Una en un millón
Las enfermedades huérfanas en Colombia son aquellas que afectan a un número pequeño de personas a
comparación a la población general, las cuales, por su rareza, son muy difícilmente tratadas o
diagnosticadas.
Escrito por: Daniela Velandia, Laura Rodríguez.
Actualmente, en Colombia se encuentran innumerables casos de enfermedades de este tipo, donde
existen pacientes listados y otros que no aparecen como dolientes de esta condición, lo que retrasa el
diagnóstico y el tratamiento.
En la mayoría de casos, el diagnóstico es postergado por los resultados que muestran los laboratorios,
que casi siempre son favorables, lo que confunde y demora a los médicos que buscan ayudar al
paciente. Diana Acosta, directora y fundadora de la Fundación para Pacientes con Enfermedades Raras,
afirma que estos diagnósticos podrían llegar a retardarse alrededor de 10 años, por las rarezas que
presentan, donde es muy común que una persona con esta condición sea remitido incontables veces a
diferentes especialistas y hospitales, con el fin de hallar el verdadero causante de sus síntomas.
Ella, del mismo modo, afirma que, después de que los laboratorios muestran resultados favorables, se
tiende a remitir al paciente a psiquiatría, donde se sugiere que está inventando sus síntomas y así
sucesivamente a diferentes doctores, lo que claramente presenta una degeneración en la salud del
paciente antes de poder ser tratado.
Existen muy pocos tratamientos específicos para enfermedades raras, comúnmente estos tienden a ser
procedimientos enfocados en otros padecimientos pero que al final pueden estar funcionando para las
características que poseen estas personas. Es esencial el uso de medicina y tratamientos integrales, en
donde además de tratar las condiciones, se traten los síntomas alternos que generan los fármacos para
que la salud no se vea afectada; no obstante, el tratamiento integral debe tener una parte legal, la cual
permite acceder a los procedimientos, citas y medicamentos, que en la mayoría de las veces se logra
gracias varias tutelas que aseguren el acceso a la ley que abriga a los pacientes.
Adicionalmente, si la persona no se encuentra en el listado de dolientes de enfermedades raras en
Colombia, no se le puede tratar ni otorgar ningún medicamento, el cual tiene un costo muy alto. Todo
esto nos evidencia la dificultad del proceso para una persona con una enfermedad rara, la cual, de
desarrollarse su enfermedad, se suma el estigma que se le tiene, pues la confusión y la falta de
educación del tema reducen gigantemente la calidad de vida de estas personas.
Este tipo de enfermedades son generalmente genéticas y/o hereditarias, producto de alteraciones de
los genes y, por ende, se desarrollan en el organismo de cada uno de los pacientes. No es usual que
exista algún factor externo que las produzca, por consiguiente, en FUNDAPER afirman que sería de suma
importancia realizar un diagnóstico a los bebés recién nacidos para tener un panorama más claro y saber
si desde allí, tendrán una variación o transformación de genes, para que esto se empiece a tratar o a
estudiar y evaluar si se le pueda brindar mayor calidad de vida.
La directora de FUNDAPER, Gloria Cely, afirma que, las personas que sufren de estas afecciones no son
las únicas perjudicadas, pues la familia también es impactada por la enfermedad, pues, todo es un
protocolo. Los pacientes, para obtener y asistir a las citas, se apoyan en sus familias; generalmente,
como son transfusiones de medicamentos especiales no pueden ir solos, ya que esto conlleva un tiempo
de convalecencia luego de dicha aplicación, es decir, se necesita estar acompañado y con descanso.
En caso de que sean niños los que poseen la enfermedad, los padres con mayor razón deben tener un
acompañamiento permanente. En otras palabras, al tener una enfermedad huérfana la vida del paciente
cambia, del mismo modo la de familia y allegados también.
En este tipo de enfermedades, que requieren un chequeo permanente, es necesario tener un equilibrio
entre lo más primordial: la salud, el trabajo y la familia. Sin embargo, ese es uno de los problemas que
las personas con estos padecimientos presentan. Es realmente difícil tener un trabajo estable sin tener
algún problema por la cantidad de permisos y autorizaciones necesarias para los chequeos médicos.
Adicionalmente, si no se tiene un trabajo estable, no se pueden pagar los medicamentos, ni obtener
acceso a la salud. En suma, para muchas familias este tipo de padecimiento es solo el inicio para un gran
cúmulo de problemas.
Sin embargo, existen muchos testimonios de personas que han logrado este equilibrio. Un ejemplo claro
es Diana Acosta, quien tenía una expectativa de edad muy baja y actualmente cuenta con una gran
salud, donde superó la expectativa de vida, siendo la actual directora de FUPER. Ha acompañado y
motivado a distintos pacientes en la lucha contra estas enfermedades tan complicadas, siendo un
testimonio de que se puede vivir con ellas, dejando de lado los estigmas de esta condición.
