CASO CLINICO
Paciente femenino, edad 80 años, conocida del servicio, con 2 grado de
escolaridad, ama de casa, vive con esposo asmático e hipertenso, en ambiente
de pobreza a 50 Km del casco urbano.
En junio (2016), acude a la USF por cuadro de bronquitis aguda según clínica y
recibe el tratamiento respectivo. Se le solicitan estudios de laboratorio y Rx de
tórax de control, pero no se realiza ante la dificultad económica e
inaccesibilidad del camino para llegar a un Centro de laboratorio de referencia
del medio.
Vuelve a los 8 días para su control, con mejoría del cuadro respiratorio, pero
presentando cefalea, mareos, astenia y con PA 160/90 mmHg. En esta
oportunidad se le recalca la necesidad de los estudios de laboratorio y llega a
realizarlos en dos oportunidades debido a lo llamativo de los resultados del
hemograma.
Previo abordaje en el primer nivel con manejo sintomatológico, de contención
(se le habla de la situación) y remisión de la paciente al especialista, es
abordada por el hematólogo en centro de mayor complejidad en la Capital
quien diagnostica policitemia vera en la paciente, tras pruebas de laboratorio y
de genética. Se inicia tratamiento y recibe seguimiento mensual con el
hematólogo, y semanal con el médico de la USF/comunidad.
Se llegó a la extracción de volúmenes de sangre en 3 ocasiones.
Exploración y pruebas complementarias:
1er control: GR = 8.360.000; Hb = 25,1 g/dl; Hto = 76%.
2° control: GR = 7.920.000; Hb = 23,8 g/dl; Hto = 72%.
Mutación del gen JAK2V617F (en laboratorio de mayor complejidad).
UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO
ESCUELA DE MEDICINA HUMANA
Plantilla de presentación de casos
I) ACTIVIDADES INICIALES DEL EQUIPO (ACTIVIDAD ASINCRÓNICA): DESARROLLO Y
DISCUSIÓN DEL CASO VIRTUAL ANTES DE LA SESIÓN DE CLASE
Fecha: 02/09/2020
Nombre (s) del (de los) participante(s):
Rojas Miguel, Cristhiam Percy
Rosario Villanueva, Alex Ángel
Ruiz García, Zaida Patricia
Información del paciente
Tenga cuidado de no incluir ningún detalle que pueda identificar al paciente.
Información del paciente:
80 X
Edad Masculino Femenino
Breve descripción de la presentación inicial.
I. ANAMNESIS:
Incluya detalles socioculturales y ocupacionales, fisiológicos y patológicos relevantes.
fecha y hora: no refiere
1. FILIACIÓN:
Nombres y Apellidos: No refiere
Edad: 80
Sexo: femenino
2.2 Modo de vidaNo
Raza: actual: No refiere
refiere
- Estado
Hogar civil: Casada
y familia: Vida conyugal, composición del núcleo familiar y relaciones
interpersonales.
Religión: No refiere
- Condiciones de vivienda
- Situación
Grado de Instrucción: 2 grado de escolaridad
económica
Ocupación:
- Ocupación Ama de casa
y actividades que desempeña, grado de adaptación a ellas
- Recreación y actividades
Fecha y lugar sociales No refiere
de nacimiento:
- Hábitos alimenticios, sueño, adicciones (tabaco, café, alcohol, sedantes y otros)
Procedencia:
- Descripción nodía
de un refiere
rutinario de su vida
Domicilio: a 50 Km del casco urbano; Inaccesible.
DNI o Pasaporte: No refiere
Persona responsable: No refiere
2. PERFIL DEL PACIENTE
2.1 DATOS BIOGRÁFICOS: no refiere (Resumen en forma cronológica, acerca de sus experiencias y ajustes
emocionales en su niñez y adolescencia, vida sexual, viajes y residencias, ocupación de los padres o sustitutos y
} su relación con ellos; historia emocional y ocupacional)
2.2 MODO DE VIDA ACTUAL:
2.3 Hogar y familia:
vive con esposo asmático e hipertenso.
