ENFERMEDADES POR
DÉFICID DE ENZIMAS
1.- E. FENILALANINA HIDROXILASA:
* Enfermadad: LA FENILCETONURIA, es una rara enfermedad
hereditaria en la cual existe una ausencia de fenilalanina hidroxilasa y por
ello no se metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina . Por lo
tanto se acumula excesivamente, se trata de una enfermedad infantil
metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se
trata a tiempo.
2.- E. PORFIRINAS:
* Enfermedad: LA PORFIRIA, es un grupo de trastornos provocados
por anormalidades del metabolismo del grupo hemo, las cuales pueden ser
provocadas por causas genéticas o adquiridas. Existen dos grandes grupos
de porfirias, las que se presentan con crisis neuropsíquicas y las que no lo
hacen. En el primer caso existen alteraciones de conciencia, parálisis de
extremidades, dificultades respiratorias, hipertensión, taquicardia e
hiponatremia (bajos niveles de sodio en la sangre). Mientras que las otras
evidencian alteraciones dermatológicas importantes que
incluyen fotosensibilidad, labilidad cutánea, hiperpigmentación e hipertri
cosis (exceso de vello). También puede presentarse en forma mixta, la
que a veces provoca cirrosis y hepatocarcinoma (cáncer de hígado).
3.- E. TIROSINASA:
* Enfermedad: ALBINISMO, Es un defecto en la producción de melanina que
ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y
los ojos.
El Albinismo es un alteración hereditaria de la síntesis de melanina. Por tanto el
Albinismo es un error congénito del metabolismo, ocasionado por la falta de una de las
enzimas necesarias para la síntesis de melanina (tirosinasa), o bien por utilización
errónea de la tirosina (aminoácido precursor de la melanina) por los melanosomas.
4.- E. HIPOXANTINA-GUANINA
FOSFORIBOSILTRANSFERASA:
* Enfermedad: LA GOTA, es un tipo de artritis que, desde el punto de vista
clínico, se caracteriza por la aparición de crisis agudas, recurrentes y paroxísticas de
inflamación grave que comprenden generalmente una única articulación periférica y
van seguidas de remisión total. Esta enfermedad afecta con mayor frecuencia a lo
varones que a las hembras y se debe al depósito, en la articulación y en sus
alrededores, de cristales de urato monosódico formados a partir del exceso de ácido
úrico contenidos en los fluidos del organismo, que se hallan supersaturados con urato.
5.- E. GLUCOSIDASA:
* Enfermedad: ENFERMEDAD DE GAUCHER, es una deficiencia hereditaria de la
enzima glucosidasa, que ocasiona una acumulación de una sustancia tóxica
(glucosilceramida) en diferentes partes del cuerpo, como el bazo, el hígado y los huesos.
Causas, incidencia y factores de riesgo La enfermedad de Gaucher es un trastorno
hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas
en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos
asquenazí (oriundos de Europa Central y Oriental). La deficiencia de la enzima
glucocerebrosidasa hace que los lisosomas se congestionen con glucosilceramida. Dichos
lisosomas congestionados se acumulan en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.
6.- E. ARGININOSUCCINATO LIASA:
* Enfermedad: CITRULINEMIA, Es un trastorno metabólico en el que existe un déficit
de la sintetasa del ácido argininsuccínico, una enzima necesaria para la incorporación del
amoníaco en el ciclo de la urea. La concentración en orina y sangre de citrulina es muy
elevada. La excreción de urea es generalmente normal, pero en esta patología es debida,
al igual que en otras alteraciones del ciclo de la urea, a que la enzima alterada no
consigue catalizar la reacción correspondiente.
7.- E. GALACTOSA-1-FOSFATO TRANZFERAZA:
* Enfermedad: GALACTOSEMIA, es una enfermedad que generalmente se inicia desde
recién nacido y en la cual se tiene una incapacidad de la degradación de la azúcar simple
(al acumularse se producen daños graves a el hígado,sistema nervioso y otros sistemas
corporales) debido a un mal funcionamiento de la enzima "galactosa-1-fosfato tranzferaza
".
La galactosa-1-fosfato transferasa es una enzima polimórfica, codificada por el gen GALT
situado en el locus 9p13, por lo que la enfermedad muestra una gran heterogeneidad
alélica. Se conoce un gran número de mutaciones, con diferentes repercusiones clínicas
que van desde la casi normalidad en la variante denominada galactosemia Duarte, al grave
síntoma de galatosemia en las variantes clásicas de Indiana o de Rennes.
8.- E. CISTATIONINA-Β-SINTETASA:
* Enfermedad: HOMOCISTINURIA, constituyen siete trastornos bioquímico y
clínicamente diferente, que se caracterizan por un aumento de la concentración del
aminoácido sulfurado homocistina en sangre y en orina. La forma más frecuente se debe a
una disminución de la actividad de la cistationina β-sintetasa, enzima de la vía de
transulofuración, que convierte la metionina en cisteína. Las demás formas son
consecuencias de un trastorno de la conversión de homocisteína en metionina, reacción
catalizada por la homocisteína: metiltetrahidrofolato metiltransferasa y dos cofactores
esenciales, metiltetrahidrofolato y metilcobalamina 8metilo-vitamina B129.
9.- E. OXIDASA HOMOGENTISTICA:
* Enfermedad: LA ALCAPTONURIA o aciduria homogentísica, es una enfermedad rara del
metabolismo y es heredada como rasgo recesivo; se ha definido anteriormente como 'defecto
hereditario autosómico recesivo'.
Esta enfermedad es debida a la ausencia de una enzima del hígado, la oxidasa homogentistica
. Como resultado de este déficit , se produce un bloqueo de la conversion del ácido
homogentisico(2,5-dihidroxifenilacetico), producto del metabolismo de la fenilalanina y la
tirosina en ácido maleilacetoacetico.
Esta enfermedad se ha conocido desde hace mucho tiempo , probablemente debido al
oscurecimiento de la orina . Este oscurecimiento de la orina fue atribuido a un aumento de
alcalinidad y captación de oxigeno.
10.- E. Alfa-L-fucosidasa:
* Enfermedad: FUCOSIDOSIS, es una enfermedad por depósito en los lisosomas en los
que la carencia de a-L-fucosidasa (un enzima presente en los leucocitos y fibroblastos)
ocasiona una acumulación de oligosacáridos y glucolípidos en la orina, cerebro e hígado. La
enfermedad cursa con un deterioro psicomotor progresivo, hipotonía, espasticidad,
convulsiones, facies tosca, etc. La enfermedad se conoce también como variante de Hurler.
Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades
lisosomales de depósito. Los lisosomas son partículas de las células limitadas por membranas
que degradan algunos tipos de grasas y carbohidratos.
