INSTITUTO EMPRESARIAL GABRIELA MISTRAL

OCTAVO GRADO SEGUNDO PERIODO

GUÍA 1. NIVELES DE ORGANIZACIÓN INTERNA DE LOS SERES VIVOS

NIVELES ESTRUCTURALES DE ORGANIZACIÓN DE UN SER VIVO

1. NIVEL DE ORGANISMO: es el más alto de los niveles de organización. Está constituido por todas las
partes del cuerpo de un ser vivo funcionando en conjunto.
2. NIVEL DE APARATOS Y SISTEMAS: un aparato o sistema está formado por órganos relacionados entre
sí con una función en común.
3. NIVEL DE ÓRGANOS: los órganos son estructuras compuestas por dos o más tipos distintos de tejidos;
poseen funciones específicas y generalmente tienen una forma característica.
4. NIVEL TISULAR: los tejidos son grupos de células que trabajan en conjunto para cumplir una
determinada función.
5. NIVEL CELULAR: las células son las unidades estructurales básicas de funcionamiento del organismo.

La célula es la unidad estructural y funcional básica de los seres vivos. Está compuesta por: _____, _____ y el
NÚCLEO.

El núcleo es una estructura limitada por una doble membrana con un gran número de poros. En su interior se
encuentra, protegido, el ADN. Cuando la célula se divide, la cromatina (moléculas de proteína) se organiza
constituyendo cromosomas que son los orgánulos celulares que contienen los materiales portadores de la
herencia biológica.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo y tienen forma de bastones. El cuerpo humano adulto dispone de
100 billones de células. Cada célula dispone de 100.000 (cien mil) genes, que se localizan dentro de los
cromosomas.

La Genética es la rama de la biología que estudia la herencia y su variación. La herencia se refiere a que la
descendencia tiende a asemejarse a sus padres, en su aspecto y función biológica, lo cual está determinado
por la constitución genética.

La genética se divide en tres grandes ramas:

 Clásica o genética Mendeliana: se encarga del estudio de la herencia de los caracteres.
 Genética molecular: estudia la composición molecular del ADN, su replicación y función de los genes.
 Genética de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes en poblaciones y cómo influye en la
evolución de las especies.
El DNA (ácido desoxirribonucleico) es la molécula que almacena la información genética. El gen es la unidad
funcional de la herencia. En términos químicos es una cadena lineal de nucleótidos (los bloques químicos que
constituyen el DNA). Una definición más conceptual es considerarlo como una unidad de almacenamiento de
información capaz de sufrir replicación, mutación y expresión.

El material genético se encuentra empaquetado en unidades pequeñas denominadas cromosomas. Cada

cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario asociada con proteínas básicas denominadas
histonas, y con otras proteínas no histónicas. La función de las histonas es la de constituir el soporte estructural
del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina.

Todas las especies tienen un número específico de cromosomas, denominado número diploide (2n), presentes
en cada célula somática. Mediante un cuidadoso análisis, se ve que estos cromosomas están en parejas y cada
miembro del par comparte casi la misma apariencia. Los miembros de cada par, denominados cromosomas
homólogos, son idénticos en cuanto a su longitud y a la localización del centrómero, el punto en el que se unen
las fibras del huso en la división. También tienen la misma secuencia de lugares génicos o loci y se aparean en
la meiosis.

CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras complejas, ubicadas en el núcleo de las células, que están compuestas por
cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35%), histonas (35%), otras proteínas no histónicas (20%) y
ARN (10%). En los humanos, cada célula contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; las únicas
excepciones son las células sexuales que contienen 23 cromosomas, pero que al fecundarse crean una célula
con una dotación completa de cromosomas, es decir, 46.

Los organismos eucariotas tienen varios cromosomas formados cada uno por una cadena única de DNA lineal,
en estos cromosomas la molécula de DNA se halla rodeado por proteínas llamadas histonas y se localizan en el
interior del núcleo como una maraña de hilos, estos se condensan durante la división celular y se observan
como bastones con un punto más o menos central donde los bastones se encuentran constreñidos, este punto
se denomina centrómero.

El cromosoma típico tiene las siguientes partes:

1. CROMÁTIDA: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su
cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e
información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
2. CENTRÓMERO O CONSTRICCIÓN PRIMARIA: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a
cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica
denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos
durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria o
centromérica.
3. BRAZO CORTO: resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y
en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
4. BRAZO LARGO: también resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y
se lo coloca en la parte inferior.
5. TELÓMERO: corresponde a la porción terminal de los
cromosomas, que si bien morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la función específica de impedir
que los extremos cromosómicos se fusionen. Parece
estar relacionadas con la estabilidad de los cromosomas.
6. CONSTRICCIÓN SECUNDARIA: es la región del
cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que
en algunos cromosomas corresponde a la región
organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes
que se transcriben como ARN.
7. SATÉLITE: es el segmento esférico del cromosoma,
separado del resto por la constricción secundaria.
8. EL CINETOCORO: se encuentra en el centrómero, es la región del cromosoma por la que éste se une
al huso mitótico.

Las partes del cromosoma a cada lado del centrómero se denominan brazos. Según la posición del centrómero
los cromosomas se clasifican en:
a) TELOCÉNTRICO: el centrómero se sitúa en un extremo del cromosoma, de manera que puede decirse
que éste posee un único brazo.
b) ACROCÉNTRICO: uno de los brazos es mucho más corto que el otro.
c) SUBMETACÉNTRICO:
hay cierta diferencia, aunque no
mucha, de longitud entre los brazos.
d) METACÉNTRICO: los brazos son
prácticamente iguales.
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OCTAVO GRADO SEGUNDO PERIODO
GUÍA 2. INVESTIGACIONES DE MENDEL

DESARROLLO DE LA GENÉTICA Mendel descubrió una forma de polinizar las

arvejas en forma cruzada.
A partir del [Link], la genética tomó un gran Extrajo los gametos masculinos de una flor y luego
impulso; entre los principales investigadores están: fecundó la flor con el gameto masculino de una flor
diferente.
1. KOLREUTER: experimentó con plantas de
tabaco, cruzando especies que se diferenciaban en Con los resultados de estos experimentos, formuló
varios caracteres y obtuvo descendencia híbrida. varias hipótesis acerca de cómo se heredaban los
Los híbridos tenían características de sus rasgos. Así da inicio a la genética, es por eso que
antecesores, siendo total o parcialmente estériles. se le conoce como el padre de esta ciencia.

Especie es un grupo de seres vivos que se Mendel observó 7 características en las plantas de
caracterizan porque se pueden cruzar entre sí y la guisantes:
generación resultante tiene características de sus
antepasados. Sin embargo, existen algunas
diferencias entre los progenitores y sus
descendientes.

2. KNIGHT Y GROSS: cruzaron guisantes para

obtener variedades más vigorosas y productivas.

3. NAUDIN: hizo ensayos de hibridización en

plantas, cruzó híbridos entre sí y encontró que en
las nuevas plantas se regeneraban características
de sus progenitores.

4. DARWIN: lanzó la teoría de la pangénesis que

explicaba que partículas pequeñas o pangenas,
producidas por cada órgano, pasan por vía
sanguínea a los gametos y, al realizarse la
fecundación, la pangena genera en el embrión el
órgano del cual procede. Una vez elegido uno de los caracteres que deseaba
observar, cultivó varias especies para comprobar
5. GALTON: estudió los caracteres de diferentes que estos se repetían de generación en
familias, como genio, estatura, color de los ojos, generación, es decir, que era totalmente puro.
enfermedades, etc., y estableció dos principios o
Polinizó organismos puros con su mismo polen
leyes sobre la herencia:
para una característica específica y observó que
a) Ley sobre la herencia ancestral: los dos
la progenie exhibía la misma característica.
progenitores contribuyen a la herencia de
los hijos en la proporción de una mitad de
la facultad heredada.
b) Ley de la segregación filial: esta ley
llamada también “tendencia a la
Después de realizada esta comprobación comenzó
mediocridad”, considera que las
a realizar cruces; tomó el polen de una flor y lo
características de tipo extremo son menos
introdujo dentro de otra. Su trabajo tardó cerca de
acentuadas en los hijos.
8 años, al término de los cuales formuló las leyes
de la herencia.
6. JUAN GREGORIO MENDEL: experimentó con
plantas de arvejas (Pisum sativum) en los jardines
Mendel llamó a las plantas originales generaciones
del monasterio en el que vivía. Estas plantas se
progenitoras (P) y a la progenie de la fecundación
reproducen por autofecundación, es decir, el
cruzada generación F1. La progenie de esta por
gameto femenino es fecundado por uno masculino
autofecundación se denominó generación F2.
en la misma flor.
Debido a esta forma
CRUZAMIENTOS REALIZADOS POR MENDEL
de autofecundación,
un linaje
1. CRUCE MONOHÍBRIDO: cuando los
permanece, por lo
individuos que se van a cruzar se diferencian en un
general, totalmente
solo carácter, por ejemplo: tamaño, color de las
puro y mantiene los
flores, forma de las semillas.
primeros rasgos de
generación en
Mendel comenzó cruzando plantas puras que
generación.
tuvieran caracteres que contrastaran: plantas altas
con plantas enanas; plantas de semillas amarillas
con semillas verdes, etc. 2. Cuando se cruzan linajes verdes y amarillos, el
resultado de las semillas es amarillo. Esto significa
En el primer experimento cruzó plantas de semillas que el factor amarillo es más fuerte y dominante,
amarillas con plantas de semillas verdes. Después en tanto que el verde es más débil y recesivo; es
de fecundadas, esperó las vainas que contenían decir, queda oculto por el rasgo amarillo (1ª
nuevas semillas. Como éstas eran el resultado de generación).
cruzar dos especies puras, las llamó híbridas, que
significa mezcla de dos elementos distintos.
LEY DE LA INDEPENDENCIA DE CARACTERES:
al cruzar 2 individuos que difieren en 2 o más
Cuando Mendel abrió las vainas, encontró que las
caracteres, un determinado carácter se
semillas resultantes eran todas amarillas. Toda la
transmitirá de generación en generación de
progenie de la F1 tuvo semillas amarillas y el rasgo
forma independiente a los demás.
de semillas verdes pareció desaparecer.
Cruzó organismos puros con característica
contrastadas

Mendel plantó las semillas amarillas (híbridas) una

vez florecidas, dejó que se fecundaran con su 3. El rasgo oculto en la 2ª generación solo produce
propio polen y esperó a que maduraran las una cuarta parte de semillas verdes, el resto
semillas de la 2ª generación. Cuando abrió las amarillas.
vainas, encontró que contenían tanto semillas
verdes como amarillas, en total 8023 semillas, de
las cuales 6022 eran amarillas y 2001 verdes; de
manera que la proporción fue de 3 amarillas por
una verde. Esto significa que las semillas de la 1ª
generación contenían algún factor que pasaba a
las semillas de la 2ª generación.
Mendel propuso lo siguiente: existen dos formas de
Mendel realizó experimentos similares para otros cada rasgo y cada forma se controla por un factor.
rasgos y cada vez observó la misma razón de 3:1. Las plantas con semillas amarillas tienen un alelo
Mendel permitió la autopolinización de las que difiere de las plantas de semillas verdes.
plantas hijas que obtuvo en el segundo
experimento. Cada rasgo (ej. color de semilla) se controla por
dos factores. La forma dominante es la versión del
rasgo que aparece en la generación F1, la que se
expresa; y la forma recesiva es la versión que no
se expresa, que se encuentra en la misma
generación.
Luego, Mendel sembró las semillas verdes de la 2ª
generación; dejó que se polinizaran solas, y LEYES DE MENDEL
cuando las recogió encontró que las semillas de
esta 3ª generación eran verdes. Éstas, al ser LEY DE LA UNIFORMIDAD: los descendientes de
sembradas y fecundadas por sí solas siempre las diferentes generaciones serán siempre
dieron semillas verdes. iguales a sus antecesores si estos son
totalmente puros.

