GLOSARIO GENÉTICO
Ácido desoxirribonucleico: Macromolécula que contiene información genética.
Está compuesta por polímeros de nucleótidos acomodados en una estructura
bicatenaria la cual tiene cadenas antiparalelas formadas por azúcares
desoxirribosa.
Ácido ribonucleico: Ácido similar al ADN con la diferencia de ser bicatenaria,
usar una ribosa como azúcar y la pirimidina uracilo en lugar de timina.
Alelo: Forma alternativa de un mismo gen.
Aminoácido (estructura): Molécula compuesta de un carbono alfa, un grupo
amino, un grupo carboxilo, un átomo de hidrógeno y una cadena lateral.
Anafase: Tercera fase de la mitosis en donde las cromátidas hermanas se
separan hacia polos opuestos.
Aneuploide: Número de cromosomas impar, ya sea que tenga un cromosoma
extra o tenga uno ausente.
Anticipación: Fenómeno en el cual los síntomas de un trastorno genético se van
agravando conforme pasan de generación en generación.
Asesoramiento genético: Análisis de riesgo de posibles defectos genéticos en
una familia, además de proveer opciones para evitar o reducir dichos riesgos.
Autosoma: Cromosomas diferentes a los sexuales.
Autosómico (rasgo): Un gen en cuestión que está localizado en uno de los
cromosomas no sexuales.
Autosómico dominante: Expresión de un gen en el heterocigoto.
Autosómico recesivo: Alelo cuya expresión es ocultada por el alelo dominante.
Bandas G: Técnica para producir un cariotipo visible mediante la tinción de
cromosomas condensados. Sirve para identificar enfermedades genéticas.
Biología Molecular: Rama de la biología que estudia los procesos en el
organismo de manera molecular.
Caja TATA: Secuencia nucleotídica de 20-30 pares de bases corriente arriba del
sitio de iniciación donde se une la ARN pol II.
Cariotipo: Conjunto de cromosomas que contiene un individuo.
Caso índice: Persona de una familia, con un carácter específico, estudiada
genéticamente para analizar la herencia del carácter de interés.
cDNA: ADN sintetizado a partir de un molde de ARN por medio de la transcriptasa
inversa.
CentiMorgan (cM): Unidad en que se mide la distancia entre los genes de los
cromosomas.
Centrómero: Región heterocromática del cromosoma donde se unen las
cromátides hermanas, a su vez determina la forma del cromosoma.
Ciclo celular: Secuencia de fases por las que pasa una célula para su desarrollo.
Estas fases son G1, S, G2 y M.
Cinetocoro: Lugar donde se unen los microtúbulos durante la división celular.
Citogenética: Rama de la biología en la cual se usan técnicas citológicas y
genéticas para la investigación genética.
Clon: Molécula, organismo o célula genéticamente idéntica derivada de un
antecesor ya sea por medios asexuales o parasexuales.
Clonar: Proceso en el cual se consigue una copia idéntica de un organismo.
Código genético: Conjunto de pasos que indican la traducción de una secuencia
de nucleótidos a una secuencia de aminoácidos en una proteína.
Codominante: El fenotipo del alelo de un gen se expresa totalmente en el
heterocigoto.
Codón: Un triplete de nucleótidos que especifican para un aminoácido en
específico, o bien, una señal de inicio o término en el código genético.
Codón de inicio: Triplete de nucleótidos AUG del ARNm que da como resultado
la formación de metionina, primer aminoácido de la cadena polipeptídica.
Codón de terminación: Triplete de nucleótidos UGA, UAG o UAA del ARNm que
da por terminada la traducción.
Complejo mayor de histocompatibilidad (MHC): Grupo de genes encargados
de presentar un antígeno a los linfocitos T.
Heterocigoto compuesto: Individuo con dos alelos mutados en diferentes
cromosomas.
Congénito: Alteración o malformación presente en un individuo desde el
nacimiento.
Consanguinidad: Relación con un ancestro en común.
Corpúsculo de Barr: Heterocromatina condensada localizada en las células
somáticas femeninas. Es el cromosoma X inactivo
Cromátide: Unidad longitudinal del cromosoma duplicado.
Cromatina: Forma del ADN compuesta de ADN, ARN e histonas.
Cromosoma: Molécula de ADN que contiene el genoma de un individuo.
Cromosoma acéntrico: Cromosoma sin centrómero.
Cromosoma en anillo: Arreglo cromosómico en el cual los extremos de ambos
brazos se unen entre sí.
Cromosoma Filadelfia: Resultado de una traslocación en la cual el brazo largo
del cromosoma 22 se une con el brazo corto del cromosoma 9.
