Edición Nº 55 de 2004
Cuaderno Nº 55. El Proyecto Genoma Humano
"Si se elige al azar cualquier "párrafo" del genoma del chimpancé y se coteja con el "párrafo"
comparable del genoma humano, se hallará que muy pocas "letras" son diferentes: en promedio,
menos de dos de cada cien. Nosotros somos chimpancés con una aproximación del 98% y ellos son
seres humanos con un intervalo de confianza del 98%. Si esto no hace mella en vuestro amor propio,
considerad que los chimpancés son sólo gorilas en un 97%, y los humanos somos también un 97%
gorilas. Dicho de otro modo, somos más parecidos a los chimpancés que los gorilas. ¿Cómo puede
ser esto? Las diferencias entre un chimpancé y yo son inmensas. Él es más peludo, su cabeza y su
cuerpo tienen una forma diferente, sus miembros son distintos y produce sonidos diferentes. No hay
nada en los chimpancés que se parezca a mí en un 98%. ¿Ah sí? ¿Comparado con qué?....... Desde el
punto de vista de una ameba, los chimpancés y los humanos son iguales en un 98%. No hay un
hueso en el chimpancé que yo no comparta. No se conoce una sustancia química en el cerebro de un
chimpancé que no pueda encontrarse en el cerebro humano. No se conoce parte alguna del sistema
inmune, del sistema digestivo, de sistema vascular, del sistema linfático o del sistema nervioso que
nosotros tengamos y los chimpancés no o viceversa".
Fragmento extraído del libro "Genoma: la
autobiografía de una especie en 23
capítulos", de Matt Ridley, Ed. Taurus
¿Qué es un genom a?
Un genoma es la totalidad del ADN de un organismo vivo. Es decir, el conjunto completo de
instrucciones genéticas para la construcción, funcionamiento y mantenimiento de dicho
organismo. Cada especie tiene un genoma particular que comparte con los otros
integrantes de ese grupo. Sin embargo, a pesar de sus similitudes, cada integrante de la
especie tiene particularidades que lo convierten en un ser único y diferente del resto. De
esta forma, algunas personas son bajas y otras altas; su grupo sanguíneo puede variar al
igual que la forma de su nariz, o el color de su piel. Estas semejanzas y diferencias físicas
(que se pueden observar o medir mediante técnicas particulares) constituyen el fenotipo de
un individuo, y provienen de semejanzas y diferencias en las instrucciones genéticas
contenidas en el ADN o genotipo.
Si se considera, por ejemplo, dos seres humanos cualesquiera, el 99.9 % del ADN es
idéntico en ambos. Sin embargo, el conjunto completo de instrucciones genéticas es tan
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grande que la variación del 0,1% determina millones de posibles diferencias entre ellos. Esta
pequeña fracción
de ADN en la que ocurren las variaciones da lugar a la enorme diversidad que hace que cada
uno de los seres humanos sea único. Esto es lo que posibilita, por ejemplo, identificar
personas a partir del ADN y establecer relaciones de parentesco, o determinar cuál de los
sospechosos de un crimen es el responsable. La variación en el ADN determinaría también
diferencias en la probabilidad de contraer ciertas enfermedades. Por esto, conocer la
diversidad de ADN entre
las personas ayudaría a entender mejor las enfermedades, mejorar su diagnóstico y
detección temprana y promover adelantos en la medicina a través del diseño racional de
drogas y tratamientos.
Además, los seres humanos se diferencian genéticamente de las moscas y de los gusanos.
Pero... ¿cuán diferentes son unos de otros? ¿Y cuáles son esas diferencias? Estas y otras
preguntas son las que los diversos proyectos genoma, que se encuentran actualmente en
curso, tratan de responder.
Los Proyectos Genom a
A partir del descubrimiento del ADN como la molécula universal de la herencia y la base
genética de la vida, la biología empezó a buscar respuestas a numerosos fenómenos vitales
en el nivel del ADN. De esta forma, se emprendieron los Proyectos Genoma que son una
serie de iniciativas para conocer los genomas no sólo de humanos, sino de una serie de
organismos modelo. En la actualidad están en marcha unos 30 Proyectos Genoma de
diferentes tipos de organismos.