1. Cuando Mendel cruzó dos variedades de

individuos ambos de raza pura, toda la progenie
Ahora cultivó las semillas amarillas procedentes de tuvo semillas amarillas (Aa, híbridos). La progenie
la 2ª generación y observó que las semillas de la de este cruce P se llama primera generación filial
3ª generación eran, unas amarillas y otras verdes. (F1). El rasgo de la semilla verde pareció
Entonces, Mendel llegó a conclusiones claras y que desaparecer en la generación F1 y Mendel decidió
se explican a continuación: investigar si el rasgo ya no estaba presente o si
estaba escondido o encubierto.
1. En un linaje puro, cada óvulo y cada
espermatozoide contenían un solo factor para el LEY DE LA SEGREGACIÓN O DISYUNCIÓN DE
color de la semilla; si era amarillo, las semillas de CARACTERES: al cruzar dos líneas puras que
las distintas generaciones serían amarillas; si eran poseen variación de un mismo carácter, en la
verdes, las semillas serían verdes. 1ª generación, todos los descendientes
exhibirán el carácter dominante. Al cruzar los
híbridos de la 1ª generación entre sí, el
carácter dominante se presentará en la 2ª
generación en proporción de 3:1 en relación
con el recesivo.

2. Mendel sembró la generación F1 de semillas

amarillas: dejó que las plantas crecieran y se auto
fecundaran y examinó las semillas de ese cruce. 1. FENOTIPO: expresión observable determinada
Los resultado de la segunda generación filial F2 o por el genotipo, es decir, lo que se expresa y se
progenie de la F1. De todas las semillas que puede ver. Ej.: Amarillo, alto.
cosechó 6022 eran amarillas y 2001 eran verdes a
razón de 3:1. La semilla de color verde que se 2. GENOTIPO: dotación genética del individuo para
pensó que se había desaparecido, reaparece en la un determinado carácter o bien el conjunto total de
F2. genes que tiene el individuo. Ej.: AA, Aa, aa. Es el
patrón de genes heredados, es decir, la suma total
3. El número de cromosomas se divide a la mitad de factores hereditarios que recibe un individuo de
durante la meiosis. Los gametos solo contienen sus progenitores. Este término lo propuso en 1911
uno de los alelos para cada característica o rasgo. el genetista danés Johannsen.
Esta ley establece que durante la formación de los
gametos, cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitución genética
del gameto filial. Al cruzar los progenitores con
formas diferentes de un rasgo, la progenie resulta
en organismos híbridos.
CÓMO SE TRANSMITE LA HERENCIA EN LAS
CÉLULAS

En la década de 1880 a 1890, Walther Flemming 3. ALELO: se denomina alelo a uno de los genes de
observó células de branquias y colas transparentes una pareja que controlan una misma característica
de salamandras; para ello utilizó colorantes y pudo y se encuentran localizados en los cromosomas
observar y ordenar las diferentes etapas de la homólogos; por ejemplo, en la pareja de genes
división de las células. En estas etapas advierte la Mm, M es alelo de m y M no es alelo de S.
presencia de cuerpos de formas diferentes que se
encuentran en número constante y que se colorean Cada una de las variantes génicas que determinan
con facilidad, los que llamó cromosomas (cuerpos un carácter. Genes alelos son los que transmiten el
coloredados). mismo carácter. Generalmente uno es dominante
(A) y otro recesivo (a).
Hacia 1900, los investigadores Uries (Holanda),
Correns (Alemania) y Tschermark (Austria), 4. ALELO DOMINANTE: alelo que transmite un
quienes trabajaron independientemente, carácter que se manifiesta siempre. Se representa
enunciaron sus leyes sobre la herencia, las mismas con una letra mayúscula.
que escribió Mendel en 1886. Después de un año
de publicados estos trabajos sobre las leyes de la 5. ALELO RECESIVO: alelo que transmite un
herencia, se les denominó “Leyes de Mendel”, en carácter que solo se manifiesta si no está presente
reconocimiento a los estudios realizados por el el alelo dominante. Se le representa con una letra
monje austriaco. minúscula, correspondiente a la del dominante.

Se estudiaron sus olvidados informes y se pudo 6. HOMOCIGOTO O PURO: individuo con el

comprender que los factores hereditarios, llamados genotipo para un determinado carácter compuesto
así por Mendel, eran los mismos cromosomas. por dos alelos idénticos. Es decir, los gametos
Estos aparecían en parejas, se separaban en las serán idénticos para ese carácter. Ej: MM es un par
células sexuales y se combinaban en el óvulo homocigoto dominante; o mm, un par homocigoto
fertilizado. Pronto se hizo evidente que el númeo recesivo.
de cromosomas de una especie es pequeño,
comparada con la cantidad de rasgos que se Cuando se estudian dos caracteres, se dice que es
heredan; por lo tanto, los cromosomas deben ser dihomocigótico aquel que tenga los dos alelos
un conjunto de muchas unidades hereditarias, a las idénticos para cada uno de los caracteres. Ej.:
que se denomina genes. AALL (dihomocigoto dominante), aall
(dihomocigoto recesivo).
Thomas H. Morgan realizó estudios sobre herencia
con moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) 7. HETEROCIGOTO O HÍBRIDO: es el individuo
que poseen solo 4 pares de cromosomas. Observó que representa parejas de genes formados por
cromosomas gigantes en células de larvas de estas alelos diferentes. Los gametos tendrán cada uno
moscas, que cuando se tiñen en forma adecuada, una variedad distinta de ese carácter. Ej: Mm, en
aparecen dividios en muchas franjas transversales; donde M corresponde a contextura delgada y m
en esta forma llegó a la hipótesis de que cada corresponde a contextura ancha.
franja corresponde a un determinado gen. Al sitio
en donde se localiza un determinado gen del Cuando se estudian dos caracteres, se dice que es
cromosoma se le llama locus . diheterocigóto aquel que tenga los dos alelos
distintos para ambos caracteres. Ej.: AaLl.
Gracias a estos avances hoy sabemos que los
genes están constituidos por moléculas de ADN,
portadoras de un determinado carácter que pasa
de generación en generación, debido a la meiosis y
a la fecundación.

CONCEPTOS FUNDAMENTALES
 ACTIVIDAD

1. Una cada concepto con la afirmación que le

corresponda.
Estudia la herencia de los 2ª ley
caracteres
Mendel los llamó factores Homocigotos
hereditarios
Alelos iguales 1ª ley
8. CRUZAMIENTO MONOHÍBRIDO: es el cruce de La descendencia es siempre Genes
dos individuos, que difieren en un solo carácter, uniforme
por ejemplo, semillas redondas y semillas rugosas Alelos diferentes Genética
(forma de las semillas). Al cruzar híbridos aparecen Heterocigotos
caracteres recesivos
9. CRUZAMIENTO DIHÍBRIDO: en este caso se Los caracteres se heredan 3ª ley
consideran dos caracteres para los dos individuos independientemente
que se cruzan, por ejemplo: flores rojas y semillas
lisas con flores blancas y semillas rugosas (color de 2. Realice el siguiente ejercicio:
las flores y textura de la semilla). a) Haga una auto-descripción para una
persona que no lo conoce.
10. CARÁCTER DOMINANTE: cuando en un b) Esta descripción sería su fenotipo. Escriba
individuo heterocigótico, un gen enmascara (tapa, una lista de todos los caracteres que
oculta) al otro. utilizó para describirse.
11. CARÁCTER RECESIVO: cuando en un individuo
heterocigótico, un gen de una determinada 3. Relacione cada concepto con el ejemplo que le
característica no se manifiesta por se ocultado por corresponda.
otro que es dominante. Gen Color azul para los ojos
El gen dominante de un alelo se representa con Carácter Fragmento de ADN
letra mayúscula y el recesivo con letra minúscula. Fenotipo a
Genotipo aa
12. GENERACIÓN PARENTAL, PATERNA o P: Alelo Color de ojos
generación de padres en un cruce genético. Son
los progenitores que se cruzan para obtener las 4. Marque la respuesta correcta.
siguientes generaciones.
I. Si un individuo tiene dos alelos diferentes de un
13. GENERACIÓN FILIAL O F: descendencia mismo carácter, se dice que es
producida por un determinado apareamiento o a. Homocigótico b. Heterocigótico
cruce en una secuencia genética. dominante dominante
c. Heterocigótico d. Heterocigótico recesivo
14. PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1): D
descendientes resultado del cruce de individuos de II. De acuerdo con la 1ª Ley de Mendel
la generación Parental ("hijos"). a. Un alelo recesivo b. Los individuos de la F1
sólo se manifiesta en son siempre genotípica y
15. SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL (F2): homocigosis. fenotípicamente iguales.
descendientes resultado del cruce de individuos de c. Todos los d. La F1 está formada por
la primera generación filial ("nietos"). caracteres son individuos de raza pura.
independientes.

III. Cuando se cruzan dos líneas puras, ¿cómo se

llama la herencia en la cual la descendencia
presenta el mismo rasgo que uno de los
progenitores?
a. Herencia recesiva b. Herencia dominante
c. Herencia intermedia d. Herencia codominante

IV. Seleccione de la siguiente relación el tipo de

semillas de guisante que Mendel utilizó en sus
experimentos en la generación P.
a. Semillas híbridas b. Semillas híbridas
16. CRUCE: reproducción sexual de dos individuos amarillas verdes
diferentes, que resulta en una descendencia que se c. Semillas de raza d. Semillas híbridas,
queda con parte del material genético de cada pura, amarillos y verdes amarillas y verdes
progenitor.
V. Según Mendel, los "factores hereditarios" se
transmiten a la descendencia de modo VII. Un gen recesivo es aquel que
a. Siempre acoplados b. Todas las a. Nunca se manifiesta b. Se manifiesta en
respuestas correctas homocigosis
c. Independiente uno del d. Unidos los alelos dominante
otro, los alelos de cada que determinan un c. Se manifiesta d. Se manifiesta en
carácter carácter cuando está en homocigosis
heterocigosis
VI. Mendel demostró que en una F1 todos los
individuos son fenotípicamente idénticos VIII. Según las leyes de Mendel al cruzar dos razas
a. Independientemente b. Si los parentales puras que difieren en un carácter, la F2 sigue esta
de cuales sean los son heterocigóticos proporción numérica
parentales
c. Si los parentales son d. Si un parental es
homocigóticos homocigótico y otro
heterocigótico.
 a. b. [Link]
[Link]
c. 3:1 d. Todos los individuos son iguales

