ANENCEFALIA
Los defectos del tubo neural son alteraciones que se producen
durante las primeras semanas del desarrollo fetal y que provocan
malformaciones de gravedad variable. Mientras que algunas de ellas
son incompatibles con la vida, otras pueden causar sólo parálisis
leves.
El caso de la anencefalia es particularmente severo; el cerebro no se
forma completamente, por lo que los bebés con este trastorno no
viven durante mucho tiempo. Veamos cuáles son los síntomas y las
causas de la anencefalia y de qué modo se puede prevenir este
defecto.
La anencefalia también es conocida como “aprosencefalia con cráneo
abierto”. Se trata de un trastorno del desarrollo del tubo neural que
provoca alteraciones graves en el crecimiento del feto.
En la anencefalia el cerebro y el cráneo no se desarrollan como se
esperaría, sino que lo hacen de forma incompleta. Esto hace que los
bebés con anencefalia nazcan sin regiones extensas del encéfalo, sin
algunos huesos de la cabeza y sin porciones del cuero cabelludo, por
lo cual el cerebro queda parcialmente al descubierto.
Esta alteración se produce en aproximadamente 1 de cada mil
embarazos; sin embargo, como la mayoría de veces la vida del feto
termina en un aborto espontáneo, el número de bebés con anencefalia
que llegan a nacer es de 1 por cada 10 mil neonatos. Es más habitual
en niñas que en niños.
Los defectos causados por la anencefalia son extremadamente
severos e impiden que el bebé pueda vivir. La mayor parte de los
pequeños afectados mueren unas pocas horas o días después de
nacer, aunque se han registrado casos de niños con anencefalia que
han llegado a vivir casi 4 años.
La anencefalia puede ser total o parcial. Se considera que es
parcial cuando el techo del cráneo, las vesículas ópticas y la parte
posterior del cerebro están desarrolladas en algún grado, mientras que
si estas regiones están ausentes hablamos de anencefalia total.
Síntomas y signos
En los bebés afectados de anencefalia suele estar ausente el
telencéfalo, que contiene el córtex y por tanto los hemisferios
cerebrales; lo mismo sucede con el cráneo, las meninges y la piel. En
su lugar suele encontrarse una fina capa de membrana.
En consecuencia, la anencefalia hace que el bebé no pueda llevar a
cabo funciones básicas o superiores, como sentir dolor, oír, ver,
moverse, sentir emociones o pensar, incluso aunque en algunos
casos puedan emitir respuestas reflejas. Esto hace que los pequeños
con esta alteración nunca lleguen a adquirir consciencia de su
entorno.
Además de estos signos y síntomas, son frecuentes las anomalías en
la cara y los defectos cardíacos. Las alteraciones son más marcadas
cuanto mayor sea la parte ausente del encéfalo y del cráneo.
El diagnóstico de anencefalia se puede realizar durante el
embarazo mediante distintos procedimientos. La ecografía puede
revelar la presencia de polihidramnios (exceso de líquido amniótico),
mientras que la amniocentesis puede detectar niveles elevados de
alfafetoproteína.
Causas
La anencefalia se produce como resultado de un defecto en la
evolución del tubo neural que se produce normalmente en la cuarta
semana del desarrollo embrionario. El tubo neural es la estructura que
da origen al sistema nervioso central, es decir, el encéfalo y la médula
espinal. En este caso en concreto, el tubo no llega a cerrarse en su
extremo rostral o superior.
Existen otras alteraciones que se deben a un desarrollo anormal del
tubo neural; en conjunto son conocidas como “defectos del tubo
neural”, y además de la anencefalia incluyen la espina bífida, en que
la columna vertebral se cierra de forma incompleta, y las
malformaciones de Chiari, que hacen que el tejido del cerebro se
propague al canal medular.
El hecho de que el tubo neural no se cierre adecuadamente provoca
que el fluido amniótico que protege al feto entre en contacto con el
sistema nervioso, dañando el tejido neural e impidiendo el desarrollo
normal del cerebro y del cerebelo, y por tanto causando déficits o
incluso la ausencia de las funciones asociadas a estos.
Factores de riesgo genéticos y ambientales
Normalmente la aparición de este defecto no depende de la herencia
sino de una combinación de factores genéticos y ambientales. Sin
embargo sí se han detectado algunos casos en que la anencefalia se
ha dado de forma repetida en la misma familia, y tener un bebé con
anencefalia aumenta el riesgo de que se produzca también en
embarazos sucesivos.
No se conoce el mecanismo hereditario concreto por el que esto
sucede, si bien se cree que existe una relación entre la anencefalia y
el gen MTHFR, implicado en el procesamiento de la vitamina B9,
también conocida como ácido fólico o folato. Las alteraciones en
este gen parecen aumentar el riesgo de anencefalia, aunque no de
forma muy significativa.
La homeoproteína CART1, que permite el desarrollo de las células
cartilaginosas, también se ha asociado con la aparición
Los factores de riesgo ambientales que afectan a la madre
probablemente sean más relevantes que los genéticos. Entre este tipo
de factores, la investigación científica destaca los siguientes:
Déficit de vitamina B9.
Obesidad.
Diabetes mellitus, especialmente si es de tipo I y no está
controlada.
Exposición a temperaturas elevadas (p. e. fiebre, saunas).
Consumo de medicamentos anticonvulsivos como la
lamotrigina.
Asimismo parece que la anencefalia es más habitual en los bebés
nacidos de madres asiáticas, africanas e hispanas, si bien no se sabe
a qué se debe este aumento del riesgo.
Tratamiento y prevención
La anencefalia no se puede curar. Normalmente a los bebés que
nacen con este problema se les administra agua y comida y se
procura que estén cómodos, pero se considera que el uso de
medicación, cirugía o respiración asistida es irrelevante; dado que el
pequeño nunca adquirirá consciencia, se suele dejar que mueran de
forma natural, sin resucitarlos artificialmente.
La investigación ha demostrado que el consumo de ácido fólico
(vitamina B9) reduce en gran medida el riesgo de defectos del tubo
neural, incluyendo la anencefalia y la espina bífida.