Pero los Proyectos Genoma no son más que un punto de arranque para nuevos
descubrimientos. Con los datos de secuencias se podrá determinar la función de numerosos
genes, y dar respuestas a cuestiones de expresión de genes, de regulación genética, de
interacción de las células con sus entornos, etc. La secuenciación de genomas de plantas y
animales domésticos podría conducir a nuevos avances en la mejora agronómica y
ganadera. También permitiría numerosas aplicaciones médicas, y nuevos enfoques dentro
de la biotecnología y la biología industrial.
Asimismo, se espera que la comparación de genomas completos de diferentes tipos de
seres vivos suministre claves para comprender más de 3000 millones de años de evolución.
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La bioinformática permite comparar genes y genomas completos, lo que junto con otros
datos biológicos y paleontológicos, está dando nuevas claves de la evolución de la vida.
El Proyecto Genom a Hum ano (PGH)
Si bien antes de los años 80 ya se había realizado la secuenciación de genes sueltos de
muchos organismos, así como de genomas de algunos virus y plásmidos, el comienzo oficial
del PGH corresponde a 1990. El Proyecto Genoma Humano (PGH) es el primer gran esfuerzo
coordinado entre diferentes países en la historia de la Biología. Fue coordinado por el
Instituto Nacional de
Salud y el Departamento de Energía de los EEUU y realizado por laboratorios de Estados
Unidos, Gran Bretaña, y varios centros de investigación de Japón, Francia, Alemania y China.
Casi al mismo tiempo una compañía privada –CELERA– decidió realizar el estudio en forma
independiente del consorcio oficial.
El advenimiento y progreso acelerado de la metodología del ADN recombinante y sus
técnicas asociadas (vectores de clonación, enzimas de restricción, transformación artificial
de células procariotas y eucariotas, bibliotecas de genes, sondas moleculares,
secuenciación, genética inversa, PCR, etc.) hicieron viable la ejecución del proyecto genoma
humano.
Objetivos del PGH
Ø Identificar los aproximadamente 30,000 genes presentes en el ADN humano.
Ø Determinar la secuencia de los 3 billones de pares de bases químicas que conforman el
ADN humano.
Ø Almacenar información en bases de datos.
Ø Desarrollar herramientas para el procesamiento de análisis de los datos (software,
hardware, automatización, etc).
Ø Determinar las implicancias éticas, legales, y sociales (ELSI) que pudieran surgir de los
resultados del proyecto.
Secuenciación y mapeo del genoma humano
1. Secuenciación. Mediante la secuenciación del ADN se establece el orden preciso en que
se ordenan los cuatro tipo de bases (A, T, C y G) que componen la cadena de ADN. El
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orden en que estas bases se disponen determina la información codificada en el material
genético. Esto se hace comúnmente mediante la separación del ADN en fragmentos que
se detectan debido a la presencia de un marcador radioactivo o fluorescente. A partir del
patrón de los fragmentos de ADN resultantes se puede deducir la secuencia subyacente
del ADN.
2. Mapeo. El mapeo es la actividad central del Proyecto del Genoma Humano. Consiste en
deducir las representaciones esquemáticas del ADN, similar a la construcción de mapas
geográficos. Se pueden construir varios tipos de mapas de ADN y las características
claves que los distinguen son los diferentes enfoques en que se basan. Los tres tipos
principales de mapas de ADN son los mapas físicos, los mapas genéticos y los mapas
citogenéticos.
3. Marcador genético. Es un segmento de ADN con una ubicación física identificable en un
cromosoma y cuya herencia se puede rastrear en una familia. Un marcador puede ser un
gen o puede ser un fragmento de ADN sin función conocida. Se usa en el mapeo genético
como primer paso para encontrar la posición e identidad de un gen.
4. Polimorfismo. Es un sitio a lo largo de la secuencia del ADN donde distintas personas
pueden tener secuencias diferentes. Puede tratarse de la sustitución de una base, o la
repetición de una secuencia. Los cambios poco frecuentes en general no se llaman
polimorfismos. Tienen que presentarse en una frecuencia de al menos uno por ciento
para considerarse polimorfismo.