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OCTAVO GRADO SEGUNDO PERIODO
GUÍA 4. TIPOS DE HERENCIA

PATRONES DE HERENCIA GENÉTICA sobre el normal por lo que con una sola copia del
alelo alterado no se expresa la enfermedad.
El Padre de la Genética, Gregor Mendel, definió sus
Leyes lo cual sirvió a posteriores investigadores El gen se encuentra en uno de los 22 pares de
para describir los patrones de herencia que rigen la autosomas, pudiendo afectar con igual
transmisión, generación tras generación, de probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene
diferentes caracteres, entre ellos los causantes de que heredarse tanto del padre como de la madre
las enfermedades hereditarias monogénicas. para que se exprese la enfermedad.
Normalmente no se da en todas las generaciones
Estos patrones se clasifican según dos criterios: de una familia. Cada persona afectada tiene
normalmente ambos progenitores sanos pero
Herencia Autosómica: si el portadores del alelo mutado.
gen se localiza en
autosomas (cromosomas no Los hijos de una pareja en la que ambos son
Según la sexuales). portadores tienen una probabilidad:
localización del Herencia Ligada al Sexo: si  Del 50% de ser portadores de una copia
gen el gen se encuentra en los del alelo alterado (no expresarán la
cromosomas sexuales enfermedad pero podrían transmitirla a
Herencia Dominante: si la sus descendientes).
presencia de la mutación en  25% de probabilidad de tener dos copias
una de las 2 copias del gen del alelo alterado y desarrollar la
Según las copias es suficiente para que el enfermedad autosómica recesiva.
necesarias para individuo que la presente  25% de probabilidad de heredar dos
que se esté enfermo. copias del alelo
desarrolle la Herencia Recesiva: se normal y no
enfermedad requiere que la mutación desarrollar la
esté en las dos copias para enfermedad ni ser
que la enfermedad se portador (sanos).
exprese.
Enfermedades: Fenilcetonuria,
TIPOS DE HERENCIA Fibrosis quística, algunos tipos
de hemocromatosis, algunos
1. Herencia autosómica tipos de osteogénesis imperfecta, algunos tipos de
dominante: este patrón se retinosis pigmentaria, Tasasemia.
da cuando el alelo alterado
es dominante sobre el normal 3. Herencia ligada al cromosoma X
y basta una sola copia para dominante: se da cuando el gen alterado domina
que se exprese la enfermedad. sobre el normal, basta una sola copia para que se
exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el
El gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosoma sexual X (las mujeres tienen dos
autosomas, pudiendo afectar con igual cromosomas X y los hombres uno X y uno Y).
probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se
puede heredar del padre o de la madre. Normalmente se da con más frecuencia en mujeres
Normalmente se da en todas las generaciones de dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de
una familia. un padre como de una madre afectada.

Cada persona afectada tiene normalmente un Una mujer afectada tiene una probabilidad del
progenitor afectado y una probabilidad del 50% 50% con cada hijo o hija de que éste herede el
con cada hijo de que este herede el alelo mutado y alelo mutado y desarrolle la enfermedad, mientras
desarrolle la enfermedad autosómica dominante. que un hombre afectado transmitirá el alelo
mutado y por tanto la enfermedad a todas sus
Enfermedades: Síndrome de Marfan, hijas pero a ninguno de sus hijos.
Acondroplasia, Hemocromatosis, Osteogénesis
Enfermedad de Charcot- Afecta tanto a hombres como a mujeres, pero son
Marie-Tooth, ellas quienes tienen mayor probabilidad de sufrir la
Neurofibromatosis, Retinosis enfermedad dado que en caso de un padre
pigmentaria imperfecta, afectado (con un único cromosoma X portador de
Enfermedad de Huntington. la enfermedad) todas las hijas recibirán el
cromosoma afectado, mientras que los hijos serán
2. Herencia autosómica sanos al recibir el cromosoma Y. Cuando es la
recesiva: se da cuando el madre la afectada, tanto hijos como hijas pueden
alelo alterado es recesivo recibir el cromosoma X portador de la mutación.
 Los hijos de una pareja heredarán la alteración ni desarrollaran la
en la que ambos son enfermedad.
portadores tienen una
probabilidad: Enfermedades: Síndrome de Leigh, Diabetes
 50% de los mellitus, Neuropatía óptica hereditaria de Leber
descendientes (LHON), Síndrome de Wolff-Parkinson-White
serán enfermos.
 El 100% de las 6. Mutación de novo: es una mutación que
mujeres tendrán aparece por primera vez en una familia. Ni los
la enfermedad. padres ni los abuelos presentan esta alteración
 El 100% de los hombres serán sanos. genética. Es el resultado de una mutación nueva
en el cigoto o en una célula germinal de los padres
Enfermedades: algunos tipos de enfermedad de (óvulo, espermatozoide).
Charcot-Marie-Tooth, Síndrome de X frágil.
Cuando se da un caso esporádico de una
4. Herencia ligada al cromosoma X recesiva: enfermedad genética hereditaria (nace una
el gen mutado se encuentra en el cromosoma X persona afectada para la que no hay antecedentes
pero es recesivo sobre el sano, lo que conlleva que familiares) es difícil determinar el patrón de
se necesiten dos copias del gen para que se dé la herencia. Podría tratarse de una enfermedad
enfermedad. recesiva siendo ambos progenitores portadores
Es más frecuente en hombres ya que tienen un pero no afectados por la enfermedad o tratarse de
solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo una mutación de novo (en este caso la
mutado desarrollarán la enfermedad. Las mujeres probabilidad de que un segundo hijo esté afectado
al tener dos cromosomas X si heredan un alelo es normalmente mucho más baja y depende del
mutado serán portadoras. número de gametos afectados por la nueva
mutación).
Una mujer afectada transmitirá el alelo mutado a
todos sus descendientes: todas las hijas serán Una vez que aparece una mutación de novo, si la
portadoras no afectadas y todos los hijos serán persona afectada tiene descendencia, la mutación
afectados por la enfermedad. se transmitirá siguiendo el patrón de herencia que
corresponda a esa enfermedad genética concreta.
Un hombre afectado transmitirá el alelo mutado a En realidad, todas la mutaciones que se heredan
todas sus hijas, que serán portadoras, pero a de los padres fueron en algún momento
ninguno de sus hijos. mutaciones de novo que aparecieron en algún
antepasado remoto.
Una mujer portadora tiene una probabilidad del
50% con cada hijo o hija de que éste herede el Enfermedades: las mutaciones de novo son
alelo mutado, si lo hereda sucesos poco frecuentes. Sin embargo, algunos
un niño desarrollará la genes presentan tasas de mutación significativas
enfermedad y si lo hereda porque son genes muy grandes (siendo entonces
una niña será portadora de más probable que una mutación suceda dentro de
la enfermedad. este gen que dentro de uno que es más pequeño),
o porque están situados en “puntos calientes” del
Enfermedades: Distrofias genoma (zonas con altas tasas de mutación).
musculares de Duchenne y
Becker, Hemofilia, algunos Algunas enfermedades genéticas con un
tipos de retinosis significativo número de casos debidos a
pigmentaria. mutaciones de novo son: Acondroplasia, Distrofias
musculares de Duchenne y Becker, Osteogénesis
5. Herencia Mitocondrial: la mayor parte del imperfecta, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,
material genético se encuentra en los cromosomas Síndrome de Marfan, Hemofilia, Neurofibromatosis,
en el interior del núcleo de la célula, pero las Retinosis pigmentaria.
mitocondrias, unos orgánulos del citoplasma
celular que producen la energía que se utiliza en el ACTIVIDAD
metabolismo, también contienen una pequeña
cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. 1. La ceguera a los colores en el hombre está
controlada por un gen recesivo situado en el
Las alteraciones del material genético de las cromosoma X. Un hermano y una hermana con
mitocondrias son la causa de algunas ceguera para los colores ¿pueden tener otro
enfermedades que se hermano normal?
transmiten con un patrón
característico debido a 2. ¿Cuál no es criterio para herencia autosómica
que las mitocondrias solo dominante?
se heredan de la madre a. Cualquier hijo de un progenitor afectado
(durante el desarrollo del posee un 50% de riesgo de heredar el
cigoto, las mitocondrias riesgo
proceden del óvulo). b. El fenotipo aparece en cada generación
Todos los hijos e hijas de c. Cada individuo afectado posee un
una mujer afectada progenitor afectado
heredarán las mitocondrias con la mutación y d. Los miembros fenotípicamente normales
serán afectados por la enfermedad, mientras que de una familia no transmiten el fenotipo a
ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado sus hijos
 e. Los varones y las mujeres poseen la d. 50%
misma probabilidad de transmitir el e. No se puede calcular
fenotipo a sus hijos del mismo sexo
4. Los cromosomas en la especie humana son
3. El riesgo de que un varón afecto de una a. 44 autosomas y 2 sexuales
enfermedad de herencia mitocondrial pueda b. 23 parejas de autosomas y una pareja de
transmitirlos a sus hijos es: cromosomas sexuales
a. 0% c. 22 parejas de autosomas y dos parejas de
b. 5% cromosomas sexuales
c. 25% d. 46 autosomas y 2 sexuales
 INSTITUTO EMPRESARIAL GABRIELA MISTRAL
OCTAVO GRADO SEGUNDO PERIODO
GUÍA 3. CRUCE MONOHÍBRIDO Y DIHÍBRIDO
I. CRUCE MONOHÍBRIDO: Determine las probabilidades
Durante la fecundación, el óvulo proporciona un genotípicas y fenotípicas al cruzar un caballo
alelo y el espermatozoide otro alelo, los cuales heterocigoto Aa negro con una yegua heterocigota
pueden ser iguales o distintos. Aa negra.

El nuevo individuo es diploide y cada característica

de un organismo diploide, viene determinado por
un segmento de ADN llamado gen. Ser diploide
significada que cada individuo cuenta con dos
copias de cada gen. Cada una de las copias se
denomina alelo.

En el cruce monohíbrido se cruzan dos organismos Probabilidad Probabilidad fenotípica

homocigóticos para un determinado rasgo; cada genotípica
uno tiene sus dos alelos iguales, pero diferentes a
los del otro individuo. Todos los descendientes
serán heterocigóticos, ya que solo hay una posible
combinación entre los alelos de los progenitores:
cada descendiente recibirá el mismo tipo de alelo
de cada progenitor.

Este cruce fue el primer experimento que realizó 2. Dominancia incompleta: se denomina
Mendel: cruzó dos organismos homocigóticos (de dominancia completa a aquélla en la cual el
raza pura), uno con guisantes verdes (GG) y otro individuo heterocigoto presenta el mismo fenotipo
con guisantes amarillos (gg). Las posibles que el homocigoto dominante. En la herencia
combinaciones de genotipo se ven en el siguiente genética la dominancia de un alelo sobre el otro es
cuadro de Punnett: un fenómeno común pero no universal.