Cromosoma recombinante: Cromosoma resultado del intercambio de segmentos
entre cromosomas homólogos durante la meiosis.
Cromosomas homólogos: Cromosomas idénticos que forman parejas.
Deformación: Alteración en la forma, posición o estructura de una parte de un
organismo
Deleción: Mutación cromosómica en la que se pierde parte del material
cromosómico.
Dermatoglifos: Patrones que se forman en los pliegues superficiales de la piel de
los dedos, en las palmas de las manos y las plantas de los pies.
Desequilibrio de ligamiento: Asociación entre dos alelos de diferente loci que
están en ligamento en el mismo cromosoma.
Dicéntrico: Cromosoma que contiene dos centrómeros.
Diploide: Pareja de dos cromosomas.
Dismorfia mayor:
Dismorfia menor
Disomía uniparental: Dos copias de un mismo cromosoma provienen de un
mismo progenitor.
Displasia: Presencia de células anormales en un tejido u órgano.
Disrupción: Interrupción de manera brusca.
DNA mitocondrial: ADN perteneciente a las mitocondrias, el cual tiene una
estructura circular.
DNA recombinante: Técnica que emplea enzimas para cortar y unir secuencias
específicas de ADN.
DNA repetitivo en tándem: Secuencia de dos o más pares de base que se
repiten, estando juntas en el cromosoma.
DNA satélite: ADN con secuencias cortas y repetidas dentro del genoma.
DNA polimerasa: Enzima que cataliza la síntesis de ADN.
Doble heterocigoto: Individuo que hereda un alelo de la madre y uno del padre.
Efecto fundador: Reducción de la variación génica por medio de una colonización
de un grupo de la población original.
Electroforesis en gel de campo pulsátil: Técnica molecular diferenciar y tipificar
los aislamientos de L. monocytogenes.
Endonucleasa de restricción: Nucleasa bacteriana que reconoce una secuencia
de nucleótidos dentro del ADN y realiza un corte en esa zona.
Splicing (corte y empalme): Proceso mediante el cual los intrones son retirados
del ARN mensajero, permitiendo que los exones puedan unirse para formar un
ARN mensajero maduro.
Epigenética: Estudio de las modificaciones genéticas que no se deben a
mutaciones del ADN.
Error innato del metabolismo: Trastorno genético que se caracteriza porque el
cuerpo no puede convertir los alimentos en energía ya que se ven afectadas
enzimas que permiten el metabolismo de los alimentos.
Enfermedad esporádica: Caso aislado de una enfermedad genética dentro de
una familia debida a una mutación.
Enfermedad poco frecuente (rara): Enfermedad que afecta a un pequeño
número de personas dentro de una población.
Eucromatina: Cromatina ligeramente compactada la cual presenta un gran
número de genes.
Euploide: Organismo poliploide que contiene un número de cromosomas múltiplo
del número haploide de esa especie. En humanos sería un múltiplo de 23.
Exón: Segmento del ADN el cual tiene secuencias que son transcritas y
traducidas para dar como resultado un producto polipeptídico.
Expresividad variable: Diversas forman en la que un fenotipo puede ser
expresado para cierto carácter determinado.
Farmacogenética: Disciplina que se encarga de investigar la relación que tiene la
estructura genética de in individuo y su respuesta a un fármaco inducido.
Fenocopia: Modificación fenotípica la cual imita un fenotipo producido por un
genotipo.
Fenotipo: Son las características que pueden verse a simple vista de un carácter
genético.
Gen: Unidad básica de la herencia la cual es una secuencia de ADN que codifica
para un polipéptido.
Gen candidato: Gen elegido para su investigación debido a que se asocia alguna
enfermedad o fenotipo con éste.
Gen homeótico: Genes reguladores maestros encargados del control del
desarrollo de estructuras o segmentos corporales.
Gen supresor de tumores: Gen que regula la diferenciación celular.
Genotipificación: Procedimiento por el cual se obtiene el perfil genético de un
individuo.
Árbol genealógico: Esquema que representa la relación tanto de la historia
clínica como la genética de una familia.
Genoma: Información hereditaria que se encuentra codificada en el ADN.
Genotipo: Estructura genética de un organismo.
Haploide: Número cromosómico.
Haploinsuficiencia: Un individuo que tiene un gen activo y otro inactivo debido a
una mutación.
Haplotipo: Grupo de alelos en un mismo loci.
Hemicigoto: Individuo que presenta solo un miembro del par de cromosomas.
Heredabilidad: Grado en que un carácter fenotípico está determinado
genéticamente.
Herencia mitocondrial: Mutación de los genes mitocondriales, el cual será
heredado en la madre.