Situación económica -Condiciones de vivienda: en ambiente de pobreza a 50 Km del casco
urbano.
No refiere : - Recreación y actividades sociales. - Hábitos alimenticios, sueño, adicciones (tabaco,
café, alcohol, sedantes y otros). - Descripción de un día rutinario de su vida.
Historia
Enfocada, estructurada, apropiada para la presentación del paciente. Incluya toda la
información relevante en forma de nota.
3. MOTIVO DE CONSULTA:
CEFALEA, MAREOS, ASTENIA
4. ENFERMEDAD ACTUAL:
T.E:8 días Forma de comienzo: Insidioso Curso: Progresivo
Paciente mujer de 80 años de edad (primaria incompleta), de condición humilde, vive a 50 Km de la
ciudad.
En junio del 2016 acude a USF por cuadro de bronquitas aguda, recibiendo tratamiento (no se
especifica medicamento, dosis, y frecuencia), se le solicito estudios de laboratorio e imagen para su
control (la cual no se realizó por dificultad económica e inaccesibilidad de camino para llegar al centro
de laboratorio)
Regresa 8 días después para su control, con mejoría del cuadro respiratorio, agregándose los síntomas
cefalea, mareos y astenia, por la cual se le recalca en realizar los estudios de laboratorio (se realiza 2
pruebas debido a lo llamativo del resultado de hemograma)
Posteriormente es derivado al hematólogo, quien le diagnostica “POLICITEMIA VERA” y se le realiza 3
pruebas de laboratorio y de genética. Se inicia tratamiento y recibe seguimiento mensual con el
hematólogo, y semanal con el médico de la USF/comunidad.
FUNCIONES BIOLÓGICAS: No refiere (sed, deposiciones, diuresis, cambios en peso, sueño)
5. ANTECEDENTES PATOLOGICOS
NO RIEFIERE: Hospitalizaciones previas. - Intervenciones Quirúrgicas: diagnósticos, resultados y
complicaciones. - Eliminación de parásitos. - Accidentes y secuelas. - Vacunaciones, sueros y
transfusiones. - Última Rx. de pulmones. - Último control oftalmológico. - Alergia a medicamentos. -
Medicina de consumo.
6. ANTECEDENTES FAMILIARES
Esposo asmático e hipertenso
No refiere antecedentes de Policitemia Vera en su familia
7. REVISIÓN POR APARATOS Y SISTEMAS – GINECOLÓGICO:
No refiere revisión: General; piel y anexos; sistema linfático; celular subcutáneo; cabeza; ojos;
oídos; nariz; boca; faringe- laringe; mamas; respiratorio; cardiovascular; gastrointestinal;
urinario; ginecológico; genitales femeninos; músculo esquelético; sistema nervioso, y
emocional.
No refiere fecha de menopausia
Estudios laboratoriales o de imágenes realizadas y los resultados obtenidos antes de la
admisión de (el) (la) paciente (incluye procedimientos quirúrgicos previos).
Consulte las pautas para asegurarse de que las pruebas sean apropiadas.
1er control:
GR = 8.360.000: G.R -Valores normales: 4.2 a 5.4 millones de células/mcL.
Hb = 25,1 g/dl: Hb - Valores normales: 12.1 a 15.1 g/dL
Hto = 76%: Hto -Valores normales: 36.1% a 44.3%
2° control:
GR = 7.920.000 G.R -Valores normales: 4.2 a 5.4 millones de células/mcL.
Hb = 23,8 g/dl Hb - Valores normales: 12.1 a 15.1 g/dL
Hto = 72%. Hto -Valores normales: 36.1% a 44.3%
Mutación del gen JAK2V617F (en laboratorio de mayor complejidad).