♂ En este tipo de cruce hay un alelo dominante y uno

g g
♀ recesivo, pero ambos tienen la misma penetrancia
o expresión. Aunque genotípicamente tienen
Gg Gg ambas características, fenotípicamente la
G característica resultante corresponde a la mezcla
Gg Gg de ambas.
G
Cuando uno de los alelos manifiesta una
dominancia incompleta sobre el otro, los híbridos
En este cruce la única combinación posible para la
resultantes presentan un fenotipo intermedio entre
descendencia es el genotipo heterocigótico Gg.
las dos razas puras.
Como el alelo G (verde) es dominante, y el alelo g
(amarillo) es recesivo, la descendencia será
EJEMPLO 1:
heterocigótica y de color verde.
Al cruzarse dos plantas homocigóticas, una roja y
En conclusión: otra blanca, la primera generación nace de color
rosado. Al realizar cruzamientos entre estos
Un cruce monohíbrido se da entre 2 híbridos rosa se obtiene una generación compuesta
individuos que difieren en una sola por una cuarta parte de las flores rojas, otra cuarta
característica para la que son homocigóticos. parte de flores blancas, y la mitad restante de
Cada uno tiene un fenotipo diferente definido flores rosas.
por un par de alelos iguales.

La descendencia es toda heterocigótica para

un carácter y toda presenta el mismo
fenotipo. Toda la descendencia expresa el
rasgo del gen dominante.

Los cruces monohíbridos pueden ser de 4 tipos:

1. Dominancia y Recesividad: es el cruce en el

cual participan un alelo dominante y un alelo
recesivo. El dominante oculta la expresión del
recesivo. Aunque genéticamente existen ambas
características, fenotípicamente solo se expresa la
del alelo dominante.

Ejemplo: si en los caballos el color negro es dado EJEMPLO 2:

por un alelo dominante A y el color blanco es dado En el ganado Shorthorn, cuando se cruza un toro
por un alelo recesivo a. rojizo o colorado con una vaca blanca, los
descendientes son de color intermedio entre el rojo
y el blanco; reciben el nombre de ruano o rosillo.
Si se cruza un toro y vaca roanos, de 4
descendientes, uno es blanco, dos ruanos y uno
colorado.

Probabilidad Probabilidad fenotípica

genotípica

4. Alelos múltiples: es el cruce en el cual varios

alelos codifican para una característica.

Ejemplo: consideremos un gen que especifica el

color del pelaje en conejos, llamado gen C. El gen
ch h
C viene en cuatro alelos comunes: C, c , c y c.
 Un conejo CC tiene pelaje negro o café
ch ch
 Un conejo c c tiene coloración de

EJEMPLO 3: si en los caballos el color negro es

dado por un alelo dominante A y el color blanco es
dado por un alelo recesivo a. En su estado
heterocigoto Aa, se obtiene el color gris.

Determine las probabilidades genotípicas y

fenotípicas al cruzar un caballo heterocigoto Aa
gris con una yegua heterocigota Aa gris.
chinchilla (pelaje grisáceo)
h h
 Un conejo c c tiene un patrón Himalaya
(puntos de color), con un cuerpo blanco y
orejas, cara, patas y cola oscuras.
 Un conejo cc es albino, con un pelaje
blanco puro

Los alelos múltiples hacen posible muchas

Probabilidad Probabilidad fenotípica
relaciones de dominancia. En este caso, el alelo
genotípica
negro C es completamente dominante sobre todos
los demás; el alelo chinchilla es dominante
incompletamente sobre los alelos Himalaya y
albino; y el alelo Himalaya, es completamente
dominante sobre el alelo albino.

Los criadores de conejos descubrieron estas

relaciones al cruzar diferentes conejos de
3. Codominancia: es el cruce en el cual hay un diferentes genotipos y observar los fenotipos de los
alelo dominante y uno recesivo. El alelo dominante gazapos (conejos bebé) heterocigotos.
tiene la misma penetrancia del recesivo. Aunque
genotípicamente tienen ambas características, II. CRUCE DIHÍBRIDO: Es aquel en el cual se
fenotípicamente se observa la característica de considera el comportamiento de dos características
ambos alelos simultáneamente. que se transmiten de forma hereditaria, por
ejemplo se considera para una planta la altura y el
Ejemplo: si en los caballos el color negro es dado color de las semillas.
por el alelo dominante A y el color blanco es dado
por el alelo recesivo a. En su estado heterocigoto Gregor Mendel realizó cruces entre plantas que
Aa se observa el color pinto (blanco y negro difieren en dos caracteres, un factor controlaba el
simultáneamente). color amarillo o verde y otro la forma de la semilla
después de secarse, que podía ser lisa o rugosa.
Determine las probabilidades genotípicas y Los resultados que obtuvo demostraron que cada
fenotípicas al cruzar un caballo heterocigoto Aa par de factores se segregaban al azar y se
pinto con una yegua heterocigota Aa pinta. heredaban independientemente del otro par.

De allí se estableció la Segunda Ley de la

Segregación Independiente (durante la
gametogénesis cada alelo de un par se separa del posibilidades de que los descendientes tengan una
otro miembro para determinar la constitución u otra característica.
genética del gameto filial). La segregación asegura
que en los gametos, los caracteres se separan y ACTIVIDAD
aparecen de acuerdo a como se organizan de
generación en generación. La aparición siempre se 1. Realice el cruce entre guisantes altos, carácter
hace una vez por generación y siempre los dominante (AA) y enanos, carácter recesivo (aa)
caracteres se separan por pares. para las generaciones 1 y 2.
Responda las preguntas a hasta f, según el cruce:
CÓMO SE REALIZA UN CRUCE DIHÍBRIDO
Se cruzará una vaca de piel con manchas y sin a) La generación paterna, es homocigota o
cuernos, con un toro de piel sin manchas y heterocigota. ¿Por qué?
cuernos. La ausencia de manchas y de cuernos se b) En el cruce, ¿cuál es el carácter
presenta en estado homocigoto. dominante y cuál el recesivo?
c) ¿Cuál es el fenotipo y el genotipo de los
Piel con manchas: P individuos de la primera generación?
Piel sin manchas: p d) ¿Es posible determinar el genotipo con
Presencia de cuernos: N solo mirar un individuo? ¿Por qué?
Ausencia de cuernos: n e) Observe los alelos de los padres de la 2ª
Progenitor 1: Vaca Pp, nn generación, ¿son homocigotos o
Progenitor 2: Toro pp, Nn heterocigotos?
f) ¿Cuál es la proporción genotípica y
1. Primer paso: determinar los genotipos de cada fenotípica de los individuos de la 2ª
progenitor. Cada especie debe identificarse por 4 generación?
alelos porque se están estudiando dos
características. 2. En las plantas de arvejas, semillas lisas (S) son
dominantes sobre semillas rugosas (s). En una
Progenitor 1: Ppnn cruza genética de dos plantas que son
Progenitor 2: ppNn heterocigotas para el carácter forma de la semilla,
¿qué fracción de los descendientes deberían tener
2. Segundo paso: sacar los gametos de cada semillas lisas?
progenitor. Como son dos características cada
gameto debe llevar un alelo de cada carácter. Así: 3. Represente el cruce de un guisante de semillas
redondas RR y un guisante de semillas rugosas rr.
PROGENITOR 1
GAMETO n n 4. Cruce guisantes altos con semillas redondas y
S guisantes enanos con semillas rugosas, en donde
P Pn Pn los caracteres altos y semillas redondas son
p pn pn dominantes y, enanos y semillas rugosas son
recesivos.

a) Halle la proporción fenotípica y genotípica

de la F1
b) Halle la proporción fenotípica y genotípica
de la F2
PROGENITOR 2
5. Realice un cruce entre un curí o conejillo de
GAMETO N n
indias de pelo negro rizado, caracteres
S dominantes, y otro de pelo blanco y liso,
p pN pn caracteres recesivos.
p pN pn
Determine el fenotipo, el genotipo y la proporción
fenotípica de la segunda generación.

6. En el arroz, la planta de tamaño normal está

determinada por un gen dominante y la planta
enana por su alelo recesivo.

3. Tercer paso: escribir cada gameto obtenido en a) Representa el cruzamiento hasta la

el cuadro de Punnett y realizar los cruces descendencia F2, entre una planta
respectivos. heterocigótica de tamaño normal y otra
planta enana. Emplee la letra T para
designar el gen.
b) Exprese el genotipo y el fenotipo de la
descendencia indicando sus proporciones.
c) ¿Qué principio o ley de Mendel se pone de
manifiesto en este cruzamiento?

4. Cuarto paso: realizar el análisis de fenotipo, 7. La Xerodermia pigmentosa es una enfermedad

genotipo, carácter dominante, carácter recesivo, que ocasiona graves afectaciones en la piel cuando
especies homocigóticas, especies heterocigóticas, es expuesta a las radiaciones solares. Dos
teniendo en cuenta que se deben estudiar las 16 progenitores sanos, tuvieron un hijo con esa
enfermedad
 homocigótica de pulpa amarilla y tamaño normal y
a) Represente el cruzamiento. otra enana de pulpa roja.
b) Especifique los gametos así como las
proporciones fenotípicas y genotípicas. a) ¿Podría obtenerse a partir de las
variedades disponibles, una variedad
8. En la especie humana y en los chimpancés hay homocigótica de pulpa roja y tamaño
individuos que pueden gustar concentraciones muy normal?
bajas de una sustancia llamada feniltiocarbamida b) ¿Y una variedad de pulpa amarilla y
(PTC) (gustadores) e individuos que no pueden enana?
percibirla incluso a concentraciones elevadas (no
gustadores). 13. Una mosca hembra Drosophila de ojos negros
Dos individuos gustadores tienen un hijo no y alas alargadas se cruza con un macho de ojos
gustador, suponiendo que el carácter gustador rojos de alas redondas. Los caracteres ojos rojos y
está determinado por un gen (G) y el no gustador alas alargadas son dominantes, y se identifican con
por su alelo (g) ¿cómo se explicar estos los alelos T y F, respectivamente. La mosca
resultados? hembra es homocigótica para ambos caracteres. La
mosca macho es homocigótica solo para la forma
Plantee un cruce para responder las preguntas: de las alas. Haga el cruce y calcule el número de
moscas de ojos negros con alas redondas y ojos
a) ¿Qué tipo de dominancia podría rojos con alas alargadas.
pertenecer este carácter?
b) ¿Podría tener este hijo no gustador 14. Una planta de arveja es heterocigótica para
hermanos gustadores? dos caracteres, forma y color de la semilla. S es el
c) ¿Podría tener este hijo no gustador hijos alelo para la característica dominante, semilla lisa;
gustadores? s es el alelo para la característica recesiva, semilla
rugosa. Y es el alelo para la característica
9. En la calabaza el color blanco del fruto está dominante, color amarillo; y es el alelo para la
determinado por el alelo dominante (B), mientras característica recesiva, color verde. Para F1
que el color amarillo es producto del alelo recesivo determine el número de semillas lisas y verdes, y
(b). En otro cromosoma se ubica una característica el número de semillas rugosas amarillas.
que origina frutos en forma de disco (F) mientras
que su alelo recesivo (f) produce frutos esféricos. 15. En el género Pisum, la flor axilar A domina
sobre la flor terminal y la vaina inflada B sobre la
vaina constricta b. Si se cruzan dos plantas con los
Con estos datos responda las siguientes preguntas:
genotipos Aabb y AaBb, determine los fenotipos y
genotipos de F1.
a) ¿Qué tipo de descendencia habrá en el
cruce: P= BbFf x Bbff
16. En los pavos, el color bronceado R domina
b) Si se cruza una variedad homocigota
sobre el color rojo r y la pluma normal H domina
blanca y disco con otra amarilla y esférica,
sobre la pluma rizada h.
indique las propiedades genotípicas y las
fenotípicas de la F1.
a. ¿Cuál será el genotipo y el fenotipo de F1
c) Indique las proporciones genotípicas y
en un cruce entre una hembra
fenotípicas de la F1 para BbFf x BbFf
homocigótica para ambas características
dominantes con un macho homocigótico
10. En Drosophila melanogaster, el color oscuro del
para ambas características recesivas?
cuerpo (ébano) es producido por el gen recesivo
b. Halle la F2 para este cruce.
(e), mientras que el color café silvestre por su alelo
dominante (e ). En otro cromosoma se ubica la
+¿¿

