INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL
ESCUENA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA
MÉDICO CIRUJANO Y PARTERO
ALUMNA: BALDERAS OROZCO YESLENY
GRUPO: 6PM9
SÍNDROME DE ROBERTS
El síndrome de Roberts (SR), también llamado
síndrome pseudotalidomídico o síndrome de
focomelia es una alteración de origen genético con
patrón autosómico recesivo; las principales
características clínicas son el acortamiento severo
de las extremidades (focomelia); los miembros
superiores están más afectados que las
extremidades inferiores. Otras malformaciones de
las extremidades incluyen oligodactilia con aplasia o
hipoplasia del pulgar, sindactilia y clinodactilia. Las
anomalías craneofaciales incluyen labio y paladar
hendido, protrusión premaxilar, micrognatia,
microcefalia, hipoplasia malar, fisuras palpebrales
hacia abajo, hipertelorismo, exoftalmos resultantes
de las órbitas poco profundas, opacidades
corneales y cataratas, hipoplasia del ala de la nariz,
nariz aguileña, así como pabellones auriculares
displásicos. Otros defectos son genitales grandes,
cardiopatías congénitas y riñones quísticos.
Caso clínico: Producto de 39 semanas de
gestación, mediante parto eutócico, con peso al
nacer de 2,655 g, talla de 50 cm, Apgar 9; de
inmediato se describen datos de dificultad
respiratoria, así como múltiples dismorfias, con
presencia de focomelia de miembros torácicos,
paladar hendido, hernia diafragmática
(Bochdaleck); durante su primera hospitalización
se detectó cardiopatía congénita.
Investigaciones relativamente recientes identificaron al
gen responsable de la enfermedad, denominado
ESCO2, situado en el brazo corto (p) del cromosoma
humano (8p21.1). El producto de este gen es miembro
de una familia de proteínas evolutivamente
conservadas, Eco1/Ctf7, de la vía de las cohesinas,
requerida para el establecimiento de la cohesión de las
cromátidas hermanas durante la fase S del ciclo
celular. El síndrome de Roberts es causado por
mutaciones del gen ESCO2, de las cuales ya se han
descrito 26. En todos los
pacientes citogenéticamente diagnosticados como
síndrome de Roberts se han encontrado mutaciones
del gen.
El diagnóstico de síndrome de Roberts se basa
principalmente en la evaluación clínica, una historia
detallada del paciente y la identificación de las
anormalidades características. Este puede ser
confirmado por el análisis cromosómico mediante
técnica de banda C, que detecta la separación
prematura del centrómero en varios cromosomas,
característica de la enfermedad.
Referencias:
Medina. A., Carranza. C., Síndrome de Roberts: reporte de
un caso. Revista Mexicana de Medicina Física y
Rehabilitación. (2012). Disponible en: Síndrome de Roberts:
reporte de un caso (medigraphic.com)
Sánchez-Segura, Miriam, Marsán-Suárez, Vianed, Macías-
Abraham, Consuelo, de León-Ojeda, Norma, García-García,
Alina, Toledo-Rodríguez, Isabel, del Valle-Pérez, Lázaro, &
Socarrás-Ferrer, Berta Beatriz. (2012). Síndrome de Roberts
asociado con inmunodeficiencia. Revista Cubana de
Hematología, Inmunología y Hemoterapia, Disponible en:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-
02892012000200009&lng=es&tlng=es
La discapacidad intelectual se presenta en la
mayoría de las personas afectadas. La mortalidad
es alta. Los individuos levemente afectados
pueden sobrevivir hasta la edad adulta.
