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ANIRIDIA

El documento presenta un resumen sobre la enfermedad de la aniridia. Describe que se caracteriza por una hipoplasia del iris bilateral, con una prevalencia de 1 en 50,000 a 100,000 personas. El gen defectuoso es PAX6 en el cromosoma 11 y puede asociarse a alteraciones oculares como glaucoma y cataratas, así como anomalías sistémicas. Finalmente, presenta el caso clínico de un recién nacido con aniridia, glaucoma congénito y corneas edematosas que requiere una queratoplastia

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ANIRIDIA

El documento presenta un resumen sobre la enfermedad de la aniridia. Describe que se caracteriza por una hipoplasia del iris bilateral, con una prevalencia de 1 en 50,000 a 100,000 personas. El gen defectuoso es PAX6 en el cromosoma 11 y puede asociarse a alteraciones oculares como glaucoma y cataratas, así como anomalías sistémicas. Finalmente, presenta el caso clínico de un recién nacido con aniridia, glaucoma congénito y corneas edematosas que requiere una queratoplastia

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NOMBRE: VALERIA CONDORI CALLE

GRUPO: 1K
ASIGNATURA: EMBRIOLOGIA
UMSS-FACULTAD DE MEDICINA

ANIRIDIA
Es una enfermedad que se caracteriza por una hipoplasia del iris, normalmente bilateral.

• Prevalencia: 1 caso cada 50.000 a 1 caso cada 100.000.

• Presentación: esporádica o de herencia familiar (2/3) con transmisión autosómica


dominante y penetrancia completa.

• El gen defectuoso es el PAX6 en la rama corta del cromosoma 11.

• Frecuente asociación: hipoplasia foveal e hipoplasia del nervio óptico.

• Y puede también asociarse a alteraciones sistémicas como anomalías en el aparato


genitourinario, tumor de Wilms y retraso mental, dando lugar al llamado síndrome de
WAGR.

• Progresivamente son comunes la aparición: cataratas, glaucoma y opacidad de la córnea.

El glaucoma suele presentarse debido al cierre progresivo del ángulo conforme éste se va
ocluyendo por el muñón rudimentario de iris.

Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido en el que observamos aniridia, glaucoma
congénito y corneas edematosas, sin aclaramiento de la córnea tras cirugía de glaucoma, en el que
se plantea una queratoplastia. No presenta patología sistémica acompañante ni deleción del
cromosoma 11.

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