UNIVERSIDAD DEL VALLE
MEDICINA
ESTUDIANTE: MAMANI SANCHEZ SAUL ADRIAN
PARALELO: B1
DOCENTE: DRA: CYNTHIA LOAYZA MARTINEZ
FECHA: 27 DE ABRIL 2021
GESTION: 2021
1.- INTRODUCCION
Estudiaremos la importancia de la genética del sexo, las causas por las cuales el recién nacido
es detectado con ciertas anomalías mediante el estudio de un cariotipo podemos ver si todo va
bien o si tiene un síndrome, nos adentraremos mas en los síndromes más comunes o mas
conocidos los especificaremos y analizaremos, cave recalcar que estas enfermedades pueden
llegar a poseerlas tanto hombres como mujeres.
2.- OBJETIVO GENERAL
• MECANISMOS QUE DETERMINAN EL SEXO
3.- OBJETIVOS ESPECIFICOS
• ANOMALIAS Y SINDROMES
• DEFINICION DE LA IMPORTANCIA DE LA GENETICA DEL SEXO
4.- MARCO TEORICO
Importancia del sexo. - Estamos acostumbrados a pensar en el sexo en términos de los machos
y las hembras, pero también las plantas tienen sexo, existen porciones masculinas y femeninas
en una flor. En el ser humano se debe clínicamente determinar el Sexo en 5 aspectos
fundamentales, los cuales estructural y biológicamente confirmaran o descartaran el diagnostico
en los pacientes:
• Sexo Somático o Fenotípico, aspecto externo que permite su diferenciación en masculino y
femenino. Sexo Cromosómico o Genético, el cual requiere obtener muestras celulares, no solo
para verificar la presencia de ADN sino para establecer el cariotipo con pesquisa en cromosomas
sexuales en las células, contenido XX hembra o femenino, XY macho o masculino, pudiendo
aparecer variaciones.
• Sexo Genital, el examen externo de área genital permitirá establecer estructuras superficiales,
las cuales se describen por sexo, manteniendo el respeto y el pudor de la persona a examinar.
• Sexo Gonadal, para establecer si los órganos internos corresponden al sexo en diagnóstico,
se requiere de procedimientos no invasivos como lo son ecográficos o tomo gráficos,
estableciendo la diferenciación y rasgos anatómicos principales de los diferentes órganos.
• Sexo Psicológico o conductual, con una guía de interrogación social en base a la manera como
el paciente siente y acepta sus cambios corporales, como se adapta y se siente satisfecho con
el sexo al cual él o ella desean pertenecer. Este tema está dedicado a las características que
determinan los genes que contienen los cromosomas sexuales, los cuales son la diferenciación
de los organismos en machos y hembras, desarrollando los órganos sexuales correspondientes.
Los cromosomas sexuales también contienen genes que determinan características somáticas:
Ejemplo en el brazo P del cromosoma X masculino y cromosomas X femenino contiene genes
que expresan fenotipos como los siguientes: coagulación sanguínea a través del factor VIII,
desarrollo muscular, visión diferencial de los colores, osificación de los huesos, desarrollo del
oído medio y la mutación de dichos genes originan diferentes tipos de anomalías, como son la
hemofilia, distrofia muscular, daltonismo saquitismo, y sordomudez, estas patologias son
predominantes en el sexo masculino, mas que en el sexo femenino, porque el par cromosórnico
23 en el sexo masculino a nivel del brazo P no es homologo, coma en el brazo Q. los genes que
presenta el brazo P son hemicigos significa que no tienen su alelo correspondiente en el brazo
P del cromosoma Y y solo tienen la opción de ser o dominante o recesivo nunca homocigo o
heterocigo, por la mencionada causa, las anorriallas citadas son menos frecuentes en ellas,
porque ambos cromosomas sexuales X son homologos en el brazo P como en el brazo O
heterocigo, el sexo lemenino para dichos genes es homocigo.
El sexo es un importante factor de variabilidad genética de la especie vegetal, animal y humana.
El proceso evolutivo de selección natural depende de esta variabilidad genética para uportar la
materia prima a partir de la cual los ejemplares mejor adaptados por la general sobreviven hasta
reproducirse. Muchos mecanismos secundarios o accesorios han evolucionado para asegurar la
fecundación cruzada en la mayor parte de las especies, con el fin de lograr nuevas
combinaciones genéticas en cada generación.
HERMAFRODITA.-Se denomina a un arganismo que posee gónada masculina como femenina,
esta anomalla es poco frecuente, las estadisticas mencionan en un millon de individuos, cuya
causa es la alleración en el metabolismo un caso de las hormonas sexuales durante el desamrolio
prenatal del individuo .
