEMPLO DE CARIOTIPO CON BANDEO G
¿CUÁNDO SOLICITAR UN CARIOTIPO?
Otras Técnicas Citogenéticas
HIBRICACIÓN IN SITU POR FLUORESCENCIA
(FISH)
TÉCNICA
TIPOS
DE
FISH
APLICACIONES DEL FISH
Análisis de regiones específicas (Locus)
A B
Análisis de Cromosomas Vrs Locus
C D
Cariotipo Espectral Multicolor (SKY)
Regionalización
del material
nuclear
Regionalización de la Cromatina en
el Núcleo Celular
En interfase del ciclo celular, cada
cromosoma ocupa un espacio en el
núcleo que se llama territorio
cromosómico. Estos territorios son casi
esféricos, de unos 2 a 4 µm de
diámetro, y los territorios de
diferentes cromosomas sólo se
mezclan o solapan un poco en sus
márgenes.
los territorios que ocupan los
cromosomas dentro del núcleo no son
al azar. Los cromosomas más activos
suelen localizarse en el centro del Cada cromosoma tiene un anclaje
núcleo, mientras que los menos activos en la membrana nuclear (lámina
lo hacen cerca de la envuelta nuclear)
nuclear.
MICROARRAYS GENÓMICOS
Mikro (del griego, pequeño) y array (del inglés, distribución ordenada).
Está compuesto por una colección de sondas de ADN dispuestas de
forma ordenada en filas y columnas, sobre un soporte sólido
miniaturizado (Chip / Portaobjetos), con lo que se pueden detectar
alteraciones en el genoma.
Permite obtener el número de copias de ADN y el genotipo (señal
de fluorescencia para cada alelo).
MICROARRAYS GENÓMICOS
Tipos de microarrays
genómicos:
Arrays de Secuencias:
Regiones específicas de
ADN y SNPs (Single
Nucleotide Polymorphism)
Arrays de CGH
(Comparative Genome
Hybridization)
CGH = Hibridación Genómica Comparada
Secuenciación Genómica
Fundamentos de la
Citometría de Flujo
Aplicaciones
