Cuando autismo y TDAH «coinciden»
Esta entrada es especial forma parte de una conversación entre blogs.
Me explico. En una entrada anterior hablamos sobre las equivocaciones de los médicos
en el TDA-H. Lo que provocó que el neuropsicólogo Pablo Duque puntualizara en su blog
–Crappy Brain– algunas de mis afirmaciones, texto que podéis leer aquí.
Está claro que Pablo Duque y yo coincidimos en lo esencial y agradezco que con sus
comentarios haya aclarado aún más algunos conceptos.
Trastornos del neurodesarrollo: ¿comorbilidad o
coincidencia?
Tras la lectura de su entrada, he pensado en profundizar sobre la
comorbilidad –coincidencia de varias enfermedades en una misma
persona– en los trastornos del neurodesarrollo, porque parece que no lo
he dejado claro anteriormente. Creo que Pablo Duque estará bastante
de acuerdo.
Advierto que voy a dar aquí mi opinión profesional, basada en lo que yo
sé sobre neurodesarrollo, teorizando sí, pero con el máximo rigor de que
soy capaz. Mi objetivo es divulgativo, hacer más comprensible el
neurodesarrollo y sus trastornos. Yo no lo sé todo y mi opinión
(profesional, aquí no hay nada personal) puede estar equivocada, así que
invito a comentar a quien (desde la profesionalidad y el rigor) quiera a
aportar, matizar o mejorar mis opiniones.
Como a Pablo Duque, a mí también me molesta esa “retahíla” de diagnósticos con la que
se adornan los informes de los niños con dificultades en el neurodesarrollo. Cada uno de
ellos con su código CIE-9 (DSM-V o CIE-10 los más “avanzados”) que si 314.1 (TDA-H),
que si 299.0 (Asperger y otras formas de autismo)… ¡cuánto mal hace esa manía
clasificatoria!
¿Quiere esto decir que no haya trastornos bien definidos? No, simplemente quiere
decir que sabemos poco sobre esos trastornos. Y aquí es donde entra el meollo de la
comorbilidad.
Neurodesarrollo y sus trastornos
De una forma simplificada podríamos decir que el neurodesarrollo es el aumento de
tamaño y de peso del cerebro que sucede durante la infancia y que permite sustentar
las nuevas habilidades que el cerebro va adquiriendo.
Conexiones talámicas, mapeo desde 80 sitios en el córtex. Allen Institute for Brain Science.
Es decir, desde el nacimiento y hasta la edad adulta, el cerebro necesita crear nuevos
circuitos para albergar nuevas funciones. Caminar, hablar, controlar esfínteres,
interpretar lo que percibimos, planificar tareas, orientarnos en el espacio y el tiempo,
hacer deducciones lógicas, analizar la información compleja, recordar lo que
aprendemos y olvidar lo que no sirve, son capacidades que no tenemos en el momento
del nacimiento pero que vamos adquiriendo durante la infancia y la adolescencia.
A lo largo de unos 20 años, el cerebro está sometido a unos continuos y espectaculares
cambios que suceden tanto en su «macroestructura» (aumento de peso y volumen) como
a nivel tisular (proporción de los distintos tipos de células cerebrales, agua, circulación
sanguínea, etc.), celular (neuronas, glía y sus sinapsis), y subcelular (obtención y gasto
de energía, elaboración de proteínas, de neurotrasmisores, hormonas, crecimiento del
aparato transportador intra y extracelular, etc.). Una vez alcanzada la madurez, la
edad adulta, los cambios suceden con cada aprendizaje o vivencia nueva, pero ni mucho
menos son tan espectaculares. Sigue habiendo reestructuración, pero ya no hay
aumento de peso ni de volumen. En la madurez hay una «estabilidad cerebral» que la
mayoría no pierde hasta el declive de la ancianidad (cuando hay pérdida de peso y
volumen y vuelve a haber cambios tisulares, celulares y subcelulares) o hasta la muerte.