PSEUDOHERMAFRODITAS.- Aquellos individudis que poseen tejido gonadal de un sexo pero
el fenotipo externio es del sexo opuesto, esta generalmente asociado a deficiencias de tipo
hormonales, las cuales impiden un desarrollo completo en el aspecto externo asi como en la
formación de gametos, la terapeutica se basa en el hallazgo temprano, descartar problemas de
hermafroditismo e iniciar tratamiento hormonal controlado según sexo, edady progresiva
respuesta a los farmacos.
GINANDROMORFOS.-Se refiere a la presencia de caracteristicas masculinas y femeninas en un
determinado organismo, el cuál puede depender de variaciones hormonales y genéticas, tambien
casos de mosaicismo genėtico.
MECANISMOS QUE DETERMINAN EL SEXO La mayoria de los mecanismos que determinan
el sexo está bajo control genético y puede ser clasificada en las siguientes categorias.
I MECANISMOS DE CROMOSOMAS SEXUALES
a) MACHOS HETEROGAMETICOS.-En los seres humanos y aparentemente en algunos
mamiferos, la presencia del cromosoma Y puede determinar la tendencia a la masculinidad. Los
machos normales son cromosómicamente XY y las hembras XX, esto produce una proporción
sexual de 1:1 en cada generación. Mélodo XY o sistema XY, producen dos tipos de gametos,
que se refieren a los cromosomas sexuales, se dice que el sexo es heterogaméticos, porque
diferencia dos tipos de gametos unos portando el cromosoma Xy otros con el cromosoma Y. La
hembra solo produce un solo tipo de gameto, todos A esta forma de determinación sexual se
denomina método XY. Los genes que determinan al sexo masculino se denominan SRY (sex
región Y) y codifican la proteina o factor FDT o factor delerminante lesticular, estos genes se
encuentran en el brazo corto del cromosoma [Link] al cromosoma X, por tal causa es
Homogamético.
En la ausencia testicular , se desarrolla el ovario. de los genes SRY , que delerminan el factor
determinante Excepcionalmente se ha encontrado varones con cromosomas XX con apariencia
normal, pero estériles, tienen al menos parte del FDT pegado en uno de los cromosomas X y que
mujeres XY han perdido una parte de su FDT de su cromosoma Y. Mélodo XO o Sistema XO, en
algunos inseclos especialmente en órdenes hemípteras y ortópteras como son los chinches,
cucarachas, saltamontes, los machos también son helerogamėticos, las células de estos
organismos masculinos tienen solamente un cromosoma sexual X, por tal causa diferencian dos
tipos de gamelos , unos con un cromosoma Xy otros sin ningún cromosoma sexual, en cambio
las hembras tienen los dos cromosomas sexuales XX, y son Homogaméticas porque diferencian
un solo tipo de gametos.
b) HEMBRAS HETEROGAMETICAS.-Este método de delerminación del sexo, por cromosomas
se encuentran en organismos como son: polillas, mariposas, caballitos, gusano de seda, algunos
pájaros y peces. En este caso las hembras son heterogaméticas sus sistemes son ZW y zo sus
células tienen dos cromosomas sexuales ZW y originan gametos diferentes, unos portan el
cromosoma Zy otros el cromosoma W, los machos son homogaméticos, sus cromosomas
sexuales son ZZ y diferencian gametos iguales portando solo el cromosoma Z. En algunas
especies heterógaméticas son ZO y diferencian dos tipos de gametos uno portando el
cromosoma sexual y el otro gameto que carece de un cromosoma sexual los machos son
homogaméticos porque tienen lo dos cromosomas sexuales ZZ,
II. BALANCE GENICO.- La presencia del cromosoma Y en la drosophila, aunque es esencial
para la fertilidad del macho, aparentemente nada tiene que ver con la determinación del sexo En
vez de esto los factores de masculinidad que residen en todos los cromosomas autosómicos,
son ponderados contra los factores de feminidad que se encuentran en los cromosomas X.
III HAPLOIDIA.- Se sabe que partenogenėticamente (sin unión con otros gametos,) de huevos
no fertilizados en consecuencia son haploides. Las hembras tanto obreras como reinas se
originan de huevos fertilizados y son diploides, los cromosomas sexuales no están involucrados
en este mecanismo de determinación que incluye a hormigas, avispas. las abejas machos se
desarrollan. La cantidad y calidad de comida disponible para la larva diploide, determina que la
larva será fértil o estéril, la mayoria de los huevos depositados en el panal serån fertilizados y se
desarrollaran las obreras, y los huevos que la hembra escoge no serán fertilizados y desarrollaran
machos haploides fértiles, el proceso denominado Partenogenesis hace que una celula haploide
no fecundada sea capaz de autoduplicarse para iniciar el desarrollo embrionario corporal
completo. Senombraron estas variaciones de delerminación sexual con fines comparativos en el
tema de la herencia.