5. El mapa genético. Describe las posiciones de los marcadores genéticos que reflejan las
secuencias de ADN que difieren entre los distintos individuos. Van desde diferencias en la
secuencia que produce fenotipos identificables hasta diferencias que no tienen un efecto
notorio en un individuo. Este tipo de mapas son importantes en estudios genéticos para
buscar genes asociados con una enfermedad o detectar variaciones entre individuos.
6. El mapa físico. Describe las posiciones de los puntos sobresalientes en una cadena de
ADN. Pueden ser genes o marcadores genéticos o secuencias anónimas.
7. Localización de genes que predisponen o generan ciertas enfermedades. El Proyecto
Genoma Humano tiene como objetivo facilitar la técnica del clonaje posicional. Tomando
el ADN de miembros afectados por una enfermedad y de familiares sanos se examinan
marcadores genéticos distribuidos en todos los cromosomas, hasta encontrar uno que se
detecte particularmente en los individuos que estén afectados. Luego, se analiza este
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intervalo en el genoma y se escogen genes que representen candidatos potenciales para
la enfermedad y se investiga a nivel de la secuencia si existen mutaciones.
8. BACs. Grandes fragmentos de ADN clonados en bacterias. Ofrecen ventajas importantes
ya que son manipulables para ciertos tipos de estudios en el laboratorio. Se usan a gran
escala para construir mapas físicos de los cromosomas humanos, con el fin de establecer
la secuencia completa del genoma humano.
9. YACs. Grandes fragmentos de ADN que se propagan como cromosomas en la levadura.
Han resultado particularmente útiles en la fase temprana del Proyecto Genoma Humano,
donde se han usado para construir mapas físicos completos de todos los cromosomas
humanos.
Algunos resultados del PGH
§ El Proyecto Genoma Humano se completó en 2003.
§ El genoma humano consta aproximadamente de 3.000 millones de pares de bases
químicas (unidades que constituyen al ADN).
§ Se detectaron alrededor de 30.000 genes, cuyas secuencias ya han sido descriptas.
§ Los genes tienen en promedio 3.000 pares de bases.
§ Se han determinado 100.000 polimorfismos o variaciones normales. Esto significa que
todas las personas, a pesar de sus diferencias, tienen un 99,9 por ciento de similitud en
su genoma.
§ Un ser humano comparte con el chimpancé el 98% del genoma.
§ Se conoce la función de sólo el 50% del los genes.
§ Sólo el 2% del genoma lleva información para proteínas.
PGH y otros Proyectos Genom a
El PGH incluía también la secuenciación de genomas de organismos modelo de diferentes
reinos que facilitaran la comprensión de la funcionalidad del genoma humano. Desde 1990,
además del genoma humano, se han descifrado los genomas completos de Saccharomyces
cerevisiae (levadura), Escherichia coli (bacteria), de C. elegans (nematodo), de Drosophila
melanogaster (mosaca de la fruta), y de varias plantas (Arabidopsis thaliana, arroz, etc.).
Los resultados del PGH y de otros Proyectos Genoma se resumen en la siguiente tabla:
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Organism o Tam año (pb) Nº genes
Homo sapiens 3.000 millones 30.000
Mus musculus 2.600 millones 30.000
Arabidopsis thaliana 100 millones 25.000
Caenorhabditis elegans 97 millones 19.000
Drosophila melanogaster 140 millones 13.000
Saccharomyces cerevisiae 12 millones 6.000
Escherichia coli 4.6 millones 3.200
Virus HIV 9.7 mil 9
Después del proyecto genom a...
A partir de los resultados del Proyecto Genoma Humano empieza otra etapa importante que
consiste en dar sentido biológico, tanto funcional como evolutivo, al cúmulo de información
que se obtuvo. Esto da origen a la genómica funcional, una nueva disciplina que estudia los
genomas como sistemas (sus regulaciones, relaciones, cambios, etc.), y a la proteómica,
que involucra el conocimiento de todas las proteínas de un organismo.