Lejos de ser una foto fija o una pintura, nuestro cerebro se asemeja mucho más a una
escultura que va modelándose incesantemente a lo largo de nuestra vida –de arcilla en
sus etapas iniciales, de mármol en las finales–.
En las últimas décadas estamos aprendiendo nuevas cosas sobre este complejísimo
proceso que llamamos neurodesarrollo, pero tenemos todavía muchas más preguntas que
respuestas para poder explicarlo mejor.
Por ejemplo, el proyecto «The Developing Human Connectome» –estudia como se
comunican las distintas regiones del cerebro durante el neurodesarrollo–, los estudios
sobre las proteínas sinápticas, y un largo etcétera.
Cuando conozcamos mejor los procesos biológicos que suceden durante el desarrollo
cerebral, comprenderemos mejor qué son y porqué se producen los trastornos del
neurodesarrollo.
Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo heterogéneo de problemas
neurológicos (prefiero este término a enfermedad) en los que hay alteraciones de la
cognición, la comunicación, la conducta y la motricidad causadas por un desarrollo
cerebral atípico.
Por eso tampoco aquí habrá una foto fija, estos trastornos no son estáticos ni en su
presentación ni en sus características ni en su extensión, porque la palabra clave de
todo esto es «desarrollo» en el sentido de evolución, crecimiento y cambio.
Un neurodesarrollo alterado puede tener múltiples causas: genéticas, exposición a
tóxicos, infecciones, falta de adecuada oxigenación, traumatismo, prematuridad, bajo
nivel socioeconómico…
Simplificando, podríamos decir que los trastornos del neurodesarrollo se producen por
dos razones: o porque hay una alteración del «diseño» típico del cerebro (causas
genéticas) o porque una lesión/agresión interrumpe ese desarrollo típico (causa
ambiental).
Cualquier interferencia importante en el neurodesarrollo típico causará alteraciones
en la función cerebral. Según sea la causa, el momento del neurodesarrollo en el que
aparece y las zonas cerebrales que afecta, unas funciones se verán más alteradas que
otras, pero todas sufrirán modificaciones más o menos detectables que condicionarán
la manera en la que el cerebro aprende y adquiere nuevas habilidades.
Así las manifestaciones de un trastorno del neurodesarrollo serán muy variadas, tanto
en el tipo como en la intensidad. Podemos encontrar dificultades en lo que llamamos
«funciones cerebrales superiores» como el lenguaje, la atención, la memoria, la
coordinación, las habilidades grafomotoras, la impulsividad, la interacción social… y
síntomas que podríamos llamar «físicos» como la macro o microcefalia, alteraciones en
la estructura cerebral, convulsiones, anomalías en el electroencefalograma…
Modelo explicativo de los trastornos del neurodesarrollo
Clasificación de los trastornos del neurodesarrollo
Basándonos en la observación clínica podemos hacer clasificaciones de estos
trastornos, de modo que cuando unos predominen sobre otros podremos designar
síndromes o de trastornos concretos.
La clasificación más usada, el DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders –5ª revisión), incluye entre los trastornos del neurodesarrollo la
discapacidad intelectual, los trastornos del espectro autista, el trastorno por déficit
de atención-hiperactividad (TDA-H), los trastornos específicos del aprendizaje (esos
que Pablo Duque defiende que no son verdaderos trastornos y yo estoy de acuerdo),
trastornos de la comunicación y los trastornos de la motricidad.
Sin embargo, teniendo en cuenta lo que he expuesto hasta ahora, también la
esquizofrenia, el trastorno bipolar, la parálisis cerebral o el síndrome de Dravet (como
ejemplo de epilepsia temprana que afecta el neurodesarrollo) son consecuencia de un
desarrollo cerebral alterado y por tanto pueden considerarse trastornos del
neurodesarrollo.
En cualquier caso, ¡insisto!, son trastornos cuyo diagnóstico se basa en observación
clínica. En la observación clínica me atrevo a incluir los estudios neuropsicológicos –
tests que ponen a prueba las habilidades mentales de una persona–, que permiten
sospechar con bastante acierto qué capacidades cognitivas están alteradas.