TIPOS DE HERENCIA RELACIONADAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES EN EL HUMANO
El esquema representa las regiones, tipos de herencia y fragmentos correspondientes a
transmisión de caracteristicas por cromosomas sexuales en el humano:
Para el estudio de las caracteristicas delerminadas por los genes que se loca- lizan en los
cromosomas sexuales, se identifica que los cromosomas sexuales masculinos son no homólogos
a nivel de su brazo P, y son homólogos en el bra- zo Q, diferenciando en ambos dos regiones
una homóloga y otra no homóloga, la región no homóloga que involucra el brazo P de ambos
cromosomas sexuales Xy Y. Los cromosomas sexuales de la mujer son homólogos en toda su
exten- sión, tanto en el brazo P como en el Q, porque tienen la misma longitud.
HERENCIA LIGADA AL SEXO.- El brazo P del cromosoma X es de mayor di- mensión que el
brazo P del cromosoma Y en el humano, por esta causa los genes que se localizan en este
segmento, carecen de alelos correspondlentes a nivel del brazo P del cromosoma Y, cuyo
genotipo es hemícigo, cualquier gen lo- calizado en el cromosoma X región no homóloga se dice
que está ligado al sexo. El primer gen ligado al sexo que se encontró fue el de la drosóphila y fue
el de la mutación del color de los ojos blancos. Las cruzas reciprocas que invalucran rasgos
autosómicos producen resultados comparables. Lo anterior no se aplica a los rasgos ligados al
sexo como se muestra en segui ojos blancos se cruzan con machos de ojos rojos, toda la
descendencia mascu- lina tiene ojos blancos igual que su madre y todas las hembras hijas tienen
ojos rojos igual que su padre. Cuando hembras con Ejemplo:
Esta herencia cruzada es caracteristica de los genes ligados al sexo, este tipo peculiar de
herencia se debe a que el cromosoma Y no lleva alelos homólogos, a los del locus para el ojo
blanco del cromosoma X. Por lo tanto los machos solo llevan un alelo para caracteristicas ligadas
al sexo. Esta condición de 1 solo alelo se denomina hemiciga, en contraste con las posibilidades
homóciga y heteróciga de la hembra. Si la primera generación se aparean entre si para producir
una segunda generación, se espera una proporción fenotipica de 1 rojo: 1 blanco tanto en los
machos como en las hembras. Esta variación determina diferentes tipos de herencia como son
la herencia ligada al sexo, cuyos genes se localizan en la región no homóloga del cromosoma X
masculino, los cuales expresan caracteristicas anteriormente nombradas las cuales dependen
de un gen dominante, excepto la osificación normal que está determinada por un gen recesivo.
La mutación genética en los genes ligados al sexo, originan anomalias como son la hemofilia,
sordera congénita, la distrofia muscular y el daltonismo determinadas por genes recesivos, el
raquitismo está determinado por gen dominante. La hemofilia, que se caracteriza por la ausencia
de coagulación sanguinea en el humano y es determinada por la falla de una proteina
denominada factor VIII, los individuos afectados presentan hemorragias nasales, orales,
presencia de hematomas por traumatismos leves, la mujer afectada, durante el ciclo menstrual
tiene el riesgo de llegar a la muerte, Actualmente existe el factor VIII producto logrado a través
de la ingenieria genética. La sordera cogénita producida por gen recesivo altera la formación de
la caja del timpano y los huesecillos del oido. La distrofia muscular es determinada por el gen
recesivo, que causa la atrofla progresiva muscular, causando la asfixia por atrofia de los
músculos intercostales del tórax. El Daltonismo cuya genolipo recesivo, altera la diferenciación
visual de los colores azul, verde y rojo. El Raquitismo está delerminado por un gen dominante, y
la osificación normal por un gen recesivo, los individuos que presentan raquitismo, tienen
fragilidad ósea por deficiente osificación, lgando a presentar fracturas óseas inclusive
espontáneas. Para que una mujer manifieste la hemofilia, élla precisa ser de genolipo homocigo
recesivo, en el hombre la presencia de un solo gen significa la enfermedad, por dicha causa esta
patologia es más frecuente en el sexo masculino, es similar, para las otras caracteristicas cuyos
genes son ligados al sexo. En el siguiente esquema se presenla los arreglos posibles en el locus
del gen h.
