Los corpúsculos o cuerpos de Barr son una masa heterocromática, plana y convexa, con un
tamaño de 0,7x1,2 micras, sexual altamente condensadas que encontramos en los núcleos de las
células somáticas de las hembras. Se forman por la condensación de la cromatina sexual de uno de
los cromosomas X, que se inactiva debido al proceso llamado lionización en animales donde el sexo
se determina con la presencia o ausencia del cromosoma Y.
Fueron descubiertos por el canadiense Murray Barr y Ewart George Bertram en 1949, quienes
describieron la presencia de una masa de cromatina condensada en los núcleos de las células de las
gatas, así como su ausencia en los machos, por lo que plantearon la hipótesis de que el corpúsculo
de Barr representaba un cromosoma X condensado. También demostraron que es posible
determinar genéticamente el sexo de un individuo dependiendo de que exista o no esta masa de
cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear (cromatina sexual). Además, el
corpúsculo de Barr sigue la llamada “regla n-1”, la cual establece que el número de corpúsculos de
Barr de una célula es igual al número de cromosomas X que posee esa célula (n) menos 1.
Hipótesis de Lyon
Mary Lyon, a principios de la década de los 60´s, formuló la hipótesis de que un cromosoma X de
cada célula somática de la mujer se encuentra inactivo, con el fin de compensar la cantidad de
genes ligados al cromosoma X tanto en hombres como en mujeres., más concretamente se
producirá la inactivación de todos los cromosomas X presentes excepto uno.
Esta hipótesis dice que la inactivación de este cromosoma ocurre en las primeras etapas del
desarrollo embrionario en la mujer, y que puede inactivarse el cromosoma X que proviene del
padre en unas células y el que proviene de la madre en otras.
En cada célula se escoge aleatoriamente uno de los cromosomas X para ser inactivado; de este
modo la mitad de las células del embrión tiene inactivo el cromosoma X de la madre y la otra mitad
tiene inactivo el del padre.
Una vez que un cromosoma X está inactivo, permanecerá así en la célula y en todos los
descendientes de esa célula (inactivación clonal) por lo tanto, la inactivación del cromosoma X es un
proceso determinado de forma aleatoria y permanente.
Todas las mujeres normales son mosaicos para la actividad del cromosoma X, porque cuentan con
dos poblaciones de células diferentes: una población presenta un cromosoma X activo que provino
del padre, y la otra un cromosoma X activo que provino de la madre; en cambio, en los varones
sólo tienen una copia del cromosoma X, por lo tanto, no son mosaicos, sino que se consideran
hemicigóticos para el cromosoma X.
Importancia Clínica
El cromosoma X tiene una gran cantidad de genes que no se encuentran en el cromosoma Y. Las
hembras tienen el doble de copias de estos genes ligados al X y si no existiera un mecanismo para
corregir este desequilibrio, expresarían el doble de los transcritos de estos genes.
Se podría pensar que no tener un cromosoma Y es un problema para las hembras, pero eso no
es así, debido a que los pocos genes que hay en el cromosoma Y, sólo son necesarios para el
desarrollo de los machos. Sin embargo, la compensación de esta dosis génica demuestra, que, a
pesar de esta diferencia, las células femeninas y las masculinas tienen cantidades equivalentes de las
proteínas codificadas por los genes del cromosoma X.
Las relaciones de dosis son importantes debido a que los productos de los genes ligados al X
deben interactuar con los productos de los genes de cromosomas autosómicos en las diferentes
vías metabólicas y del desarrollo. Alrededor del 65% de los genes presentes en el cromosoma X
se inactivan; el 20% se inactivan de forma parcial y el 15% no están inactivos. Para evitar las
diferencias de dosis génica en estos casos, algunos de estos genes que escapan a la inactivación
tienen un gen homólogo funcional en el cromosoma Y, permitiendo que ambos sexos tengan la
misma dosis génica funcional. Se piensa que el fenotipo en las personas con cariotipo 45,X0 es
debido, a la disminución de dosis de todos o de algunos de los genes que no se inactivan.
Estudios
Entre los años 1980 y 1985 se hicieron estudios de cromatina X en 610 individuos. En 321 varones
había cuerpos de Barr en las células de 27 individuos; en 1 8 de ellos se estudiaron los cariotipos.
encontrándose un segundo cromosoma X en casi todos, con solo dos excepciones que tenían solo
2% de positividad. Un recién nacido con genitales extremos ambiguos y 27% de cuerpos de Barr
positivos resultó ser un hermafrodita verdadero (46 XX), En tres de 25 niñas recién nacidas no se
detectaron cuerpos de Barr, sus cariotipos resultaron 45, X en dos de ellas. La proporción de
células positivas en los recién nacidos fue ligeramente menor que en edades posteriores. Entre
263 mujeres mayores que 1 mes de edad, 175 tenían 20% o más de cromatinas positiva. En.
dieciséis mujeres se obtuvieron resultados negativos, los cariotipos se estudiaron en 13 y fueron
todos anormales. 72 mujeres tuvieron cromatinas sexuales positivas en niveles inferiores que 20%,
38 fueron estudiados con cariotipo y en 11 éste resultó alterado. En este grupo se observó que
mientras menor era la proporción de cuerpos de Barr presentes, mayor era la incidencia de
anomalías del cromosoma X.
Bibliografía
file:///C:/Users/Personal/Downloads/391083890-2-Corpusculo-de-Barr.pdf
https://es.wikipedia.org/wiki/Corp%C3%BAsculo_de_Barr#:~:text=Los%20Corp%C3%BAsc
ulos%20o%20cuerpos%20de,las%20hembras%20de%20algunos%20animales.
https://embriotareas.weebly.com/uploads/5/8/9/7/58970755/2._corp%C3%BAsculo_de_barr.
pdf
https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v57n6/art06.pdf
