SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por
la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el
ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas
con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen
habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y
también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas
médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.
CAUSAS
La causa última se desconoce. Es una alteración cromosómica que se produce durante la
gestación. El problema concreto surge en la réplica del cromosoma 21 y puede originarse de las
siguientes maneras:
Trisomía 21
El tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error
genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
Translocación cromosómica
La translocación cromosómica ocurre en casos muy raros. Durante el proceso de división
celular, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo)
se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir,
que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra. Los nuevos
cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre.
Mosaicismo o trisomía en mosaico
Una vez fecundado el óvulo, en el proceso de división subsiguiente el material genético no se
separa correctamente, de modo que una de las células hija tiene tres cromosomas en su par 21
y la otra solo uno. El resultado será que algunas células serán trisómicas (con tres
cromosomas) y el resto normales (con dos cromosomas). Esa mezcla de tipos cromosómicos
distintos se conoce como mosaico cromosómica.
No existe una causa concreta que determine por qué se producen estas alteraciones del
cromosoma 21, pero existen factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se
desarrolle:
Edad avanzada de la madre. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome
de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome
de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen
muchos más hijos.
Que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome de
Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el
síndrome de Down a sus hijos.
Haber tenido un hijo con síndrome de Down.
En la gran mayoría de los casos el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error
en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. Únicamente alrededor del 3-
4% de las personas con síndrome de Down tienen translocación y solo algunos de ellos lo han
heredado de uno de sus padres.
INCIDENCIA A NIVEL MUNDIAL, NACIONAL Y DEPARTAMENTAL
A nivel mundial, la prevalencia global de síndrome de Down es de 10 por cada 10.000
nacimientos vivos. Pero hay notables diferencias entre países que dependen
prioritariamente de sus variables socioculturales. En países donde el aborto es ilegal,
como ocurren en Irlanda o en los Emiratos Árabes Unidos, la prevalencia es mayor: entre
17 y 31 por 10.000 nacimientos vivos. En Francia, en cambio, la prevalencia baja a 7,5 por
10.000, debido quizá a la alta tasa de abortos provocados de fetos con síndrome de
Down que alcanza el 77%.
En el país aproximadamente uno de cada 800 bebés nacidos vivos tiene el Síndrome de
Down
FACTORES DE RIESGO
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores
de riesgo son:
Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un
niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos
tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de
concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin
embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores
de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto
hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome
de Down a sus hijos.
Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con
síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de
tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres
a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.
CUADRO CLINICO
Disminución del tono muscular o poco tono muscular
Cuello corto con exceso de piel en la nuca.
Perfil facial y nariz aplanados.
Cabeza, orejas y boca pequeñas.
Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado
superior y cubre el ángulo interno del ojo.
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield).
Manos cortas y anchas con dedos cortos.
Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano.
Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie.
AYUDAS DIAGNOSTICAS
Análisis de vellosidades coriónicas. En el análisis de vellosidades coriónicas, se
extraen células de la placenta y se utilizan para analizar los cromosomas del feto.
Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de
embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis
de vellosidades coriónicas es muy bajo.
Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto
mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Luego, esa muestra se
utiliza para analizar los cromosomas del feto. Los médicos generalmente realizan
esta prueba en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación. Esta
prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.
DIAGNOSTICO
Durante el embarazo:
En la sangre de la madre el nivel de la alfa-fetoproteína es baja en caso de trisomia 21,
pero no asegura el diagnóstico. La ecografía del feto puede orientar, pero no diagnosticar
con seguridad.
La biopsia de corión se realiza en la semana 9-10. La amniocentesis consiste en extraer
líquido amniótico (por punción transabdominal) en la semana 15 del embarazo, y confirma
el diagnóstico con seguridad.
Después del nacimiento:
Si no se conoce el diagnóstico al nacer el niño, suele llamar la atención, si no los rasgos de
la cara, la excesiva blandura y el llanto agudo y entrecortado.
El diagnóstico definitivo viene dado por el estudio de los cromosomas del niño (cariotipo).
A veces, es preciso hacer un estudio a los padres.
TRATAMIENTO
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no se trata médicamente. En todo
caso, la atención precoz de las distintas complicaciones que pueden surgir mejora
significativamente la calida de vida de estas personas.
Atención temprana y estimulación cognitiva
Los programas de atención cognitiva (entre 0 y 6 años), así como la estimulación cognitiva,
permiten mejorar significativamente las habilidades de las personas con síndrome de Down y
contribuyen a que tengan un mayor nivel de autonomía.
Unidades especializadas
Los adultos con síndrome de Down suelen presentar problemas de salud muy complejos que
conviene tratar en unidades con experiencia y dentro de hospitales con una alta
especialización.
