Cromosomas Sexuales
DeterminaciOn DEL SEXO
¿Qué es?
Un cromosoma sexual es
un tipo de cromosoma que
participa en la
determinación del sexo.
Los seres humanos y la
mayoría de los demás
mamíferos tienen
dos cromosomas sexuales,
el X y el Y. Las hembras
tienen dos cromosomas X
¿Cómo se llegó al descubrimiento de los cromosomas sexuales?
Herman Henking, en 1891, En 1905, Edmund Wilson, en Por primera vez se
estudiando la meiosis otras especies de chinches consideraba una pareja de
masculina en una chinche (Lygaeus turcicus, Euchistus cromosomas relacionados
(Pyrrhocoris apterus), y fissilis y Caenus delius) y con la determinación del
Clarence Mc Clung, en 1902, Nettie Stevens en el escarabajo sexo, los cromosomas X e
en un saltamonte (Xi- phidium de la harina (Tenebrio Y. Antes de conocerse esta
fasciatus), observaron la molitor), describieron en los relación, lo que sucedía en
presencia de un cromosoma machos la presencia de dos el dominio de la herencia
particular que sólo se hallaba cromosomas de tamaño no parecía tener
en la mitad de los considerablemente distinto (a consistencia alguna y las
espermatozoides. Al los que Wilson denominó reglas de aparición de
desconocer su función, idiocromosomas), que al algunos defectos
Henking designó a este separarse en la meiosis hereditarios resultaban
.La relación de estos cromosomas y
la determinación del sexo tuvo
¿Cómo se
Hoy endiferenciaron
día hay consenso respectolos
distintas interpretaciones. Mc
a que el X
Clung propuso que los y el Y provienen de un par de cromosomas
espermatozoides que portaban el homólogos, entre los cuales era posible la
cromosoma X al momento de la recombinación en toda su longitud. Este par
fecundación producirían machos de cromosomas poseía algunos genes que
estaban involucrados en la determinación
(XX) y los que no lo portaban
del sexo. Como consecuencia de millones de
producirían hembras (XO). En años de evolución, este par de cromosomas
cambio, Wilson, sobre la base de perdió la capacidad de recombinar en la
sus investigaciones y las de mayor parte de su longitud. En aquellas
Stevens, propuso que los zonas donde se produjo la pérdida de
homología, quedaron los genes involucrados
espermatozoides que portaban este
en la determinación sexual; la acumulación
cromosoma producirían hembras de mutaciones en esta región llevó a que los
(XX). Posteriormente se corroboró cromosomas X e Y divergieran uno del otro.
que en estos insectos las hembras En mamíferos el X permaneció de tamaño
poseen dos cromosomas X mientras semejante al cromosoma original, mientras
que el Y disminuyó de tamaño. El hecho de
que los machos sólo uno. Theodor
que ambos cromosomas conserven aún una
Boveri y Walter Sutton (1902- pequeña zona de homología permite la
1903) propusieron en forma recombinación y garantiza su correcta
independiente uno de los conceptos separación.
fundamentales en genética, la
relación entre la herencia de las
características y los cromosomas
(Teoría cromosómica de la
herencia). En 1910, Thomas
Morgan con sus experimentos en la
mosca de la fruta (Drosophila
melanogaster), establece la relación
entre una característica particular
(ojos blancos) y su ubicación en el
cromosoma X, aportando nuevas
pruebas para esta teoría. En 1917
Wieman describió la presencia de
cromosomas X e Y en células
humanas, pero recién en 1956 Tjio
y Levan, en células cultivadas en
La manera en la que se compensa la pérdida de tanta información es
diferente en cada tipo de organismo, los hay aquellos que aumentan la
actividad del único cromosoma X, como es el caso de los machos de la
mosca de la fruta. En otros hay una inactivación casi total de uno de los dos
cromosomas X de la hembra. En los humanos, así como en la mayoría de los
mamíferos, esta inactivación se denomina lyonización, nombre en homenaje
a Mary Lyon, quien descubrió la inactivación al azar de uno de los
Determinació n y diferenciació n sexual en el ser
humano
Desde el punto de vista semántico es imprescindible distinguir entre
los conceptos de “determinación” y “diferenciación” sexual
. En nuestra especie, la determinación sexual es el proceso por el cual
una cigota resulta con su complemento sexual masculino (XY) o
femenino (XX) según el cromosoma sexual de la gameta masculina
fecundante. (Recordemos que el número cromosómico de nuestra
especie es 46).
Nuestra especie es 46). La diferenciación sexual consiste en el
conjunto de hechos secuenciales que, como una cascada de
acontecimientos, ocurre según el complemento cromosómico inicial
de la cigota. Estos eventos secundarios y concatenados se inician a
partir del momento de la fecundación y prosiguen en la vida postnatal
hasta la completa feminización o masculinización de la persona
Para comprender mejor los acontecimientos que tienen lugar en
este largo y complejo camino de estructuración del aparato sexual,
resulta necesario “ordenar” los hechos y también los tiempos. Son
los dos ejes sobre los que reflexionaremos para tratar de no
“perdernos” en el intento.
Los hechos, en el desarrollo sexual normal, pueden ser
1) La determinación sexual de la
4) La estructuración de los
cigota.
genitales externos.
2) El desarrollo de una gonada,
5) La feminización o
sea un ovario o un testículo, en
masculinización en la pubertad.
consonancia con el complemento
sexual de la cigota. 6) La fertilidad, como
consecuencia de la capacidad de
3) El proceso de organización de
las gónadas de producir gametas
los “conductos” internos del
aparato sexual en el varón y en la
Principales anomalías de la
Lo primero que debemos señalar es que las alteraciones en la
determinación sexual son siempre cromosómicas. La cigota,
resultante de la fertilización ovular, puede tener un complemento
cromosómico diferente del normal, con diferencias numéricas o
estructurales o ambos tipos combinados. Por ejemplo: si en su
complemento sexual solo existe un cromosoma, el embrión será
45, X o 45,Y. En el primer caso se desarrollará una mujer que
presentará algunas manifestaciones variables, entre las que se
observan frecuentemente: talla baja, cuello ancho, cardiopatía e
En el segundo caso la anomalía será letal y la cigota 45,Y no
prosperará y se perderá. Si el error fuera por exceso podemos
considerar, entre las más frecuentes, las siguientes alternativas:
una cigota 47,XXX, o 47,XXY, o 47,XYY. En el primer caso
(47,XXX) se diferenciará una mujer con fenotipo
prácticamente normal en la que sólo se manifestará cierta
predisposición al aborto espontáneo en la edad adulta. En el
segundo caso (47,XXY) estaremos frente a un varón con
Sindrome de Klinefelter que podría presentar eventualmente, o
no presentar en absoluto, indicios de feminización puberal
Al respecto quisiera señalar que muchos casos de síndrome de
Klinefelter se diagnostican en el consultorio del especialista en
esterilidad, en una entrevista de rutina por dificultad para
concebir, ya que en ellos no se manifiesta alteración de la
función sexual; pero sí, siempre, ausencia de espermatozoides
y testículos pequeños. Cuando el cariotipo de la cigota es
47,XYY se desarrollará un varón en el que sólo se manifestará,
Ni el sindrome de Turner con cariotipo 45, X, ni el sindrome
de Klinefelter con cariotipo 47, XXY (de hecho existen, en
ambos casos, otras variantes con manifestaciones diversas), ni
la mujer triplo X, ni el varón XYY, deben ser considerados
“intersexos” o “estados intersexuales” en el sentido