HERENCIA LIMITADA AL SEXO.- Los genes que se encuentran en la región no homóloga del
cromosoma Y son también considerados como hemícigos y determinan la herencia limitada al
sexo.
Este tipo de herencia se origina de genes localizados en la región no homóloga del cromosoma
Y, los cuales también tienen el carácter de hemicigos, porque no tienen alelo en el cromosoma
X, los genes son denominados genes Holándricos, que se transmiten de padres a hijos hombres,
la hipertricosis auricular es una caracteristica tipica, que significa crecimiento anormal de pelos
en los pabellones de las orejas, el gen recesivo determina normalidad y el dominante la anomalia.
VARIACIONES DEL LIGAMIENTO AL SEXO.- Los genes localizados en la región homóloga de
ambos cromosomas Xy Y, determinan caracteristicas similares, a los genes de los cromosomas
autosómicos y pueden recombinarse por entrecruzamiento de genes durante la formación de
gametas.
HERENCIA INCOMPLETAMENTE O PARCIALMENTE LIGADA AL SEXO.- Los genes que
determinan este tipo de herencia se localizan en la región homóloga del cromosoma X y del
cormosoma Y.
HERENCIA CON EFECTO LIMITADO POR EL SEXO.- Estos casos involucran genes presentes
en ambos sexos y estån localizados en cromosomas autosómicos, la expresión de la
característica está limitado al sexo femenino. puesto que durante la pubertad ,la presencia de
hormonas sexuales masculinasen el sexo masculino no permiten la expresión de la
caracteristica, precisamente a ello se debe su nominación, el ejemplo tipico para este caso es la
producción de leche en el humano ,animales mamiferos, como el ganado vacuno. Los caracteres
sexuales secundarios en el humano y en algunos animales dependen de este tipo de herencia,
y se determina también por influencia de genes autosómicos.
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO - Se caracteriza por la variación de la dominancia o
recesividad en función del sexo de los individuos, los genes que corresponden a esta herencia
se localizan en cromosomas autosómicos, pueden estar ubicados en la región homologa de los
cromosomas Xy Y Pon ejemplo tiene efecto dominante en un sexo y recesivo en el otro. La
calvicie y el mechón blanco en la cabeza son ejemplos tipicos de esta herencia.
Se denomina herencia influida por el sexo porque los genotipos heterócigos en el sexo masculino
expresan la caracteristica por la presencia de hormona sexual masculina, las mujeres que
carecen de hormona sexual masculina na expresan la característica en condición heterociga,
está para tener el rasgo debe ser homóciga dominante, este carácter está determinado por genes
dominantes. Cromatina Sexual o Corpúsculo de Barr.- Se observa en nucleos en inlerface y
presentan heteropignosis, es descubierto en 1951 por Barr y Bertram durante los estudios
experimentales en gatas y gatos. La cromatina sexual o corpusculo de Barr es la inactivación del
Cromosoma x cuando se encuentra en un número mayor a 1 en la célula, esta formación es
normal en las cėlulas somáticas femeninas.
Hipótesis de Mary Lyon.- Se encuentra adherida a la superficie interna de la membrana nuclear
en las células cuya presencia indica el número de cromosoma X, en 1953 se demostró en las
células de los ganglios linfálicos, en 1954 Moore encontró cromatina sexual en todos los tipos
celulares. Las mujeres con sindrome de Turner, con cariotipo 45X son cromatina negativa y los
hombres con sindrome de Klinnefelter, con cariotipo 47XXY son cromatino positivos, la cromatina
sexual en los neutrófilos tiene la forma de un apéndice o clava y tiene una micra de dimensión,
el examen clinico que se realiza en pacientes con anomalias del cromosoma X es en base al
examen de los neutrófilos de la sangre. La cromatina sexual fue observada por primera vez desde
el dia 12 al 14 del desarrollo embrionario, antes del nacimiento, la inactivación es en proporción
de 50% paterno y 50% materno.
5.- CONCLUSION
Pudimos estudiar y analizar el tema profundamente vimos lo importante que llega a ser un
cariotipo a la hora de detectar algún tipo de síndrome en la persona recién nacida, estudiamos
el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner entre otros. Estudiamos el hermafrodismo,
hermafrodismo verdadero, las diferencias de ginandromorfo y hermafrodita , el
pseudohermafrodismo femenino y también el masculino.
6.- BIBLIOGRAFIA
GENETICA HUMANA – AUTORES – DRA. MARINA SOTO ALANES y DRA. ELIZABETH
LUQUE FLORES
[Link]