Herencia multifactorial: Combinación de genes y de factores ambientales que
dan como resultado el desarrollo de cierta enfermedad.
Heterocigoto: Individuo con alelos diferentes en cada cromosoma.
Heterocigoto compuesto: Individuo con dos alelos alterados en distintos
cromosomas.
Heterocromatina: Forma compacta del ADN.
Heterogeneidad alélica: Mutaciones en un mismo gen que dan lugar a un
fenotipo específico.
Heterogeneidad de locus: Mutaciones producidas en diferentes locus dan lugar a
un mismo fenotipo.
Heterogeneidad genética: Mutaciones producidas en diferentes genes dan lugar a
un mismo fenotipo.
Hibridación: Proceso donde se combinan dos cadenas complementarias simples
de ADN o ARN, formando una sola molécula por apareamiento de bases.
FISH: Hibridación in situ con inmunofluorescencia. Técnica de hibridación para
identificar un cromosoma determinado o regiones específicas de éste.
Histonas: Proteínas con carga positiva que forman complejos con el ADN en el
núcleo, actúan en el enrollamiento del ADN para formar los nucleosomas.
Holándrico: Fenotipo determinado por un gen localizado en el cromosoma Y,
heredado del padre a su hijo, pero no a su hija.
Homocigoto: Individuo con alelos idénticos en cada gen.
Impronta: Expresión diferencial de genes por medio de modificaciones de los
comosomas de origen materno y paterno.
Inactivación del X: Interrupción de la actividad de transcripción de uno de los
cromosomas X ya sea materno o paterno.
Inserción: Fenómeno cromosómico en el cual material de un cromosoma se
inserta en otro cromosoma.
Interfase: Fase del ciclo celular la cual se caracteriza por ser donde ocurre la
división nuclear, los cromosomas se extienden y están funcionalmente activos.
Intrón: Segmento de ADN entre las regiones codificantes la cual no se transcribe.
Inversión: Aberración cromosómica en la que un segmento cromosómico se
invierte y se inserte en el mismo sitio.
Isocromosoma: Aberración en la cual un cromosoma tiene brazos largos idénticos,
aunque en sentido inverso y loci homólogos.
Kb (kilobase): Unidad de longitud de los ácidos nucleicos que equivale a 1,000
nucleótidos.
Ley de Hardy-Weinberg: Principio que dice que la variación genética de una
población se mantendrá de generación en generación en ausencia de factores
aberrantes.
Ligado al cromosoma X: Patrón de herencia cuyos genes están localizados en el
cromosoma X.
Locus (plural Loci): Sitio del cromosoma donde hay un gen en específico.
Northern blot: Técnica de separación de fragmentos de ARN por medio de
endonucleasas en un gel electroforético.
Southern blot: Técnica de análisis que se usa para detectar las longitudes de los
fragmentos de ADN después de haber sido digeridos por una enzima de
restricción.
Western blot: Técnica inmunológica en la cual se separan proteínas en un gel
electroforético.
Malformación: Defecto en la estructura del cuerpo o un malfuncionamiento de un
órgano o sistema en concreto que se presente desde el nacimiento.
Marcador genético: Punto de referencia en el ADN que puede ayudar a localizar
un gen responsable de alguna enfermedad hereditaria.
Marco de lectura: Secuencia inicial de codones en un ácido nucleico.
Meiosis: Proceso de división celular en la cual se reduce el número de
cromosomas, pasando de diploide a haploide.
Metafase: Fase de la división celular en la cual los cromosomas se sitúan en el
plano central de los dos polos y se mantienen unidos por medio del huso mitótico.
Metacéntrico: Cromosoma que tiene localizado el centrómero en el centro.
Metilación de DNA: Unión de grupos metilos a las citocinas del ADN.
Microarreglo de DNA: Superficie sólida donde se depositan secuencias de ADN
los cuales siguen un orden específico.
Microdeleción: Deleción que no puede ser detectada por las técnicas
citogenéticas.
Mitosis: División celular que tiene como resultado dos células hijas genéticamente
idénticas.
MLPA: Método de cuantificación del número de copias tanto normales como
anormales en el ADN.
Monosomía: Presencia de solo un cromosoma de la pareja de cromosomas
homólogos.
Mosaicismo: Dos o más líneas celulares de diferente constitución genética en un
individuo.
Mutágeno: Agente que dé lugar a una mutación espontánea.
No disyunción: Error en la división celular donde los cromosomas homólogos no
se separan.
Nucleótido: Molécula compuesta por una base nitrogenada, un grupo fosfato y un
azúcar.
Oligonucleótido: Secuencia lineal de 10-20 nucleótidos unidos por enlaces
fosfodiéster en dirección 5´-3´.