característica de las alas reducidas denominadas 17. Una planta de jardín presenta dos variedades,
vestigiales (vg) mientras que las alas completas o una de flores rojas (R) y hojas alargadas (D) y otra
+¿¿
silvestres son codificadas por su alelo ( vg ). de flores blancas (B) y hojas pequeñas (dd). El
color de las flores es determinado por herencia
intermedia, mientras que el tamaño de la hoja
a) Esquematice un cruzamiento entre una presenta dominancia completa. Suponga que cruza
hembra silvestre para ambas una planta de flores rojas y hojas alargadas con
características de cuerpo obscuro y alas una de flores blancas y hojas pequeñas
vestigiales con un macho no silvestre.
b) Indique las proporciones fenotípicas y a) Indique la proporción genotípica y
genotípicas de la descendencia. fenotípica de la F1 y F2?
b) ¿Qué proporción de las flores rojas y
11. Prediga el resultado de cruzar dos variedades hojas alargadas de la F2 serán
de maíz que poseen diferencias en color y textura homocigotas?
de grano, una de ellas posee grano amarillo y
textura rugosa y la otra posee grano negro y
textura lisa. (Amarillo y liso son las características 18. Los genes alelos P y p rigen el desarrollo de las
dominantes). plumas de las gallinas. El genotipo PP determina
Realice la F1 y la F2. gallinas con las plumas muy rizadas, el pp
normalmente rizadas y el Pp medianamente
12. El color rojo de la pulpa del tomate depende de
rizadas. Cuando se cruzan una gallina con plumas
la presencia del factor R, dominante sobre su alelo
r para el amarillo. El enanismo se debe a un gen normales y un gallo de plumas muy rizadas, ¿qué
recesivo d. Se dispone de una variedad fracción de la F2 se espera que tenga las plumas
medianamente rizadas?
 19. Una raza de gallinas, denominada
andaluza, presenta plumajes de tres a. Plumaje azul x Plumaje negro
colores negro, blanco y azul. El azul b. Plumaje azul x Plumaje azul
resulta de la combinación híbrida de c. Plumaje azul x Plumaje blanco
los genes negro y blanco. Averiguar los fenotipos y
los genotipos de la descendencia de estos tres
cruzamientos: Profesora Claudia Pérez
INSTITUTO EMPRESARIAL GABRIELA MISTRAL
OCTAVO GRADO SEGUNDO PERIODO
GUÍA 5. CARACTERÍSTICAS HEREDITARIAS LIGADAS AL SEXO

LA HERENCIA EN EL SER HUMANO

Gracias a los trabajos realizados en algunos

animales, se ha podido generalizar las leyes de la
herencia a la especie humana.

Los estudios sobre la herencia se dificultan por el

reducido número de hijos, por el largo periodo de
gestación y el tiempo para llegar a ser fecundables.
Por lo tanto, los genetistas se valen de las historias b) El embarazo de mellizos, bicigótico o bivitelino,
familiares y del linaje; sin embargo, se ha logrado se produce por la fecundación de dos óvulos y dos
establecer con certeza, que muchos caracteres se espermatozoides, dando como resultado dos
heredan de padres a hijos siguiendo las leyes de embriones diferentes que coinciden en el tiempo.
Mendel.
Cada feto tiene su bolsa amniótica y su placenta y
1. LOS GEMELOS Y MELLIZOS podrán ser del mismo sexo o no. Su parecido será
como el de dos hermanos que hayan nacido en
En la especie humana, el nacimiento de un solo diferentes partos y son también conocidos como
hijo en un parto, es lo normal, pero es posible que gemelos fraternos.
nazcan dos o más.

a) A los gemelos se les llama también univitelinos y

provienen de un embarazo monocigótico porque
se producen cuando se fecunda un solo óvulo con
un espermatozoide y forma un cigoto que
posteriormente se divide en dos, desarrollando dos
fetos. Dependiendo del momento de la división, es
decir, si ocurre entre el primer y cuarto día tras la
fecundación, cada feto tendría su placenta y su
propia bolsa amniótica, pero si la división sucede
entre el cuarto y el octavo día (el 75% de los
casos), cada feto tendrá su propia bolsa pero
compartirán la placenta. Cada uno se desarrolla de La mujer presenta dos alosomas X y es
forma independiente, pero al ser formados por el llamada de sexo homogamético, pues sus
mismo óvulo y el mismo espermatozoide, gametos siempre serán el cromosoma X.
comparten la misma carga genética y son
físicamente casi idénticos.

El huevo o cigoto formado por la fecundación de

un óvulo y un espermatozoide debe pasar por
varias etapas: segmentación, mórula, blástula,
gástrula y embrión. En la primera segmentación o
clivaje (mitosis), se originan dos células diploides
llamadas blastómeras con 2n cromosomas; en esta
etapa puede suceder que por un proceso anormal, Tanto en el caso de ser gemelos como mellizos, los
las blastómeras se separen y cada una origine un niños están unidos por un hecho psicológicamente
gemelo. En este caso cada uno tendría los mismos muy significativo, nacieron juntos.
genes, los mismos caracteres, el mismo sexo y se
parecerían el uno al otro. 2. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN EL SER
HUMANO
Es posible que la causa que separa las blastómeras
no sea lo suficientemente fuerte y deje entre ellas La especie humana presenta 23 pares de
un punto de conexión produciendo los siameses, cromosomas: 22 pares son autosomas y no tienen
que son gemelos y al nacer, vienen unidos por relación directa con la determinación
alguna parte del cuerpo. del sexo. Un par llamado de alosomas
X, Y son los cromosomas sexuales.
 Como la fecundación es producto del azar, un
óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de
espermatozoides, por lo que en la mitad de los
casos se formarán mujeres y el otro 50% se

formarán varones. Si el gameto que fecunda al

óvulo lleva el cromosoma Y, determina el sexo
masculino del nuevo ser. Este cromosoma está casi
vacío de genes, pero lleva suficiente información
genética para el desarrollo sexual masculino. Si el
gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma
X, determina el sexo femenino.

3. HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas sexuales además de los genes

que intervienen en la determinación del sexo de
una persona, tienen numerosos genes que afectan
a caracteres que no son sexuales. A los genes
situados en los cromosomas sexuales se les
denomina genes ligados al sexo y a su herencia:
herencia ligada al sexo.
En los seres humanos los cromosomas X e Y son
muy diferentes. Entre ellos se pueden distinguir un
segmento o sector homólogo y un segmento
diferencial o sector heterólogo.

El sector homólogo: es un segmento coincidente

en ambos cromosomas, con genes para los mismos
caracteres. Este segmento es el que permite el
apareamiento y posterior segregación de los
cromosomas X e Y en la meiosis.

El sector diferencial o heterólogo: es el segmento

que no tiene su correspondiente en el otro
cromosoma. Los genes que se encuentran en el
segmento diferencial del cromosoma X se llaman
Al formarse los gametos masculinos, dos de ellos ginándricos; los que se encuentran en el segmento
llevan el cromosoma X; los otros dos, el diferencial del cromosoma Y, se denominan
cromosoma Y; al formarse el gameto femenino, holándricos.
éste siempre lleva un cromosoma X.
Los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y. El fenotipo que expresan los genes
situados en el segmento diferencial de cada uno de
los cromosomas está determinado solo por un alelo
y se expresa siempre, sea dominante o recesivo.

Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los alelos

recesivos solo se pueden manifestar si se
encuentran en ambos cromosomas. Las mujeres
heterocigóticas para un determinado carácter se
llaman portadoras, ya que llevan uno de los alelos
recesivos aunque no manifiestan el carácter del
fenotipo. Aunque son fenotípicamente normales,
pueden transmitir el carácter a sus descendientes
varones.

El cromosoma Y es mucho más pequeño que el

cromosoma X. La mayor parte del cromosoma Y es
heterocromatina, es decir, ADN que no se
descondensa durante la interfase y, por tanto es
genéticamente inactivo. En su segmento diferencial
tiene pocos genes, son genes de virilidad, que
De esta manera que al realizarse la afectan a los caracteres sexuales del varón. Los
fecundación, existe la probabilidad que el 50% caracteres presentes en el cromosoma Y sólo se
sean hombre y el 50% sean mujeres. transmiten de varón a varón.
El cromosoma X es de tamaño mediano. Tiene 1. Hemofilia: es una enfermedad genética que
genes que no están presentes en el cromosoma Y, impide la buena coagulación de la sangre. En los
es genéticamente muy activo. En el segmento individuos afectados el gen que produce un factor
homólogo tan sólo se conoce un gen, mientras que de coagulación está ausente y por eso cualquier
en su segmento ginándrico se localizan más de 120 herida o golpe puede resultar mortal, pues al no
genes, por lo tanto, ligados al sexo, cuya expresión producirse la coagulación, la sangre fluye hasta
origina trastornos hereditarios, entre ellos los producir la muerte.
responsables del daltonismo y la hemofilia
(enfermedades provocadas por un alelo recesivo). Como estos genes se encuentran en el cromosoma
X, las mujeres pueden ser homocigóticas (con
Los varones sólo llevan un representante de cada hemofilia) o heterocigóticas (normal portadora),
gen ubicado en el sector heterólogo del X (ya que mientras que los hombres son hemicigóticos
poseen un X) y las mujeres portan dichos genes (pueden ser sanos o con hemofilia) y a diferencia
por pares (poseen dos X). Por consiguiente, la de las mujeres no hay portadores.
transmisión y expresión de estos genes dependen
del sexo de los individuos. En el sexo femenino, la La hemofilia es un carácter recesivo, que sólo
presencia de dos cromosomas X hace que los afecta a hombres; para que un hombre sea
genes contenidos en estos se comporten como si hemofílico, en el cromosoma X tiene que portar el
se encontraran en autosomas, con normalidad. gen que origina el trastorno. Los casos de mujeres
hemofílicas son muy raros ya que la probabilidad
En resumen, la herencia ligada al sexo no es de recibir los dos alelos mutados del gen es muy
más que la expresión en la descendencia de baja y porque además la mayoría no llegan a
los genes ubicados en aquellas regiones del nacer. Son portadoras y pueden transmitir la
cromosoma X que no tienen su enfermedad a su descendencia.
correspondencia en el cromosoma Y.
2. Daltonismo: es la incapacidad visual que impide
distinguir entre ciertos colores, por lo general entre
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO verdes y rojos, y ocasionalmente azules.

1. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y, O El daltonismo no es letal en sí mismo, pero puede

HERENCIA HOLÁNDRICA ser un peligroso inconveniente si la propia vida
depende de la agudeza visual, como sería el caso
Todos los genes que se encuentran en el segmento de un conductor de un vehículo que no distinguiera
diferencial del cromosoma Y son heredados las luces rojas y verdes de los semáforos.
únicamente por los hijos varones y se manifestarán
en todos los hombres que los lleven y sólo en los La enfermedad fue descrita por una persona
hombres, independientemente de que sean afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794.
dominantes o recesivos. El nombre de esta alteración hace referencia a este
científico.
2. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X, O
HERENCIA GINÁNDRICA Para diagnosticarlo se emplean test visuales en los
que los individuos normales y los afectados ven
El gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza distintos números o letras, dependiendo de cuales
en el cromosoma X. Los genes del cromosoma X sean los colores que son capaces de distinguir.
pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión
en las mujeres y en los hombres no es la misma Este trastorno es 16 veces más frecuente en los
debido a que los genes del cromosoma Y no van hombres que en las mujeres debido a que el gen
apareados exactamente con los genes del X. se localiza en el cromosoma X, por tanto la mujer
tiene mayores posibilidades de tener el gen
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se dominante para la visión normal en uno de los
expresan en las mujeres únicamente si existen dos cromosomas X.
copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin
embargo, en los varones sólo debe haber una Para que una mujer sea daltónica es necesario que
copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X tenga genes del daltonismo en los dos
para que el rasgo o el trastorno se exprese. cromosomas X (homocigota), lo cual es poco
frecuente. Generalmente la mujer que lo posee es
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un portadora y no lo manifiesta, en cambio el hombre
gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin que presenta el gen del daltonismo, como solo
saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el lleva un cromosoma X siempre manifiesta la
rasgo o el trastorno. enfermedad.

Recordemos que, debido a su ubicación, para 3. Otros rasgos hereditarios: ciertos caracteres
que una mujer padezca la enfermedad debe ser tienen una expresión que depende del sexo del
homocigota recesiva, mientras que en los hombres individuo (caracteres influidos por el sexo).
basta con que el gen recesivo se encuentre en el
único cromosoma X que tienen. Generalmente se comportan así los caracteres
influidos por el ambiente hormonal del individuo.
Entre los trastornos que se transmiten ligados a los Un caso característico es la calvicie. Este carácter
cromosomas sexuales se encuentran la hemofilia, depende de un gen que si se encuentra en
el daltonismo y la miopía, enfermedades heterocigosis con el gen normal (C), se comporta
provocadas por un gen recesivo situado en el como dominante en los hombres y como recesivo
segmento diferencial del cromosoma X. en las mujeres, debido a las hormonas sexuales
propias de cada sexo. En este caso, el genotipo
(CC) da lugar a los hombres y mujeres sin calvicie;
el genotipo (Cc) provoca la calvicie en el hombre,
pero no en la mujer, y el genotipo (cc) la provoca
en la mujer y en el hombre.
b. Hombre hemofílico x Mujer normal
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO c. Mujer portadora x Hombre normal
d. Hombre hemofílico x Mujer hemofílica
Tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los e. Mujer sana x Hombre sano
padres es capaz de causar la enfermedad, aunque f. Mujer portadora x Hombre hemofílico
pueda haber un
gen 2. Considere los siguientes casos y realice los
cruces respectivos. Analice los resultados y saque
conclusiones.
a. Hombre daltónico x Mujer normal
b. Hombre normal x Mujer portadora
c. Hombre daltónico x Mujer portador
compatible proveniente del otro padre que sea
normal. El gen anormal domina el resultado del par MUJERES HOMBRES
de genes. XX (sana) XY (sano)
XX d (Portadora) X dY(daltónico
Aunque la gran mayoría de las enfermedades que )
en la especie humana son transmitidas por genes d d
ligados al sexo se deben a un gen recesivo, X X
también hay ejemplos en los cuales el gen para (daltónica)
alguna de las enfermedades es dominante, aunque
los genes dominantes ligados al cromosoma X son 3. El daltonismo, está determinado por un gen
muy poco frecuentes. recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo serán
los descendientes de un hombre daltónico y una
Este tipo de herencia se caracteriza porque los mujer no daltónica, hija de un hombre daltónico?
varones afectados transmiten el carácter a todas
sus hijas y no a sus hijos (ya que estos no reciben 4. ¿Qué condiciones deben darse para que pueda
el cromosoma X sino el Y, que no lleva el gen). Las nacer una niña hemofílica?
mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la
mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas. 5. Realice los siguientes cruces para el caso del
daltonismo:
Ejemplo: si hay 4 hijos y la madre está afectada a. Madre normal x Padre normal
(un X anormal y tiene la enfermedad), pero el b. Madre normal x Padre daltónico
padre no, la expectativa estadística es de: Dos c. Madre portadora x Padre normal
hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad, d. Madre portadora x Padre daltónico
dos hijos (una mujer y un varón) sin la e. Madre daltónica x Padre normal
enfermedad. f. Madre daltónica x Padre daltónico

6. ¿Qué tipo de visión tendrá la descendencia de

una mujer de visión normal cuyo padre era
daltónico (por lo tanto es portadora) y un hombre
daltónico cuyo padre era también daltónico?

7. Si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones)

y el padre está afectado (un X anormal y tiene la
ACTIVIDAD enfermedad), pero la madre no. ¿Cuál es la
expectativa estadística?
1. En el siguiente cuadro están representados los
distintos genotipos en relación con la hemofilia. 8. De acuerdo a lo planteado por la lectura de la
guía, ¿cuál de los gametos determina el sexo de la
MUJERES HOMBRES descendencia? Explique su respuesta y haga un
XX (sana) XY (sano) esquema que la aclare.

XX h(Portadora) X hY(hemofílico 9. El daltonismo es una enfermedad que consiste

) en ________, es recesiva respecto a la visión
Xh Xh normal, se transmite ligada al cromosoma X, y la
(hemofílica) padecen los hombres; las mujeres sólo pueden
portarla.
a. Completar el cruce: Mujer portadora x
Hombre hemofílico 10. Indique el genotipo de un hombre calvo cuyo
padre no era calvo, el de su esposa que no es
calva, pero cuya madre sí lo era, y el de sus
futuros hijos.

11. La miopía depende de un gen dominante (M) y

FENOTIPOS PORCENTAJ PROPORCIONES el gen de vista normal es recesivo (m). Dos
E
personas, una miope y otra visión normal ambos c. Genotipos y fenotipos posibles
homocigóticos
a) Sólo pueden tener hijos con visión normal Responda las preguntas de acuerdo al árbol
b) La mitad serán miopes y la mitad con genealógico. La siguiente genealogía es de una
visión normal familia afectada por la miopía.
c) ¾ serán miopes y ¼ tendrán visión 13. Si la miopía es debida a un gen autosómico
normal recesivo, determine el genotipo de los individuos
d) Sólo pueden tener hijos miopes de esta familia.

12. Ciertos tipos de miopía se heredan 14. Represente en forma árbol genealógico el
genéticamente. Este carácter está determinado por matrimonio y los posibles hijos de una madre
dos genes alelos. El gen M, dominante, determina normal pero portadorade daltonismo con un padre
que la persona sea miope; mientras que el gen m, normal.
recesivo, determina el fenotipo normal (no miope).
Indique: 16. Consultar:
a. Carácter a. ¿Qué es la miopía?
b. Alelos: Este gen tiene _____ alelos. b. ¿Quienes la padecen?
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OCTAVO GRADO SEGUNDO PERIODO
GUÍA 6. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS (Codominancia)

Hace mucho tiempo se concluyó que cuando una ¿CÓMO FUNCIONA?

persona perdía una gran cantidad de sangre, ésta
se podía reponer mediante una transfusión. En el Pongamos un ejemplo de cómo se producen las
[Link] se realizaron las primeras transfusiones de incompatibilidades entre grupos. En la superficie
sangre entre animales y años más tarde, se del glóbulo rojo encontramos el correspondiente
ejecutaron transfusiones entre animales y antígeno. Imaginemos a una persona que tiene
humanos. Estas últimas dieron resultados fatales, antígenos de tipo A. Si se le realiza una transfusión
por lo que se prohibió esta práctica durante de sangre con células de tipo B, su organismo las
muchos años. reconocerá como extrañas y se fabricarán
anticuerpos (en este caso Anti-B) que ataquen a
En el [Link], se empezaron a hacer de nuevo las células de tipo B y las destruyan. Esta
transfusiones, esta vez entre humanos. Unas respuesta inmune se produce ante la presencia de
tenían éxito y otras no, y no se entendía por qué componentes extraños para el cuerpo.
había sangre incompatible. Fue hasta 1901,
cuando Karl Landsteiner descubrió la existencia de En la tabla vemos la organización de los grupos de
diferentes tipos de hematíes, así que al fin se glóbulos rojos dependiendo del antígeno que
comprendió la compatibilidad entre grupos portan. En el caso del Grupo O no existen
sanguíneos. antígenos en su superficie, mientras que en el

Landsteiner descubrió los grupos A, B, 0 y,

después, el grupo AB. En las transfusiones hechas
hasta ese momento muchos pacientes morían
porque la sangre del receptor se aglutinaba en los
capilares al recibir la sangre del donante.
Landsteiner ideó un método para eliminar el
peligro de la aglutinación. Ensayó la mezcla de la
sangre del receptor con la sangre de los donantes
y eliminó así, los donantes peligrosos.

Más tarde descubrió en la corteza de los glóbulos

rojos los llamados antígenos, que eran los
causantes de la aglutinación; dos antígenos fueron
Grupo AB no se produce ningún tipo de anticuerpo
aislados, el A y el B, y por su presencia o ausencia,
porque si no atacaría a sus propios glóbulos rojos.
se clasifican los grupos sanguíneos:
PATRÓN HEREDITARIO DE GRUPOS SANGUÍNEOS
 Grupo A, cuando posee antígeno A
 Grupo B, cuando posee antígeno B
Muchos genes tienen diferentes alelos, y con
 Grupo AB, cuando tiene los dos antígenos
frecuencia ninguno de tales alelos de forma
AB
individual es dominante y cada uno de ellos
 Grupo 0, cuando no tiene ninguno
manifiesta su efecto en el fenómeno conocido
como codominancia.
Un antígeno es cualquier molécula que los
mecanismos de defensa identifiquen como extraña
Un ejemplo clásico de codominancia se tiene en los
a nuestro organismo. Se incluye cualquier
seres humanos vinculado al gen que determina el
elemento que forme parte de un patógeno (virus,
grupo sanguíneo (ABO). El efecto de este gen es
bacteria, hongo), toxina, alérgeno, etc. El antígeno
agregar moléculas de azúcar a los lípidos de la
provoca que el sistema inmunitario produzca
superficie de los glóbulos rojos de la sangre. La
anticuerpos contra sí mismo.
función de estos azúcares es la de servir como
"marcadores" para el reconocimiento de los
Los antígenos reciben este nombre porque si se
glóbulos rojos propios por el sistema inmunológico.
hiciera una transfusión de sangre del grupo A a un
receptor del grupo B, se produciría un rechazo, ya
Este gen, que codifica la enzima que hace el
que para el receptor la sustancia A es extraña, y su
trabajo y que se denomina I tiene tres alelos
sistema inmunológico la detecta y la intenta
eliminar. comunes: el I A que agrega galactosamina; el alelo
IB que agrega galactosa; y el I 0 que codifica una
El sistema ABO, descubierto por Landsteiner, es la proteína que no agrega azúcar.
clasificación de los grupos sanguíneos más
conocida. Es un ejemplo de alelos múltiples donde Los grupos sanguíneos son hereditarios y siguen
los alelos A y B son los responsables de la un patrón de herencia mendeliana. El gen I tiene
formación de los antígenos tipos A y B
tres alelos: I A , I B , I 0, con frecuencia escritos
respectivamente, mientras que el alelo O no
produce ningún tipo. Su presencia o ausencia como: A, B y O.
determinan los 4 grupos existentes: A, B, AB y O.

