SINDROME DE DOWN Y EL
SINDROME DE TURNER
Apellidos y Nombres: Anyeli Lizania
Menacho Postigo
Curso : Ciencia y Tecnología
Grado : 3ro de Secundaria
2021
SINDROME DE DOWN
PROBLEMA:
El síndrome de Down aparece en el ser humano por la presencia de un tercer
cromosoma 21 (trisomía), el cual produce un exceso de información y esto lleva a que
se desarrollen una serie de características físicas e intelectuales, que les son propias.
El síndrome de Down no tiene grados. Esto es una vieja interpretación de la sociedad,
quizá alentada por los médicos, ya que cuando uno habla con personas mayores, ellos
piensan que cuanto más patologías agregadas o características físicas tienen las personas
con síndrome de Down, más profundo es el síndrome. Pero el síndrome de Down es
único: se tiene o no se tiene y la capacidad intelectual será variable de una persona a la
otra de acuerdo a su herencia genética, a sus características particulares y al trabajo de
las distintas terapias que hoy tenemos a disposición para el desarrollo de las áreas
motrices, intelectuales y sociales.
Cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down. No hay datos científicos
que indiquen que sea hereditario, pero sí un 4% de los casos se produce por la unión de
dos cromosomas en uno según características genéticas de los padres. Tampoco hay
datos científicos que demuestren que haya relación con el alcohol, drogas, cigarrillos o
exceso de trabajo de la madre, por ejemplo.
El único factor conocido al momento es que, a mayor edad de la madre, la probabilidad
estadística aumenta.
La causa del síndrome de Down es cromosómica, es decir, se produce por la presencia
de un tercer cromosoma 21, dando origen a la trisomía del par 21, lo que lleva a que la
persona tenga un exceso de información genética.
Entonces, dentro de la trisomía podemos definir tres variantes:
a) Trisomía 21 libre: Corresponde al 95% de los casos, es al azar y no tiene
relación con la herencia.
b) Translocación: Este tipo corresponde aproximadamente al 4% de los casos y
se debe a la unión de dos cromosomas en uno, habitualmente entre el 14 y un
cromosoma 21. En estos casos se recomienda realizar un estudio a los padres
llamado de cariotipo.
c) Mosaicismo: Corresponde al 1% de los casos, se desarrolla en una fase
posterior a la concepción, llamándose mosaico ya que la mala segregación de los
cromosomas toma algunas líneas celulares, por lo que tendremos células con 46
cromosomas y otras con 47. Es decir, en algunas células se encontrará la trisomía
y en otras, no.
OBJETIVOS
Objetivo General:
2
- Identificar las limitaciones intelectuales y sociales de quienes padecen síndrome
de Down.
Objetivo Especifico
- Identificar sobre lo que trata el síndrome de Down.
- Reconocer los problemas que generan el síndrome de Down en la vida de las
personas.
HIPOTESIS
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma
en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre. Si se produce una división celular
anormal en el cromosoma 21 entonces se provocan una copia adicional parcial o total
del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos
característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Se pueden
producir tres variaciones genéticas que pueden causar síndrome de Down:
VARIABLES
1. VARIABLE INDEPENDIENTE (CAUSA)
Error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.
2. VARIABLE DEPENDIENTE (EFECTO)
Se copia un cromosoma extra en el cromosoma 21 (trisomía completa)
CONCLUSIONES
1. El síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición de vida, que está
causada por la presencia de un cromosoma 21 extra, es parte de la persona. Cada
persona es única e irrepetible y el síndrome de Down es una característica de la
persona entre muchas otras.
2. Cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down. No hay datos
científicos que indiquen que sea hereditario, pero sí un 4% de los casos se
produce por la unión de dos cromosomas en uno según características genéticas
de los padres. Tampoco hay datos científicos que demuestren que haya relación
con el alcohol, drogas, cigarrillos o exceso de trabajo de la madre.
3. Existen factores que aumentan la probabilidad estadística como la edad
avanzada de la madre, ser portadores de la translocación genética para el
síndrome de Down, haber tenido un hijo con síndrome de Down
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SINDROME DE TURNER
PROBLEMA:
Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares,
entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas
que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los
cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el
color de los ojos y la estatura. Las chicas tienen típicamente dos cromosomas X (son
XX), pero las chicas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les
falta una parte en uno de sus cromosomas X.
La monosomía parcial o total del cromosoma X sucede por una incompleta disyunción
en la gametogénesis, o pérdida cromosómica en las mitosis iniciales del feto, hipótesis
más aceptada actualmente. Habitualmente, los cromosomas de los progenitores son
normales, este trastorno es de aparición esporádica, con un riesgo mínimo de
recurrencia en la descendencia. Generalmente, el cromosoma X materno es el que
permanece íntegro en dos tercios de los casos6,7. Se desconocen los factores de riesgo
para su aparición. La edad materna es un factor independiente.
La mayoría de las chicas con síndrome de Turner que no reciben tratamiento son más
bajas que sus compañeras de edad, con una estatura final promedio en la etapa adulta de
4 pies con 7 pulgadas (aproximadamente 140 cm).
Pueden presentar otros rasgos físicos relacionados, como los siguientes:
1. “Cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte
superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)
2. Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
3. Orejas bajas
4. Rasgos anómalos en los ojos, incluyendo los párpados caídos
5. Desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
6. Falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente sobre los trece
años)
7. Ausencia de menstruación (amenorrea)
8. Una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.
La mayoría de las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden existir
trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial,
coordinación visual-motora y matemáticas. Por ello el resultado del CI manipulativo es
inferior al CI verbal.
OBJETIVOS
2
Objetivo General:
- Identificar las limitaciones físicas e intelectuales de quienes padecen síndrome
de Turner.
Objetivo Especifico
- Identificar sobre lo que trata el síndrome de Turner
- Reconocer los problemas que generan el síndrome de Turner en la vida de las
personas.
HIPOTESIS
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma
en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre. Si es que una mujer tiene solo 1
cromosoma X o tiene 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto o algunas
veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras células
tienen solo 1 entonces desarrollaran el Síndrome de Turner
VARIABLES
1. VARIABLE INDEPENDIENTE (CAUSA)
Falta todo o parte de un cromosoma X en las células
2. VARIABLE DEPENDIENTE (EFECTO)
Produce el Síndrome de Turner
CONCLUSIONES
1. Algunas chicas con síndrome de Turner pueden tener problemas de aprendizaje,
sobre todo en las matemáticas. Muchas de ellas también los pasan mal en las
tareas que requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas, o de
organización visual. Los problemas auditivos y el TDAH son más frecuentes en
las chicas con síndrome de Turner que en las que no lo padecen.
2. El pronóstico para las personas con síndrome de Turner es generalmente bueno.
La esperanza de vida a veces es un poco menor de lo normal, pero se puede
mejorar con el tratamiento de enfermedades crónicas asociadas, como la
obesidad y la hipertensión. Los chequeos regulares han mostrado mejoras en la
calidad y la duración de vida de las mujeres con síndrome de Turner.
3. La mayoría de los casos de síndrome de Turner son debidos a la monosomía del
X (casos en que hay sólo un cromosoma X) y no se heredan porque resultan al
acaso (evento aleatorio), durante la formación de un óvulo o el espermatozoide
en un padre o la madre (antes de la concepción).
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