Estas pruebas se diseñan tomando como estándar las respuestas que da la mayoría de
la población a cada una de las pruebas. Esa respuesta de la mayoría se considera
«típica», por ser la más frecuente, y es en la que se basa la «normalidad». Al pasar las
pruebas a un individuo concreto lo que «se mide» es cuan cerca o lejos está de la
respuesta de la mayoría.
Efectivamente querido lector, es un método «relativamente» objetivo, y además
dificulta marcar el límite a partir de la cual una determinada capacidad mental se
considera normal.
«lo único que se puede decir es que cuanto más lejos del promedio se encuentre un niño,
[…] es menos probable que sea normal.» –Ronald S. Illingworth ( The Normal Child,
1968)
Pero no disponemos de otro. Por ejemplo, no podemos medir con datos biológicos cual
es la capacidad de orientarse en el tiempo o el espacio de una persona, ni con que
habilidad coge un lápiz, ni el «tamaño» de su memoria…
Tenemos pues un conjunto de problemas REALES –con gran repercusión en la vida de
una persona, en la sociedad e incluso con enorme impacto económico–, que debemos fiar
a la observación y a la clasificación humanas… con toda la imperfección que ello supone.
Los humanos tenemos la manía de clasificar, de intentar ordenar la realidad que
observamos. La clasificación de los trastornos del neurodesarrollo intenta identificar
unas características (criterios) que permitan delimitar claramente un problema de
otro. Pero sucede que la realidad es tozuda y el sistema nervioso un aparato tan
complejo que aun teniendo muchas y muy diversas funciones, funciona como un todo. Sin
olvidar que el cerebro, de cualquier edad, es un órgano en constante cambio por su
interacción con el ambiente, precisamente porque su principal función es la de
relacionar el medio interno (cuerpo) con el externo (ambiente). Difícil delimitar con
claridad sus disfunciones.
Cualquier otro órgano tiene una acción principal que podemos “resumir” en un verbo:
bombear sangre, respirar, digerir, procesar sustancias, depurar, reproducirse, etc. (sé
que estoy simplificando, ¡y mucho!, pero también que me habéis entendido); en cambio
es imposible «resumir» en un verbo la función principal del cerebro. La complejidad de
nuestros órganos es maravillosamente sorprendente, pero empalidece al compararla a la
complejidad del funcionamiento del organismo en su conjunto y este funcionamiento
incluye aquello que nos hace personas únicas.
Pensemos por ejemplo en algo tan “sencillo” y cotidiano como es hablar. Para hablar
necesitamos coordinar movimientos de los labios, la lengua, el paladar, la respiración, la
laringe… ¿podemos prescindir del cerebro para hablar? Cuando usamos palabras para
reflexionar sobre un problema, pensando y dándole vueltas… ¿podemos decir que
hablamos con el cerebro? Si estamos explicando un problema complejo, ¿el contenido
del habla –vocabulario, gramática, sintaxis, pronunciación, tono, expresividad, ideas… –,
es importante para valorar esta función? Ser capaces de modificar nuestro discurso
según la respuesta de nuestro interlocutor ¿podemos prescindir del otro para hablar?
¡A ver dónde ponemos los límites aquí! El cerebro, actuando como un todo, necesita de
todas sus funciones para hablar. No hay “una zona cerebral para hablar” aunque tenga
áreas especializadas en el lenguaje y el habla, no se puede hablar usando solo esas
áreas, pero tampoco sin ellas.