Los grupos sanguíneos son hereditarios, porque su

síntesis está dirigida por los genes que se
encuentran en la pareja 9 de los cromosomas.
 1. Los siguientes ejercicios ilustran modelos
hereditarios que pueden resultar cuando se cruzan
padres del mismo o diferente tipo sanguíneo.

Realice todos los cruces que sean necesarios para

hallar la respuesta:

a) Cuando el padre es O y la madre es O.

El alelo A y el B son dominantes respecto al alelo O b) Cuando la madre es A y el padre es O.
(i) que es recesivo. Los alelos A, B son c) Cuando el padre es de tipo A y la madre
codominantes (tienen la misma capacidad de es de tipo A.
expresión), es decir que si una persona lleva los d) Cuando la madre es de tipo A y el padre
dos alelos A y B tendrá el grupo sanguíneo AB. de tipo B.

La combinación entre estos alelos da lugar a los Realizando cruces similares a los anteriores se
distintos grupos sanguíneos. pueden efectuar todas las posibles combinaciones.
En los cuadros que aparecen a continuación se
En la siguiente tabla, vemos los distintos genotipos sintetizan los resultados:
y fenotipos en relación con este carácter:
GRUPOS HIJOS HIJOS NO
SANGUÍNEOS POSIBLES POSIBLES
Padre 0 Madre 0
Padre 0 Madre A
Padre 0 Madre B
Padre 0 Madre AB

GRUPOS HIJOS HIJOS NO

Los alelos se pueden representar como sigue: SANGUÍNEOS POSIBLES POSIBLES
Padre B Madre 0
Padre B Madre A
 I A alelo dominante para el antígeno A Padre B Madre B
(Grupo A)
Padre B Madre AB
 I B alelo dominante para el antígeno B
(Grupo B)
 i 0 alelo recesivo para no antígeno (Grupo GRUPOS HIJOS HIJOS NO
0) SANGUÍNEOS POSIBLES POSIBLES
Padre A Madre 0
GRUPO ALELOS Padre A Madre A
SANGUÍNEO Padre A Madre B
A IA Padre A Madre AB
B IB
O i 0, i 0 GRUPOS HIJOS HIJOS NO
SANGUÍNEOS POSIBLES POSIBLES
La forma como se combinan los alelos para dar los Padre AB Madre 0
diferentes grupos sanguíneos se puede representar Padre AB Madre A
así: Padre AB Madre B
GRUPO GENOTIPO Padre AB Madre AB
SANGUÍNEO
A I A I A I A i0 2. Consultar:
a. Factor Rh
B B B
I I I i B 0
b. Donantes sanguíneos universales y
AB IAIB receptores sanguíneos universales
O c. Herencia multifactorial o poligénica
i0 i0
3. En una clínica se mezclan por error 4 recién
Las relaciones de los tipos sanguíneos entre los nacidos. Los grupos sanguíneos de estos niños son
padres y sus descendientes, son útiles en casos de 0, A, B, AB. Los grupos sanguíneos de las 4 parejas
medicina legal y en la determinación de la de padres son: AB x 0, A x 0, A x AB, 0 x 0. Indicar
paternidad. qué niño corresponde a cada pareja.

El grupo O puede ser donado a todos los grupos, 4. Respecto a la dominancia de los genes
por eso, los individuos portadores son llamados responsables de los grupos sanguíneos, señale la
“donadores universales”. El grupo O no puede afirmación que es cierta
recibir sangre de ningún otro grupo, solo de su a. A domina sobre B
propio grupo. El grupo AB, por su parte, puede b. B domina sobre A
recibir sangre de cualquier otro; por eso se c. O domina sobre A
denominan “receptores universales”. d. B domina sobre O

ACTIVIDAD 5. Dos personas de grupo A pueden tener hijos

 a. De grupo B 6. Los aglutinógenos se encuentran
b. De grupo O en la superficie de los
c. De grupo AB a. Glóbulos rojos
d. De cualquier grupo b. Linfocitos
c. Monocitos
d. Glóbulos blancos
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OCTAVO GRADO SEGUNDO PERIODO
EVALUACIÓN 1

NOMBRE _______________________________________________ CURSO __________ FECHA

____________

NOTA. Responda con lapicero negro las siguientes preguntas. En caso de ser de selección utilice COLOR verde.
Recuerde no tachar, utilizar corrector o borrador ya que se invalidará su respuesta.

1. Relacione los términos y conceptos de la d. Interacción genética en la cual los

columna de la izquierda y la derecha. Ubique la homocigotos son fenotípicamente
letra correspondiente sobre la línea. diferentes a los heterocigotos

____ A. Se encarga del estudio de 4. Las Leyes de Mendel son

Dominante transmisión de caracteres a. Dos
____ Expresión de un gen con b. Cuatro
Parental característica dominante y recesiva. c. Tres
____ Descripción de las características a d. Cinco
Homocigoto nivel de los alelos.
____ Característica más común que se 5. Según la imagen los descendientes de la F1 son
Genética expresa en unos filiales
____ Genotipo que posee una
Fenotipo característica dominante y una
recesiva
____ Genotipo cuyos alelos poseen la
Filial misma forma de característica
____ Descripción de las características
Híbrido de un organismo
____ Fragmento de ADN que contiene
Genotipo los caracteres hereditarios.
____ Son los organismos que realizan el
Heterocigoto cruce. a. Homocigoto dominante
____ Organismos resultantes del cruce b. Homocigoto recesivo
Gen entre dos parentales c. Heterocigoto
d. Heterocigoto recesivo
2. La imagen muestra un cromosoma; la porción
que corresponde al número 2 hace referencia a 6. ¿Con qué experimentó Mendel?
a. Maíz
b. Flores
c. Guisantes
d. Moscas

7. La diferencia entre fenotipo y genotipo es

a. Genotipo se refiere al conjunto real de
genes que un organismo lleva dentro y el
fenotipo es cuando los genes que
conforman el genotipo se expresan en
características observables
b. Genotipo son las características visibles y
el fenotipo son las características internas
a. Cromátida
c. Genotipo conjunto de cromosomas y
b. Centrómero
fenotipo conjunto de alelos
c. Brazo corto
d. Genotipo son alelos diferentes y el
d. Cromosoma homólogo
fenotipo alelos iguales
3. Se dice que un organismo es homocigoto
8. El padre de la Genética es
cuando
a. Karl Landsteiner
a. Los 2 genes del locus de cromosomas
b. Jean Baptiste Lamarck
homólogos son idénticos para un mismo
c. Charles Darwin
carácter
d. Gregor Mendel
b. Posee diferentes alelos en un gen
c. Situación en la que dos alelos diferentes
9. La primera Ley de Mendel se llama
están presentes en un genotipo y ambos
a. Ley de la herencia
son expresados
b. Ley de la uniformidad
c. Ley de la segregación
 d. Ley de la independencia 11. El ácido desoxirribonucleico
(ADN); es el responsable de
10. En Genética, a los hijos de los a. Almacenar toda la
hijos se les llama: información genética que se
a. Generación parental (P) transmite de padres a hijos
b. Generación Filial (F1) b. Codificar las cadenas polipeptídicas
c. Generación Filial (F2) c. Dirigir la síntesis de proteínas
d. Descendencia d. La división celular
Profesora Claudia Pérez
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OCTAVO GRADO SEGUNDO PERIODO
EVALUACIÓN 2

NOMBRE _______________________________________________ CURSO __________ FECHA

____________

NOTA. Responda con lapicero negro las siguientes preguntas. En caso de ser de selección utilice COLOR
amarillo. Recuerde no tachar, utilizar corrector o borrador ya que se invalidará su respuesta.

1. En la siguiente tabla se encuentra la información

de dos genes que se heredan y expresan
separadamente, en una población de ardillas
silvestres.

CARACTERÍSTIC
GE A PARA LA CUAL GENOTIPOS FENOTIPOS
N CODIFICA
A Color del pelo AA Gris
Aa Gris
aa Café
B Longitud de la BB Larga a. ¼ verdes y ¾ amarillos
cola Bb Larga b. ¾ verdes y ¼ amarillos
bb Corta c. ½ verdes y ½ amarillos
d. Todos amarillos
Si se cruzan un macho y una hembra de color gris
y cola larga, heterocigotos para ambas 4. ¿Cuál será la proporción de semillas amarillas?
características, la probabilidad de encontrar en la (2º ley de Mendel)
descendencia una ardilla de color café y cola corta
es de:
a. 50%
b. 25%
c. 12.5%
d. 6.25%

2. La calvicie es ocasionada por un gen C’ que en

los hombres es de carácter dominante y en las
mujeres recesivo tal como se muestra en la
siguiente tabla:

GENOTIP FENOTIPO EN FENOTIPO EN

O HOMBRE MUJER
C´C Calvo Cabellera
abundante a. ¼
C´C´ Calvo Calva b. 2/4
CC Cabellera Cabellera c. ¾
abundante abundante d. No habrá amarillas

Un hombre de cabellera abundante se casa con 5. ¿Cuál es el primer paso para solucionar un
una mujer de cabellera abundante. Si la madre de problema de genética?
la mujer es calva, los porcentajes fenotípicos a. Ver las proporciones fenotípicas y
esperados para los hijos varones de la pareja genotípicas
serían: b. Nombrar la generación parental
a. 100% calvos c. No existen pasos a seguir
b. 25% calvos y 75% de cabellera d. Redactar la teoría con los genes
abundante implicados
c. 50% calvos y 50% de cabellera
abundante 6. Un granjero ha cruzado dos líneas puras de
d. 75% calvos y 25% de cabellera gallinas, unas de plumaje marrón (M) y cresta
abundante sencilla (l) y otras de plumaje blanco (m) y cresta
en roseta (L). Si los caracteres marrón y cresta
3. Según la imagen, la proporción fenotípica de los roseta son dominantes.
descendientes es
 ¿Qué proporciones fenotípicas se
obtendrán en la F2?
PROPORCIÓN DESCRIPCIÓN FENOTÍPICA

Profesora Claudia Pérez

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OCTAVO GRADO SEGUNDO PERIODO
EVALUACIÓN 3

