Gen HBB
INTRODUCCIÓN
Localización, funciones, donde se expresa, en qué rutas metabólicas participa, en qué
organismos se expresa, enfermedades asociadas.
● Localización: El gen HBB Hemoglobina Subunidad Beta encontrado en el cromosoma 11
del genoma humano, contiene una secuencia que codifica para la cadena polipeptídica
de la beta globina, que es una subunidad de la hemoglobina(localización cromosómica:
11p15.4 Genomic context). which is located inside red blood cells.
● FUNCIONES: El gen HBB va a codificar para la proteína globina β, que forma parte de la
función de la hemoglobina, encargada de transportar oxígeno, dióxido de carbono e
Hidrógeno.
La afinidad a estas moléculas está definida por el efecto Bohr, el cual dice que en ciertas
condiciones del medio la hemoglobina será más afín al CO2 o al H+. En los pulmones
donde el pH es de 7.6 aproximadamente, aumenta la afinidad de la hemoglobina por el
oxígeno, liberando el CO2 y H+ que lleva; por el contrario, en los tejidos, donde la
concentración de CO2 es alta y el pH es menor (7.2), la hemoglobina se vuelve menos a
fin al O2 liberandolo y uniéndose al CO2 y el H
● donde se expresa: https://www.proteinatlas.org/ENSG00000244734-HBB/tissue
●
● Interacciones/ : En la hemoglobina una subunidad beta interacciona con dos
subunidades alfa, sin embargo, crea enlaces más fuertes con una de ellas, cuando esto
sucede a esa estructura (AB) se le llama dímero y arbitrariamente se les otorga un
número, pudiendo ser 1 o 2; ej. beta globulina 1 interacciona con alfa globulina 1 y
forman el complejo AB1, que a su vez interacciona con un enlace más débil con el
dímero AB2.
● rutas metabólicas en que participa
● en que organismos se expresa
● enfermedades asociadas
Mutant beta globin causes sickle cell anemia. Absence of beta chain causes beta-zero-
thalassemia. Reduced amounts of detectable beta globin causes beta-plus-thalassemia.
○ La anemia falciforme es generada en individuos homocigotos, es decir que traen
la malformación en ambos progenitores. Esto es causado por una variante de
una Valina en lugar de una Glutamato, esto genera una diferencia de cargas, ya
que el Glutamato tiene una carga negativa, por lo que la hemoglobina de la
anemia falciforme va a tener dos cargas negativas menos, una por cada beta
hemoglobina, además de que la Valina es hidrofóbica, y el resultado de estas
interacciones genera la forma alargada de los eritrocitos. Por otro lado esta
enfermedad puede ser una ventaja para algunas poblaciones. Al momento de
que la enfermedad es heredada por solo uno de los padres (heterocigotos), la
enfermedad es desarrollada pero solo en 1% de los eritrocitos, generando una
ventaja para la enfermedad de la malaria, ya que esta entra al eritrocito
ocupando el lugar de la hemoglobina, pero al momento de tener anemia
falciforme el parásito ya no entra en el eritrocito por su forma y por consiguiente
no se puede expresar de forma completa la enfermedad, no provoca la muerte
○ Beta Talasemia: Esta malformación es causada por el cambio de una o varias
bases nitrogenadas. Esto puede afectar a la producción de subunidades beta
(B+), generando beta talasemia; cuando afecta y no produce ninguna subunidad
beta, se le llama beta cero (B0). esto genera hemoglobinas inmaduras y no
permiten el transporte de oxígeno.
https://medlineplus.gov/genetics/gene/hbb/#resources