Oncogén (protoncogén): Gen que promueve la proliferación descontrolada.
Palíndromo: Secuencia de pares de bases que se lee de la misma manera de
atrás hacia adelante como de adelante hacia atrás.
Panmixia: Apareamiento aleatorio.
Penetrancia (incompleta): Probabilidad de que un gen pueda causar señales o
síntomas de una enfermedad genética.
Plásmido: Molécula de ADN circular extracromosómico.
Pleiotropía: Una mutación produce varios efectos fenotípicos.
Poligénico: Rasgo o enfermedad causada por una mutación en diferentes genes
de diferentes loci.
Polimorfismo: Variación natural frecuente en la población en general.
Portador: Individuo que posee y puede transmitir una mutación patológica.
Profase: Primera fase de la mitosis en la cual se condensa el material genético y
se desarrolla el huso acromático.
Promotor: Secuencia de ADN necesaria para la activación de un gen.
Proyecto del Genoma Humano: Investigación internacional que descubrió por
completo la secuencia del genoma humano, por medio de un mapeo y
secuenciación de los genes.
Quimera: Organismo formado por células con más de un genotipo distinto.
Reparación del DNA: Mecanismos mediante los cuales la célula identifica y corrige
los errores que podría haber en la molécula de ADN.
Repetición en tándem: Secuencia de dos o más pares de bases que se repiten.
Retrotransposón: Secuencias de ADN que, al llevar información genética, pueden
moverse dentro de los genomas.
PCR: Técnica que produce copias de un segmento corto de ADN mediante ciclos
repetidos.
Pseudogén: Gen no funcional.
Silvestre (wild type): Alelo que se encuentra con mayor frecuencia en la
naturaleza.
Síndrome: Conjunto de características o síntomas que se asocian a una
enfermedad o anormalidad.
Síndrome de genes contiguos: Conjunto de hallazgos causados ya sea por una
deleción o una duplicación cromosómica en está en dos o más genes continuos.
Sonda: Macromolécula de ADN que se utiliza para identificar moléculas o genes.
Se detecta mediante análisis autorradiográfico o microscopio de fluorescencia.
Submetacéntrico: Cromosoma con centrómero ubicado de manera en que un
brazo esté más corto que el otro.
Telofase: Última fase de la mitosis en la cual los cromosomas están en grupos de
cromátidas en cada extremo de la célula.
Telómero: Región no codificante terminal de un cromosoma.
Terapia génica: Método para corregir una enfermedad genética transfiriendo
material genético a las células del paciente para dicha corrección.
Teratógeno: Agente que puede causar un defecto congénito.
TORCH: Grupo de exámenes sanguíneos para la detección de toxoplasmosis,
rubeola, citomegalovirus, herpes simple y VIH. En ocasiones también se incluye
sífilis.
Traducción: Formación de una secuencia de aminoácidos desde una secuencia de
bases de una molécula de ARNm por medio de un ribosoma y un ARNt.
Transcripción: Síntesis de una molécula de ARN usando un molde de ADN para
transferir la información genética.
Transcriptasa inversa: Polimerasa que forma una molécula de ADN de cadena
sencilla usando como molde una molécula de ARN.
Translocación: Mutación en la cual se transfiere un segmento cromosómico de un
cromosoma a otro, puede ser recíproca o no.
Translocación robertsoniana: Unión de dos cromosomas por sus centrómeros,
perdiendo los brazos cortos y formando un solo cromosoma.
Transposón: Región de ADN que puede moverse a cualquier parte del genoma
mediante el splicing.
Triploide: Organismo que tiene tres haploides cromosómicos.
Trisomía: Cuando un organismo posee una copia de un cromosoma y
manteniendo los dos originales, formando un triplete cromosómico.
Variante patogénica (DNA) (antes llamada mutación): Alteración en el ADN o en
un gen.
Variante patogénica de sentido erróneo: Mutación que sustituye un par de bases,
de modo que se traduce un aminoácido diferente al original.
Variante patogénica sin sentido: Mutación que cambia un codón específico par
aminoácido por un codón de terminación, dando un termino prematuro a la
traducción.
Variante patogénica dominante negativa: Mutación en la que un producto génico
afecta a un producto génico original uniéndose a él.
Variante patogénica frameshift: Inserción o deleción de una secuencia de pares de
bases que no es múltiplo de tres, de modo que altera el marco de lectura,
produciendo un codón de terminación.
Variante patogénica privada: Mutación poco frecuente, solo encontrada en algunas
familias.
Variante patogénica puntual: Mutación en la cual ocurre una deleción o inserción
de un nucleótido, alterando la secuencia del ADN.