La mutación JAK2 V617F es adquirida, y en ella la alteración afecta a un único par de bases de
nucleótidos del ADN. Este tipo de mutación consiste en una mutación puntual y conduce a una
alteración del bloque de proteínas para las que codifica este gen: se sustituye la valina (V) por
fenilalanina (F).
La incidencia de esta mutación se observó en cerca de 90% de los casos con
Policitemia vera y en aproximadamente 50% de los casos con la trombocitemia
esencial y la mielofibrosis idiopática .1
BASE DE DATOS
Mujer
80 años
Situación económica: humilde
Vive a 50km del casco urbano
Cuadro de bronquitis aguda (junio del 2016)
Cefalea
Mareos
Astenia
PA 160/90 mmHg.
Mutación del gen JACK2V617F
policitemia vera
GR = 8.360.000 (1 control)
Hb = 25,1 g/dl (1 control)
Hto = 76%: (1 control)
GR = 7.920.000 (2 control)
Hb = 23,8 g/dl (2 control)
Hto = 72%. (2 control)
Problemas de salud
1
P1 Bronquitis Aguda (inactivo)
P2 Policitemia vera
Diagnóstico diferencial
La policitemia vera puede excluirse en base a la ausencia de mutaciones en el
gen JAK2 (9p24), y la policitemia secundaria debe sospecharse si los niveles de EPO
son normales o altos.
SUSTENTACIÓN
La policitemia vera afecta a una célula progenitora hematopoyética multipotencial y en el cual
se acumulan eritrocitos, granulocitos y plaquetas con fenotipo normal a falta de un estímulo
fisiológico .
La eritrocitosis descontrolada produce hiperviscosidad, desencadena síntomas neurológicos:
Vértigo
Acúfenos
Cefalea
Trastornos visuales
La hipertensión Sistólica también Constituye una manifestación de presentación de la masa
eritrocítica.
COMPLICACIONES:
El prurito puede ser consecuencia de la activación de los basófilos por efecto de la
mutación de JAK2 V617F
La esplenomegalia súbita puede vincularse con el infarto esplénico
La mielofibrosis parece ser parte de la evolución natural de la enfermedad
ANÁLISIS DE SANGRE:
Si tienes policitemia vera, los análisis de sangre podrían revelarlo:
Más glóbulos rojos de lo normal y, a veces, un aumento de plaquetas o
glóbulos blancos
Un mayor porcentaje de glóbulos rojos que componen el volumen
sanguíneo total (medición de hematocritos)
Niveles elevados de la proteína rica en hierro en los glóbulos rojos que
transportan el oxígeno (hemoglobina)
Niveles muy bajos de una hormona que estimula la médula ósea para
producir nuevos glóbulos rojos (eritropoyetina)
En la actualidad, el estudio para la detección de Jak2 V617F ha desplazado a
otras pruebas para establecer el diagnóstico de PV
Examen de imagen:
Ecografía
BIBLIOGRAFÍA:
1. 1. Sleisenger M, Fordtran J, Felman M, Friedman L, Brandt L. Sleinsenger y
Fortdtran enfermedades digestivas y hepáticas. 1st ed. Madrid: Elservier; 2010..
Link:[Link]
id=NxRBDwAAQBAJ&pg=PA195&dq=aine+causar+ulceras&hl=es-
419&sa=X&ved=2ahUKEwjFiOGX9MXrAhWo2FkKHSmmAMIQ6AEwAHoECAAQAg#v=o
nepage&q=aine%20causar%20ulceras&f=false
2. Harrison., Jameson L. Harrison Principios de medicina interna. 19th ed. México
D. F., [etc.]: McGraw-Hill; 2018.
Link:[Link]
id=gGYkDwAAQBAJ&printsec=frontcover&dq=medicina+harrison+19&hl=es
-
419&sa=X&ved=2ahUKEwjTvImxg6DqAhXOmOAKHVj5DVEQ6AEwB3oE
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