Por lo tanto, a partir del PGH es posible averiguar:
§ La función de los genes
§ La asociación entre genes y enfermedades
§ La función de las regiones no codificantes
§ La información básica para la vida
§ El origen de las especies
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§ El origen de poblaciones humanas
Estos conocimientos se irán integrando en diversos Atlas del ser humano y de otros seres
vivos, en los que se podrán interrelacionar de modo funcionalmente significativo diversos
niveles de comprensión de la materia viva (génico, genómico, regulación, biología celular,
fisiología, evolución, etc), dando origen a la denominada Era Postgenómica.
Aplicaciones actuales y futuras del PGH
El PGH facilita el conocimiento de los procesos biológicos desde la escala molecular hasta la
evolutiva de los seres humanos. Además, permitirá avanzar en el conocimiento del origen de
muchas enfermedades, y ofrecerá nuevas perspectivas en el diagnóstico, pronóstico y
tratamiento.
Cuando el PGH comenzó en 1990 los científicos habían descubierto menos de 100 genes
involucrados en enfermedades de origen genético, en la actualidad ya se dispone de
información de más de 14.000 genes de este tipo. Gracias a los avances de la genética ya
existen pruebas diagnósticas para diferentes enfermedades de origen genético cuyas
cualidades de exactitud, confiabilidad y rapidez las hacen útiles en clínica. Por ejemplo la
prueba de ADN es útil para la prueba del síndrome de X frágil, la principal causa de retraso
mental hereditario, en la detección de hemofilias causadas por pérdidas de segmentos
grandes –o deleciones– del gen respectivo, y en la enfermedad de Huntington.
En resumen, los resultados del PGH permitirían:
§ Mejorar el diagnóstico de enfermedades.
§ Detectar temprano la predisposición a las enfermedades.
§ Diseñar racionalmente drogas y tratamientos.
§ Identificar personas, resolver crímenes, medicina forense.
ACTIVIDADES
OBJETIVOS:
• Rever los conceptos introducidos en la sección teórica.
• Comprender la unidad y la diversidad de la vida a partir del conocimiento del ADN.
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• Relacionar los conocimientos acerca de los genomas con las alternativas que ofrece la
biotecnología.
• Comprender las posibilidades que ofrece el conocimiento del genoma humano para
futuros desarrollos de la medicina.
DESTINATARIOS:
Este cuaderno está destinado fundamentalmente a alumnos de EGB 3 y de nivel Polimodal.
En el nivel EGB, es posible relacionar el tema del genoma con conceptos vinculados a la
herencia de
caracteres de padres a hijos, a las similitudes y diferencias entre seres humanos, y al
material genético. Con alumnos de Polimodal es posible profundizar en conceptos tales
como genotipo, fenotipo, estructura y función de los genes, síntesis de proteínas,
determinación de caracteres, y la herencia. Asimismo, tanto en EGB como en Polimodal, es
posible relacionar los conceptos de diversidad genética y variantes fenotípicas con las
posibilidades que ofrece la biotecnología en el ámbito de la salud, el mejoramiento de
cultivos, y otros procesos de producción.
CONSIDERACIONES METODOLÓGICAS
El tema que aborda este Cuaderno, referido a los Proyectos Genoma, y el PGH en particular,
se relaciona con los temas de biotecnología abordados en cuadernos anteriores. El papel
que desempeña el ADN en la determinación de los caracteres, así como el conocimiento de
su
estructura y función, constituye la base a partir de la cual fue posible el desarrollo de las
técnicas de la ingeniería genética, y su aplicación en diferentes actividades humanas.
- Un aspecto importante a trabajar con los alumnos en este tema, se refiere al código
genético universal. Este concepto, que remite al origen de la vida y a la evolución de los
seres vivos a partir de un ancestro común, permite comprender la transgénesis. La
posibilidad de transferir un gen de un organismo a otro, incluso entre especies diferentes,
el hecho de que se obtenga el producto deseado y con la función esperada, se debe al
hecho de que todos los seres vivos, procariotas y eucariotas, comparten una estructura
similar de ADN y un proceso de expresión genética compatible.