NOMBRE _______________________________________________ CURSO __________ FECHA

____________

NOTA. Responda con lapicero negro las siguientes preguntas. En caso de ser de selección utilice COLOR
marrón. Recuerde no tachar, utilizar corrector o borrador ya que se invalidará su respuesta.
d. Xy
1. ¿Cuáles son los cromosomas sexuales?
10. Una mujer normal se casa con un hombre
daltónico. ¿Qué proporción de sus hijos serán
2. ¿Dónde se ubican los genes ligados al sexo? normales?
a. 100%
b. 75%
c. 50%
3. ¿Cuál es la diferencia de la herencia ligada al d. 25%
sexo en hombres y mujeres?
11. Una mujer “portadora” que es heterocigota
para el carácter recesivo que causa la hemofilia se
casa con un hombre normal. ¿Qué proporción de
sus hijos serán normales?
4. ¿Qué es el daltonismo? a. 100%
b. 75%

c. 50%
5. ¿Cómo se transmite la hemofilia? d. 25%

12. La hemofilia en humanos se debe a una

mutación en el cromosoma X. ¿Cuál será el
resultado del apareamiento entre una mujer
6. ¿Cómo se transmite el daltonismo? normal (no portadora) y un hombre hemofílico?
a. La mitad de las hijas son normales y la
mitad de los hijos son hemofílicos
b. Todos los hijos son normales y todas las
hijas son portadoras
c. La mitad de los hijos son normales y la
7. ¿En quién es más factible que se dé el otra mitad son hemofílicos; todas las hijas
daltonismo o la hemofilia? son portadoras
a. En las mujeres d. Todas las hijas son normales y todos los
b. En los hombres hijos son portadores.
c. Es igual e. La mitad de las hijas son hemofílicas y la
d. No es importante el género otra mitad de las hijas son portadoras;
todos los hijos son normales.
8. ¿Qué característica tiene un hemofílico?
a. No produce sustancias necesarias para 13. Los genes ligados son aquellos que
absorber nutrientes a. Tienden a heredarse juntos por estar en
b. Le es imposible realizar deportes que el mismo cromosoma
involucren contacto físico b. Están unidos por los quiasmas
c. No produce mucosidades c. Tienen la misma información en los
d. No tiene lo necesario para coagular cromosomas paterno y materno
d. Se obtienen como consecuencia del
9. ¿Cómo se denominan los cromosomas de una "sobrecruzamiento" meiótico
mujer?
a. XX 14. Los genes ligados al sexo
b. XY a. Determinan el sexo de la especie
c. Xx
 b. Siempre codifican caracteres a. Todos los varones serán
que sólo se presentan en un normales y la mitad de las
sexo hijas daltónicas
c. Se encuentran en los b. Los hijos varones serán
cromosomas sexuales daltónicos y las hijas portadoras
d. Todas las respuestas son correctas c. La probabilidad de que los hijos varones
sean daltónicos es 50%
15. ¿Cuál de las siguientes enfermedades está d. La probabilidad de que las hijas sean
genéticamente ligada al sexo? daltónicas es 50%
a. SIDA
b. Impotencia 17. La hemofilia, incapacidad para coagular la
c. Hemofilia sangre, está determinada por un gen recesivo
d. Sífilis ligado al cromosoma X. Determine cómo serán los
descendientes de Carmen, portadora de hemofilia
16. De un hombre con visión normal y una mujer y Jorge que es sano.
portadora del daltonismo, en la descendencia se
esperaría que Profesora Claudia Pérez
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EVALUACIÓN ACUMULATIVA

NOMBRE _______________________________________________ CURSO __________ FECHA

____________

Responda con lapicero negro; en caso de ser de selección use COLOR morado. Recuerde no tachar, utilizar
corrector o borrador ya que se anulará su respuesta. Debe realizar los cruces para que la respuesta sea válida.

1. Una planta que tiene hojas compuestas (D) y b. 1 en 2

aserradas (A) se cruza con otra planta que tiene c. 1 en 3
hojas simples (d) y lobuladas (a). Cada progenitor d. 1 en 4
es homocigótico para una de las características
dominantes y para una de las características
recesivas. A partir de esta información responda
las siguientes preguntas:

a. ¿Cuál es el genotipo de la F1?

_____________

b. ¿Cuál es el fenotipo de la F1? ______________ 3. En los vacunos, la presencia o ausencia de

cuernos depende de una pareja de alelos, H y h. Si
c. Si se cruzan individuos de la F1, ¿qué se cruzan 2 vacunos sin cuernos y nace un ternero
fenotipos tendrá la generación F2 y en qué con cuernos, ¿cuál es el genotipo de los padres?
proporción? a. Hh y hh
b. hh y hh
c. Hh y Hh
d. HH y hh
4. Al cruzar variedades opuestas de una planta con
flores rojas (RR) y otra con flores blancas (rr),
resultan organismos híbridos.

a. Si el cruce es de dominancia, ¿cómo será la F1?

PROPORCIÓN DESCRIPCIÓN FENOTÍPICA

Probabilidad Probabilidad fenotípica
genotípica

2. Al cruzar dos individuos con genotipos Aa x aa, b. Si el cruce es de dominancia

la probabilidad de que un descendiente de ellos incompleta, ¿cómo será la F1?
sea homocigoto recesivo es
a. 3 en 4
 Probabilidad Probabilidad fenotípica
genotípica

c. Si el cruce es de codominancia, ¿cómo será la

F1?
En el siguiente gráfico se indica la progresión en la
aparición de descendencia con síndrome de Down
en relación con la edad de la madre. Analice la
información que se muestra y responda las
siguientes preguntas:

a. En el gráfico se indica la influencia del acúmulo

de anomalías en los cromosomas sexuales
Probabilidad Probabilidad fenotípica femeninos, pero ¿también aumentará con la edad
genotípica del padre la probabilidad de transmitir estos
problemas hereditarios a través de la información
genética masculina?

b. ¿A partir de qué edad de la madre se dispara la

probabilidad de tener descendencia con esta
alteración?
a. 30 años
b. 35 años
c. 25 años
d. 40 años

c. Algunos rasgos característicos de una persona

afecta por el Síndrome de Down, son:

5. Al envejecer, el ADN de nuestras células va I.

acumulando cada vez más mutaciones o
anomalías, lo que aumenta la frecuencia de II.
aparición de determinadas enfermedades con la
edad. Como no solo las células somáticas de III.
nuestro cuerpo contienen mutaciones en su ADN,
sino que también nuestras células sexuales las
acumulan, con la edad aumenta también la IV.
probabilidad de transmitir las enfermedades
hereditarias a nuestra descendencia.
d. El síndrome de Down se da por
Algunas enfermedades hereditarias están causadas I. La falta de cromosomas
por anomalías en el número de cromosomas que II. Un cromosoma de más
poseen nuestras células, ya sea por exceso o por III. Cromosomas mutados.
defecto, debidas a errores durante la meiosis. Una IV. Cromosomas dañados
de las más frecuentes es el denominado Síndrome
de Down, anomalía que se representa en el e. El término trisomía hace referencia a
cariotipo de la imagen. I. Un cromosoma
II. Dos cromosomas
III. Tres cromosomas.
IV. Cuatro cromosomas

f. En qué par especifico de cromosomas se sitúa la

trisomía de las personas con Síndrome de Down
I. En el 23
II. En el 12
III. En el 21
 IV. En el 20
Las preguntas constan de un enunciado con 4
ESCRIBA SI LAS SIGUIENTES FRASES SON FALSAS opciones de respuesta, de las cuales debe elegir
O VERDADERAS. las que considere correctas. Puede más de una
opción.
6. _____ El conjunto de genes heredados es lo que
se llama fenotipo. 15. Según su función, los cromosomas pueden ser
a. Autosomas
7. _____ Las características de los descendientes b. Metacéntricos
dependen de los genes dominantes. c. Acrocéntricos.
d. Cromosomas sexuales
8. _____ En los seres humanos los cromosomas se
presentan por pares. 16. Las razas puras solo pueden ser
a. Homocigóticas dominantes
9. _____ Gran parte del conocimiento actual sobre b. Homocigóticas recesivas
la genética se le debe al estudio de la mosca de la c. Heterocigóticas
fruta (Drosophila melanogaster). d. Híbridos

RESPONDA LAS PREGUNTAS 10 A 14 BASADO EN 17. La base genética de la herencia es

LA SIGUIENTE INFORMACIÓN. a. La célula
b. Los cromosomas
El Síndrome de Patau, también conocido como c. El ADN
trisomía 13, es un extraño síndrome congénito que d. El gen
se da por la presencia de un cromosoma de más
en el par 13, afecta 1 de cada 12000 niños y/o 18. Exponga en el siguiente cuadro la diferencia
niñas que nacen con vida. El pronóstico de vida de entre gemelos y mellizos
los pequeños que presentan este síndrome es
grave, el 50% de ellos mueren durante el primer GEMELOS MELLIZOS
mes de vida, para el sexto mes ha muerto el 70% Género
y si sobreviven más allá no suelen superar el
primer año. Los niños con este Síndrome presentan Fenotipo
deformaciones severas que incluyen polidactilia,
ciclopismo, retraso mental y múltiples daños Cantidad
orgánicos. de óvulos
Cantidad
10. El síndrome de Patau se da por espermato
a. La falta de cromosomas zoides
b. Cromosomas mutados Genotipo
c. Un cromosoma de más
d. Un cromosoma menos Grupo
sanguíneo
11. El término “polidactilia” hace referencia a
a. La presencia normal de los dedos de las PREGUNTAS DE SELECCIÓN CON ÚNICA
manos y pies RESPUESTA
b. La ausencia de dedos de las manos y pies
c. Una disminución de los dedos de las 19. Cuando dos factores distintos, responsables de
manos y pies un carácter dado se encuentran en un mismo
d. Un aumento en el número de dedos de organismo y solo uno de ellos se expresa, a dicho
las manos y pies factor se le denomina
a. Dominante
12. El término “ciclopismo” se refiere a b. Recesivo
a. La presencia de un ojo en el rostro c. Heterocigoto
b. La presencia de un par de ojos en el d. Independiente
rostro
c. La presencia de tres ojos en el rostro 20. Un individuo que posee dos alelos distintos
d. La ausencia de ojos en el rostro para un mismo carácter es
a. Dihíbrido
13. En términos estadísticos la probabilidad de que b. Heterocigoto
un niño y/o niña presenten Síndrome de Patau es c. Homocigoto
a. 8,3 % d. Monohíbrido
b. 0,83%
c. 0,083% 21. Si cruzamos dos individuos homocigóticos de
d. 0,0083% cobaya, uno negro y otro blanco, y sabemos que el
carácter negro es dominante sobre el blanco
14. En qué par especifico de cromosomas se sitúa a. Obtendremos una proporción de 3/4 de
la trisomía de las personas con Síndrome de Patau cobayas negros y 1/4 de cobayas blancos.
a. En el 13 b. Todos los cobayas serán negros.
b. En el 15 c. Todos los cobayas serán grises.
c. En el 21 d. Todos los cobayas serán blancos.
d. En el 20
22. Al espacio que ocupa un gen en un cromosoma
PREGUNTAS DE SELECCIÓN CON MULTIPLE se le llama
RESPUESTA.
 a. Satélite
b. Locus
c. Alelo
d. Cinetocoro

23. Si un organismo tiene dos alelos distintos del

mismo gen, se dice que es
a. Homocigótico
b. Híbrido
c. Homocigoto recesivo
d. Heterocigoto

24. Los alelos que se expresan por encima de los

demás, se denominan
a. Recesivos
b. Codominantes
c. Recesivos
d. Dominantes

25. Los cromosomas metacéntricos son:

a. Los que tienen el centrómero en el centro
b. La ubicación del centrómero hace que
haya un brazo más largo que el otro
c. Los que presentan un brazo muy corto y
otro muy largo
d. Los que no tienen centrómero

26. Los caracteres que no presentan los padres y

que pueden aparecer en los hijos son
necesariamente
a. Dominantes
b. Recesivos
c. Codominantes
d. Homocigotos

27. Complete el siguiente mapa conceptual

Profesora Claudia Pérez