Sin embargo, existe un trastorno del neurodesarrollo que se llama “trastorno
específico del lenguaje”. Son niños que tienen una enorme y grave dificultad para
transformar las palabras que escuchan en ideas y sus ideas en palabras. Atienden y
miran con interés por comunicarse, pero no comprenden bien, tardan mucho en
descodificar lo que estamos diciendo y no siempre lo consiguen, y claro, esta dificultad
entorpece sus aprendizajes y sus relaciones sociales que lógicamente también se
resienten y se ven mermadas. Si no reciben apoyo, ayuda, una forma alternativa de
comunicarse su evolución será cada vez más alejada del promedio e incorporará «nuevos
síntomas» que antes no tenía y que quizá le lleven a estar más cerca de un trastorno del
espectro del autismo… o quizá no. ¡Otra vez los límites!
La irrupción de la genética y la neurociencia básica
Estamos en un momento en que los trastornos del neurodesarrollo se clasifican según la
observación de las manifestaciones que producen.
Pero las ciencias avanzan que es una barbaridad, ¡afortunadamente!, y entonces
aparece en escena la genética, los estudios de proteínas, de neurotransmisores, del
metabolismo, del conectoma… y no siempre vienen a aclarar el problema. A veces vienen
para ponerlo patas arriba y otras para hacernos patente nuestra enorme ignorancia
sobre el neurodesarrollo.
Proteínas de transporte aisladas en un botón sináptico. Wilhelm et. al., Science 2014
Resulta que en muchos casos la alteración de un mismo gen produce distintas
enfermedades y que una misma enfermedad puede estar causada por la alteración de
distintos genes. Cada vez comprendemos mejor todo esto, pero cada respuesta genera
nuevas preguntas porque el cerebro es muy complejo y en la infancia, con su dinamismo,
aún lo es más.
Y claro, las críticas al DSM-V ya no son cuestión de gustos o de simpatías, son
irremediables… la clínica ya no es suficiente, el modelo «teórico» de los trastornos del
neurodesarrollo debe incorporar los avances biológicos ¡y debe hacerlo ya!
Así que por no alargarme mucho, que ya lo he hecho bastante, solo un apunte (¿quizá a
desarrollar en otra entrada?): estamos en condiciones de describir cuales y como son
los problemas del neurodesarrollo y de agruparlos en categorías fenomenológicas;
también estamos en condiciones de estudiar a fondo los genes, las proteínas, los
neurotransmisores, las funciones metabólicas, etc. implicados en el neurodesarrollo. Es
decir, podemos hacer una descripción de los problemas de una persona y podemos
estudiar sus más íntimos y microscópicos fenómenos cerebrales, pero aún estamos
lejos de comprender los mecanismos que que hay en medio. Lo que lleva de los genes a
la mente humana y ahí es donde está el quid de la cuestión.
Conclusión: la comorbilidad
Aunque creo que a lo largo de toda la entrada he ido explicando de forma implícita que
es lo que pienso sobre la comorbilidad, llega el momento de mojarse.
Si sois lectores habituales, o me conocéis porque atiendo a vuestros hijos, sabréis que
a mí los nombres de los problemas me importan poco. El diagnóstico es importante, pero
no es el objetivo que persigo como neuropediatra. A mí me interesa más el nombre del
niño que tengo delante que el de su problema, síndrome, enfermedad o trastorno. No
me malinterpretéis, no renuncio a encontrar la causa porque forma parte de mi trabajo
y siempre facilita las cosas. Pero en cuanto al tratamiento, me centro en las
dificultades particulares de cada niño: desde como duerme (el sueño también se altera
en los trastornos del neurodesarrollo y a su vez causa problemas si un niño no duerme
bien), come, avanza en la escuela… hasta todas y cada una de sus dificultades y procuro
atender y orientar el tratamiento de cada una de ellas sin olvidar que el cerebro
funciona como un todo y que tengo delante a un niño, con su familia, su escuela y su
comunidad.
Así que habréis adivinado ya, que no me sorprende nada encontrar en un mismo niño
síntomas de «distintos» trastornos. Si por mí fuera, y el diagnóstico no tuviera
implicaciones sociales, yo les diría a todos ellos que su diagnóstico es un trastorno del
neurodesarrollo, una disfunción cerebral del neurodesarrollo, y luego simplemente
describiría y atendería sus síntomas particulares.