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- Relacionado con el tema anterior, es interesante abordar con los alumnos aspectos
vinculados con la unidad y la diversidad en los seres vivos. Cuáles son los rasgos que
comparten diferentes seres vivos y que permiten agruparlos en un reino, género o
especie, y cuáles son las diferencias que permiten diferenciarlos, incluso dentro de la
misma especie. Este concepto puede ser trabajado con alumnos de EGB y de Polimodal a
partir del análisis de caracteres particulares que hacen a la uniformidad de la especie
humana, y de diferencias que hacen a la diversidad dentro de la especie. Es
particularmente interesante destacar la similitud del 99,9% entre el ADN de los seres
humanos y la similitud del 98% con el genoma del chimpancé, para dimensionar la
implicancia de los conceptos de unidad y diversidad.
- Es posible introducir el concepto de “huellas genéticas” para reforzar la idea de los
caracteres únicos que identifican a cada individuo, en analogía con el concepto de
“huellas digitales”.
- Con alumnos de Polimodal, este tema se puede relacionar con conceptos de genética,
herencia de caracteres, caracteres heredados y caracteres adquiridos, rasgos continuos y
discontinuos, mutaciones, e incluso con temas como la compatibilidad en el transplantes
de órganos.
- Por último, y relacionando más directamente con la biotecnología, es importante trabajar
y comprender las implicancias que podrían tener los resultados del Proyecto Genoma
Humano. En este sentido es interesante tomar en cuenta que el conocimiento de la
secuencia del ADN es solo un primer paso en la lectura del material genético, y que su
interpretación demandará aún mucho trabajo de investigación, y aún más su aplicación.
ACTIVIDADES
Actividad 1. Com prensión de conceptos
Luego de la explicación del tema se sugiere plantear las siguientes consignas / preguntas
para evaluar la comprensión de los conceptos por los alumnos.
1. ¿A qué se denomina genoma?
2. ¿Qué es lo que determina que dos seres vivos sean parecidos entre sí?
3. ¿Qué es lo que determina que dos individuos sean diferentes entre sí?
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4. Explicar la relación entre los conceptos genotipo y fenotipo.
5. ¿A qué se denomina Proyecto Genoma?
6. ¿Cuál es la importancia de conocer el genoma de diferentes seres vivos?
7. ¿Cuáles fueron los objetivos del Proyecto Genoma Humano?
8. Explicar el aporte de la genómica funcional y la proteómica al PGH.
Actividad 2. Diversidad en una población de bacterias
Esta actividad es simple y tiene como objetivo analizar la variabilidad genética dentro de
una población de bacterias, y que determina una ventaja adaptativa en un ambiente
particular. Es posible aplicarla con alumnos de EGB 3.
Nota para el docente: para los alumnos de Polimodal se sugiere realizar la Actividad 3
del Cuaderno 51 (Biotecnología y producción de antibióticos) donde se plantea el mismo
tema con mayor complejidad y profundidad.
Leer el siguiente texto y responder a las preguntas que aparecen a continuación:
Un científico estaba investigando los efectos de un antibiótico sobre una especie de
bacterias causantes de una enfermedad. Colocó una pequeña cantidad de las bacterias en
un recipiente y dejó que se multiplicaran. Luego, colocó el antibiótico en el recipiente,
esperando obtener como resultado la eliminación de todas ellas. Sin embargo, descubrió
que una pequeña proporción de las bacterias había sobrevivido a los efectos del antibiótico.
a. ¿Por qué habría esperado el científico que todas las bacterias se comportaran de la
misma forma frente al antibiótico? Nota para el docente: en este punto se pretende
introducir conceptos vinculados a la reproducción asexual, y la similitud entre
organismos que se reproducen de esta forma.
b. ¿Cómo se podría explicar, entonces, que una pequeña cantidad de bacterias haya
reaccionado de manera diferente? Nota para el docente: este punto hace referencia
a la diversidad en el fenotipo, es decir en los caracteres que manifiestan algunos
individuos y que los hacen resistentes al antibiótico.
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c. ¿Cómo lo explicarían teniendo en cuenta la estructura del ADN? Nota para el
docente: en este caso se pretende trabajar el concepto de variabilidad genética
proveniente, en este caso, de una mutación existente en algún integrante de la
especie, y que ante un cambio en el ambiente ofrece una ventaja adaptativa.
Actividad 3. El ADN en la justicia
La siguiente actividad cuenta un hecho verídico, en el cual el ADN fue presentado como
prueba en un juicio para demostrar la inocencia de un sospechoso de un crimen. A partir de
este caso se sugiere analizar las posibilidades que ofrece el estudio del ADN en análisis
genéticos prenatales, en identificación de relaciones filiales (por ejemplo, en la identificación
de familiares de desaparecidos en la Argentina durante la última dictadura militar), o en la
resolución de crímenes.
El hecho ocurrió recientemente en los Estados Unidos: Gregory, un ciudadano norteamericano, fue
culpado por un crimen y encarcelado. Los vecinos del lugar creían que Gregory era la persona que
habían visto esa noche en el lugar del hecho. Para el jurado bastaron unos pocos cabellos hallados en
el lugar del crimen para determinar su culpabilidad. Los miembros del jurado analizaron los cabellos,
su textura, grosor y aspecto microscópico, y determinaron que los cabellos hallados en el lugar del
delito eran de Gregory. La sentencia del jurado fue determinante: prisión perpetua. Dispuesto a
demostrar su inocencia, después de unos años en la cárcel, Gregory se enteró de la existencia de un
grupo de especialistas que llevan adelante el “Proyecto Inocencia”. Este proyecto que se desarrolló a
la par de los progresos científicos y tecnológicos, analiza el ADN para comprobar la identidad de las
personas y demostrar si fueron sentenciadas injustamente. Unos pocos nucleótidos de diferencia en
el ADN de dos personas bastan para demostrar que se trata de individuos diferentes. Los
profesionales del Proyecto Inocencia lograron recuperar los cabellos que sirvieron de prueba y que la
justicia conservaba como prueba del delito. Al extraer su ADN y compararlo con el de Gregory, no
quedaron dudas: los cabellos hallados en el
lugar del crimen no pertenecían a Gregory. Se encontraron 23 nucleótidos que no coincidían entre el
ADN de Gregory y el ADN del cabello encontrado en la escena del crimen. Después de ocho años de
prisión, bastaron unos pocos nucleótidos para dictar su libertad. La misma técnica de “huellas
genéticas” es la que se emplea para determinar la paternidad a partir del estudio del ADN del niño, de
la madre y del supuesto padre. También se utiliza para determinar la compatibilidad entre donante y
receptor al realizar un transplante de órganos. Y, en la Argentina, este tipo de estudios permite
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conocer la identidad de niños secuestrados o nacidos durante cautiverio en la última dictadura
militar.
Preguntas para el análisis del texto:
a. ¿Qué tipo de evidencias se analizaron en la primera instancia del juicio que llevaron a
Gregory a prisión?
b. ¿Qué evidencias se tomaron en cuenta en la segunda instancia que llevaron a Gregory a
la libertad?
c. ¿En cuál de los casos anteriores se diría que se toma en cuenta el fenotipo de Gregory y
en cuál el genotipo? Justificar la respuesta y explicar a qué se denomina genotipo y a
qué fenotipo.
d. ¿Cuál de los dos tipos de evidencias sería más confiable para determinar la identidad de
la persona? ¿Por qué?
Nota para el docente: Antes de contestar a la siguiente consigna, y para dar una idea
previa acerca de la técnica empleada para analizar el ADN que se muestra en el esquema, se
sugiere
hacer una Actividad en la cual se le entrega a los alumnos códigos de barra de diferentes
envases de productos (alimentos, productos de limpieza, etc.) a los que se les saca el
código numérico. El objetivo es que los alumnos puedan analizar las barras e identificar
cuáles códigos de barra son idénticos y, por lo tanto, identifican al mismo producto.
e. Analizar la imagen que aparece a continuación y el texto que explica la técnica empleada.
Luego, responder: ¿qué conclusión es posible obtener a partir de este análisis de ADN
acerca de la identidad del sospechoso
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Referencias
V: Víctima
S: Sospechoso
Hat y pantalones
Fuente: [Link]
De los rastros encontrados se extraen fragmentos de ADN que se cortan con enzimas de restricción
específicas. Mediante una técnica denominada PCR se pueden obtener millones de copias del
fragmento
particular de ADN que se quiere analizar. Estos fragmentos se separan de acuerdo a su tamaño
mediante una técnica de electroforesis y se marcan con sustancias radiactivas. Esto se expone luego
a una película de rayos X que permite visualizar los fragmentos de ADN marcados. Se obtiene así un
patrón similar al código de barras de un envase. Los patrones de ADN varían de manera específica en
cada persona. Al comparar el patrón de dos muestras se puede identificar si pertenecen al mismo
individuo. Por ejemplo, se puede reconocer cuál de los sospechosos sería culpable, o la relación de
parentesco entre dos personas, o el patrón genético de un feto en gestación. En este caso particular
el patrón genético obtenido a partir de muestras encontradas en el sombrero y los pantalones del
sospechoso, coinciden con el patrón de ADN de la víctima.
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Actividad 4. El ADN y la m edicina
La siguiente actividad presenta un esquema que tiene por objetivo analizar las posibilidades
que ofrecería el desarrollo de la genética para la medicina. Esta actividad se aplica
preferentemente a alumnos de Polimodal.
Se sugiere analizar con los alumnos:
a. Qué representa el esquema.
b. Qué significan los conceptos que se incluyen.
c. Discutir en qué etapa del esquema se encontraría la investigación científica en la
actualidad.
d. Redactar un breve texto que explique el esquema.
Terapia con Drogas
Comprensión de la
báse biológica
Prevención
Enfermedad
con Mapa Identificación Diagnóstico
componente genétic de genes
genético a
Farmagenómica
Terapia Génica
TIEMPO
Extraído y adaptado de [Link] The Human Genome
Project. Educational Kit.
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Se considera que el acceso a la secuencia del genoma va a cambiar la práctica de la medicina en las
próximas décadas, y va a aclarar muchos de los misterios de la biología. El conocimiento del ADN
podría prevenir algunas enfermedades y diseñar tratamientos individualizados. Los análisis genéticos
permitirían predecir la susceptibilidad individual de padecer determinada enfermedad, mediante un
diagnóstico mucho más específico que el actual. Nuevas drogas, derivadas de un conocimiento
molecular detallado acerca de las causas de la enfermedad, permitiría dirigir las moléculas
farmacológicas hacia las áreas
afectadas específicamente. En algunas décadas, se espera que muchas potenciales enfermedades
puedan ser curadas a nivel molecular antes de que aparezcan. Entre los posibles tratamientos se
considera la terapia génica, que permitiría suplantar genes dañados por otros sanos. Estos cambios
no serán inmediatos. Llevará un largo tiempo comprender el genoma humano.
Material de consulta
1. Science, 91: 1304-1351. 2001. VENTER C, et al. ‘The sequence of the human genome’.
2. Revista Muy Interesante. Nº 179, Septiembre 2000. Operación Genoma: La fórmula del
hombre.
3. Ciencia Hoy. Volumen 12 - Nº 67- Febrero/Marzo 2002. Alberto J Solari. “El proyecto
genoma humano” .
4. [Link] Introducción a los Proyectos
Genoma. Enrique Iañez Pareja. Depto. de Microbiología e Instituto de Biotecnología.
Universidad de Granada (España).
5. [Link] Proyecto Genoma
Humano de EEUU.
6. La doble hélice. Un relato autobiográfico sobre el descubrimiento del ADN. James
Watson. 1993. Salvat Editores, S.A.
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Edición Nº 55 de 2004
7. Genoma: la autobiografía de una especie en 23 capítulos. Matt Ridley. 2004. Editorial
Taurus
8. ADN: 50 años no es nada. Díaz Alberto & Golombek Diego (comps.). 2004, Siglo XXI.
9. [Link] Incluye
información, ilustraciones y animaciones acerca del ADN, las experiencias de Mendel y
mutaciones, entre otros temas en el área de la biotecnología.
"El Cuaderno de PorquéBiotecnología" es una herramienta didáctica creada y desarrollada por el
equipo pedagógico del Programa Educativo PorquéBiotecnología. Su reproducción está
autorizada bajo la condición de que se aclare la autoría y propiedad de este recurso pedagógico
por parte del Programa Educativo PorquéBiotecnología.
